Thème 1:
La Terre, La vie, et
l’organisation du vivant.
Partie 1A:
Génétique et évolution.
Chapitre 3:
L’origine du génotype des
individus.
Au sein d'une fratrie, les
individus sont issus de la même
mère et du même père par
reproduction sexuée. Ils
présentent donc les caractères
propres à leur espèce mais avec
chacun leurs particularités.
La reproduction permet donc à la fois de maintenir les
caractères de l'espèce tout en générant de la diversité.
Mais comment?
Comment la reproduction sexuée assure-telle à la
fois la stabilité de l'espèce et la diversité des
individus qui la composent ?
I/ La conservation des génomes : stabilité génétique et
évolution clonale
Voir exercice révision mitose et TP5
Révision sur la mitose
TP 5
La mitose produit des clones. La diversité est donc due uniquement
aux mutations qui sont des accidents génétiques irréversibles. Ces
mutations vont alors se transmettre aux clones suivants qu’elles
soient dans un tissu solide ou séparées (ex : lymphocytes) et donc
devenir pérennes dans les sous-clones.
Âge 30 ans 40 ans 50 ans 60 ans
Nombre de mutations 380 610 840 1070
dans un spermatozoïde
Les mutations sont rares pour un nucléotide donné (10-9) mais vu la
longueur de notre génome, on considère qu’il y a environ une
mutation par division. Sachant que la plupart des cellules se divisent
tout au long de leur vie, la probabilité d’avoir une mutation
augmente avec l’âge.
Certaines mutations n’ont aucun effet, on les appelle les mutations
silencieuses. Mais dans le cas contraire, selon où a lieu la mutation,
l’impact peut être faible ou important.
Si la mutation touche le site régulateur d’un gène, cela affecte son
niveau d’expression et donc peut mener à des dysfonctionnement
grave.
Si la mutation touche certains gènes impliquées dans la division
cellulaire ou la réparation de l’ADN, cela peut mener à des cancers.
Comment la reproduction sexuée assure-telle à la
fois la stabilité de l'espèce et la diversité des
individus qui la composent?
II/ Le brassage des génomes à chaque génération : la
reproduction sexuée des eucaryotes
1) La stabilité du génome
Document 1: Caryotypes de cellules somatique et germinales.
Tableau comparatif du nombre de chromosome de cellules
germinales et somatiques chez différentes espèces.
Au cours du cycle de développement d'une espèce animale à
reproduction sexuée, il y a alternance d'une phase diploïde (les
cellules possèdent deux lots de chromosomes = 2n) et d'une phase
haploïde. (Les cellules ne possèdent qu'un lot de chromosomes = n).
La formation des gamètes
s'accompagne d'un passage de
l'état diploïde (chez la cellule-mère)
à l'état haploïde (chez les gamètes).
Le nombre de chromosomes est
donc divisé par 2.
Document 2: Schéma de la fécondation.
Puis la fécondation, en fusionnant deux gamètes haploïdes,
rétablie la diploïdie chez la cellule-œuf.
Ainsi la reproduction sexuée garantie la stabilité du caryotype de
l'espèce au cours des générations.
Schéma du cycle de développement d’une espèce animale.
2) Les bases de la méiose
Voir TP 6
Document 3: Photographies et schéma des phases de la méiose
Les étapes de le méiose:
Document 4: Graphique de l’évolution de la quantité d’ADN
dans une cellule au cours de la méiose.
Replacer: réplication, division 1 et 2, méiose, diploïde, haploïde.
Indiquer: le nombre de chromosomes (n ou2n) et de chromatides.
La méiose est le mécanisme par lequel
une cellule passe de l'état diploïde à
l'état haploïde. (De 2n à n).
Elle consiste en une succession de
deux divisions cellulaires particulières
(uniquement dans la lignée
germinale).
La méiose est toujours précédée d'une
phase de réplication de l'ADN.
(Synthèse d'une seconde chromatide
pour chaque chromosome).
Au final, la méiose permet de produire
4 gamètes haploïdes à partir d'une
cellule-mère diploïde.
Schéma bilan de la méiose.
Schéma bilan de la méiose.
3) La contribution de la fécondation à la diversité
génétique:
Document 5: Diversité et fécondation
La fécondation réunit deux gamètes au hasard: La diversité
génétique des zygotes est donc immense.
Chaque zygote contient une combinaison nouvelle et unique
d'allèles.
On dit que la fécondation amplifie le brassage génétique réalisé
lors de la méiose.
III/ Comprendre les résultats de la reproduction sexuée :
principes de base de la génétique.
1) La contribution de Mendel à la génétique
Gregor Mendel (1822-1884) a étudié la génétique en étudiant des
croisements de pois et la transmission de différents caractères
d’un génération à une autre :
Il est toujours parti de lignée pure,
c’est-à-dire homozygote pour un
gène donné et a regardé les
résultats obtenus au cours de
croisement entre 2 lignées pures
différentes.
Ces résultats lui ont permis de
montrer que certains allèles sont
dominants par rapport à d’autres
allèles appelés récessifs.
Des croisement entre individu
obtenus dans la première
génération lui a permis de montrer
que la génération F1 était
hétérozygote et portait bien les 2
allèles portés par ces 2 parents
respectifs.
Grâce aux travaux de Mendel, il a pu être mis en évidence que
certains allèles sont dominants (s’expriment toujours) ou
récessifs (ne s’expriment que si il est le seul présent) et que les
individus peuvent être homozygote (un seul allèle pour un gène
donné) ou hétérozygote (2 allèles différents pour un gène
donnée).
Il a pu également montré que certains gènes sont liés, c’est-à-
dire sur le même chromosome.
2) Le brassage inter-chromosomique.
TP 7: Le brassage inter-chromosomique.
-Diversité?
- Aléatoire?
des chromosomes
Origine de cette diversité génétique?
Vg+ Vg
Phase S
Vg+ Vg
Eb Eb+
Eb Eb+
Gamétogénèse Spermatogénèse ou ovogonie
Première division ou
Vg Vg Vg+
4 possibilités Vg+
équiprobables Eb+ Eb Eb+
Eb
25% 25% 25% 25%
Deuxième division
4 types de gamètes Vg+ Vg+ Vg Vg Vg Vg Vg+ Vg+
Eb Eb Eb+ Eb+ Eb Eb Eb+ Eb+
Vg+ Eb Vg Eb+ Vg Eb Vg+ Eb+
Lors de l'anaphase I de méiose, les deux chromosomes
homologues de chaque paire se séparent et migrent chacun vers
un pôle de la cellule. Cette migration se fait de manière aléatoire
et indépendante pour l'ensemble des chromosomes de la cellule.
La répartition au hasard des
chromosomes dans les gamètes permet
alors de former des gamètes différents,
des chromosomes à l'origine d'une diversité génétique.
C'est pourquoi on dit qu'il se produit un
brassage inter-chromosomique lors de
la première division de méiose.
Ainsi, le nombre d'associations possibles dans les gamètes,
issus d'une seule cellule diploïde est de 2n.
Combien de gamètes possibles chez un être humain?
Soit 223 = 8 388 608 gamètes possibles pour un être humain
Schéma bilan du brassage inter-chromosomique lors de la méiose:
Schéma bilan du brassage inter-chromosomique lors de la méiose:
1ère division
ou
2e division
3) Le brassage intra-chromosomique.
Voir TP 8: Le brassage intra-chromosomique.
Explications?
Document 6: appariement des homologues en prophase 1.
Au cours de la prophase 1 de
méiose, les chromosomes
homologues (= d'une même paire)
s'apparient formant des figures
appelées chiasma.
A ce moment là, des échanges de
fragments de chromatides peuvent
se produire. C'est le phénomène
de crossing-over.
De nouvelles combinaisons d'allèles peuvent ainsi être
formées. On dit que les chromosomes sont remaniés.
Ce mécanisme génère de la diversité génétique au sein des
chromosomes. C'est pourquoi on parle de brassage intra-
chromosomique.
Les nouvelles combinaisons d'allèles créées lors du
brassage intra-chromosomique sont ensuite soumises au
brassage inter-chromosomique lors de la méiose, ce qui
augmente la diversité des gamètes formés.
Schéma du mécanisme de brassage intra-chromosomique pour une paire de
chromosome à deux gènes:
4) La mise en évidence des brassages.
Document 7: test cross
On peut mettre en évidence les brassages génétiques en étudiant
des croisements test ou test cross pour un couple de gène donné.
Lors d'un croisement test, si dans la
descendance les 4 phénotypes sont en
proportions équiprobables, alors les gènes
étudiés sont indépendants (non liés).
Lors d'un croisement test, si dans la
descendance les 4 phénotypes sont
en proportions non équiprobables,
alors les gènes étudiés sont liés (sur
un même chromosome).
Voir Exercices d’entrainement
IV/ Des accidents au cours de la méiose.
1) Des anomalies du caryotype.
Les anomalies de la méiose et leurs conséquences.
Des anomalies de méioses
peuvent conduire à des
phénotypes anormaux.
Que se passe-t-il d’anormal durant la méiose?
Dans l'espèce humaine, certains
individus ont des caryotypes
anormaux compatibles avec la vie
mais qui engendrent des anomalies
phénotypiques.
C'est le cas par exemple du
syndrome de Turner ou de la
trisomie 21.
Ces anomalies ont pour origine une
mauvaise répartition des
chromosomes lors de la méiose chez
l'un des deux parents.
Document 8: Anomalie de méiose.
Schéma d’anomalies de méiose:
2) Des anomalies sources d'enrichissement du génome.
Dans certains cas il peut y avoir des anomalies lors des
crossing-over.
Conséquences?
Document 9: Crossing-over inégaux
Dans certains cas, des crossing-over inégaux peuvent avoir lieu. Ils
aboutissent à la formation de deux chromosomes inégaux.
Un gène peut ainsi disparaître d'un chromosome mais se retrouver
en double exemplaire sur le chromosome homologue.
Un zygote obtenu à partir d'un tel gamète possèdera donc un
exemplaire supplémentaire du gène.
Un tel mécanisme est à l'origine de la duplication des gènes.
Les différentes copies du
gène sont transposées à
différents locus et subissent
des mutations.
Ces gènes, qui se
ressemblent vont constituer
au cours de l'évolution, une
famille multigénique.
Ce processus conduit à un
enrichissement et à une
diversification du génome.
Document 10: famille multigénique
V/ Analyse génétique dans l’espèce humaine
Voir TP9 Analyses génétiques dans l’espèce humaine
Doc 1: Arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints de mucoviscidose.
Avec une fréquence à la naissance de 1/4 000, la mucoviscidose est l'une des maladies génétiques
potentiellement graves les plus fréquentes en France.
La mucoviscidose est une maladie due à des mutations du gène responsable de la synthèse de la protéine
CFTR. Cette dernière forme un canal pour les ions Cl– à travers la membrane de certaines cellules
présentes notamment dans l'épithélium pulmonaire et intestinal. On connaît, aujourd'hui 1800 mutations
différentes de ce gène. La sévérité de la maladie dépend des mutations portées par le patient.
Question 1 : En vous appuyant sur deux exemples tirés du
document 2, montrez que certaines caractéristiques d’un arbre
généalogique permettent d’identifier le type de transmission
d’une maladie monogénique.
- Pas de malades à toute les générations pour une
maladie monogénique récessive
- Les filles ne sont pas autant touchées que les garcons
pour une maladie gonosomale (liée aux chromosomes
sexuels) récessive lié au chromosome sexuel X
Doc 2: Les différents types de
transmission des maladies
monogéniques.
Ces maladies génétiques trouvent leur
origine dans la mutation d'un seul gène.
Elles peuvent être à transmission
autosomale ou gonosomale (en
fonction du type de chromosome qui
porte le gène impliqué), dominante
(allèle muté dominant) ou récessive.
Par l'étude des arbres généalogiques de
familles de malades, il est possible de
préciser le type de transmission.
Question 2 : D’après le document 1, identifiez le type de
transmission de la mucoviscidose. Justifiez votre réponse.
La mucoviscidose a une transmission autosomale car les hommes et
les femmes sont également touchés et les parents des individus
malades ne sont pas malades donc elle est récessive.
Doc 3: Extrait de la comparaison des séquences nucléotidiques
du gène de la CFTR dans la famille du document 2.
Seul le brin non codant (c'est-à-dire le brin qui ne sert pas de modèle à l'ARN polymérase) de chaque allèle
est représenté. La mutation DeltaF508 (=perte d'une phénylalanine en position 508) provoque une anomalie
du repliement de la CFTR puis son élimination. C’est de loin la plus fréquente : elle est présente chez 70 %
des patients atteints de mucoviscidose. La mutation « R553X » se traduit par le remplacement d'un codon
« arginine » en position 553 par un codon « stop ».
Question 3 : D’après le document 3, quel est le degré de sévérité de la
mucoviscidose qui touche l’individu III1 ?
On observe que l’individu possède 2 allèles mutés du gène CFTR :
-un allèle possédant la mutation DeltaF508 (=perte d'une
phénylalanine en position 508) qui provoque une anomalie du
repliement de la CFTR puis son élimination
-un allèle possédant la mutation non-sens R553X qui provoque
l’apparition d’un codon stop prématuré.
Les deux allèles entrainent l’absence de protéine CFTR dans les
cellules. On peut donc en déduire que la mucoviscidose qui touche
l’individu III1 doit être sévère.
Doc 4: Le conseil génétique dans le cas de la mucoviscidose.
Dans un certain nombre de cas, un conseil génétique peut être proposé à des parents qui attendent un enfant
ou qui projettent d'en concevoir un. On a alors recours au séquençage de l'ADN et à l'utilisation des banques
de données.
Question 4: Calculez le risque pour l’individu III3 d’être atteint de
mucoviscidose et justifiez de la tenue d’un conseil génétique dans
le cas de la famille présentée dans le document 2.
II-4 et II-5 sont hétérozygotes. On peut en déduire un échiquier de
croisements
Gamètes produits par le père : /CFTR+ ou /CFTR muté (R553X)
Gamètes produits par la mère: /CFTR+ ou /CFTR muté (DeltaF508)
parmi les descendants:
(CFTR+ //CFTR+) : ¼
(CFTR+ // CFTR muté (R553X)) : ¼
(CFTR+ // CFTR muté (DeltaF508)) : ¼
(CFTR muté (R553X)// CFTR muté (DeltaF508)) : ¼
donc l’individu III3 a ¼ chances d’être atteint de mucoviscidose
d’où la justification de la tenue d’un conseil génétique.
Dans les familles, lorsque certaines maladies génétiques
héréditaires sont présentes, le séquençage et l’analyse des
séquences parentales peuvent permettre de connaitre les risques
de transmission de la maladie aux enfants.
En cas de risque fort, l’analyse génétique du zygote peut
permettre de faire un choix afin d’éviter la naissance d’enfant
malade.
Conclusion:
La reproduction sexuée, grâce à la méiose et à la fécondation,
assure la stabilité des caractères d'une espèce au cours des
générations.
Mais, par la méiose, elle est également une source de diversité
génétique qui conduit progressivement à une diversification des
êtres vivants.
