باسم هللا الرحمان الرحيم
ACIDES NUCLEIQUES : ADN ET ARN
- L’ADN : Acide désoxyribonucleique , est le matériel génétique de la cellule , contenu ds les
chromosomes du noyau de la cellule et ds les mitochondries , il permet l’élaboration de ttes les
proteine de l’organisme
- Quant à l’ARN , acide ribonucleique une molécule dont la structure est proche de celle de l’ADN , il
est d’ailleurs synthétisé ds les cellules et se distingue par son role essentiel de messager de
l’information génétique
I. STRUCTURES DES ACIDES NUCLEIQUES
- L’unité de base : NUCLEOTIDE
- Composé de :
Pentose : Ribose chez ARN , désoxyribose chez ADN
Acide phosphorique (H3PO4)
Bases azotées ( 4 ) :
*pyrimidique composés d’un hétérocycle simple : Cytosine (C)+Thiamine(T)
*purique compsées d’un double hétérocycle : Adénine(A) + Guanine (G)
a. ADN :
- Est un polymère orienté 5’ » 3’ , de nucléotides reliés entre eux par une liaison phosphodiester . C
la succession des bases qui porte l’information génétique
Nb :
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Sur le désoxyribose, les carbones sont numérotés de 1' à 5' en commençant par le carbone lié à la
base azotée. 5’ Phosphate 3’OH
- L’ADN est présenté sous forme d’ine double hélice faites de double brins anti-parrallèles
complémentaires qui s’emboitent
- l’appariement spécifique ( liaison hydrogène ) entre une Adénine et une Thiamine et entre Guanine
et Cytosine induit une complémentarité entre les 2 brins
Grâce a la complémentarité de séquence si on ne connaît que la séquence d’un des brin de l’ADN
on peut en déduire la séquence de l’autre
- le NUCLEOSOME : l’unité de base de chromatine , un complexe comportant un segment d’ADN
enroulé autour d’un noyau proteique = histones (8) . Représente le 1er niv de compaction d’ADN
- le nucléosome subit un enroulement secondaire pour former de longues fibrilles appellées
chromatine
- lors de la mitose , l’enroulement est maximal formant des chromosomes bien individualisés
- L’ADN a un double role : Controler l’information génétique et sa préservation via la réplication /
biosynthèse proteique
b. ARN
- Comme l’ADN , consiste de longues chaines de nucléotides ,cpdt existe 3 # entre ADN et ARN :
Le pentose est un ribose et non un désoxyribose
L’uracile remplace la thymine
L’ARN est monocaténaire
- 3 types : permettant la transcription et l traduction de l’information génétique qui aboutit à la
biosynthèse des proteines
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ARNm : un long brin simple complémentaire d’ADN qui lui a donné naissance ,
ayant le role de transcription de séquence d’ADN puis de transporter
l’information génétique recueillie depuis le noyau vers le cytoplasme , et au sein
d’un ribosome , l’ARNm dirige l’assemblage séquentiel d’une chaine d’a.a
ARNt : hélice repliée sur elle-même , en forme de trefle , coreespond au vecteur
qui reconnait les a.a ds le cytoplasme et les transportent jusqu’au brin d’ARNm
ou s’effectue la synthèse proteique
ARNr : Composants principaux des ribosomes , fournissent le site actif sur le
ribosome ou le polypeptide est assemblé
II. ANOMALIES :
MUTATION
- il s’agit de modification de matériel génétique , une variaton de séquence héréditaire ou acquise
- à l’origine de maladies ou de polymorphisme
- Origine :
Spontannée ( Endogène )
Anomalie de réplication de l’ADN : les pls fréquents
Accidents de recombinaison méiotiques
Désamination , notmnt de cytosine méthylée
Dépurination
Provoquées ( Exogène )
Agents génotoxiques
- Type :
MUTATIONS PONCTUELLES
i. Substitution de bases : Remplacement d’un nucléotide par un autre , l’effet dépéend de
la nature et la position ds le gène :
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-région non codante ( Introns ++ )
ii. Délétion ou insertion d’une base
-régions non codantes : anomalies selon leurs localisations
INSERTION OU DELETION DE PLSRS BASES ( Microdélétions ou micro-insertion )
CONSEQUENCES
- Mutations respectants le cadre de lecture : Conduisant à la formation d’une proteine anormale
Proteine produite ms stabilité et fctn compromises
- Mutations ne respectant pas le cadre de lecture : Conduisent à un codon stop prématutré
Proteine non produite ou instable et/ou non fctnlle
EXPANSION DE TRIPLETS
- Répétition instable de triplets de nucléotides , le plus svt transmission autosomique dominante + M
neuro-dégénératives
MACROLESIONS :
- Conséquences délétères en pathologie et au cours de l’évolution
Soit :
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. Une délétion de qlq centaines à plsrs milliers de pb ( paire de bases )
. Fusion de gènes suite à une double cassure d’ADN
. Duplication
. Inversion de gènes
Nb : la mutation au niv de l’ARN est moin grave que celle de l’ADN car il a une durée de brève
contrairement à l’ADN qui est fixe et se transmet d’une génération à autre
