Révision 27/10/2020

ITEM 65 : TROUBLES ENVAHISSANTS DU DEVELOPPEMENT

Troubles du Spectre Autistique (TSA) = anomalies du développement apparaissant dans l’enfance, avec altération du
développement harmonieux des fonctions cognitives intervenant dans la communication et la socialisation
- Associé ou non à un retard mental
- Prévalence = 1%, dont 2-3/1000 avec retards mentaux, prédominance masculine (4/1)
= Trouble neuro-développemental d’origine multifactorielle :
Physiopathologie

- Facteur génétique fort : formes familiales (micro-délétions et mutations ponctuelles), facteurs génétiques additifs
- Anomalie cérébrale structurelle (étude d’imagerie) : différences de volume global et de certaines zones (gyrus
fusiforme, amygdale), différences d’épaisseur du cortex et de la SB, atypicités d’activations des réseaux entre le cortex
préfrontal, l’amygdale, les aires temporales et le gyrus fusiforme, anomalies de connexion au sein de la SB
- Anomalie de la perception sensorielle et de l’intégration : hypersensibilité à certains bruits, incapacité à atténuer le
bruit ambiant, hypersensibilité au toucher épicritique au niveau de la tête et du tronc, résistance à la douleur,
comportements visuels atypiques (évitement, hyperfixité…), déficit du traitement multisensoriel…
2 domaines cliniques des troubles du spectre autistique :
- Anomalie de la communication et des interactions sociales
- Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités
= Compétences sociales : processus par lesquels 2 individus interagissent et stratégies de
communication mises en œuvre pour entretenir leurs échanges
- Consiste à savoir repérer les indices verbaux et non verbaux renseignant sur les intentions de l’autre,
interpréter correctement ces indices, apporter une réponse appropriée et avoir envie d’interagir
Appétence à la
- 1ère condition de maintien de la relation sociale
socialisation
= Attirer l’attention de l’interlocuteur sur une objet extérieur à l’aide
d’échanges de regards, et comprendre lors l’interlocuteur veut attirer
l’attention sur quelque chose
- Manifestation très tôt chez le nourrisson : accroche du regard, sourires-
Attention réponses, expression du visage, puis gazouillis, imitation, manifestation
conjointe (ou
Compétences cognitives

motrice d’enthousiasme
attention - Pointage (montrer du doigt) = emblématique de l’attention conjointe :
partagée) pointage instrumental < 6 mois (= montre un objet qu’il veut ou un lieu où il
Symptomatologie

veut aller) et pointage proto-déclaratif ou communicatif < 14 mois (montre

avec enthousiasme un objet : chien, camion de pompier…)
- Petit enfant : usage spontané de gestes instrumentaux (oui/non de la tête,
Réciprocité «coucou» ou «au revoir» de la main, lève les bras pour réclamer le portage)
sociale Partage de = Signes de réciprocité sociale : échanges de regards, mimiques expressives,
plaisir sourire-réponse adapté à la circonstance, cri de surprise
= Empathie cognitive : capacité à décoder les émotions primaires et
Reconnaissance
complexes de l’interlocuteur à partir d’expressions faciales, indices dans la
des émotions tonalité de la voix et postures corporelles
Théorie de = Attribution d’un état mental (intention, croyance, connaissance) à une
l’esprit autre personne, et conception que cet état mental peut être différent du sien
- Signes précoces : - Absence de pointage instrumental < 6 mois
- Absence de pointage proto-déclaratif < 14 mois
Anomalie - Nourrisson trop calme, pouvant rester seul des heures, gazouillant peu ou pas
d’attention - Absence, rareté ou caractère fluctuant du contact oculaire
conjointe - Enfant souvent sérieux et impénétrable, ou avec une seule mimique en toute
circonstance, plutôt solitaire, indifférent aux autres enfants ou les observant de
loin sans chercher à interagir avec eux
Anomalie = Difficulté à utiliser des codes sociaux de façon adaptée et pertinente
d’empathie et de - Défaut d’ajustement et de motivation sociale, isolement relationnel
théorie de l’esprit - Maladresse sociale

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Anomalie de - Retard d’apparition du langage, jusqu’à l’absence de langage verbal

l’apparition - Apparition tardive d’un langage d’emblée complexe classiquement décrit
Anomalie de - Prosodie anormale, guindée ou monocorde ou bizarre, avec pauses inhabituelles
l’aspect dans la phrase, phrasé mécanique ou modulé de manière inhabituelle
général - Tonalité de voix inhabituelle ou de modulations inadaptées au sens de la phrase
- Langage très peu développé : vocalises, cris, écholalies (immédiates ou différées),
stéréotypies verbales (répétition de bout de phrases sans intention d’en partager le
sens)
- Langage idiosyncrasique : invention d’un nouveau mot pour désigner un objet et
utilisation de ce mot de façon stable, en rapport avec le contexte où l’objet est désigné
Troubles Anomalie du pour la 1ère fois, sans rapport avec sa fonction ou sa forme, ni une déformation initiale
du langage contenu (assimilable au « parlé bébé »)
verbal et - Inversion pronominale : remplacement du «je» par le «tu» ou «il» ou par son prénom
non verbal t Possible chez l’enfant sans trouble, mais disparition rapide avec acquisition du « je »
- Choix des mots atypique, parler typé avec langage guindé ou inadapté à l’âge
(langage adultomorphe) ou désuet (d’une autre époque)
- Langage stéréotypé : langage désuet, avec expressions et locutions complexes
- Déficit d’accès à l’implicite : incompréhension des sens sous-entendus et non
littéraux
- Accès limité aux informations et sens contenu dans la tonalité de voix ou dans le
Anomalie de
Symptomatologie

phrasé
compréhension
- Non-compréhension des informations dans les expressions faciales et corporelles
- Troubles de la pragmatique du langage : restriction d’accès au 2nd degré, au langage
imagé et à l’implicite (incompréhension des proverbes, pris au pied de la lettre)
= Mouvements répétitifs du tronc, de la tête, du buste ou des membres supérieurs :
balancement de la tête, battements ou enroulement des mains, frottement …
Stéréotypie - Moyen de lutte contre l’anxiété, d’expression d’un sentiment intense (frustration,
colère, satisfaction) ou moyen de se stimuler
- Parfois auto-mutilante (morsure, se frappe…)
Compor-
tement = « Jeu » avec le système sensoriel par stimulation
stéréotypé - Visuelle : regarder une ficelle secouée, une source lumineuse, un objet coloré…
- Auditive : poser les mains sur les oreilles pour écouter les variations de bruit, jouer
Auto-
avec un bâton de pluie, frotter, taper une surface et écouter…
stimulation - Tactile : se palper, se frotter, caresser ou frotter un objet à texture particulière
- Olfactive : sentir, renifler
- Vestibulaire : balancements, tourner
- Intérêt restreint = ensemble restreint d’activités peu élaborés, envahissants et sans but de socialisation
- Intérêt spécifique = activité plus élaborée, mais concernant un domaine restreint, très envahissant
Intérêts
(occupant tout le champ psychique de l’individu), qui en a une connaissance encyclopédique
restreints t A différencier d’une marotte ou d’un hobby : caractère envahissant monolithique, absence de
partage du plaisir, impossibilité à s’adapter à son interlocuteur si celui-ci n’est pas intéressé
- Adhésion inflexible à des routines, intolérance au changement (besoin d’immuabilité)
Autres - Attachement idiosyncrasique à des objets insolites
symptômes - Peurs inhabituelles par rapport à son âge
- Particularités sensorielles : indifférence à la douleur ou à la température, hyperréactivité au bruit
- Observation clinique : évaluation de la qualité de communication et de socialisation, existence de
stéréotypies ou d’intérêts restreint t mise en perspective avec le niveau développemental
- Echelle ADI-R (Autism Diagnostic Interview) : entretien structuré, réalisé avec les parents
- Echelle ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) : entretien semi-structuré réalisé avec l’enfant,
Diagnostic

avec réalisation de tâches (construction, description, narration, jeux, faire semblant)

Diagnostic
- Echelle PEP-R (Psycho-Educational Profile) et CARS (Childhood Autisme Rating Scale) : entrevue semi-
positif
structurée adaptée aux jeunes enfants (relation sociale, adaptation au changement, communication
verbale et non verbale, utilisation du corps de l’autre, utilisation d’objets, investissements sensoriels,
imitation, réponse émotionnelle, peur et anxiété, niveau d’activité)
- Echelle de Vineland : évaluation du comportement socio-adaptatif par un questionnaire administré aux
parents, non spécifique de l’autisme

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A – Difficultés persistantes sur le plan de la communication et des interactions sociales, passé ou

Critères
présent
DSM-V de
B – Comportements stéréotypés ou intérêts restreints, passé ou présent
trouble du
C – Symptômes présent depuis la petite enfance
spectre
D – Limitation ou altération du fonctionnement quotidien
autistique
E – Aucun retard du développement intellectuel ou retard du langage
Spécifier : - Niveau cognitif et de développement du langage
Critères
- Sévérité : stade 1, 2 ou 3
DSM-V de
- Associé ou non à une pathologie médicale, génétique ou développementale
trouble du
- Associé ou non à une comorbidité psychiatrique : TDAH, trouble de l’humeur, trouble
spectre
anxieux, syndrome de Gilles de la Tourette…
autistique
- Associé ou non à des troubles moteurs, comportements explosifs, automutilant, catatonie
- Présentation très hétérogène : de l’individu sans contact visuel ou verbal, avec des stéréotypies, jusqu’aux
formes frustes avec langage à priori normal et fonctionnel, mais difficultés majeures de socialisation (parfois de
diagnostic très tardif, à l’âge adulte)
= Autisme de Kanner :
Autisme - Syndrome autistique sévère avec atteinte majeur de la communication et de la relation
infantile interpersonnelle, stéréotypies importantes et envahissantes
Formes cliniques

- Associé à un retard global des acquisitions

- Triade du spectre autistique : altération de la réciprocité sociale, troubles de communication
verbale et non verbale, intérêts spécifiques
Syndrome
- Langage élaboré, voire très riche, avec anomalies de la prosodie et de la gestuelle
d’Asperger - Absence de retard cognitif (souvent très intelligent)
- Maladresse et troubles praxiques
Diagnostic

- Triade du spectre autistique : altération de la réciprocité sociale, troubles de communication

Autisme de verbale et non verbale, intérêts spécifiques
haut niveau - Retard de langage, avec atteinte de la communication verbale
- Niveau cognitif normal ou élevé
- Retard global de développement ou retard mental = 40% des cas : peut aggraver les manifestations autistiques
- Symptômes obsessionnels-compulsifs et tics chroniques (40%)
- Troubles anxieux : phobie spécifique (40%), phobie ou anxiété sociale, anxiété généralisée
Comorbidité

- Symptômes anxiodépressifs
- Trouble de déficit attentionnel/hyperactivité (40%)
- Troubles du langage (20% des TSA sont non-verbaux)
- Anomalies du développement psychomoteur (dyspraxie, dysgraphie, problème de posture de tonus musculaire
et de latéralisation) et troubles neuro-visuels
- Epilepsie (25%) : risque encore plus élevé en cas de retard mental associé
- Troubles du sommeil
- Hypoacousie et surdité
- Autres troubles neurodéveloppementaux :
Handicap intellectuel
Enfant
Troubles de l’acquisition du langage
DD Troubles du comportement, notamment TDAH.
- Schizophrénie à début précoce
- Trouble de la personnalité (notamment schizotypique, obsessionnel-compulsif)
Adulte
- Trouble déficit de l’attention/hyperactivité associé à une maladresse sociale et une anxiété

- Surmortalité : convulsions ou autre trouble neurologique, cause cardiovasculaire, accident (et

cause respiratoire chez les patients avec retard mental)
Morbi-
- Surmorbidité : trouble spécifique de la communication limitant l’expression des besoins, moindre
mortalité
sensibilité à la douleur, défaut de dépistage de comorbidité, développement de symptômes
schizophréniques après l’adolescence
Evolution

- Forme légère sans retard : isolement social, emplois sous-qualifié du fait de leur présentation
Devenir social inhabituelle et des stratégies sociales inefficaces
- Forme sévère ou avec retard : souvent institutionnalisé
- Sexe féminin (associé à de meilleures compétences sociales)
Facteurs de
- Absence de retard mental, bon niveau verbal
bon pronostic
- Prise en charge précoce des troubles

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= Le plus précoce possible, adaptée aux spécificités du patient, multidisciplinaire et coordonnées, intensive et continue
- Systématique : - Examen de la vision et de l’audition
- Consultation neuro-pédiatrique
Bilan
- Consultation génétique avec caryotype, recherche d’X fragile et bilan métabolique
- Imagerie cérébrale et EEG de veille-sommeil
= Méthode ABA (applied behavior analysis) ou méthode TEACH (treatment and
education of autistic and related communication handicaped children)
Thérapie
- Programme structuré, codifié et intensifs de 20-40h/semaine, avec 1
comportementale
intervenant/enfant
intensive - Apprentissage de comportements utiles à la communication et adaptés socialement
par l’utilisation de stimulation, répétition et renforcement positif
= Floor-time, Denver Model, 3i, Relationship development intervention
Thérapie
- Méthode intensive (40h/semaine), codifiée, moins structurée, basée sur la motivation
développementale de l’enfant en continue pour initier des échanges réciproques (jeu…)
Thérapie validée

Rééducation orthophonique spécialisée : langages alternatifs visuels

Trouble
- Méthode PECS : communication par utilisation d’images et pictogrammes
important du
Prise en charge - Méthode MAKATON : vocabulaire fonctionnel en signe (issus de la langue
langage oral
axée sur le des signes) et en pictogrammes, en utilisant autant que possible la parole
langage et la - Programmes d’entraînement aux habiletés sociales et/ou d’affirmation
communication Bon niveau de de soi : thérapie de groupe structurée et adaptée à chaque tranche d’âge
langage verbal - Rééducation orthophonique
- Thérapie cognitivo-comportementale : axée sur les interactions sociales
TTT des - Guidance, thérapie cognitivo-comportementale : symptômes obsessionnels, rigidité
comorbidités et cognitive, intolérance au changement, symptômes anxieux et phobiques
symptômes - Ergothérapie : réduction de la gêne liée à la malhabileté
envahissants - Psychomotricien : diminution des troubles de tonus ou de posture
TTT

t Aucun traitement curatif : uniquement symptomatique

- Mélatonine : régulation des cycles de sommeil pour obtenir un rythme normal
TTT

- Antipsychotique = risperidone : en cas d’agressivité et hyperactivité importante ou d’automutilations graves

- Antidépresseur : en cas d’épisode dépressif caractérisé ou de troubles obsessionnels sévères
- Méthylphénidate : en cas de TDAH associé, selon le bénéfice/risque (aggrave les TOC, tics…)
Guidance des = Programmes de guidance parentale et des proches : programme structurée, en groupe de
parents et parents, axés sur la compréhension des symptômes, l’évitement ou la résolution des
aidants situations à risque et la mise en place d’une communication adaptée

= Accueil en milieu scolaire dès que possible : depuis la loi de 2005

- Projet d’accompagnement personnalisé (PAP) : aménagements simples, hors MDPH
Aménagement
Environnement

- Projet personnalisé de scolarisation (PPS) : aménagements pratiques à réaliser

en milieu
- Présence d’un Aide de Vie Scolaire (AVS) : aide à l’organisation, la prise de note, la
scolaire compréhension et l’interaction de l’enfant avec ses pairs
- Classes à petits effectifs dédiées aux enfants ayant des besoins spécifiques : classe ULIS
Aménagement - Travail en milieu ordinaire ± aménagements de poste et des horaires de travail
professionnel - Emploi protégé
- Domicile familial
Lieux de vie - Foyer d’accueil médicalisé : hébergement et soins médicaux
- Foyer de vie : hébergement sans vocation de soin
Centre de = Centres de consultation, évaluation et orientation dédiés aux troubles autistiques
Structures de PEC

Ressource - Missions : information, coordination des soins, accompagnement dans les démarches,
Autisme (CRA) dépistage, soutien, formation de la famille, conseils

- SESSAD Autisme (service d’éducation et de soins à domicile) : PEC multidisciplinaire et

Structures
intégré au milieu scolaire, au domicile et dans les locaux de la structure
médico-
- Instituts médico-éducatifs (IME), instituts médico-pédagogiques (IMP), instituts médico-
éducatives éducatifs et professionnels (IMPRO)

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- Hôpital de jour : soins sous forme d’ateliers et activités, avec une équipe pluridisciplinaire
Structures de (psychiatres, psychologiques, psychomotriciens, orthophonistes…)
soin - CMP, CMPP et CAMSP : coordination de PEC, accompagnement à la mise en place des
droits, orientation vers des structures adaptées, liaison avec l’école
- Auprès de la MDPH : - AEEH : allocation d’éducation de l’enfant handicapé
Dispositions - PCH : prestation de compensation du handicap
TTT

administratives - AJPP : allocation journalière de présence parentale

- Auprès de la Sécurité sociale : ALD (PEC à 100%)
= Problème de flexibilité, difficultés d’organisation ou de planification, difficultés à entrer en relation
avec les autres, stratégies sociales étranges ou inefficaces
Forme peu - Soutien et guidance individuelle, TCC, groupes d’entraînement aux habiletés sociales
sévère - Guidance de l’entourage
- Aide à l’insertion professionnelle
Stratégie thérapeutique

- Si besoin : reconnaissance du handicap à la MDPH, PEC à 100%

= Difficultés marqués de communication verbale et non verbale, activités restreintes, difficulté à changer
d’activité ou de centre d’intérêts
Forme - PEC intensive multimodale : aide à la communication, aménagement du quotidien, aide à l’autonomie
modérémen dans la socialisation
t sévère - Accompagnement à la maison et sur le lieu d’occupation (école, travail…)
- Reconnaissance du handicap à la MDPH et PEC à 100%
- Si besoin : ouvertures de droits pour une allocation spécifique ou des aménagements du travail
= Trouble sévère de la communication, absence de langage, comportement très inhabituel et répétitif
Forme - PEC très intensive : aide au langage, aide à l’autonomie au quotidien, voire lieu de vie adapté
sévère - Reconnaissance du handicap à la MDPH, ouverture de droits pour allocation spécifique, voire si besoin
allocation complémentaire pour les aidants
Primaire Consultation de conseil génétique en cas d’atteinte génétique identifiée
Prévention

Programmes de dépistage chez les enfants à risque :

Secondaire - Apparentés au 1er degré d’une personne présentant un trouble de la communication
- Atypicités du comportement à la crèche ou au jardin d’enfant

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