L2 PHARMACIE (SUJET 3)

Exercice 1 : Répondre par un mot ou un groupe de mots

A- Autre gène. Définit une interaction génétique qui se manifeste par le fait que
l’allèle d’un gène masque le phénotype conféré par un autre gène. Dominance
B- Définît le pourcentage d’individus avec un allèle donné, qui présentent le même
phénotype associé à cet allèle. Pénétrance
C- Décrit la gamme d’expression phénotypique pour un génotype donné. Variabilité
phénotypique
D- Désignent des modifications chimiques des histones. Modification
épigénétique
E- Désigne un chromosome inactivé précocement au cours du développement.
Lyonisation

Exercice 2 : Répondre par un mot ou un groupe de mots

A- Désigne un composé chimique qui permet de mettre en évidence des bandes

chromosomiques. Colorant chromosomique
B- Désigne la carte chromosomique propre à chaque espèce. Caryotype

Exercice 3 : A propos de la variabilité génétique, indiquez la ou les réponse(s) exacte(s).

A- L’ADN polymérase grâce à son activité exonucléasique 3’-->5’ peut effectuer 2

contrôles pré-synthétiques, assurant la bonne complémentarité des bases.
B- Les produits du métabolisme induisent des lésions dans l’ADN.
C- Le nombre de segments répétés est variable entre espèces et au sein d’une
même espèce.
D- Les séquences répétées constituent la majeure partie de l’ADN dans les
génomes procaryotes.
E- Les éléments IS appartenant aux transposons sont mobiles.

Exercice 4 : A propos des fondements de la Génétique, indiquez la ou les réponse(s)

exacte(s).

F- Les mitochondries et les chloroplastes sont dépendants du génome nucléaire

pour leur fonctionnement.
G- Au cours d’une ségrégation cytoplasmique les chromosomes ne ségrégent pas
uniformément dans le cytoplasme des cellules-filles.
 H- Le caryotype permet de distinguer et de regrouper les paires de chromosomes
homologues en microscopie,
I- Les chromosomes sont bien observables au microscope optique lorsqu’ils sont
condensés.
J- Dans des conditions salines, la chromatine se condense.

Exercice 5 : Associez aux questions 5a à 5d, le complément A, B, C, D qui leur

correspond.

A- HDAC
B- Ubiquitination
C- LTR
D- LINE

05a :Qu’est-ce qui est retrouvé à la fois chez les rétrovirus des et les rétro transposons ?
HDAC

Q5b :Qu’est-ce gui participe à la baisse du taux d’expression des gènes ? LTR

Q5c : Qu’est-ce qui code la transcriptase inverse ? LINE

Q5d : Qu’est-ce qui participe à la variabilité épigénétique ? Ubiquitination

Exercice 6 : Répondre par 3 mots (chaque mot désignant une étape).

Citer les 3 étapes du mécanisme de la réunion des extrémités non homologues.

Étape 1. Capture

Étape 2. Alignement

Étape 3. Réparatition

SESSION 2023

Epreuve de Génétique Moléculaire L2 Médecine

(Sujet 01) Rattrapage

Exerclcce1 : A propos des Fondements de la Génétique, indiquez-la ou u les réponse(s)

exacte(s)
 A- L’enjambement conduit à un échange d’information génétique.
B- Tous les gènes situés sur les chromosomes sexuels sont liés à une fonction
sexuelle.
C- Au cours de la formation de chaque gamète, la paire de gènes se repartit de
façon équitable entre les 2 cellules.
D- L’élément IS est doté de mobilité sur une molécule d’ADN.
E- La transmission monoparentale concerne des gènes situés sur un chromosome
de mitochondrie

Exercice 2 : A propos des Fondements de la Génétique, répondre par un mot ou un

groupe de mots

A- Désigne un mode de transmission héréditaire découvert par Gregor Mendel.

B- Désigne un type de croisement entre 2 individus de même génération.
Autofécondation
C- Désigne la constitution génétique pour un caractère donné. Génotype
D- Désigne un facteur héréditaire. Gène
E- Désigne une cellule ne produisant qu’un seul type de gamète. Cellule Haploïde

Exercice 3 : A propos de la Variabilité Génétique, désignez par un mot ou un groupe de

mots : A, B, C, D et E.

A- Composé chimique induisant des substitutions de bases. Mutagène

B- UAC = Tyr  UAA = Stop. Mutation non sens
C- Composé chimique induisant des insertions ou des délétions. Agent intercalant
D- CAU = His  CGU = Arg. Mutation faux sens
E- Composé chimique induisant des mésappariements. Agent intercalant

Exercice 4 : A propos de l’apoptose, Associez aux phrases 1 à 5, le complément A, B, C,

D, E, qui leur correspond.

A- L’apoptose
B- Induction de l’apoptose
C- Homéostasie cellulaire
D- P53-dépendante
E- Exécution de l’apoptose
1- Stimule la production de molécules pro- apoptotique. Induction de
l’apoptose
2- Permet le maintien d’un nombre constant de cellules. Homéostasie
cellulaire
 3- Intégration de multiples signaux poussant la cellule à proliférer ou mourir.
P53-dépendante
4- Mort cellulaire programmée. Apoptose
5- Fait la synthèse entre les signaux de survie et signaux apoptotiques.
Exécution de l’apoptose

Exercice 5 : A propos des Fondements de la Génétique

Chez le petit pois, concernant le caractère de taille, le trait « grand est dominant » sur le
trait « petit », el concernant le caractère de couleur, la couleur rouge des fleurs est
dominante sur la couleur blanche.

Ces gènes se réassortissent indépendamment. Des plantes de lignées pures « grande et

rouge » sont croisées avec des plantes de lignées pures « petite et blanche », et les
générations F1 sont croisées entre elles pour donner la génération F2.

Quelle proportion de plantes F2 aura le même génotype que les plantes F1.

Phénotype :

-Taille : grand <<G>> ; petit <<g>>

-couleur : rouge <<R>> ; blanc <<r>>

P1<<G ;R>> X P2<<g ;r>>

F1<<G ;R>>

F2 (9/3/3/1)

GR Gr gR gr
GR GR ;GR GR ;Gr GR ;gR GR ;gr
Gr Gr ;GR Gr ;Gr Gr ;gR Gr ;gr
gR gR ;GR gR ;Gr gR ;gR gR,gr
gr gr ;GR gr ;Gr gr ;gR gr ;gr

Donc la proportion de plantes F2 ayant le même génotype que les plantes F1 est de
9/16 <<G ;R>>.

Exercice 6 : A propos de la Variabilité Génétique

 1- A laide d’un tableau, décrivez les similitudes et les différences qui existent
entre rétro transposon et rétrovirus.
Rétro transposon Rétrovirus
S’insère dans le génome de l’hôte sans quitter S’insère dans le génome de l’hôte après avoir
la cellule quitter la cellule
Utilise sa propre machinerie cellulaire pour se copier et se déplacer
Se transmet de parent à descendant Se transmet d’un individu à l’autre

2- Quand parle-t-on de transposition réplicative/conservative ? Répondre en

1 phrase.

On parle de transposition réplicative lorsque le transposon se copie avant de se

déplacer, et conservative lorsqu’il se déplace sans se copier.

Excrcice7: Thérapie génique

La séquence d'un oligonucléotide synthétisé en vue d'être utilisé comme RNA anti sens
pour bloquer la traduction d'un mRNA est: 5’ ...G-C-A-A-U-G-U-A-G-A-C-G-U-A-A.... 3'

Donner la séquence

1. Du mRNA à bloquer.

3’…C-G-U-U-A-C-A-U-C-U-G-C-A-U-U…5’

2. Du segment de DNA double brin d'où est issu Ce mRNA que l'on voudrait
bloquer.

5’…G-C-A-A-U-G-U-A-G-A-C-G-U-A-A….3’

Exercice 8: Questions de type association

Associez aux questions 8a à 8d, le complément A, B, C, D qui leur correspond.

A- Cellules germinales
B- Cellules somatiques
C- Méiose

D- Caryotype

8a- Permet de distinguer et de regrouper les paires de chromosomes. Caryotype

homologues. Caryotype
8b- Haploïdes. Cellules germinales
8c- Permet la conservation du nombre de chromosomes propres å chaque
espèce. Méiose
 8d- Diploïdes. Cellules somatiques

Exercice 9 : Répondez par:

A- si les propositions sont toutes deux vraies et s'il existe entre elles une relation de
cause à effet.

B- si les propositions sont toutes deux vraies sans qu'il existe entre elles de relation de
cause à effet.

C- si la première proposition est vraie mais la deuxième fausse.

D - si la première proposition est fausse mais la deuxième vraie.

E - si les deux propositions sont fausses.

Q9a: Le mode de transmission de gènes d'organites est appelé « hérédité

monoparentale » parce que les descendants reçoivent exclusivement les gènes
cytoplasmiques des parents. C

Q9b: Une molécule anti sens est capable d'inhiber l’expression d'un gène parce qu'elle
s'hybride à une séquence d'ADN. B

Exercice 10: A propos de la Variabilité Génétique.

1- Citer les différents types de mutations chromosomiques.

• Délétion
• Insertion
• Duplication
• Translocation
• Inversion

2- Soit la figure ci-contre, donner le nom du syndrome représenté.

Syndrome de Klinefelter

3- Citer 2 caractéristiques présentées par un adolescent qui y est atteint.

• Physique différent
• Difficulté d’apprentissage

Exercice 11: Quelles étapes concernent l’apoptose ?

A- inhibition de Bax.
 B- explosion avec rupture membranaire.
C- condensation de la chromatine.
D- propagation à quelques cellules environnantes.

E- phagocytose par un macrophage.

F- hydrolyse de I'ADN.

Exercice 12: A propos de la mort cellulaire, indiquez-la ou les réponse(s) exacte(s).

Quelles étapes sont communes à la voie extrinsèque ?

A- activation du récepteur de mort avec effet pro-apoptotique.

B- activation des protéines de la famille Bcl2. (Voie intrinsèque)

C- activation des caspases Initiatrices.

D- formation d'un apoptosome. (Voie intrinsèque)

E- clivage de nombreuses protéines de structure et de réparation.

Exercice 13 : Le cycle d'une cellule : indiquez-la ou les réponse(s) exacte(s).

A- comporte des points de contrôle entre les différentes étapes du cycle.

B- se caractérise par une succession de deux étapes: L’interphase et la division

cellulaire.

C- nécessite l'augmentation du nombre de chromosomes au cours de la phase S de

l'interphase.

D- repose sur la capacité des cellules à être éternel.

SESSION 2023

Epreuve de Génétique Moléculaire L2 Médecine

(Sujet 02) Session

Exercice 1 : A propos de la Variabilité Génétique, indiquez-la ou les réponse(s) exacte

(s)

A- Le mécanisme de crossing-over est un mécanisme qui se produit entre deux

chromatides non sœurs.
 B- Les mécanismes d’insertion s’établissent majoritairement dans les séquences
répétées.
C- Les rétrovirus et les rétro transposons qui s’intègrent dans I’ADN sont à l’origine
de variabilité génétique,
D- La réparation d’une cassure double brin de la molécule d’ADN est cruciale pour
la survie de la cellule.
E- La dénaturation d’une molécule d’ADN est un mécanisme irréversible.

Exercice 2 : A propos de l’apoptose, indiquez-la ou les réponse(s) exacte(s)

A- L’apoptose, la nécrose et la sénescence sont différentes voies de mort

cellulaire2
B- Apoptose signifie en grec chute des feuilles
C- L’apoptose et la nécrose sont déclenchées par des signaux extracellulaires
D- L’apoptose est pathologique
E- Les signaux conduisant à l’apoptose peuvent être intracellulaires
(endommagement de l’ADN) ou extracellulaires (absence de facteur de
croissance, virus, radiations).

Exercice 3 : A propos de la variabilité génétique, indiquez-la ou les réponse(s) exacte(s)

A- L’association d’une endonucléase et d’une exonucléase permet l’excision du

segment d’ADN où a été retirée la base endommagée.
B- Les mutations régulatrices ne modifient pas la structure de la protéine codée
mais la quantité synthétisée de celle-ci.
C- L’uracile-ADN glycosylase est capable d’enlever l’uracile qui provient de la
désamination spontanée de la cytosine.
D- Les séquences non traduites constituent des sites préférentiels où se produisent
des événements de recombinaison.
E- Les éléments SINE appartenant aux retro transposons sont mobiles.

Exercice 4 : Répondre par un mot ou un groupe de mots

A- Désignent les cinq protéines histones acides qui constituent la chromatine. H1,
H2A, H2B, H3, H4
B- Définissent la composition d’un nucléosome. 140pb+4x2Histones
C- Désigne le colorant qui réagit avec l’ADN en fonction du degré d’enroulement de
celui-ci. Colorant de Feulgen
D- Désigne la région de l’ADN où cette coloration est dense. Hétérochromatine
E- Définit un tour de solénoïde. 6 nucléosomes (6H1)
Exercice 5 : Associez aux phrases 1à 5, le complément A, B, C, D, E, qui leur correspond

A- Sénescence réplicative.
B- Sénescence prématurée.
C- P53.
D- P21 et p16.
E- Homéostasie cellulaire.
1- Facteur de transcription. C
2- Permet le maintien d’un nombre constant de cellules. E
3- Inhibiteurs des kinases dépendantes des cyclines (CKI). D
4- Signaux mitogéniques anormaux. B
5- Nombre limité de divisions cellulaires par type cellulaire. A

Exercice 6 : A propos des Fondements de la Génétique.

Analyser l’arbre généalogique ci-dessous et donner les caractéristiques de la maladie

héréditaire dont souffrent les membres de

Cette famille. Répondre en 1 Phrase

Maladie autosomale dominante a

Exercice 7: Associez aux questions 7a à 7d, le complément A, B, C, D qui leur

correspond.

A- PNA

B- HDAC

C- Inhibiteur de l’angiogenèse

D- iRNA

Q7a : Quelle molécule peut être spécifiquement efficace dans une thérapie
cancéreuse? Inhibiteur de l’angiogenèse

Q7b: Quelle molécule peut être utilisée comme thérapie dans une infection virale? iRNA
Q7c: Quelle molécule peut avoir un effet anti sens? PNA

Q7d: Quelle molécule peut inactiver l'expression d'un gène? HDAC

Exercice 8 : Répondez par :

A- si les propositions sont toutes deux vraies et s'il existe entre elles une relation de
cause à effet.

B- si les propositions sont toutes deux vraies sans qu'il existe entre elles de relation de
cause à effet.

C- si la première proposition est vraie mais la deuxième fausse.

D- si la première proposition est fausse mais la deuxième vraie.

E- si les deux propositions sont fausses.

Q8a : Les cellules fibroblastiques de la peau sont utilisées en thérapie génique parce
qu'elles peuvent se renouveler facilement à partir d'un stock de cellules précurseurs. A

Q8b: La technique de thérapie génique ex vivo a une incidence sur la descendance

parce qu'elle se réalise dans les cellules germinales. E

Q8c : Dans une mutation non sens, la concentration d'une protéine peut être modifié
parce qu'elle se produit dans une séquence codante. D

Exercice 9: La réplication de l'ADN: Indiquez la ou les réponse(s) exacte(s).

A- nécessite de l'énergie

B- nécessite l'intervention des enzymes comme l'ARN polymérase

C- se réalise grâce à la complémentarité des bases azotées

D- se déroule dans le cytoplasme après la rupture de l'enveloppe nucléaire

Exercice 10 : La métaphase est une phase :

Indiquez la ou les réponse(s) exacte(s).

A- de séparation des cellules filles.

B- pendant laquelle l'ADN se condense en structures individualisées, les chromosomes.

C- au cours de laquelle les chromosomes sont à deux chromatides.

D- au cours de laquelle les chromatides de chaque chromosome se séparent et migrent
vers les pôles opposés de la cellule.

Exercice 11:

Considérer deux petits pois jaune et rond, étiquetés A et B. Chacun est planté et devient
une plante. Ces plantes sont indépendamment croisées avec une plante provenant d'un
petit pois vert et ridé.

Exactement 100 pois issus de ces croisements sont assortis aux classes phénotypiques
suivantes :

Pour A : 51 jaunes et ronds, 49 verts et ronds.

Pour B: 100 jaunes et ronds.

1- Prévoir les générations F2 pour les deux types de croisements.

NB/ Pour A, faire une fécondation croisée pour l’obtention de la génération F2.

2- Quels sont les génotypes de A et B ? (utiliser les symboles suivants : J ou j pour Jaune
R ou r pour rond et V ou v pour vert selon que ces caractères soient dominants ou
récessifs d'après votre propre analyse).

Exercice 12:

Expliquer en une phrase comment une structure microscopique tel que le noyau d'une
cellule peut contenir une macromolécule d'ADN?

Le noyau d'une cellule contient une macromolécule d'ADN car l'ADN est enroulé et
compacté sous forme de chromosomes.

Exercice 13:

Expliquer en une phrase, une mutation thermosensible.

Une mutation thermosensible est une mutation génétique qui se manifeste uniquement
à certaines températures spécifiques.
 SESSIOM 2022

Epreuve de Génétique moléculaire L2 Médecine

(Sujet 02)

Exercice 1: A propos des modalités d'expression des gènes, indiquez-la ou les

réponse(s) exacte(s).

A- Le mécanisme d'enjambement est un mécanisme qui se produit entre deux

chromatides sœurs.

B- Les mécanismes d'insertion s'établissent majoritairement dans les séquences non

codantes.

C- Les rétrovirus et les éléments transposables Procaryotes qui s'intègrent dans I'ADN
sont à l'origine de variabilité génétique.

D- Chez les Eucaryotes, I'ADN polymérase il est une polymérase réplicative.

E- La dénaturation d'une molécule d'ADN est un mécanisme irréversible.

Exercice 2: A propos des modalités d'expression des Gènes. indiquez-la ou les

réponse(s) exacte (s).

Voici une portion des séquences nucléotidiques codant pour une protéine. (Les
nucléotides en gras sont les introns).

Document A : brin codant:

TTAATGCACTGCACTGTGCCCATAATCCAGAACTGCCCCCTGGGC….

Question: Donner la séquence des ARNm qu’on retrouve dans le noyau.

UUAAGCACUGCACUCAUAAUCCAGCCCCCUG
Exercice 3 : À propos de la variabilité génétique, indiquez-la ou les réponse(s) exacte(s).

A- Lors de la réplication, les brins néosynthétisés sont contrôlés par une activité
proofreading 3' ->5 de l’ADN polymérase.
B- Un système de réparation par excision peut faire intervenir des ADN glycosylases
spécifiques pour retirer des bases endommagées.
C- L'uracile-ADN glycosylase est capable d'enlever l’uracile qui provient de la
désamination spontané de l'uracile.
D- Les Séquences non traduites constituent des sites préférentiels où se produisent
des événements de transposition.
E- Les éléments LINE appartenant aux transposons sont mobiles.

Exercice 4: Répondre par un mot ou un groupe de mots

A- Désigne un inhibiteur d'histone déacétylase (HDAC). Déacetylase

B- Désigne un message porteur de l’information génétique. ARNm
C- Désigne une technique qui permet d'amplifier des cellules. PCR (polymérase
chain reaction)
D- Désigne un facteur de réplication hétéropentamérique intervenant lors de l'étape
de l'initiation de la réplication de l’ADN. Facteur de réplication
E- Désigne le « code des histones ». Codes des histones

Exercice 5: Répondre par un mot ou un groupe de mots.

A- Désigne une mutation ponctuelle aboutissant ả un acide aminé chimiquement

similaire au précédente. Mutation faux sens conservative

B- Désignent des protéines essentielles de réparation post réplicatif appartenant au

système MMR chez les Eucaryotes. Protéine de réparation de l'ADN

C- Désigne une modification chimique de la chromatine aboutissant à une inactivation

des gènes. Epigénétique

D- Désigne une enzyme responsable de la réplication nucléaire chez les Eucaryotes.

ADN polymérase

E- Désigne un modèle d’étude de la réplication chez les Eucaryotes. Système de

réplication in vitro
Exercice 6: A propos de la variabilité génétique, compléter l'ensemble des phrases
suivantes.

A- La.....est un mécanisme propre aux….qui utilise la chromatide sœur pour....les…..

B- Les....peuvent avoir pour origine des erreurs…..lors de la.... Elle peuvent également
provenir….

A1 =Recombinaison homologue ; A2 =Cellules en division ; A3=Réparer ;A4= Cassures

double brin ;B1= Mutations ponctuelles; B2=Appariements; B3=Réplication de
l’ADN ;84=Agents mutagènes

Exercice 7: Associez aux questions 7dà 10, le complément A, B, C, D qui leur

correspond.

A- PNA

B- Histone déacétylase

C- Inhibiteur de l'Angiogénèse

D- Complexe ADN/ARN

Q7a : Quelle molécule peut être spécifiquement efficace dans une thérapie
cancéreuse ? Inhibiteur de l'Angiogénèse

Q7b :Quelle molécule peut être utilisée en chiméraplastie ? Complexe ADN/ARN

Q7c : Quelle molécule peut avoir un effet antigène ou antisens ? PNA

Q7d : Quelle molécule peut inactiver l’expression d’un gène ? Histone déacétylase

Exercice 8 : Répondez par :

A -si les propositions sont toutes deux vraies et s’il existe entre elles une relation de
cause à effet.

B -si les propositions sont toutes deux Vraies sans qu’ii existe entre elles de relation de
cause à effet.

C -si la première proposition est vraie mais la deuxième fausse.

D -si la premier proposition est fausse mais la deuxième vraie.

E – si les deux propositions sont fausses.

08a : Les cellules fibroblastiques de la peau sont utilisées en thérapie génique parce
qu'elles peuvent se renouveler facilement à partir d’un stock de cellules précurseurs. A
Q8b : La technique de thérapie génique in vivo a une incidence sur la descendance
parce qu’elle se réalise dans les cellules germinales. E

Q8c : Dans certaines mutations la concentration d’une protéine peut être modifié parce
qu’elles se produisent sur des séquences non codante. A

Exercice 9 :

Après avoir séquencé un brin bicentenaire, un chercheur trouve qu’il est composé de
30% de thymine.

a) En sachant cela, calculez le rapport : GC/AT d’ADN

G+C/A+T= 0 AN: 20+20/30+30= 0,66

Donc le rapport GC/AT est de 0,6

b) Le même chercheur séquence un autre brin d’ADN bicentenaire et trouve que le

rapport AT/GC de ce brin vaut 1,25.

Quel brin d'ADN sera plus facilement dénaturable ce dernier brin ou celui de la question
précédente ? Justifiez votre réponse.

Le brin d'ADN plus facilement dénaturable est celui dont le rapport vaut 1,25 soit le
AT/GC, parce que les liaisons entre l'adénine et la thymine sont plus faibles que celles
entre la guanine et la cytosine, ce qui rend le brin d'ADN plus facilement dénaturable.

Exercice 10 : Indiquer la ou les proposition(s) exacte(s)

A- La primase écarte les brins d’ADN et les ARN polvmérases synthétisent de

nouveaux brins.
B- L’ARN polymėrase écarte les brins d’ADN et les hélicases synthétisent de
nouveaux brins.
C- L’ADN polymérase écarte les brins d’ADN et les hélicases synthétisent de
nouveaux brins.
D- La primase synthétise l’amorce au néo-brin d’ADN et les ADN polymérases
synthétisent de nouveaux brins.
E- L’ADN polymérase est une protéine réplicative.

Exercice 11 :

Deux mécanismes sont reconnus pour la terminaison de la transcription.

1) Citer ces 2 mécanismes.

 • Rho-indépendante
• Rho-dépendante
2) Donner les conditions d’utilisation de chacun de cas mécanismes.

Rho-indépendante : Dans le mécanisme de terminaison rho-indépendante, la

terminaison de la transcription se produit indépendamment de la protéine rho.

Rho-dépendante : Dans le mécanisme de terminaison rho-dépendante, la terminaison

de la transcription dépend de la présence de la protéine rho.

Exercice 12 : D’après vos connaissances sur les caspases, compléter e tableau ci-
dessous.

Sous famille Types Membres

I Initiatrice Caspase 1, 4, 6
II Effectrice Caspase 2, 3, 5, 7 + CED-3
III Inflammatoire Caspase 6, 8, 9

Exercice 13 :

Citer les 3 types de transposons chez les procaryotes et représenter par un petit
schéma la structure de chacun.
 TRAVAIL DIRIGE DE GENETIQUE MOLECULAIRE

Pr. Bénédicte NDEBOKO

Question 1: Répondre par un mot ou un groupe de mots

A- Désigne une structure qui présente des similitudes avec des rétrovirus. Provirus
B- Désigne l’une des premières séquences de transposition d’ADN caractérisée au
niveau moléculaire. IS élément
C- Désigne un site préférentiel où va s’établir une mutation. Hotspot
D- Désigne un mutation qui modifie un codon spécifiant un acide aminé donné en
un autre codon du même acide aminé. Mutation synonyme
E- Désigne une mutation qui modifie un codon spécifiant un acide aminé donné en
un autre codon d’un acide aminé différent. Mutation non synonyme

Question 2 :

Identifier la nature et la localisation des mutations des différents sujets :

Soit la séquence normale : 3’…CTCGTAAAATGCCATGCAGGCCCTGATTAAACCI…5’

Sujet 1 : 3…CTCGTTAAAATGCCATGCAGGCCCTGTTAAACCT… 5’

Sujet 2 : 3…CTCGTATAATGTCATGAAGGACGTGATTAGACCT… 5’

Sujet 3 : 3…CTCGTAAATGCCATGCAGGCCGATTAAACCT…5’

Sujet 4 : 3’…CTCGTAAAATGCCATGCAGGCACTGATTAAACCT… 5’

Sujet 5 : 3… CTCGTAAAATGCCAGTCCCGGACGTATTAAACCT… 5’

Sujet 1 : Une mutation ponctuelle a eu lieu à la position 16, où le nucléotide « T » a été

remplacé par un « G ».

Sujet 2 : Une mutation ponctuelle a eu lieu à la position 9, où le nucléotide « A » a été

remplacé par un « T ».

Sujet 3 : Une mutation ponctuelle a eu lieu à la position 13, où le nucléotide « A » a été

supprimé.

Sujet 4 : Une mutation ponctuelle a eu lieu à la position 24, où le nucléotide « C » a été

remplacé par un « A ».

Sujet 5 : Une mutation ponctuelle a eu lieu à la position 19, où le nucléotide « C » a été

remplacé par un « G ».
Question 3 :

Considérer deux petits pois jaune et rond, étiquetés A et B. Chacun est planté et devient
une plante. Ces plantes sont indépendamment croisées avec une plante provenant d’un
petit pois vert et ridé.

Exactement 100 pois issus de ce croisement sont assortis les classes phénotypiques
suivantes.

Pour A :51 jaunes et ronds 49 verts et ronds

Pour B :100 jaunes et ronds

1- Prévoir les générations F1 et F2

2- Quels sont les génotypes de A et B ? (utiliser les symboles suivants : J ou j
pour Jaune R ou r pour rond et V ou v pour vert selon que ces caractères
soient dominants ou récessifs d’après votre propre analyse)

EXAMENS – SESSION 2021

EPREJVE BIOLOGIE CELLULAIRE

2 ANNEE COMMUNE MEDECINE / PHARMACIE (SUJET N2)

Exercice 1 : LA FIGURE 1 C-CONTRE REPRÉSENTE UN PROCESSUS CELLULAIRE.

1- Donner un nom à cette figure. Cycle cellulaire

2- Dans ce processus, expliquer en 2 phrases maximum, à quel
moment sont activées les Télomérases ?
3- Expliquer en 2 phrases maximum comment ce processus
Conduit au phénomène D’APOPTOSE.
4- Expliquer en 2 phrases maximum à partir de cette figure, quel
rôle jouent le gène p53 ?

NB : TOUTE RÉPONSE DE PLUS DE 2 PHRASES SERA CONSIDEREE

COMME FAUSSE.
Exercice 2 :

Expliquer en une ligne, une mutation thermosensible ?

C’est une mutation génétique qui se manifeste uniquement à certaines températures

spécifiques.

Exercice 3 : Répondre par un mot ou groupe de mots

A. Quel (s) type (s) d’effet(s) induit la fixation d’une molécule « sens » sur une
séquence d’ADN complémentaire ? Régulation
B. Quel vecteur est utilisé dans la thérapie génique de la drépanocytose ?
Viral
C. Quel type de cellules peut-on prélever à partir de la moelle osseuse ?
Cellules souches
D. Quel est le modèle d’étude de la biologie moléculaire du virus de
l’hépatite B ? Culture
E. Désigner un inhibiteur d’Histone Déacétylase (HDAC). Polymérase chain
reaction

Exercices 4 à 6 : Indiquer la ou (les) réponse (s) exacte (s)

Exercice 4 :

A. De petits chromosomes circulaires sont présents dans certains organites

du système endomembranaire.
B. Ces petits chromosomes participent à l’hérédité dite « monoparentale ».
C. Les gènes mitochondriaux sont impliqués dans la production d’énergie,
alors que les gènes des chloroplastes sont impliqués dans la
photosynthèse.
D. La particularité principale de ces gènes d’organites réside dans le fait
qu’ils sont présents en grand nombre de copies dans chaque cellule.

Exercice 5 :

A) Dans l'hérédité monoparentale les descendants reçoivent un gène

cytoplasmique d’un seul des 2 parents.
B) Dans l’hérédité monoparentale ou transmission maternelle, c’est l’ovule
qui apporte l’essentiel du cytoplasme.
 C) Lorsque 2 types de chromosomes ne ségrégent pas uniformément dans le
cytoplasme des cellules-filles lors de la mitose : on parle de ségrégation
cytoplasmique.
D) es cinq protéines histones acides qui constituent la chromatine sont les
suivant : H1, HA, H2B, H3 et H4.
E) Un nucléosome c’est 140 pb + 4 protéines histones.

Exercice 6 :

A. Tous les gènes situés sur le chromosome sexuel Y sont liés à une fonction
sexuelle.
B. Une cellule Eucaryote possède une seule molécule d’ADN.
C. Dans le mécanisme de transposition, la transposase assure la mobilité de
séquences transposables.
D. La transmission monoparentale concerne des gènes situés sur un
chromosome d’organite.
E. Le crossing-over est un mécanisme au cours duquel il y a perte de petites
séquences.

Exercice 7 : Faites les associations convenables entre les notions désignées en chiffres
(1 à 4) et les effets qui leur sont associés désignés en lettres (A à D)

1. Hyperméthylation

2. Epissage alternatif.

3. Crossing over inégal

4. MMR

A. Associé à un effet pléiotrope.

B. Induit la baisse du taux d’expression des gènes.
C. Intervient dans les mécanismes de réparation de DNA.
D. Peut conduire à la duplication d’une séquence de DNA.

Exercice 8 : Expliquer les concepts ci-après. Répondre par une seule phrase. Toute
réponse de plus d’une phrase sera considérée comme fausse.

1. Le code génétique est universel. Le code génétique est le même pour tous les
organismes vivants.
2. Le code génétique est dégénéré. Plusieurs codons peuvent coder pour le même acide
aminé.

3. Le code génétique est non chevauchant. Chaque codon est lu de manière

séquentielle et ne se chevauche pas.

Exercice 9 : indiquez la ou (les) réponse (s) inexacte (s)

A. La séquence d’ADN est décodée p groupe de trois nucléotides

(codon) qui correspondent automatiquement à trois acides
aminés particuliers.
B. a synthèse des protéines débute toujours par un signal.
d’initiation et se termine par un signai de terminaison.
C. Un anticodon ne peut correspondre qu’à un seul acide aminé sur
l’ARNm à traduire.
D. Le transport d’un acide aminé dépend exclusivement de
l’anticodon porté par l’ARN ribosomale.
E. L’acide aminé est attaché au bon ARNt par l’enzyme amino-ARNt
Synthétase.
F. La synthèse des protéines est polarisée parce qu’elle se fait
toujours dans le sens 5 →3

Exercice 10 : REPONDRE PAR :

A. Si la première proposition est vraie et la deuxième est fausse.

B. Si les deux propositions sont vraies sans une relation de cause à effets

C. Si les deux propositions sont fausses.

D. Si les deux propositions sont vraies avec une relation de cause à effets

E. Si la première proposition est fausse et la deuxième est vraie

Le code génétique est dégénéré parce qu’il est chevauchant. A

 Faculté de Médecine- Examens-2020
Epreuve de Biologie Cellulaire et Moléculaire – 2ème année Médecine

Exercice 1

Expliquez en 2 phrases maximum, comment les cellules tumorales acguièrent-ellas

«l’immortalité » ?

NB : TOUTE REPONSE DEPLUS DE 2 PHRASES SERA CONSIDÉRÉE COMME FAUSSE.

Exercice 2

La figure ci-dessous représente un processus cellulaire fondamental.

1. Proposer un nom å cette figure.

2. Nommer les phases : G1, S, G2 et M ? (répondre par 1 mot ou
groupe de mots pour chaque phase)
3. Quel est le rôle des complexes CdK ?
4. Pourquoi le gène p53 est considéré comme le « gardien de
l’intégrité du génome » ? En vous servant de cette figure,
expliquer en 5 lignes maximum.
5. Donner la ou (les) raison(s) qui entrainent l’entrée. De la cellule
en phase de senescence ?
6. Quel est rôle de l’apoptose dans ce processus ?

Exercice 3

La figure ci-contre représente le cycle cellulaire.

1. Nommer le phases A, B, C, D et E sur la figure.

A : G1, B : S, C :G2, D : Mitose, E :G1

2. Donnez la durée approximative de ce cycle cellulaire.

25h

3. A quelle phase se passe las épissages alternatifs ?

Prophase
4. A quelle phase observe-t-on les segments d’Okasaki ?

Phase S

5. Quelle est la quantité d’ADN en A et en C ?

A :1(UA) ; C :2(UA)

6. Quelle est la durée de l’interphase ?

Environ 21h

7. Si avant un deuxième cycle, la phase E avait duré 3 fois plus longtemps que la phase
A, que concluriez-vous ? La cellule est rentrée en période de latence Go

Exercices 4 à 8 : indiquer la ou (les) bonne(s) réponse (s)

Exercices 4

A. Le code génétique est dégénéré.

B. Le code génétique est chevauchant.

C. Le codon AUG qui doit débuter la lecture est toujours situé après la séquence shine-
Dalgamo chez les procaryotes.

D. La terminaison est l’étape qui termine la transcription. Il y a en général un codon stop

qui met in à la lecture.

E. Élongation est la phase pendant laquelle les ribosomes reconnaissent la séquence

CAP pour débuter la traduction.

F. Chez les procaryotes la transcription débute une fois que la petite sous unité
ribosomique ait reconnu la séquence CAP.

Exercices 5.

A. Le code génétique est dégénéré

B. Le code génétique est chevauchant

C. Le codon AUG qui dot débuter la lecture est toujours situé après la séquence shine-
Dalgarno chez les procaryotes.

D. La terminaison est l’étape qui termine la transcription. Il y a en général un codon stop

qui met fin à la lecture.

E. L’élongation est la phase pendant laquelle les ribosomes reconnaissent la séquence

CAP pour débuter la traduction.
F. Chez les procaryotes, la transcription débute une fois que la petite sous unité
ribosomique ait reconnu la séquence CAP.

Exercice 6.

A- Lors de la réplication, les brins néosynthétisés sont contrôlés par une activité
Proofreading 3’ ->5’ de l’ADN polymérase.
B- Un système de réparation par excision peut faire intervenir des ADN glycosylases
spécifiques pour retirer des bases endommagées.
C- Les chloroplastes et les mitochondries sont dépendants du génome nucléaire
pour leur fonctionnement.
D- Les séquences intergéniques constituent des sites préférentiels où se produisent
des évènements de transposition.
E- Les éléments SINE appartenant aux transposons sont mobiles.

Exercice 7.

A- Une mutation dans une séquence non codante peut influencer la spécificité
tissulaire de la protéine synthétisée.
B- Les transposons sont dispersés dans des séquences intergéniques et non
traduite.
C- Une mutation dans une séquence régulatrice modifie le profil da la protéine
synthétisée.
D- La transposase est une protéine qui coupe de façon décalée l’ADN, générant des
petites séquences nucléotidiques simple-brin de quelques bases.
E- Une substitution dans une séquence, constituant un site de liaison pour un
facteur de régulation pourrait modifier le profil de la protéine synthétisée.

Exercice . Répondre un mot ou groupe de mots

A- Définit un caractère visible, dans un organisme. Phénotype

B- Définit un mode de transmission héréditaire, impliquant des gènes situés sur un
chromosome d’organites. Transmission cytoplasmiquemmmmmmmmmmmm
C- Définit la constitution génétique pour un caractère donné. Génotype
D- Définit un mécanisme au cours duquel des chromosomes ne ségrégent pas
uniformément dans le cytoplasme des cellules filles lors de la mitose. Anaphase
E- Définit une technique qui a permis d’établir que chaque chromosome est
constitué d'une seule molécule d’ADN fortement repliée sur elle-même dans le
noyau de la cellule eucaryote. Électrophorèse
Exercice 9.

Associez aux questions 9a à 9d, le complément A,B, C, D qui leur correspond.

A- Code des histones

B- Topoisomérases II
C- Rec F
D- Corpuscule de Barr.

Question 9a : Quelles molécules sont impliquées dans le processus de la réplication de

l’ADN ? Topoisomérases II

Question 9b : Quelles molécules sont fortement condensées ? Corpuscule de Barr

Question 9c : Quelles molécules renseignent sur l’ensemble des modifications

chimiques ? Code des histones

Question 9d : Quelles molécules sont impliquées dans les mécanismes de crossing

over ? Rec F

Exercice 10.

La séquence d’un oligonucléotide synthétisé en vue d’être utilisé comme RNA antisens
(en thérapie génique) pour bloquer la traduction d’un mRNA est :

5’ …G-C-A-A-U-G-U-A-G-A-C-G-U-A-A…. 3’

Donner la séquence du :

1. mRNA à bloquer.

3’…C-G-U-U-A-C-A-U-C-U-G-C-A-U-U…5’

2. segment du DNA double brin d’où est issu ce mRNA.

5’…G-C-A-A-U-G-U-A-G-A-C-G-U-A-A….3’