SERIE N°5 (4Sc )
Génétique Humaine
EXERCICE N°1 :
Cocher la ou ( les ) affirmation(s) correctes pour chacun des items suivants :
1-Dans le cas d’une anomalie autosomale récessive :
a- tout individu sain est homozygote.
b- un couple normal ne donne jamais des enfants malades.
c- le garçon malade hérite la maladie de sa mère.
d- est beaucoup plus fréquente chez les garçons.
e- affecte systématiquement un enfant sur 4 dans une famille.
f- peut être dans certains cas détecté avant la naissance.
g- elle ne s’observe dans la descendance de parents sains que s’ils sont hétérozygotes l’un et
l’autre.
2-Une maladie liée au sexe :
a- correspond à l’expression d’un allèle, dominant ou récessif porté par le chromosome X
seulement.
b- est beaucoup plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
c- atteint les garçons et les filles dans les mêmes proportions.
d- n’affecte un garçon que si sa mère est porteuse de l’allèle responsable.
e- peut être transmise par X.
f- peut être transmise par un autosome.
3-Une maladie autosomale dominante :
a- ne s’exprime que chez les sujets portant l’allèle responsable à l’état homozygote.
b- se manifeste chez le père ou la mère d’un sujet atteint.
c- affecte l’enfant d’un père malade marié à une personne saine avec une proportion de 75% .
d- n’est jamais liée au sexe.
e- est toujours liée au sexe.
4-Dans le cas d’une maladie récessive liée au chromosome X :
a- une fille atteinte doit avoir systématiquement un père atteint.
b- les parents d’un garçon malade doivent être hétérozygotes.
c- un garçon malade né de parents sains doit avoir une mère conductrice.
d- une mère conductrice ne donne que des garçons malades.
5-Une femme , fille d’un hémophile , se marie avec un homme non hémophile , sachant que le
gène de l’hémophilie , récessif , est porté par le chromosome X , ce couple a :
a- la probabilité d’avoir une fille hémophile est de ½.
b- la probabilité d’avoir une fille hémophile est de ¼.
c- la probabilité d’avoir un garçon hémophile est de ½.
d- la probabilité d’avoir un garçon hémophile est de ¼.
6- La trisomie 21 :
a- est une maladie héréditaire récessive.
b- est due à la présence de 3 paires du chromosome N°21.
c- est due à une anomalie de la méiose lors de la formation des gamètes.
d- est due à la présence de 3 chromosomes n°21.
7-Le diagnostic prénatal des maladies génétiques :
a- permet dans certains cas de prévoir le phénotype de l’enfant à naître.
b- utilise certaines techniques du génie génétique.
c- est pratiquée systématiquement chez tous les couples.
d- consiste à guérir les maladies génétiques avant la naissance.
8-Un diagnostic prénatal a permis de conclure que le foetus sera un garçon atteint de trisomie
[Link] considérant qu’il ya eu un déroulement anormal de la méiose lors de l’ovogenèse , le
spermatozoide qui a participé à la fécondation est :
a- B. 21Y 21 Y 21 X 21 X
b- D.
c- A.
d- C.
ABCD
9-Une maladie M est due à une activité nulle d’une enzyme E .Le pedigree ci-dessous présente la
transmission de cette maladie dans une famille et précise le pourcentage d’activité enzymatique
( en %) chez les membres de cette famille .On peut conclure que la maladie est :
50% 100%
50% 50% 100%
0% 100%
a- récessive autosomale.
b- récessive liée à X.
c- dominante autosomale.
d- dominante liée à X.
10-Pour connaitre le déterminisme génétique d’une maladie héréditaire, on a recours à l’étude de
l’ADN de 2 parents sains et de leur foetus ayant un caryotype normal. Le résultat du diagnostic est
schématisé ci-dessous. On peut conclure que :
Père Mère Foetus
ADN type1
ADN de type2
a- la maladie est liée à X.
b- la maladie est dominante.
c- le foetus est de sexe masculin.
d- le futur né sera sain.
EXERCICE N°2 : Pour comprendre le déterminisme génétique d’une maladie héréditaire
affectant un membre d’une famille et due à une enzyme anormale , on peut se référer à
plusieurs informations issues de diverses techniques d’observation .
1) Le document 1 suivant représente le résultat d’électrophorèse de l’ADN d’un gène aux allèles (
a1, a2) contrôlant la synthèse de cette enzyme .L’électrophorèse a été réalisé sur 4 membres
de la même famille
Document 1
En prenant en compte des informations présentées par le document 1 , discutez chacune des
hypothèses suivantes :
Hypothèse 1 : l’allèle de la maladie est récessif et autosomal.
Hypothèse 2 :l’allèle de la maladie est récessif et porté par un chromosome sexuel X .
Hypothèse 3 : l’allèle de la maladie est dominant et autosomal.
Hypothèse 4 :l’allèle de la maladie est dominant et porté par un chromosome sexuel X .
2) Le pedigree suivant montre le pedigree d’une autre famille dont un garçon est atteint par la même
maladie que celle du père figurant dans le document 1.
a-exploitez les données tirées du document 1 et les informations présentées par le document 3 pour
préciser la ou les hypothèse(s) à retenir parmi les quatre précédentes. Document 2
b- écrire les génotypes des individus 1.2.3.4et 5 du document 2.
12
345
EXERCICE N°3: 2) Deux parents de phénotype normal qui attendent un enfant ont décidé,
sur conseil du médecin, de procéder à une analyse par électrophorèse de leur ADN et de
l’ADN de leur futur enfant. Document 1
Père Enfant Mère
Niveau 1
Niveau 2
Le document 1 représente le résultat de l’analyse de l’ADN de l’enfant. Sachant que la mère est
non conductrice et que
le père appartient à une famille comportant des individus
atteints de phénylcétonurie, reproduisez s le document 3 et complétez-le en représentant le
résultat attendu de l’analyse de l’ADN du père et de celui de la mère. Justifiez votre réponse.
EXERCICE N°4: On se propose d'étudier le brassage de l'information génétique au cours de la
reproduction sexuée en se basant sur les documents suivants : Document 1
Le document 1 représente le pedigree ou l'arbre généalogique
I
12
II
123
d'une famille dont l'un des membres II3 est atteint d'une maladie
héréditaire.
1- A l'aide d'un raisonnement rigoureux et en considérant
qu'un couple d'allèles (A, a) est implique
dans la transmission de cette maladie, précisez le génotype
de l'individu atteint II3
2- Le document 2 représente, respectivement, la garniture
chromosomique d'un spermatocyte I de l'individu I1 et d'un ovocyte I de l'individu 12 (Pour
simplifier, on a représenté dans chacune de ces cellules, une paire d'autosomes et la paire de
Document 2
chromosomes sexuels).
Spermatocyte I Ovocyte I
a- Reproduisez les deux schémas du document 2 sur votre copie
et représentez, sur les chromosomes, les allèles du gène concerné.
b- A partir des données du document 2, représentez les différents
types de gamètes que peut produire chacun des parents II et 12.
c- Dégagez, dans un tableau, les différentes combinaisons
Chromosomiques et alléliques possibles de l'oeuf issu de la fécondation des gamètes produits
par les individus It et 12.
d- Encerclez, dans le tableau, la garniture chromosomique
Correspondant a la fille II3. EXERCICE N°5: Chez l’homme, les aberrations chromosomiques
peuvent survenir au cours de la gamétogenèse. Les figures (a) et (b) du document 1 représentent les
caryotypes des deux gamètes mâle et femelle.
1) identifiez le gamète
correspondant à chacun des
deux caryotypes représentés
par les figures (a) et (b) du
document 1.
2) L’un des deux gamètes
présente un caryotype
anormal .
a- Précisez lequel .Justifiez
votre réponse .
b- Expliquer l’origine de cette
anomalie .
3) La fécondation impliquant les deux gamètes du document 1conduit à un individu de caryotype
anormal.
a- Ecrivez la formule chromosomique de la cellule oeuf issue de cette fécondation.
b- Déduisez l’anomalie chromosomique affectant cet individu.
EXERCICE N°6: Généralement le caryotype humain se caractérise par une stabilité , c'est-à-dire
une constance du nombre de chromosomes ( 2n=46) . Pour comprendre les mécanismes à l’origine
de la stabilité et de l’instabilité du caryotype humain , on se refère à l’analyse des document 1 et 2
suivants :
1) Le document 1 montre une structure prélevée des trompes de l’appareil génital de la femme .
Donnez un titre au document 1 et le légendez. Document 1
2) Le document 2 comporte les figures a, b et c qui
Présentent des caryotypes possibles des éléments 3 et 4 indiqués
Dans le document 1.
a- Comparez et identifiez les figures a,b et c du document 2
b- Expliquez , schémas à l’appui , le mécanisme qui aboutit à la
Formation du caryotype C ( pour une simplification de schémas , on représente les cellules à
2n=6chromosomes).
c- Exploitez les informations fournies par les document 1 et 2 et
vos réponses aux questions précédentes pour expliquer les
mécanismes à l’origine de l’instabilité du caryotype humain.
Document 2
EXERCICE N°7 :
Soit une enzyme E existant chez l’Homme sous deux formes ; une forme active déterminant un
phénotype normal et une forme inactive responsable d’une maladie héréditaire.
La synthèse de cette enzyme est contrôlée par deux allèles (A, B) d’un même gène.
Le document 1 représente les résultats de l’électrophorèse obtenus chez une famille dont tous
les enfants sont sains.
Allèle A
Allèle B
père mère 1 2 3 4 5
Les enfants
Document 1
1) En vous basant sur l’ensemble des données
précédentes :
a- identifiez l’allèle dominant et l’allèle récessif.
b- déterminez le phénotype de chacun des parents.
c- montrez si les allèles (A, B) sont autosomaux ou liés au sexe.
2) En utilisant les lettres A et B du gène, écrivez les génotypes des membres de cette famille.
EXERCICE N°8 :
Soient Madame X et Monsieur Madame X normale Embryons
X un couple, madame X est
normale, Monsieur X est
atteint d’une anomalie .Au
cours du choix de
l’embryon(ou des embryons)
lors d’une Fivete à implanter
est nécessaire. Pour cela une
électrophorèse des fragments
d’ADN correspondant au gène
responsable de l’anomalie est
réalisée chez le couple
considéré et chez les trois
embryons. Les données
fournies par l’électrophorèse
sont résumées dans le
document 1 suivant .
Document 1 Monsieur X
atteint
E1 E2 E3
A1 2 1 1 2 2
A2 0 1 1 1 0
E1,E2 E3 : sont trois embryons . A1 et A2 : sont les allèles du gène considéré.
