TROUBLE DU SPECTRE

DE L’AUTISME
DÉPISTAGE ET SIGNES PRÉCOCES
POUR LES PROFESSIONNELS DE
PREMIÈRE LIGNE
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Table des matières

TABLE DES MATIÈRES

1. Introduction .......................................................................................................... 4
1.1. Objectifs........................................................................................................ 4
1.2. Données épidémiologiques ........................................................................... 5
1.3. Etiologie ........................................................................................................ 5
1.4. Définitions ..................................................................................................... 6
2. Dépistage, diagnostic et annonce ........................................................................ 9
2.1. Inquiétude des parents ................................................................................. 9
2.2. Signes d’alerte ............................................................................................ 10
2.3. Dépistage ................................................................................................... 11
2.4. Diagnostic ................................................................................................... 12
2.5. Diagnostic différentiel.................................................................................. 14
2.6. Annonce ..................................................................................................... 14
3. Orientation et intervention précoce .................................................................... 16
4. Accès aux aides et à la scolarisation ................................................................. 17
5. Information et formation des parents et professionnels ...................................... 18
6. Droits de la personne avec un TSA ................................................................... 19
7. Abréviations ....................................................................................................... 19
8. Bibliographie ...................................................................................................... 20
9. Groupe de travail ............................................................................................... 25
10. Annexe 1 : Grille d’observation des Enfants suspects de TND........................... 26
12. Annexe 2 : Aide à l’orientation vers les Services proposés au Grand-duché ...... 31
13. Annexe 3 : charte des droits pour les personnes autistes .................................. 34
14. Annexe 4 : Diagnostic différentiel et étiologique de TSA .................................... 36

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MESSAGES-CLÉS
 La prévalence du trouble du spectre de l’autisme (TSA) est en augmentation,
celle-ci a un impact majeur sur tous les domaines du développement de l’enfant.
 Pour les personnes présentant des facteurs de risque d’un TSA, une intervention
précoce, individualisée, intensive et bien ciblée peut largement réduire le
handicap et favoriser le développement. Ceci nécessite l’intervention de
professionnels formés et spécialisés dans le domaine de l’autisme. (avis
d’experts)
 Le diagnostic basé sur l’observation et l’anamnèse cliniques peut être posé dès
l’âge de 18 mois par une équipe médicale multidisciplinaire spécialisée et
expérimentée.
 Le repérage des signes d’appel peut être fait par des professionnels de 1ère ligne
(généralistes, pédiatres, service d’audiophonologie, professionnels de l’éducation
…) formés à l’examen du jeune enfant, à l’aide d’outils de screening.
 Le dépistage systématique est recommandé pour les enfants à hauts risques
(grands prématurés, enfants exposés à des facteurs de risques durant la
grossesse, antécédents d’autisme dans la famille …)
 Le diagnostic précoce permet de mieux cibler les aides spécifiques mises en
place, influençant le développement de l’enfant et dont l’efficacité a été
démontrée.
 SIGNES D’ALERTE MAJEURS DE TROUBLE DU SPECTRE
DE L’AUTISME (HAS, 2020)
Chez le jeune enfant
• Absence de babillage, de pointage à distance ou d’autres gestes sociaux pour
communiquer à 12 mois et au-delà (faire coucou, au revoir…).
• Absence de mots à 18 mois et au-delà.
• Absence d’association de mots (non écholaliques) à 24 mois et au-delà.
Quel que soit l’âge
• Inquiétude persistante des parents concernant le développement de leur enfant,
notamment en termes de communication sociale et de langage.
• Régression des habiletés langagières ou relationnelles, en l’absence
d’anomalie à l’examen neurologique

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1. INTRODUCTION
Suite à une demande des professionnels de santé du terrain, le Conseil scientifique a
créé un groupe de travail qui a pour objectif de définir au Luxembourg une procédure
spécifique standardisée pour détecter et diagnostiquer précocement le trouble du
spectre de l’autisme principalement chez les enfants, démarche qui s’applique
également chez les adolescents et les adultes. Cette recommandation permettra alors
de proposer un parcours pour les accompagner, les prendre en charge et les intégrer,
en référence aux données scientifiques et au contexte national de soins et d’éducation.

1.1. Objectifs
La présente recommandation est destinée aux professionnels de la santé et de
l’aide au Luxembourg, l’objectif de ce document de recommandations est double:
 définir, orienter et améliorer les pratiques de repérage précoce et d’orientation
des enfants présentant un risque de trouble du spectre de l’autisme en
fonction des connaissances scientifiques actuelles,
 faciliter l’accès de la personne concernée par un risque de TSA et sa famille,
dès l’identification des signes d’appel, aux structures de diagnostic précoce
au Grand-Duché de Luxembourg.
Les signes précoces de trouble du spectre de l’autisme sont généralement
repérés, soit par les parents, soit par les professionnels de première ligne et cette
recommandation de bonnes pratiques médicales est destinée principalement
aux:
 médecins généralistes, pédiatres libéraux ou hospitaliers, médecins de
médecine physique et réadaptation, pédopsychiatres, neuropsychiatres, …
 professionnels de l’éducation et de l’accueil pour enfants (puéricultrices,
assistantes maternelles et parentales, éducateurs/trices de jeunes enfants,
éducateurs spécialisés, enseignants, infirmiers, psychologues et médecins
scolaires, …),
 professionnels du secteur de la rééducation (masseurs-kinésithérapeutes,
psychomotriciens, orthophonistes, ergothérapeutes, orthoptistes, …).

« Tout professionnel de la petite enfance et de l’enfance doit porter une attention

particulière au développement de la communication sociale chez tous les enfants. C’est
une démarche qui nécessite d’être précoce et continue tout au long du développement
de l’enfant, avec une vigilance accrue lors de l’entrée en collectivité préscolaire et lors
de l’entrée à l’école. » (HAS, 2018a)

Étant donné l’aspect multifactoriel du diagnostic et la complexité de la prise en charge

des personnes atteintes de TSA, il est difficile de trouver des références bibliographiques
indiquant des niveaux de preuve. De ce fait, les recommandations émises dans ce
document sont des « avis d’expert ».

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1.2. Données épidémiologiques

On observe une augmentation de la prévalence et de l’incidence de l’autisme ces
dernières années dans l’ensemble des pays européens. S’il n’existe pas encore
de données au Luxembourg, les enquêtes menées dans les pays proches de nos
frontières confirment cette tendance et en particulier dans le diagnostic des
enfants de moins de 7 ans pour lesquels les diagnostics sont de plus en plus
précoces.
Ainsi, pour l'ensemble du spectre de l’autisme, plusieurs études, indépendantes
les unes des autres, font état de 60 à 70 cas sur 10.000. Quelques études
indiquent également un taux de prévalence qui avoisine 1%. En France, un
rapport de mars 2020 indique une augmentation des diagnostics de TSA à 8 ans.
La prévalence serait de 8 à 10/10 000 pour les enfants nés en 2010, avec
davantage d’enfants sans retard intellectuel associé. Cette valeur est tout à fait
comparable à des estimations récentes européennes pour les mêmes tranches
d’âge. (Delobel-Ayoub et al., 2020) (Ha et al., 2020)
Au-delà de l’Europe, aux Etats-Unis, la prévalence du TSA est régulièrement ré-
évaluée sur plusieurs sites dédiés (Baio et al, 2014, Maenner et al, 2016 et 2018).
Selon les données publiées, la prévalence sur ces 11 sites de consultation serait
passée de 1,7% en 2014 à 2,3% en 2018.
Une revue systématique sur la prévalence globale du TSA fait également état
d’une prévalence qui est passée de 0,62 à 0,65 % entre 2012 et 2021 (Zeidan et
al, 2022).
De même, Evrard (2012) relève des prévalences du trouble du spectre de
l’autisme (TSA) de 1/ 5000 en 1975, 1/2500 en 1985, 1/500 en 1995, 1/166 en
2005, 1/110 en 2009. Toujours selon le même auteur, les hypothèses explicatives
seraient attribuées pour 25% au progrès diagnostic, pour 15% à une meilleure
prise de conscience par les professionnels, 10% à l’augmentation de l’âge des
parents, 4% à la sensibilisation publique et enfin pour 40% serait considéré
comme un accroissement réel inexpliqué en évoquant l’hypothèse d’une
influence de l’environnement.

1.3. Étiologie
Si on ne comprend pas complètement l’étiologie du TSA, il y aurait une interaction
entre les facteurs génétiques, épigénétiques et environnementaux. Les
antécédents familiaux font partie des facteurs de risques importants de TSA
(Société canadienne de pédiatrie, 2019). De même le risque de récurrence chez
les frères et sœurs d’enfant avec un TSA se situerait entre 7 et 19% par rapport
à 1,5% en population pédiatrique générale. On peut ainsi établir une liste de
facteurs de risque qui vont orienter le ciblage du screening de TSA dans le
tableau suivant (Société canadienne de pédiatrie 2019, Guilbaud 2021):

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Facteurs de risques du trouble du spectre de l’autisme :

Catégories Facteurs de risques

Génétique ou familial Syndromes génétiques spécifiques et
variantes du risque
Parent 1er degré ayant un TSA ou
autre antécédent familial de TSA
Parents avec vécu migratoire
Parents plus âgés (≥ 35 ans)
Pré- et périnatale Obésité, diabète ou hypertension de
la mère
Exposition médicamenteuse ou à des
substances environnementales, abus
de substance toxique,
Prématurité extrême, hypotrophie,
souffrance néonatale
Postnatale Déprivation sensorielle, surdité
congénitale

1.4. Définitions
Dans la dernière version de la classification des troubles mentaux la plus usitée
(DSM-5: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders/Manuel
diagnostique et statistiques des troubles mentaux- 5ème édition), le trouble du
spectre de l’autisme (TSA) est intégré dans la catégorie générale des troubles du
neurodéveloppement (TND).

1.4.1. Les troubles du neurodéveloppement (TND)

Selon les classifications internationales médicales actuelles DSM-5 et
CIM- 11 (Classification internationale des maladies 11ème révision), les
troubles du neurodéveloppement (TND) représentent un ensemble
d’affections débutant durant la période de développement du jeune
enfant.
Les TND regroupent :
 les handicaps intellectuels (trouble du développement intellectuel),
 les troubles de la communication,
 le trouble du spectre de l’autisme,
 le déficit de l’attention/hyperactivité,
 les troubles spécifiques des apprentissages (lecture, expression
écrite et déficit du calcul),
 les troubles moteurs (trouble développemental de la coordination,
mouvements stéréotypés, tics),
 les autres troubles neurodéveloppementaux (spécifiés, non
spécifiés).

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Les TND entraînent des difficultés variables et significatives dans
l’acquisition et l’exécution des fonctions intellectuelles, motrices,
sensorielles, comportementales et sociales.
Si cette catégorie nosographique générale implique de considérer ses
différentes entités dans un continuum aux signes cliniques et aux
facteurs de risques communs, le TSA a une sémiologie spécifique et
nécessite des approches thérapeutiques et rééducatives adaptées
(HAS 2020).

1.4.2. Le trouble du spectre de l’autisme (TSA)

Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) est caractérisé par 2
dimensions symptomatiques principales :
A. « Déficit persistant de la communication et des interactions
sociales observés dans les contextes variés »
B. « Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts
ou des activités » (HAS, 2018a)
Le niveau de gravité de chacun des 2 domaines défini en fonction du
besoin de support peut contribuer à préciser le diagnostic.
Le TSA est défini selon la CIM-11 (code F84.0) et par le DSM-5 (code
299.00) par les critères suivants :

PRESENCE DE 3 SYMPTOMES SUR 3

1. Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle allant, par

exemple, d’anomalies de l’approche sociale et d’une incapacité
A. à la conversation bidirectionnelle normale, à des difficultés à
partager les intérêts, les émotions et les affects, jusqu’à une
Déficits incapacité d’initier des interactions sociales ou d’y répondre.

persistants de la 2. Déficits des comportements de communication non verbaux

utilisés au cours des interactions sociales, allant, par exemple,
communication d’une intégration défectueuse entre la communication verbale
et non verbale, à des anomalies du contact visuel et du langage
sociale et des du corps, à des déficits dans la compréhension et l’utilisation
interactions des gestes, jusqu’à une absence totale d’expressions faciales
et de communication non verbale.
sociales dans
3. Déficits du développement, du maintien et de la
des contextes compréhension des relations, allant, par exemple, de difficultés
à ajuster le comportement à des contextes sociaux variés, à
variés des difficultés à partager des jeux imaginatifs ou à se faire des
amis, jusqu’à l’absence d’intérêt pour les pairs.

Exemples : communication verbale et non verbale mal intégrée ; anomalies

dans le contact visuel et le langage du corps ; déficits dans la compréhension
et l'utilisation de gestes, jusqu’à une absence totale des expressions faciales
Spécifier la sévérité des symptômes
et de communication déterminant
non verbale. le niveau d’aide
4. Déficits dans le développement, le maintien et la compréhension
The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. « Manuel diagnostique et statistiques des troubles mentaux- 5ème édition
des relations
(DSM -5) ».
Exemples : difficultés à adapter le comportement en fonction de divers
contextes sociaux ; difficultés à partager les jeux imaginatifs ou à se faire des
amis ; jusqu’à l'absence d'intérêt pour les pairs.
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PRESENCE DE 2 SYMPTOMES SUR 4

1. Caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de

l’utilisation des objets ou du langage (p. ex. stéréotypies
motrices simples, activités d’alignement des jouets ou de
rotation des objets, écholalie, phrases idiosyncrasiques)

2. Intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines

ou à des modes comportementaux verbaux ou non verbaux
ritualisés (p. ex. détresse extrême provoquée par des
B. changements mineurs, difficulté à gérer les transitions,
modes de pensée rigides, ritualisation des formules de
Caractère salutation, nécessité de prendre le même chemin ou de
manger les mêmes aliments tous les jours).
restreint et
répétitif des 3. Intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux soit dans
comportements leur intensité, soit dans leur but (p. ex. attachement à des
objets insolites ou préoccupations à propos de ce type
intérêts et d’objets, intérêts excessivement circonscrits ou
activités persévérants).

4. Hyper ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles ou

intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de
l’environnement (p. ex. indifférence apparente à la douleur ou
à la température, réactions négatives à des sons ou à des
textures spécifiques, actions de flairer ou de toucher
excessivement les objets, fascination visuelle pour les
lumières ou les mouvements)

Spécifier la sévérité des symptômes déterminant le niveau d’aide

C. Les symptômes doivent être présents dès les étapes précoces du développement (mais ils ne sont
pas nécessairement pleinement manifestes avant que les demandes sociales n’excèdent les capacités
limitées de la personne, ou ils peuvent être masqués plus tard dans la vie par des stratégies apprises).

D. Les symptômes occasionnent un retentissement cliniquement significatif en termes de

fonctionnement actuel social, scolaire/professionnel ou dans d’autres domaines importants.

E. Ces troubles ne sont pas mieux expliqués par un handicap intellectuel (trouble du développement
intellectuel) ou un retard global du développement. La déficience intellectuelle et le trouble du spectre
de l’autisme sont fréquemment associés. Pour permettre un diagnostic de comorbidité entre un trouble
du spectre de l’autisme et un handicap intellectuel, l’altération de la communication sociale doit être
supérieure à ce qui serait attendu pour le niveau de développement général.

The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. « Manuel diagnostique et statistiques des troubles mentaux- 5ème édition
(DSM -5) ».

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2. DÉPISTAGE, DIAGNOSTIC ET
ANNONCE
2.1. Inquiétude des parents
La surveillance du développement des bébés et des enfants avec le support du
Carnet de santé permet de récolter les informations pertinentes pour suspecter
un trouble du spectre de l’autisme fin 1ère et 2ème année de vie en associant
l’observation directe et l’anamnèse parentale. Une attention particulière aux
signes d’alerte de TSA est à apporter par le pédiatre lors des consultations post-
natales obligatoires. A ce dépistage systématique, il est recommandé au médecin
d’investir particulièrement les enfants à risques pour un screening ciblé. (avis
d’experts)

Thèmes des préoccupations Exemples d’inquiétudes exprimées

parentales
Langage « A 2 ans, il ne parle pas encore,
parle peu, je ne comprends pas ce
qu’il dit ou il ne comprend pas ce
qu’on lui dit »
Développement social « Il ne répond pas à son nom. Ne joue
pas avec les autres enfants : il ne
sourit pas facilement et regard fuyant
(regarde de côté ou ne croise pas le
regard) »
Réactivité à l’environnement «Il est très sage, ne pleure jamais et
ne demande rien »
Développement somatique «Il ne se tient pas assis ou ne marche
pas »
Problèmes de comportement « Il fait des colères inexpliquées et ne
supporte pas les changements »
Problèmes médicaux « Il ne dort pas, mal ou très peu, il
reste éveillé dans son lit toute la nuit »
Rituels, obsessions, routines « Il fixe longtemps la lumière, il est
fasciné par les objets qui brillent, il
refuse la cuillère et ne mange pas les
morceaux »
Liste des premières préoccupations des parents, avec quelques exemples (Guilbaud 2021)

Ainsi, toute inquiétude des professionnels de la petite enfance ou de l’enfance

et/ou des parents pour le développement de leur enfant, et particulièrement celui
du langage et des interactions sociales, est à considérer comme un signe d’alerte
majeur. Elle donne lieu à un examen approfondi du développement de l’enfant
par un médecin assurant son suivi habituel (SIGN, 2016 ; HAS, 2018b). (avis
d’experts)
Les examens médicaux généraux portant sur le développement de l’enfant
doivent contenir des questions concernant la symptomatologie du trouble du
spectre de l’autisme (Volkmar et al.,2014 ; HAS, 2018b ; MOH, 2016). (avis
d’experts)
Cela implique que les médecins qui procèdent à ces examens possèdent les
connaissances de base sur les symptômes clés de l’autisme (Bonnes pratiques
pour la Suisse, rapport de recherche n°8/15). (avis d’experts)

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Pour structurer l’observation des parents et des professionnels de la petite
enfance et faciliter l’échange avec les médecins de 1ère ligne, des grilles
d’observation de l’enfant pourront être diffusées aux parents et aux
professionnels. (cf annexe 1)

2.2. Signes d’alerte

Selon la Haute Autorité de Santé (HAS 2018) et le rapport du Groupe de travail
des directives sur le trouble de l’autisme (Société canadienne de pédiatrie, 2019),
des signes évocateurs suivants peuvent être listés selon l’âge de l’enfant et le
domaine observé :

Âge Domaine à observer Signes de TSA

Vers 6 mois  niveau de vigilance  Contacts visuels limités ou
 engagement relationnel inexistants
(contact visuel,  Peu de sourires et
expression visage, …) d’expressions joyeuses
 vocalisation dirigées
 Gazouillements ou gestes
sociaux réduits, atypiques
ou inexistants

Vers 12 mois  activité corporelle  Comportements répétitifs

 réponses sensorielles (aligner des objets, tourner
 exploration des objets sur soi-même)
et jeux  Jeux inhabituels
 réactivité sociale (exploration visuelle/ tactile
des objets)
 Réponses limitées à son
prénom
Vers 18 mois  langage réceptif et  Incapacité de dire des mots
expressif  Absence de gestes
 attention et réciprocité compensatoires (pointer,
sociale faire coucou ou au revoir)
 jeux et activités  Déficit de l’attention
symboliques conjointe de babillage, de
pointage ou d’autres signes
sociaux
 Absence de jeux
imaginaires ou de jeux de
faire semblant
Vers 24 mois  communication  Association de mots (non
fonctionnelle et écholaliques) absente,
contextuelle limitée, atypique ou non
spontanée
Vers 36 mois et  autonomie des activités  Inquiétude des parents ou
plus de la vie journalière d’adultes s’occupant de
 socialisation et l’enfant quant à la
compétences sociales possibilité d’un TSA
 investigations  Régression de son
complémentaires développement en
particulier les
comportements sociaux et

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de communications, en
l’absence d’anomalie à son
examen neurologique

Aucun de ces signes pris de façon isolée n’a de valeur prédictive, mais
l’association d’au moins deux signes justifie un examen clinique
développemental de l’enfant.

Le repérage des signes d’alerte de TSA peut être plus tardif dans l’enfance, voire
à l’adolescence, en particulier dans le cas où ne coexiste pas de retard du
développement intellectuel ou lorsque la symptomatologie autistique est de faible
intensité. Ces signes apparaissent parfois plus évidents lorsque les exigences de
l’environnement social ou scolaire sont plus importantes (par exemple lors des
transitions scolaires, comme le passage au lycée) et dépassent les capacités
adaptatives de l’enfant.

2.3. Dépistage
En complément à l’examen clinique approfondi de l’enfant dans de bonnes
conditions, l’utilisation d’instruments de dépistage spécifiques et validés selon
l’âge peut être utile pour les professionnels de santé afin d’évaluer les signes
cliniques pertinents pour le repérage d’un risque de développement vers un
trouble du spectre de l’autisme (HAS, 2018b ; SIGN, 2016). En cas de résultat
positif à un des outils de screening, il importe de répéter l’examen dans le mois
et dans de bonnes conditions d’éveil de l’enfant et de son environnement pour
confirmer ou infirmer l’inquiétude afin d’adresser l’enfant à une structure
spécialisée pour le diagnostic précoce.
En l’absence d’outils de screening validés pour les enfants de moins de 18 mois
dont les parents expriment une inquiétude persistante concernant l’absence
d’initiative sociale ou de mise en place des précurseurs de communication,
l’envoi vers une équipe spécialisée est également recommandé.
Si le risque de TSA n’est pas confirmé lors du repérage, il est conseillé de
poursuivre la surveillance du développement de l’enfant avec le support de son
Carnet de santé.

Age Tests dépistage Méthode Langues &

passation
concerné
18-36 mois CHAT (Checklist for Autism in Observation Fr/Al/Anglai
toddlers) enfant (5 items), s/Port
Sensibilité 40 % Spécificité 98questionnaire 2x5 ‘
% parents (9
questions)
16-30 mois M-CHAT(Modified Checklist for Questionnaire Fr/Al/Anglai
Autism In Toddlers, Revised- M-CHAT-R de s/Port
follow up) 20 items rempli 5-10 ‘
Sensibilité 95-97% Spécificité par parents.
99% Si positif,
(Thabtah 2019) questionnaire M-
CHAT-R/F

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rempli avec un
professionnel
≥4 ans SCQ (Social Communication Questionnaire 20-40’
Questionnaire) parents
Pour un score de 22, sensibilité (40 questions)
75% spécificité 60%
(Constantino 2012)
Adolescent AQ (Autism Spectrum Quotient- Questionnaire ……
s Child, Adolescent-Adult parents
Adultes versions) (10 items)
Sensibilité 93% Spécificité 52%
(Brereton 2002) ……
ASSQ(Autism Spectrum ……
Screening Questionnaire
Sensibilité 91% Spécificité 86%
(Baron-Cohen 2006)

En parallèle au dépistage, en cas de suspicion à l’anamnèse et à l’examen

clinique d’un trouble sensoriel, il est recommandé d’orienter l’enfant vers un ORL
et/ou un ophtalmologue pour un examen de la vision et/ou de l’audition.
En cas de persistance d’inquiétudes du professionnel, il est recommandé
d’adresser l’enfant à une consultation spécialisée de 2ème ligne en fonction de
la problématique envisagée :
 les Services d’intervention précoce qui devraient solliciter une consultation
médicale et un bilan de développement préalable à une prise en charge pour
un enfant jeune (≤18 mois) présentant des signes prédominants de retard
global du développement évoquant un trouble du neurodéveloppement (TND).
 les Centres de diagnostic spécialisés dans le TSA pour une évaluation
diagnostique pédopsychiatrique pluridisciplinaire et un projet individualisé
d’interventions multidimensionnelles spécifiques.
Outre son rôle de repérage et d’orientation, le rôle du professionnel de santé de
1ère ligne est primordial tout au long de l’évaluation spécialisée pour s’assurer
de l’aboutissement de l’envoi et de la procédure, pour accompagner les parents
dans leurs différentes démarches et pour veiller à l’adéquation des mesures
d’aides aux contexte relationnel et de vie de l’enfant. En étroite collaboration avec
les parents, il est le partenaire professionnel privilégié pour les équipes
spécialisées dans les échanges sur les options de prise en charge avec le
support de l’envoi des rapports médicaux ainsi que dans son implication dans les
concertations professionnelles.

2.4. Diagnostic
En l’absence de biomarqueur spécifique de trouble du spectre de l’autisme, son
diagnostic est une démarche basée sur l’observation et l’anamnèse cliniques
(HAS, 2018b). En raison du caractère multidimensionnel des signes cliniques,
l’évaluation diagnostique doit être pluridisciplinaire (en particulier
pédopsychiatres, pédiatres, psychologues et professionnels de rééducation) et
impliquer des professionnels expérimentés et spécifiquement formés aux
troubles du neuro-développement et autres troubles de l’enfance. Elle associe:
 le recueil de l’histoire développementale de l’enfant auprès des parents, ciblée
sur les signes spécifiques au TSA,

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 l’exploration des langues utilisées, du contexte et des habitudes de vie, de la
composition et de l’histoire familiale afin de repérer les vulnérabilités et les
ressources relationnelles et environnementales,
 les observations directes des comportements, compétences sociales et de
communication de l’enfant dans différents contextes relationnels pour évaluer
la stabilité des signes cliniques,
 le relevé des observations des professionnels des lieux d’accueil voir de
l’école pour cibler les mesures de soutien de proximité
 l’établissement d’hypothèses cliniques concernant le fonctionnement cognitif,
les processus intégratifs sensoriels et modalités d’engagement relationnel
pour dégager les pistes d’interventions thérapeutiques et rééducatives,
 un examen clinique, un bilan neuropédiatrique, une recherche métabolique et
génétique incluant des examens complémentaires éventuels (EEG, IRM
cérébrale, etc.) permettant de mettre en évidence un trouble neurologique ou
génétique associé.
Même si l’expertise du clinicien est prépondérante, le recueil des observations
parentales et l’observation diagnostique de l’enfant peuvent être facilités par
l’usage de différents outils, utilisés par des professionnels
expérimentés (Barthélémy et al, 2019 ; SIGN, 2016 ; Volkmar, 2014) et choisis
en fonction de l’âge de l’enfant :
 ADI-R (Autism Diagnostic Interview - revised ; version française par
Bernadette Rogé, Eric Fombonne, Jeanne Fremolle-Kruck, Evelyne Arti,
2011),
 ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition ; Lord,
Rutter, Dilavore, Risi, 2012, Adaptation française: B. Rogé et collaborateurs,
2015),
 CARS-2 (Childhood Autism Rating Scale-Second Edition; Schopler, E., Van
Bourgondien, M.E., Wellman, G.J., & Love, S.R; 2010), version standard (ST)
ou version haut fonctionnement (HF).
Cette évaluation spécialisée aboutit à l’établissement d’un diagnostic confirmé et
stable dès la 3ème année de vie (HAS 2018) qui fait l’objet d’un rapport détaillé
destiné aux parents et aux professionnels impliqués (ex. médecin de famille,
pédiatre…). Ce rapport médical devra contenir le résultat commenté des
différents tests réalisés, l’hypothèse ou le diagnostic en référence au DSM-5 ou
à la CIM-11, des recommandations de prise en charge et l’information pour
l’accès à des aides spécialisées et de proximité.
Néanmoins, si la consultation des Centres de diagnostic spécialisé dans le TSA
est recommandée dans des délais courts en raison des enjeux du
développement (environ 2 mois), l’attente de l’établissement du diagnostic
définitif ne doit en aucun cas différer la mise en place des interventions
rééducatives ([Link]. psychomotricité, ergo-et orthophonie), éducatives ([Link].
adaptation des modalités de communication, structuration de l’environnement,
intégration en crèche) et pédagogiques ([Link]. scolarisation avec assistance en
classe) sur la base de l’évaluation des besoins de l’enfant.
En conclusion, le groupe de travail « Autisme » recommande, pour le
Luxembourg, une démarche diagnostique graduée, en référence à une approche
de dépistage sélectif ciblé de trouble du spectre de l’autisme. Ce dépistage
implique une surveillance des enfants à risques, incluant :
 le repérage des signes d’alerte par les parents et les professionnels des lieux
d’accueil,
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 le suivi des enfants en population générale avec le support du Carnet de santé
et l’identification des facteurs de risques par les médecins de 1ère ligne,
 l’examen approfondi du développement de l’enfant présentant des signes
d’appel par le médecin pédiatre ou généraliste habituel, avec l’aide d’outils de
screening,
 en cas de suspicion confirmée, l’envoi aux Centres de diagnostics spécialisés
dans le TSA,
 en cas de diagnostic avéré de TSA, une attention particulière sera portée à la
fratrie de l’enfant.

2.5. Diagnostic différentiel

Le diagnostic de TSA est possible dès l’âge de 18 mois. Avant cet âge et face à
des difficultés de diagnostic formel en raison d’une présentation clinique atténuée
ou atypique, la référence au diagnostic de trouble du neurodéveloppement
permet de se référer au caractère hétérogène, non spécifique et ouvert des
trajectoires précoces du développement des enfants (HAS 2018).
De plus, par une observation clinique rigoureuse, des réévaluations régulières du
développement de l’enfant et le recours à des investigations complémentaires
spécialisées, le neuropédiatre ou pédopsychiatre coordonnateur de l’équipe
pluridisciplinaire devra exclure les diagnostics différentiels suivants :
 la déficience visuelle ou auditive par un examen spécialisé approprié,
 le trouble du développement intellectuel suspecté par l’absence de différence
entre le niveau de compétences socio-communicatives et le niveau de
développement des capacités mentales et du fonctionnement adaptatif
(souvent ≥ âge de 24 mois),
 la carence affective du nourrisson par une anamnèse des conditions
environnementales précoces de l’enfant,
 les syndromes génétiques et neurologiques en présence d’anomalies
morphologiques ou de signes d’appel par une mise au point neuropédiatrique
et un bilan génétique complémentaires,
 les autres troubles neurodéveloppementaux comme le retard global du
développement, le trouble de déficit de l’attention/hyperactivité et les troubles
du langage pour lesquels les capacités de communication non verbale ne sont
pas affectées par des examens complémentaires des différents domaines du
développement.
Pour plus de détails concernant le diagnostic différentiel, voir le tableau de
diagnostic différentiel et étiologique du TSA en annexe 4.

2.6. Annonce
L’annonce du diagnostic médical, obligation déontologique, doit s’effectuer si
possible en présence des deux parents, dans une consultation dédiée avec le
médecin (pédopsychiatre, psychiatre, neuropédiatre, neurologue) coordinateur
de l’équipe pluridisciplinaire et si besoin un autre professionnel en référence au
terme trouble du spectre de l’autisme, à des éventuels troubles associés et au
projet personnalisé de prises en charge multidimensionnelles (HAS, 2018b). La
remise d’un rapport médical et pluridisciplinaire aux représentants légaux de

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l’enfant et aux professionnels impliqués est également recommandée (avis
d’experts).
Pour les parents, intégrer le diagnostic et ses conséquences sur le projet familial
et de vie nécessite du temps. Ainsi, la disponibilité du médecin et des
professionnels impliqués est importante non seulement au moment de
l’établissement initial du diagnostic mais également aux différentes étapes du
cycle de vie de l’enfant et de sa famille (entrée à l’école, insertion professionnelle
ou admission en structure occupationnelle, …).
Dans l’attente d’un diagnostic avéré de TSA, l’annonce d’un diagnostic provisoire
de trouble du neurodéveloppement précisant le profil fonctionnel des limitations,
potentialités et compétences de l’enfant permet de cibler les interventions et de
donner accès aux aides de proximité (soutien à la socialisation, accès à
l’assurance dépendance, …)

TSA : DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE

(HAS 2018, MOH 2016, SIGN 2016, ESCAP 2020)
Le diagnostic de TSA
• possible ≥18 mois ≤ 3 ans incluant anamnèse individuelle des signes
verbaux/non-verbaux, une exploration familiale, un examen médical,
psychologique et psychiatrique complété par des bilans pédiatrique,
neurologique et génétique de l’enfant en fonction des signes d’appel.
• usage recommandé des outils diagnostics spécifiques et standardisés
(ADI-R, ADOS-2, CARS-2) par des professionnels formés.
• établissement d’un bilan fonctionnel de l’enfant (compétences,
potentialités, difficultés) incluant les spécificateurs cliniques (sévérité,
intelligence, langage, troubles associés).
• si avant 18 mois, préférer le diagnostic de trouble du
neurodéveloppement (TND).
L’annonce diagnostique
• doit être faite par le médecin spécialiste du centre de diagnostic TSA
(pédopsychiatre, psychiatre, neuropédiatre, neurologue) et si besoin d’un
autre professionnel impliqué avec un rapport écrit adressé aux parents,
aux médecins référents et aux professionnels concernés.
• implique un projet personnalisé d’interventions globales et coordonnées
par des professionnels formés, intégrant les particularités et
vulnérabilités sociales et culturelles des familles pour répondre à leurs
besoins (mis en place dans les meilleurs délais, de préférence dans les 3
mois suivant le diagnostic).

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3. ORIENTATION ET INTERVENTION
PRÉCOCE
Si la nécessité d’un repérage précoce des signes précurseurs est établie, la mise en
place de mesures d’aide et de soutien à l’enfant et sa famille est recommandée endéans
les 3 mois suivant l’établissement du diagnostic de trouble du spectre de l’autisme ou de
trouble du neurodéveloppement (consensus des experts du groupe de travail
« Autisme »).
Le projet individualisé d’accompagnement précoce de l’enfant devra associer :
 une stimulation globale du développement avec intégration sensorielle et aide à
l’interaction sociale et à la communication comprenant psychomotricité, ergothérapie
et orthophonie de façon simultanée ou séquentielle en veillant à ne pas surcharger
les capacités intégratives de l’enfant,
 une guidance développementale et un soutien des parents pour comprendre les
signes et le fonctionnement de l’enfant, soutenir les interactions parents-enfant,
introduire des moyens de « Communication alternative et augmentée » (CAA),
adapter l’environnement sensoriel, cognitif et relationnel aux besoins et particularités
de l’enfant,
 un abord psycho-éducatif individualisé favorisant les activités d’éveil et de jeux ciblées
sur l’initiative sociale, le développement de l’imitation spontanée et réciproque ainsi
que la communication infraverbale de l’enfant en limitant son exposition excessive
aux écrans et nouvelles technologies de l’information (TIC),
 une aide de proximité au domicile soutenant l’autonomie quotidienne de l’enfant
(sommeil, alimentation, élimination, hygiène) et un accès aux aides pour les familles
(Assurance dépendance, allocation spéciale d’éducation) soutenant la disponibilité
parentale et l’accès de l’enfant aux loisirs,
 des concertations et des conseils aux professionnels impliqués pour assumer la
cohérence et la continuité des interventions. (Avis d’experts)
En étroite collaboration avec les parents, la coordination et l’évaluation des interventions
précoces devraient être réalisées par un médecin spécialiste formé au développement
et intégré à l’équipe pluridisciplinaire d’intervention précoce (pédiatre, pédopsychiatre,
médecin d’évaluation fonctionnelle). Outre son implication dans la coordination des soins
et interventions, le rôle du médecin sera, en complémentarité avec les professionnels
impliqués, de réévaluer l’adéquation des prises en charge, d’informer et de conseiller les
parents, d’assumer la continuité des soins et le passage des informations dans le respect
du secret médical partagé. Ce médecin contribuera également à l’accès de l’enfant aux
professionnels et structures de soins de santé pour son suivi médical qui peut être plus
difficile en raison de ses particularités développementales.
Il est recommandé qu’une telle approche holistique soit assumée par des équipes
pluridisciplinaires spécialisées et de proximité associant orthophonistes,
kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychomotriciens, psychologues et médecins ayant
une formation approfondie et une solide expérience dans les troubles du
neurodéveloppement, du spectre de l’autisme et des autres troubles de l’enfance (avis
d’experts).
En complément, l’enfant porteur de TSA peut profiter d’une inclusion préparée et
assistée en crèche disposée à accueillir des enfants à besoins spécifiques tant dans la
clé d’encadrement du personnel que dans l’accès à un conseil de leurs interventions.
Par les concertations professionnelles avec les parents, il s’agit de réévaluer
pluriannuellement avec les parents et les professionnels, l’implantation, la pertinence et

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la cohérence des interventions au plus près de la réalité quotidienne de l’enfant et des
références de sa famille en tenant compte des ressources disponibles actuellement au
Luxembourg (avis d’experts).
Une liste non exhaustive des services spécialisés en trouble du spectre de l’autisme au
Grand-Duché de Luxembourg et proposant des services d’orientation et d’intervention
précoce se trouve en annexe 2.

4. ACCÈS AUX AIDES ET À LA

SCOLARISATION
En référence au principe d’inclusion des enfants à besoins spécifiques, la scolarisation
des enfants porteurs d’un TSA résidants au Luxembourg dès l’âge de l’obligation scolaire
de 4 ans est soutenue par un dispositif à 3 niveaux d’interventions successives et
complémentaires : communales/locales, régionales et nationales. Au niveau de
l’enseignement secondaire, les lycées disposent également de ressources
supplémentaires pour soutenir l’inclusion des élèves à besoins spécifiques. Le Centre
de compétences pour enfants et jeunes avec un Trouble du Spectre de l’Autisme assure
l’encadrement spécifique des élèves ayant un diagnostic confirmé d’un TSA, tant à
l’école fondamentale que secondaire.
Les professionnels impliqués (psychologues, pédagogues, rééducateurs, infirmier,
pédopsychiatre) peuvent proposer :
 une guidance auprès des parents (information et guidance parentale par des
entretiens pluriannuels dès confirmation du diagnostic),
 un conseil/guidance auprès des professionnels du terrain de l’enseignement
fondamental (EF) et secondaire (ES) orienté sur un cas spécifique
 un diagnostic spécialisé fonctionnel et pédagogique avec un rapport écrit permettant
de construire avec les intervenants scolaires un Plan éducatif individualisé (P-ISA
CTSA et PEI-CTSA),
 une intervention spécialisée ambulatoire (ISA) auprès des élèves ayant un diagnostic
médical confirmé d’un TSA et qui fréquentent l’école régulière, fondamentale et
secondaire.
 des formations sur le trouble du spectre de l’autisme, des conseils et une guidance
spécifiques aux équipes pédagogiques de l’élève et des réunions de concertation
professionnels-parents évaluant les mesures d’aide,
 des mesures rééducatives spécifiques (orthophonie, ergothérapie, psychomotricité,
musicothérapie),
 un suivi psychopédagogique individuel pour la personne avec un TSA, y compris un
soutien et guide d’orientation dans la transition vers la vie adulte.
En cas de limite de l’intégration de l’enfant en enseignement fondamental, une
scolarisation partielle ou à temps plein dans les classes spécialisées de cohabitation à
effectif réduit (1 professionnel spécialisé pour 2 à 3 enfants) du CTSA (Centre pour
enfants et jeunes présentant un trouble du spectre de l’autisme) peut être proposée.
D’autres familles font le choix de proposer à leur enfant une scolarisation à domicile et
peuvent continuer à bénéficier d’une guidance parentale ponctuelle par le CTSA.
Les écoles privées peuvent obtenir du MENJE (Ministère de l’Education Nationale, de la
Jeunesse et de l’Enfance), par le biais d’un diagnostic spécialisé fonctionnel du CTSA à

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propos des besoins spécifiques de l’élève, une aide financière pour les frais d’un
accompagnement individuel de l’élève avec un TSA. L’Ecole Européenne et
l’International School of Luxembourg, quant à elles, disposent de leur propre dispositif
de soutien aux élèves à besoins spécifiques et le CTSA ne peut intervenir auprès de ces
élèves – alors que les parents peuvent eux aussi obtenir une guidance parentale et les
conseils des spécialistes du centre de compétences.
L’ensemble de ces mesures est proposé par les professionnels et décidé par les parents
de l’enfant ou l’adolescents porteurs de TSA.
Une liste non exhaustive des services spécialisés en trouble du spectre de l’autisme au
Grand-Duché de Luxembourg et proposant une aide en lien avec la scolarisation se
trouve en annexe 2.

5. INFORMATION ET FORMATION DES

PARENTS ET PROFESSIONNELS
Il est important de permettre aux parents d’être acteurs dans l’accompagnement de leur
enfant en leur donnant, d’une part, des informations, des outils concrets et d’autre part,
en leur faisant partager l’expérience d’autres parents. L’enfant et l’adolescent avec
autisme se développe différemment et communique différemment. Lorsque, d’une
manière ou d’une autre, on y est confronté, il est primordial de comprendre, de savoir.
L’information est, dès lors, un élément essentiel dans la compréhension et
l’accompagnement de l’enfant avec autisme.
Au-delà des opportunités de sensibilisation, d’information et de formation, chacun doit
être conscient de l’importance de la cohérence entre les différents intervenants gravitant
autour de la personne avec un TSA et de sa famille. Cela permet alors de garantir un
accès à des prestations de qualité coordonnées et à la continuité du parcours de la
personne garant de sa qualité de vie.
Il est également à rappeler que les besoins de support spécifiques des personnes avec
un TSA peuvent s’étendre à long terme, voire tout au long de leur vie, et que le soutien
ainsi que l’accompagnement par les proches (parents, fratrie, …) peuvent être épuisant
et éprouvant pour les personnes aidantes. Il est donc également important de proposer
un soutien adapté aux proches.

« Une attention accrue est nécessaire pour les familles en situation de vulnérabilité
sociale, culturelle, ou bien dans les cas où les parents sont eux-mêmes en situation de
handicap, étant donné la complexité et les difficultés de parcours diagnostique.
Dans tous les cas. Il est également nécessaire d’être attentif aux besoins de la famille et
de s’intéresser à son niveau de stress et de qualité de vie, afin de l’orienter vers des
mesures d’aides et de soutien, adapter à ses besoins et ses priorités. » (HAS, 2018a)

Une liste non exhaustive des services spécialisés en trouble du spectre de l’autisme au
Grand-Duché de Luxembourg et proposant des services de guidance parentale,
d’accompagnement des parents et des professionnels se trouve en annexe 2.

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6. DROITS DE LA PERSONNE AVEC

UN TSA
Les personnes autistes doivent pouvoir jouir des mêmes droits et privilèges que ceux de
toute la population européenne dans la mesure de leurs possibilités et en considération
de leur meilleur intérêt. Ces droits devraient être mis en valeur, protégés et mis en
vigueur par une législation appropriée dans chaque Etat.
La « Charte pour les personnes autistes », reprenant les droits des personnes présentant
un TSA, a été présentée lors du 4ème Congrès d’Autisme-Europe, à La Haye, le 10 mai
1992 et adoptée sous forme de Déclaration écrite par le Parlement Européen le 9 mai
1996.
Pour plus de détails à propos de la « Charte pour les personnes autiste », voir Annexe
3.

7. ABRÉVIATIONS
ADI-R Autism Diagnostic Interview – revised
ADOS-2 Autism Diagnostic Observation Schedule - 2nd edition
AQ Autism Spectrum Quotient
CARS-2 Childhood Autism Rating Scale – 2nd edition
CHAT Checklist for Autism in Toddlers
CIM-11 Classification International des Maladies (11ème révision)
CS Conseil scientifique du domaine de la santé
CTSA Centre pour enfants et jeunes présentant un Trouble du Spectre de
 PEI l’Autisme
 ISA  Plan Educatif Individualisé
DSM-5  Intervention Spécialisée Ambulatoire
EEG Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders (5th edition)
ESCAP Electroencéphalogramme
FAL European Society for Child and Adolescent Psychiatry
HAS Fondation Autisme Luxembourg
IRM Haute Autorité de Santé
MENJE Imagerie par résonnance magnétique
M-CHAT Ministère de l’Education Nationale, de la Jeunesse et de l’Enfance
MOH Modified Checklist for Autism in Toddlers, revised follow-up
ORL Ministries of Health and Education (New Zealand)
SCQ Oto-Rhino-Laryngologue
SIGN Social Communication Questionnaire
TND Scottish Intercollegiate Guidelines Network
TSA Trouble du neurodéveloppement
Trouble du spectre de l’autisme

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 Vantalon V, Delorme R. « Autisme : Repérer les signes précoces ». La revue du

praticien médecine générale - tome 34 - n°1038 - mars 2020
Consulté le 25/10/2022 sur [Link]
reperer-les-signes-precoces

 Volkmar F, Siegel M, Woodbury-Smith M, King B, McCracken J, State, M, American

Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP), Committee on Quality
Issues (CQI). « Practice Parameter for the Assessment and Treatment of
Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder ». Journal of the
American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 53(2), pp. 237 à 257., 2014
Consulté le 25/10/2022 sur [Link]
8/fulltext#pageBody

 Wheelwright S, Baron-Cohen S, Goldenfeld N, Delaney J, Fine D, Smith R, Weil L,

Wakabayashi A. « Predicting Autism Spectrum Quotient (AQ) from the
Systemizing Quotient-Revised (SQ-R) and Empathy Quotient (EQ) ». Brain Res.
2006 Mar 24;1079(1):47-56. doi: 10.1016/[Link].2006.01.012. Epub 2006 Feb
13. PMID: 16473340.
Consulté le 26/10/2022 sur [Link]

 Zeidan J, Fombonne E, Scorah J, Ibrahim A, Durkin MS, Saxena S, Yusuf A, Shih

A, Elsabbagh M. « Global prevalence of autism: A systematic review update ».
Autism Res. 2022 May;15(5):778-790. doi: 10.1002/aur.2696. Epub 2022 Mar 3.
PMID: 35238171; PMCID: PMC9310578.
Consulté le 26/10/2022 sur [Link]

 Zwaigenbaum L, Brian JA, Ip A. Société canadienne de pédiatrie, Groupe de travail

des directives sur le trouble de l’autisme. « Le dépistage précoce du trouble du
spectre de l’autisme chez les jeunes enfants ». Paediatr Child Health 2019
24(7) :433-443, 2019
Consulté le 25/10/2022 sur
[Link]

 Macferran K, Major N, Fussel J, High P. « Differential and Etiologic Diagnosis of

Autism Spectrum Disorder. Developed for the Autism Case Training: A
Developmental-Behavioral Pediatrics Curriculum. » 2011.
Consulté le 09/02/2023 sur [Link]
modules/pdf/diagnosis/[Link]

 The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. « Manuel diagnostique

et statistiques des troubles mentaux- 5ème édition (DSM -5) ».
Consulté le 25/10/2022 sur [Link]
[Link]

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[Link] 31/05/2023
 24
 Organisation mondiale de la Santé (OMS). « Classification internationale des
maladies, 11ème révision, (CIM-11) ».
Consulté le 25/10/2022 sur [Link]

 Gouvernement du Grand-Duché de Luxembourg. Règlement grand-ducal du 7

septembre 2018 déterminant pour le Centre pour le développement des
enfants et jeunes présentant un trouble du spectre de l’autisme sa
dénomination particulière, ses missions, ainsi que son contingent de besoin
en personnel. 2018, Mémorial A, n° 806 du 12 septembre 2018.
Consulté le 09/02/2023 sur

[Link]

Sources supplémentaires pouvant être consultées :

Fuentes J, Hervás A, Howlin P; (ESCAP ASD Working Party). ESCAP practice
guidance for autism: a summary of evidence-based recommendations for diagnosis
and treatment. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2021 Jun;30(6):961-984. doi:
10.1007/s00787-020-01587-4. Epub 2020 Jul 14. PMID: 32666205; PMCID:
PMC8140956.
[Link]
[Link]

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[Link] 31/05/2023
 25

9. GROUPE DE TRAVAIL
GT Autisme

Dr Jean-François VERVIER, expert externe, coordinateur du GT

Pédopsychiatre au CHL, au Service rééducation précoce Hëllef fir de Puppelchen (SRP-
HP) et au Centre pour enfants et jeunes présentant un trouble du spectre de l’autisme
(CTSA)
Mme Sabine ANGELSEN, experte externe
Directrice du Centre pour enfants et jeunes présentant un trouble du spectre de
l’autisme (CTSA)
Dr Jacques BERNARD, expert externe
Pédopsychiatre, Fondation Autisme Luxembourg
Dr Alexandre BISDORFF, représentant CS
Neurologue
Mme Sandrine COLLING, experte méthodologique
Cellule d’expertise médicale
Dr Juliana D’ALIMONTE, experte externe,
Direction de la Santé
M. Marc DE GEEST, expert externe,
Directeur général, Autisme Luxembourg asbl
Mme Nathalie LEHOUCQ, experte externe,
Directrice générale de la Fondation Autisme Luxembourg
Mme Maïté LIBERT, experte externe
Responsable service Diagnostic et service Soutien post-diagnostic, Fondation Autisme
Luxembourg
Mme Nathalie OBERWEIS, experte externe,
Chargée de direction, Responsable pédagogique, Autisme Luxembourg asbl
Dr Emanuelle PIZON, experte externe,
Pédiatre au CHL & SRP-HP
Dr Emmanuel SCALAIS, expert externe
Neuropédiatre au CHL
Mme Anne WAGNER (PhD), experte externe
Responsable de l’Unité Diagnostic, Conseil et Suivi au Centre pour enfants et jeunes
présentant un trouble du spectre de l’autisme (CTSA)
Mme Pascale WEBER, experte externe,
Chargée de direction Service rééducation précoce Hëllef fir de Puppelchen (SRP-HP)

Les membres du GT ont déclaré leurs conflits d’intérêts potentiels avec le sujet de cette
recommandation.

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[Link] 31/05/2023
 26

ANNEXE 1 :
GRILLE D’OBSERVATION DES
ENFANTS SUSPECTS DE TND
Critères diagnostics
Référence : Livret de repérage à destination des professionnels de la petite enfance, ADCF/
ACEPP/APAJH/ANCAMSP/AMF/DGCS/CAF75/CAF92/FEPEM/FFEC/DSS/UNCASS/FEDESAP/CroixRouge/CC
MSA/Conseil départemental 92 – service de PMI/Familles rurales/SAIS 92.)

1.1. Grille d’observation à 6 mois

Je suis Camille, Papa(s), maman(s) Les professionnels

j’ai 6 mois et je sais m’ont vu le faire m’ont vu le faire
Tenir ma tête droite Oui Oui
(observable par Parfois Parfois
le médecin) Pas encore Pas encore
Oui Oui
Me tenir assis en m’aidant Oui avec de l’aide Oui avec de l’aide
de mes mains Pas encore Pas encore
Oui Oui
Saisir, attraper un objet Parfois Parfois
qu’on me tend Pas encore Pas encore
Oui Oui
Sourire quand on Toujours Toujours
me sourit Parfois Parfois
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Regarder, sourire quand Parfois Parfois
on me parle Pas encore Pas encore
Faire « lalala », etc. Oui Oui
(babiller) Pas encore Pas encore
Observations :

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 27

1.2. Grille d’observation à 12 mois

Je suis Hugo, Papa(s), maman(s) Les professionnels

j’ai 12 mois et je sais m’ont vu le faire m’ont vu le faire
Oui Oui
M’asseoir tout.e seul.e
Parfois Parfois
quand je suis allongé.e
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Bien me tenir assis.e
Oui mais pas longtemps Oui mais pas longtemps
tout.e seul.e
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Me déplacer tout.e seul.e
Décrire la façon de faire Décrire la façon de faire
sur le sol
Pas encore Pas encore
Chercher un objet que
Oui Oui
l’on vient de me cacher (si
Oui mais avec de l’aide Oui mais avec de l’aide
on me cache un objet, je
Pas encore Pas encore
me demande où il est)
Prendre un objet entre Oui Oui
mon pouce et l’index Pas encore Pas encore
Oui
Oui
Tourner la tête, regarder Pas toujours la première
Pas toujours la première fois
quand on m’appelle fois
Pas encore
Pas encore
Qu’on vient de me Oui Oui
dire « non » Pas encore Pas encore
Oui Oui
Dire des ba ba, ta ta, etc. Pas encore Pas encore
Oui Oui
Regarder un objet que Oui mais pas toujours Oui mais pas toujours
l’on me montre du doigt Pas encore Pas encore

Faire des coucous, Oui Oui

au revoir, etc. Pas encore Pas encore
Observations :

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[Link] 31/05/2023
 28

1.3. Grille d’observation à 18 mois

Je suis Ousmane, Papa(s), maman(s) Les professionnels

j’ai 18 mois et je sais m’ont vu le faire m’ont vu le faire
Oui tout le temps Oui tout le temps
Oui mais j’ai encore besoin Oui mais j’ai encore besoin
Me lever seul
d’aide d’aide
Pas encore Pas encore
Oui tout le temps Oui tout le temps
Oui mais j’ai encore besoin Oui mais j’ai encore besoin
Marcher (au moins 5 pas)
d’aide d’aide
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Empiler 2 cubes
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Introduire un petit objet
Oui avec de l’aide Oui avec de l’aide
dans un récipient
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Désigner un ballon quand
Parfois Parfois
on me le demande
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Chercher mon jouet
Oui avec de l’aide Oui avec de l’aide
préféré
Pas encore Pas encore
Lesquels Lesquels
Dire 5 mots
Pas encore Pas encore
Oui (comment cela se voit
Oui (comment cela se voit ?)
Dire non ?)
Pas encore
Pas encore
Montrer avec le doigt
ce que je veux toucher Oui Oui
ou prendre pour qu’on Pas encore Pas encore
vienne m’aider, etc.
Observations :

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[Link] 31/05/2023
 29

1.4. Grille d’observation à 24 mois

Je suis Imani, Papa(s), maman(s) Les professionnels

j’ai 24 mois et je sais m’ont vu le faire m’ont vu le faire
Oui Oui
Courir
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Taper dans un ballon Oui avec de l’aide Oui avec de l’aide
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Empiler 2 cubes Oui avec de l’aide Oui avec de l’aide
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Empiler 5 cubes Oui avec de l’aide Oui avec de l’aide
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Manger seul avec une cuillère
Pas encore Pas encore
Oui (citer les 10 mots) Oui (citer les 10 mots)
Dire plus de 10 mots Presque 10 mots Presque 10 mots
Pas encore Pas encore
Jouer à la dinette ou au garage Oui Oui
ou faire semblant d’être papa Oui mais rarement Oui mais rarement
ou maman, etc. Pas encore Pas encore
Pas l’occasion Pas l’occasion
Jouer avec d’autres enfants,
Oui Oui
mon frère, ma sœur, etc.
Pas encore Pas encore
Observations :

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 30

1.5. Grille d’observation à 36mois

Je suis Shan, Papa(s), maman(s) Les professionnels

j’ai 36 mois et je sais m’ont vu le faire m’ont vu le faire
En hésitant En hésitant
Monter un escalier seul.e en Avec une aide Avec une aide
me tenant à la rampe et en Oui mais avec la même jambe Oui mais avec la même
alternant les pieds d’appui jambe d’appui
Pas encore Pas encore
En hésitant En hésitant
Sauter d’une marche Avec une aide Avec une aide
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Empiler 8 cubes
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Copier un cercle
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Mettre mon pantalon ou mon
Avec une aide-pas Avec une aide-pas
bonnet tout.e seul.e
Pas encore Pas encore
Oui Oui
Dire une phrase
Pas encore Pas encore
Dire « je » quand je parle de Oui Oui
moi Pas encore Pas encore
Jouer avec d’autres enfants de Oui Oui
mon âge Pas encore Pas encore
Attendre mon tour quand on
Oui Oui
joue à un jeu avec des copains
Pas encore Pas encore
ou copines
Observations :

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 31

ANNEXE 2 : AIDE À L’ORIENTATION

VERS LES SERVICES PROPOSÉS AU
GRAND-DUCHÉ
En étroite collaboration avec les professionnels de proximité, les services proposés au Grand-
Duché ont un rôle important dans le processus de diagnostic, dans l’accompagnement des
familles mais également dans l’orientation, la prise en charge, la scolarisation,
l’autonomisation, l’’hébergement, l’accès à une occupation ou une activité professionnelle de
la personne atteinte d’’un trouble du spectre de l’autisme.

Professionnels / rééducateurs
Services d’Aide à l’Enfance et
pédopsychiatrie-Unité petite

Autisme Luxembourg asbl

enfance& Hôpital de jour
Service pédopsychiatrie

Service de Rééducation

Fondation Autisme
Luxembourg (FAL)
CHL – Service de

SIPO (3-12 ans)

CTSA(4-18 ans)

PRIMA (0-8ans)
Précoce (SRP)

à la Famille

en libéral
DIAGNOSTIC SPECIALISE TND/TSA
Centre de diagnostic spécialisé x
TND/TSA de la petite enfance (0-6
ans)
Centre de diagnostic spécialisé TND x x
de la petite enfance
(0-6 ans)
Centre de diagnostic spécialisé TSA x
(enfants, adolescents, adultes)
PRISE EN CHARGE ET ENCADREMENT
Accompagnement au diagnostic et x x x x x x x x
accès aux aides
Orientation et évaluation des prises x x x x x x x x
en charge
Guidance développementale, soutien x x x x x x x
parental
Thérapie du lien et du x x x
développement
Thérapie à média individuelle et en x x
groupe (corporelle, musique, art,
hippothérapie)
Rééducations (ergothérapie, x x x x x x
psychomotricité,orthophonie,…)
SCOLARISATION ET SOCIALISATION
Aide à l’Inclusion en milieu scolaire x
Conseil et guidance auprès des x x
professionnels de l’enseignement
Formation des professionnels de x x
l’enseignement (IFEN)
Guidance parentale x x
Intervention Spécialisée Ambulatoire x
(ISA)
Scolarisation spécialisée à temps x
plein ou temps partiel

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[Link] 31/05/2023
 32

Professionnels / rééducateurs
Services d’Aide à l’Enfance et
pédopsychiatrie-Unité petite

Autisme Luxembourg asbl

enfance& Hôpital de jour
Service pédopsychiatrie

Service de Rééducation

Fondation Autisme
Luxembourg (FAL)
CHL – Service de

SIPO (3-12 ans)

CTSA(4-18 ans)

PRIMA (0-8ans)
Précoce (SRP)

à la Famille

en libéral
TRAVAIL OU ACTIVITE DE JOUR
Orientation(préparation à la) x x
formation professionnelle
Inclusion professionnelle (1er marché x
de l’emploi)
Ateliers d’insertion professionnelle x
Service d’activité de jour x x
Aide à l’inclusion sociale (logement, x
emploi, loisirs, autonomie, …)
HEBERGEMENTS
Logements individuels autonomes x
Logements individuels semi- x
autonomes
Logements en petits groupes de vie x x
Lits de répits / urgences x
LOISIRS
Activités sportives x x
Activités culturelles x x
Activités créatives x
Vacances et City trips x x
ACCOMPAGNEMENT DE L’ENTOURAGE FAMILIAL ET PROFESSIONNEL
Soutien et formation des x x x
professionnels
Soutien et formation de l’entourage x x x
familial
Ateliers de rencontre pour parents x
ACCOMPAGNEMENT INDIVIDUEL ET DE GROUPE
Soutien individuel x x x x
Bilans de compétences / x x x
programmes d’intervention
individualisés
Groupes de compétences sociales x x x x
Assistance administrative et accès x x x x
aux aides financières

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[Link] 31/05/2023
 33

Contacts utiles :
Centre Hospitalier de Luxembourg
Service de pédopsychiatrie-Unité petite enfance& Hôpital de jour
4, rue E. Barblé
L-1210 Luxembourg
Tél : +352 4411-6101
Email : [Link]@[Link]
[Link]

Service de Rééducation Précoce – Hëllef fir de Puppelchen asbl

Sites à Strassen – Esch/Alzette – Hosingen – Redange – Junglinster
Tél. Siège : +352 25 10 30
Email : contact@[Link]
[Link]

Fondation Autisme Luxembourg

Siège administratif
68, route d’Arlon
L-8310 Capellen
Tél : +352 26 91 11-1
autisme@[Link]
[Link]

Autisme Luxembourg asbl

Sites à Beckerich – Hollerich – Boxhorn – Sandweiler – Useldange
Tél: +352 266 233 1
Email: administration@[Link]
[Link]

Centre pour enfants présentant un Trouble du Spectre de l’Autisme

21, rue Léon Laval
L-3372 Leudelange
Tél : +352 247 55 955
Email : info@[Link]
[Link]

SIPO - Services d’Aide à l’Enfance et à la Famille

Email : [Link]@[Link]
[Link]

PRIMA - Intervention Précoce Interdisciplinaire

131, rue de Mühlenbach
L-2168 Luxembourg
Tél: 59 59 59 – 90
Email : prima@[Link]
[Link]

Remarque :
Cette liste indique les services disponibles au Grand-Duché de Luxembourg à la date de la présente
publication. Elle sera mise à jour en cas de modification des services disponibles.

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[Link] 31/05/2023
 34

ANNEXE 3 : CHARTE DES DROITS

POUR LES PERSONNES AUTISTES
Elle peut être téléchargée ici :
[Link]
Elle stipule ceci :
Les déclarations des Nations Unies sur les Droits du déficient mental (1971) et sur les Droits
des personnes handicapées (1975) ainsi que les autres déclarations à propos des Droits de
l'Homme devraient être prises en considération et, en particulier, pour ce qui concerne les
personnes autistes, ce qui suit devrait être inclus :
1. LE DROIT pour les personnes autistes de mener une vie indépendante et de s'épanouir
dans la mesure de leurs possibilités.
2. LE DROIT pour les personnes autistes à un diagnostic et à une évaluation clinique
précise, accessible et sans parti pris.
3. LE DROIT pour les personnes autistes de recevoir une éducation appropriée, accessible
à tous, en toute liberté.
4. LE DROIT pour les personnes autistes (ou leur représentant) de participer à toute décision
pouvant affecter leur avenir. Les désirs de l'individu doivent, dans la mesure du possible,
être reconnus et respectés.
5. LE DROIT pour les personnes autistes à un logement accessible et approprié.
6. LE DROIT pour les personnes autistes aux équipements, à l'aide et à la prise en charge
nécessaires pour mener une vie pleinement productive dans la dignité et l'indépendance.
7. LE DROIT pour les personnes autistes de recevoir un revenu ou un salaire suffisant pour
se procurer nourriture, habillement et hébergement adéquats ainsi que pour subvenir à
toute autre nécessité vitale.
8. LE DROIT pour les personnes autistes de participer, dans la mesure du possible, au
développement et à l'administration des services mis en place pour leur bien-être.
9. LE DROIT pour les personnes autistes d'avoir accès aux conseils et aux soins appropriés
pour leur santé mentale et physique et pour leur vie spirituelle. Ceci signifie que leur soient
accessibles les traitements et les médications de qualité et qu'ils leur soient administrés
seulement à bon escient et en prenant toutes les mesures de précautions nécessaires.
10. LE DROIT pour les personnes autistes à une formation répondant à leurs souhaits et à un
emploi significatif, sans discrimination ni idées préconçues. La formation et l'emploi
devraient tenir compte des capacités et des goûts de l'individu.
11. LE DROIT pour les personnes autistes à l'accessibilité des moyens de transport et à la
liberté de mouvement.
12. LE DROIT pour les personnes autistes d'avoir accès à la culture, aux loisirs, aux activités
récréatives et sportives et d'en jouir pleinement.
13. LE DROIT pour les personnes autistes de profiter et d'utiliser tous les équipements,
services et activités mis à la disposition du reste de la communauté.
14. LE DROIT pour les personnes autistes d'avoir des relations sexuelles y compris dans le
mariage, sans y être forcées ou exploitées.
15. LE DROIT pour les personnes autistes (ou leur représentant) à l'assistance juridique ainsi
qu'à la conservation totale des droits légaux.
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16. LE DROIT pour les personnes autistes de ne pas être soumis à la peur ou à la menace
d'un enfermement injustifié dans un hôpital psychiâtrique ou dans toute autre institution
fermée.
17. LE DROIT pour les personnes autistes de ne pas subir de mauvais traitement physique,
ni de souffrir de carence en matière de soins.
18. LE DROIT pour les personnes autistes de ne recevoir aucune thérapeutique
pharmacologique inappropriée et/ou excessive. 1
10. LE DROIT pour les personnes autistes (ou leur représentant) d'avoir accès à leur dossier
personnel concernant le domaine médical, psychologique, psychiatrique et éducatif.

Autisme-Europe
Rue Montoyer 39 bte 11 Bruxelles 1000 Belgique
Tél.: +32-2-675.75.05, Fax: +32-2-675.72.70,
Email: secretariat@[Link]
Site internet: [Link]

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 36

ANNEXE 4 : DIAGNOSTIC
DIFFÉRENTIEL ET ÉTIOLOGIQUE DU
TSA

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