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MASTER Coaching :
Anomalies génétiques
Question 1 : A propos des anomalies génétiques, quelle est ou quelles sont la ou les réponse(s)
exacte(s) ?
• A- La délétion représente une anomalie de structure des chromosomes.
• B- Les variations somatiques sont transmises à la descendance de l’individu touché.
• C- La conséquence d’une substitution non-sens conduit à la formation d’un codon stop..
• D- La conséquence d’une substitution faux-sens conduit à la formation d’un codon stop.
• E- L’insertion de la séquence nucléotidique AGTTAG dans une séquence génomique a
pour conséquence le décalage du cadre de lecture.
Question 2 : A propos des anomalies génétiques, quelle est ou quelles sont la ou les réponse(s)
exacte(s) ?
• A- Les mutations de type « faux-sens » ne sont jamais pathogène.
• B- Les anomalies chromosomiques de nombre comportent toujours un remaniement
structural des chromosomes impliqués.
• C- L’aneuploïdie est une anomalie concernant un lot complet de 23 chromosomes.
• D- La translocation correspond à un échange de fragments chromosomiques
• E- Dans le caryotype standard; on observe les chromosomes après un blocage des cellules
au stade de Metaphase.
Dr ILLOUZ Dan 06.85.91.51.08 Masterprepasantemarseille.fr
Question 3 : A propos des anomalies génétiques, quelle est ou quelles sont la ou les réponse(s)
exacte(s) ?
• A- L’analyse simultanée de tous les gènes d’un individu est réalisée en routine
diagnostique à ce jour.
• B- Lors de la survenue d’une substitution, une transversion caractérise par exemple le
passage des Pyrimidines (C ou T) au Purines (A ou G).
• C- Une variation de type « faux-sens » est toujours responsable d’un effet pathogène.
• D- Une insertion 12 nucléotides en séquence codante n’entraine pas de décalage du cadre
de lecture.
• E- Les mutations de type « faux-sens » localisées dans les séquences non-codantes ont des
conséquences fonctionnelles plus sévères que celles localisées dans les séquences codantes.
Question 4 : A propos des anomalies génétiques, quelle est ou quelles sont la ou les réponse(s)
exacte(s) ?
• A- Les microlésions correspondent à des anomalies à l'échelle des gènes.
• B- Le phénomène de substitution correspond au remplacement d'un nucléotide par un
autre.
• C- Le phénomène de délétion ou d'insertion correspond à la perte ou au gain d'un ou
plusieurs nucléotides.
• D- La substitution correspond à 70% des mutations dans le génome, elle peut être de cause
endogène ou exogène
• E- Les microlésions peuvent être localisées en région codante ou en région non codante.
Dr ILLOUZ Dan 06.85.91.51.08 Masterprepasantemarseille.fr
CORRECTION
Question 1 : AC
• A- vrai
• B- Faux : seules les mutations sur les cellules germinales sont transmissibles.
• C- vrai
• D- Faux : a donne un autre AA.
• E- Faux : AGTTAG est un multiple de 3 pas de décalage du cadre de lecture.
Question 2 : DE
• A- Faux : llles peuvent être pathogènes.
• B- faux : ce sont les anomalies de structure qui comportent un remaniement structural
• C- faux : c’est la polyploïdie.
• D- vrai
• E- Vrai.
Question 3 : BD
• A- Faux : L’analyse simultanée de tous les gènes d’un individu N’EST PAS REALISEE en
routine diagnostique à ce jour.
• B- VRAI
• C- Faux : variation de type « faux-sens » N’est PAS toujours responsable d’un effet
pathogène.
• D- VRAI
• E- Faux : C’est l’inverse, les mutations de type « faux sens » ont des conséquences
fonctionnelles plus sévères en région codante que en région non-codante.
Dr ILLOUZ Dan 06.85.91.51.08 Masterprepasantemarseille.fr
Question 4 : BANCO
Dr ILLOUZ Dan 06.85.91.51.08 Masterprepasantemarseille.fr
