UNIVERSITE PAUL SABATIER-TOULOUSE III

FACULTE DE CHIRURGIE DENTAIRE

Année 2014 Thèse n°2014-TOU3-3021

THÈSE
pour le
DIPLÔME D'ÉTAT DE DOCTEUR EN CHIRURGIE DENTAIRE
Présentée et soutenue publiquement
par
CUÑAT Núria
Le 4 Juillet 2014
_____________________________

L'AMELOGENESE IMPARFAITE : STRATEGIE DE PRISE EN

CHARGE
_____________________________
Directeur de thèse : Docteur KEMOUN Philippe

Jury

Président Professeur BAILLEUL-FORESTIER Isabelle

1erAssesseur Docteur KEMOUN Philippe
2èmeAssesseur Docteur VAYSSE Frédéric
3èmeAssesseur Docteur NASR Karim
4ème Assesseur Docteur ELBEZE Laurent
 2

UNIVERSITE PAUL SABATIER-TOULOUSE III

FACULTE DE CHIRURGIE DENTAIRE

Année 2014 Thèse n°2014-TOU3-3021

THÈSE
pour le
DIPLÔME D'ÉTAT DE DOCTEUR EN CHIRURGIE DENTAIRE
Présentée et soutenue publiquement
par
CUÑAT Núria
Le 4 Juillet 2014
_____________________________

L'AMELOGENESE IMPARFAITE : STRATEGIE DE PRISE EN

CHARGE
_____________________________
Directeur de thèse : Docteur KEMOUN Philippe

Jury

Président Professeur BAILLEUL-FORESTIER Isabelle

1er Assesseur Docteur KEMOUN Philippe
2ème Assesseur Docteur VAYSSE Frédéric
3ème Assesseur Docteur NASR Karim
4ème Assesseur Docteur ELBEZE Laurent
 5

REMERCIEMENTS
A Pierre, pour tout l'amour que tu m'apportes chaque jour, pour ta patience et ton soutien sans faille.
Pour me redonner le sourire quand je ne m'y attends pas, pour me faire positiver et profiter de chaque
instant (même quand il pleut! ;-) ). J'aime la personne que je suis avec toi. Pour nos projets de vie future à
Ordino! En nous souhaitant que le meilleur reste à venir! T'estimo

A ma famille, aimante et présente. Je pourrais écrire des pages sans jamais avoir les mots suffisants
pour vous remercier.

A mes parents, qui me soutiennent et m'aident à prendre toutes les décisions importantes (eux seuls
savent combien il m'est difficile de choisir parfois!). Fournisseurs officiels de photocopies, stylos et fluos
de toutes les couleurs (et oui c'est important les codes couleurs en P1...), et de bons petits plats pour mes
remplas... Je ne saurais pas comment vous remercier pour votre dévouement et tout ce que vous faites
pour moi quotidiennement! Merci d'être toujours là pour me redonner le sourire dans les moments
difficiles. J'espère que vous serez fiers de moi, comme je suis fière d'être votre fille.

A ma mère, parce qu'elle me supporte et m'aime quoi que je fasse. Je te ressemble bien plus de ce que je
ne le pense! Merci pour ton soutien inconditionnel, tu as relu tous mes travaux depuis l'enfance, tu m'as
aidé pour les révisions du bac, de P1 et j'en passe... et tu l'as encore fait pour cette thèse. Merci.

A mon père, avec qui je partage tant de choses : passions, traits de caractère, même le jour de
naissance! A nos footings matinaux sur la plage, nos balades en montagne, nos "un contra un" au
basquet. Tu te rends toujours si disponible et si indispensable. Toujours à l'écoute, tu as toujours les mots
justes pour m'encourager et me conseiller. Merci.

A mon frère, que j'aime tant! Je suis tellement fière de toi, mon petit frère si gentil, attentionné,
courageux et déterminé! Je suis heureuse de notre relation privilégiée, de notre complicité. On est le
meilleur confident de l'autre. T'estimo Ori!

A Rossi et Antonio, toujours si disponibles (il suffit de monter à l'étage!) pour un repas où je m'invite à la
dernière minute ou un dimanche au ski. Vous m'avez toujours fait confiance.

A Tata et Jesús, MERCI, pour votre soutien toujours, et surtout pendant ma première année... Pour les
A/R à Toulouse, pour m'accompagner dans mes moments de doutes, pour les rires en allant en Andorre
sur le col enneigé... Je n'oublie pas. Merci pour les vacances, pour les cours de conduite, pour la musique
"oh life" à fond...

A Dani, Toni, Jordi et Marta pour les nombreux souvenirs heureux qu'on partage et que l'on continue à
créer! Pour notre amitié et complicité "de cusins germans". Je tiens à remercier Dani pour ces derniers
mois de recettes gastro, de randonnées, et de "birras, bravas y croquetas"! Merci pour ta patience ;-)

A la Yaya, je n'ai pas de mots suffisants pour te témoigner tout mon amour. Pour les dimanches en
famille, les vacances et "los paseos al Parc del Segre". Parce que tu es celle qui nous unis et nous chéris.
Ta force et ton courage me sont exemplaires. Ma mamie que j'admire. "Mi yayi, no sabría cómo decirte
cuanto te quiero y te admiro. Tu fuerza y coraje son un ejemplo para todos tus hijos y nietos. Te quiero
mi yayi!"

A ma padrina, pour tes dictons, pour ton amour, pour ton caractère bien trempé et pour prendre soin de
nous."Padrineta, que ens cuidis i guardis l'alegria que et caracteritza encara molts anys! T'estimo"

A ma belle famille,

A Sylvie et Jean-Claude, parce que je me sens chez moi chez vous! Pour toutes les découvertes que je fais
grâce à vous. Merci pour votre coaching thèse.

A Vincent et Cristina, pour nos escapades à Barcelone, Toulouse et Paris. Parce que ça chambre bien
quand on aime!
 6

A Carol, pour le chemin parcouru depuis le collège, et cette belle amitié qui résiste aux effets du temps et
de la distance! Nos heures au téléphone ont commencé il y a bien longtemps, pourvu qu'elles ne
s'arrêtent jamais!

A Flor, pour cette amitié sincère qui a commencé au bord d'une "bibliopiscine", ;-) et qui je l'espère
durera encore longtemps!

A Claire, pour ton amitié et ta gentillesse. Grâce à toi mes années de P1 restent un bon souvenir
d'entraide, de vacances à Hossegor, de girl power et d'initiation aux références culturelles françaises!

A mes potes d'Andorre, Flami, Guti, Edu et Miqui, amis depuis l'enfance, nous sommes restés si proches
pendant nos études et ce malgré l'éparpillement général, que cela dure aussi pour la suite.

A ma binôme, Aurélie! Que dire...Tant de rires, de conversations interminables au téléphone ou dans la

voiture (tu m'amènes à ma caisse?), de souvenirs clinique, de questions rempla, d'after et soirée en tout
genre, de plans en l'air et de oui à la vie! Tu ne te démotives jamais, on peut toujours compter sur toi...
Toujours là pour me conseiller, pour m'écouter et aussi pour me couper! ;-) Si je retiens une chose de mes
études c'est notre amitié, qui durera j'en suis sûre! Merci d'avoir introduit dans ma vie, toutes ces
personnes que j'aime grâce à toi, et oui Neil c'est pour toi! :) Merci pour ta générosité, ta bienveillance,
tes taquineries et ton autodérision! Vous êtes un couple d'exception! Pour les moments partagés,
inoubliables et ceux qui restent à venir! Vive Pessons, la Réunion c'est bon et c'est la fête!

A Anissa et Agathe, pour leur folie et fous rires partagés! Toujours à refuser nos plans extra, mais j'y
arriverai, je vais vous trainer à Tallinn! :D Anissa, pour tout ce que j'ai pu rire à tes côtés et les bons
souvenirs que je garde précieusement! Agathe, a qui je fais tellement confiance, tu as toujours le mot
juste et tu es toujours de bon conseil! Que du bonheur pour vous les filles :-D

Aux crocs canines et notre coach Audric, pour nos échauffements "is a maniac maniaaaaac!" et nos
troisièmes mi-temps au Hoegaarden.

Au conseil... pour nos escapades folles en congrès, en vacances ou en week-end.... Barcelone, Paris,
Avignon, Andorre, Hossegor, Mexique, la Réunion, la Martinique et prochainement Bali ;-) Tellement de
souvenirs qui me redonnent le sourire! Changez rien! A quand notre clinique CDC? et petite mention aux
suprêmes, pour toujours être là quand il s'agit de bringuer!

A chacun d'entre vous, pour tout ce que vous m'apportez...Par ce que vous êtes des amis en or!!! ;-) à
Pascale (qui m'accueille chez elle, à la Réunion ou à Toulouse, pour les vacances ou pour la thèse... Je
peux toujours compter sur toi, surtout s'il s'agit d'un wed ski!); à Laura (celle qui me supporte depuis le
premier jour dentaire! Pour notre plaisir à discuter des heures et se confier. Merci d'avoir relu et corrigé
cette thèse! Trop mignonne! ;-) ); à Laurine (ma doudou chéwie! pour nos fous rires en Martinique! pour
nos heures passées sous l'eau et nos squashs intenses!); à Mamo (pour tes conneries qui nous font
tellement délirer), à Céline (pour tes emails réguliers d'encouragement! merci de te gentillesse!) à Fredi
(so chic, que la vie soit douce à Saint Martin!), à Marina (pour tes petits cris au ski ou au hand! et pour
cette crémaillère qui tarde à arriver!), à Laurie (la même que Marina! ;-) et pour avoir former l'équipe
gagnante!), à Alice (pour s'être endormie dans un pub ;-), et les bons souvenirs gala, rally et révisions!), à
Lauriane (pour ta fraîcheur et ta bonne humeur). Aux conjoints, Pacôme, Tom, Audric, Manu, Alex. La fin
des études (depuis déjà quelque temps pour certains...chacun son rythme!) mais pas du reste, je l'espère!

Aux praticiens qui m'ont ouvert leurs portes et m'ont apporté leurs conseils.

A tous ceux que j'oublie...

A mon yayo, et mon padri.

 7

A notre président du jury,

Professeur BAILLEUL-FORESTIER Isabelle

- Professeur des Universités, Praticien Hospitalier d’Odontologie

- Docteur en Chirurgie Dentaire,

- Diplôme de Doctorat de l’Université Paris-Diderot,

- Lauréate de l’Académie Nationale de Chirurgie Dentaire

Nous sommes très honorés que vous ayez accepté de

présider notre jury de thèse.

Nous vous remercions pour votre sympathie, ainsi que

pour la richesse de votre activité universitaire et
clinique qui a contribué à éveiller notre intérêt pour
votre spécialité.

Nous vous sommes très reconnaissants de votre

disponibilité et de l'intérêt porté à ce travail.

Veuillez trouver ici le témoignage de notre gratitude et

de notre respect.
 8

A notre jury de thèse,

Docteur VAYSSE Frédéric

- Maître de Conférences des Universités, Praticien Hospitalier d’Odontologie,

- Chef de la sous-section de Pédodontie

- Docteur en Chirurgie Dentaire,

- Docteur de l'Université Paul Sabatier,

- Lauréat de l'Université Paul Sabatier,

- Diplôme d’Etudes Approfondies en Imagerie et Rayonnement en Médecine.

C'est un grand plaisir de vous compter parmi les

membres de notre jury.

Nous tenons à vous témoigner notre gratitude pour

votre gentillesse, ainsi que pour la qualité et le
dynamisme de votre enseignement et de votre activité
clinique que vous avez toujours su nous partager.

Veuillez trouver par ces quelques mots l'expression de

notre profond respect.
 9

A notre jury de thèse,

Docteur NASR Karim

- Maître de Conférences des Universités, Praticien Hospitalier d’Odontologie,

- Docteur en Chirurgie Dentaire,

- Lauréat de l’Université Paul Sabatier.

Vous avez chaleureusement accepté de siéger à notre

jury de thèse.

Nous avons pu apprécier tout au long de nos études la

richesse de votre enseignement et vos remarquables
qualités humaines et professionnelles. Nous vous
remercions pour votre sympathie, votre pédagogie et
votre gentillesse.

Soyez assuré de toute notre reconnaissance et de notre

profond respect.
 10

A notre jury de thèse,

Docteur ELBEZE Laurent

- Chargé d'Enseignement à la Facutlé de Chirurgie Dentaire de Toulouse,

- Ex Assistant hospitalo-universitaire d'Odontologie,

- Docteur en Chirurgie Dentaire,

- Master 1 d’Anthropobiologie : l’évolution de l’homme et ses mécanismes, ethnologie,

sociologie de la Santé,

- Lauréat de l'Université Paul Sabatier.

C'est avec spontanéité et intérêt que vous avez accepté

de prendre part à ce jury.

Nous tenons particulièrement à vous remercier pour

votre gentillesse, bonne humeur et disponibilité auprès
des étudiants que vous accompagnez. Vous avez su
nous transmettre votre curiosité et votre passion du
métier.

Merci de l'intérêt que vous avez porté à ce travail.

Veuillez trouver ici l'expression de notre gratitude et

profonde considération.
 11

A notre directeur de thèse,

Docteur KEMOUN Philippe

- Maître de Conférences des Universités, Praticien hospitalier d’Odontologie,

- Responsable de la sous-section Sciences Biologiques,

- Docteur en Chirurgie Dentaire,

- Docteur de l'Université Paul Sabatier,

- Lauréat de l’Université Paul Sabatier

Je vous remercie sincèrement d’avoir accepté de diriger

cette thèse, j’espère qu’elle sera à la hauteur de la
confiance que vous m’avez portée.

Merci pour votre disponibilité, pour votre écoute et vos

conseils cliniques, ainsi que pour le temps que vous
avez consacré à ce travail.

Veuillez trouver dans cette thèse le témoignage de

mon profond respect et de ma sincère reconnaissance.
 12

Sommaire

INTRODUCTION 17

Partie I : Développement et structure de l'émail normal 18

1.1. Développement de l'organe dentaire 19

1.1.1. Formation du germe dentaire 19

[Link]. L'odontogenèse précoce 19
[Link]. Stade des lames primitives et dentaires 20
[Link]. Stade du bourgeon 20
[Link]. Stade cupule 21
[Link]. Stade cloche 21
[Link].1. L'épithélium adamantin externe 22
[Link].2. Le réticulum étoilé 22
[Link].3. La strate intermédiaire 22
[Link].4. L'épithélium adamantin interne 23
1.1.2. L'amélogenèse 24
[Link]. Cytodifférenciation des améloblastes 25
[Link]. Sécrétion de la matrice amélaire 27
[Link]. Minéralisation et maturation de l'émail 28
[Link]. Contenu de la matrice organique et régulation génétique 32
[Link].1. Les amélogénines 32
[Link].2. Les non-amélogénines 33
[Link].3. Protéines enzymatiques 35

1.2. Histologie de l'émail 36

1.2.1. Structure de l'émail 36

[Link]. Le monocristal d'hydroxyapatite 36
[Link]. Les cristallites de l'émail 36
[Link]. Les prismes et la substance interprismatique 37
 13

1.2.2. La composition de l'émail 38

[Link]. La phase minérale 38
[Link]. La phase aqueuse 38
[Link]. La phase organique 38

Partie II : Clinique et physiopathologie de l'amélogenèse

imparfaite 39

2.1. L'Amélogenèse imparfaite : description clinique et

classifications 40

2.1.1. Généralités 40
[Link]. Définition 40
[Link]. Prévalence 40
[Link]. Description et formes 41
[Link]. Transmission 41
2.1.2. Diagnostic 42
[Link]. Diagnostic positif 42
[Link]. Diagnostic différentiel 43
2.1.3. Manifestations cliniques bucco-dentaires 45
[Link]. Préjudice esthétique 45
[Link]. Manifestations fonctionnelles 45
[Link]. Hypersensibilités 46
[Link]. Anomalies orthodontiques 46
[Link]. Anomalies gingivales 47
[Link]. Préjudice psychologique 48
 14

2.2. Classifications des Amélogenèses imparfaites 49

2.2.1. Evolution des classifications des amélogenèses imparfaites 49

2.2.2. Classification de Witkop 51
[Link]. Type I : Hypoplasique 52
[Link]. Type II : Hypomature 53
[Link]. Type III : Hypominéralisé 54
[Link]. Type IV : Hypomature - hypoplasique avec taurodontisme 55
2.2.3. Classification selon le mode de transmission 56
[Link]. Amélogenèse imparfaite liée à l'X 57
[Link].1. Gène de l'amélogénine : AMEL 58
[Link].2. Locus Xq22-q28 59
[Link]. Amélogenèse imparfaite autosomique dominante 59
[Link].1. Gène de l'énaméline : ENAM 60
[Link].2. Gène FAM83H 60
[Link].3. Gène LAMB3 61
[Link]. Amélogenèse imparfaite autosomique récessive 62
[Link].1. Gène de l'énaméline : ENAM 62
[Link].2. Gène de l'énamélysine : MMP20 63
[Link].3. Gène de la kallikreine : KLK4 63
[Link].4. Gène WDR72 63
[Link].5. Gène SCL24A4 64
[Link].6. Gène C4orf26 64
[Link].7. Gène ITGB6 65
2.2.4. Classification moléculaire des amélogenèses imparfaites
syndromiques 68
[Link]. Syndrome Rein-Email 68
[Link]. Syndrome Tricho-dento-osseux 69
[Link]. Kohlschütter-Tönz 69
[Link]. Dystrophie des cônes et des bâtonnets 70
 15

2.3. Etudes cliniques et conseil génétique 71

2.3.1. Registre D4 Phenodent : le recensement 71

2.3.2. Projet hospitalier de recherche clinique : "Etude clinique et

moléculaire des amélogenèses imparfaites 72
[Link]. Objet de l'étude 72
[Link]. Méthodes 72
[Link]. Intégration des données : présentation du logiciel
informatique 73
2.3.3. Place de l'omnipraticien 75

2.3.4. Place du généticien et du conseil génétique 76

Partie III : Stratégie de prise en charge de l'amélogenèse

imparfaite 78

3.1. Phase temporaire 81

3.1.1. Définition et objectifs 81

3.1.2. Prise en charge de la douleur 81

3.1.3. Information, motivation et coopération du patient 82

3.1.4. Conseil d'hygiène de vie 82

3.1.5. Techniques préventives et interception orthopédique 83

3.1.6. Rapport de cas : Noélie B. 85

3.2. Phase transitoire 88

3.2.1. Définition et objectifs 88

3.2.2. Restaurer le secteur postérieur et maintenir ou augmenter

la dimension verticale d'occlusion 89

3.2.3. Restaurer le secteur antérieur 90

[Link]. Abstention 90
 16

[Link]. Dentisterie esthétique 91

[Link]. Soins conservateurs 92
[Link].1. Les ciments verre ionomère 92
[Link].2. Les composites 92
[Link].3. Couronnes provisoires en résine 96
3.2.4. Autres soins 97

3.2.5. Maintenance 98

3.2.6. Rapport de cas : Camille P. 98

3.3. Phase définitive 102

3.3.1. Phase d'étude (wax-up) et restaurations provisoires 102

3.3.2. Réhabilitation complète d'usage 104

3.3.3. Rapport de cas : Amélie G. 106

CONCLUSION 109

BIBLIOGRAPHIE 111
 17

INTRODUCTION

Les anomalies de l’émail sont les anomalies de structure des tissus dentaires les
plus fréquentes. Qu'elles soient acquises ou héréditaires, la première étape de leur
prise en charge consiste à établir un diagnostic étiologique en s’appuyant sur l’examen
clinique et l’anamnèse du patient et de sa famille. Le nombre de dents atteintes est à
prendre en considération. Une anomalie isolée aura le plus souvent une étiologie
locale traumatique, si elle concerne un groupe de dents correspondant à une même
période de minéralisation, une toxicité environnementale ou systémique sera
suspectée, ou bien, si l’anomalie atteint l'ensemble des dents des deux dentures, il
faudra rechercher une origine génétique.

Parmi les anomalies génétiques, les Amélogenèses Imparfaites (AI) isolées ou

syndromiques, présentent une très grande variabilité d’expression clinique liée à une
origine polygénique. Le chirurgien-dentiste doit savoir diagnostiquer ces anomalies
génétiques et orienter les patients vers les structures hospitalières spécialisées en
21
particulier vers le Conseil Génétique .

Dans le cadre de cette thèse, nous nous sommes intéressés tout d'abord au
processus normal de formation de l'émail, pour mieux appréhender ensuite la
physiopathologie de la maladie. Enfin, nous abordons la stratégie thérapeutique en
l'illustrant avec des cas cliniques que nous avons suivis dans l'optique de ce travail.
 18

Partie I : Développement et structure

de l'émail normal
 19

1.1. Développement de l'organe

dentaire

1.1.1. Formation du germe dentaire

[Link]. L’odontogenèse précoce

Chez l’homme, le développement des dents résulte d’une interaction biologique de

17
deux groupements cellulaires issus de l’ectoderme et de l’ectomésenchyme . En
effet, chaque organe dentaire est l’aboutissement de mouvements morphogéniques
cellulaires et de la coopération de protagonistes épithéliaux et mésenchymateux.

Les germes dentaires vont passer successivement par les stades lame, bourgeon,
cupule et, enfin, cloche en fonction du degré de différentiation de leurs cellules
épithéliales. C’est au stade cloche, que les tissus minéralisés de la dent (émail et
dentine) vont être élaborés. Une fois que la morphogenèse et la minéralisation de la
couronne seront terminées, nous assisterons à la rhizagenèse, au développement des
tissus de soutien de la dent et enfin
l’éruption dentaire 10,29.

Figure 1 :

Etapes du développement dentaire 10

A : Bourgeon ;B : Cupule ; C : Cloche ; D et

E : Amélogenèse et Dentinogenèse ; F:
Formation de la couronne ; G : Rhizagenèse
et éruption ; H : Dent en fonction
 20

[Link]. Stade des lames primitives et dentaires

A la cinquième semaine de vie intra-utérine, la cavité buccale est individualisée. Elle

est tapissée par un épithélium de recouvrement, l’épiblaste stomodeal qui est séparé
du mésenchyme par une lame basale.

L’arrivée des cellules des crêtes neurales céphaliques au sein du premier arc branchial
38
constitue l’induction primaire . Le mésenchyme se trouve alors infiltré par ces
cellules, dites ectomésenchymateuses, ce qui entraîne une prolifération de
l’épithélium.

Des épaississements épithéliaux apparaissent et s’invaginent dans le mésenchyme

pour constituer la lame primitive ou mur plongeant. Autour d’elle s’organisent des
condensations cellulaires mésenchymateuses.

La lame primitive va s’infléchir et se

diviser en deux : la lame vestibulaire (1) en
avant et la lame dentaire (2) en arrière. La
lame dentaire, ou versant interne de la
lame primitive, est à l’origine de la
formation des tissus de la dent. Des
renflements épithéliaux apparaissent dans
sa continuité : ce sont les futurs
bourgeons 18,29,66.

Figure 2 : Stade de lame dentaire (2) à la 7ème semaine de vie intra utérine 18

[Link]. Stade du bourgeon

A partir de la lame dentaire, dix bourgeons vont s’individualiser par arcade dès la 7 ème
semaine de vie intra-utérine. La lame dentaire involuera partiellement, des îlots
épithéliaux vont persister pour assurer la morphogenèse des dents permanentes, les
molaires permanentes se développant à partir d'extensions distales (lames molaires)
des lames dentaires des prémolaires 29,66.
 21

[Link]. Stade cupule

La prolifération des cellules du bourgeon fait passer le germe au stade cupule 4 .

A ce stade, nous pouvons mettre en évidence :

- une composante épithéliale à l’origine de l’émail

-une composante ectomésenchymateuse à l’origine de la papille primitive

-et autour de cet ensemble, une condensation ectomésenchymateuse à l’origine du

follicule fibreux.

[Link]. Stade cloche

Le stade cloche est celui de l'histodifférenciation et de la morphogenèse.

A cette étape, le germe dentaire est composé de l’organe de l’émail, de la papille

dentaire primitive et du sac folliculaire.

Figure 3 : Stade Cloche 10

 22

Les cellules épithéliales se différencient pour donner quatre couches cellulaires :

[Link].1. L’épithélium adamantin externe

Les cellules de l’épithélium adamantin externe forment une rangée de cellules

cubiques unies entre elles par des hémidesmosomes et des jonctions communicantes.
Elles sont situées en périphérie, séparées du sac folliculaire par une membrane basale.

Elles ne participent pas à la formation de l’émail à proprement dire, mais ont une
fonction d’internalisation de précurseurs provenant des capillaires qui entourent
l’organe de l’émail 18,38,66.

[Link].2. Le réticulum étoilé

Il est formé par les cellules de forme étoilée délimitées entre l’épithélium adamantin
externe et la strate intermédiaire. Les cellules sont partiellement jointives, en effet
elles sont reliées entre elles ainsi qu’aux cellules de la strate intermédiaire par des
jonctions intercellulaires type desmosomes et jonctions communicantes. Cependant
l’espace intercellulaire reste important. De grands espaces de liquide interstitiel riche
en glycosaminoglycanes et en lipides séparent les cellules entre elles.

Cette organisation permet, d’une part la diffusion des précurseurs et des nutriments,
et d’autre part la formation d’un coussin hydrostatique protégeant l’épithélium
adamantin interne des pressions extérieures 10,18,66.

[Link].3. La strate intermédiaire

Elle est formée d’une ou deux rangés de cellules cubiques ou pavimenteuses accolées
aux cellules de l’épithélium adamantin interne auxquelles elles sont reliées par des
desmosomes et des jonctions communicantes. Ces cellules fournissent le glycogène,
élément indispensable à la fourniture d’énergie permettant l’ensemble des transferts
dans l’organe de l’émail 18,38,66.
 23

[Link].4. L’épithélium adamantin interne

Les cellules de l’épithélium adamantin interne reposent sur la lame basale qui les
sépare de la papille primitive.

Au stade cloche les cellules de l’épithélium adamantin interne ont une structure
analogue à celle de l’épithélium adamantin externe, leur forme est légèrement plus
allongée.

La différentiation de cet épithélium se fait sous l’influence de la papille primitive. Les

cellules vont devenir d’abord des préaméloblastes, puis des améloblastes
présecréteurs, enfin sécréteurs, et à ce titre, impliquées dans la mise en place de la
matrice l’émail.

Il existe une zone de jonction entre l’épithélium adamantin interne et externe, appelé
zone de réflexion. Ces cellules se multiplient activement et provoquent la croissance
de l’organe de l’émail 10,18,66.
 24

1.1.2. L’amélogenèse

L'amélogenèse désigne la formation de l'émail par les améloblastes. Elle comprend la

synthèse et la sécrétion des molécules de la matrice organique, la minéralisation puis
la maturation de l'émail. C'est un processus complexe orchestré par des régulations
moléculaires strictes 106.

Elle débute à partir du stade cloche dans la zone qui correspond aux futurs bords
incisifs ou aux futures pointes cuspidiennes et se poursuit jusqu’au collet de la dent.

Les améloblastes sont responsables de la création et du maintien d’un environnement

extracellulaire propice à la formation de l’émail. Ils sécrètent les protéines matricielles
qui contrôlent le dépôt de la phase minérale.

Ces cellules possèdent un cycle cellulaire à la fois unique et complexe. L’améloblaste

subit plusieurs changements phénotypiques au cours de l’amélogenèse qui reflètent
l’évolution de sa fonction : stade présécréteur, sécréteur, et post-sécréteur.

Sur une dent au stade de la formation de la

couronne, nous pouvons observer toutes les
phases de la vie des améloblastes.

1- Préaméloblaste
2- Améloblaste présécréteur

3- Améloblaste sécréteur sans prolongement

de Tomes
4- Améloblaste sécréteur avec prolongement
de Tomes

5- Améloblaste de maturation plissé

6- Améloblaste de maturation lisse
7- Améloblaste de protection

Figure 4 : Différents stades fonctionnels de l’améloblaste au cours de sa vie 66

 25

Ainsi, l’amélogenése se déroule en trois étapes, nous distinguons la cyto-

différenciation des améloblastes, la sécrétion de la matrice amélaire, et la
minéralisation et maturation de l’émail 38,76.

Nous allons décrire ces différentes étapes, ainsi que la régulation génétique et le rôle
des protéines amélaires dans le processus de l’amélogenèse.

[Link]. La cytodifférenciation des améloblastes

Au cours de la cytodifférenciation, les cellules se différencient et deviennent

fonctionnelles. Il est observé aussi, la résorption de la lame basale entre l’épithélium
adamantin interne et la papille primitive 18.

A la fin du stade cloche, l’épithélium adamantin interne est constitué d’une assise de
cellules dénommées préaméloblastes.

Les préaméloblastes sont des cellules avec un nombre de

mitoses programmées, à leur dernière division elles
deviennent des améloblastes présecréteurs.

Ce sont des cellules cuboïdes à noyau central qui se

multiplient activement. Cependant en devenant améloblaste
présecréteur, le préaméloblaste se modifie : les cellules
s’allongent passant de 20µm à 70µm, le noyau qui était
central migre du côté basal (face à la strate intermédiaire),
l’appareil de Golgi, lui, migre en apical.

Parallèlement aux modifications morphologiques des préaméloblastes, nous observons

le début de la différenciation des cellules mésenchymateuses de la papille primitive en
odontoblastes. Cette différenciation est sous le contrôle des préaméloblastes qui
sécrètent des facteurs de croissance 18.

La différenciation terminale des préaméloblastes en améloblastes présecréteurs

implique donc la sortie du cycle cellulaire, l’allongement et la polarisation de la cellule.
 26

Durant cette phase, la dent acquiert sa forme, et l’améloblaste se prépare à entrer

dans une phase de sécrétion.

Les améloblastes présécreteurs sont des cellules post-

mitotiques, alignées en palissade qui reposent sur une lame
basale qui préfigure la future jonction émail-dentine. Elles
développent des organites impliqués dans la synthèse et la
sécrétion protéique. Des études ont montré que l’améloblaste
présécréteur participe déjà à la synthèse des protéines
amélaires mais pas encore dans la formation de la première
couche d’émail 38.

Ces cellules allongées mesurent 70 µm en hauteur et environ 3 µm de diamètre 38.

Comme vu précédemment, le noyau est basal, l’appareil de Golgi supranucléaire, le
réticulum endoplasmique est peu développé mais le nombre de citernes augmente.
Nous voyons apparaître de nombreux lysosomes. Les desmosomes et jonctions
communicantes qui réunissent ces cellules en apical vont se renforcer par la formation
de jonctions étroites étanches. Les améloblastes présécréteurs forment alors un
compartiment cellulaire étanche.

La lame basale se fragmente et devient discontinue. L’extrémité apicale des

améloblastes présécréteurs se modifie et présente de nombreuses évaginations. Des
rapports étroits s’établissent entre ces cellules et les odontoblastes.

Lorsque la prédentine est déposée, celle-ci induit la différenciation de l’améloblaste

présécreteur en améloblaste sécréteur.

En effet, cette différenciation est la conséquence d’interaction entre les cellules

épithéliales et les fibroblastes périphériques de la papille mésenchymateuse. C’est
une induction réciproque 18,37,66,76.
 27

[Link]. La sécrétion de la matrice amélaire

Les cellules passent alors au stade d’améloblaste sécréteur, fonctionnel. Pendant cette
phase, l’améloblaste sécrète activement les diverses protéines matricielles. La couche
entière de l’émail va être formée.

L’améloblaste sécréteur est une cellule

prismatique de 70 µm de hauteur. Son tiers
basal est riche en mitochondries et contient
le noyau. Cette région ne présente pas
beaucoup de changement par rapport au
stade précédent, elle est toujours reliée aux
cellules de la strate intermédiaire et assure le
transfert des précurseurs. Sa partie centrale,
dite supranucléaire, comprend le réticulum
endoplasmique et l’appareil de Golgi, ce
dernier est long (50µm) et s’étend jusqu’à la
partie apicale où il libère ses vésicules de
sécrétion. Nous pouvons observer des
images d’exocytose, signe du début de la
sécrétion protéique. Le profil en « dent de
scie » de la région apicale va se transformer
en une extension cellulaire : le prolongement
de Tomes.

Figure 5 : L’Améloblaste sécréteur 66

La transition des améloblastes présécréteurs en améloblastes

sécréteurs est graduelle. Ainsi avant que le prolongement de Tomes
apparaisse, une première couche d’émail est déposée sur une dentine
qui est devenue compacte. Cette couche initiale d’émail est
aprismatique et mesure 10 µm d’épaisseur. Elle forme la jonction
émail-dentine.
 28

Les cellules du réticulum étoilé disparaissent par apoptose entraînant un

rapprochement des cellules de l’épithélium adamantin externe et celles du stratum
intermedium, qui ensemble forment la couche papillaire. Ce phénomène est important
puisque il rapproche la vascularisation du follicule fibreux des améloblastes. Cette
vascularisation représente maintenant le seul apport nutritionnel, car les couches
minéralisées empêchent un apport depuis la pulpe.

Le prolongement de Tomes se développant au pôle apical de la

cellule, l’émail prismatique immature va être déposé. Son
organisation complexe est due en partie à l’orientation du
prolongement et au déplacement des améloblastes sur la surface de
la couronne en formation.

La sécrétion d’émail va se faire en deux étapes successives : sécrétion latérale d’abord,

de part et d’autre du prolongement de Tomes se met en place un réseau d’émail
interprismatique. Puis dans un second temps, les logettes occupées par ce
prolongement vont se combler par de l’émail intraprismatique. Il n’y a aucune
différence de composition de la matrice organique ou de la phase cristalline entre les
deux types d’émail.

Plusieurs améloblastes participent à l’élaboration de l’émail interprismatique tandis

que l’émail intraprismatique n’est sécrété que par un améloblaste.

La migration des améloblastes provoque l’étirement du prolongement de Tomes.

Celui-ci va disparaître progressivement. La dernière couche d’émail mise en place sera
de nouveau aprismatique 18,37,66,76.

[Link]. Minéralisation et maturation de l’émail

Au cours de la phase de sécrétion, un émail jeune transitoire est mis en place. La

matrice organique de cet émail est formée à 90% d’amélogénine. Elle contient
également de l’améloblastine et de l’énaméline, ainsi que d’autres protéines mineures
de l’émail telles que la tuftéline. Ces protéines ainsi que leur rôle seront décrits par la
suite.
 29

Les protéines matricielles participent au processus de minéralisation dès leur

sécrétion, malgré cela, l’émail en formation n’est que partiellement minéralisé. C’est
lors des phases de minéralisation et maturation que la plus grande partie de la matrice
organique sera dégradée, permettant la croissance de la phase minérale sous forme de
cristallites, pour être complètement éliminée en fin de maturation.

La minéralisation et la maturation de l’émail consistent donc à une croissance en

épaisseur et en largeur des cristallites, cela étant possible par la dégradation de la
matrice organique et par l’arrivée massive d’ions calcium et phosphates.

La moitié des améloblastes vont mourir par apoptose. Les améloblastes restants
(améloblastes post-sécréteurs ou de maturation) subissent de nombreuses
modifications : ils s’élargissent et se raccourcissent en passant de 70 µm à 20 µm, ils
perdent leur prolongement de Tomes, et le nombre d’organites de synthèse diminue.
Une nouvelle lame basale est synthétisée.

Leur région apicale varie cycliquement entre deux aspects de

surface différents : elle peut être lisse ou plissée, ce
phénomène est appelé la modulation. Les améloblastes post-
sécréteurs passent 80% de leur vie à l’état de cellule plissée. Il
existe un couplage entre l’aspect du pole apical et les systèmes
de jonction entre les cellules. En effet les complexes de jonction
peuvent passer d’une organisation étanche à une organisation
non étanche. Lorsque la cellule présente un aspect plissé, elle
aura des jonctions étanches au niveau apical et des jonctions plus lâches (perméables)
au niveau basal, et l’inverse pour les cellules à aspect lisse.

Le phénomène de modulation permettrait : l’élimination des fragments protéiques, la

balance entre acidité et neutralité de l’émail immature et enfin l’apport en calcium
nécessaire à la croissance des cristallites.
 30

Figure 6 : Améloblastes de maturation 66

En effet, les résidus peptidiques issus de la dégradation de la matrice amélaire vont

être internalisés par les cellules plissées et ainsi elles vont terminer leur dégradation.
D’autre part, les améloblastes à aspect plissé, vont dans un premier temps, sécréter
des protons provoquant l’acidification du milieu. Cette acidité est indispensable au bon
fonctionnement de deux enzymes sécrétées par ces mêmes améloblastes : la MMP-20
(une enzyme de la famille des métallo-protéases) et une sérine-protéase aussi appelé
kallikréine-4. L’activité enzymatique étant optimale, les enzymes vont pouvoir
dégrader les protéines amélaires.

Cependant, la baisse de pH mènerait à la dissolution des cristallites. Les cellules

plissées participent à la neutralisation du pH, dans un deuxième temps, par la
sécrétion d’ions bicarbonate. Les cellules à bordure lisse y participent également, en
permettant le passage de liquide interstitiel dans l’émail immature grâce à leurs
jonctions lâches. Le pH étant neutralisé, les cristallites vont pouvoir croitre.

Enfin, la modulation joue un rôle important dans l’acquisition du calcium nécessaire à

la croissance des cristallites. Le calcium provient du liquide interstitiel (de la circulation
sanguine du follicule dentaire). Ce dernier pourra entrer dans l’émail en passant entre
les cellules à bordure lisse grâce à leur complexe de jonction non étanche. Les cellules
à bordure plissée participent aussi activement au transport du calcium. Ces cellules
 31

possèdent des calcium-ATPases membranaires qui permettent l’incorporation de

calcium dans la matrice de l’émail en formation.

L’émail mature est composé, en moyenne à 96% de cristaux, 3,2% d’eau et 0,8% de
matière organique.

Lorsque la maturation est terminée, les améloblastes cessent de

moduler et régressent, ils deviennent des améloblastes de
protection. Ces derniers vont se confondre avec la couche
papillaire et ensemble former l’épithélium adamantin réduit. Son
rôle est d’isoler l’émail du tissu conjonctif avoisinant tant que la
dent n’a pas fait son éruption. Lorsque la dent arrive sur l’arcade,
une partie de l’organe réduit de l’émail participe à la formation des structures de
jonction qui relient le parodonte à la dent 18,38,66,76.

Synthèse sur l’amélogenèse :

Cytodifférenciation Sécrétion Minéralisation Maturation Postmaturation

- Différenciation - La couche entière -Dégradation - Améloblastes - Dégénérescence
cellulaire : d’émail est formée de la matrice de maturation de l’organe de
Préaméloblastes se organique (Modulation) l’émail en
différencient en -Sécrétion active de épithélium
améloblastes diverses protéines -Croissance -Elimination adamantin réduit
présécréteurs puis matricielles des cristallites complète de la
sécréteurs matrice -Éruption et
-Développement du -Diminution du organique modification
- Résorption de la prolongement de nombre post-éruptive
lame basale entre la Tomes d’améloblastes -Minéralisation
papille primitive et (apoptose) complète
l’organe de l’émail -Sécrétion de 3
couches d’émail - Formation
- Interactions (aprismatique d’une nouvelle
épithélio- interne-prismatique- lame basale
mésenchymateuses : aprismatique
induction réciproque externe)

Tableau 1 : Caractéristiques importantes de chaque étape de l’amélogenèse 18

 32

[Link]. Contenu de la matrice organique et régulation

génétique

La matrice organique de l’émail contient des protéines non collagéniques (protéines

amélaires et enzymes), de l’eau et des traces de lipides. Elle se présente sous la forme
d’une gelée translucide.

Il existe deux classes de protéines amélaires : les amélogénines et les non-

amélogénines. Les amélogénines représentent 90% des protéines de la matrice
transitoire.

Les protéines de la matrice sont distribuées de façon sélective dans l’épaisseur de la

couche d’émail. En effet les amélogénines et leur produit de dégradation se trouvent
répartis dans l’ensemble de la couche d’émail en formation, leur concentration est
cependant plus élevée à distance des améloblastes. Inversement, les non-
amélogénines se trouvent uniquement à proximité des cellules.

Nous décrirons également les principales protéinases qui interviennent dans la

dégradation des protéines de l’émail pendant la maturation.

Toutes ces protéines sont codées par différents gènes chez l’homme, que nous
aborderons ultérieurement. Leur présence et leur fonction sont indispensables au bon
déroulement de l’amélogenèse et à la formation d’un émail mature normal 66,76.

[Link].1. Les amélogénines

Ces protéines sont codées par un gène porté par le chromosome sexuel X (gène
AMELX) et par un gène porté par le chromosome sexuel Y (gène AMELY). Les protéines
issues de la transcription de ces deux gènes sont légèrement différentes, elles
présentent 91% d’homologies entre leurs séquences. Chez l’homme, les deux gènes
sont exprimés, mais la transcription du gène AMELY ne représente que 10% du taux de
transcription d’AMELX, de ce fait la quantité de protéine provenant de ce gène est très
faible, et donc il n’y a pas de différence entre l’émail des hommes et celui des femmes.
Il n’y a pas de dimorphisme sexuel.
 33

Les amélogénines sont les protéines quantitativement plus importantes de la matrice

de l’émail, elles représentent 90% des protéines totales.

Les amélogénines sont des protéines hydrophobes riches en proline, histidine et

glutamine. Elles subissent peu de modifications post-traductionnelles.

76
Leur poids moléculaire varie de 5 à 25 kDa . Depuis la surface de l’émail jusqu’à sa
profondeur, le poids moléculaire diminue graduellement, il en résulte donc des
protéines différentes issues d’un même gène. Ceci est le résultat, d’une part d’un
épissage alternatif et d’autre part d’une dégradation protéolytique extracellulaire des
amélogénines.

Les amélogénines peuvent s’auto-assembler au niveau extracellulaire, grâce à leur

extrémité phosphorylée N-terminale, pour former des agrégats moléculaires
sphériques de 15-20nm de diamètre. Ces agrégats sont appelés des nanosphères
d’amélogénine et résultent de l’auto-assemblage d’une centaine de molécules.

Ces protéines présentent une forte affinité pour l’hydroxyapatite par l’extrémité C-
terminale. Les cristaux se lient aux amélogénines, et de cette façon se voient enfermés
au sein de cette enveloppe hydrophobe.

Les amélogénines maintiennent ainsi les cristaux à une distance homogène les uns des
autres, empêchant leur fusion prématurée, et leur confèrent une disposition régulière
dans l’émail. Les amélogénines contrôlent la croissance et l’orientation des cristallites.

Le clivage des amélogénines par les métalloprotéases (notamment MMP-20), permet

leur dégradation lors de la phase de minéralisation et maturation. Les cristaux peuvent
alors croître en longueur et en épaisseur 38,66.

[Link].2. Les protéines non-amélogénines

Les principales protéines non-amélogénines sont l’améloblastine, l’énaméline et la

tufteline. Ces protéines ne représentent que 10% des protéines totales et sont
concentrées à la surface de la couche d’émail en formation, à proximité des
améloblastes.
 34

[Link].2.1. L’améloblastine

L’améloblastine est codée par un gène localisé sur le chromosome 4 chez l’homme.
Elle est exprimée par les améloblastes (présécréteurs, sécréteurs et de maturation)
mais aussi par les odontoblastes.

C’est une protéine qui s’accumule à proximité de la membrane du prolongement de

Tomes et qui est absente dans la profondeur de la couche d’émail. Elle subit
d’importantes modifications post-traductionelles et est rapidement scindée après
sécrétion en différents petits fragments. L’un d’eux s’incorpore à la gaine des prismes.
Il semblerait que ce fragment empêche la fusion entre les prismes et la substance
interprismatique.

L’améloblastine semble assurer l’adhésion des améloblastes à la matrice de l’émail en

formation. Elle permet de ce fait le maintien de la différenciation de l’améloblaste et
évite sa prolifération en excès 38,66.

[Link].2.2. L’énaméline

C’est la plus grosse protéine de l’émail avec un poids moléculaire de 186 kDa. Elle
représente, comme l’améloblastine, approximativement 5% des protéines totales de
l’émail. Elle est codée par le gène ENAM localisé sur le chromosome 4 chez l’homme.

Après sa sécrétion par les améloblastes, l’énaméline est rapidement dégradée par des
protéases dans la matrice organique. Les fragments de plus faible poids moléculaire
issus de cette dégradation seront retrouvés au niveau des prismes et au niveau de la
substance interprismatique mais jamais au niveau des gaines d’émail.

L’énaméline a une grande affinité pour les cristaux d’hydroxyapatite. Elle participe à
leur nucléation et à leur élongation38,66.

[Link].2.3. La tuftéline

La tuftéline est codée par un gène qui se trouve sur le chromosome 1. C’est une
protéine de 55kDa, qui n’est pas spécifique de l’émail puisqu’elle est présente dans de
nombreux tissus non minéralisés tels que le foie, les poumons ou les reins.

Elle se trouve principalement au niveau de la jonction amélo-dentinaire.

 35

Elle possède 7 sites de phosphorylation, qui pourraient fixer les ions calciums. Il a été
suggéré que la tuftéline joue un rôle dans la nucléation des cristaux, mais ce n’est
certainement pas sa fonction principale vu sa présence dans d’autres tissus38,66.

[Link].3. Les protéines enzymatiques

L’améloblaste sécrète aussi des enzymes qui interviennent dans la dégradation de la

matrice organique lors de la phase de maturation.

Nous distinguons deux principales protéinases : l’énamélysine ou MMP-20 de la famille

des métalloprotéases et l’EMSP-1 ou kallicréine-4 de la famille des sérines-
protéases38,66.

[Link].3.1. L’énamélysine

L’énamélysine est codée par le gène MMP-20 situé sur le chromosome 11. Elle est
sécrétée principalement par les améloblastes lors de la phase de sécrétion et la phase
de maturation. Les préaméloblastes et les odontoblastes peuvent aussi exprimer ce
gène. Il s’agit d’une métalloprotéase calcium-dépendante.

L’énamélysine clive son principal substrat, les amélogénines de haut poids moléculaire,
en de nombreux sites. Elle permet ainsi la déstructuration des nanosphères
d’amélogénine et participe à la croissance des cristaux 38,66.

[Link].3.2. La kallikréine-4

Le gène codant pour la kallikréine-4 se trouve sur le chromosome 19. C’est une serine-
protéase sécrétée par les améloblastes tardivement, pendant la phase de maturation,
lorsque toute l’épaisseur d’émail a été déposée et que les améloblastes ont perdu leur
prolongement de Tomes.

Elle joue un rôle dans la dégradation finale des fragments d’amélogénine et non-
amélogénine38,66.
 36

1.2. Histologie de l’émail

1.2.1. Structure de l’émail

L’émail est la structure la plus minéralisée de l’organisme. Ses cristaux sont organisés
de façon complexe en prisme et substance interprismatique.

La plus petite unité composant l’émail est le monocristal d’hydroxyapatite. Ces

éléments vont s’adosser entre eux pour former des cristallites à la base de la
microstructure amélaire 10,38.

[Link]. Le monocristal d’hydroxyapatite

Les phosphates de calcium instables passent à une forme plus stable qui est
l’hydroxyapatite. Les mailles élémentaires d’émail sont donc constituées
d’hydroxyapatite donc la formule est : Ca10 (PO4)6 (OH)2, mais elles sont dites
polysubstituées car, en réalité, dans l’émail, le radical hydroxyle est souvent substitué
par un carbonate. Ces monocristaux vont s’empiler pour constituer des cristallites 10,38.

[Link]. Les cristallites de l’émail

Les monocristaux d’hydroxyapatite s’adossent entre eux pour former un cristallite de

section hexagonale. Celui-ci prend la forme d’un long ruban enroulé sur lui-même.

Un cristallite peut commencer à la jonction amélo-dentinaire et traverser toute

l’épaisseur de l’émail.

La résistance de l’émail est due à l’organisation complexe de ses cristallites. Ils

s’organisent en primes ou en substance interprismatique 10,38.
 37

[Link]. Les prismes et la substance interprismatique

Nous rappelons que l’émail est constitué de trois couches : l’émail aprismatique
interne, l’émail prismatique qui occupe la plus grande partie de l’épaisseur de l’émail
et enfin l’émail aprismatique externe.

L’émail aprismatique interne est déposé par des améloblastes sécréteurs qui ne
possèdent pas encore le prolongement de Tomes. Leur produit de sécrétion
s’assemble en fibrilles perpendiculaires à la jonction amélo-dentinaire. L’émail
aprismatique externe est sécrété par les améloblastes en phase de modulation. La
formation d’émail interprismatique est amplifiée au détriment de l’émail prismatique.
L’émail prismatique est donc déposé uniquement en présence de prolongement de
Tomes.

Le prisme, est la sous-unité structurale de l’émail. Sa taille est de l’ordre du

micromètre. Un réseau d’émail interprismatique englobe ces prismes (aussi appelés
cordons ou bâtonnets). A l’interface entre prisme et interprisme, se trouve la gaine
d’émail, qui est une substance moins minéralisée.

Les prismes et la substance interprismatique, sont constitués de monocristaux

assemblés en cristallites, qui eux sont de l’ordre de l’angström. Ces deux structures ont
la même composition mais diffèrent seulement par l’orientation des cristallites
qu’elles contiennent.

Figure 7 : Email prismatique et interprismatique, orientation différente des cristaux 66

 38

En effet, au sein des prismes, plusieurs milliers de cristallites sont disposés en éventail,
tandis que dans la substance interprismatique une centaine de cristallites est
organisée en réseau.

L’organisation complexe de l’émail autorise une certaine résilience, ce qui permet à ce

tissu de répondre aux contraintes biomécaniques qui s’exercent sur lui 10,38,76.

1.2.2. La composition de l’émail

[Link]. La phase minérale

Elle représente 96% de la masse de l’émail soit 87% du volume. Elle est formée par des
éléments majeurs, tels que : le calcium, le phosphate, les carbonates, le sodium, le
magnésium, le chlore et le potassium. Des éléments mineurs comme le fluor, le
strontium, le zinc sont également retrouvés… Ces derniers peuvent provenir de la
contamination environnementale38.

[Link]. La phase aqueuse

L’eau est présente dans l’émail sous une forme libre (1% du poids tissulaire) ou sous
une forme liée (2,4% du poids tissulaire). L’eau libre se trouve surtout dans les espaces
intercristallins. L’eau liée contribue à la formation d’une coque protéinique autour des
cristallites. Cette matrice hydratée est indispensable aux échanges et diffusions
ioniques 38.

[Link]. La phase organique

La phase organique représente 0,6 à 1% du poids tissulaire dans l’émail mature. Elle
est composée de protéines non amélogénines résiduelles et de phospholipides. Les
protéines sont majoritairement des glycoprotéines différentes de la kératine 38.
 39

Partie II : Clinique et
physiopathologie de l'amélogenèse
imparfaite
 40

2.1. L’Amélogenèse imparfaite :

Clinique et classifications

2.1.1. Généralités

[Link]. Définition

L’amélogenèse imparfaite est une maladie génétique pouvant exister de manière

isolée ou être associée à d’autres symptômes dans le cadre de syndromes, de maladies
rares.

Il s’agit d’un groupe hétérogène de désordres héréditaires touchant principalement la

structure de l’émail dentaire 21,30,38.

[Link]. Prévalence

La prévalence de la maladie est difficile à étudier du fait du manque d’enquête

épidémiologique. Selon les populations étudiées, elle touche en moyenne de 1/14 000
(aux Etats Unis)104 à 1/700 individus (en Suède)12. Sa prévalence en France n'est pas
connue 21,30,63.
 41

[Link]. Description et Formes

Ces anomalies de structure de l’émail sont généralisées et atteignent toutes ou

quasiment toutes les dents des deux dentures, temporaire et permanente.

Il en existe une grande variabilité de formes. Il est ainsi possible de distinguer :

- des formes hypoplasiques : il s’agit d’un défaut quantitatif d’émail

- des formes hypominéralisées/hypocalcifiées ou hypomatures : il s’agit d’un
défaut qualitatif d’émail

Ces différentes formes peuvent être associées selon les cas 20,30.

Les dents affectées sont sensibles, perdent leur translucidité et sont touchées par une
attrition précoce qui diminue fortement le coefficient masticatoire. Les incisives
perdent leur tranchant, les canines et les molaires voient leurs cuspides s’effacer petit
à petit.

Les dents atteintes semblent présenter, paradoxalement, une bonne résistance à la

carie 30,63,93.

[Link]. Transmission

L’amélogenèse imparfaite est une maladie héréditaire qui peut être isolée, ou
syndromique. Dans ce second cas, l’atteinte dentaire n’est qu’une affection mineure
parmi un vaste tableau clinique.

L’amélogenèse imparfaite isolée implique des gènes hautement spécialisés. Le mode

de transmission peut être autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au
chromosome X 20,21,63.
 42

2.1.2. Diagnostic

Si aujourd’hui, malheureusement, il n’existe aucun moyen de prévenir le

développement et l’apparition de l’amélogenèse imparfaite ; il est très important de la
diagnostiquer précocement. En effet en intervenant suffisamment tôt, l'omnipraticien
pourra limiter les futures complications dentaires et prévenir d'éventuelles
complications générales 20.

[Link]. Diagnostic positif

Le diagnostic est fondé sur :

- L’histoire familiale et l’étude de l’arbre généalogique
- Un interrogatoire médical approfondi
- Un examen clinique et radiologique méticuleux

Le diagnostic génétique n’est disponible, de nos jours, que dans le cadre d’un
protocole de recherche21,30.

Lors de l’étude de l’arbre généalogique et de l’histoire familiale, nous recherchons

d’autres personnes atteintes dans la famille et déterminons le mode de transmission.
A l’examen clinique nous constatons l’étendue et la gravité de l’anomalie, qui affecte
l’ensemble des dents présentes sur l’arcade. A l’examen radiographique, nous pouvons
noter la présence éventuelle d'hypoplasies, et observer l'épaisseur et la densité de
minéralisation relatives de l'émail en comparant la radioclareté émail/dentine30.

L’amélogenèse imparfaite non syndromique, bien que dite isolée, peut s’accompagner
parfois d’autres anomalies bucco-dentaires, comme le taurodontisme, des
calcifications pulpaires, des anomalies dentinaires, des troubles de l’éruption, des
gingivites généralisées, et enfin des résorptions ou des dysmorphoses des bases
osseuses maxillaires de type béance antérieure squelettique. La pathogénie de ces
anomalies bucco-dentaires associées est mal connue, plusieurs théories sont
évoquées : mécanismes locaux, facteurs environnementaux, ou anomalies cranio-
faciales du développement génétiquement déterminées14.
 43

[Link]. Diagnostic différentiel

Il est important de rappeler que l’amélogenèse imparfaite est spécifiquement une

entité génétique. Un diagnostic différentiel doit être posé en écartant les autres
étiologies possibles des anomalies de structure de l’émail.

Outre l’origine génétique, les anomalies de structure de l’émail peuvent avoir une
origine acquise locale (traumatisme, infection), une origine acquise générale
(environnementale) ou encore une origine systémique 21.

Il est important, alors, de se poser les bonnes questions :

- D’autres personnes sont-elles atteintes dans la famille ? Caractère

transmissible de l’anomalie.
- Combien de dents sont atteintes ?
- Les dents affectées ont-elles une période de formation identique, sont-elles
reliées à une chronologie de minéralisation ?
- L’analyse détaillée des antécédents médicaux du patient montre-t-elle une
éventuelle exposition à des toxiques, à des médicaments, à des agents
tératogènes qui auraient pu affecter la formation de l’émail 30 ?

En effet, lorsqu’une seule dent est atteinte, l’étiologie peut être locale en rapport avec
un traumatisme de la dent temporaire qui entraîne une altération de la formation du
germe successionnel de façon directe (liée au choc) ou de façon indirecte (liée à une
infection post-traumatique).

Lorsqu’un groupe de dents est atteint, l’étiologie peut être systémique (ex. allergie au
gluten, inflammation chronique intestinale) ou environnementale (exposition à un
agent toxique, ex. surdosage en fluor). L’exposition entraîne une perturbation de la
formation de l’émail pendant une période donnée et donc concerne des sites
concomitants de minéralisation. Le diagnostic différentiel s’établit grâce à
l’observation clinique : les dents concernées ont une période de minéralisation
identique, et aussi, il est possible de retracer l’agent causal 14,21.

Le diagnostic différentiel avec le MIH ou hypominéralisation molaires-incisives devra

également être évoqué. Il ne se révèle compliqué que dans les cas sévères de MIH.
 44

Dans ces cas-là les lésions peuvent également atteindre la pointe canine, la deuxième
21
prémolaire ainsi que la deuxième molaire . Cependant, généralement les MIH
présentent des lésions asymétriques que ce soit sur les premières molaires
permanentes ou sur les incisives permanentes lorsque ces dernières sont atteintes.
L’étiologie du MIH est mal connue, elle semblerait multifactorielle mais elle ne repose
pour l’instant que sur des hypothèses 85.

Enfin, lorsque toutes les dents sont affectées, l’hypoplasie peut être due aux
intoxications exogènes par ions fluorures (la fluorose) ou intoxications
médicamenteuses (tétracyclines) 21.

Il ne faudra pas oublier d'écarter l'atteinte carieuse d'étiologie locale 14 !

Figure 8 : Arbre diagnostic pour les anomalies de structure de l'émail14

 45

2.1.3. Manifestations cliniques bucco-dentaires

[Link]. Préjudice esthétique

L'altération esthétique peut être très importante, avec des conséquences sur la
psychologie du patient non négligeables. Le préjudice esthétique constitue, avec la
douleur, le premier motif de consultation chez les patients atteints d'amélogenèse
imparfaite.

Les patients se plaignent :

- des dyschromies : qui sont soit localisées (taches ou rayures), soit

généralisées. La teinte est altérée, et peut prendre des couleurs orangées, jaunes ou
brunâtres.

- de l'altération de la morphologie des dents : les dents sont fréquemment de

plus petite taille. Les points de contact sont effacés.

- de l'irrégularité de l'aspect de surface : l'émail, en fonction du type

d'amélogenèse imparfaite, peut prendre un aspect crayeux, rugueux et dur ou au
contraire mou et friable 20.

[Link]. Manifestations fonctionelles

La fragilité de l'émail provoque une usure et une attrition rapide des dents, entrainant
des répercussions fonctionnelles telles que :

- la diminution de la dimension verticale d'occlusion (DVO)

- une usure des contacts proximaux

- une réduction de l'efficacité masticatoire 20.

 46

[Link]. Hypersensibilités

Les dents sont très sensibles puisque l'émail est fragile et poreux, il n'assure plus son
rôle de protection du complexe pulpo-dentinaire. Les stimuli externes, notamment le
froid et le contact entrainent une réaction exacerbée. Cette hypersensibilité rend le
brossage douloureux et inefficace 7,20.

[Link]. Anomalies orthodontiques

Toutes les anomalies orthodontiques peuvent être rencontrées chez les patients
83
atteints d'amélogenèse imparfaite . De nombreux auteurs rapportent l'existence
d'une association entre ces anomalies orthodontiques et les amélogenèses
imparfaites. Cette relation est particulièrement retrouvée pour les béances
antérieures.

En effet, la prévalence des béances, qu'elles soient dento-alvéolaires ou squelettiques,

est supérieure chez les patients atteints d'amélogenèse imparfaite 83. Alors qu'elle est
relativement faible dans la population générale (3 à 4%), elle atteint 30 à 60 % pour
l'infracclusion antérieure et 8 à 40% pour l'infracclusion postérieure pour les patients
atteints d'amélogenèse imparfaite 20.

La relation étio-pathogénique n'est pas encore complètement élucidée. Plusieurs

hypothèses étiologiques sont proposées pour expliquer cette association. Certains
auteurs comme Witkop et Sauk optent pour une explication fonctionnelle, la béance
est causée par une interposition linguale entre les arcades afin de pallier les
sensibilités dentaires. D'autres auteurs optent pour une prédisposition génétique.
Rowley et coll. pensent que cette association est causée par une anomalie
génétiquement déterminée de développement cranio-facial 36,86. Il est possible que les
mutations responsables de l'amélogenèse imparfaite prédisposent également aux
infracclusions et dépendent d'un mécanisme étiopathogénique commun 20,83.
 47

Les béances sont associées à tous les types d'amélogenèses imparfaites, néanmoins
elles sont retrouvées plus facilement pour certaines mutations, comme chez les
patients porteurs d'une mutation récessive ENAM et FAM20A par exemple 106.

La sévérité de l'amélogenèse imparfaite ne semble pas être reliée à la présence de

malocclusion 83.

[Link]. Anomalies gingivales

Plusieurs publications mettent en évidence une association entre amélogenèse

imparfaite et hyperplasie gingivale. Nous pouvons distinguer deux phénomènes
distincts : la gingivite liée à une rétention accrue de plaque dentaire et la fibromateuse
gingivale héréditaire.

Dans un contexte d'amélogenèse imparfaite, l'accumulation de plaque bactérienne

favorisée par l'état de surface rugueux de l'émail, des restaurations composites
temporaires défectueuses, et un brossage inefficace, semble être l'étiologie plus
20,98
évidente de la gingivite associée . De plus, la présence de tartre est fréquente et
favorisée par la respiration buccale souvent associée aux béances.

Cependant, certains auteurs s'interrogent sur la possibilité d'une étiologie génétique.

L'association des deux symptômes pourrait être syndromique.

Au-delà d'une simple inflammation gingivale causée par la plaque bactérienne,

certaines études rapportent une hyperplasie gingivale généralisée ressemblant à une
fibromatose gingivale héréditaire68,107. De plus, l'inflammation gingivale n'est pas
retrouvée systématiquement chez tous les patients atteints d'amélogenèse imparfaite.
La possibilité qu'un autre mécanisme soit à l'origine de l'hyperplasie reste en
suspens107.

La fibromatose gingivale héréditaire (HGF) est une maladie rare caractérisée par une
prolifération fibreuse du tissu gingival. Elle peut se produire comme une maladie isolée
ou dans le cadre d'un syndrome. Il existe quelques rapports suggérant une association
entre l'amélogenèse imparfaite et l'hyperplasie gingivale. Cependant, les mécanismes
 48

68,107
de cette association restent mal compris . D'autres études doivent être
entreprises pour mieux comprendre le rôle des fibroblastes et des facteurs de
croissance dans le développement des hyperplasies gingivales chez ces patients. Des
études de liaison génétique peuvent également éclaircir l'association entre ces deux
maladies 107.

La description, dans la littérature, du phénotype bucco-dentaire des patients porteurs

d'une mutation FAM20A associe une amélogenèse imparfaite, une hyperplasie
gingivale, un retard d'éruption, des calcifications pulpaires et une
néphrocalcinose48,50,61.

[Link]. Préjudice psychologique

Dans une société de plus en plus axée sur l'apparence et l'esthétique, quel est l'impact
psychosocial engendré par une anomalie héréditaire du développement? Telle est la
question que Coffield et coll. se sont posés dans leur étude. Les résultats semblent
évidents, les personnes atteintes d'amélogenèse imparfaite sont insatisfaites de leur
apparence et ont une faible estime de soi par rapport aux personnes non atteintes 27.
Ceci s'avère être plus marqué chez les jeunes patients, à un moment où la socialisation
et l'apparence revêtent une importance particulière 20,27.

Ces patients sont plutôt réservés, ils évitent les interactions sociales, n'osent pas
84
sourire et ont tendance à se renfermer sur eux-mêmes . La santé bucco-dentaire
intervient dans le développement psychosocial normal 23,27,98.

L'amélogenèse imparfaite est une maladie invalidante qui a un impact psychosocial

extrêmement important. Il est primordial de prendre en compte la dimension
psychologique lors de la prise en charge globale. Nous sommes témoins du rapport
étroit entre santé bucco-dentaire et bien être 27.
 49

2.2. Classifications des Amélogenèses

imparfaites

2.2.1. Evolution des classifications des amélogenèses

imparfaites

De nombreuses classifications ont été établies par différents auteurs depuis 1945. La
plus communément utilisée est celle proposée par Witkop en 1988, puis révisée par
Nusier en 2004 63.

Les premières classifications sont uniquement basées sur le phénotype dentaire. Dans
la classification de Weinmann et coll. en 1945, les amélogenèses imparfaites se
subdivisent en deux catégories : hypoplasiques et hypocalcifiées 30.

Par la suite, d'autres classifications ont été élaborées en s'appuyant principalement sur
le phénotype dentaire mais aussi sur le mode de transmission, comme l'ont fait Witkop
et Rao en 1971, Winter et Brook en 1975, ou de nouveau Witkop en 1988 5.

En 1985, Sundell et Koch établissent une nouvelle classification basée uniquement sur
le phénotype, et ce grâce à une étude épidémiologique réalisée sur 425 000 enfants
suédois. Ils utilisent un critère non pris en compte jusqu'à alors : la fréquence
d'apparition des différents phénotypes 5.

Sundell et Valentin en 1986, testent la pertinence génétique de cette classification. La

classification qui aboutit s'avère néanmoins confuse, et difficile à comparer aux
classifications précédentes, bien que le critère génétique soit pertinent 5,92.

Toutes ces classifications ne rendent pas compte de la variabilité d'expression clinique.

Le type d'amélogenèse imparfaite peut varier entre familles portant la même
mutation, au sein d'une même famille, et même au sein d'une seule arcade 63.
 50

Etant donnée une telle variabilité clinique, d'une part, et la connaissance croissante en
génome humain, d'autre part, il semblerait logique d'évoluer vers une nouvelle
classification moléculaire. De plus, les patients veulent savoir de quelle façon leur
pathologie peut affecter leur descendance 5,63.

Pour répondre à ce besoin, et dans une tentative d'utiliser ces connaissances, Aldred
et Crawford proposent en 1995 une classification basée sur le défaut moléculaire
(quand il est connu), la conséquence biochimique qui en résulte (quand elle est
connue), le mode de transmission et enfin le phénotype résultant.

Malheureusement les connaissances en génétique ne sont pas suffisantes pour que

leur proposition soit définitivement adoptée, la classification reste à un stade
d'ébauche.

En 2003, Aldred et coll. reprennent cette classification en l'adaptant aux connaissances

génétiques actuelles. Ils élaborent un nouveau schéma de classification des
amélogenèses imparfaites. Dans cette classification le mode de transmission
(autosomique dominant, autosomique récessif, ou lié a l'X) apparaît en premier
discriminant, puis vient ensuite le phénotype 5,6.

Dans la mesure où le phénotype n'est pas un critère fiable, et en attendant l'avancée

des connaissances en matière de génétique et biochimique, cette classification semble
être un bon compromis.

Si les mutations génétiques sont connues dans plusieurs types d'AI liées à l'X, elles
restent encore inconnues, notamment pour des formes autosomiques dominantes. Il
est primordial de progresser dans le domaine de la génétique moléculaire pour établir
une classification dans laquelle toutes les anomalies génétiques seraient identifiées et
corrélées au phénotype correspondant.
 51

2.2.2. Classification de Witkop

En 1988, Witkop élabore une classification reposant sur des critères cliniques,
radiographiques mais aussi sur le mode de transmission héréditaire. C'est la
classification de choix actuellement.

Tableau 2- Classification clinique des amélogenèses imparfaites héréditaires selon

Witkop modifiée par Nusier 63

Type I : Hypoplasique

IA : hypoplasie piquetée, AD
IB : hypoplasie localisée, AD
IC : hypoplasie localisée, AR
ID : hypoplasie lisse, AD
IE : hypoplasie lisse, liée à l'X dominant
IF: hypoplasie rugueuse AD
IG : émail agénésique, fin, généralisé, AR

Type II : Hypomature

IIA : hypomature, pigmentée, AR

IIB : hypomature, liée à l'X récessif
IIC : couronne coiffée d'un émail blanc opaque, lié à l'X
IID : couronne coiffée d'un émail blanc opaque, AD

Type III : Hypominéralisée

IIIA : AD
IIIB : AR

Type IV : Hypomature-hypoplasique avec taurodontisme

IVA : hypomature-hypoplasique avec taurodontisme, AD

IVB : hypoplasique-hypomature avec taurodontisme, AD

AD: autosomique dominant; AR: autosomique récessif; lié à l'X: lié au chromosome X
 52

[Link]. Type I : hypoplasique

Il s'agit d'une anomalie quantitative de l'émail affectant le plus souvent les deux
dentures. Au cours de l'amélogenèse, il y a une diminution de la quantité de matrice
organique déposée. Cliniquement, l'émail est dur mais fragile en raison de sa faible
épaisseur, il se détache facilement. Il apparaît de couleur jaune brunâtre.
Lorsqu'il est présent, il existe un bon contraste radiologique entre l'émail et la dentine,
mais il peut également être invisible car de faible épaisseur 51,76,103.

Il est important de noter qu'une béance antérieure est fréquemment associée à ce

type d'amélogenèse imparfaite 20.

Type IA : hypoplasique, piqueté, autosomique dominant

C'est la forme la plus fréquente. L'émail est parsemé de puits de différentes tailles
arrangés en rangs ou colonnes. Le plus souvent présents sur les faces vestibulaires des
incisives permanentes, ces puits peuvent toucher l'ensemble des deux dentures.

Type IB : hypoplasique, localisé, autosomique dominant

Cette forme touche plus volontiers les dents temporaires. L'hypoplasie est sous forme
de puits, de sillons ou de plages anormales horizontales présents au niveau du tiers
moyen des dents.

Type IC : hypoplasique, localisé, autosomique récessif

Les atteintes sont plus sévères que pour la forme localisée autosomique dominante.
Nous pouvons trouver de l'émail hypominéralisé associé à l'hypoplasie. Elle atteint
toutes les dents des deux dentures.

Type ID : hypoplasique, lisse, autosomique dominant

L'émail est dur, lisse et brillant. Cette forme se caractérise par l'absence de points de
contacts proximaux, où l'émail peut être plus coloré et hypominéralisé. Cette forme
d'hypoplasie associe fréquemment des béances antérieures, ainsi que des retards
d'éruption.
 53

Type IE : hypoplasique, lisse, dominant liée à l'X

Les atteintes sont plus sévères chez les hommes que chez les femmes. Les hommes
présentent un émail mince, lisse, de couleur brun-jaune. Alors que les femmes
présentent des bandes d'émail normal et des bandes d'émail hypoplasique.

Une béance antérieure est souvent présente également.

Type IF : hypoplasique, rugueux, autosomique dominant

L'émail est mince, très dur et de surface granuleuse. Radiologiquement, le contraste

entre la dentine et l'émail est très marqué. Cette forme peut être associée à une
béance antérieure, des retards d'éruption et des résorptions intra-alvéolaires.

Type IG : avec agénésie de l'émail, autosomique récessif

La surface dentaire est rugueuse, de couleur jaune brunâtre. L'émail est absent et
n'apparait pas radiologiquement. Les dents sont souvent écartées et de petite taille.

Nous notons la présence de béance antérieures associées et de nombreuses dents

incluses.

[Link]. Type II : hypomature

Cette forme résulte d'un défaut de maturation de l'émail, donc un défaut qualitatif.
L'émail est d'épaisseur normale, mais il s'avère friable, tacheté ou marbré. Il est plus
mou que l'émail normal, par conséquent il se détache facilement de la dentine sous-
jacente. Cliniquement, l'émail est moucheté et présente des colorations allant du blanc
crayeux au jaune brun. Radiologiquement, nous observons un manque de contraste
entre l'émail et la dentine, en effet leur densité est comparable 76,103,26,51.

Type IIA : hypomature, pigmenté, autosomique récessif

L'émail friable se détache facilement à la sonde. Sa surface est molle, lisse ou

rugueuse. Les deux dentures peuvent être touchées. Les troubles d'éruption, béances
antérieures et résorptions sont rares.
 54

Type IIB : hypomature, récessif lié à l'X

Cette forme affecte les deux dentures. Chez la femme l'atteinte est généralement
moins sévère.

Chez l'homme l'émail est blanc, opaque et dépoli sur les dents temporaires, et tacheté
de blanc et jaune-brun sur les dents permanentes. Il peut être facilement lésé à la
sonde.

Chez la femme, l'atteinte se traduit par une alternance de bandes verticales d'émail
normal translucide et de bandes d'émail anormal blanc crayeux et dépoli.

Type IIC et D : dents à "coiffe neigeuse", autosomique dominant? lié à l'X?

Les couronnes des dents affectées présentent une coiffe d'émail blanc opaque, qui
peut être confondue avec des signes de fluorose 76,93,103.

[Link]. Type III : hypominéralisé

C'est le type d'amélogenèse le plus fréquent. Il s'agit d'un défaut qualitatif caractérisé
par un manque de minéralisation de la matrice amélaire.

Les types IIIA (autosomique dominant) et IIIB (autosomique récessif)

Les dents sont atteintes de façon bilatérale et symétrique. Elles font leur éruption avec
un émail d'épaisseur normale mais de consistance molle et de couleur jaune orangée.
L'émail s'effrite facilement sous l'effet de la mastication et prend un ton brunâtre avec
le temps.

Radiographiquement, sa densité est comparable à celle de la dentine 26,51,56,76,93.

Le type IIIB présente des lésions plus sévères.

 55

[Link]. Type IV : hypomaturation-hypoplasique avec

taurodontisme

L'émail est marbré ou moucheté, de couleur blanche, jaune ou brune. Son épaisseur
est parfois diminuée avec des zones d'hypomaturation. Les faces vestibulaires des
dents atteintes présentent de nombreux puits.

Certaines molaires sont atteintes de taurodontisme, les autres dents présentent des
chambres pulpaires élargies.

La radio-opacité de l'émail est similaire à celle de la dentine, voire légèrement

supérieure 76,93,103.

Type IV A : hypomature-hypoplasique avec taurodontisme, autosomique dominant

Cliniquement, l'émail est hypomature, marbré et de couleur jaune-brun voire

blanchâtre. L'émail garde une épaisseur normale, il est peu hypoplasié. Les faces
vestibulaires des dents atteintes présentent des puits. Certaines dents peuvent
présenter un élargissement de leur chambre pulpaire.

Type IV B : hypoplasique-hypomature avec taurodontisme, autosomique dominant

L'émail est ici très mince, hypoplasique sur toutes les dents, avec des zones
d'hypomaturation. Les dents présentant un taurodontisme sont similaires à celles du
type IV A.
 56

2.2.3. Classification selon le mode de transmission

Les amélogenèses imparfaites sont un groupe hétérogène d'anomalies héréditaires

affectant la structure de l'émail. Elles sont, par conséquent, dues à des altérations
génétiques qui peuvent se transmettre de façon autosomique dominante,
autosomique récessive ou lié au chromosome X. Selon l'étude épidémiologique de
Backman B. et colll. , réalisée sur 51 familles suédoises, 6% des amélogenèses
imparfaites sont liées à l'X, 63% sont autosomiques dominantes et 12% autosomiques
récessives. Les 19% restants sont des cas sporadiques 13,14.

Les études moléculaires montrent une large hétérogénéité génétique 106. La variabilité
d'expression clinique et la complexité du processus de l'amélogenèse font que
certaines relations génotype-phénotype ne sont pas encore bien comprises.

Actuellement, dix gènes sont identifiés et impliqués dans l'étiologie des amélogenèses
imparfaites isolées.

Les mutations génétiques les mieux connues altèrent des gènes codant pour des
protéines de structure de l'émail : AMEL (gène de l'amélogenine) et ENAM (gène de
l'énaméline), ainsi que des gènes codant pour des protéases de la matrice amélaire :
MMP-20 (gène de l'énamelysine) et KLK4 (gène de la kallikréine 4), mais également
des gènes, récemment découverts, codant pour des protéines intra-cellulaires
exprimées par les amélobastes : FAM83H et WDR72.

Le rôle des protéines matricielles, (amélogénine, énaméline ainsi que les protéases) a
été décrit précédemment dans la partie I. Pour ce qui est des protéines intra-
cellulaires, leur rôle exact reste inconnu, mais l'étude de leur mutation permet de dire
qu'elles jouent un rôle essentiel pendant l'amélogenèse.

D'autres gènes récemment découverts, sont également responsables. Le gène

SLC24A4 (code pour un transporteur de calcium), le gène C4orf26 (code pour une
phosphoprotréine de la matrice) , ITGB6 (code pour une intégrine membranaire); et
LAMB3 (code pour une sous-unité de la laminine 5).
 57

Si les mutations des gènes codant pour les protéines de la matrice amélaire sont bien
identifiées, les connaissances actuelles sont limitées quant aux fonctions des gènes
découverts dans les études récentes.

D'autres gènes demeurent candidats mais leur implication n'est pas encore prouvé
génétiquement, comme les gènes de la tuftéline, de l'améloblastine, ou encore
d'autres gènes, non encore identifiés et pouvant être impliqués également.

Il est essentiel de continuer à identifier les gènes responsables pour établir une
classification dans laquelle toutes les anomalies génétiques seraient connues et
corrélées au phénotype correspondant.

En attendant, nous avons classé les mutations connues à ce jour en fonction de leur
mode de transmission et attribué le phénotype qui semble être associé.

Pour ce qui est des amélogenèses imparfaites syndromiques, certains gènes sont
également identifiés, comme FAM20A, DLX3, ROGDI, CNNM4... Nous les aborderons
par la suite.

[Link]. Amélogenèse imparfaite liée à l'X

Les amélogenèses imparfaites liées à l'X représentent une minorité des cas 14,63. Elles
auront une sévérité et une transmission différente selon si elles atteignent un homme
ou une femme 63,106.

En effet, l'homme présente une anomalie plus sévère, avec un émail profondément
perturbé. Plusieurs tableaux cliniques peuvent être présents, l'émail peut être plus fin
que la normale mais peut conserver une couleur et une translucidité normales, ou
l'inverse, l'émail est d'épaisseur normale mais présente une teinte jaune-brune. Dans
les cas les plus sévères les deux peuvent être associés 30,63.

L'homme transmet l'anomalie, systématiquement, à sa descendance féminine. Alors

que les femmes ont 50% de chance de transmettre la mutation à ses enfants,
indifféremment les filles que les garçons.
 58

Les femmes, portant une mutation hétérozygote, présentent un aspect strié

pathognomonique, qui traduit l'effet de lyonisation. Les dents montrent des bandes
verticales d'émail anormal alternant avec de l'émail sain 30,63.

Cette forme d'amélogenèse imparfaite est hétérogène génétiquement. Des études

montrent le lien avec une mutation du gène de l'amélogénine (AMELX), sur le bras
court du chromosome X.

Un autre locus, au niveau du bras long du chromosome X, est impliqué, mais le gène
n'est pas encore identifié 106.

[Link].1. Gène de l'amélogénine : AMEL

L'amélogénine est codée par le gène AMEL situé sur les chromosomes sexuels X et Y.
Chez l'homme, les deux gènes s'expriment : le gène AMELX est responsable de 90% des
protéines transcrites, alors que AMELY n'en produit que 10%. De plus, aucune
mutation n'est décrite sur le gène AMELY à ce jour. Nous nous intéressons, par
conséquent, uniquement au gène AMELX, situé sur le bras court du chromosome X
(Xp22.3-22.1).

L'amélogénine est la principale protéine de la matrice extra-organique de l'émail. Elle

permet la formation d'un échafaudage organique par auto-assemblage indispensable
au contrôle de la croissance des cristallites 38,66.

A ce jour, 14 mutations différentes sont identifiées sur AMELX et toutes sont

responsables d'amélogenèses imparfaites. La découverte pionnière de ce gène en
1983, explique l'accumulation d'informations sur ces mutations relativement rares 63.

L'étude de ces mutations permet d'attribuer un rôle pour les différentes régions de la
protéine d'amélogénine. En effet, les phénotypes varient en fonction de la localisation
de la mutation. Certains domaines protéiques jouent un rôle important dans le
contrôle de l'épaisseur d'émail et d'autres dans le processus de minéralisation 30.
 59

Les mutations empêchant la sécrétion normale des amélogénines génèrent des

phénotypes hypomatures-hypominéralisés (délétions majeures d'AMELX) ou
hypoplasiques sévères (mutations du peptide signal) 106.
Les mutations qui provoquent des anomalies de la partie N-terminale de l'amélogénine
induisent des formes hypominéralisées et hypomatures. Les domaines N-terminaux
sont essentiels à la dégradation des amélogénines pendant la minéralisation et
maturation de l'émail, puisque c'est dans ces domaines que se trouvent les sites
spécifiques de clivage protéolytique de l'énamélysine 63,106.

D'autre part, les mutations affectant les domaines C-terminaux conduisent à des
formes hypoplasiques. Le domaine C-terminal est connu pour avoir une forte affinité
pour les cristaux d'hydroxyapatite 106.

[Link].2. Locus Xq22-q28

Le deuxième locus en lien avec les amélogenèses imparfaites se trouve sur le bras long
du chromosome X (Xq22-q28). Cependant, ni le gène en cause, ni la mutation n'est
identifié pour le moment 30,106.

[Link]. Amélogenèses imparfaites autosomiques

dominantes

Les formes autosomiques dominantes représentent la majorité des formes

d'amélogenèses imparfaites. Elles atteignent plusieurs membres d'une même famille.
Les manifestations peuvent être similaires, mais souvent une grande variabilité
d'expression est observée 30.

Plusieurs gènes sont identifiés, le gène le plus communément incriminé est le gène de
l'énaméline (ENAM). Le gène FAM83H, découvert récemment, est le premier gène
impliqué dans l'étiologie de l'amélogenèse imparfaite codant pour une protéine
 60

intracellulaire et pas de la matrice amélaire. Enfin, un dernier gène est mis en cause
dans les nouvelles études, le gène LAMB3.

Un quatrième gène, DLX3 semble impliqué dans une forme dominante hypoplasique-
hypomature avec taurodontisme. Cependant lorsque ce gène est en cause, l'anomalie
106
amélaire fait partie du tableau clinique du syndrome tricho-dento-osseux (TDO) .
Dans d'autres cas au phénotype similaire, aucune mutation du gène DLX3 ne peut être
mise en évidence, suggérant que cette forme peut exister de façon isolée, mais le gène
en cause n'est pas encore identifié 14,106.

[Link].1. Gène de l'énaméline : ENAM

L'énaméline est sécrétée par les améloblastes. Elle représente 5% des protéines de la
matrice organique.

L'énaméline présente une grande affinité pour les cristaux d’hydroxyapatite. Elle est
impliquée dans la régulation de la croissance des cristaux et participe à leur nucléation
et à leur élongation 38,66.

Le gène de l'énaméline est situé sur le chromosome 4q21. Huit mutations sont
recensées sur ce gène (2 d'entre elles avec un mode de transmission récessive) 14.

Toutes les mutations sont associées à des phénotypes hypoplasiques, mais la sévérité
de l'atteinte dépend de la mutation. Différents phénotypes sont décrits, hypoplasique
lisse, hypoplasique localisé et hypoplasique généralisé en fonction du type de
mutation. Une béance antérieure est parfois associée 30,63,106.

[Link].2. Gène FAM83H

Le gène FAM83H code pour une protéine intracellulaire des améloblastes. Il est
exprimé aussi par d'autres tissus chez l'homme, comme le rein, le foie et les gencives.
 61

Son rôle est mal connu, mais sa mutation entraîne une diminution de la minéralisation
ainsi qu'une rétention anormale de protéines matricielles, provoquant des phénotypes
hypominéralisés de transmission dominante 44,47,101.

Certains auteurs émettent l'hypothèse selon laquelle la protéine issue du gène

FAM83H, est une protéine membranaire des vésicules périnucléaires, qui joue un rôle
dans le trafic intracellulaire, ou dans la réorganisation du cytosquelette des
améloblastes 33.

Seize mutations sont identifiées sur ce gène, la majorité engendre un phénotype

hypominéralisé sévère et généralisé, l'émail est brun-jaunâtre sur toute la couronne, et
une minorité génère des phénotypes moins graves, avec des formes localisées, l'émail
atteint est limité sur la moitié incisale de la couronne 58.

[Link].3. Gène LAMB3

Le gène LAMB3 code pour une sous-unité de la laminine 5 de la famille des laminines,
principaux constituants de la lame basale. Ces protéines de la membrane basale jouent
des rôles essentiels dans la croissance cellulaire, l'adhésion, les interactions avec le
milieu extérieur et la migration cellulaire. La laminine 5 est abondante dans la peau.

Des mutations homozygotes de LAMB3 sont connues comme causes de l'épidermolyse

jonctionnelle bulleuse. Ainsi que d'autres mutations homozygotes sur des gènes
comme COL17A1, LAMA3, ou LAMC2. Ces mutations altèrent des gènes codant pour
des composants des complexes de jonction membranaire.

L'épidermolyse jonctionnelle bulleuse est un ensemble de pathologies héréditaires

récessives caractérisées par une fragilité de la peau. L'amélogenèse imparfaite y est
souvent associée, bien que sa sévérité et son expression soient variables 53,79.

Nous observons, dans des cas très rares, des porteurs hétérozygotes présentant des
malformations dentaires en l'absence de fragilité de la peau. L'atteinte d'un seul allèle
peut se manifester alors comme une amélogenèse imparfaite isolée 53.
 62

Poulter JA et coll., rapportent l'identification de mutations du cadre de lecture de

LAMB3 causant des amélogenèses imparfaites hypoplasiques à transmission
dominante, sans lien avec le syndrome d'épidermolyse jonctionnelle bulleuse. Les
malades inclus dans leur étude présentent une amélogenèse imparfaite hypoplasique
à transmission dominante sur quatre générations. L'examen des antécédents médicaux
ne révèle aucun autre problème de santé associé à l'amélogenèse imparfaite, en
particulier aucune fragilité de la peau n'est notée. Les gènes ENAM et FAM87H causant
des formes dominantes sont exclus. Une mutation du cadre de lecture de LAMB3
(1q32) est la cause potentielle de leur maladie. Aucune mutation de COL17A1, pouvant
agir de pair avec une mutation LAMB3 dans l'étiologie polygénique de l'épidermolyse
jonctionnelle bulleuse, n'est identifiée. La mutation identifiée du gène LAMB3
aboutissant à la production d'une protéine tronquée semble être la cause de ces
formes dominantes d'amélogenèse imparfaite 79.

[Link]. Amélogenèses imparfaites autosomiques

récessives

Les formes récessives sont beaucoup plus rares que les formes dominantes. Plusieurs
gènes sont identifiés et mis en cause : ENAM, MMP20, KLK4, WDR72, SLC24A4,
C4orf26 et ITGB6.

[Link].1. Gène de l'énaméline : ENAM

Le gène ENAM est aussi incriminé dans ces formes récessives. Comme nous l'avons dit
précédemment, il existe deux mutations à transmission récessive. Les phénotypes
associés sont également hypoplasiques. En général, les formes récessives sont plus
sévères, généralisées, et souvent associées à des béances antérieures. En effet il
semblerait que la béance antérieure soit un trait récessif 14,30.
 63

[Link].2. Gène de l'énamélysine : MMP20

Ce gène est situé sur le chromosome 11 dans la région 11q22.3-q23. Il est exprimé par
les améloblastes pendant la phase de sécrétion et au déubut de la phase de
maturation. La protéine produite est l'énamélysine. Il s'agit d'une métalloprotéinase
matricielle responsable de nombreux clivages protéolytiques notamment sur
l'amélogénine. Elle permet ainsi la déstructuration des nanosphères d’amélogénine et
participe à la croissance des cristaux 38,64,66.

Les mutations identifiées sont toutes associées à des phénotypes hypomatures

pigmentés. Le contenu minéral est réduit, l'émail d'épaisseur normale a une coloration
orange-brune, et présente une radio-opacité diminuée 54,101,106.

[Link].3. Gène de la kalikreine : KLK4

Le gène codant pour la kallicréine-4 se trouve sur le chromosome 19. Ce gène est
exprimé tardivement par les améloblastes, pendant la phase de maturation. La
kallikréine est une sérine-protéase qui joue un rôle dans la dégradation finale des
protéines matricielles 38,66,101.

La seule mutation identifiée sur ce gène, provoque la perte de la fonction catalytique

de la protéine, essentielle à la maturation de l'émail, et génère des phénotypes
hypomatures. L'émail est d'une coloration orange-brun, à la radiographie il apparaît
moins dense. L'espace entre les cristaux est augmenté, en effet il y a une rétention
anormale de protéines matricielles 45,101,106.

[Link].4. Gène WDR72

Le gène WDR72 code pour une protéine du cytoplasme des améloblastes. Sa fonction
précise n'est pas connue, mais elle participe à la maturation de l'émail, en régulant
 64

34
l'expression ou la sécrétion des protéinases MMP20 et KLK4 . Elle semble, aussi,
jouer un rôle dans la médiation des interactions entre protéines 55.

Six mutations sont identifiées à ce jour et sont impliquées dans des formes
d'amélogenèses imparfaites hypomatures 55. L'émail est crémeux à l'éruption avec une
teinte orange-brune. Rapidement cet émail mou subit une attrition importante et
s'use59.

[Link].5. Gène SLC24A4

Des mutations du gène SLC24A4 sont identifiées chez des familles Pakistanaises dans
l'étude de David A. Parry et coll.73. Le gène SLC24A4 code pour un transporteur de
calcium régulé par les améloblastes pendant la phase de maturation de l'amélogenèse.

L'étude montre, chez ces familles, une mutation faux sens touchant le site de liaison
des ions calcium, ce qui entraîne une diminution de la fonction de la protéine. Ces
découvertes soutiennent l'hypothèse selon laquelle le gène SCL24A4 joue un rôle
essentiel pendant la formation de l'émail. Curieusement, malgré l'importance capitale
de l'apport de calcium durant l'amélogenèse, aucun transporteur de calcium avait été
mis en cause dans la pathogénie de l'amélogenèse imparfaite 73.

Ces mutations semblent générer des phénotypes hypominéralisé à transmission

récessive 73.

[Link].6. Gène C4orf26

Dans une étude, David A. Parry et coll., identifient cinq mutations sur le gène C4orf26
chez des familles omanaises, causant des amélogenèses imparfaites hypominéralisées
à transmission récessive.

Le gène C4orf26 code pour une phosphoprotéine acide de la matrice extracellulaire.

Une étude in vitro de la minéralisation des cristaux, montre que lorsque l'extrémité C-
 65

terminale de cette protéine est phosphorylée, elle est capable de promouvoir la

nucléation et la croissance des cristaux d'hydroxyapatite. Ce qui suggère une possible
fonction de cette protéine dans la minéralisation de l'émail au cours de l'amélogenèse.

L'émail atteint par ces mutations est brun jaunâtre, hypominéralisé, avec une légère
hypoplasie qui signe un défaut de minéralisation précoce. Le volume des dents est
diminué dès l'éruption.

Bien que le rôle précis de la phosphoprotéine codée par C4orf26 nécessite d'être
encore exploré, cette étude prouve son implication dans l'étiologie de l'amélogenèse
imparfaite 71.

[Link].7. Gène ITGB6

Les intégrines sont des récepteurs membranaires, qui assurent l'adhésion et

l'interaction de la cellule avec le milieu extracellulaire. Elles jouent un rôle dans la
médiation des signaux cellulaires.

Les récepteurs des améloblastes qui régulent l'adhérence et la production de la

matrice organique ne sont pas bien caractérisés. Cependant il est connu que les
intégrines B6 sont exprimées par les améloblastes chez l'homme et aussi chez la souris.

Des expériences chez des souris ITGB6 -/- montrent que les dents de ces souris
présentent un phénotype similaire à une amélogenèse imparfaite hypominéralisée.
Leurs incisives sont jaunes, crayeuses, et arrondies. Leurs molaires sont moins
minéralisées et sujettes à l'attrition. De plus, une accumulation de matrice riche en
amélogénines est observée, liée à une synthèse accrue de cette dernière. Ceci prouve
que l'ITGB6 joue un rôle crucial dans l'interaction des améloblastes entre eux et avec le
milieu extracellulaire. De ce fait, l'ITGB6 joue un rôle dans la régulation de la
minéralisation 62.

Poulter JA. et coll, identifient des mutations du gène ITGB6 causant une amélogenèse
imparfaite hypominéralisée à transmission récessive. La protéine mutée n'assure plus
son rôle de ligand, ce qui compromet les interactions cellulaires (cellule-cellule et
 66

cellule-matrice organique). La caractérisation des phénotypes humains selon cette

étude montre : une organisation anormale des prismes, des zones avec une densité
minérale diminuée, et une surface amélaire avec des puits dans sa partie coronaire.
Cette étude souligne l'importance des interactions améloblastes - matrice amélaire
lors de la formation de l'émail 78.

Enfin, une dernière étude identifie des mutations ITGB6, responsables d'amélogenèses
imparfaites hypoplasiques généralisées à transmission récessive chez deux familles
hispaniques. Cette étude met en avant, également, l'importance des interactions
améloblastes-matrice extracellulaire tout au long du processus de formation de
l'émail, et donc du rôle crucial de l'intégrine B6 100.
 67

Tableau 3 - Aide au diagnostic génétique des AI - Arbre décisionnel

 68

2.2.4. Classification moléculaire des Amélogenèses

Imparfaites syndromiques

L'amélogenèse imparfaite participe au tableau clinique d'un grand nombre de

syndromes. Nous présenterons ci-dessous ceux dont les gènes sont identifiés :

[Link]. Syndrome Rein-Email

L'amélogenèse imparfaite peut être associée à la nephrocalcinose dans le cadre d'un

syndrome (Enamel renal syndrom) caractérisé par une amélogenèse imparfaite
hypoplasique sévère, une hyperplasie gingivale, un retard d'éruption et une
néphrocalcinose.

La néphrocalcinose se manifeste par la présence de dépôts de calcium dans le

parenchyme rénal. Dans la plupart des cas, cette affection est indolore et n'a que peu
de conséquences sur la fonction rénale, néanmoins, parfois elle peut entraîner des
lésions graves à l'origine d'une insuffisance rénale 8. En effet, la néphrocalcinose peut
représenter une complication rénale grave lorsqu'elle accompagne une détérioration
de la fonction glomérulaire ou une lithiase rénale. Elle est diagnostiquée facilement à
l'aide de l'imagerie (radiographies, images tomodensitométriques, ou écographies) 48.

Les études lient ce syndrome à des mutations récessives du gène FAM20A. Ce gène
code pour une protéine de la famille des kinases, son rôle n'est pas bien défini.

Le gène FAM20A est, par conséquent, responsable d'entraîner une amélogenèse et

une néphrocalcinose. Si la néphrocalcinose peut passer inaperçue, l'amélogenèse elle
est évidente dès l'éruption dentaire. Il est donc essentiel de réaliser une échographie
rénale systématique chez les patients atteints d'une amélogenèse imparfaite récessive
hypoplasique. Le diagnostic moléculaire d'une mutation FAM20A confirmera ce
syndrome 48,99.
 69

[Link]. Syndrome Tricho-Dento-Osseux

Le syndrome tricho-dento-osseux (TDO), est une maladie héréditaire rare, à

transmission autosomique dominante, touchant principalement les dents, les cheveux
et les os. La prévalence est inconnue mais la maladie a été décrite au sein d'au moins 8
familles d'après Orphanet. Les caractéristiques cliniques sont des cheveux bouclés à la
petite enfance, une amélogenèse imparfaite de type hypominéralisée et hypoplasique
avec un taurodontisme, des os sclérotiques (augmentation de la densité minérale
osseuse (DMO) et de l'épaisseur de la corticale des os du crâne) ; ainsi que d'autres
symptômes mineurs comme des ongles fragiles.

La confusion de ce syndrome avec une amélogenèse imparfaite isolée est fréquente,

bien que le taurodontisme n'accompagne pas tous les types d'amélogenèse imparfaite.

L'atteinte dentaire est une constante dans ce syndrome, contrairement aux autres
anomalies dont l'expression est variable voire absente, ce qui rend le diagnostic
compliqué. Cependant il est important de rechercher les autres symptômes, la sclérose
des os peut conduire à des macrocéphalies et prédisposer aux fractures.

Ce syndrome est lié à des mutations identifiées sur le gène DLX3 et transmis de façon
autosomique dominante 16,80,69.

[Link]. Syndrome Kohlschütter-Tönz

C'est une maladie dégénérative aussi appelée syndrome amélo-cérébro-

hypohidrotique. Décrite dans 15 familles, elle est caractérisée par une amélogenèse
imparfaite avec un émail jaunâtre, une épilepsie, et une régression mentale.

Le syndrome se transmet sur un mode autosomique récessif, et il semble lié à des

mutations identifiées sur le gène ROGDI (16p13.3) 39,95.
 70

[Link]. Dystrophie des cônes et des bâtonnets

Ce syndrome peut aussi porter le nom de syndrome de Jalili. Il associe une

amélogenèse imparfaite et une dystrophie des cônes et des bâtonnets. Il s'agit d'une
maladie rare et héréditaire de la rétine. Elle se traduit par une perte de la vision
centrale, de la vision des couleurs et de l'acuité visuelle avec photophobie, suivie d'une
cécité nocturne et d'une perte du champ visuel périphérique 72,69.

Pour ce qui est de l'atteinte amélaire, l'émail peut être hypoplasique, hypominéralisé
ou les deux.

La transmission de la maladie est autosomique récessive. Des mutations du gène

CNNM4 (cyclin M4 2q11.2) sont identifiées et mises en cause pour cette maladie. Le
gène CNNM4 est impliqué dans le transport d'ions métalliques 77.

SER Autosomique récessif ai hypoplasique FAM20A

Syndrome TDO Autosomique dominant ai hypominéralisée- DLX3
hypoplsique +
taurodontisme
Kohlsütter-Tonz Autosomique récessif émail jaune-brun ROGDI
Jalili Autosomique récessif ai hypoplasique CNNM4
et/ou hypominéralisé
Tableau 4 - Tableau récapitulatif des syndromes et des gènes associés
 71

2.3. Etudes cliniques et conseil

génétique

2.3.1. Registre D4 Phenodent : le recensement 74

Les anomalies bucco-dentaires de développement sont nombreuses, et leur origine,

qu'elle soit génétique ou acquise, n'est pas toujours connue. Etant donné la rareté de
ces pathologies et des personnes affectées, l'étude de ces maladies s'avère
compliquée.

C'est pourquoi le Pr Bloch-Zupan est à l'origine d'un projet de recherche s'intéressant

aux fondements génétiques des anomalies dentaires de développement et à leurs
manifestations cliniques. Pour cela, une base de données est créé à l'échelle nationale
afin de collecter des données phénotypiques précises et standardisées. Cela permet,
aussi, d'obtenir des données épidémiologiques sur la fréquence de ces pathologies; de
stimuler le recrutement de ces patients et de faciliter le diagnostic et la
compréhension de ces affections rares. La population visée par cette étude, est la
famille et les patients atteints d'anomalies bucco-dentaires de développement,
qu'elles soient génétiquement conditionnées ou induites par l'action de tératogènes.

Enfin, ce registre, permet de promouvoir des projets de recherche dans ce domaine

d'investigation, et d'installer la base d'une analyse moléculaire et histopathologique.

Nous allons nous intéresser, tout particulièrement, au projet de recherche concernant

les amélogenèses imparfaites. Plusieurs des patients que nous avons suivis dans le
cadre de cette thèse ont été intégrés dans le registre D[4] phenodent et dans le projet
de recherche des amélogenèses imparfaites.
 72

2.3.2. Projet hospitalier de recherche clinique : étude

clinique et moléculaire des amélogenèses
imparfaites 75

[Link]. Objet de l'étude

Ce projet de recherche combine une étude clinique et une étude moléculaire afin de
caractériser les manifestations cliniques de l'amélogenèse imparfaite, d’évaluer sa
fréquence, de tenter d'établir des corrélations phénotypes-génotypes, et enfin, de
découvrir de nouveaux gènes responsables de cette maladie. La population visée est
l'ensemble des patients atteints d'amélogenèse imparfaite et leur famille.

En France, la prévalence de l'amélogenèse imparfaite est estimée à une personne

atteinte sur 15000, soit environ 4000 personnes concernées. Cependant aucune
enquête épidémiologique ou projets de recherche structurée n'a été mené jusqu'à
présent. Cette étude permettra d’appréhender ces maladies incapacitantes et de
faciliter leur prise en charge 75.

[Link]. Méthodes

L'étude clinique est menée dans le Centre de Référence des Manifestations

Odontologiques des Maladies Rares, du Service de Soins Bucco-Dentaire des Hôpitaux
Universitaires de Strasbourg et dans les centres de compétences affiliés, dont l'hôpital
odontologique de Toulouse fait partie. L'objet de l'étude clinique est de préciser le
phénotype bucco-dentaire, les données seront rassemblées dans la base de données
D[4] phenodent.

Les patients sont adressés aux services de génétique, où sont recueillies les données
familiales et génétiques et surtout les données phénotypiques associées. Des
prélèvements salivaires et/ou sanguins sont également réalisés, et permettent la
 73

constitution d’une DNAthèque. Une analyse anatomopathologique des tissus dentaires

est entreprise dès que cela est possible (perte physiologique des dents temporaires,
avulsions réalisées lors de la prise en charge bucco-dentaire…).

L'étude moléculaire vise à établir un lien entre les phénotypes et les génotypes. Elle
est abordée par l'analyse évolutive moléculaire avec [Link] (UMR 7138, Université
Pierre & Marie Curie-Paris 6) , qui permet de prédire les maladies génétiques associées
à des mutations. Grâce à une banque de données de séquences étudiées, cette
méthode permet de valider ou invalider les mutations identifiées dans des gènes
candidats et présumés responsables des anomalies dentaires. Les familles, pour qui la
recherche de mutations dans les gènes connus serait négative, feront l'objet d'études
moléculaires visant à localiser et identifier de nouveaux gènes responsables 75.

[Link]. Intégration des données : présentation du

logiciel informatique

Les patients sélectionnés doivent lire attentivement la charte de fonctionnement de

l'étude, ainsi que le document d'information pour enfin dater et signer le document de
consentement éclairé, quant à leur volonté de participer au projet de recherche.

Les informations sont recueillies manuellement ou directement saisies sur

informatique. Tout d'abord, il faut saisir les informations personnelles du patient pour
créer une anonymisation.
 74

En effet, les informations qui seront collectées seront sécurisées et anonymisées.

Seuls, le praticien recueillant l'information et le responsable scientifique de la base, le
Pr BLOCH-ZUPAN (CHU de Strasbourg), pourront connaître les données nominatives ,
et pourront effectuer des modifications, des rectifications ou des suppressions de ces
données.

Ensuite, les informations concernant le phénotype dentaire sont recueillies lors d'un
examen bucco-dentaire complet qui comprend :

 le recueil de l'histoire familiale, médicale et des antécédents bucco-dentaire du

patient,
 l'examen clinique approfondi, réalisé par un chirurgien-dentiste,
 un examen radiologique,
 la prise de clichés photographique extra et intra-oraux,
 la prise de moulage éventuelle.

Toutes les informations seront collectées sur le logiciel informatique, en remplissant

les différentes parties :

L'examen clinique analyse successivement la dentition temporaire puis permanente.

Chaque dent est examinée individuellement et scorée quant aux anomalies de
 75

nombre, forme, taille, structure des tissus, éruption et position dentaire. Un examen
parodontal et orthodontique est également réalisé.

En outre, des prélèvements sanguins, ou salivaires, ou bien des frottis buccaux sont
envoyés aux centres experts de génétique médicale pour analyse ADN à la recherche
de mutations de gènes candidats dans un premier temps, et de nouvelles mutations
dans un deuxième temps.

Enfin, les patients sont conduits à des consultations pluridisciplinaires, où généticiens

et chirurgiens-dentistes évalueront les détails phénotypiques, leurs associations avec
d'autres pathologies et seront amenés à réaliser des examens complémentaires.

2.3.3. Place de l'omnipraticien

L'omnipraticien reçoit ces patients en premier, il doit être capable de formuler un

diagnostic et d'orienter le patient et sa famille vers des consultations spécialisées.

La plus part des patients que nous avons suivi dans le cadre de cette thèse ont été
diagnostiqués et adressés au centre hospitalier tardivement. Ces anomalies de
développement dentaire sont mal connues par les chirurgiens-dentistes, et le résultat
est un diagnostic tardif de ces maladies, pourtant, incapacitantes pour les patients.
Le diagnostic précoce est utile et indispensable à :

 la réalisation d’un diagnostic génétique plus large et une prise en charge

appropriée pour évaluer si il s'agit d'un cas isolé ou syndromique
 la possibilité pour le patient et sa famille de bénéficier d’un conseil génétique
 la mise en place d’un programme de prévention bucco-dentaire adaptée au
patient et à sa pathologie, ainsi que la prévention des dysmorphoses
 la programmation de séquences de traitements qui contribueront à pérenniser
le potentiel dentaire existant, à améliorer l’esthétique et la fonction et à
préserver le capital dentaire jusqu’à l’âge adulte.

Ainsi, le patient sera placé au centre de la démarche diagnostique, permettant à la fois

une meilleure prise en charge et le développement de programmes de recherche 75.
 76

2.3.4. Place du généticien et du conseil génétique

Le chirurgien-dentiste et le généticien travaillent en étroite coopération pour établir

un diagnostic précis, fournir au patient et sa famille une information complète sur les
caractéristiques de l'affection et sur son risque de récurrence et enfin mettre en place
une thérapeutique adéquate. Une collaboration entre ces deux spécialités pour 25,30,35 :

- réaliser une enquête familiale : qui permet d'affirmer le caractère héréditaire de la

pathologie ou dans certains cas sa survenue sporadique.

- établir un arbre généalogique : le plus complet possible pour préciser le mode de

transmission et déterminer le risque de récurrence pour chaque membre de la famille:
le conseil génétique.

- établir un diagnostic précis de l'anomalie dentaire : le chirurgien-dentiste apporte

des informations capitales recueillies pendant l'examen clinique, et des connaissances
sur le développement dentaire qui aideront le généticien à cibler la pathologie.

- définir le caractère isolée ou complexe de l'atteinte dentaire : le généticien va

réaliser un examen clinique et morphologique complet visant à déterminer si
l'anomalie dentaire est isolée ou associée à d'autres symptômes. L'examen
morphologique doit rechercher tout particulièrement : une dysmorphie faciale, une
surdité, des anomalies des phanères, cutanées, oculaires, etc.. Pour cela, il est amené
aussi, à prescrire des examens complémentaires :
--> une échographie des reins (suspicion de néphrocalcinose)
--> un orthopantomogramme à la recherche d'anomalies d'émail associées
avec un taurodontisme, une téléradiographie de profil à la recherche
d'une augmentation de l'épaisseur des os de la base du crâne (suspicion
de TDO)
--> un champ visuel (suspicion de syndrome de Jalili).

La prescription de ces examens complémentaires ne sera pas systématique mais

adaptée à la situation clinique (type d'amélogenèse imparfaite, signes associés). Par
exemple pour un patient avec une amélogenèse imparfaite hypoplasique et des
retards d'éruption nous prescrirons une écographie rénale.
 77

Le conseil génétique, consiste à évaluer la probabilité qu'un enfant à naître, ou qui est
déjà nait, développe une affection qui est déjà survenue dans la famille. En général, il
implique bien plus qu'un simple calcul de probabilités; des questions qui ont trait à la
volonté d'entreprendre une grossesse, à la volonté d'avoir recours à un diagnostic
anténatal ou même à la décision d'interrompre une gestation déjà débutée, y sont
soulevées 25.

Dans le cas des personnes atteintes d'amélogenèse imparfaite, le conseil génétique

peut intervenir pour évaluer le risque probable de développer la maladie. L'accès aux
tests ADN, et l'identification croissante des gènes responsables, permettent
d'améliorer le conseil génétique pour ces familles. Cette pathologie est souvent vécue
comme un handicap social, les préjudices esthétiques et psychologiques sont lourds.
Les familles apprécient de ce fait, toute discussion portant sur le risque probable de
développer cette affection ou sur la possible transmission héréditaire future 30.

Les patients que nous avons inclus dans le projet de recherche, ont bénéficié d'une
consultation pluridisciplinaire avec un généticien et un chirurgien-dentiste. Cette
collaboration a permis d'établir la probabilité de récurrence de l'affection et de mettre
en place un plan de traitement réfléchi et adéquat. Dans ces consultations, l'équipe
étudie le phénotype bucco-dentaire, recherche une possible association avec d'autres
pathologies en réalisant un examen morphologique complet et établit un arbre
généalogique le plus complet possible. Des examens complémentaires peuvent être
suggérés (échographie rénale) pour écarter le lien avec un syndrome connu.

Des analyses ADN peuvent être entreprises pour déterminer la mutation causale. La
connaissance du gène impliqué, et du mode de transmission est très important et
influe dans le conseil génétique 4.
 78

Partie III : Stratégie de prise en

charge de l'amélogenèse imparfaite
 79

Historiquement, les patients souffrant d'amélogenèse imparfaite étaient traités par

des extractions multiples suivies de la mise en place de prothèses amovibles
complètes.23,49,96 Actuellement, les nouvelles techniques en dentisterie adhésive,
esthétique et aussi prothétique permettent une approche beaucoup plus
conservatrice. Les études cliniques récentes montrent un ample panel de
thérapeutiques possibles : facettes, techniques adhésives (composites et « sealants »),
coiffes métalliques préformées, couronnes résine polycarboxylate, prothèses
céramiques ou céramo-métalliques ... Le maître mot étant : respect tissulaire 28,96.

En raison de ce large choix thérapeutique, le groupe Cochrane a réalisé récemment

une étude visant à comparer le taux de réussite des différents matériaux et techniques
de restauration employés pour réhabiliter ces patients, en évaluant leur degré de
satisfaction. Cependant, aucun essai correspondant aux critères de sélection n'a été
trouvé. D'autres essais contrôlés randomisés seront nécessaires afin de déterminer les
interventions les plus efficaces pour traiter ces anomalies 32.

Dès que le diagnostic d'amélogenèse imparfaite est posé, la prise en charge doit être
immédiate même chez les patients jeunes. En effet, un traitement précoce est
nécessaire pour des raisons esthétiques, fonctionnelles, et psychologiques.
Malheureusement, certains patients ne sont diagnostiqués que tardivement, et les
conséquences psychologiques et morphologiques sont importantes 23,49.

La réhabilitation s'avère longue et complexe. Dans l'idéal, elle s'adresse à des enfants
et doit tenir compte de l'évolution de la denture, de la croissance des maxillaires, et du
maintien de la santé parodontale. Le traitement devra être évolutif et assurer une
stabilité à long terme. Les soins réalisés pendant l'enfance feront l'objet d'une
24,96
réintervention ultérieure . Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour
établir le bon diagnostic, ainsi que pour évaluer et résoudre les problèmes liés à cette
anomalie de structure. L'équipe pluridisciplinaire pourra être composée de spécialistes
en odontologie pédiatrique, génétique, orthodontie, chirurgie maxillo-faciale,
prothèse, parodontologie, soins conservateurs et dentisterie esthétique...
L'omnipraticien joue un rôle clé dans la coordination des différentes spécialités
puisqu'il élabore le plan de traitement et suit chaque étape de la prise en charge
36,70,88
.
 80

L'élaboration d'un diagnostic précis, passe, comme nous l'avons décrit dans la partie II,
par l'anamnèse, l'étude généalogique, l'examen clinique approfondi ainsi que par les
éventuels examens complémentaires. Celui-ci permet d'établir un plan de traitement
qui dépendra de nombreux facteurs : l'âge du patient, le niveau socio-économique, le
type et la sévérité de l'atteinte, ainsi que la situation bucco-dentaire lors consultation
initiale 28,70.

Le plan de traitement devra répondre aux objectifs principaux qui sont 23,24,28,36,70,82,98 :

- réduction des sensibilités dentaires

- réhabilitation esthétique

- réhabilitation fonctionnelle, amélioration de la fonction masticatoire

- rétablissement de la dimension verticale d'occlusion et contrecarrer l'attrition

- établissement de rapports inter et intra-arcades harmonieux

- amélioration de l'image et de l'estime de soi

Le traitement sera réalisé en trois phases principales : une phase temporaire, une
phase transitoire et une phase définitive. Selon les auteurs, les objectifs et les soins
réalisés à chacune de ces phases varient 23,24,87,90.

Nous avons essayé d'en tirer une stratégie de prise en charge, et nous l'avons illustrée
au travers de plusieurs cas clinique que nous avons eu l'occasion de suivre dans le pôle
d'odontologie du CHU de Toulouse.
 81

3.1. Phase temporaire

3.1.1. Définition et objectifs

La phase temporaire débute immédiatement après la pose du diagnostic. Relativement

courte, elle est directement suivie par la phase transitoire et intervient en denture
temporaire ou mixte 24.

Les objectifs principaux à atteindre sont :

- la prise en charge de la douleur 23,36

- l'information, la motivation et la coopération du patient et sa famille 20,23

- l'amélioration du contrôle de la plaque bactérienne et la réduction du risque

carieux par l'enseignement des techniques d'hygiène et la mise en place de
mesures préventives 28,36,49,87,88

3.1.2. Prise en charge de la douleur

L'hypersensibilité dentaire constitue, avec le préjudice esthétique, le principal motif de

consultation. Ces sensibilités peuvent entraîner des difficultés à la mastication et au
brossage 20. L'application hebdomadaire de fluor topique (gel ou vernis) ou l'utilisation
quotidienne de bain de bouche de fluorures de sodium peuvent réduire les
sensibilités88. La mise en place de « sealants » sur les dents en évolution, ainsi que de
coiffes préformées sur les molaires les plus délabrées, permettra une protection et une
diminution des douleurs. La préparation mécanique sera évitée de préférence, à moins
que l'état de l'émail soit compromis. Les caries seront également bien entendu traitées
20,88
.
 82

3.1.3. Information, motivation et coopération du

patient

Il est essentiel de fournir une information complète au patient et à sa famille sur la

maladie, et sur les différents choix thérapeutiques envisageables en fonction de l'âge.
La possibilité d'une prise en charge psychologique et génétique doit être abordée, de
20,88
même que les considérations financières . Le praticien pourra adresser l'enfant
pour une consultation génétique, avec l'accord des parents, et l'inclure dans le
programme de recherche Phenodent 3,25,35.

L'implication du patient est primordiale pour le bon déroulement de la prise en charge.

En effet celle-ci va s'étaler sur plusieurs années, les rendez-vous peuvent être longs,
surtout pendant la phase finale de réhabilitation prothétique. Il est donc indispensable
de s'assurer de la motivation du patient, qui passe par un contrôle rigoureux de son
hygiène bucco-dentaire, et par la présence régulière aux rendez-vous de soins ainsi
que de contrôle 20,90.

3.1.4. Conseils d'hygiène de vie

L'accumulation de plaque dentaire est favorisée par l'aspect rugueux des dents, et par
un brossage qui se révèle souvent inefficace du fait des sensibilités dentaires. De plus,
les enfants sont démotivés devant l'inefficacité de leur brossage à modifier la teinte de
leur dents. L'encadrement de l'enfant par ses parents est primordial, ils devront
surveiller la fréquence et le temps de brossage jusqu'à l'âge de 6 ans. Il est conseillé
d'utiliser de l'eau tiède pour pallier les problèmes de sensibilités 20.

Cette accumulation de plaque peut entrainer une prédisposition aux caries et à la

gingivite. Son contrôle est indispensable avant d'envisager la suite du plan de
traitement. Pour cela, une technique de brossage correcte, adaptée à l'âge du patient
doit être enseignée au cabinet, des modèles peuvent aider à la compréhension.
D'après les recommandations de l'UFSBD, à partir de 6-9 ans, l'enfant doit adopter la
 83

technique B.R.O.S. à l'aide d'une brosse à dent de petite tête, à poils souples,
renouvelée tous les trois mois 1.

Figure 9 1 : Technique actuelle de brossage

Le chirurgien-dentiste doit réévaluer l'hygiène buccale lors de chaque rendez-vous. Il

peut prescrire un révélateur de plaque pour que l'enfant et ses parents aient un
meilleur contrôle de l'efficacité du brossage. Une séance de détartrage peut être
réalisée souvent nécessaire et sous anesthésie locale.

Enfin, des conseils diététiques seront aussi fournis pour réduire les aliments sucrés,
cariogènes et acides 20,28,88. Les aliments mous sont à proscrire, puisqu'ils ont tendance
à stagner sur les surfaces dentaires, or ces patients les privilégient du fait de leurs
difficultés à mastiquer 19.

3.1.5. Technique préventives et interception

orthopédique

Le traitement préventif est adapté à chaque patient en tenant compte de différents

88
facteurs : l'évaluation du risque carieux, le type et la sévérité de l'anomalie . Selon
certains auteurs, le risque carieux ne serait pas plus élevé chez les patients souffrant
20
d'amélogenèse imparfaite . Cependant cette hypothèse souffre de controverses,
 84

d'autres études auraient démontré l'incidence d'une hypominéralisation de l'émail sur

l'augmentation du risque carieux 57,65. Actuellement aucune étude ne rapporte l'indice
CAO des patients atteints d'amélogenèse imparfaite.

Afin de prévenir et améliorer la résistance à la carie, les chirurgiens-dentistes

disposent de méthodes de prévention telles que : le renforcement de l'émail par le
fluor ou les dérivés de la caséine, le contrôle de plaque par des produits antibactériens
comme la chlorhexidine, ou le scellement prophylactique des sillons 19,88.

Le fluor : son utilisation et ses bénéfices dans la prévention carieuse sont reconnus
internationalement 22,94. En l'état actuel des connaissances, le fluor administré par voie
topique (dentifrices, gels, vernis, bain de bouche) en période post éruptive est plus
efficace que lorsqu'il est administré par voie systémique (gouttes, comprimés) 2.

La prescription de fluor systémique doit toujours être précédée d'un bilan des apports
fluorés. Nous rappelons que la posologie recommandée est de 0,05mg/kg/jour, sans
dépasser 1mg/kg/jour pour tous les apports confondus afin d'éviter la survenue de
fluorose. L'application topique de fluor se fait sous forme de vernis (dès que
nécessaire, en denture temporaire ou permanente) et de gels fluorés (à partir de l'âge
de 6 ans). Leur application est renouvelée tous les 3 à 6 mois. L'utilisation de bain de
bouche à base de fluorures de sodium ou de fluorures d'amine est possible pour les
enfants capables de recracher 2,22.

Le phosphopeptide de caséine : est un dérivé du lait, qui combiné à des ions calcium et
phosphate sous une forme amorphe (CCP-ACP: casein phosphopeptide- amorphous
calcium phosphate) est rapporté pour son effet carioprotecteur. La plus part des
études suggèrent une activité reminéralisante et une capacité à réduire les sensibilités
dentaires lorsqu'il est utilisé en combinaison avec le fluor. Cependant, bien que les
études préliminaires soient prometteuses, nous ne disposons pas, à ce jour, d'assez de
preuves concluantes quant à son efficacité au long terme 11,65,88.

La chlorhexidine : est proposée dans la prévention de la lésion carieuse en raison de

son action sur les bactéries de la plaque dentaire. Elle sera utilisée en association avec
65
d'autres mesures préventives . Ainsi, Sabatini et coll., dans leur rapport de cas,
proposent de combiner : un dentifrice fluoré 1,1% deux fois par jour, un bain de
 85

bouche à la chlorhexidine 0,12% une fois par jour, et l'application d'un vernis fluoré
(5% de flurorures de sodium) tous les trois mois, comme mesure préventive pour la
87
prise en charge d'un patient avec amélogenèse imparfaite hypoplasique . La
chlorhexidine peut se présenter sous différentes formes galéniques : vernis, gels ou
bains de bouche.

Le scellement des sillons : s'avère efficace dans la mesure où il y a création d'une

65
barrière étanche entre l'émail et l'environnement buccal . Sa mise en place est
conseillée au niveau des puits et des fissures des molaires temporaires et permanentes
en évolution. Lorsque l'éruption complète a lieu, nous pourrons placer des coiffes
20
préformées pour une protection et un recouvrement complets . Si en général les
auteurs préfèrent le scellement des sillons avec une résine polymérisable en raison de
son meilleur taux de rétention, il semblerait que pour les patients souffrant
d'amélogenèse imparfaite, l'utilisation de ciments verre-ionomères soit à privilégier.
En effet, son relargage en fluor et ses meilleures qualités adhésives sont des atouts
considérables dans les cas d'hypominéralisation 65,88.

L'interception orthodontique doit être mise en place dès les premières phases de la
prise en charge. En effet, le traitement orthodontique s'avère souvent délicat chez ces
patients : risque accru de fracture de l'émail lors de l'application de forces
orthodontiques, décollement récurrent des bagues orthodontiques... L'interception
orthopédique présente donc un intérêt particulier puisqu'elle permet de limiter les
besoins orthodontiques futurs 20,97.

3.1.6. Rapport de cas : Noélie B.

Nous avons reçu Noélie B., âgée de 9 ans, en consultation dans le service
d'odontologie pédiatrique du pôle d'odontologie de Rangueil du CHU de Toulouse.
Après plusieurs années de suivi en libéral, le diagnostic précis ne leur a jamais été
évoqué. Elle vient en consultation au service hospitalier, principalement à cause de ses
sensibilités dentaires et gênes esthétiques.
 86

En suivant la démarche diagnostique présentée dans la partie II, nous avons posé le
diagnostic d'amélogenèse imparfaite hypominéralisée. Sa sœur semble présenter la
même anomalie de structure. L'enfant présente une denture mixte, les premières
molaires permanentes ainsi que les incisives permanentes sont présentes sur l'arcade.
Voici le schéma de la grille de Réboul :

16 12 11 21 22 26
55 54 53 63 64 65
85 84 83 73 74 75
46 42 41 31 32 36

Figure 10 : 1a. Vue de face, 1b. vue en occlusion

secteur gauche, 1c. vue en occlusion secteur droit,
1d. vue occlusale de l'arcade maxillaire, 1e. vue
occlusale de l'arcade mandibulaire.
 87

L'émail est fin et friable, d'une teinte jaune-brunâtre. Nous notons une légère classe II
molaire et des incisives latérales vestibulo-versées. L'hygiène bucco-dentaire est
rigoureuse, aucun signe de carie ou de gingivite n'est présent.

Noélie est une enfant dynamique et équilibrée, elle présente cependant une légère
timidité du fait de son anomalie dentaire.

Phase temporaire du traitement :

Nous avons renseigné Noélie et sa famille sur l'amélogenèse imparfaite et les

traitements envisageables. Nous lui avons également parlé de soutien psychologique,
et de consultation génétique dans le cadre de l'étude clinique sur les amélogenèses
imparfaites dont nous avons parlé précédemment.

Nous avons encouragé Noélie à continuer à prendre soin de son hygiène bucco-
dentaire en lui enseignant la technique actuelle, et lui avons prescrit une brosse à dent
souple et un dentifrice fluoré (1500 ppm).

Pour pallier les sensibilités dentaires, nous avons dans un

premier temps, recouvert les faces occlusales des molaires
temporaires et permanentes avec du CVI. Ensuite nous
avons mis en place des coiffes pédodontiques sur les
molaires permanentes (ce traitement sera détaillé dans la
phase transitoire). Dans un but de respect tissulaire, nous
avons placé un élastique orthodontique entre 75 et 36 (fig
10-1e) afin de les écarter et assurer une préparation à
minima. Nous avons enfin, inclut Noélie et sa sœur dans le
programme de recherche Phenodent.

Figure 11 : 2a. Coiffe préformée sur 36

Dans les phases suivantes du traitement, il sera bon d'envisager une correction
orthodontique de la classe II et une réhabilitation esthétique et fonctionnelle à long
terme.
 88

3.2. Phase transitoire

3.2.1. Définition et objectifs

La phase transitoire suit directement la phase temporaire, et arrive donc rapidement

après la pose du diagnostic. Elle intervient également en denture temporaire ou mixte.
La réhabilitation transitoire doit procurer à l'enfant un résultat esthétique et
fonctionnel qui permette d'attendre la fin de la croissance et le traitement définitif à
l'âge adulte 24,28,43.

Elle a pour but 23,28,36 :

- de maintenir ou améliorer la dimension verticale d'occlusion qui est en

général diminuée à cause de l'attrition

- de restaurer l'esthétique antérieure.

Les restaurations transitoires doivent atteindre ces objectifs tout en respectant

certains impératifs :

- approche conservatrice : préserver les tissus au maximum pour l'étape de

réhabilitation définitive 28

- permettre la croissance des maxillaires, privilégier les restaurations

individuelles 24.

C'est pendant cette phase que pourront être envisagés d'autres soins si besoin est,
tels que l'orthodontie, l'endodontie, la parodontie... Enfin, il sera indispensable de
réaliser un suivi régulier de façon à contrôler l'évolution des restaurations transitoires,
ainsi que le maintien d'une bonne hygiène bucco-dentaire.
 89

3.2.2. Restaurer le secteur postérieur et maintenir ou

augmenter la DVO

Comme nous l'avons dit précédemment, la fragilité de l'émail entraîne une attrition
notable des dents provoquant une diminution de la DVO. Plusieurs techniques peuvent
être envisagées pour la rétablir : mise en place dans les secteurs postérieurs de CVI,
composites, couronnes... Cependant la technique de choix reste l'utilisation de coiffes
pédodontiques préformées.

Ces coiffes préformées présentent de nombreux avantages 23,28,43,88 :

- conservation et protection de l'intégrité des tissus

- réduction des sensibilités

- préparation dentaire à minima voire pas de préparation

- utilisation simple, rapide et fiable

- conservation de la vitalité dentaire

- préservation de la longueur d'arcade

- établissement d'un bon point de contact proximal et occlusal

- amélioration l'hygiène bucco-dentaire

- faible coût

Elles seront placées sur les molaires temporaires et permanentes délabrées, dès leur
mise en occlusion.

L'augmentation de la dimension verticale est décidée après étude sur articulateur.

D'après l'étude d'Harley K. et coll. les enfants tolèrent relativement bien
l'augmentation de dimension verticale d'occlusion. Il y aurait éruption des dents qui
sont en inocclusion et intrusion de celles en surocclusion. La DVO est augmentée de 1
à 1,5 mm. L'occlusion complète est retrouvée au bout de 3 à 6 mois sans générer de
 90

problèmes neuro-musculo-articulaire. Leurs résultats montrent que l'usage de coiffes

préformées en sur-occlusion est une bonne option thérapeutique 43.

Il est important de prévenir le patient et ses parents que les contacts occlusaux
ressentis seront différents, même étranges, au début. Lors des rendez-vous de
contrôle, le praticien s'assurera du confort du patient et de l'absence de pathologie
myo-articulaire 43.

3.2.3. Restaurer le secteur antérieur

L'augmentation de la dimension verticale d'occlusion libère un peu d'espace en

87
antérieur permettant la restauration de ce secteur . L'objectif est de procurer un
résultat esthétique en attendant l'âge adulte. La thérapeutique employée sera
économe en tissu dentaire et fera l'objet d'une réintervention ultérieure dans la plus
part des cas. La restauration esthétique transitoire revêt une importance particulière
car elle intervient à un âge où l'enfant forge son caractère et apprend à se sociabiliser.

Selon la sévérité de l'atteinte, les désirs et le niveau socio-économique du patient et sa

famille, plusieurs thérapeutiques pourront être proposées. Le choix du traitement
dépendra aussi de l'âge de l'enfant, de sa coopération et des dents concernées
(temporaires ou permanentes).

Le praticien dispose d'un large arsenal thérapeutique, tout en privilégiant la notion de

gradient thérapeutique.

[Link]. Abstention

L'atteinte esthétique sur les dents temporaires est limitée dans le temps. Le praticien
pourra choisir de s'abstenir si l'atteinte est légère et ne provoque pas de trouble
psychologique.
 91

[Link]. Dentisterie esthétique

Pour des atteintes légères en denture permanente, le praticien pourra avoir recours
aux nouvelles techniques de dentisterie esthétique.

La microabrasion : est une technique conservatrice, fondée sur l'élimination des

couches superficielles de l'émail. Elle combine l'action chimique d'un agent acide à
l'action mécanique d'un agent abrasif appliqué grâce à un instrument rotatif à vitesse
lente. L'association la plus fréquente est l'acide chlorhydrique à 18% mélangé à un
abrasif à base d'oxyde de silicium. L'acide phosphorique à 35% peut être également
utilisé en association avec de la ponce 15.

Cette technique est reconnue comme atraumatique et efficace dans le traitement de

défauts amélaires superficiels, tels que les colorations type fluoroses. Son efficacité est
reconnue par tous quand il s'agit de traiter des opacités blanchâtres ou tâches
superficielles jaunes et brunes. Cependant elle semble inefficace pour des lésions plus
profondes 15,81,105.

Alors que certains auteurs pensent qu'elle est inefficace dans le traitement des lésions
60
causées par l'amélogenèse imparfaite , d'autres les contredisent dans leurs études
9,46,84
.

Cette technique a largement été employée pour le traitement des fluoroses ou de

60
colorations par déminéralisation après la dépose des bagues orthodontiques .
Cependant lorsque l'étiologie de certaines colorations n'est pas bien définie, de
nombreux praticiens parlent de lésions "de type fluorose" ou "fluoroses idiopathiques"
ce qui peut être trompeur et masquer d'autres étiologies.31 En effet, une étude
rétrospective sur 32 enfants avec des opacités ressemblant à des fluoroses, a montré
qu'elles seraient plutôt des amélogenèses imparfaites de type hypomature 102.

Ashkenazi et coll. avec traitent avec succès 5 enfants âgés entre 9 et 11 ans souffrant
d'amélogenèse imparfaite hypomature (type pigmentée et type coiffée blanc opaque)
par microabrasion 9. Ils suivent ces patients 4 ans après le traitement. Pendant cette
période, aucune sensibilité dentaire ni récidive ne se produisent.
 92

D'autre part, Rodd et coll. conduisent une étude évaluant la perception qu'ont les
enfants ayant des défauts amélaires inesthétiques, avant et après un traitement par
microabrasion. Ils envoient des questionnaires standardisés à 88 enfants et obtiennent
63 réponses. Parmi ces enfants, 11 (soit 18%) ont une amélogenèse imparfaite. Les
enfants se sentent plus heureux et confiants après le traitement. Ils concluent qu'une
simple thérapeutique non invasive peut avoir des effets psychologiques très positifs 84.

Enfin, suite à une coloration post-orthodontique, Hodges et coll. traitent deux patients
avec une amélogenèse imparfaite hypomature par microabrasion et facettes collées
avec succès 46.

D'après toutes ces études nous pouvons conclure que la technique de microabrasion
serait efficace dans le traitement de lésions légères de préférence hypomatures. Elle
pourra être complétée par des restaurations composites ou la pose de facettes 88.

D'autres techniques existent en dentisterie esthétique, mais sont peu documentées

67
dans le traitement des amélogenèses imparfaites : comme l'éclaircissement ou les
techniques par infiltration de résine 42.

[Link]. Soins conservateurs

[Link].1. Les ciments verre-ionomères

Une reconstitution directe avec du ciment verre-ionomère (CVI) pourra être envisagée
pour les enfants en bas âge. Le CVI n'a pas des qualités esthétique excellentes mais
leur utilisation simple et rapide en font un matériau de choix chez les jeunes enfants
peu coopérants 20.

[Link].2. Les composites

Le composite en technique directe sans réelle préparation des dents est la méthode de
choix pour la reconstitution esthétique transitoire des incisives permanentes. Les
différents dispositifs de matrices existants sur le marché facilitent considérablement la
mise en place du composite 20,87,91.
 93

Il sera également possible d'utiliser des moules ou gouttières en plastique,

transparentes et thermoformées. Il existe des moules individuels tout prêts en vente
comme les moules Odus® 20. Cependant il est possible de fabriquer des gouttières pour
la reconstruction de plusieurs dents. En effet, la gouttière pourra être réalisée à partir
du wax-up thérapeutique 87,91.

Figure 12 91 : 1- Patiente de 10 ans atteinte d'amélogenèse imparfaite vue de face (a.),

vue occlusale de l'arcade maxillaire (b.), vue occlusale de l'arcade mandibulaire (c.); 2-
Construction des gouttières thermoformées (c. et d.) à partir du wax-up thérapeutique
(a. et b.); 3-Patiente après le traitement par composites vue de face (a.), vue occlusale
maxillaire (b.) et vue occlusale mandibule (c.)
 94

Les dents seront polies et préparées à minima. Il faudra tout de même supprimer les
pans d'émail non soutenus qui risquent de compromettre la rétention de l'obturation
composite. Après mordançage et application de l'adhésif, un composite fluide et
esthétique sera placé dans la gouttière, qui à son tour sera positionnée en bouche. Les
excès de composite seront éliminés après la photopolymérisation. L'occlusion sera
adaptée et en dernier les composites seront polis 87,91.

L'utilisation de gouttières transparentes thermoformées permettant la polymérisation

directe du composite présente plusieurs avantages :

- un remodelage facile, avec une épaisseur de composite homogène

- une reproduction précise de l'anatomie dentaire

- une réduction du temps au fauteuil 91.

Les restaurations composites offrent de très bons résultats esthétiques, une bonne
pérennité et un respect tissulaire maximum. Ces qualités en font un matériau de choix
pour la reconstruction transitoire.

Cependant certaines études prouvent que la qualité du collage, et donc la rétention et

la pérennité des composites, sont moindres sur des dents avec des défauts de
structure de l'émail 88,89,97.

Sapir et coll. se posent la question du système adhésif à utiliser dans ces cas-là. L'acide
phosphorique, qui est le mordançeur le plus communément utilisé, peut être trop
agressif et provoquer la perte d'émail supplémentaire. Ils recommandent d'utiliser des
systèmes adhésifs auto-mordançants pour un collage moins agressif sur l'émail
hypominéralisé 88.

D'autre part, l'utilisation de ses systèmes peut avoir d'autres avantages :

- ils sont simples à utiliser, hydrophiles et nécessitent moins de temps et

d'étapes pour leur mise en place

- ils n'ont pas besoin d'être rincés, ce qui évite l'humidité susceptible de
diminuer la qualité de l'adhésion
 95

- certains ont à la fois une adhésion chimique et mécanique

- certains relarguent des fluorures et des composants antibactériens

- ils causent moins de sensibilités postopératoires 88.

Cependant l'efficacité de ces adhésifs auto-mordançants reste encore controversée.

La qualité de l'adhésion est diminuée du fait d'un émail plus poreux, avec moins de
contenu minéral et plus de contenu protéique (3 à 4% contre 0,5% pour l'émail
normal). C'est pour cette raison, que Venezie et coll. proposent une technique de
déprotéinization de l'émail avec de l'hypochlorite de sodium (NaOCl). L'hypochlorite de
sodium est connu comme un excellent dénaturant protéique. Son utilisation pourrait
rendre les cristaux plus accessibles à l'acide de mordançage 97.

Venezie et coll. conduisent une étude dans le but d'améliorer le collage des bagues
orthodontiques à l'émail hypominéralisé grâce au prétraitement par NaOCl. Leurs
résultats semblent aller dans ce sens, cependant l'étude est peu probante puisque le
test n'est réalisé que sur une seule dent. Ils concluent que le NaOCl pourrait améliorer
la qualité d'adhésion du composite mais que d'autres études sont nécessaires. Ils
pensent également que dans certains cas ce prétraitement peut s'avérer inefficace. Par
exemple pour les amélogenèses imparfaites hypomatures, le pourcentage de protéines
est très élevé, et l'hypochlorite de sodium pourrait être trop destructeur 97.

Plus tard, une autre étude est menée par Saroglu et coll. dans le but d'évaluer l'effet
du prétraitement à l'hypochlorite sur la qualité d'adhésion des restaurations
composites sur des dents atteintes d'amélogenèse imparfaite hypominéralisée. Ils
comparent la qualité d'adhésion des composites avec et sans prétraitement au NaOCl
sur des dents temporaires hypominéralisées et sur des dents temporaires normales.
L'hypochlorite de sodium 5% est appliqué avant le mordançage, pendant une minute,
puis la surface dentaire est rincée et séchée 89.
 96

Les résultats prouvent 89 :

- que le collage est moins bon pour les dents temporaires hypominéralisées en
comparaison avec les saines.

- que le collage sur dents hypominéralisées est amélioré par l'application de

l'hypochlorite de sodium

- que l'hypochlorite de sodium n'a pas d'effet sur la qualité de collage sur une
dent saine.

Malgré ces difficultés de collage, les composites sont considérés comme un bon
matériau pour les reconstructions esthétiques transitoires.

[Link].3. Couronnes provisoires en résine

Des couronnes en résine polycarboxylate pourront être utilisées en traitement

transitoire pour les atteintes sévères, de préférence chez les enfants plus âgés. Les
88
dents sont préparées à minima et les couronnes scellées au CVI . Ces couronnes
polyacrylique sont d'usage simple, permettent une diminution des sensibilités
antérieures, une amélioration de l'hygiène et un rendu esthétique avec des effets
23,88
positifs sur la psychologie des patients . Des couronnes provisoires en résine
pourront être confectionnées par le laboratoire et servir également comme traitement
transitoire 20,23.
 97

3.2.4. Autres soins

Selon les besoins des patients, d'autres soins pourront être entrepris pendant cette
phase transitoire.

Les soins orthodontiques seront démarrés pendant cette période, notamment en cas
de béance antérieure. Ces traitements s'avèrent souvent délicats chez ces patients, en
effet, il y a un risque accru de fracture d'émail dû aux forces orthodontiques. D'autre
part, comme nous l'avons remarqué plus haut, un problème récurrent est le
décollement des bagues orthodontiques du fait des difficultés de collage sur l'émail
hypominéralisé. Une des solutions est donc le prétraitement à l'hypochlorite de
sodium. Autrement, il est possible de s'aider du traitement prothétique transitoire, et
se servir des coiffes pédodontiques comme point d'ancrage. Enfin, un traitement
orthopédique interceptif permettrai de raccourcir le temps de traitement par
20,97
multibagues . Si la chirurgie maxillo-faciale s'avère nécessaire, le traitement sera
reporté après la fin de la croissance et le traitement prothétique transitoire sera
prolongé 82.

Le traitement parodontal pourra également être entrepris pendant cette phase.

Lorsque l'hyperplasie gingivale est associée à l'amélogenèse imparfaite, elle entraîne
souvent une diminution de la hauteur coronaire. Le praticien pourra proposer des
élongations coronaires, le remodelage des contours des tissus mous (gingivectomie,
ostéotomie, ostéoplastie) afin de préparer les tissus au traitement prothétique
définitif. La prothèse transitoire aidera à la cicatrisation 23,40.
 98

3.2.5. Maintenance

Le traitement transitoire reste en place un certain nombre d'année en attendant la fin

de la croissance. Il est donc indispensable, de réaliser un suivi régulier afin de s'assurer
de la croissance harmonieuse et du développement psycho-social équilibré du patient.
Les traitements transitoires se mettent en place au fur et à mesure que les dents
évoluent. Après la mise en place des restaurations transitoires, les rendez-vous de
contrôle seront rapprochés, dans un premier temps, (toutes les semaines ou tous les
23,90
mois en fonction du patient) puis espacés tous les mois . Ils sont indispensables
afin de :

- suivre l'évolution des restaurations (rétention, esthétique) 28,43

- contrôler l'occlusion, voire faire des retouches 43,91

- s'assurer du confort et de l'absence de pathologie articulaire 28,43

- tester la vitalité pulpaire 90,98

- contrôler la santé parodontale 36

- poursuivre les méthodes de prévention et le contrôle de l'hygiène bucco-

dentaire 87,88

- poursuivre le dialogue avec le patient et sa famille (information, motivation),

et habituer le patient aux soins dentaires 43

- suivi psychologique 23

3.2.6. Rapport de cas : Camille P.

Camille P. est suivie au service d'ontologie pédiatrique de Toulouse depuis l'âge de 3

ans. Nous, nous l'avons suivie que pendant la phase transitoire du traitement alors
qu'elle avait 11 ans. Le diagnostic d'amélogenèse imparfaite hypoplasique avait été
posé selon la démarche diagnostique proposée en deuxième partie.
 99

Figure 13 : Photos préopératoire au bloc de face (a), vue occlusale du maxillaire (b),
vue latérale droite (c) et gauche (d), vue secteur 3 (e)

Camille présente une denture permanente, les premières molaires permanentes sont
en occlusion, et les deuxièmes molaires commencent leur éruption. Voici le schéma de
la grille de Réboul :

17 27
16 15 14 13 12 11 21 22 23 24 25 26
46 45 44 43 42 41 31 32 33 34 35 36
47 37

Phase transitoire du traitement :

Nous avons réalisé sous anesthésie générale, les soins transitoires suivants :

- coiffes pédodontiques sur les premières molaires permanentes avec

augmentation de la DVO

- couronnes transitoires en résine élaborées par le laboratoire sur toutes les

prémolaires permanentes et sur la canine maxillaire gauche.
 100

L'occlusion était difficile à régler sous anesthésie générale. Ce n'est que lors du rendez-
vous la semaine suivante que l'occlusion a été ajustée. Camille se plaignait de douleurs
musculaires et de "ne pas fermer normalement". Ces plaintes ont disparu ensuite.

Camille était assidue aux rendez-vous de contrôle. Ce qui nous a permis de lui rappeler
les techniques d'hygiène, de suivre l'évolution des restaurations mises en place, ainsi
que l'éruption des deuxièmes molaires permanentes. Aussi, nous avons pu voir une
Camille moins timide et plus souriante au fur et à mesure des rendez-vous.

Figure 13 : Rendez-vous de contrôle Vues de face (a et b), vues latérales droite (c) et
gauche (d), vues occlusales du maxillaire (e) et de la mandibule (f). Lors de ce rendez-
vous nous constatons le descellement de la couronne provisoire sur 25 (e) et l'éruption
complète des deuxièmes molaires permanentes (f). Nous avons alors rescellé la
provisoire et nous avons décidé de placer des coiffes préformées sur les deuxièmes
molaires.
 101

Ensuite, une consultation génétique a été programmée. Lors de cette consultation

nous avons :

- fait l'anamnèse et l'historique médical (livre de santé)

- établi un arbre généalogique le plus complet possible. Selon les dires de la mère
aucune autre personne de la famille ne présenterait cette pathologie, il n'y aurait que
le père qui aurait eu "une fragilité dentaire" depuis tout petit mais moins marqué que
Camille.

- réalisé un examen complet (peau, phanères, os) et un examen dentaire rigoureux

- prescrit une recherche de l'étiologie moléculaire par prélèvement de sang

- prescrit des examens complémentaires pour écarter la possible association à un

syndrome. En l'occurrence, une échographie rénale est prescrite en raison de la forme
hypoplasique, mais également un orthopantomogramme pour écarter le syndrome
tricho-dento-osseux suspecté à cause des cheveux bouclés de Camille.

Enfin, nous l'avons intégré au projet hospitalier de recherche.

 102

3.3. Phase définitive

La réhabilitation prothétique définitive se réalise à l'âge adulte, une fois que la

23,98
croissance squelettique est terminée . Il s'agit du remplacement des traitements
transitoires par des traitements définitifs.

Lorsque les patients ne sont pas diagnostiqués précocement, il se peut que le

traitement orthodontique et le traitement parodontal n'arrive que tardivement, avant
la réhabilitation prothétique définitive.

3.3.1. Phase d'étude (wax-up) et restaurations

provisoires

A partir des modèles d'études montés sur articulateur, le prothésiste réalise un wax-up
afin de prévisualiser et étudier le plan de traitement. En fonction de cette analyse, la
décision d'augmenter la dimension verticale d'occlusion peut être prise en fonction
des cas 36,49,52,98.

Figure 14 52 : Wax-up diagnostique réalisé sur

modèles d'étude montés sur articulateur
semi-ajustable
 103

Nous pouvons également confectionner un mock-up à partir du wax-up diagnostique

dans le but de valider les paramètres esthétiques cliniquement et avec l'accord du
patient.

Figure 15 36 : Mock-up pour déterminer les paramètres esthétiques

Les prothèses provisoires sont réalisées par le prothésiste à l'image du wax-up, et à la

dimension verticale d'occlusion choisie. Au cabinet, les dents sont préparées et les
provisoires sont ajustées et rebasées avant d'être scellées provisoirement 36,49,52,98.

Il est possible à ce stade, de réaliser un remodelage gingival (élongations coronaires) si

besoin. Après la chirurgie parodontale, les provisoires resteront en place le temps de la
cicatrisation 40,52.

Une phase d'observation clinique est nécessaire pendant quelques mois afin de valider
49,52,98
:

- la conservation de la vitalité pulpaire,

- l'occlusion statique et dynamique,

- la bonne fonction masticatoire et l'absence de pathologies neuro-musculo-

articulaires liées à la nouvelle dimension verticale,

- l'adaptation marginale des restaurations,

- la santé parodontale

- l'esthétique

Si le praticien constate le confort et la satisfaction du patient, la phase définitive peut

poursuivre.
 104

3.3.2. Réhabilitation complète d'usage

A ce stade, la dimension verticale d'occlusion est validée, le parodonte est

prothétiquement sain et l'occlusion est équilibrée. Il est possible d'envisager
l'élaboration des prothèses définitives.

Le praticien et le patient ont le choix parmi un large panel thérapeutique. Le choix est
pris en fonction de la situation clinique et des moyens financiers du patient :

- restaurations adhésives : composites 70,82

- restaurations fixées à recouvrement partiel : facettes céramique 36,52,70,82, onlays.

- restaurations fixées à recouvrement complet : couronnes céramo-céramiques36,49,

49,52,70,70,98
couronnes céramo-métalliques , couronnes à incrustation vestibulaire,
couronnes métalliques.

- restaurations par prothèse amovible ou implants si des extractions se sont avérées

nécessaires

Si le choix s'est porté, pendant des années, sur les restaurations à recouvrement
complet, aujourd'hui la tendance s'inverse, la notion de gradient thérapeutique
s'installe. Les couronnes à recouvrement complet, certes, procurent des résultats plus
prédictifs, cependant les progrès en dentisterie esthétique amènent une approche plus
conservatrice, et l'usage de facettes céramiques pour le traitement définitif de ces
patients est de plus en plus fréquent. Les facettes offrent un très bon résultat
esthétique et la préparation dentaire est moins mutilante. Le problème, que nous
avons déjà évoqué, reste le collage 49,70.
105

70
Figure 16-a : Photographies orales
pré-prothétiques d'une patiente
atteinte d'une forme hypomature
d'amélogenèse imparfaite

70
Figure 16-b : Photographies orales du
traitement prothétique définitif: facettes
céramiques antérieures au maxillaire,
composites antérieurs à la mandibule, et
couronnes céramo-métalliques en
postérieur.
 106

36
Figure 17-a : Photographies orales pré-prothétiques d'une patiente atteinte d'une
forme hypoplasique d'amélogenèse imparfaite

36
Figure 17-b : Photographies du traitement prothétique définitif en utilisant des
couronnes céramo-céramiques

3.3.3. Rapport de cas : Amélie G.

Amélie est une jeune fille de 22 ans avec un long passé dentaire. Elle est atteinte
d'amélogenèse imparfaite hypominéralisée. Pendant son enfance elle était suivie à
Albi, mais elle a abandonné les soins rapidement à cause d'une forte appréhension.
Elle commence à être suivie au CHU de Toulouse en 2009, alors qu'elle a 18 ans.
Amélie présente en plus de son amélogenèse imparfaite, une infraclusie antérieure
avec un schéma squelettique hyperdivergent et un excès vertical antérieur. En 2010,
une chirurgie maxillo-faciale et une correction orthodontique sont réalisées avec
succès. Cependant, l'infraclusion antérieure n'est pas complètement corrigée.
 107

Dans le cadre de cette thèse, nous avons suivi Amélie au début de sa réhabilitation
définitive. Nous étions en présence d'une patiente extrêmement apeurée et
démotivée. Son hygiène bucco-dentaire était à revoir, et elle présentait une gingivite
généralisée.

Figure 18 : Photographies orales après la chirurgie maxillo-faciale et avant la correction

orthodontique, vue de face (a), vue latérale droite (b) et gauche (c)

Figure 19 : Photographie orale du traitement

orthodontique. Brossage dentaire insuffisant.

Dès les premières séances, les techniques d'hygiène sont rappelées. Nous avons
prescrit le matériel nécessaire : brosse à dent souple, dentifrice fluoré, bain de bouche
à la chlorhexidine.

Nous avons aussi, réalisé le traitement endodontique du bloc incisivo-canin maxillaire.

La vitalité dentaire de toutes les autres dents est conservée.
 108

Des couronnes provisoires de laboratoire (jumelées) sont réalisées après analyse des
modèles d'étude sur articulateur grâce au wax-up diagnostique. Le provisoire
maxillaire est conçu en premier et scellé provisoirement.

Figure 20 : Photographies orales (a et b) des

préparations mandibulaires et du bridge provisoire
maxillaire. Photographie du wax-up mandibulaire (c).

Après quelques mois d'observation, le port des prothèses provisoires s'avère

confortable et le résultat esthétique est satisfaisant. L'occlusion et la dimension
verticale sont validées. Les gencives se sont assainies.

La prothèse définitive maxillaire peut être élaborée. Nous plaçons des couronnes
céramo-métalliques (14 à 24) et des couronnes métalliques (sur 25, 26, 15, et 16)
jumelées en trois blocs (13 à 23; 24 à 26; 14 à 16).

La prothèse mandibulaire sera réalisée ultérieurement pour des raisons financières.

Figure 21 : Photographies intra-orales du traitement prothétique définitif maxillaire,

vue de face (a), vue occlusale (b). Photographie du sourire (c).
 109

CONCLUSION
L'amélogenèse imparfaite est une affection génétique rare présentant une grande
variabilité d'expressions cliniques. Lorsque le chirurgien-dentiste est confronté à cette
pathologie, il devra jouer un rôle clé dans l'établissement du diagnostic, dans
l'information et l'accompagnement du patient, ainsi que dans sa prise en charge
thérapeutique en collaborant avec une équipe pluridisciplinaire. Il recherchera
d'éventuels signes associés, puisque la présence d'une amélogenèse imparfaite peut
représenter le signe d'appel d'une affection générale, ce qui justifie la consultation
génétique.

En France, il n'y a jamais eu d'enquêtes épidémiologiques recensant les patients

porteurs d'anomalies du développement dentaire. On estime qu'une personne sur
15000 serait atteinte d'amélogenèse imparfaite. L'omnipraticien peut aider à une
meilleure connaissance de ces anomalies dentaires, en participant au recensement de
ces patients dans le registre D4 Phenodent. De la même manière, en collaborant au
projet de recherche clinique (étude clinique et moléculaire des amélogenèses
imparfaites) l'omnipraticien contribue à la compréhension de ces anomalies. En effet,
cette dernière passe par une meilleure connaissance des processus biologiques et
génétiques intervenant au cours de l'odontogenèse. Ces projets permettent de mieux
appréhender la maladie et d'optimiser sa prise en charge.

En ce qui concerne la prise en charge, nous avons vu que le panel thérapeutique

évolue avec le temps. Nous sommes passés d'une thérapeutique par extractions
multiples à une réhabilitation globale plus conservatrice. Si le traitement
conventionnel est aujourd'hui une réhabilitation complète par prothèse fixe, nous
pouvons nous poser certaines interrogations. Quelle sera la durée de vie de ces
prothèses fixes ? Quel traitement pourrons-nous proposer après ? Sachant que les
patients que nous traitons sont jeunes, quel sera le pronostic pour ces dents ? En
accord avec la notion de gradient thérapeutique, les techniques adhésives
progressent, les facettes ont des meilleurs résultats esthétiques que les couronnes à
recouvrement complet. Le débat est encore d'actualité : faut-il privilégier les
restaurations collées, plus conservatrices mais peut-être moins durables
 110

ou continuer avec les traitements conventionnels, plus mutilants mais avec des
résultats plus prédictifs 41 ?

Enfin, nous soulignerons que les amélogenèses imparfaites sont des maladies très
invalidantes qui peuvent nécessiter des traitements complexes et onéreux. Une prise
en compte de ces affections par les services publics s'avère indispensable afin
d'assurer des remboursements adaptés, et surtout de permettre aux patients de tout
âge de croquer la vie à pleines dents 21!
 111

Bibliographie

1. A chaque âge son brossage | UFSBD. Available at: [Link]

public/votre-sante-bucco-dentaire/a-chaque-age-son-brossage/. Accessed April 18, 2014.

2. AFSSAPS. Utilisation du fluor dans la prévention de la carie dentaire avant l’âge de 18

ans. 2008.

3. Aldred M, Crawford P, Savarirayan R, Savulescu J. It’s only teeth - are there limits to
genetic testing?: Dental genetics. Clinical Genetics. 2003;63(5):333-339.

4. Aldred M, Hall R, Kilpatrick N, et al. Molecular analysis for genetic counselling in

amelogenesis imperfecta. Oral Diseases. 2002;8(5):249-253.

5. Aldred M, Savarirayan R, Crawford P. Amelogenesis imperfecta: a classification and

catalogue for the 21st century. Oral Diseases. 2003;9(1):19-23.

6. Aldred MJ, Crawford PJ. Amelogenesis imperfecta--towards a new classification. Oral

Dis. 1995;1(1):2-5.

7. Arbonneau F. Hypominéralisation molaires incisives - EM|Premium. Available at:

[Link]
Accessed February 20, 2014.

8. Archive Larousse : Larousse Médical - néphroblastome - néphropathie des

analgésiques. Available at: [Link] Accessed
February 5, 2014.

9. Ashkenazi M, Sarnat H. Microabrasion of teeth with discoloration resembling

hypomaturation enamel defects: four-year follow up. J Clin Pediatr Dent. 2000;25(1):29-34.

10. Avery JK, Chiego DJ. Essentials of Oral Histology and Embryology: A Clinical Approach,
3e. 3rd ed. Mosby; 2005.

11. Azarpazhooh A, Limeback H. Clinical Efficacy of Casein Derivatives A Systematic Review

of the Literature. JADA. 2008;139(7):915-924. doi:10.14219/[Link].2008.0278.

12. Backman B, Holm A-K. Amelogenesis imperfecta: prevalence and incidence in a

northern Swedish county. Community Dentistry and Oral Epidemiology. 1986;14(1):43-47.

13. Bäckman B, Holmgren G. Amelogenesis imperfecta: a genetic study. Hum Hered.

1988;38(4):189-206.

14. Bailleul-Forestier I, Molla M, Verloes A, Berdal A. The genetic basis of inherited

anomalies of the teeth. Part 1: clinical and molecular aspects of non-syndromic dental
disorders. Eur J Med Genet. 2008;51(4):273-291.

15. Bassir MM, Bagheri G. Comparison between phosphoric acid and hydrochloric acid in
microabrasion technique for the treatment of dental fluorosis. J Conserv Dent. 2013;16(1):41-
44.

16. Al-Batayneh OB. Tricho-dento-osseous syndrome: diagnosis and dental management.

Int J Dent. 2012;2012:514692.

17. Benoît R, Lemire M, Pellerin C. Embryologie dentaire: introduction à la biologie du

développement. Prélat; 1979.
 112

18. Berkovitz BKB, Holland GR, Moxham BJ. Oral anatomy, histology and embryology.
Edinburgh ; New York, Royaume-Uni: Mosby/Elsevier; 2009.

19. Beslot A (analytic), Neveu A. Stratégies préventives pour les premières molaires. Réal
Clin. 2008;19(4):311-321.

20. Beslot A (analytic), Villette F [b1] (analytic). Prise en charge précoce de l’amélogenèse
imparfaite : Une prévention des complications à l’adolescence et à l’âge adulte (French). RFOP.
2008;3(3):136-143.

21. Bloch-Zupan A. Les Amélogenèses imparfaites. Available at:

[Link] Accessed February 12, 2014.

22. Bourgeois D, Muller-Bolla M. Utilisation effective des fluorures dans la prévention des
caries dentaires en santé publique. EMC - Médecine buccale. 2008;1-7 [Article 28-900-M-10].

23. Bouvier D, Duprez JP, Bois D. Rehabilitation of young patients with amelogenesis
imperfecta: a report of two cases. ASDC J Dent Child. 1996;63(6):443-447.

24. Bouvier D, Duprez JP, Pirel C, Vincent B. Amelogenesis imperfecta--a prosthetic

rehabilitation: A clinical report. J Prosthet Dent. 1999;82(2):130-131.

25. Briard M-L. Conseil génétique. EMC - Obstétrique. 2007;2(2):1-18.

26. Le Charpentier Y, Auriol M. Histopathologie bucco-dentaire et maxillo-faciale. Paris:

Masson; 1998.

27. Coffield KD, Phillips C, Brady M, Roberts MW, Strauss RP, Wright JT. The psychosocial
impact of developmental dental defects in people with hereditary amelogenesis imperfecta. J
Am Dent Assoc. 2005;136(5):620-630.

28. Cogulu D, Becerik S, Emingil G, Hart PS, Hart TC. Oral rehabilitation of a patient with
amelogenesis imperfecta. Pediatr Dent. 2009;31(7):523-527.

29. Couly G, Gitton Y. Développement céphalique : embryologie, génétique, croissance et

pathologie. 2e éd. entièrement revue et mise à jour. Rueil-Malmaison [Rueil-Malmaison]: Éd.
CdP Doin Arnette; 2012.

30. Crawford PJ, Aldred M, Bloch-Zupan A. Amelogenesis imperfecta. Orphanet Journal of

Rare Diseases. 2007;2(1):17.

31. Croll TP. Esthetic correction for teeth with fluorosis and fluorosis-like enamel
dysmineralization. J Esthet Dent. 1998;10(1):21-29.

32. Dashash M, Yeung A, Jamous I, Blinkhorn A. Interventions for the restorative care of
amelogenesis imperfecta in children and adolescents [Systematic Review]. Cochrane Database
of Systematic Reviews 2013. 2013. Available at:
[Link]
75320-100000000-05766. Accessed January 16, 2014.

33. Ding Y, Estrella MRP, Hu YY, et al. Fam83h is associated with intracellular vesicles and
ADHCAI. J Dent Res. 2009;88(11):991-996.

34. El-Sayed W, Shore RC, Parry DA, Inglehearn CF, Mighell AJ. Hypomaturation
amelogenesis imperfecta due to WDR72 mutations: a novel mutation and ultrastructural
analyses of deciduous teeth. Cells Tissues Organs (Print). 2011;194(1):60-66.

35. Flori E. Conseil génétique et anomalies dentaires. JOSP. 1997;17(1):165-168.

 113

36. Gisler V, Enkling N, Zix J, Kim K, Kellerhoff N-M, Mericske-Stern R. A multidisciplinary

approach to the functional and esthetic rehabilitation of amelogenesis imperfecta and open
bite deformity: a case report. J Esthet Restor Dent. 2010;22(5):282-293.

37. Goldberg M, Gaucher C. Embryologie de la dent. [Link]

[Link]/http/[Link]/data/traites/mb/28-53654/. 2010. Available at:
[Link]
Accessed December 19, 2012.

38. Goldberg M. Histologie de l’émail. [Link]

[Link]/data/traites/mb/28-53160/. 2008. Available at: [Link]
[Link]/http/[Link]/article/189302/resultatrecherche/3. Accessed December
19, 2012.

39. Gonzalez-Arriagada W, Carlos-Bregni R, Contreras E, Almeida O, Lopes M.

Kohlschutter-Tonz Syndrome - Report of an additional case. Journal of Clinical and
Experimental Dentistry. 2013:e108-111.

40. Greenfield R, Iacono V, Zove S, Baer P. Periodontal and prosthodontic treatment of

amelogenesis imperfecta: a clinical report. J Prosthet Dent. 1992;68(4):572-574.

41. Grütter L, Vailati F. Full-mouth adhesive rehabilitation in case of severe dental erosion,
a minimally invasive approach following the 3-step technique. Eur J Esthet Dent.
2013;8(3):358-375.

42. Gugnani N, Pandit IK, Goyal V, Gugnani S, Sharma J, Dogra S. Esthetic improvement of
white spot lesions and non-pitted fluorosis using resin infiltration technique: Series of four
clinical cases. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2014;32(2):176-180.

43. Harley KE, Ibbetson RJ. Dental anomalies--are adhesive castings the solution? Br Dent J.
1993;174(1):15-22.

44. Hart PS, Becerik S, Cogulu D, et al. Novel FAM83H mutations in Turkish families with
autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta. Clin Genet. 2009;75(4):401-404.

45. Hart PS. Mutation in kallikrein 4 causes autosomal recessive hypomaturation

amelogenesis imperfecta. Journal of Medical Genetics. 2004;41(7):545-549.

46. Hodges SJ, Spencer RJ, Watkins SJ. Unusual Indelible Enamel Staining Following Fixed
Appliance Treatment. J Orthod. 2000;27(4):303-306.

47. Hyun H-K, Lee S-K, Lee K-E, et al. Identification of a novel FAM83H mutation and
microhardness of an affected molar in autosomal dominant hypocalcified amelogenesis
imperfecta. Int Endod J. 2009;42(11):1039-1043.

48. Jaureguiberry G, De la Dure-Molla M, Parry D, et al. Nephrocalcinosis (enamel renal

syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations. Nephron Physiol. 2012;122(1-
2):1-6.

49. Kamble VD. Multidisciplinary Approach for Restoring Function and Esthetics in a
Patient with Amelogenesis Imperfecta: A Clinical Report. JOURNAL OF CLINICAL AND
DIAGNOSTIC RESEARCH. 2013.

50. Kantaputra PN, Kaewgahya M, Khemaleelakul U, et al. Enamel-renal-gingival syndrome

and FAM20A mutations. Am J Med Genet A. 2014;164(1):1-9.

51. Kaqueler J-C, Le May O. Anatomie pathologique bucco-dentaire. Paris, France: Masson;
1998.
 114

52. Khodaeian N, Sabouhi M, Ataei E. An Interdisciplinary Approach for Rehabilitating a

Patient with Amelogenesis Imperfecta: A Case Report. Case Reports in Dentistry. 2012;2012:1-
8.

53. Kim JW, Seymen F, Lee KE, et al. LAMB3 mutations causing autosomal-dominant
amelogenesis imperfecta. J Dent Res. 2013;92(10):899-904.

54. Kim J-W. MMP-20 mutation in autosomal recessive pigmented hypomaturation

amelogenesis imperfecta. Journal of Medical Genetics. 2005;42(3):271-275.

55. Kuechler A, Hentschel J, Kurth I, et al. A Novel Homozygous WDR72 Mutation in Two
Siblings with Amelogenesis Imperfecta and Mild Short Stature. Mol Syndromol. 2012;3(5):223-
229.

56. Kweon Y-S, Lee K-E, Ko J, Hu JC-C, Simmer JP, Kim J-W. Effects of Fam83h
overexpression on enamel and dentine formation. Arch Oral Biol. 2013;58(9):1148-1154.

57. Law V, Seow WK. A Longitudinal Controlled Study of Factors Associated with Mutans
Streptococci Infection and Caries Lesion Initiation in Children 21 to 72 Months Old. 2006.
Available at: [Link]
[Link]/content/aapd/pd/2006/00000028/00000001/art00010?token=00591d7afb4fec9e42fd0
39412f415d76782524706e2b454231634d253048296a7c2849266d656c7e756bc495. Accessed
April 18, 2014.

58. Lee S-K, Lee K-E, Jeong T-S, et al. FAM83H mutations cause ADHCAI and alter
intracellular protein localization. J Dent Res. 2011;90(3):377-381.

59. Lee S-K, Seymen F, Lee K-E, et al. Novel WDR72 mutation and cytoplasmic localization.
J Dent Res. 2010;89(12):1378-1382.

60. Lynch CD, McConnell RJ. The use of microabrasion to remove discolored enamel: a
clinical report. J Prosthet Dent. 2003;90(5):417-419.

61. Martelli-Júnior H, Bonan PRF, dos Santos LAN, Santos SMC, Cavalcanti MG, Coletta RD.
Case Reports of a New Syndrome Associating Gingival Fibromatosis and Dental Abnormalities
in a Consanguineous Family. Journal of Periodontology. 2008;79(7):1287-1296.

62. Mohazab L, Koivisto L, Jiang G, et al. Critical role for αvβ6 integrin in enamel
biomineralization. J Cell Sci. 2013;126(Pt 3):732-744.

63. Molla M, Bailleul-Forestier I, Artaud C, et al. Odontogénétique. EMC - Médecine

buccale 2008:1-44 [Article 28-090-M-10].

64. Moradian-Oldak J. Protein- mediated enamel mineralization. Frontiers in bioscience : a

journal and virtual library. 17:1996.

65. Muller-Bolla M, Vital S, Joseph C, Lupi-Pégrurier L, Blanc H, Courson F. Risque de carie

individuel chez les enfants et les adolescents : évaluation et conduite à tenir. EMC - Médecine
buccale. 2012;7(3):1-14 [Article 28-720-V-30].

66. Nanci A. Ten Cate’s oral histology : development, structure, and function. (Cate ART,
ed.). St. Louis, Mo., Etats-Unis: Elsevier; 2013.

67. Nathwani NS, Kelleher M. Minimally destructive management of amelogenesis

imperfecta and hypodontia with bleaching and bonding. Dent Update. 2010;37(3):170-172,
175-176, 179.

68. Nibali L, Brett PM, Donos N, Griffiths GS. Hereditary gingival hyperplasia associated
with amelogenesis imperfecta: a case report. Quintessence Int. 2012;43(6):483-489.
 115

69. Orphanet: Amélogenèse imparfaite. Available at: [Link]

bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88661. Accessed February 6, 2014.

70. Ozturk N, Sari Z, Ozturk B. An interdisciplinary approach for restoring function and
esthetics in a patient with amelogenesis imperfecta and malocclusion: a clinical report. J
Prosthet Dent. 2004;92(2):112-115.

71. Parry DA, Brookes SJ, Logan CV, et al. Mutations in C4orf26, Encoding a Peptide with In
Vitro Hydroxyapatite Crystal Nucleation and Growth Activity, Cause Amelogenesis Imperfecta.
The American Journal of Human Genetics. 2012;91(3):565-571.

72. Parry DA, Mighell AJ, El-Sayed W, et al. Mutations in CNNM4 Cause Jalili Syndrome,
Consisting of Autosomal-Recessive Cone-Rod Dystrophy and Amelogenesis Imperfecta. The
American Journal of Human Genetics. 2009;84(2):266-273.

73. Parry DA, Poulter JA, Logan CV, et al. Identification of Mutations in SLC24A4, Encoding
a Potassium-Dependent Sodium/Calcium Exchanger, as a Cause of Amelogenesis Imperfecta.
The American Journal of Human Genetics. 2013;92(2):307-312.

74. [Link] - D[4]/Phenodent.

75. [Link] - Etude clinique et moléculaire des amélogenèses imparfaites. Available

at: [Link] Accessed February 6, 2014.

76. Piette E, Goldberg M. La dent normale et pathologique. Bruxelles, Belgique: De Boeck

université; 2001.

77. Polok B, Escher P, Ambresin A, et al. Mutations in CNNM4 Cause Recessive Cone-Rod
Dystrophy with Amelogenesis Imperfecta. The American Journal of Human Genetics.
2009;84(2):259-265.

78. Poulter JA, Brookes SJ, Shore RC, et al. A missense mutation in ITGB6 causes pitted
hypomineralized amelogenesis imperfecta. Hum Mol Genet. 2013.

79. Poulter JA, El-Sayed W, Shore RC, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ. Whole-exome
sequencing, without prior linkage, identifies a mutation in LAMB3 as a cause of dominant
hypoplastic amelogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet. 2014;22(1):132-135.

80. Price J. Identification of a mutation in DLX3 associated with tricho-dento- osseous

(TDO) syndrome. Human Molecular Genetics. 1998;7(3):563-569.

81. Price RBT, Loney RW, Doyle MG, Moulding MB. An evaluation of a technique to
remove stains from teeth using microabrasion. JADA. 2003;134(8):1066-1071.

82. Ramos AL, Pascotto RC, Iwaki Filho L, Hayacibara RM, Boselli G. Interdisciplinary
treatment for a patient with open-bite malocclusion and amelogenesis imperfecta. Am J
Orthod Dentofacial Orthop. 2011;139(4 Suppl):S145-153.

83. Ravassipour DB, Powell CM, Phillips CL, et al. Variation in dental and skeletal open bite
malocclusion in humans with amelogenesis imperfecta. Arch Oral Biol. 2005;50(7):611-623.

84. Rodd HD, Abdul-Karim A, Yesudian G, O’Mahony J, Marshman Z. Seeking children’s

perspectives in the management of visible enamel defects. Int J Paediatr Dent. 2011;21(2):89-
95.

85. Rouas P., Bandon D., Vaysse F. Les hypominéralisations molaires-incisives Diagnostic et
prise en charge adaptée. I.D 2010;9:13-1
 116

86. Rowley R, Hill FJ, Winter GB. An investigation of the association between anterior
open-bite and amelogenesis imperfecta. Am J Orthod. 1982;81(3):229-235.

87. Sabatini C, Guzmán-Armstrong S. A conservative treatment for amelogenesis

imperfecta with direct resin composite restorations: a case report. J Esthet Restor Dent.
2009;21(3):161-169; discussion 170.

88. Sapir S, Shapira J. Clinical solutions for developmental defects of enamel and dentin in
children. Pediatr Dent. 2007;29(4):330-336.

89. Saroğlu I, Aras S, Oztaş D. Effect of deproteinization on composite bond strength in

hypocalcified amelogenesis imperfecta. Oral Dis. 2006;12(3):305-308.

90. Sixou J, Robert J. Réhabilitation transitoire non prothétique de l’amélogenèse

imparfaite. J Odontostomatol Pediatr. 1998;8(2):65-70.

91. Sockalingam S. Dental rehabilitation of amelogenesis imperfecta using thermoformed

templates. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2011;29(1):53-56.

92. Sundell S, Valentin J. Hereditary aspects and classification of hereditary amelogenesis

imperfecta. Community Dent Oral Epidemiol. 1986;14(4):211-216.

93. Tilotta F., Folliguet M., Séguier S. Anomalies des dents temporaires - EM|Premium.
Available at: [Link]
[Link]/article/237753/resultatrecherche/5.

94. Tubert-Jeannin S, Auclair C, Amsallem E, et al. Fluoride supplements (tablets, drops,

lozenges or chewing gums) for preventing dental caries in children. Cochrane Database Syst
Rev. 2011;(12):CD007592.

95. Tucci A, Kara E, Schossig A, et al. Kohlschütter-Tönz Syndrome: Mutations in ROGDI

and Evidence of Genetic Heterogeneity. Human Mutation. 2013;34(2):296-300.

96. Türkün LS. Conservative restoration with resin composites of a case of amelogenesis
imperfecta. International Dental Journal. 2005;55(1):38-41.

97. Venezie RD, Vadiakas G, Christensen JR, Wright JT. Enamel pretreatment with sodium
hypochlorite to enhance bonding in hypocalcified amelogenesis imperfecta: case report and
SEM analysis. Pediatr Dent. 1994;16(6):433-436.

98. Walter B. Réhabilitation prothétique d’un cas d’amélogenèse imparfaite totale. AOS.
1991;174:213-225.

99. Wang S-K, Aref P, Hu Y, et al. FAM20A Mutations Can Cause Enamel-Renal Syndrome
(ERS). Spinner NB, ed. PLoS Genetics. 2013;9(2):e1003302.

100. Wang S-K, Choi M, Richardson AS, et al. ITGB6 loss-of-function mutations cause
autosomal recessive amelogenesis imperfecta. Hum Mol Genet. 2013.

101. Wang S-K, Hu Y, Simmer JP, et al. Novel KLK4 and MMP20 mutations discovered by
whole-exome sequencing. J Dent Res. 2013;92(3):266-271.

102. Winter GB. Amelogenesis imperfecta with enamel opacities and taurodontism: an
alternative diagnosis for “idiopathic dental fluorosis.” Br Dent J. 1996;181(5):167-172.

103. Witkop CJ Jr. Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta and dentin

dysplasia revisited: problems in classification. J Oral Pathol. 1988;17(9-10):547-553.
 117

104. WITKOP CJ. Hereditary defects in enamel and dentin. Acta Genet Stat Med.
1957;7(1):236-239.

105. Wong FSL, Winter GB. Effectiveness of microabrasion technique for improvement of
dental aesthetics. Br Dent J. 2002;193(3):155-158.

106. Wright JT. The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis
imperfecta. American Journal of Medical Genetics Part A. 2006;140A(23):2547-2555.

107. Yaprak E, Subaşı MG, Avunduk M, Aykent F. Amelogenesis imperfecta and generalized
gingival overgrowth resembling hereditary gingival fibromatosis in siblings: a case report. Case
Rep Dent. 2012;2012:428423.
CUÑAT Núria 2014-TOU3-3021

TITRE : L'amélogenèse imparfaite : stratégie de prise en charge

______________________________________________________________________

RESUME EN FRANÇAIS

L'amélogenèse imparfaite est une maladie rare et héréditaire touchant la structure de

l'émail. Elle s'avère mutilante et handicapante pour les patients qui en souffrent. En
médecine bucco-dentaire, la prise en charge commence par l'élaboration du diagnostic,
l'information du patient et de sa famille, la coordination de la thérapeutique dentaire et
la collaboration avec le généticien pour établir un diagnostic moléculaire et prévenir
d'éventuelles pathologies systémiques associées.

Les techniques de séquençage permettent de mettre en évidence de nouveaux gènes

responsables de l'amélogenèse imparfaite, dont la fonction n'est pas encore établie, mais
laissent entrevoir de nouvelles approches physiopathogéniques de l'odontogenèse.

______________________________________________________________________

TITRE EN ANGLAIS : Amelogenesis imperfecta : management strategy

______________________________________________________________________

DISCIPLINE ADMINISTRATIVE : CHIRURGIE DENTAIRE - ODONTOLOGIE

PEDIATRIQUE

______________________________________________________________________

MOTS-CLES : AMELOGENESE IMPARFAITE - GENETIQUE - EMAIL

DENTAIRE - TRAITEMENTS MULTIDISCILPLINAIRES

______________________________________________________________________

INTITULE ET ADRESSE DE L’U.F.R. :

FACULTE DE CHIRURGIE DENTAIRE

3, chemin du Maraîchers
31062 Toulouse CEDEX

______________________________________________________________________

DIRECTEUR DE THESE : Docteur KEMOUN PHILIPPE