Quatriéme partie: La génétique des populations Introduction: (Voir document 1) Pence tecnicos Les figures ci-dessous présentent des schémas expliquant intérét de la génétique mendélienne et la génétique des populations. [__ Génétique mendélienne _| [Génétique des populations | Parents wae, | Males ‘aa AA aa AA aaaa Aa Aa ‘Aa Aa Aa Aa Aa Eroisements non’ Descendants ||| contrélés entre Descendants de nombreux “AIA %Aa Yaa parents aa=? Aa=? AIA=? A partir de analyse de ces schémas, Identifier les intéréts de la génétique mendélienne et de la génétique des populations, puis déterminer les objectifs de la génétique des populations. LA GENETIQUE MENDELIENNE: Permet de comprendre le déterminisme et la transmission des caractéres par l'analyse de la descendance, a la suite d'un croisement contrdlé par I’expérimentateur, entre individus de génotypes différents. LA GENETIQUE DES POPULATION : Etudie les proportions des génotypes au sein d'un ensemble d'individus issus de croisements non contrélés entre de nombreux parents. C'est donc une application des principes de base de la génétique mendélienne a I'échelle des populations La génétique des populations étudie la variabilité génétique présente dans et entre les populations avec 3 principaux objectifs: 1. Mesurer la variabilité génétique, appelée aussi diversité génétique, par la fréquence des différents alléles d'un méme géne. 2. Comprendre comment la variabilité génétique se transmet d'une génération a lautre 3. Comprendre comme nt et pourquoi la variabilité génétique évolue au fil des générations. * Quelles sont les caractéristiques spécifiques de la population? ¢ Quelles sont les caractéristiques du pool génique de la population? * Quelles sont les lois permettant I’étude de la transmission des caractéres héré ires dans une population. * Quelles sont les principaux facteurs responsables de la variation de la structure génétique de la population? Youssef ALANDALOUSSI 1 La génétique des populations1-Le concept biologique de la population et son pool génique. @ Quelques types de population colonisant le Maroc: (Voir document 2) Document 2: Quelques types de populations colonisant le Maroc, La figure 1 : L’Arganier (Argania spinosa): L’Arganier (Argania spinosa) est une plante endémique du Maroc. Elle se répartie en particulier dans la plaine du Souss et sur le haut atlas. Cet arbre recouvre entre 700000 et 850000 hectares. II est parfaitement adapté a des zones arides et semi-arides et les zones subhumides du Haut-Atlas. Il est peu exigeant en matiére de sol. L’arganier est un arbre de 8 a 10 m de haut, aux rameaux épineux. Ses feuilles, vert sombre et coriaces, sont consommées par les dromadaires et les chavres. L’arganier est menacé de disparition, et les signaux d’alarme se multiplient a propos de diverses formes d’agressions. L’arganier est une espéce monoique (fleurs males et femelles sur le méme pied) a fleurs protogynes (gynécée est mature avant landrocée). C’est un arbre qui présente une auto-incompatibilité - génétique trés remarquable (allogame=fécondation croisée), il est | Aire de répartition doté d’une grande variabilité génétique qui lui a confié la capacité | de l'arganier au de résister aux changements climatiques notamment du point de Maroc vue de la sécheresse. La figure 2 : Le macaque berbére (Macaca Sylvanus): Le macaque de Barbarie (Macaca sylvanus), également appelé magot ou macaque berbére, est un singe vivant a l'état sauvage dans les foréts du Maroc et de l'Algérie, ainsi que sur le rocher de Gibraltar. II présente un certain un nombre d’adaptations morphologiques au froid li¢es a lenvironnement montagnard ou il vit, tempéré I’été et rigoureux I'hiver. Les adaptations morphologiques du magot sont une réduction de la longueur de la queue et des doigts sur les quatre membres, un allongement relatif de la longueur de la colonne vertébrale par rapport aux membres et bien sir d'un fort épaississement du pelage en saison froide. La période de reproduction du macaque a généralement lieu de fin octobre 4 début décembre. La femelle donne naissance a un petit unique qui nait presque nu au terme d'une gestation d'un peu plus de cing mois. Le jeune est allaité par sa mére pendant quelques mois. | atteint sa maturité sexuelle vers trois ou quatre ans. Figure 3 : Modéle d’une population montrant des interactions entre les individus. Chae on 8 Perte d'individus Croisement au hasard : individu a laméme probabilité de se croiser avec un autre pour donner une descendance. |] = Air de répartition de la population A partir de exploitation des données de ce document, déduire une définition biologique de la population. Citer les caractéristiques d’une population naturelle. Youssef ALANDALOUSSI 2 “La génétique des populationsUne population est l'ensemble des individus de la méme espéce, occupant une zone géographique spécifique pendant une méme période, et qui ont la possibilité physique de se reproduire entre eux, et transmettre ainsi leurs caractéres héréditaires a leur descendance. Exemples: - Uarganier dans la plaine du Souss et sur le haut atlas. - Le macaque de Barbarie dans les foréts du Maroc et de I'Algérie. - Les individus d'une espéce de parasite intestinal, présent chez un seul individu héte. Une population est caractérisée par un génome collectif partagé par les individus de cette population. C’est une structure dynamique, ses limites sont la plus part du temps, trés incertaines. Elles dépendent de la répartition de ses individus, de leur mobilité, de leur mode de reproduction, de leur durée de vie... Le schéma ci-dessous montre les critéres déterminant la population Critére tempore! Individus partageant Ps Individus de méme les mémes genes sabace eileiveti sted reproduisent dans un avec possibil diinterfécondité apace aécaraphique limité Concept de population Critére génétique Critére spatial @ Le Pool génique d’une population: ique correspondant a un géne diallélique (Valléle (A) dominant et Valléle (a) récessif), dans une population (P) diploide formée de 13 individus. On considére que le géne est porté par un autosome. On peut calculer les fréquences de la facon suivante: Nombre d’individus Fréquence du phénotype [AJ Effectif total de la population N Nombre dindividus Pool génique d’une du phé AA population P Fréquence du génotype (AA)= On peut calculer la fréquence de Valléle (A), en calculant la probabilité de tirer cet alléle, au hasard, de la population. Ce qui nécessite, au début, la probabilité de tirer un individu précis de cette population et aprés, la probabilité de tirer ’'un de ses deux alléles: Y On peut tirer individu (AA) avec une probabilité D. dans ce cas la probabilité de tirer V'alléle (A), au hasard, est égale a 4 (L’individu porte uniquement Valléle A). ¥ On peut tirer l’individu (Aa) avec une probabilité H. dans ce cas la probabilité de tirer 'alléle (A), au hasard, est égale a 4/2 (L’individu porte aussi allele a). Youssef ALANDALOUSSI 3 La génétique des populationseee i oncept du Pool génique. Y_ On peut tirer individu (aa) avec une probabilité R. dans ce cas la probabilité de tirer Valléle (A), au hasard, est égale a 0 (L’individu ne porte pas V’alléle A). En exploitant les données de ce document : 1) Donnez une définition du pool génique. 2) Calculez les fréquences phénotypiques, génotypiques et alléliques de la population. 1) La population se caractérise par un génome collectif ou patrimoine génétique, partagés par ses individus, c’est le pool génique. Un pool génique est constitué par l'ensemble de l'information génétique possédée en commun par les membres d'une population d'organismes sexuellement compatibles. 2) Calcule des fréquences phénotypiques, génotypiques et alléliques : > Fréquence des phénotypes: faye Nombre @'individus porteurs du phénotype [A] 3 Effectif total de la population 13 Nombre d’individus porteurs du phénotype [a] 10 fale Effectif total de la population 13 => Fréquence des génotypes: Nombre d'individus porteurs du génotype (AA) _ 6 # (AA) Effectif total de la population 13 Nombre d’individus porteurs du génotype (Aa) 1 (Aa) =H = - Effectif total de la population > Fréquence des alleles: On sait que: f(AA)=D ; f(Aa)=H ; f(aa)=R; donc: - La fréquence de I'alléle (A) est f(A) = (D x 1) + (H x %) + (Rx 0) f(A) =D + H/2 - La fréquence de I'alléle (a) est f(a) = (D x 0) + (Hx %) +(Rx 1) f(a) = R+H/2 Par conséquent, on peut calculer la fréquence d’un alléle dans une population de la fagon suivante : Nombre des génotype: ¥s (Nombre des génotypes ffalléley Effectif total de la population (N) _Effectif total de la population (N) 2.x (Nombre des génotypes Nombre des génotypes homozygotes pour I'alléle) ) (ne rozygotes pour l’alléle ) total de la population) Youssef ALANDALOUSSI 4 La génétique des populations flalléte)Done la fréquence des alléles dans cette population est : yay= 2294 L604 2a)4 _ 5 2x13 2 fa)= —Ty08 " II—La loi de Hardy et Weinberg. © Population théorique-idéale et loi de HARDY et WEINBERG: (Voir document 4) erie ee ee Me A eke En raison de la diversité du pool génique des populations naturelles et la pression évolutive sur la fréquence des alléles dans ces populations (mutations, migrations, sélection et la derive génétique), il est difficile de prévoir sa variabilité génétique au cours des générations. Alors les chercheurs ont défini, chez les diploides, un modéle de population, dite théorique-idéale, sur laquelle on applique la loi de Hardy et Weinberg. Proposée en 1908 indépendamment par le mathématicien anglais Harold Hardy et le médecin allemand Wilhelm Weinberg, la loi de Hardy-Weinberg se résume ain fréquences alléliques et génotypiques restent constantes d’une génération a autre. Mais ceci n'est valable que sous les conditions d’une population théorique-idéale. © Garactéristiques d'une population théorique-idéale: * Population d’organismes diploides a reproduction sexuée et A générations non chevauchantes (aucun croisement entre individus de générations différentes) Population d’effectif infini ol les croisements sont entiérement aléatoires. Tous les individus, quels que soient leurs génotypes, ont la méme capacité a se reproduire et a engendrer une descendance viable (absence de sélection). C’est un systéme de reproduction panmictique, ou individu ne choisit pas son partenaire sexuel, ni en fonction de son génotype, ni en fonction de son phénotype (panmixie) et que le rencontre des gametes se fait au hasard (pangamie). Population close génétiquement (absence de flux migratoire). Absence de mutations et de distorsion de ségrégation méiotique (un individu (Aa) produira toujours 50% de gamétes (A) et 50% de gamétes (a)). > Enoncé de Ia loi de HARDY et WEINBERG: Dans une population théorique-idéale, la fréquence des génotypes et celle des alléles restent constantes d’une génération a l'autre. On dit alors que la population est en état a'équilibre. En exploitant les données de ce document : Identifiez les caractéristiques d’une population dite théorique-idéale. Déduire le principe de la loi de HARDY et WEINBERG. Dans une population de dimension infinie, ou les générations sont non chevauchantes, ou les unions se font au hasard (Panmixie), ow il n’existe ni migration, ni mutation, ni sélection contre un phénotype particulier, les proportions des différents génotypes restent constantes d’une génération a l'autre. On dit que cette population est en équilibre. Dans une population théorique idéale, les frequences des alléles et des génotypes au cours des générations suivent une loi simple appelée loi de Hardy-Weinberg qui constitue le modéle de référence en génétique des populations. Youssef ALANDALOUSSI 5 La génétique des populations® Démonstration de la loi de HARDY et WEINBERG: (Voir document 5) Deyere onstration de la loi de HARDEY et WEINBER‘ Soit un géne non lié aux chromosomes sexuels, Population thé« Teprésenté dans une population théorique-idéale Go, par les alléles (A): dominant et (a): récessif, avec les fréquences respectives pp et qo. En exploitant les données de ce document, déterminez: 4) la fréquence des génotypes et des alléles (A) et (a) de la génération Go. 2) la fréquence des génotypes et des alléles (A) et (a) de la génération suivante Gy. 3) Que peut-on déduire de ces résultats? Gamétes CO Gamétes ge Rencontre des gametes au hasard 1) Les fréquences des génotypes et des alléles de la génération Go: * Les génotypes : - f(AA)=D=4/16 = - f(Aa)=H=8/16=0.5 - f(Aa) =R = 4/16 =0.25 En additionnant les frequences de ces génotypes, on obtient la relation suivante: f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 0.25+0.5+0.25=1 * Les alléles : - f(A) = po =D + H/2 = f(AA) + f(Aa)/2 = 0.25 + 0.5/2 = 0: - f(a) =o = R + H/2 = f(aa) + f(Aa)/2 = 0.25 + 0.5/2 = 0: En additionnant les frequences de ces alléles, on obtient la relation suivante: f(A) + f(a) = Po + 90 = 0.5+0.5=1 25 2) Les fréquences des génotypes et des alléles de la génération suivante G; : * Déterminons les fréquences des alléles des gamétes dans les deux sexes: - f(A) =po=0.5 - fla)=q.=0.5 * Pour calculer les fréquences des génotypes possibles dans la génération suivante G,, on réalise I’échiquier de croisement : g oT A po] 3 ao A (AA) (Aa) Po Bo? Pogo a |) | ea qo Poo a? Youssef ALANDALOUSSI 6 La génétique des populations* Calculons les fréquences des génotypes de la génération G,: ~ (AA) = D = f(A) x f(A) = Pel Po = Po” = (0.5)? = 0.25 ~ f(Aa) = H = (f(A) x f(a)) + (FA) x f(@)) = Po do + Po Go = 2 Po Go = 2(0.5x0.5) = - fla) = R = f(a) x fla) = qox qo = qo” = (0.5) = 0.25 En additionnant les frequences de ces gees s on obtient la relation suivante: f(AA) + f(Aa) + f(aa) = po? + 2 po do + Go” = (Po + Go)” = (0.5 + 0.5)" = * Calculons les fréquences des alléles de la génération G,: - f(A) =p: =D + H/2 = f(AA) + f(Aay/2 oF + (2PoMo)/2 0” * Podo = Po (Po + do) Puisque (pp + qo) = 1, donc f(A) = p; = po = 0.5 - flay=aaR+ Hi2 = f(aa) + f(Aay/2 jr + (2PoG0)/2 jo * Poo = qo (Po * do) Puisque (Pp + qo) = 1, done f(a) = q; = qo= 0.5 3) On déduit de ces résultats, que les fréquences alléliques et les frequences génotypiques restent stables de génération en génération. Soit (p) et (q) les fréquences respectives de deux alléles (A et a) d’un géne, identique chez les deux sexes. Les fréquences génotypiques sont déterminées a partir des fréquences alléliques par une relation 1 simple qui correspond au développement de l'identité remarquable : (p + q)’, c'est-a-dire p°+2pq+q” Orp + q= 1 done (p + ay" =p *2pq+ o° =1. (AA) + f(Aa) + faa) = po? + 2 pode + a0” (AA) = p* ; (Aa) = 2pq ; faa) = Remarque : cas des génes multialléliques. La loi de Hardy-Weinberg s'applique également a des génes multiallélique. L'équilibre correspond alors a l'association aléatoire des différents alléles pour former les génotypes dont la fréquence reste stable de génération en génération. Un locus a n alléles Ay, Ag, As, ..., An, il y aura en théorie ((n(n+1))/2) génotypes différents dans la population. Si les frequences de ces différents alléles sont respectivement p;, Po, Ps, ---, Pn; les. fréquences des différents génolypes s seront données par le développement de lidentité remarquable (p, + po + Ps +... + Pn)*. Eréquences génotypiques pour un locus an alléles (PaYFAsAy | (P2)’AaAe | (Ps)?AaAs |... | (Pa)AnAn 2prP2ArAc | 2pipsArAs | 2P2psA2As| ... | 2P1PnAiAn | 2P2PnAcAn| 2PsPrAsAn et. Youssef ALANDALOUSSI 7 La génétique des populationsLes groupes sanguins du systeme ABO gérés par 3 alléles A, B et O avec les fréquences respectives p, q et r. Les fréquences d’équilibre sont : (p + q +1)? = p? (AA) + 2pq (AB) + q°(BB) + 2pr (AO) + 7 (OO) + 2qr (BO) f(AA) = p? ; (BB) =q? ; (00)=r ; {(AB)=2pq ; f(AO)=2pr ; f(BO) = 2qr @ Relation entre fréquences alléliques et fréequences génotypiques: (Voir document 6) Ra SEN Scie En appliquant les relations de la loi de H-W: flaa)=q", f(Aa)=2pq=2q(1-9), ((AA)= p°=(1-q)" On représente les courbes de fréquence des génotypes attendus, en fonction de la fréquence allélique (q). A partir de ce document : 1) Déterminez les valeurs de la fréquence des génotypes lorsque p = q = 0.5. 2) Comparez ces valeurs avec les résultats du croisement des hybrides dans le cas de la génétique mendélienne. Fréquences des génotypes 0 025 05 O75 4 Fréquence allélique p 1) Les valeurs de la fréquence des génotypes lorsque p = q= 0.5: La figure montre la correspondance entre la fréquence allélique q de a et les fréquences génotypiques dans le cas de deux alléles en régime panmictique. La fréquence maximale des hétérozygotes H est alors atteinte lorsque p = q et H = 2pq = 0,50. f(AA)= 1/4 , f(Aa)=1/2 , faa) = 1/4 2) Les valeurs de la fréquence des génotypes lorsque p = q = 0.5, sont Les mémes que celles du croisement des hybrides dans le cas de la génétique mendélienne. C'est un cas particulier de la loi de Hardy-Weinberg. III - Application de la loi de Hardy- Weinberg. © Test d’équilibre appliqué au modéle de HARDY- WEINBERG: La loi de Hardy-Weinberg, permet de déterminer si une population donnée est en équilibre, en comparant les fréequences théoriques aux fréquences observées. Dans le cas ou les frequences théoriques sont conformes aux fréquences observées, nous disons que la population étudiée est équilibrée, c'est-a-dire soumise a la loi de Hardy-Weinberg. Pour effectuer cette comparaison, et pour savoir si la population est en équilibre ou non, nous effectuons le test d’équilibre 7’. Le test d’équilibre Khi deux (ou test de conformité ) permet de tester I'hypothése d’égalité (Ho) entre la distribution observée dans la population réelle et la distribution théorique de la population dite théorique-idéale. Youssef ALANDALOUSSI 8 La génétique des populationsPrincipe du test d’équilibre 7? : - Calcule des fréquences alléliques p et q réelles parmi les N individus échantillonnés, soit p = f(A) et q = f(a). - Calcule des effectifs génotypiques attendus dans une population théoriques-idéale qui aurait le méme effectif et les mémes fréquences alléliques que la population étudiée, soit : effectif (AA) = p* x N ; effectif (Aa) = 2pq x N ; effectif (aa) = q* x N. - Calcule de 2 e - Détermination du degré de liberté (ddl): la difference entre le nombre de génotypes et le nombre d'alléles étudiés. > (effectif génotypique observé - effectif génotypique théorique)? Effectif génotypique théorique - Oncompare la valeur de 7? a une valeur seuil, lue sur une table 7? (Document 7) en fonction de deux paramétres: v Un risque a, choisi par l'utilisateur qui est en général 5%. v Le nombre de degré de liberté (dal). Document 7 : Tabl La table ci-dessous donne la valeur de 7? théorique en fonction du risque a et (ddl). a 0,90 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,02 0,01 0,001 4 oo1se | 0.455 | 4,074 | 1,642 | 2,706 | 3841 | 5.412 | 6635 | 10,827 2 oz | 1,386 | 2408 | 3219 | 4605 | 5.991 | 7,824 | 9,210 | 13,815 3 oss4 | 2,366 | 3,665 | 4642 | 6251 | 7,815 | 9,837 | 11,345 | 16,266 4 1064 | 3,357 | 4e7e | 5989 | 7,779 | 9,488 | 11,668 | 13,277 | 18,467 5 1610 | 4,351 | 6064 | 7,289 | 9,236 | 11,070 | 13,388 | 15,086 | 20,515 6 7 a 9 2,204 | 5,348 | 7,231 | 9,558 | 10,645 | 12,502 | 15,033 | 16,812 | 22,457 2833 | 6346 | 8,383 | 9803 | 12,017 | 14,067 | 16,622 | 18,475 | 24,322 3ag0_| 7,344 | 9,524 | 14,030 | 13,362 | 15,507 | 18,168 | 20,090 | 26,125 ates | 8,343 | 10,656 | 12,242 | 14,684 | 16,919 | 19,679 | 21,666 | 27,877 10 ages | 9,342 | 11,781 | 13,442 | 15,987 | 18,307 | 21,161 | 23,209 | 29,588 30__| 20,500 | 29,336 | 33530 | 36,250 | 40,256 | 43,773 | 47,962 | 50,092 | 59,703 * Siz? calculé est inférieur a 7? théorique, I'hypothése (Hp) est acceptée. La population étudiée est équilibrée, elle suit la loi de HARDY-WEINBERG. * Si’ calculé est supérieur a y’ théorique, I'hypothése (Ho) est rejetée. La population étudiée ne suit pas la loi de HARDY-WEINBERG, c’est-a-dire non équilibrée (Avec un risque de 5% de se tromper). Youssef ALANDALOUSS! 9 La génétique des populations® Application de la loi de HARDY- WEINBERG: a) Cas d’un géne diallélique autosomal : => Cas de dominance. * Exemple 1 : (Voir document 8) [Document 8: Couleur des fleurs chez une plante a fleurs, Dans une population composée de 500 plantes a fleurs, on dénombre les individus a fleurs rouges, et les individus a fleurs blanches. Les résultats de cette statistique sont présentés par le tableau ci-dessous. On note que le géne responsable du caractére couleur des fleurs est porté par un autosome, et que ’alléle codant pour la couleur rouge est dominant (R) alors que le blanc est récessif (b). Le phénotype Le phénotype récessif [R] | Le phénotype récessif [b] Le génotype RUR + Rib bilb Nombre d’individus 480 20 Sachant que cette population est équilibrée, et en appliquant la loi de Hardy-Weinberg: p°(RR) + 2pq(Rb) + q7(bb) = 4 (F(R) = p ; f(b)=q ; p + q = 1). 4) Calculer la fréquence des génotypes et des alléles de cette population mere. Déduire le nombre théorique des génotypes (RR) et (Rb). 5) Calculer la fréquence des génotypes et des alléles chez la population fille. Que peut-on déduire 7 1) Calcul des fréquences chez la population mére: - Fréquences du génotype b//b: R est dominant sur b, récessif; dans ce cas les génotypes R//R/ et Ri/b ne pourront pas étre distingués dans la population. Seuls les génotypes b//b des individus de phénotype [b] pourront étre reconnus, car le nombre des phénotypes récessif [b] est égal au nombre de génotypes b//b. Nombre d’individus porteurs du génotype b/b _ 20 _ 0.04 f(bb) = f[b] (oe) = fe] Effectif total de la population 500 Fréquences des alléles (R) et (b) En considérant que la population est équilibrée, on peut calculer les frequences des alléles a partir des frequences des génotypes, par la relation qui correspond au développement de I'identité remarquable : (p + q)’, c'est-a-dire p*+2pqtq? (p et q sont les fréquences respectives des alléles (R) et (1). f(RR) =p, (Rb) =2pq; f(b) =q°. f(b) = f[b] = q7=0.04 © f(b) =q= v0.04 =0.2 f(R) =p; on sait que (p + q) = 1 ; done f(R) = 1-q =1-0.2=0.8 f(R)=p=0.8 ; f(b)=q=0.2 Fréquences des génotypes R//R et Ri/b: f(RR) = p? = (0.8) = 0.64 f(Rb) = 2pq = 2x 0.8 x 0.2) = 0.32 Youssef ALANDALOUSS! 10 La génétique des populations- Apartir des frequences des génotypes, on peut calculer les effectifs génotypiques, soit : effectif (RR) = p® x N ; effectif (Rb) = 2pq x N (N = Effectif total de la population). v Le nombre d'individus de génotype (R//R) = (0.64 x 500) = 320. v Le nombre d'individus de génotype (R//b) = (0.32 x 500) = 160. 2) Calcul des fréquences chez la population fille: - Fréquence des alléles R et b dans la population fille : La population mére produit des gamétes portant les alléles R et b, avec les mémes fréquences p et q. Les résultats des croisements sont présentés par I’échiquier suivant : 9~d* Pp sl g=0.2 R RR Rb p=0.8| 0.64! pq=0.16 Rb Bb g=0.2| pq=0.16| q’=0.004 - Fréquence des génotypes dans la population fille f(RR) = p? = 0.64 f(Rb) = 2pq = 2.x 0.16 = 0.32 fbb) = q? = 0.04 Les fréquences des alléles et des génotypes de la population fille sont similaires aux fréquences des alléles et des génotypes de la population mére: la population est soumise a la loi de H-W. * Exemple 2 : (Voir document 9) [Document 9: Le groupe sanguin Rhésus| En plus d'appartenir a I'un des 4 groupes sanguins A, B, AB, ou O, chaque individu posséde ou non un groupe sanguin dit Rhésus. Le groupe sanguin Rhésus est déterminé par un géne porté par le chromosome 1. Ce géne comporte 2 alléles D et d, Rhésus (Rh) est caractérisé par deux alléles : D et d. L'alléle D, dominant, donne le groupe [Rh*] et Falléle d, récessif, donne le groupe [Rh]. En 1976, une étude portant sur 400 individus de la région basque d'Espagne a montrée que 230 d'entre eux étaient [Rh’]. En appliquant la loi Hardy-Weinberg, complétez le tableau suivant : Fréquences des | @ |f(d)= a= v(400-230)/400 = 0.65 (f(dd) = vif(dd) = a") alléles > |(0)=p=1-q=0.35 DID |f(DD) =p? = (0.35)? = 0.122 Fréquences des — eo genotypes | Dd |f(Dd)=2pq = 2x 0.65x 0.35 0.455 diid |f(dd)=q? = (0.65)? = 0.423 Pourcentage des [Rh’] heteiccygotes (f(Da)/(f(Da)+4(DD)))x100 = (0.455/(0.455+0.122))x100 =78.86% Youssef ALANDALOUSS! "1 La génétique des populations* Exemple 3 : (Voir document 10) jocument 10: La transmission de la maladie mucoviscidose. La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se manifeste par des troubles respiratoires et digestifs. Elle touche, en moyenne, un enfant sur 3000 en France. La maladie est due a une anomalie (mutation) de la protéine appelée «CFTR», codée par un géne situé sur le chromosome 7. La transmission de la maladie se fait de fagon «autosomique récessiven. On symbolisant lalléle récessif par (m) et l'alléle dominant par (m*): 4) Donnez le génotype ou les génotypes possibles des individus sains. Justifiez. 2) Calculez la fréquence des individus malades dans cette population. 3) Calculez la fréquence des individus hétérozygotes dans cette population. 1) Les génotypes possibles des individus sains sont : m*//m* et m*//m, car les individus portant le phénotype dominant sont soit hétérozygote ou homozygote pour Valléle dominant (m*). 2) Fréquence des individus malades dans cette population est f(mm) : f(mm) = 1/3000 = 3.3.10% 3) En appliquant la loi de H-W, on calcule les fréquences alléliques ainsi: - La fréquence de alléle (m) est f(m) = q f(mm) = q donc q est la racine carré de la fréquence du génotype des individus malades f(mm). = vi(mm) = V3.3. 104 = 0.018 f(m) = q = 0.018 - La fréquence de I’alléle (m*) = p f(m*) = p = 0.982 —q=1-0.018 = 0.982 La fréquence du génotype des individus hétérozygotes (mm*) dans cette population est f(mm*) = 2pq = 2(0.982 x 0.018) = 0.035 f(mm"*) = 2pq = 0.035 => Cas de codominance. * Exemple 1 : (Voir document 11) [Document 11: Le groupe sanguin dans le systeme MN chez I’Homm: Chez Homme, le groupe sanguin dans le systéme MN dépend de l’expression de deux alléles M et N. Une étude faite sur 730 personnes britanniques a donnée les résultats statistiques suivants : 22 [M] ; 492 [N] ; 216 [MN]. 40)Calculez les fréquences des différents génotypes dans cette population. 41)Calculez la fréquence des alléles M et N. 42)En considérant que cette population suit la loi de Hardy-Weinberg : a) Calculez les fréquences théoriques des génotypes dans cette population. b) Calculez les effectifs génotypiques attendus dans cette population. ¢) En appliquant le test d’équilibre 7’, testez l'état d’équilibre de cette population. Youssef ALANDALOUSSI 12 La génétique des populations1) Fréquences des différents génotypes dans cette population : f(MIM) = p = Nombre d'individus porteurs du génotype MIM _ 22 _ q o39 Effectif total de la population 730 {(NIN) = R= Nombre dindividus porteurs du génotype NIN _ 492. 674 Effectif total de la population 730 Nombre d’individus porteurs du génotype M//M f(MIN) = H = SOMDEE Sines porfeurs cu genotypemi = 218 - 9 296 Effectif total de la population 730 2) Fréquences des alléles M et N dans cette population : Nombre des génotypes ¥; (Nombre des génotypes homozygotes pour I'alléle + hétérozygotes pour I’alléle) f(alléle) = Effectif total de la population % fi = 22 (26) 0.178 Ou f(my=D +H =0.030 +0296 ne =0.178 730 2 % n= 2 ACM) o.g02 Ou tM)=R+ 4 =0,674 + 0298 = 0.922 3) En considérant que cette population est soumise a la loi de Hardy-Weinberg et en appliquant la relation f(MM) + f(NM) + f(NN) = p? + 2 pq + q?: a) Calculons, les frequences théoriques des génotypes dans cette population: ¥ (IMM) = p? = (0.178)? = 0.032 v (MIN) = fs 2(0.178 x 0.822) = 0.292 v f(NN) =? = (0. aa = 0.676 b) Calculons les effectifs génotypiques attendus dans cette population: Pour déterminer l'effectif théorique d’un génotype donné, on multiplie la fréquence théorique de ce génotype par l'effectif total de la population. Y L’effectif (MM) = p x 730 = (0.178)? x 730 = 23.1 v L’effectif (MN) = =i x 730 = (2 x 0.178 x 0.822) x 730 = 213.6 Y Leffectif (| INN x 730 = (0.822)? x 730 = 493.2 c) Test d’équilibre 7°: Y Calcule de la valeur de 7°: 2 = (Eno — Ent )Ennt) + (Enno — Evnt )2/Ennt)) + (Enno — Ent /Ennt) Eo = Effectif observé, Et = Effectif théorique (22 - 23.1)? (492 - 493.2)? 4 (216 - 213.6)? 2 0a 493.2 213.6 ¢ = 0.052 + 0.003 + 0.011 = 0.083 Youssef ALANDALOUSS! 13 La génétique des populations¥ Déterminons du degré de liberté (ddl): ddl = nombre de génotypes - nombre dalléles ddl=3-2=1 Y Le risque a, est de 5% (cest-a-dire a = 0.05) Y La valeur seuil de #, lue sur la table ¢ (Document 7) est 3.84. ¥ On constate que la valeur x’ calculé (0.083) est inférieure a x’ théorique (3.84), cela veut dire qu'il n'y a pas une grande différence entre les résultats observes et les résultats théoriques. On conclu donc que la population étudiée est équilibrée, elle suit la loi de HARDY-WEINBERG. CONCLUSION : Dans Ia plupart des cas, le modéle de Hardy-Weinberg constitue un bon descripteur de la structure génétique des populations naturelles car I'hypothése de la panmixie est souvent respectée alors que les effets des mutations, migrations et sélections ne sont pas assez forts pour faire diverger les frequences génotypiques des proportions du modeéle de Hardy-Weinberg. Par ailleurs, cet équilibre peut étre appliqué pour définir les attentes dans plusieurs domaines, comme dans le domaine médical. * Exemple 2 : (Voir document 12) eYefeT Saal Dans une race de cheévres, l'étude de la transmission du caractére couleur du pelage, montre l’existence de trois phénotypes : le noir [NN], le blanc [BB] et le gris [NB], ce qui indique une codominance entre I'alléle responsable du blanc (B) et l'alléle responsable du noir (N). Dans une population formée de 10000 individus, on recensé 3000 individus [NN], 1000 individus [NB] et 6000 individus [BB]. En appliquant le test d’équilibre 7’, testez ’état d’équilibre de cette population. ic sanguin dans le systéme MN chez I’Homme, - Fréquences des génotypes : ¥ (BB) = 6000/10000 = 0.6 ¥ f(NB) = 1000/10000 = 0.1 v f(NN) = 3000/10000 = 0.3 - Fréquences des phénotypes: Y {(B) = p= f(BB) + (f(NB)) = 0.6 + 14(0.1) = 0.65 ¥ f(N) = q = f(NN) + %4(f(NB)) = 0.3 + 14(0.1) = 0.35 - Les fréquences théoriques des génotypes dans cette population: Y {(BB) = p* = (0.65)? = 0.4225 ¥ f(NB) = 2pq 2(0.35 x 0.65) = 0.4550 ¥ f(NN) = q? = (0.35)* = 0.1225 - Calcul des effectifs génotypiques attendus dans cette population: Y Leffectif (BB) = p? x 10000 = (0.65)? x 10000 = 4225 Y Leffectif (NB) = 2pq x 10000 = (2 x 0.65 x 0.35) x 10000 = 4550 V Leffectif (NN) = q? x 10000 = (0.35)? x 10000 = 1225 Youssef ALANDALOUSSI 4 La génétique des populations- Test d'équilibre 7°: ¥ Calcul de la valeur de 7 en appliquant la relation : 77 Eo = Effectif observé, Et = Effectif théorique D((Eo - Ety’/ Et Phénotypes [BB] INB] INN] Effectifs observés 6000 1000 3000 Effectifs attendus 4225 4550 1225 2 _ (6000-4225)? | (1000-4550) (3000 - 1225)? ar) 4550 1225 of = 145.11 + 2769.78 + 2571.94 = 6087.43 v Le degré de liberté ddl = Y Le risque a, est de 5% (c'est-a-dire a = 0.05) Y La valeur seuil de 7’, lue sur la table 77 (Document 7) est 3.84. ¥ On constate que la valeur 7” calculé (6087.43) est inférieure a 7? théorique (3.84), cela veut dire qu’il y a une grande différence entre les résultats observés et les résultats théoriques. On conclu donc que la population étudiée est non équilibrée, elle ne suit pas la loi de HARDY-WEINBERG. Donc les frequences varient a travers les générations. b) Cas d’un géne diallélique lié au sexe: * Exemple 1 : (Voir document 13) Document 1 ransmission de la couleur des yeux chez la dros: a Chez la drosophile le géne qui gouverne la couleur des yeux est porté par le chromosome X. Ce géne est représenté par deux alléles, un alléle S dominant donnant a l’ceil une couleur rouge et un alléle w récessif donnant a I’ceil une couleur blanche. Dans une population panmictique du laboratoire, on a trouvé 340 males aux yeux rouges et 60 males aux yeux blancs. 6) Donnez les génotypes possibles chez les individus de cette population. 7) Sachant que cette population est équilibré, et que les fréquences des alléles S et w dans la genération mere Gy sont respectivement p et q, determinez la fréquence des génotypes dans la génération fille G;. 8) Déterminez la particularité de l’application de la loi de Hardy-Weinberg dans le cas d’un géne diallélique lié au chromosome sexuel X. 9) Montrez que la fréquence de la maladie lie au sexe, chez les males et les femelles de la population, dépend de sa récessivité et de sa dominance. 1) Les génotypes possibles chez les individus de cette population: W. Ss - Chezlesfemelles: —3—X ; cm —X ; x= *X 3x wx wx s w . gles: —~— xX . —“Xx Chezlesmales: ——TY ; Ty Youssef ALANDALOUSSI 15 La génétique des populationss w - Les gamétes femelles : —S_x:.—“x 5 4 s . w : - Les gamétes males: —+—X ; —+—-X ; ——>Y 2) Fréquences des génotypes dans la population fille G,: - La population est équilibrée, les frequences des alléles sont identiques chez les males et les femelles : f(S)=p; fw)=q; p+q=1 - L’échiquier de croisement : oo s w o ~S —+* p> —+-* qa) —7Y s s s Sx x x x Sp) eK oe x pa —szY pe s w w Wx —+* —+* » otb* a) eX pa TK a | Yd - Fréquences des génotypes possibles dans G,: - Chez les femelles: f(XsXs) =p? , f(XeXu) = 2pq . fKiXu) =a? - Chez les males: {(X.Y)=q , f(XsY)=p 3) On constate que les fréquences des génotypes, chez les femelles, restent conformes a la loi de H-W, alors que chez les males, les frequences des génotypes sont celles des alléles. On déduit que si un géne est lié aux chromosomes sexuels : Y Les fréquences des génotypes, chez les femelles, restent conformes a la loi de H-W : {(%Xs) = p®, f(XSXw) = 2pq, FX) = 7. Y Les fréquences des génotypes, chez les males, sont celles des alléles: f(X,Y) = q, f(XsY) =p. 4) Chez les males on estime directement la frequence de la maladie, car la fréquence des phénotypes est équivalente a la fréquence des alléles Male Femelle Bilan Atteint | Sain | Atteinte | Saine Cas d'un alléle récessif q Pp q p’+2pq arg Cas d'un alléle dominant P q p?+2pq @ | p*+2pq>p ¥ q> q? Dans ce cas les males sont plus touchés que les femelles. ¥ p2 +2pq > p Dans ce cas les femelles sont plus touchées que les males. Youssef ALANDALOUSS! 16 La génétique des populations* Exemple 2 : (Voir document 14) cument 14: Transmission du daltonisme, Le daltonisme (ou dyschromatopsie) est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs. Le géne du daltonisme d, récessif, est porté par le chromosome sexuel X. L’étude d’une population a montrée que la fréquence de Valléle responsable de la maladie est de 0.1. En supposant la panmixie: Calculez le pourcentage de femmes et d’hommes daltoniens dans cette population. Que déduisez-vous ? Calcule du pourcentage de femmes et d’hommes atteints de daltonisme dans cette population : La fréquence de 'alléle morbide (d) est f(d) = q = 0.1 v Une femme peut étre malade si elle est homozygote récessive, de génotype (X¢liXa). Sa fréquence sera : f(XsXq) = q? = (0.1) = 0.01 v L’homme peut étre malade si son chromosome X porte I'alléle récessif d, de génotype (X4//Y). Done chez les hommes, la fréquence de la maladie est égale a celle de l'alléle qui en est responsable. La fréquence de la maladie sera : f[d] = f(d) = q=0.1 Le pourcentage de la maladie chez les femmes est de 1%, alors que chez les hommes est de 10%. On déduit que dans le cas d’une maladie récessive liée au sexe, les males sont plus touchés que les femelles. * Exemple 3 : (Voir document 15) cument 15: Transmission du syndrome d’ Le syndrome d’Alport est une maladie héréditaire qui peut provoquer un mauvais fonctionnement des reins, une surdité et une atteinte de lceil. Ce syndrome a été décrit en 1927 par l'anglais, Dr Cecil A. Alport chez une famille britannique, d’ot! son nom. Il existe plusieurs modes de transmission du syndrome d’Alport. La transmission se fait le plus souvent selon le mode dominant lié au chromosome X. La fréquence de l’alléle (A) responsable de la maladie chez une population est p = 0.087. On symbolise Palléle normal récessif aven (n). En supposant la panmixie, calculez le pourcentage de femmes et d’hommes atteints de la maladie d’Alport dans cette population. Que déduisez-vous ? Calcule du pourcentage de femmes et d'hommes atteints de la maladie d’Alport dans cette population : L’alléle responsable de la maladie est dominant, et porté par le chromosome X : v Une femme peut étre malade si elle est homozygote dominante, de génotype (Xa//X,a) ou hétérozygote, de génotype (X,//X,). La fréquence des génotypes des femmes atteintes sont f%Xa) =p, f(XaXn) = 2pq Donc la fréquence de la maladie chez les femmes sera: f[A] = p* + 2pq q=0.087, p=1-q=0.913 © f[A] =p? + 2pq = 0.166 Le pourcentage de la maladie chez les femmes est de 16.6% Youssef ALANDALOUSS! 7 La génétique des populationsv L’homme peut étre malade si son chromosome X porte I’alléle dominant A, de génotype (X,//Y). Donc chez les hommes, la fréquence de la maladie est égale a celle de I'alléle qui en est responsable. La fréquence de la maladie chez les hommes sera: f[A] = f(X,,Y) =p=0.087 Le pourcentage de la maladie chez les hommes est de 8.7% Le pourcentage de la maladie chez les femmes est de 16.6%, alors que chez les hommes est de 8.7%. On déduit que dans le cas d'une maladie dominante liée au sexe, les femelles sont plus touchées que les males. * Exemple 4 : (Voir document 16) Chez le chat, la coloration du pelage est déterminée par un géne lié au sexe a deux alléles: L’alléle Cn, permettant la synthése de la mélanine, ce qui donne aux chats une fourrure de couleur noire et l’alléle Cj, permettant d’inhiber la synthése de la mélanine, ce qui donne aux chats une fourrure de couleur jaune. Le tableau ci-contre représente la répartition Phenotypes es chats des phénotypes chez un échantillon de chats : it ‘achetés phénotyp Noire | poireyjaune | _2aune Les males 300 a) Les femelles 300 50 10 1) Donnez le génotype qui correspond a chaque phénotype. 2) Comment expliquez-vous l’absence du phenotype tacheté chez les males? 3) Calculez la fréquence des alléles Cn et Cj dans cet échantillon de chats. 4) Comparez la frequence de l'alléle Cn chez les males et chez les femelles. Comment expliquez-vous ces résultats ? 5) En supposant la panmixie, calculez la fréquence des chattes a fourrure noire dans la génération suivante. 1) Le génotype qui correspond a chaque phénotype : Les Noir Tacheté Jaune phénotypes 3 9 Q 3 Q “Les Cn x Cn x Cn x Cj Cg x genotypes ——7¥ | eX | eX | 7 | ee 2) L’absence du phénotype tacheté chez les males est due au fait que l'apparence de ce phénotype nécessite la présence des deux alléles Cn et Cj, alors que les males n'ont qu'un seul chromosome X, et donc le géne est représenté par un seul alléle chez les males, soit Cn ou Cj. 3) Calcule de la fréquence des alléles Cn et Cj dans cet échantillon de chats: Le géne est représenté chez les femelles par deux alléles et chez les males par un seul alléle. Donc les fréquences des alléles sont ¥ (Cn) = q = ((300x2)+50+300)/(360x2)+350 =0.888 v f(C)) =p =1-p=1-0.887 = 0.112 Youssef ALANDALOUSSI 18 La génétique des populations4) Calcule de la fréquence de I’alléle Cn: Chez les males : f(Cn) = 300/350 = 0.86 Chez les femelles : f(Cn) = ((300 x 2) + 50) / (360 x 2) = 0.90 La fréquence de I’alléle (Cn) différe selon le sexe. Cela s’explique par le fait que le géne lié aux chromosomes sexuels est représenté par un seul alléle chez le male, et par deux alleles chez les femelles. 5) Calcule de la fréquence des chattes A fourrure noire dans la génération suivante: Pour que les chattes soient noires dans la génération suivante, il doit y avoir fécondation entre des gamétes males portant I'alléle (Cn), et des gamétes femelles portant I'alléle (Cn). La fréquence de I’alléle (Cn) chez les males est 0.86, et chez les femelles est 0.90, donc la fréquence des chattes noir est 0.86 x 0.90 = 0.774 (c'est 77.4%). — Les facteurs de variation de la population. Dans la nature, les populations sont sous I'action combinée d'un ensemble de facteurs qui les empéchent d’étre en état d’équilibre. Ces facteurs sont, principalement, les mutations, la sélection naturelle, la dérive génétique et la migration. ® Les mutations: a) Exemples de mutations (Voir document 17) cument 17: Exemples de mutation: Exemple 1: La drosophile normale est formée d’une téte avec une paire d’antenne, un thorax composé de 3 segments portant 3 paires de pattes, une paire d'ailes, une paire de balanciers et un abdomen avec 8 segments. La formation des segments thoraciques chez la drosophile est sous le contréle de millier de génes, appelés génes de développement. Des mutations affectent certains de ces génes provoquant, au moment de Pembryogénése, des modifications au niveau de Vorganisme de I'animale (voir figure ci-contre). La mutation a provoquée la transformation de la partie postérieure du troisiéme segment thoracique (T.) en partie postérieure de second segment thoracique (T:) ainsi le balancier est transformé en aile. Dans d'autres cas la mutation provoque l'expression du géne antennapedia au niveau de la tate ce qui provoque 1 Td apparition de pattes a la place des antennes. Exemple 2: Le leucisme ou leucistisme est une mutation génétique qui empéche la production le dépét normal de mélanine et d'autres pigments dans le plumage. Il existe deux principales formes de leucisme : paleur généralisée due 4 une diminution équivalente de pigments dans toutes les plumes et présence de taches blanches causée par l'absence totale de ments a certains endroits. En exploitant les données du document, définir la mutation. Ailes @ phenetype SF sauvage Les mutations chromosomiques: (Voir document 18) [Document 18: Les mutations chromosomique: Les schémas de ce document représentent ° e quelques types de mutations chromosomiques. En exploitant ce document, Identifiez ces différents > > types de mutations chromosomiques. ° ecoeco Les mutations chromosomiques sont des mutations qui affectent le nombre ou la structure des chromosomes. Donc cela concerne un grand nombre de nucléotides dans I'ADN de telle sorte que la mutation est observable lorsqu'on fait un caryotype. * Mutations affectant le nombre (aneuploidi ie): La perte d'un chromosome entier conduit 4 une monosomie et la duplication d'un chromosome aménent a une trisomie. Ces 2 formes d'anomalies chromosomiques conduisent a un nombre aberrant de chromosomes, qu'on décrit aussi comme aneuploidie (du grec: pas-bon-multiple). - La polyploidie (Carte © et @): elle concerne les individus qui possédent au moins trois lots complets de chromosomes (triploidie, tétraploidie etc.). Youssef ALANDALOUSS! 20 La génétique des populationsLa polyploidie n’est pas viable dans I'espéce humaine, elle reste relativement rare chez les animaux. En revanche, elle est frequente chez les végétaux. - Lamonoploidie (Carte ©): elle concerne les individus qui n’ont qu’un seul jeu de chromosomes au lieu de deux. Elle existe chez les insectes (abeilles, guépes et fourmis) chez qui le male se développe a partir d'un ceuf non fécondé. * Mutations affectant la structure: - La duplication d'un segment de chromosome (Carte @): c'est la duplication d'une partie d'un chromosome, on parle alors de duplication partielle. La partie dupliquée peut s’attacher au chromosome auquel elle appartient, mais aussi a un autre (duplication avec translocation). (La translocation: une partie d'un seul chromosome sattache a un autre chromosome non homologue). - Ladélétion (Carte @): C’est quand du matériel héréditaire se perd. Selon la quantité, on parle de micro ou de macrodélétions, mais les conséquences inversion (Carte @): C'est quand inversées sur un seul chromosome. peuvent dans les deux cas étre graves. des parties du matériel héréditaire sont . Tant que du matériel génétique ne se perd pas, cela ne conduira généralement pas a une maladie héréditaire chez le porteur de l'inversion. - Latranslocation réciproque (Carte @): C’est un échange de fragments chromosomiques entre 2 chromosomes non homologues. Les translocations réciproques sont souvent équilibrées, car la totalité de l'information génétique est présente. Les problémes surgissent it lors de la formation des gametes. => Les mutations géniques ou ponctuelles: (Voir document 19) jocument 19: Les mutations La molécule de 'hémoglobine de nature protéique est formée de 4 chaines polypeptidiques (tétraméres) : 2 B- globulines constituées, normalement, de 146 acides aminés et 2 a-globulines constituées, normalement, de 141 acides aminés et quatre groupements non protéiques, contenant du fer, formant heme (composé chimique non protéique) (figure ci-contre). Les mutations ponctuelles affectent le géne qui code pour la B-globuline qui code, ce géne est polymorphe et représenté, a ce jour, par 476 alléles, qui sont liés 4 des mutations variées, responsables de certaines maladies apparaissant chez I'Homme, comme la drépanocytose (HbS), I’hémoglobinose (HbC) et les B-thalassémies (Tha). Le gane de la B-globuline est localisé sur I par un autre géne situé sur le chromosome 16. Les schémas ci-dessous, représentent les transcrits de différents alléles du géne B-g correspondantes. CSrereeaetrcee Hémoglobine Fer Héme Chaine a. na Chaine ~@ Globule TOUS Chaine p RE chaine Polypeptide je chromosome 11. Les chaines a sont codées séquences nucléotidiques des brins non lobuline et les séquences peptidiques Youssef ALANDALOUSS! 2 La génétique des populationsle ent 19 (Suite): 4,203 4 5 6 7 8 9 410 11 12 43 14 +15 16 Alléle normal | GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG TGG GGC rains | HILSON Alléle mutant] GTG CAjj CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG TGG GGC Prosi | HIM IOIOMELICIE) Alléle mutant] GTG CAC CTG ACT CCT GAG GjJG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG TGG GGC OOOO COG OOGOSOO Alléle mutant] GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG Thc G6c rms | POROOROSOOOSE0 Allele mutant) GTG CAC CTG ACT CCT GECENSNNGRA AAAS NARA TRATES Protéine Hb (Watts) (Leu) The) (Pr Alléle mutant] GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG [TC TGC CGT TAC TGC CCT GTG GGG Protéine Hb (vai) (tis) (Loa) (tae) (Pro)(ata)(@1s (Lx En exploitant les données de ce document : 1) Définir la mutation ponctuelle (génique). 2) Déterminer les types de mutations affectant le géne de la B-globuline et leurs effets sur la protéine normale. 1) Les mutations ponctuelles ce sont des variations qui affectent les sequences nucléotidiques du géne et provoquent l'apparition de nouveaux alléles qui codent pour d'autres protéines anormales, ce qui peut se traduire par une modification d'ordre phénotypique. 2) Les quelques mutations ponctuelles qui affectent le géne de la B-globuline: - Lecas ©: La modification affecte la troisiéme base azotée du deuxiéme triplet: C est remplacé par T. On parle de la substitution. Le triplet mutant (CAT) est synonyme du triplet antérieur (CAC), ils codent tous deux I'histidine (His). La mutation est donc sans effet. On dit mutation silencieuse. Le cas ®: La modification affecte la deuxiéme base azotée du septiéme triplet: la substitution de A par T. Le triplet mutant (GTG) code un acide aminé différent (valine) du triplet antérieur (GAG) qui code l'acide glutamique, ce qui entraine une modification de la séquence du polypeptide et peut provoquer une modification de ses propriétés. On dit mutation faux-sens. Sil n'y a pas de modification de propriétés on parle de mutation neutre. Le cas ®: La modification affecte la deuxiéme base azotée du quinziéme triplet: la substitution de G par A. Youssef ALANDALOUSS! 22 La génétique des populationsLe triplet mutant (TAG) correspond a un codon stop. La traduction est alors interrompue prématurément. La mutation provoque une chaine polypeptidique incompléte généralement non fonctionnelle. On dit mutation non-sens. - Lecas ®: La modification affecte la deuxiéme base azotée du sixiéme triplet: la perte de la base azotée A. On parle de la délétion. La délétion modifie le cadre de lecture quand le nombre de nucléotides affectés n'est pas un multiple de trois. Dans ce cas tout le codage est affecté en aval de la mutation. On dit mutation Frame-shift. - Le cas ©: La modification affecte la premiére base azotée du neuviéme triplet: insertion de la base azotée C. On parle de l’addition. L’addition modifie le cadre de lecture quand le nombre de nucléotides inséré nest pas un multiple de trois. Dans ce cas tout le codage est affecté en aval de la mutation. On dit mutation Frame-shift. c) Influence des mutations sou le pool génique d’une population : (Voir document 20) Pee ene Nea ROME Nene loe On consideére un locus a deux {_ Population n Population n+1 | Mutation u alléles (A) et (a) possédant les fréquences respectives p et q, a génération n, dans une population a Péquilibre H-W. Supposant en suite que (A) mute en (a) a un taux de p, et (a) mute en (A) (mutations réverses) aun taux de v. Le schéma ci-contre, présente un schéma explicatif de influence des mutations sur une population. En exploitant ces données, montrez que les mutations représentent un facteur de variation de la population. f(a) z ; Les mutations constituent une source permanente d’apparition d’alléles nouveaux qui enrichissent la diversité génétique préexistante. - Si une mutation est unique ou trés rare, la probabilité qu'elle disparaisse est trés grande et ne peut pas produire d’effet permanent dans une population. - Sila mutation est récurrente, on parle de pression de mutation. Soit un géne, a deux alléles (A) et (a) de frequences p et q a un instant to: Mutations Fréquence p up, 6g vq A chaque génération on peut évaluer : v La variation de la fréquence de A : (Ap = -up + vq) v La variation de la fréquence de a : (Ap = -vq + Up) Youssef ALANDALOUSS! 23 La génétique des populationsCes variations font basculer I’équilibre de H-W. Sur un grand nombre de générations, Ap deviendra nulle lorsque le gain de fréquence (+vq) est équivalent a la perte (-"p). Ce qui conduira a un nouvel état d’équilibre different de celui de départ. On parlera de |’équilibre mutationnel. En fait, v est habituellement beaucoup moins fréquent que py. Done, l’alléle A devrait tendre a diminuer au profit de a. Pour maintenir l’équilibre, il ya donc un autre mécanisme, la sélection. ® La sélection naturelle: a) Définition de la sélection naturelle: (Voir document 21) PRetncnaee Mo Meeee eek Clee een en nc cy Exemple 1: Chez 'escargot des haies, les couleurs et le nombre des bandes sont trés diverses. Dans un méme lieu vit un mélange d’individus différents. Toutefois, la répartition des différents phénotypes n'est pas la méme d’un milieu a l'autre. @ Milieux | Coquilles jaunes | Coquilles rayées Lagrive} y= Haies 70% 70 % Hétraies 20% 20% Chénaies 20% 40% Les grives sont des prédateurs des escargots, qu’elles capturent puis cassent sur des pierres afin de les consommer. Les grives repérent plus facilement les escargots 4 coquille claire. Donc les coquilles trés voyante, facilement Tepérable, sont moins abondantes que les coquilles plus discrétes. Exemple 2: La prédation est un réel facteur d’évolution, en tant que pression de sélection. Les prédateurs ont évolué en déjouant les adaptations de leurs proies, et inversement. Exemple 3: Le choix d'un partenaire sexuel est basé sur un ensemble de caractéristiques liées au génotype de Vindividu En exploitant les données de ce document, Définir le concept de la sélection naturelle. Certains individus portent des caractéres qui leur permettent de se reproduire davantage que les autres, dans un environnement précis. Ils disposeraient alors d'un avantage sélectif sur leurs congénéres: v En échappant mieux aux prédateurs, en étant moins malades, plus forts, plus rapide, présentant des capacités de camouflage... ; v En accédant plus facilement a la nourriture, ces individus atteignent plus facilement l'age adulte, pour étre aptes a la reproduction. Ceux qui ont une meilleure capacité de survie pourront donc se reproduire davantage. v En cas de la reproduction sexuée, les individus porteurs d'un caractére particuliérement attirant pour les partenaires de sexe opposé. Ceux-la seront capables d'engendrer une plus grande descendance en copulant davantage. Youssef ALANDALOUSS! 24 La génétique des populationsDonc l'environnement influe sur |'évolution des populations en sélectionnant les individus les plus adaptés. Ainsi la sélection naturelle est le fait que les traits qui favorisent la survie et la reproduction dans un milieu donné voient leur fréquence s'accroitre d'une génération a l'autre. On peut définir la sélection naturelle comme étant l'avantage reproductif procuré par les conditions de l'environnement aux individus ayant un caractére avantageux vis-a- vis de cet environnement et leur assurant une descendance plus importante que les individus n'ayant pas ce caractére. C’est un tri qui s’opére naturellement au sein d'une espéce. b) Etude d’un exemple de sélection naturelle: (Voir document 22) [Document 22: Etude d’un exemple de sélection naturelle. La phaléne du bouleau (Biston betularia) est une espéce de papillon nocturne qui se rencontre souvent posée sur le tronc des Bouleaux. Il en existe deux formes: une aux ailes blanches tachetées de noir dit typica et une aux ailes sombres dit carbonaria. Jusqu’au début du dix neuviéme siécle on ne connaissait que la forme typica. En 1849, le premier spécimen carbonaria est signalé en Angleterre prés de Manchester, et sa fréquentation ne cesse d’augmenter. A En 1956, pour expliquer la répartition des deux variétés de papillons, Kettlewell et d’autres chercheurs ont réalisée les experiences suivantes: Des phalénes de deux types sont capturées et marquées, ventralement, par une minuscule tache de peinture, puis lachées dans deux milieux différents: - Un bois aux troncs clairs, couverts de lichens (région non polluée du dorset). - Un bois aux trones clairs, couverts de lichens (région polluée de Birmingham). Quelques jours aprés, les phalénes sont recapturées et dénombrées. Les résultats obtenus sont représentés sur les tableaux suivants : Dorset Birmingham Vsombre | [Link] | Total | [Link] | [Link] | Total verge rehienses 474 496 970 154 64 218 argues recapturés xo | oe | 2 | a | a | 98 ‘Raraude reeapturés | 88% | 125% 52.3% | 25.0% En exploitant les données de ce document et du document 23, établir une relation entre la répartition des deux types de papillons et la pollution industrielle, sachant que la phaléne constitue une proie pour les oiseaux. DLT RANT Titre Wace em tener Leo oe Les Phalénes sont des animaux nocturnes qui passent la journée posée sur un tronc ou une branche d’arbre. Les Papillons se distinguent clairement sur les troncs lorsqu'ils ont une couleur différente. A partir de 1848, la pollution qui a accompagné le développement industriel en Angleterre, a détruit les lichens qui vivaient sur les troncs d’arbres en entrainant leur noircissement (mélanisme industriel). Youssef ALANDALOUSS! 25 La génétique des populationsOn constate que la variété sombre (Carbonaria) est majoritaire dans la région industrielle, polluée, de Birmingham, tandis que la variété claire (Typica) prédomine dans la région non polluée du dorset. Il est logique de penser que les oiseaux chassant a vue sont responsable de ces résultats: v Dans la région polluée de Birmingham, les papillons sombres passent inapergu sur une écorce sombre, alors que ceux de couleur claire se font manger par les prédateurs. v Dans la région non polluée de Dorset, les Papillons clairs survivent mieux sur les troncs clairs que sur les troncs noircis, inversement pour les papillons sombres. Actuellement, grace a la diminution de la pollution, dans ces régions, on note, de nouveau, une augmentation de fréquence de la variété claire. On peut donc conclure que la sélection naturelle est ici relative 4 des conditions d'environnements: Un alléle qui présente un avantage a un certain moment et dans un milieu particulier peut se révéler désavantageux dans d'autres circonstances. c) Influence de la sélection naturelle sur le pool génique: (Voir document 24) influence de la sélection naturelle sur le pool La coloration de la phaléne est lié a un géne pour lequel il existe 2 alleles : C est | 4 99 sFrequence Falléle responsable de la couleur dela 9.901, s1ai0 > variété “carbonaria” et domine I'alléle c 0.80 responsable de la couleur de “typica”. 0.70 5 5 0.60 Le graphe ci-contre, présente la variation 9°59 de la fréquence des deux variétés de O40 phaléne (Carbonaria et Typica) dans la 9.30 région de Manchester durant 100 ans). 9.20 Décrire ce graphe puis déduire effet de i | la sélection naturelle sur la fréquence e 1843 10681888 ©1908 1928 1948 des alléles C et c, dans la population. On constate qu'en 1848, c'est la variété typica qui domine alors qu'elle est codée par un alléle récessif c. C'est donc la pression de sélection due a la prédation qui détermine sa présence massive. A partir de 1868, la révolution industrielle commence a provoquer une pollution massive par la poussiére de charbon. La végétation est noircit et petit a petit c'est la forme carbonaria qui se met a dominer car la pression de sélection s'exerce maintenant au détriment de la forme typica. On déduit donc que la sélection naturelle est un facteur qui confére un avantage sélectif a certains alléles qui tendent a se répandre dans la population tandis que d'autres alléles disparaissent. Donc la sélection naturelle influence la structure génétique de la population. d) Notion de valeur sélective: (Voir document 25) Youssef ALANDALOUSS! 26 La génétique des populationsLa valeur sélective, exprime la capacité qu’a un individu pour transmettre ses alléles a la génération suivante. On détermine : Y La valeur sélective absolue du génotype : Nombre moyen de descendants (viables et fertiles) issus d’un individu, porteur de ce génotype, a la génération suivante. Elle est exprimée par la formule suivante : % du génotype a la génération G, Valeur sélective absolue = ————_______——____ % du méme génotype a la génération Go Y La valeur sélective relative du génotype : La plus utilisée dans la pratique, elle donne la valeur (1) au génotype qui a la plus haute valeur sélective absolue. Pour les autres génotypes, elle est égale a la valeur sélective absolue d’un génotype donné, divisée par la valeur sélective absolue du génotype le plus représenté. Dans une zone industrielle, le dénombrement des deux variétés de papillons (Typica et Carbonaria) en deux périodes distinctes a donné les résultats représentés sur le tableau suivant : Nombre de | Nombre de % de val Val papillons au papillons 4la|_papillons. nee ale ca début de fin de Viableset | Serine ate Vexpérience | l'expérience fertiles absone refauve V. claires 64 16 25% 25 0.47 V. sombres 154 82 53.2 0.531 1 En exploitant les données du document, calculez les valeurs sélectives de chaque variété de papillon dans cette zone industrielle, en complétant le tableau ci-dessous. Que peut-on déduire de ces résultats 7 * Calcule des pourcentages : v V. claire: (16/64) x 100 = 25 % v V. sombre: (82/154) x 10 = 53.2 % * Calcule des valeurs sélectives : v Valeurs sélectives absolues: - V. claire: (16/24) = 25 - V. sombre: (82/154) = 0.534 v Valeurs sélectives relatives: - V. claire: (0.25/0.532) = 0.47 - V. sombre: 1 D’apreés la valeur sélective qui exprime la capacité d'un individu particulier a transférer ses alléles a la génération suivante, les papillons sombres semblent avoir une grande capacité a transférer ses alléles a la descendance dans la zone industrielle. e) Types de sélection naturelle: Dans la nature, une population a phénotypes différents, peut se soumettre a trois types de sélection naturelle, qui aboutissent a des distributions variées de ces phénotypes. Le document 26, présente les différents types de sélection naturelle : Youssef ALANDALOUSS! a7 La génétique des populationsPn emer Les pressions du milieu (fléches rouges) peuvent agir de différentes facons sur une population. Les différents graphes ci-dessous représentent la distribution des phénotypes dans une population de souris, sur plusieurs générations: Notez que la courbe continue représente la distribution de divers phénotypes dans la population et la courbe discontinue représente la distribution des phénotypes de la population d'origine. Fréquence Fréquence Fréquence Am ae En exploitant les données de ce document, identifiez les différents types de sélection naturelle et les caractéristiques de chacun d’eux. La sélection naturelle se manifeste par une série de pressions du milieu. Ces pressions déterminent les caractéres les mieux adaptés pour survivre dans un environnement donné. Peu a peu, elles modifient donc les caractéristiques des populations entiéres. La sélection naturelle peut transformer une population via trois modéles: v La sélection directionnelle: Elle favorise des phénotypes nouveaux ou rares. Cette sélection est représentée dans ce cas par les souris marron foncé qui deviennent plus nombreux aprés plusieurs générations (Elimination des phénotypes qui se trouvent a l'une des extrémités). v La sélection stabilisante : Elle favorise un phénotype déja existant et majoritaire. Cette sélection représentée dans ce cas par les souris marron clair qui, contrairement aux autres, restent majoritaire au cours des générations (Elimination des phénotypes qui se trouvent aux deux extrémités). v La sélection divergente : Elle favoriser des phénotypes extrémes. Cette sélection représentée dans ce cas par les souris blanches et marron foncé qui deviennent plus nombreuses aprés plusieurs générations (Conservation des phénotypes des deux extrémités). La sélection naturelle déplace ainsi la courbe des variations. Cela se produit lorsque survient un changement environnemental. L'acquisition de la résistance aux insecticides constitue un exemple de sélection directionnelle, avec |'utilisation massive des insecticides, les populations d'insectes ont développé des résistances. ® La dérive génique: a) Définition de la dérive génique (Voir document 27) Youssef ALANDALOUSS! 28 La génétique des populationsLe chercheur Steinberg a réalisé une étude Groupes concernant la fréquence des groupes sanguins sanguins 9 a chez une population « les Huttérites » (Ancienne et | Environ | Environ principale secte anabaptiste chrétienne existant | Les Huttérites | “g5°"" | “lao encore aujourd’hui), qui a migré de la suisse ala Russie. Puis, en 1880, elle s’est installée en La majorité des européens) Plus que | 30% a Amérique du Nord, oii elle a constitué des colonies r 40% 40% 4 Dakota et Montana et dans des régions proches | ¢t Americains du canada. Les résultats de cette étude sont Pourcentages des groupes représentés dans le tableau ci-contre. Sanguins O et A, chez le 1) Comparez les données du tableau. Qu'est ce | 9foupement secte et chez les qu’on peut en déduire? Européens et Américains Steinberg a interprété la structure génétique de la population des Huttérites par un phénomane appelé Déviation génique. Pour connaitre ce phénomene, nous suggérons le diagramme ci-dessous, qui représente un modéle explicatif pour ce phénomene. [A]=@ , [al=O Population fondatrice 4 =20/40= 0.5 “" © 0 O| FIA] =0/15=0 fa] =15/15=1 effectif réduit fA] Seond | YY 6) fla] = 2/10=0.2 fla] = 20/40= 0.5 Population fondatrice 2 fT] =15/15=1 fla] =0/15=0 Population origine a 2) Calculer la fréquence des alléles (A) et (a) dans la population d'origine, dans les échantillons aléatoires et dans la population fondatrice 4 et 2. Décrire le schéma. 3) Expliquez lorigine de la structure génétique de la population des Huttérites. 1) Les Huttérites présentent des proportions de groupes sanguins A et O qui sont trés différentes des moyennes constatées dans les populations européennes et nord-américaines (ex: 29% de O chez les Huttérites contre 40% pour les européens et les Nord-Américain). Nous en déduisons que la structure génétique des Huttérites est différente de celle des habitants européens et américains dont ils sont issus. 2) Calcule des fréquences des alléles (Voir le schéma). A partir d'une petite population origine se compose d'une fagon aléatoire de petites populations isolées les unes des autres. La fréquence allélique de ces populations n'est souvent pas représentative de la population dont elles sont issues. Cela provient du fait que chaque population a été fondée a partir d'un petit nombre diindividus dont les fréquences des alléles étaient trés différentes des fréquences moyennes de la population origine. Cela induit une dérive génétique au cours du temps. Youssef ALANDALOUSS! 29 La génétique des populations3) Lorsque des individus (Huttérites) s‘isolent d'une population plus vaste (Populations européennes et Nord-américaines), pour aller coloniser un nouveau milieu (Echantillonnage aléatoire), ils n'emportent avec eux qu'un échantillon d'alléles du pool génique de la population mére, et ce, de maniére aléatoire. La nouvelle population, fondée a partir de ces individus, peut présenter des fréquences alléliques différentes de celles de la population initiale. La fréquence allélique d'un groupe migrant n'est souvent pas représentative de la population dont il est issu. C'est l'effet fondateur. La dérive génétique est |’évolution génétique d’une population causée par des phénomenes aléatoires, impossibles a prévoir (d’oU le mot dérive). La dérive génétique conduit, pour la population, a une perte de diversité génétique. Elle se produit de fagon plus marquée lorsque |'effectif de la population est faible. b) Influence de la dérive génique sur le pool génique: (Voir document 28) Tee sae MER ae Co Pour expliquer comment la dérive génique " ~ influence le pool génique d’une population a Fréquence de l'alléle (a) Fixation de Frllate (a) effectif réduit, les chercheurs utilisent des modéles théoriques basés sur des simulations par systéme informatique. 08 Le graphe ci-contre présente des courbes de simulation, montrant effet de la dérive génique sur les fréquences alléliques dans 3 populations | 0-4 P,, P2 et P3, pendant plusieurs générations. 02 SSP Générations En exploitant les données de ce document : ° % Décrire les résultats représentés sur le graphe, ° ‘ «hep puis déduire effet de la dérive génique sur le Bio a pool génique des populations. Les modéles théoriques basés sur des simulations, montrent que la fréquence de lalléle (a) dans les trois populations, fluctue aléatoirement entre 0 et 1, ce qui représente les deux valeurs limites de la frequence dans chaque génération. Ainsi, deux situations se réalisent t6t ou tard: v L’élimination (disparition) de I'alléle (a), (la fréquence atteint la valeur 0), C’est le cas de la population (Ps). v La fixation de l'alléle (a), qui remplace les autres alléles (la fréquence atteint la valeur maximum 1). C'est le cas de la population (P;). Dans les deux cas, les fluctuations se font en dents de scie et nécessitent souvent un grand nombre de générations. La dérive génique aboutit donc a une baisse de la diversité génétique, ce qui n'est pas favorable a l'adaptation des espéces a un changement du milieu. Dans une population plus grande, un alléle ne se fixe que dans 2 cas sur 20 seulement. On peut en conclure que, plus une population est petite, et plus les effets de la dérive génétique sont importants, et plus la diversité génétique dans la population sera menacée. Youssef ALANDALOUSS! 30 La génétique des populations® La migration: (Voir document 29) Document 29: Exemple de mi Grace a abolition officielle de 'esclavage aux Etats-Unis en 1808 (interdiction de lesclavage), la situation des Afro-américaines s'est lentement améliorée, la discrimination a diminué et leur intégration sociale a progressé grace a l'armée, pendant la seconde guerre mondiale (700000 noirs dans l’armée en 1944). Gaussen et Li (1953), ont étudié ’évolution de la fréquence de I'alléle (Ro) du systeme Rhésus dans la population des afro-américains, ou métisses (résultant du mariage entre les migrants noirs africains et les blancs américains) et ce dans le but d’évaluer Vinfluence de la migration sur son pool génique. Le tableau suivant résume les résultats obtenus. Populations Fréquence moyenne de l’alléle Ro Population origine des esclaves (Afrique noire) 0.63 Population des métisses en 1953 (Aprés 10 générations de l'abolition de ’esclavage) Populations des blancs européens et américains (qui n’ont pas changé depuis le 18°" siécle) 0.446 0.028 1) Identifiez le concept biologique de la migration génératrice du flux génique. 2) Comparez les données du tableau ci-dessus. Qu’est ce qu’on peut en déd Pour expliquer la structure génétique de la population noire Afro-américaine, on vous Propose un modéle de migration unidirectionnelle, comme le montre le schéma suivant: Population at Population insulaire | Fréquence d’alléles dans du continent {Nindividus) | [le a la génération Gy 1(A) = po = (8/20) =.0.4 fa) = qo = (12/20) = 0.6 Fréquence d’alléles dans le continent : Fréquence d’alléles dans Vile ala génération G f(A) = py = 0.48 fla) = qi = 0.52 Sachant que: > Le flux migratoire (m), est le pourcentage de migrants vers la population réceptrice par génération. Pour le calculer, on applique ’équation suivante: m = ni(N +n): N= effectif de la population réceptrice (ile) ; n = nombre de migrants du continent vers Vile. © (p;) est la fréquence d’un alléle donné, aprés migration. Pour calculer (p;) on applique l’équation suivante: p; = (1-m) po + [Link]. (1-m) = pourcentage des individus de la population réceptrice. Pm: Fréquence de ’alléle dominant dans le continent. Po: Fréquence de ’alléle dominant dans la population Gy de ile. 3) Calculez le flux migratoire (m) et la fréquence des alléles (A) et (a) (p: et q:) dans la population de l’ile aprés migration. 4) Déduire leffet de la migration sur le pool génique de l'ile, puis expliquez le changement de la structure génétique de la population noire en Amérique. Youssef ALANDALOUSS! at La génétique des populations1) Définition de la migration : Le concept biologique de la migration ne se limite pas aux déplacements d’étres vivant entre localités géographiquement isolées, mais concerne surtout, le flux génique entre leurs individus, potentiellement interféconds, estimé par le nombre de migrants reproductifs échangés entre les populations locales. 2) Comparaison des données du tableau : On constate que la fréquence de I’alléle (Ro) dans la population des métisses (Afro- américains) est faible en comparaison a celle de la population origine des esclaves (Afrique noire) et que la fréquence de cet alléle est rare dans la population blanche de Amérique ainsi que dans la population européenne, origine de la population blanche américaine. On en déduit que la structure génétique de la population noire américaine a changé, alors que la structure génétique de sa population blanche n'a pas changé. 3) Calcule du flux migratoire (m) et la fréquence des alléles (A) et (a) (p, et q,) dans la population de l’ile aprés migration : (N¥n) (4410) - La fréquence (p;) de I'alléle (A) dans la population de l'ile aprés migration: f(A) = p= (1 —m) Po + MPn = (1 - 0.28) x 0.4 + (0.28 x 0.7) = 0.484 f(A) = p, = 0.48 - La fréquence (q;) de I'alléle (a) dans la population de I’ile aprés migration: f(a) = q1 = (1 —m) go + mdm = (1 -0.28) x 0.6 + (0.28 x 0.3) = 0.516 f(a)=q1=0.52 > py +q1=0.48+0.52=1 4) Effet de la migration sur le pool génique de I’ile: Aprés migration, on constate une augmentation de la fréquence de I'alléle (A) dans la population de l'ile aprés (Elle passe de po = 0.4 a p1 = 0.48). Si la migration continue de cette maniere, la structure génétique de la population de I'ile évoluera vers la structure génétique de la population du continent. La migration peut donc effectuer des changements significatifs dans les frequences des alléles de la population qui regoit : v La migration a pour effet d’uniformiser les frequences géniques des populations locales et de réduire d’autant la différenciation a l’intérieur de l'espéce. v La migration peut amplifier un effet de sélection naturelle, ou au contraire en réduire l'impact en réintroduisant des génes éliminés par la sélection naturelle. Youssef ALANDALOUSS! 32 La génétique des populationsNous expliquons donc le changement de la structure génétique de la population noire en Amérique par le phénoméne de la migration. II y a un flux migratoire unidirectionnel de la population des blancs vers les Noirs sans migration inverse. Ainsi, la structure génétique de la population noire changera sans changement dans la structure génétique de la population origine des blancs américains. Bilan : Dans la nature, les populations d'une méme espéce ne sont pas génétiquement isolées. || se produit 4 chaque génération des échanges d'individus (Adultes, graines, pollen, ...) par la migration, qui a pour conséquence |’introduction dans la réserve des génes d'une population de nouveaux alléles (Flux génique). Le flux génique dépend de plusieurs facteurs comme la capacité de dispersion des migrants et leur succés a la reproduction dans la population d’accueil, présence de barriéres d'isolement géographiques.... Tenant compte de l'ensemble de ces facteurs, on peut distinguer trois modéles de migration: (Voir document 30) Document 30: Les principaux modeéles de mi Les figures 1, 2 et 3 de ce document, représentent trois modéles de flux génique de migration: la figure 1 = migration unidirectionnelle (Modéle continent-ile), la figure 2 = . migration Multidirectionnelle (Modéle insulaire), la figure 3 = Migration migration linéaire (Modéle continu). = Identifiez les trois modéles de migration génératrice du flux | ite génique et dégagez les caractéristiques de chacun d’eux. Figure 1 Figure 3 Figure 2 de l'alléle (A) dans les cing: populations, sous | fluence de la migration. | Populations intermédi Générations 3040 Population amont Migration™ fies” 1 Population aval 10 1020 * Migration unidirectionnelle (La figure 1): Le flux de génes s'effectue dans un seul sens, entre une population de grande taille (continent) et une population de petit effectif (ile). Ce modéle de migration a un effet sur la diversité génétique de ile et un effet négligeable sur le continent. * Migration multidirectionnelle (La figure 2): Le flux de génes s'effectue de maniére analogue entre les différentes populations. Ce modéle a pour effet la convergence vers une homogénéité génétique entre les différentes populations. * Migration continu (La figure 3): Le flux de génes s'effectue de proche en proche, du fait que les populations sont réparties de facon continue (riviére, littoral...). Ce modéle a pour effet I'isolement par la distance (homogénéité des plus proches). Youssef ALANDALOUSS! 33 La génétique des populationsV -Le concept biologique de l’espéce. La population désigne l'ensemble d'individus d'une méme espéce. Y Quels sont donc les principaux critéres spécifiques de l'espéce ? ¥ Comment définir le concept biologique de l'espéce ? © Critéres spécifiques de l’espéct a) Critére morphologique (Voir document 31) Exemple 1: Le tigre est une espéce de mammifére carnivore de Ia famille des félidés du genre Panthera. Il présente plusieurs populations répartis en Malaisie, a Sumatra en Sibérie, en Chine, en Indochine et au Bangladesh. Le tigre du Bengale, a des rayures assez espacées sur fond brun orangé. Il pése en moyenne moins de 227Kg Le tigre de Sibérie, est le plus grand des tigres. Sa robe est pale avec des rayures plus brunes que noires. Le tigre d'indochine est assez petit, sa robe est de couleur foncée, avec des rayures plus fines et plus nombreuses. differences morphologiques significatives, ils appartiennent a la méme espéce (Boxer, Sloughi, Caniche, Saint-bernard). * Exemple 2 : Les chiens, méme s’ils présentent des @ En exploitant les données de ce document, montrez que le critére morphologique seul est insuffisant pour définir ’espéce. Le critére morphologique, est la forme de l’individu ou tout autre élément de morphologie permettant une différenciation visuelle entre deux individus. Ce critére peut rencontrer des problémes lorsque les différences entre deux groupes pourtant isolés sont indétectables (espéces jumelles) ou quill y a de tras fortes differences entre les individus d'une méme espéce (fort dimorphisme sexuel, par exemple). Ce critére seul n'est pas suffisant pour distinguer les espéces. D’aprés les données de du document on constate que dans certains cas, des individus peuvent présenter un grand nombre de caractéres morphologiques en commun, tout en restant deux espéces distinctes, comme le cas des tigres. Alors que dans d'autres cas, les individus peuvent présenter de grandes différences morphologiques mais appartiennent a la méme espéce, comme le cas des chiens. Par conséquent, des critéres supplémentaires doivent étre adoptés pour déterminer les espéces. b) Critére écologique (Voir document 32) La grive est un oiseau du genre Catharus (vivant en Amérique du nord) qui compte plusieurs espéces qui, en général, se ressemblent morphologiquement, avec des différences comportementales. On présente, dans le tableau suivant les caractéristiques de quatre espéces de Catharus: Youssef ALANDALOUSS! 34 La génétique des populationsCathavus ustulatus = ra a Catharus Catharus Catharus Catharus Caractéristiques| hinimus ustulatus guttatus fuscescens Habitat Jeunes forets | Lesforetsde | Arbresde | Terre boisée d’eucalyptus | coniféres coniféres | (vaste jungle) Milieux de Souvent sur les. Sur le sol et sur chasse Surkesol arbres eurieisol les arbres Nid Construit sur les Construit sur les| Construit sur le | Construit sur le arbres arbres sol sol Chant au : Mrcmentdalval Présent Absent Absent Absent différents oiseaux. En exploitant les données du document, déterminez les critéres adoptés pour classer ces Les quatre espéces de Catharus représentés sur le document sont semblables morphologiquement, que c’est difficiles de les différencier. Cependant, lorsqu'on étudie certaines caractéristiques écologiques de ces espéces, telles que I’habitat, les milieux de chasse et le lieu de nidification, elles sont trés différentes, chaque espéce ayant des exigences et des caractéristiques spécifiques permettant de les différencier et de les classifier. Ainsi, les individus d'une espéce donnée ont des caractéristiques adaptatives, tel que le comportement alimentaire, défensif et sexuel..., ce qui aide a s'intégrer dans I’écosystéme. c) Critére physiologique (Voir document 33) RPA el Cece Le genre Emberiza comprend une quarantaine [ Emberiza Emberiza d'espéces d’oiseaux, appartenant a la famille des Emberizidae. Le tableau suivant donne la_| "an: itrinella quantité de CO, dégagé par deux espéces d’Emberiza, en fonction de la température du milieu. Degré de température du milieu (°C) 5 0 05 15 25 ‘Quantité de CO, Emberiza hortulana 11 | 105 | 9 7 5 dégagé (mg/mg/h) Emberiza citrinella 8 75 7 6 45 A partir des données de ce tableau, déterminez le critére adopté pour classifier les deux espéces d’Emberiza. Les espéces d’Emberiza sont de morphologie similaire mais varient selon la quantité de CO, dégagé en fonction de la température du milieu. C’est un critére physiologique permettant de distinguer les deux espéces d’Emberiza. Youssef ALANDALOUSS! 35 La génétique des populationsd) Critére biochimique et génétique (Voir document 34) Le triton est un genre d’amphibien insectivore, de la famille des salamandres, qui ressemble au lézard, mais, contrairement a celui ci, ile n'a pas d’écailles ni de griffes et sa peau est lisse et humide. II passe la plus grande partie de sa vie dans l'eau. On en dénombre au dela de 350 espéces dans le monde qui mesurent pour la plupart dans les 25 cm. L'analyse chromatographique de deux protéines issues de trois types de tritons, a permis de déterminer le nombre et la fréquence des alléles codants pour chaque protéine chez chaque espéce. Le tableau suivant, présente les résultats de cette analyse: z Nombre F Triton Triton Triton Legene | walléles| 2 Protéine Alpestis | Marmoratus | Vulgaris a 7 Albumine 2 (f(a2)=1) | ae (f(as)=1) Lactose - = b 7 déshydrogénase a teen ae) by (f(b7)=1) | bs (f(b1)=1) nt les données de ce document, déduisez le critére intervenant dans la ation de respéce. On constate que le nombre et la fréquence des alléles codants pour les deux protéines varient chez les différentes espéces de salamandre. On en déduit que le critére biochimique et génétique peut étre utilisé pour distinguer les espéces. e) Critére d’interfécondité (Voir document 35) eT eed Le triton Cristatus et Triton Marmoratus sont deux espéces de salamandre qui s’accouplent rarement entre eux, malgré leur existence ensemble dans le méme territoire (France). L’interfécondité entre leurs individus donne des hybrides : les males sont stériles et les femelles donnent une descendance non viable. % Le Platane d’Amérique (Platanus occidentalis), originaire d’Amérique du Nord et Le platane Orient (Platanus orientalis), originaire du bassin oriental de la Méditerranée (figure ci-contre), sont deux espéces d'arbre de la famille des Platanacées. Ces deux espéces différentes par la Platanus forme des feuilles et le nombre de bouquets de occidentalis 2 — occidentali fleurs portés par le pédoncule. Leur implantation, Pun a cété de autre, donne des plantes hybrides qui se reproduisent et se multiplient avec la méme potentialité que celle de la génération précédente. we Tak we. Espéce hybride Le cheval et I'ne sont deux espéces interfécondes mais leurs hybrides (mulet) le sont rarement ; la progéniture n'est pas féconde, il s'agit bien de deux espaces différentes (Les figures ci-dessous). Youssef ALANDALOUSSI! 36 La génétique des populationsQuelques hybrides En exploitant les données de ce document, montrez que le critére d’interfécondité ne peut x pas définir, de maniére tranchée, 'espéce animale ou a végétale, contrairement au won tages] eritére de la non-interfécondité. |l est possible de distinguer des barriéres qui empéchent les individus de deux espéces distinctes d’étre interféconds, comme : v L'incompatibilité des cellules sexuelles et leurs chromosomes (Nombre, forme, taille...) v Le décalage des périodes de maturité sexuelle des partenaires. v La séparation géographique des individus. |l est possible aussi que des individus de deux espéces différentes puissent étres interféconds. Mais ils engendrent, soit une progéniture stérile qui disparait rapidement, ‘ou bien une progéniture viable et feconde. Le concept biologique de l'espéce s'appuie donc sur |'interfécondité, c'est que la reproduction entre individus d'une méme espéce doit étre possible, et d'engendrer une progéniture viable et feconde. L’interfécondité ne permet pas de conclure qu'il s'agit de la méme espéce. Tandis que la non-interfécondité suffit de dire qu'il s'agit d’espéces distinctes. ® Définition biologique de l’espéce: Une espéce est une population ou ensemble de populations dont les individus. partagent des caractéristiques morphologiques, écologiques, physiologiques et génétiques et peuvent se reproduire entre eux et engendrer une descendance viable et feconde dans les conditions naturelles. Youssef ALANDALOUSS! 37 La génétique des populations