Génétique humaine et moléculaire/TD
Révision
S5/2022-2023
Exemple 1:
Un couple (II3 et II4) vient vous voir et vous demande le risque que leur enfant
soit atteint de mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive de fréquence 1/2000
• Le risque est: 2pqx2pqx1/4
– Mucoviscidose : fréquence des malades = 1/2000
– Homozygotes malades aa: q2 = 1/2000
– Fréquence de l’allèle malade a : q= √1/2000 ≈ 1/45 ; p = 44/45
(p+q=1)
– Hétérozygotes: 2pq = 2 X 1/45 X 44/45 ≈ 1/23
Par la suite le risque est:
2pq X 2pq X ¼
=1/23 X 1/23 X 1/4
=1/2116
Exemple 2:
• I2 est hétérozygote
• Le risque est: 1x2pqx1/4
– Mucoviscidose : fréquence des malades = 1/2000
– Homozygotes malades aa: q2 = 1/2000
– Fréquence de l’allèle malade a : q= √1/2000 ≈ 1/45 ; p =
44/45 (p+q=1)
– Hétérozygotes: 2pq = 2 X 1/45 X 44/45 ≈ 1/23
– Par la suite le risque est:
1X1/23X1/4= 1/92
Exemple 3:
II
III
1. Calculez le facteur de consanguinité entre III1 et III2
2. Calculez la probabilité de ? d’être malade (1 malade sur 10.000 dans la
population générale)
1. Le coefficient de consanguinité FI :
m = le nombre de générations qui relient
la mère de I à l’ancêtre commun=2
p = le nombre de générations qui relient
le père de I à l’ancêtre commun=2
n = nombre d’ancêtres communs=2
FI= (1/2)2+2+1+(1/2)2+2+1
=1/32+1/32=1/16
2. Risque d’être malade en absence
d’antécédent ds la famille est:
q2+Fq
=1/10000+1/16x1/100=1/1600
Exemple 4:
1. Le coefficient de consanguinité FI :
m = le nombre de générations qui relient la mère de I à
l’ancêtre commun=2
p = le nombre de générations qui relient le père de I à
l’ancêtre commun=2
n = nombre d’ancêtres communs=1
FI= (1/2)2+2+1
=1/32
2. La probabilité que l’individu soit malade est: q2+Fq
=1/10000+1/32x1/100=1/3200
Exemple 5
Le frère sain d'un malade de drépanocytose
épouse sa cousine germaine; c’est quoi le risque
de transmission de la maladie à son enfant
(risque de la maladie est de 1 pour 10.000).
Si le frère sain d'un malade épouse sa cousine
germaine :
• Risque que la mère soit hétérozygote X
risque que le père soit hétérozygote x
1/4
Risque pour le père d’être hétérozygote :
2/3 (car frère d'un sujet atteint)
L’existence d'antécédent familial pour
cette pathologie
Risque pour la mère d’être hétérozygote :
1/4 (car cousine d'un sujet atteint)
Risque d'avoir un enfant atteint :
2/3 x 1/4 x 1/4 = 1/24
Modes de transmissions
Arbre 1
Mode autosomique dominant
Arbre 2
Hérédité récessive liée à l’X (RLX)
Arbre 3
Autosomique récessive
Arbre 4
Transmission d'une maladie mitochondriale
Tous les enfants d'une femme atteinte sont malades.
En revanche, les hommes ne transmettent pas du tout la maladie à leur
descendance.
Arbre 5
Hérédité dominante liée à l’X
Femmes atteintes deux fois plus fréquentes que les hommes atteints.
Les deux sexes peuvent être touchés par la maladie.
Les femmes atteintes peuvent transmettre leur maladie aux enfants des
deux sexes avec un risque de 1/2.
Dans la descendance d’un homme atteint toutes les filles reçoivent le
gène muté ; en revanche, il n’y a jamais de garçon atteint (pas de
transmission père-fils).
Arbre 6
Transmission d'une maladie mitochondriale
