Fiche de révisions

Notions clés de génétique – Sciences de la Vie et de la Terre

Schéma clé – Relation ADN, gène, chromosome

Chaque individu d’une espèce donnée peut être définie par ses caractères visibles à toutes les échelles
d’observation (caractères morpho-anatomiques (=macroscopiques) à l’échelle des organes, caractères cellulaires
et caractères moléculaires). L’ensemble de ces caractères constitue son phénotype.

Les caractères protéiques déterminent les autres caractères moléculaires (grâces aux enzymes, catalyseurs
indispensables à toutes les réactions de l’organisme). Les caractères moléculaires déterminent les caractères
cellulaires qui déterminent à leur tour les caractères morpho-anatomiques.

Ce phénotype est en partie issu de l’expression coordonnée dans le temps et dans l’espace de l’information
génétique contenue initialement dans la cellule œuf puis dans toutes les cellules nucléées qui en sont issues.
Cette information est constituée d’un ensemble de gènes portés par les chromosomes.

Un gène est un fragment d’une molécule d’ADN complémentaire d’une molécule d’ARNm codant un ensemble de
protéines. Pour les membres d’une même espèce, les gènes sont les mêmes ainsi que leur position (ou locus) sur
les chromosomes. L’ensemble des gènes présents sur les chromosomes d’un individu constitue le génotype de
cet individu.

On appelle génome, l’ensemble des molécules d’ADN contenues dans un organisme. Le séquençage des génomes
ou de certaines parties du génome permet de comparer les êtres vivants entre eux, au sein d’une même espèce
ou entre espèces différentes.

D.I. Lycée Petitval

 Maintien du caryotype et cycle de développement

On appelle cycle de développement d’une espèce la succession des événements allant de la création d’un individu
à la création d’un de ses descendants. Dans les espèces à reproduction sexuée, deux individus de sexe opposé sont
souvent nécessaires pour la formation d’un nouvel individu. Chaque individu de l’espèce présente un nombre de
chromosomes identiques : ce nombre est donc maintenu constant de génération en génération. Le caryotype
correspond ainsi au nombre de chromosomes au sein d’une cellule. Le caryotype est spécifique d’une espèce

Cela est permis par l’alternance d’une phase diploïde et d’une phase haploïde. La reproduction sexuée repose sur
l’alternance entre une méiose pour fabriquer les gamètes (passage de la phase diploïde à la phase haploïde) et
la fécondation correspondant à la fusion des gamètes (passage de la phase haploïde à la phase diploïde).

MEIOSE
Cellules diploïdes (2n chromosomes) Cellules haploïdes (n chromosomes)
Phase diploïde Phase haploïde
FECONDATION

Ne pas confondre reproduction sexuée et fécondation (qui est une « étape » de la reproduction sexuée).

Haploïde / Diploïde

Chez les espèces où l’individu est constitué de cellules haploïdes (contenant n chromosomes tous différents),
chaque gène est donc présent en un seul exemplaire dans les cellules d’un individu. Chaque individu ne présente
qu’un allèle pour un gène donné. Le phénotype correspond donc strictement au génotype.

Cellule haploïde => n chromosomes

(par exemple pour les gamètes chez l’Homme => n = 23 chromosomes)

Par contre, chez les espèces où l’individu est constitué de cellules diploïdes (contenant 2n chromosomes), chaque
gène est présent en deux exemplaires dans la plupart des cellules d’un individu. Chaque individu présente deux
allèles pour un gène donné. Ces deux allèles peuvent être différents ou identiques.

Les deux chromosomes d’une même paire sont appelés chromosomes homologues (l’un provient du père et l’autre
de la mère).

D.I. Lycée Petitval

 Cellule diploïde => 2n chromosomes
(par exemple toutes les cellules à l’exception des gamètes chez l’Homme => 2n = 46 chromosomes)

Attention : Les cellules germinales sont bien des cellules diploïdes, ce sont les cellules à l’origine des cellules
qui subiront la méiose permettant l’obtention des gamètes.
Un être humain a 22 paires de chromosomes homologues (les autosomes) et, si c’est une femme, deux
chromosomes X, si c’est un homme, un chromosome X et un chromosome Y. Cette paire, les chromosomes sexuels,
contient des instructions qui déterminent le sexe masculin ou le sexe féminin (un homme a les chromosomes
sexuels X et Y, une femme a deux chromosomes sexuels X).

Gènes et allèles

Une espèce peut être caractérisée par ses gènes. Un gène peut se définir à la fois par la ou les protéines qu’il
peut coder et par sa position sur un chromosome donné (locus). Dans une population, un gène peut exister sous
plusieurs formes versions appelées allèles.

Par contre, chez les espèces om l’individu est constitué de cellules diploïdes (contenant 2n chromosomes), chaque
gène est présent en deux exemplaires dans la plupart des cellules d’un individu.
Ø Si ces deux exemplaires sont identiques, l’individu est dit homozygote pour le gène considéré
Ø Si ces deux exemplaires sont différents, l’individu est dit hétérozygote pour le gène considéré

ATTENTION !!!

Sur un même chromosome, les deux chromatides sont strictement identiques (la
réplication de l’ADN étant conforme) => Par conséquent les allèles sont toujours
identiques sur un MEME CHROMOSOME.

Ils peuvent en revanche être différents sur les chromosomes d’une même paire
(chromosomes homologues)

D.I. Lycée Petitval

Lorsqu’il existe de nombreux allèles pour un même gène dans une population, on parle de polyallélisme. De plus,
lorsqu’un gène présente plusieurs allèles (au moins deux) ayant tous une fréquence supérieure à 1% dans la
population, on dit qu’il y a un polymorphisme génique pour ce gène dans cette population
Allèle dominant / Allèle récessif

Dans le cas d’individus hétérozygotes, le phénotype ne correspond pas toujours au génotype. Il dépend des
relations de dominance-récessivité ou de codominance existant entre les deux allèles du gène considéré.

ð Lorsque l’allèle peut être présent en un seul exemplaire pour donner le phénotype : il est dit dominant par
rapport à l’allèle qui est alors dit récessif.

Par convention, le phénotype se note entre crochets et le génotype entre parenthèse avec une double barre
de fraction.

Par exemple, dans le cadre du gène groupe sanguin, il existe trois allèles : A, B et O. Les allèles A et B sont
dominants par rapport à O qui est récessif. Ainsi on a les relations suivantes entre génotype et phénotype :

Génotypes possibles (A//A) ou (A//O) (B//B) ou (B//0) (A//B) (O//O)

Phénotype [A] [B] [AB] [O]

Les mutations

Les différents allèles d’un même gène sont issus de la modification de la séquence nucléotidique d’un gène
ancestral unique. Ces modifications de l’ADN sont appelées mutations.

La plus petite unité de mutation est le nucléotide. Lorsqu’une mutation affecte un seul nucléotide, on parte de
mutation ponctuelle. Lorsque plus d’un nucléotide est affecté, on parle de mutations larges qui peuvent concerner
un très grand nombre de nucléotides voisins.

Dans les deux cas, il existe trois grands types de modifications :

ð Les substitutions : un ou plusieurs nucléotides sont remplacés par d’autres. Nous pouvons identifier
différents types de mutations par substitution selon les conséquences => mutation silencieuse (si l’acide
aminé est inchangé), mutation faux-sens (modification de l’acide aminé) ou non-sens (changement en codon
stop).
ð Les délétions : un ou plusieurs nucléotides sont supprimés de la séquence
ð Les additions : un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés

Les mutations peuvent être transmises à la descendance à partir du moment où elles touchent des cellules
germinales.

Chromosome double / Chromosome simple

Un chromosome est le support de l’information génétique. Il est constitué d’ADN condensé autour de protéines
(les histones). Selon le moment du cycle cellulaire, un chromosome peut être double ou simple.

ð Un chromosome double est constitué de deux chromatides (c’est à dire deux « bras », contenant chacun
une molécule d’ADN).

D.I. Lycée Petitval

 ð Un chromosome simple est constitué d’une seule chromatide (c’est à dire un bras, contenant une molécule
d’ADN).

La duplication de l’ADN permettant de passer de

chromosome simple à chromosome double est la
réplication qui se déroule pendant la phase S de
l’interphase grâce à l’action de l’ADN polymérase.

Cette réplication est dite semi-conservative, cela

signifie que l’information génétique sera identique sur
chaque chromatide. Par conséquent les allèles sont
identiques, en l’absence de phénomène de crossing-over.

ð Remarque : Il est important de bien comprendre qu’il s’agit d’UN chromosome (qu’il soit double
ou simple). Il est donc indispensable de ne pas confondre chromosome simple / chromosome
double (un seul chromosome ayant donc les mêmes allèles sur chaque chromatide) et paire de
chromosomes homologues (deux chromosomes pouvant ainsi avoir des allèles différents)

ð Pour ne pas confondre, je vous conseille de compter le nombre de centromères pour avoir le
nombre de chromosomes (ainsi qu’il soit double ou simple, il y a toujours un seul centromère =>
donc un chromosome).

Double brin / Simple brin

A une plus petite échelle, chaque chromatide est constituée d’une molécule d’ADN. La molécule d’ADN est une
molécule bicaténaire, c’est à dire constitué de deux brins. Ainsi pour l’ADN => Une molécule d’ADN = deux
brins complémentaires.

L’ARN est une molécule monocaténaire, c’est à dire constitué d’un simple brin. Ainsi pour l’ARN => Une molécule
d’ARN = un seul brin complémentaire.

D.I. Lycée Petitval

Le passage de l’ADN en ARN est la transcription, étape de la synthèse protéique, qui se déroule dans le noyau
grâce à l’action de l’ARN polymérase.

Méiose / Mitose / Fécondation

Ces différentes étapes sont caractéristiques de la reproduction sexuée lors d’un cycle de développement.

La méiose est un ensemble de deux divisions qui assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde.
Elle affecte les cellules germinales souches des mammifères (dans les gonades).
ð La première division méiotique est dite réductionnelle car elle réduit par deux le nombre de chromosomes
entre la cellule mère et les deux cellules filles, en séparant les chromosomes homologues : on dit qu’il y a
disjonction indépendante et équitable des chromosomes homologues en anaphase I.
ð La deuxième division est dite équationnelle car elle maintient le nombre de chromosomes entre la cellule
mère et ses cellules filles en ne séparant que les chromatides de chaque chromosome : on dit qu’il y a
disjonction indépendante et équitable des chromatides en anaphase II. La deuxième division méiotique
se rapproche donc d’une mitose.

1 cellule mère MEIOSE 4 cellules filles

(2n chromosomes à 2 chromatides) (n chromosomes à 1 chromatide)
quantité d’ADN : 2q quantité d’ADN : 0,5q

La méiose ne peut pas être confondue avec la mitose (même si elles sont toutes les deux précédées d’une
réplication de l’ADN). A la différence de la méiose, la mitose conserve le nombre de chromosomes (les cellules
restent donc diploïdes, c’est à dire à 2n chromosomes) ; Dans le cadre de la mitose, c’est le nombre de
chromatides qui est divisé par deux (il y a donc bien une division par deux de la quantité d’ADN).

1 cellule mère MITOSE 2 cellules filles

(2n chromosomes à 2 chromatides) (2n chromosomes à 1 chromatide)
quantité d’ADN : 2q quantité d’ADN : q

D.I. Lycée Petitval

La fécondation est la fusion entre deux cellules haploïdes issues de la méiose (les gamètes chez les
mammifères). Cette fusion met en commun les chromosomes de chaque cellule haploïde : la fécondation rétablit
la diploïdie.

La succession de méiose (2n à n) et de fécondation (n à 2n) permet donc de maintenir constant le nombre
de chromosomes de génération en génération.

Brassage intrachromosomique / Brassage interchromosomique

On appelle brassage génétique le processus à l’origine de la variabilité des combinaisons alléliques qu’un individu
peut transmettre à sa descendance. Ce brassage se produit donc à la fois au cours du passage de la phase diploïde
à la phase haploïde (autrement dit, au cours de la méiose) et au cours de la fécondation.

Le brassage intrachromosomique concerne un ensemble de gènes situés sur un même chromosome (= gènes
liés). Ce brassage est la conséquence d’échanges entre chromatides de chromosomes homologues lors de la
prophase I de la méiose. Ces échanges sont appelés crossing-over.

En effet en prophase I, les chromosomes homologues s’apparient (ils viennent au contact l’un de l’autre). Des
chiasmas (=enchevêtrements de chromatides) peuvent se former et produire des recombinaisons entre segments
homologues des chromatides.

Remarque : A l’issue du crossing-over, les deux chromatides du chromosome affecté ne sont donc plus
identiques.

La première division de méiose assure la séparation des chromosomes homologues. Cette ségrégation des
différentes paires de chromosomes est indépendante. Or les chromosomes homologues ne sont pas identiques :
ils portent des allèles différents pour de nombreux locus. La ségrégation aléatoire des chromosomes homologues
en anaphase I conduit alors à la formation de cellules haploïdes (gamètes) présentant des combinaisons alléliques
différentes : on dit qu’il y a brassage interchromosomique.

D.I. Lycée Petitval