2020-2021

Responsable du cours :
Pr SAWADOGO Mahamadou
Assuré par : Dr NANEMA K. Romaric
E-mail : [email protected]
Université Joseph KI-ZERBO/ UFR-SVT
Laboratoire Biosciences/Equipe Génétique et Amélioration des Plantes
UNITE D’ENSEIGNEMENT DE GENETIQUE
DOMAINES: SCIENCES DE LA SANTE
 UNITE D’ENSEIGNEMENT : GENETIQUE

DOMAINE: SCIENCES DE LA SANTE

Partie 1 : Matériel héréditaire

GENETIQUE Partie 2: Génétique mendélienne

TD
 Partie 1: MATERIEL HEREDITAIRE
Chapitre I : le matériel héréditaire
1. Site du matériel héréditaire
2. Support de l’information génétique
3. La réplication de l’ADN
Chapitre II : le gène et son
fonctionnement
1. Le gène et sa fonction
2. Le fonctionnement du gène
3. Le contrôle de l’expression du gène
Chapitre III: Les mutations et les
maladies génétiques
1. Les mutations génétiques
2. Les maladies génétiques
Chapitre IV : la recombinaison du
matériel héréditaire
1. La recombinaison non méiotique
2. La recombinaison méiotique
 Partie 1: MATERIEL HEREDITAIRE

Objectifs du cours
Ce cours doit permettre à l’apprenant de connaître :
le matériel héréditaire,
sa composition et sa structuration,
les mécanismes de son fonctionnement et
les éventuelles anomalies pouvant découler du
mauvais déroulement de ces mécanismes
biologiques.

Pour ce faire, l’apprenant devrait avoir recours à des connaissances sur

la biologie cellulaire.
Des exercices accompagneront le cours sous forme de TD
Chapitre I : Le matériel héréditaire

Contenu du chapitre I:
1.1. Site du matériel héréditaire
1.2. Support de l’information génétique
1.3. La réplication de l’ADN

Objectif du chapitre I:
A l’issue de ce cours l’apprenant doit:
 Pouvoir localiser le matériel héréditaire,
 Pouvoir faire la différence entre l’information
génétique et son support
 Etre capable d’expliquer le mécanisme de la
réplication
 CHAPITRE I : LE MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE
INTRODUCTION
La cellule est l’unité fonctionnelle de
l’organisme.
Elle abrite l’information génétique qui se
transmet de générations en générations.
Dans chaque cellule il existe un « centre
d’information cellulaire». Ainsi, un être
vivant requiert la présence d’une
Molécule informative capable de diriger
sa propre synthèse et de fournir à
l’organisme les différentes formes de
réactions face à son environnement
Quelle est cette information (ou ces facteurs) qui contribue
au maintien, à la constance de l’espèce, à son adaptation et
à son évolution?
 CHAPITRE I : LE MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE
INTRODUSTION (suite)

La génétique est la science qui étudie la nature, le

fonctionnement et la transmission de cette information à
l’échelle des cellules, des individus ou des populations.

Les domaines d’application de la génétique sont nombreux

et variés :
la création (amélioration) variétale et les OGM;
la défense et la protection des végétaux;
la médecine (préventive et curative);
la pharmacie, les transformations alimentaires;
la criminologie;
l’armement biologique, etc.
 I. Le site du matériel héréditaire
L’expérience de Bovery (1899) avec les ovules d’oursin

Dégénérescence

Partie Larve naine

anucléée (Haploide n)

Partie
Larve Normale
nucléée
(diploïde 2n)

Développement normal

Bovery suit l’évolution d’un ovule d’oursin préalablement scindé en deux parties de manière à
obtenir une partie anucléée et une partie nucléée :
La partie nucléée évolue normalement pendant que celle anucléée dégénère.
Fécondé par un spermatozoïde (n chromosome), la partie anucléée donne une larve naine
haploïde alors que celle nucléée donne après fécondation une larve normale à 2n
chromosomes.
Le noyau est donc le site principal du matériel héréditaire.
NB : Il existe d’autres sites du matériel héréditaire : les organites cellulaires tels que les
mitochondries et les plastes, possèdent leur matériel héréditaire.
 II. Le support de l’Information Génétique

L’expérience de Griffith
Frederick Griffith observe en 1928 que dans ses cultures,
pneumocoque Streptococus pneumoniae (une bactérie pouvant
causer une pneumonie mortelle chez les humains) il se formait parfois
un type de bactéries différent du type courant.
colonies lisses
colonies à aspect rugueux

Capsule

R (pour rought) S (pour smooth)

 II. Le support de l’Information Génétique
L’expérience de Griffith

La capsule protège la souche S contre le système

immunitaire de la souris, ce qui entraine la mort de
la souris.
 II. Le support de l’Information Génétique
L’expérience de Griffith

Les bactéries S ont donné aux R la recette de l'enzyme qui leur

manquait. Ainsi, les R pouvant maintenant fabriquer l'enzyme ont
pu synthétiser la capsule. Elles sont devenues des bactéries S.
C’est comme s’il y a eu un transfert du caractère de virulence. Les
bactéries R non virulentes ont été transformées en S (virulentes).
Il conclue qu’il existe un ‘‘facteur transformant ou principe
transformant’’ qui transforme les R vivantes en S vivantes, or il s’agit
bien d’une transformation génétique.
 II. Le support de l’Information Génétique
L’expérience de Avery, Macleod et McCarthy (1944)

Oswald Avery, Colin Macleod (chercheurs canadiens) et Maclyn

McCarthy (chercheur américain) vont démontrer que la substance ou
principe transformant qui passe des bactéries S mortes aux R vivantes
est bel et bien de l'ADN.
Leurs travaux furent publiés en janvier 1944 dans le Journal of Experimental Medicine. Studies on the
chemical nature of the substance inducing transformation of Pneumococcal types.
Avery, O.T., MacLeod, C.M. & McCarty, M. J. Exp. Med. 79, 137-159 (1944)
Structure des acides nucléiques
Phoebus Levine avait déterminé en 1920 que l'ADN contenait du
phosphore, du désoxyribose et des bases azotées.
Bases azotées Sucre

Phosphore
Un groupement phosphate ou acide
phosphorique (H3PO4),
 Structure primaire de l’ADN
Chaque brin est associé à l’autre brin
Les bases azotées ont des liaisons par des liaisons chimiques
glycosidiques avec les sucres (oses) (hydrogènes) établies entre des bases
pour former des nucléosides. azotées.

L’acide phosphorique a des liaisons ester Cette polymérisation des nucléotides va

avec les oses (sucres). Les deux liaisons donner la chaîne primaire de l’ADN et de
vont être complexées pour donner des l’ARN. L’ADN et l’ARN sont des
nucléotides (il ya quatre sortes de polynucléotides.
nucléotides)
 Structure primaire de l’ADN
Les liaisons dans les nucléotides :

Liaison ester
OSE BASE

P
Liaison glycosidique

Les quatre types de nucléotides vont se lier les uns aux autres par
leur sucre (désoxyribose) et leur groupement phosphate et former
une chaîne.

L'extrémité de la chaîne avec un phosphate libre est

appelée extrémité 5' (le phosphate est relié au carbone 5' du
sucre) alors que l'autre extrémité de la chaîne est appelée
extrémité 3' (le carbone 3' du désoxyribose est libre).
Structure primaire de l’ADN
 Structure secondaire de l’ADN

Erwin Chargaff (1929 - 1992) avait démontré en 1950 que quelque

soit l'ADN, la quantité d'adénine est toujours égale à la quantité de
thymine. De même, la quantité de cytosine est toujours égale à la
quantité de guanine. Le rapport A+G/T+C = 1: C’est ce qu’on a
appelé les « règles de Chargaff ».

Grâce à l’analyse par diffraction aux rayons X, Wilkins (1953) montre

que l’ADN est une macromolécule constituée de
2 brins enroulés en double hélice.

Watson et Crick (1953) ont montré que la structure secondaire des acides
nucléiques est imposée par l’appariement des bases qui se fait de manière
spécifique. La séquence d’un brin de l’ADN détermine (implique) la séquence du
deuxième brin. L’ADN a une structure bicaténaire. Les 2 brins sont antiparallèles et
enroulés en double hélice.
1 tour d’hélice ou un pas d’hélice = 10 pb = 34 Å de long avec un diamètre de 20 Å .
Les paires de bases forment des plateaux, l'hélice est un ensemble de plateaux qui
forment une espèce d'escalier.
La rotation entre 2 plateaux consécutifs est de l'ordre de 36°.
MOLECULE D’ADN
 MOLECULE D’ADN

Tour d’hélice = 10 paires de base = 34 Å

 Propriétés de l’ADN
III. La réplication de l’ADN
Quelques hypothèses

Le mode sémi-conservatif de la
réplication
Brin parental
Brins
néoformés
Molécule mère 2
molécules filles

Le mode dispersif de la
réplication

Le mode conservatif de la réplication

 Propriétés de l’ADN
1.La réplication de l’ADN F2: 50%ADN hybride et
50% ADN néoformé
F0: 100%ADN
lourd

F1: 100%ADN hybride,

densité intermédiaire

F3: 25%ADN hybride et

75% ADN néoformé

Expérience de Matthew Meselson et Franklin Stahl (1958):

Ils cultivent pendant 14 générations des bactéries en présence de molécules
azotées 15N. Ces bactéries sont repiquées sur un milieu ne contenant que des
molécules azotées 14N et permettant la synchronisation des divisions. Des
fractions sont prélevées après différents temps correspondant à 1, 2, 3, …
divisions. L’ADN est extrait, placé dans la solution de chlorure de Césium et
centrifugé. La position des ADN est repérée par une mesure de la densité
optique.
Propriétés de l’ADN
1.La réplication de l’ADN
F2: 50%ADN hybride et
50% ADN néoformé

F0: 100%ADN
lourd
F1: 100%ADN
hybride, densité
intermédiaire

L’ADN se réplique selon le F3: 25%ADN hybride et

75% ADN néoformé
mode semi-conservatif
Le mécanisme de la réplication

SSB (Single Strand

Binding)
chez les procaryotes
Chez les eucaryotes
 La réplication du matériel héréditaire
Le mécanisme de la réplication
Kornberg isola (en 1956) la première enzyme, l’ADN-polymérase
capable de catalyser In vitro la réplication de l’ADN chez E. coli.

La protéine dnaB ou ADN hélicase se fixe sur la molécule d’ADN

qu’elle sépare en deux brins en un point appelé « Origine de
réplication »

A partir de ce point, l’ouverture se propage le long de la molécule

d’ADN dans les deux sens opposés en formant deux « fourches de
réplication » et s’achève en 2 points de terminaison.

Les brins séparés de l’ADN sont stabilisés sous forme simple brin
grâce à la fixation des protéines SSB (Single Strand Binding). Ces
protéines empêchent les 2 brins d’ADN de se réapparier
 La réplication du matériel héréditaire
Le mécanisme de la réplication
Il se forme alors un complexe appelé primosome (ensemble
Hélicase et Primase ou dnaG). Le primosome va synthétiser une
amorce d’ARN (9-12 nucléotides) qui servira à l’ADN polymérase III
pour l’assemblage des nucléotides.

Le complexe de protéines ainsi formé et qui se déplace le long de la

molécule d’ADN est appelé réplisome

Les nucléotides qui serviront à reconstituer le brin complémentaire

sont présents en grande quantité dans le noyau.

Chacun de ces nucléotides libres contient trois groupements

phosphates. Lorsqu'ils sont incorporés dans l'ADN, ils perdent deux
phosphates ce qui fournit l'énergie nécessaire à leur liaison.
 La réplication du matériel héréditaire
Le mécanisme de la réplication
C'est l'ADN polymérase III qui selon la complémentarité des bases
du brin matrice vient apparier les nucléotides un à un sur chacun
des deux brins séparés. L'ADN polymérase III ne peut relier les
nouveaux nucléotides que dans le sens 5' - 3'. La croissance du
nouveau brin se fait donc dans la direction 5' - 3‘.
Point de Fourche de Origine Fourche de
Point de
terminaison réplication réplication
terminaison

Brin parental Brin néoformé

Un réplicon
 La réplication du matériel héréditaire
Le mécanisme de la réplication
Les brins nouveaux (en rouge) sont assemblés dans la
direction 5’–3’. Sur le brin d'origine 3'-5‘, le nouveau brin
s'assemble au fur et à mesure que l'ADN est séparé en
deux brins.
Sur l'autre brin d'origine, le 5'-3‘, le nouveau brin
s'assemble dans la direction contraire de l'autre nouveau
brin.
Au fur et à mesure que s'ouvre l'ADN, une ADN
polymérase assemble dans la direction 5' - 3' un court
fragment appelé fragments d'Okazaki. Le brin d'origine
5' - 3' est donc copié par plusieurs ADN polymérases
différentes.
La réplication du matériel héréditaire
Le mécanisme de la réplication
Les fragments d'Okazaki ont entre 100 et 200 nucléotides
de long chez les eucaryotes et entre 1000 et 2000 chez
les procaryotes. Les amorces seront ensuite détruites,
hydrolysées par la RNase H et remplacées par des
fragments d’ADN
Brin retardé (5’ – 3’)
fragments d'Okazaki Sens de
propagation de
5’ la fourche de
3’ réplication
3’
1er fragment 2nd fragment
5’
5’
3’

Brin néoformé en Brin matrice direct ou

un seul tenant primaire ou avancé (3’-5’)
 La réplication du matériel héréditaire

La réplication est une réaction asymétrique qui se fait

uniquement dans le sens 5’ --- 3’. L’unité d’ADN où se produit la
réplication est appelée le réplicon. C’est un fragment d’ADN
capable de s’autorépliquer.
La réplication est bidirectionnelle ; c’est à dire qu’elle se propage
dans les 2 sens .
 La réplication du matériel héréditaire
Le mécanisme de la réplication
Cas particulier de la réplication chez les eucaryotes
Expérience : Si nous plaçons des cellules EUCARYOTES en phase de
synthèse S dans un milieu radioactif pendant un temps très court,
on s’aperçoit que les chromosomes sont marqués par la
radioactivité en plusieurs points, i.e. la réplication se fait au même
moment en plusieurs endroits sur le même chromosome.

Les deux fourches de réplication, parties d’une origine, progressent

jusqu’à rencontrer les fourches parties d’origines voisines

5’ 3’
3’ 5’
Réplicon 1 Réplicon 2 Réplicon 3
 La réplication du matériel héréditaire
Le mécanisme de la réplication
Particularité de la réplication chez les procaryotes
Contrairement à l’ADN eucaryote, l’ADN procaryote (ADN viral et
bactérien) ne possède généralement qu’une seule origine de
réplication et une terminaison de réplication.

Ainsi, l’ADN bactérien constitue à lui seul un réplicon.

RAPPEL
DECOUVERTE DE L’ADN

1860: Friedrich Miescher isole une substance contenant du carbone, de

l’azote, de l’hydrogène, de l’oxygène et du phosphore. Il la nomme
« nucléine ».
1930: Kossel et Levene trouvent que la nucléine est composée d’acide
Déoxyribonucléique.
1920: Phoebus Levene avait déterminé que l’ADN est composé de bases
azotées, de sucre et de phosphore
1950: Chargaff Erwin montre qu’il existe une relation d’équimolarité
entre certaines bases azotées: A-T et C-G.
1952: Hershey et Chase prouvent que l’ADN est le support de l’hérédité
1953: Watson et Crick dévoilent la structure en double hélice de
l’ADN, basée sur des travaux de diffraction X effectués par Rosalind
Franklin.
1962: Prix Nobel de chimie pour la découverte de la structure en
double hélice de l’ADN à Watson et Crick.
 EXERCICE D’APPLICATION

Un brin d’ADN est présenté comme suit:

5’ AAATTGGCCGCATTAAAATGC3’
1.Nommer ce brin d’ADN

2.Donner les séquences du brin

complémentaire à celui-ci

3.Faire le schéma de la réplication de

cet ADN avec pour point d’initiation la
10ème base.
Ce cours doit permettre à
I. LE GENE
L’unité héréditaire ou unité de fonction du matériel héréditaire est
le gène.
 Structure du gène
Le gène comporte une séquence régulatrice non transcrite, située en amont de
l’extrémité 5’ de l’ADN et une séquence structurale transcrite située à
l’extrémité 3’.
Le gène pourrait se définir comme une séquence d’ADN renfermant les
signaux et l’information nécessaire pour transcrire un ARNm.
Selon S. Benger le gène est une séquence de bases constituant le cistron.
Le cistron est le fragment d’ADN nécessaire à l’expression d’un caractère.
La notion de gène ainsi définie varie quelque peu suivant le type d’organisme

séquence(s) régulatrice(s) séquence(s) structurale (s)

5’ 3’

promoteur

Fragment non transcrit Partie transcrite

Figure. Schéma général d’un gène

 Structure de l’Opéron chez les procaryotes

Chez les procaryotes, plusieurs gènes se mettent ensemble

pour l’accomplissement d’une même fonction. Les gènes
procaryotes sont regroupés en opéron.
On appelle opéron une région de l’ADN bactérien contenant
plusieurs gènes l’un à la suite de l’autre, qui sont transcrits
ensemble pour l’accomplissement d’une même fonction.
séquence(s) régulatrice(s) séquence(s) structurale (s)

5’ 3’
régulateurpromoteur Operateur
Gène Z Gène Y Gène A

Fragment non transcrit Partie transcrite

Figure. Schéma d‘Opéron

 Les virus ne sont pas des cellules puisqu’ils sont dépourvus de membranes
cellulaire, de cytoplasme et de noyau ; ce qui les oblige au parasitisme
cellulaire obligatoire. Le virus est un morceau d’ADN ou d’ARN logé dans une
enveloppe très riche en protéines.
Son gène est constitué par un fragment continu d’ADN ou d’ARN. Il ne peut
se répliquer qu’au sein d’une cellule vivante.
Paroi
bactérienne Les bactéries possèdent un seul chromosome et tous les
gènes sont liés sur un ADN circulaire (Cairns, 1963). Les gènes
Membrane
cytoplasmique sont en un seul exemplaire et les exceptions sont rares.
Chez les bactéries il existe des structures semblables aux
ADN réplicons, capables de s’autorépliquer appelées
Plasmides. Ce sont de petites molécules d’ADN
circulaires. Ils peuvent intégrer le génome bactérien ou
s’en détacher.
Les plasmides ne sont pas indispensables à la synthèse (ils
Plasmide ne portent pas de gènes) ; ce sont des sources
supplémentaires d’ADN qui peuvent conférer à la bactérie
des propriétés particulières (Résistance aux antibiotiques,
facteurs F). Ils existent en plusieurs exemplaires et peuvent
être perdus au cours de la division cellulaire.
Dans le matériel héréditaire bactérien on note la présence de
séquences répétées constituées d’éléments mobiles ou transposons.
Les transposons correspondent à des séquences d’ADN présentes
dans le génome bactérien capables de se déplacer d’un point à l’autre
de celui-ci (du chromonème).
Les transposons peuvent inactiver les gènes, soit les activer en se
déplaçant (se positionner au début du site d’initiation et activer les
gènes et la transcription peut commencer).

Il existe 2 types de transposons :

 Les transposons simples sont ceux qui n’ont d’autre matériel
héréditaire que celui qui est nécessaire à leur propre transcription.

 Les transposons complexes possèdent en plus du matériel

nécessaire à la transcription un matériel génétique additionnel
n’ayant rien à voir avec la transposition (les gènes).
 Structure du gène chez les eucaryotes

Les gènes des eucaryotes sont généralement morcelés, ayant une

structure discontinue, i.e. les fragments d’ADN portant l’information
du gène (les Exons) sont séparés par des fragments portant
l’information étrangère au gène (les Introns).
Plusieurs gènes peuvent partager les mêmes séquences.
La séquence régulatrice n’est pas dotée d’opérateur mais d’une
séquence amplificatrice ou extinctrice.
Région facultative de Site d’initiation de
séquence(s) régulatrice(s) capping et de début de Signal de coupure du
transcription transcrit primaire
Site d’initiation de Site de
la traduction polyadénylation
CAAT TATA exon intron
ATG
5’ 3’

promoteur

Fragment non transcrit Partie transcrite

Figure. Schéma d’un gène d’Eucaryote

 Fonction du gène
Exemple : Expérience avec Neurospora : (relation – réaction) :
Neurospora pousse normalement sur un milieu minimum
(MM), constitué d’eau, de sels minéraux, de glucose, d’urée et
de 2 vitamines (Thiamine et biotine).
MM est un milieu indispensable à la croissance du champignon
qui à partir des différentes composantes du milieu va
synthétiser les autres molécules nécessaires à leur
métabolisme.

Les souches sauvages capables de croître sur ce milieu minimal

sont dites prototrophes. On appelle souche auxotrophe, la
souche ayant subi une mutation nutritionnelle.
Sous l’action des rayons X, un mutant biochimique incapable de
croître dans le MM a été isolé. Les souches mutantes exigent
pour croître l’addition d’Arginine.
 MM MM+Ornitine MM+Citruline MM+Arginine
Ss + + + +
S1 - - - +
S2 - - + +
S3 - + + +

Exemple: La mutation
 EXERCICE D’APPLICATION

MM MM+Ornitine MM+Citruline MM+Arginine

Ss + + + +
S1 - - + +
S2 - + + +
S3 - - - +

Ornitine Citruline Arginine

S2 S1 S3
II. FONCTIONNEMENT DU GENE
INTRODUCTION
I. Dogme de la biologie

Transcription

Traduction

Protéines
II. FONCTIONNEMENT DU GENE (suite 1)

Le fonctionnement du gène se réalise grâce à deux

processus biologiques simultanés qui aboutissent à la
synthèse des protéines: transcription et traduction.

La transcription : Processus de biosynthèse d’ARN.

La transcription : la polymérisation des nucléotides de
l’ADN en ARN : c’est le processus par lequel l’information
génétique contenue dans un gène est transcrite en ARN.

Pour un gène donné, un seul des deux brins constituant

l’ADN sert de matrice. Ainsi on distingue le brin transcrit
(brin non codant) de sens 3’ ---- 5’ du brin non transcrit
(brin codant) de sens 5’ --- 3’.
II. FONCTIONNEMENT DU GENE (suite 2)

Mécanisme de la transcription: Les ARNs polymérases démarrent la

transcription en se fixant à un promoteur.
L’ARN polymérase se déplace sur la chaîne d’ADN à la recherche de
sites spécifiques de l’ARN appelés Promoteurs. Lorsqu’elle trouve ce
site spécifique de l’hélice, elle s’y attache et provoque la distorsion de
l’hélice à cet endroit, permettant ainsi le démarrage de la
transcription.
L’initiation de la transcription conduit à la formation d’un brin
d’ARN complémentaire de l’un des deux brins de l’ADN selon la
complémentarité des bases. La différence étant simplement que T est
remplacée par U. Il s’en suit que l’ARN formé possède un rapport
(A+U)/(G+C) analogue au rapport (A+T)/(G+C) de l’ADN. C’est le brin
ADN 3’ 5’ qui est transcrit en ARNm. Le brin ADN 5’ 3’ est
appelé brin codant car il contient la même information que
l’ARNm 5’ 3’. L’autre brin de l’ADN 3’ 5’ est appelé brin
non codant ou anti-sens.
La transcription chez les eucaryotes : L’ARN nucléaire des eucaryotes
est hétérogène et très long que l’ARN cytoplasmique ; on l’appelle
ARN nucléaire hétérogène (ARNnh ou nhARN).
Il est 10 fois plus long que l’ARNm auquel il donne naissance et qui
contient toute l’information du gène.
Une hybridation de l’ADN avec son ARNm donne naissance à un ADN
portant des boucles en R.
Le Cistron
Intron
ARNnh
Exon Transcription

Epissage ARNm

Partie qui se retrouve

dans l’ARNm ADN

ARNm
 Modifications lors de la transcription chez les eucaryotes

3
2

1
 TRADUCTION
La traduction: La traduction est un mécanisme vital pour la cellule et l’organisme
compte tenu du rôle joué par les protéines. La traduction est le processus de
biosynthèse des protéines ou de la chaine peptidique à partir de la molécule
d’ARNm. Elle se passe dans le cytoplasme au niveau des ribosomes qui en sont les
centrales de synthèse.
Les ribosomes présentent 2 cavités :
Cavité P – cavité polypeptidique, lieu de fixation de la
Grande sous- chaîne polypeptidique en cours d’élongation.
unité Cavité A – cavité aminoacyle, lieu de fixation de l’acide aminé.
P A
Chez les procaryotes de 70S, la petite sous-unité du
Petite sous- ribosome est composée de 30S et la grande de 50S.
unité
XS désigne le coefficient de sédimentation en Svedbergs.
Site de fixation de l’acide aminé sur l’ARNt Anticodons de
l’ARNt – permet la fixation de l’ARNt sur le ribosome

Chez les eucaryotes de 80S, la petite sous-unité

comprend 40S et la grande sous-unité 60S.

ARNm
5’ 3’
 FONCTIONNEMENT DU GENE

La traduction
Elle met en jeu :

trois catégories d’ARN (ARNm, ARNt, ARNr),

l’aminoacyl synthétase : une enzyme qui joue un grand
rôle dans le décryptage de l’ARNm ; c’est par elle que les
ARNt sont spécifiquement chargés
l’aminoacyl transférase (catalyse la formation de la liaison
peptidique entre le groupement Acyl du premier Acide
Aminé et le groupement NH2 de l’Acide Aminé suivant),

d’autres protéines diverses dont les facteurs d’initiation,

les facteurs d’élongation et les facteurs de terminaison.
 FONCTIONNEMENT DU GENE

La traduction

Structure de l’ARNt :
L’ARNt est un adaptateur de 75 nucléotides. Il est
chargé du transport des aa jusqu’aux ribosomes

A Site de fixation de l’aa

C sur l’ARNt
3’
5’ C

Anticodons de l’ARNt –
permet la fixation de
l’ARNt sur le ribosome
 FONCTIONNEMENT DU GENE

Mécanisme de la traduction
L’initiation : Avant que ne débute la synthèse, les sous unités 30S et
50S baignent séparées dans le hyaloplasme.

Dans un premier temps l’ARNm se lie à la sous-unité 30S par son

extrémité 5’ où se trouve le codon initiateur AUG, ce qui nécessite
un Facteur d’initiation IF3 qui s’associe à la petite sous-unité.

A ce complexe vient se joindre un second Facteur d’initiation IF2 ,

une molécule de GTP (Guanosine Triphosphate) et le formyl-
méthionine – ARNt (f-met ARNt).
N.B. : Les facteurs d’initiation sont dénommés IF chez les
procaryotes et elF chez les eucaryotes.
 FONCTIONNEMENT DU GENE

Mécanisme de la traduction
Le f-met ARNt vient se placer sur le site P de la sous-unité
30S, son anticodon étant en regard du codon initiateur
AUG.

Un dernier facteur IF1 se lie au complexe

IF3 GTP
IF2
IF1
5’ 3’
AUG

Petite sous unité

 FONCTIONNEMENT DU GENE

Mécanisme de la traduction
Il s’en suit la fixation de la grande sous-unité 50S suite au
détachement de IF3 (qui a pour rôle d’empêcher la
fixation de 50S).
Il s’en suivra l’hydrolyse de la molécule de GTP et
libération de IF1 , IF2

On appellera Complexe d’initiation l’ensemble constitué

par la petite sous-unité du ribosome (30S), de l’ARNm, de
l’ARNt portant la méthionine (f-met) de IF1, IF2 , IF3 , et
GTP.
 1ére ETAPE: INITIATION DE LA TRADUCTION

Amynoacyl-synthétase:
Amynoacyl - transférase:
 FONCTIONNEMENT DU GENE

Mécanisme de la traduction
L’élongation

L’élongation est sous le contrôle de facteur

d’élongation (EF). On a d’abord l’occupation du site A
par le 2ème ARNt. Ensuite sous l’effet de l’aminoacyl
transférase, il y a formation de la liaison peptidique entre
le 1er aa et le 2ème aa.

A ce stade le premier ARNt est déchargé et le deuxième

est porteur du polypeptide en formation.
 FONCTIONNEMENT DU GENE

Mécanisme de la traduction
L’élongation
1ère Etape : fixation d’un aminoacyl ARNt spécifique au
site A du Ribosome
fmet

5’ 3’
Co C1 C2 C3 Cn Ct
Formation de la liaison
2éme étape peptidique sous la peptidyl
transférase
fmet

5’ 3’
C2 C3 Cn Ct
Co C1
 FONCTIONNEMENT DU GENE

Mécanisme de la traduction
L’élongation

3ème Etape : La translocation du ribosome de 3 bases

dans le sens 5’ -- 3’ place le deuxième ARNt au site P
tandis que le site A devient inoccupé, prêt à accepter
l’ARNt suivant.

Ce cycle continuera jusqu’avant le codon de terminaison

qui va marquer le signal d’arrêt de la traduction.
 FONCTIONNEMENT DU GENE

Mécanisme de la traduction
L’élongation

fmet

5’ 3’
C0 C2 C3 Cn Ct
C1

- Transfert du codon C2 au site A du

Ribosome
- Fixation d’un ARNt-aa2 au site A
- Formation de la liaison peptidique
entre aa1 et aa2
2ème ETAPE: ELONGATION
 FONCTIONNEMENT DU GENE

Mécanisme de la traduction
La terminaison
La synthèse de la chaîne s’arrête lorsque le ribosome
reconnaît un codon stop, codon de terminaison UAA,
UAG ou UGA. Cela est possible lorsque le codon est
associé à un facteur de terminaison TF ou R1, R2 ou R3.

Cn – dernier codon traduit

Ct – codon de terminaison
Co C1 C2 C3 Cn Ct
3ème ETAPE: TERMINAISON DE LA TRADUCTION
 Le code génétique
Nucléotide Nucléotide
première Nucléotide deuxième position
position U C A G troisième
position

U UUU Phénylalanine UCU Sérine UAU Tyrosine UGU Cystéine U

UUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC Cys C

UUA Leucine UCA UAA Non sens UGA Non sens A

UUG Leu UCG UAG UGG Tryptophane G
Trp

C CUU CCU CAU Histidine CGU U

Proline Arginine
CUC CCC CAC His CGC C
Pro Arg
CUA CCA CAA Glutamine CGA A
CUG CCG CAG Gln CGG G
A AUU ACU Thréonine AAU Asparagine AGU Sérine U
AUC ACC Thr AAC Asn AGC Ser C
Isoleucine
Ile

AUA ACA AAA AGA A

AUG Méthionine ACG AAG AGG G
Met
Lysine Arginine
Lys Arg
G GUU Valine GCU Alanine GAU Acide aspartique GGU Glycocolle U
GUC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly C

GUA GCA GAA Acide GGA A

GUG GCG GAG glutamique GGG G
Glu
CODE GENETIQUE sawma

Le code est: redondant, dégénéré; Universel

Les bases sont no-chevauchant; il contient des codons non sens ou codont stop.
III. Régulation de l’expression des gènes
Nécessité de la régulation des gènes
Pourquoi il y a régulation de l’expression des gènes?

L’information génétique portée par les molécules d’ADN s’exprime sous la

forme de protéines. C’est grâce a l’action de ces protéines, quelles soient
structurales ou enzymatiques, que le phénotype d’une cellule va se réaliser.
On cherche a savoir comment sont fabriquées les protéines a partir de
l’information génétique portée par les molécules d’ADN.

 La synthèse de ses protéines indispensables pour l’apparition du

caractère se fait a travers des processus biologiques (réplication,
transcription et traduction). Ces processus se font selon une
programmation cellulaire sous un contrôle des gènes ou des séquences
du gène.
 Cela pour répondre aux conditions changeantes de l’environnement
immédiat; quels sont ces portions du génome devant être exprimées a
un moment donné dans un environnement donné?
Définition de la régulation génétique
Qu’est-ce que la régulation des gènes?

Un moyen pour la cellule de développer des mécanismes qui lui

permettent de réprimer les gènes qui codent pour des protéines
inutiles et de les activer au moment ou ils deviennent nécessaires.

Modes de régulation de l’expression d’un gène cible par une

molécule régulatrice :

 d’une façon positive : l’interaction abouti a la

transcription, expression du gène

 d’une façon négative : l’interaction empêche la

transcription et/ou l’expression du gène
 III. Régulation de l’expression des gènes
OPERON LACTOSE: Expérience de Monod, 1946:
Lactose
Quand des bactéries E-coli sont
cultivées dans un milieu contenant le
lactose, elles synthétisent de la
β-galactosidase (une enzyme qui permet la
galactosidase
dégradation ou l’hydrolyse du lactose en
galactose et en glucose).

Par contre si E-coli est cultivé en présence de

glucose, il n y a pas de synthèse de β-
galactosidase. Le lactose est un substrat Glucose
inducteur et β-galactosidase est une protéine
inductrice.

La bactérie trouve sa source de carbone dans

le catabolisme des sucres. Si le glucose est la
source de carbone "préférée", le lactose peut
également être consommé par la bactérie et
métabolisé en galactose et glucose.
 Opéron lactose

Gènes structuraux
Régulateur Promoteur Opérateur

i P A0 Z Y A

Schéma de l’opéron lactose

En fonction de la présence ou de l’absence du glucose dans le

milieu intracellulaire, les gènes lac sont contrôlés par une
régulation positive ou négative.
1. Régulation de l’expression des gènes
Exemple d’ Opéron inductible
Contrôle négatif de la régulation

 L’opéron lactose est un exemple de contrôle négatif. En effet, à l’état

normal, il reste bloqué par le répresseur qui est toujours présent dans
la cellule.

 En présence de glucose dans le milieu intracellulaire, le répresseur qui

est toujours présent dans la cellule car sa synthèse est constitutive se
fixe sur l’opérateur pour lequel il possède une grande affinité. Cela
empêche la fixation de l’ARN polymérase sur le promoteur. Il en résulte
un blocage de la transcription des gènes de structure Z, Y et A.

 Il n’y a ainsi pas de synthèse de l’ARNm et par voie de conséquence pas

de synthèse de b-galactosidase, perméase ni de transacétylase.
Le glucose est un signal métabolique général car quelque soit le sucre
utilisé, le processus reste identique.
 RÉGULATION DE L’EXPRESSION DES GÈNES:
EN PRESENCE DE GLUCOSE

Schéma du mécanisme du contrôle négatif de l’expression de l’opéron lactose

 2. Régulation de l’expression des gènes:
OPERON LACTOSE
Contrôle positif de la régulation

 En absence de glucose dans le milieu cellulaire, le lactose se fixe au

répresseur pour former un complexe. Cela entraîne une
modification de la conformation du répresseur qui perd son affinité
pour l’opérateur.

 L’ARN polymérase peut alors se fixer sur le promoteur car il n’y a

plus d’encombrement puis initier la transcription des gènes de
structure et la traduction des protéines de l’opéron.

 En absence de lactose, la concentration de b-galactosidase est

environ de 5 molécules dans la cellule. En présence de lactose, on
peut avoir jusqu'à 5000 molécules de b-galactosidase dans une
cellule en pleine activité.
 RÉGULATION DE L’EXPRESSION DES GÈNES:
EN PRESENCE DE LACTOSE

Schéma du mécanisme du contrôle positif de l’expression de l’opéron lactose

 2. Régulation de l’expression des gènes
Opérons répressibles : l’opéron tryptophane
Contrôle de la régulation par le répresseur
La régulation répressible s’applique aux opérons
anaboliques dont les produits enzymatiques assurent la
synthèse des acides aminés.

Par rapport aux opérons inductibles, les évènements sont

d’une certaines manière inverses. Dans ce cas de figure, la
présence de l’acide aminé à synthétiser bloque au-delà
d’un certain taux, au lieu de faciliter le fonctionnement de
l’opéron qui transcrit les gènes responsables de son
élaboration. L’opéron tryptophane qui est un autre
modèle de régulation d'un opéron chez la bactérie E. coli
illustre ce cas de figure.
 OPERON Trp en ABSENCE DE Trp
En absence du tryptophane, le répresseur, sous forme d’aporepresseur
est inactif et ne peut empêcher la transcription de l’opéron
tryptophane ().

Schéma du mécanisme du contrôle positif de l’expression de l’opéron lactose

 OPERON Trp en PRESENCE DE Trp
En revanche, en présence du tryptophane, le répresseur associé au
tryptophane bloque la transcription en se fixant sur l’opérateur.

Schéma du mécanisme du contrôle négatif de l’expression de l’opéron lactose

 Régulation de l’expression des gènes
Contrôle de la régulation par atténuation

 En plus du mécanisme de régulation par répresseur, un autre mode

de régulation appelé contrôle par atténuation a été également
identifié.

 Le contrôle par atténuation de l’opéron trp est un mécanisme

d’arrêt particulier de la transcription qui dépend à la fois des
boucles intra-brin que peut former l’ARNm L et de la vitesse de
traduction ribosomale de cette séquence L (Leader) qui code pour
un peptide de 14 acides aminés comportant deux trp adjacents.

 Le terminateur de la séquence L, appelé atténuateur constitue une

barrière pour la transcription des gènes structuraux. En effet, l’ARN
polymérase termine la transcription à cet endroit.
 Définitions utiles

Répresseur : protéine qui se lie sur une séquence régulatrice ou sur

l’operateur d’un gène, bloquant sa transcription.
Les répresseurs existent sous deux formes :
 associé à un inducteur. L’inducteur s’il est présent va désactiver le
répresseur et entrainer la transcription (cas de l’opéron lactose).
 associé à des co-répresseurs. Le co-répresseur va activer le
répresseur et empêcher la synthèse (le répresseur est inactif on dit
alors un aporepresseur ; cas de l’operon Tryptophane).
L’ensemble formé par l’aporepresseur et le co-represseur est appelé
holorépresseur.

Co-répresseur : une substance dont la présence dans le milieu

va entrainer la réduction de la synthèse d’une protéine spécifique.
Inducteur : molécule signal qui en se liant à une protéine régulatrice
induit une augmentation de l’expression d’un gène donné.
 Quelques définitions

 Facteur de transcription: protéine de régulation

transcriptionnelle.
 Activateur: protéine qui stimule l’initiation de la transcription
favorise l’expression d’un gène.
 Répresseur : protéine qui inhibe la transcription et empêche
l’expression d’un gène.
 Gène de structure : code une protéine structurale, une enzyme
ou une protéine régulatrice.
 Gène de régulation : code une protéine impliquée dans la
régulation d’expression d’autre gène.
IV. Niveaux régulation de l’expression du gène chez les eucaryotes

NOYAU CYTOPLASME

Contrôle ARN inactif

transcriptionnel
Contrôle de
transport Contrôle de la
Dégradation de
l’ARN
ADN ARNnh ARNm ARNm
Contrôle
traductionnel
Contrôle de
maturation de
Protéine
l’ARN
Contrôle de
l’activité de la
protéine Protéine
inactive
Les niveaux de régulation chez les eucaryotes

5 niveaux de régulation :

Chromatinien
Transcriptionnel
Post-transcriptionnel
Traductionnel
Post-traductionnel
Les niveau de régulation chez les eucaryotes
5 niveau de régulation:
 Chromatinien
 acétylation des histones
 méthylation des cytosines
 Transcriptionnel
 choix du promoteur
 facteurs transcriptionnels
 Post-transcriptionnel
 épissage alternatif
 durée de vie de l’ARNm
 édition
 Traductionnel
 protéine activatrice ou répressive
 Post-traductionnel
 modifications covalentes
 coupure
Chapitre III : Les mutations et les maladies
génétiques
Contenu du chapitre III:
1. Les mutations génétiques
2. Les maladies génétiques

Objectif du chapitre III:

Ce cours doit permettre à l’apprenant:
 de comprendre l’origine génétique
des mutations
 d’être à mesure d’expliquer le type de
mutation ayant entrainé les anomalies
génétiques les plus fréquentes
 I. LES MUTATIONS
INTRODUCTION
Les gènes sont porteurs des informations relatives aux caractéristiques d’un individu
(couleur des yeux par exemple). L'homme en possède environ 37 000, ce qui ne
représente que 5% de tout son ADN.
Chaque gène existe en deux ou plusieurs exemplaires (les allèles), il est localisé à un
endroit précis sur les chromosomes appelé locus. Toutes nos cellules ont les mêmes
gènes mais, selon la cellule, les uns s’expriment, les autres sont "silencieux" et les
défauts (mutations) de certains gènes sont clairement la cause de maladies
génétiques.
Nous examinerons la fonction du gène à travers certaines de ses manifestations
génétiques : les mutations.

Une mutation = une erreur dans la réplication conforme du message héréditaire.

Même quand elle n’affecte qu'une seule paire de bases, la mutation peut altérer
l’information contenue dans le gène, entraînant des changements au niveau du
phénotype.

La mutation est un facteur déterminant de l’évolution même si elle apparaît

contradictoire avec le souci pour chaque être vivant de maintenir constant les
caractéristiques spécifiques à son espèce.
II. Les maladies génétiques
Définition:
Une maladie est génétique lorsqu’elle est due à une modification
du matériel héréditaire, c’est-à-dire dues à un défaut de
fonctionnement d'un gène.

Plus de 6000 maladies génétiques sont connues de nos jours chez

l’homme. Mais leur fréquence est souvent très faible (1/5000),
cependant le risque cumulé est loin d’être négligeable, ce qui en
fait un facteur important de mortalité.

On peut les classer en:

 Chromosomiques ou allèliques
 Dominantes ou récessives
 Gonosomale ou Autosomale
 Maladie autosomale récessive (ex : phénylcétonurie) ou
Maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie).
 LES MALADIES GENETIQUES
Drépanocytose
Groupe A : Val -His- Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys
AUG GUG CAC CUG ACU CCU GAG AAG UCU GCC
Groupe S : Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys; L’anémie falciforme
AUG GUG CAC CUG ACU CCU GUG AAG UCU GCC
Groupe C : Val-His-Leu-Thr-Pro-Lys-Glu-Lys
Groupe G: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Gly-Lys; La maladie de San José

Déterminisme
Type de Maladie Localisation de génétique Transmission Conséquence
maladie l’anomalie de l’anomalie

Chromosomi que Syndrôme de Down 21ème paire (X) 3 chromosomes XXX Non héréditaire Stérilité
Syndrôme de Tur. Chromo sexuel 1seul chromo sexuel X Non héréditaire Femme stérile
Maladie de Klin Chromo sexuel 47 chro (XXY) Non héréditaire Homme stérile
Maladie Triplo X Chromo sexuel 47 chro (XXX) Non héréditaire Femme stérile

Allèlique Anémie falciforme 6ème codon βHb Gène récessif (S) Héréditaire Drépanocytaire
Thalassémie βHb Gène récessif (STOP)
39ème codon Héréditaire Anémie sévère
Danse de St Guy Allèle dominant Héréditaire Neurones dégen.
Autosome (X)
Hémophilie Hémorragies rep
Chromo sexuel X Gène récessif Héréditaire
Mucoviscidose Allèle récessif Héréditaire Pancréas troublé
Autosome (X)
myopathie Allèle récessif Héréditaire Déforme col.ver
Autosome (X)
HbA / HbA : Individu sain
ATG GTG CTG TCT CCT GCC GAC AAG ACC AAC GTC AAG GCC GCC TGG GGC
ATG GTG CTG TCT CCT GCC GAC AAG ACC AAC GTC AAG GCC GCC TGG GGC

HbA / HbS : Individu transmetteur mais non malade

ATG GTG CTG TCT CCT GCC GAC AAG ACC AAC GTC AAG GCC GCC TGG GGC
ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTC AAG ACC AAC GTC AAG GCC GCC TGGGGC

HbS / HbS : Individu drépanocytaire

ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTC AAG ACC AAC GTC AAG GCC GCC TGG GGC
ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTC AAG ACC AAC GTC AAG GCC GCC TGG GGC

HbS / HbC
ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG TGG G
ATG GTG CAC CTG ACT CCT AAG GAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG TGG G
 MALADIES GÉNÉTIQUES MULTIFACTORIELLES

Un grand nombre des anomalies congénitales

(c'est-à-dire présentes à la naissance) les plus
courantes sont des caractères multifactoriels
causés par des facteurs environnementaux et
génétiques.
Parmi les anomalies de ce type, il faut citer le
bec-de-lièvre et la fissure palatine.
Son risque d'apparition chez les frères, les soeurs
ou les descendants est d'environ 3-5% selon le
sexe de l'enfant atteint.
Des maladies ayant une origine pour partie
génétique (une mutation d'un gène pouvant aussi
parfois n'être qu'un facteur de risque, et non une
cause directe de maladie) peuvent aussi
apparaître chez l'adulte comme la maladie de
Parkinson et probablement bien d'autres.
Les facteurs génétiques et environnementaux spécifiques de la plupart
de ces anomalies n'ont pas encore été déterminés.
 MALADIES GÉNÉTIQUES RARES

On parle de maladie rare quand une maladie affecte un nombre restreint de

personnes, moins 1/2.000 personnes en Europe.
Exemple la Progeria ou le syndrome GAPO touchent moins de 100 personnes
dans le monde !
Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les
maladies rares ne sont pas génétiques : 80 % des maladies rares sont des
maladies génétiques.
La thalassémie est une anémie génétique rare dans le Nord de l'Europe, alors
qu'elle est fréquente autour de la Méditerranée.
Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques, évolutives. Les maladies
rares empêchent de :
 bouger (myopathies),
 de respirer (mucoviscidose),
 de grandir (achondroplasie, syndrome GAPO) ou
 font grandir plus vite (syndrome de Sotos) ;
 peuvent provoquer un retard mental (syndrome de l'X fragile, galactosémie),
font vieillir (progeria)
 être la cause de cancers dans certaines familles ;
 Peuvent empêcher la coagulation du sang (hémophilie)
La progéria, ou Syndrome de
Hutchinson-Gilford (Syndrôme GAPO)

Maladie génétique extrêmement rare qui

provoque des changements physiques qui
ressemblent fort à une sénescence accélérée
de ceux qui en sont atteints (vieillissement
accéléré dès la première ou la deuxième
année).
Ils se manifestent par une croissance retardée,
une alopécie (chute accélérée des cheveux
et les poils) , et une morphologie du visage
caractéristique marquée par sa petitesse, de
petites mâchoires, et un nez pincé.
En évoluant, la maladie cause un vieillissement
accéléré de la peau (rides, finesse),
de l'athérosclérose, des problèmes cardio-vasculaires et la perte des cheveux. Des
troubles musculaires et squelettiques apparaissent. Le développement mental n'est
en revanche pas affecté. La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent
entre l'âge de 13 et 16 ans d'un vieillissement prématuré (le record de longévité d'un
malade est de 26 ans.
 LOCALISATION DE CERTAINES MALADIES SUR LES CHROMOSOMES HUMAINS

Chromosome 1:
 Cataracte congénitale
 Facteur rhésus
 Surdité de perception dominante
Chromosome 2
 Prédisposition au cancer du
 Glaucome congénital
poumon à petites cellules
 Cancer du côlon
 Glaucome primaire à angle
 Gène freinant la croissance musculaire
ouvert (forme précoce)
 Prédisposition au diabète sucré
 Prédisposition au cancer de la
insulinodépendant
prostate
 Diabète sucré non insulino-dépendant
 Maladie d’Alzheimer
 Cécité nocturne congénitale

Chromosome 3
 Prédisposition à la schizophrénie
 Cancer du côlon (forme non polyposique)
 Cécité nocturne congénitale stationnaire
 Cancer familial du rein
 Surdité de perception récessive
 Alcaptonurie
 Obésité sévère
Chromosome 4
 Nanisme (forme achondroplasie, hypochondroplasie)
 Chorée de Huntington (tremblements puis démence)
 Surdité de perception dominante
 Diabète (atrophie optique, surdité)
 Psychose maniaco-dépressive
 Prédisposition au psoriasis
 Prédisposition familiale à la maladie de Parkinson

Chromosome 5
 Syndrome du cri du chat
 Déficit de l'attention et hyperactivité
 Nanisme hypophysaire résistant à l'hormone de
croissance
 Facteur de prédisposition à la sclérose en plaques
 Résistance aux corticoïdes (par défaut du récepteur)
 Perte progressive de l'audition
Exemple de désordre chromosomique :
Samedi 5 août 2006, un enfant Cyclope né en Inde.

Le désordre se produit
pendant la grossesse
quand les cellules qui
constituent la carte du
cerveau (forebrain) ne se
développent pas
correctement et ces
cellules fondent dans un
œil simple situé au
centre du front, sans nez
et le cerveau est donc
fondu dans un
hémisphère simple.

Des exemples du cyclopia sont généralement attribués aux facteurs

extérieurs : les drogues et l'introduction d'autres agents qui peuvent
changer le développement foetal.
 Chapitre IV : RECOMBINAISON DU
MATERIEL HEREDITAIRE
Contenu du chapitre IV:
1. La recombinaison non méiotique
2. La recombinaison méiotique
Objectif du chapitre IV:
Ce cours doit permettre à l’apprenant de mieux appréhender
l’importance de la recombinaison pour l’évolution des
Organismes vivants. Pour ce faire il doit être à mesure de:
 Comprendre les mécanismes d’échange d’information
génétique entre différents organismes (procaryote et
eucaryotes) et leur impact sur la vie des organismes
recombinés.
 Comprendre le phénomène de la parasexualité.
 Retrouver les gamètes, les zygotes et les organismes
recombinés à l’issue de la méiose.
 RECOMBINAISON DU MATERIEL HEREDITAIRE
Pendant le cycle d’évolution du matériel héréditaire, des échanges de matériel
héréditaire peuvent se produire. Nous nous souvenons encore que les chiasmas
représenteraient les endroits où se reproduisent les crossing-over conduisant à des
recombinaisons. Ainsi des échanges de matériel génétique peuvent intervenir pendant
la méiose (chez les eucaryotes) ou grâce à des recombinaisons non méiotiques (chez
les procaryotes).
1. La recombinaison non méiotique
La génétique bactérienne se fonde sur trois 1.1. La conjugaison bactérienne
phénomènes ou mécanismes naturels permettant la
recombinaison non méiotique du matériel
héréditaire. Il s’agit de l’entrée d’ADN exogène
(exogenote) d’une bactérie donneuse venant
compléter ou remplacer l’information endogène
(endogenote) dans une bactérie receveuse.
Il s’agit de la conjugaison, la transduction et la
transformation.
Cette recombinaison se réalise en deux étapes :
• Mise en contact du matériel héréditaire des deux
bactéries
• Intégration du matériel héréditaire d’une bactérie
(bactérie donneuse) dans le matériel héréditaire de
la deuxième bactérie (bactérie receveuse).
Expérience de Lederberg et Tatum (1947)
Hayes, en 1953 établit que le transfert de gène se fait toujours de manière
unilatérale, i.e., l’une des souches est DONNEUSE et l’autre RECEVEUSE. Il se créé
alors une polarité du transfert de gènes. C’est comme si les bactéries manifestaient
une différentiation sexuelle avec une souche « mâle » donneuse de matériel
génétique et une autre « femelle » réceptrice du matériel du donneur. Il démontre
ainsi l’existence d’un facteur de fertilité F dont la donneuse est pourvue (F+) et la
receveuse dépourvue (F-). Conditionné par l’épisome ou facteur F ; il correspond à la
notion de plasmide (molécule d’ADN circulaire portant un petit nombre de gènes et
se répliquant de manière autonome et se transmettant d’une bactérie à l’autre).
Cette notion de sexe bactérien sera complétée par la découverte de Cavalli-forza des
bactéries Hfr (High frequency of recombination) ou bactérie à haute fréquence de
recombinaison.
Les bactéries Hfr ne sont qu’une partie des bactéries F+, capables d’entrer en
conjugaison avec les bactéries F- avec une fréquence très élevée. Si une Hfr entre en
contact avec une F- , l’épisome se lie au chromosome et le transfert partiellement
dans la bactérie receveuse F- de manière à ce que le génome du donneur Hfr est
interrompu au niveau de chaque gène et la pénétration des gènes dans la receveuse
F- se fait à tour de rôle, suivant leur ordre de succession. La receveuse devient un
mérozygote.
F+X F+ --- faiblement fécond
F+X F- ---- fécondation (recombinaison)
F-X F- ----- Stérilité
 1.2. La transduction
C’est un mécanisme de transfert de gènes (un morceau
bactérien) d’une bactérie donneuse à une bactérie
réceptrice par l’intermédiaire d’un vecteur, un virus
spécifique des bactéries:
Le bactériophage. (en grec, phageton signifie
nourriture/consommation)

Le morceau d’ADN exogène a deux possibilités :

**Soit s’intégrer au chromosome bactérien de la
bactérie réceptrice. La bactérie recombinée transmet
alors à sa descendance le caractère transduit ; la
transduction est dite complète.

**Soit rester dans le cytoplasme bactérien et être

transmis à une des deux cellules filles après la
division ultérieure. On parle de transduction
abortive. C’est le cas le plus fréquemment rencontré.
 PHAGE VIRULENT

PHAGE NON
VIRULENT
 Transduction
Bactériophage

Circularisation Intégration de
de l’exogénote l’exogénote

Transduction

Bactérie Multiplication des bactéries

Cycle
lysogénique Lysogènes

‘
Transduction Prophage
Transduction
abortive
complète

Cycle
Lytique

Bactériophage
 1.3. La transformation
C’est en fait la capacité d’une souche bactérienne à laisser entrer de l’ADN
exogène (exogénote) susceptible de venir transformer le génome endogène
(endogénote) par recombinaison, ou de le compléter par addition, dans le cas
d’un simple plasmide.
Même si elle demeure un outil indispensable à la
génétique et à la biologie moléculaire, la
transformation a perdu son intérêt comme outil
d’analyse génétique. La transformation d’une
réceptrice par un plasmide est devenue une
opération courante pour constituer des banques
génomiques, cloner, réaliser une mutagenèse
ciblée de celui-ci.

Une bactérie peut donc acquérir de

nouveaux caractères phénotypiques, de
nouvelles fonctions métaboliques
(sécrétion de polysaccharides, virulence)
par l’intermédiaire d’ADN provenant
d’une autre.
2. La recombinaison méiotique
 Exceptions aux lois de Mendel

Partie II:

Lois statistiques de l’hérédité

Exceptions aux lois de Mendel

Carte factorielle
 ECU 1: GENETIQUE MENDELIENNE
Objectif du cours: L’apprenant doit à l’issue de ce cours être capable de:
 décrire les expériences de Mendel et expliquer ses résultats en thermes de théorie
héréditaire,
 Décrire les expériences de Morgan et d’en expliquer les principales composantes et
situer le mode de transmission des caractères.

A partir des résultats d’une expérience :

 être capable de déterminer quel allèle est dominant, récessif ou s’il y a
codominance;
 être capable de prédire la proportion attendue de différents génotypes et/ou
phénotypes
 être capable de distinguer et d’expliquer les différences entre une hérédité
autosomique dominante, une hérédité autosomique récessive, et une hérédité
liée au sexe.
 avoir des notions sur d’autres types d’hérédité (Polygénie et épistasie ;
pléiotropie ; gène létal).

NB : Ce cours est accompagné d’exercices d’application ou de Travaux

Pratiques. L’apprenant devrait rechercher des informations complémentaires
pour être mieux outillé.
INTRODUCTION
L’hérédité est la transmission des
caractères au fil des générations. Longtemps
considérée comme une mystique, l’hérédité est
devenue très rapidement explicite grâce aux
progrès de la biologie et surtout grâce aux travaux
de Gregor Mendel et de Morgan. Mendel (1822-
1884) grâce à ses hybridations réalisées sur les
petits pois est le premier à proposer les lois
statistiques sur l’hérédité.
Ainsi de nos jours, la génétique apparaît comme la
science qui étudie la nature, le fonctionnement et la
transmission de l’information génétique à l’échelle
des cellules, des organismes (des individus) et des
populations. La création de la génétique est
supposée être datée de 1865 avec la publication des
travaux de Mendel
Définitions utiles

Le caractère en génétique: expression visible ou invisible d’un ou

plusieurs gènes. Le caractère apparaît comme l’aspect visible d’un
paramètre morphologique ou sa traduction physiologique.

 Un caractère est dit sauvage lorsqu’il est plus fréquent dans

une population étudiée et par conséquent est le caractère initial
ou original.

 Le caractère sauvage s’oppose au caractère muté qui lui est

le résultat d’une transformation du caractère initial.

 Le caractère sauvage est souvent marqué du signe (+) alors

que le muté est marqué d’un signe (-) ou pas de signe.
Exemple : w désigne la couleur des yeux. Le caractère sauvage
Œil rouge est noté (w+) et le caractère muté œil blanc (w ou
w-).
 Phénotype et génotype

Le phénotype: Ensemble des caractères apparents permettant de

connaître un individu.
Aspect extérieur d’un individu résultant de l’expression du génotype.
Le phénotype peut être visible ou invisible à l’oeil nu. Exemple : le
groupe sanguin (invisible ).
De manière générale, le phénotype est tout ce que nous voyons.

Phénotype: le phénotype est l'ensemble des traits observables

(caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires,
physiologiques, éthologiques) qui caractérisent un être vivant (couleur
des yeux, des cheveux, maladies génétiques, etc.).
Le gène: Unité héréditaire ou unité fonctionnelle du matériel
héréditaire.
Longtemps appelé facteur par les généticiens, le gène est un fragment
de l’ADN comportant une séquence régulatrice et une séquence
structurale nécessaire à la transcription d’un ARNm.
Le gène est localisé sur le chromosome en un point appelé locus
(emplacement occupé par le gène sur le chromosome).
Le génotype : Ensemble de l’information
génétique ou l’ensemble des gènes.
Très souvent le terme génotype est employé de
façon restreinte pour désigner un, deux, trois
ou plusieurs gènes choisis pour une étude.
Génotype: Ensemble du patrimoine
héréditaire d'un individu. C'est en fait la liste
complète des allèles de chacun des gènes.
L'interaction du génotype d'un individu avec
son environnement détermine son phénotype
qui peut être modifié par mutation.
Allèle : Dans le cas des organismes diploïdes, les gènes se trouvent en double
exemplaires et l’allèle correspond aux différentes manifestations possibles d’un gène.
On dit souvent que l’allèle est une des formes possibles du gène. Si deux allèles du
gène sont identiques, on dit que l’individu est homozygote et produit une seule
catégorie de gamètes.
Si les deux allèles sont différents, l’individu est hétérozygote et dans ce cas, il produit
des gamètes différents.

Un hybride est un individu hétérozygote pour un ou plusieurs caractères.

Race ou lignée pure : c’est une lignée d’individus homogènes pour un ou plusieurs
caractères. Les individus de race pure sont homozygotes pour le ou les caractères
étudiés.
I. LES LOIS STATISTIQUES DE LA TRANSMISSION DES CARACTÈRES:
LES TRAVAUX DE MENDEL
1.1. Le Monohybridisme
Définition : Lorsque le croisement se réalise entre deux formes parentales pures
différentes par un seul caractère, on parle de monohybridisme.
 1.1. 1. Monohybridisme avec dominance de caractères

Mendel a croisé une variété de lignée pure

à graines rondes (lisses) avec une variété X
de lignée pure à graines ridées. LL rr
Les gousses qui se forment en F1 ne
contiennent que des graines rondes
(lisses).
Lr Lr Lr Lr
Ce croisement donne les mêmes résultats
quelque soit le donneur de pollen et
d’ovule.

Les graines obtenues sont uniformes et semblables à celles d’un des

deux parents : Uniformité des hybrides de la F1 (1ère loi de Mendel),
elles ne sont pas "un peu (ou a moitié) ridées": l’hérédité ne se fait donc
pas par mélange.
Mendel qualifie le caractère qui s’impose dans cette première génération de
caractère dominant et l’autre qui n’apparait pas de récessif.
Le sexe du parent porteur de ce caractère dominant n’a aucune importance :
les deux sexes contribuent donc de manière égale à la reproduction.
 Obtention de la F2
Mendel laisse germer ces graines lisses et obtient ainsi 253 plantes de
première génération notée (F1) qu’il laisse s’auto feconder.

Les graines obtenues (deuxième F1

F1

Celui apparu en F1 est dominant F2

 Obtention de la F2

Etablir le rapport phénotypique:

Total des graines = 7324
Graines lisses = 5474/7324
= 0,7474
graines ridées = 1850/7324
= 0,2525

Rapports relatifs:1850:1850 = 1
5474 : 1850 = 2,958
 La composition phénotypique en F2 représente une proportion
relative de 3 pour 1 (3:1)

F1 X F1
Lr Lr Mendel constate que la
répartition des caractères
obéit à une loi de
combinaison aléatoire.
LL LrLr rr

Mendel peut donc énoncer une seconde loi (2ème loi de Mendel)
concernant la formation des hybrides, la loi de ségrégation (ou loi de
pureté des gamètes) : tout organisme possède, pour chaque caractère
héréditaire, 2 facteurs ; au cours de la formation des cellules sexuelles
il y a ségrégation (= séparation) des deux facteurs de sorte que les
cellules sexuelles ne possèdent que l’un ou l’autre des deux facteurs :
les gamètes sont « purs ».
 P: LL x rr
EXPLIQUER LA GAMETOGENESE

La méiose
Lr
ECHIQUIER DE CROISEMENT F2

½L ½r
BILAN DE LA F 2
½L ¼ LL ¼ Lr
[L] [L] Génotypique Phénotypique
¼ LL ¾ [L] lisse
½r ¼ Lr ¼ rr ½ Lr
[L] [r] ¼ rr ¼ [r] ridé
 Mendel tira de ses expériences les conclusions suivantes
(première loi de Mendel) :

 " Les variations des caractères héréditaires s'expliquent par les

formes différentes que peuvent avoir les gènes. " (En fait, ces
différentes formes sont des allèles.)

 " Pour chaque caractère, tout organisme hérite de deux allèles, un

de chaque parent. "

 " Si les deux allèles diffèrent, l'un d'eux, l’allèle dominant, s'exprime
pleinement dans l'apparence de l'organisme; l'autre, l’allèle récessif ,
n'a pas d'effet notable sur l'apparence de l'organisme. "

 " Il y a ségrégation des deux allèles de chaque caractère au cours de

la formation des gamètes. "
Croisement de contrôle ou Back cross
Afin de vérifier ses résultats, Mendel procéda à des croisements
de contrôle (test cross). Un croisement de contrôle permet de
trouver le génotype d'un individu de phénotype dominant qui
peut soit être hétérozygote , soit homozygote.
2 Back Cross

X X

Lisse rr
rr Lisse

rr
100% Lisses
50% (1/2) Lisses, 50% (1/2 ridées
)
Lisse est donc
Le rapport phénotypique est: 1/2 : 1/2
homozygote LL
On parle de test cross
. Lisse est hétérozygot Lr
 1.2. LE DIHYBRIDISME
Afin de compléter ses travaux et voir si les hypothèses émises restent
valables quand on considère plusieurs caractères, Mendel croise des
variétés de plantes se distinguant par deux caractères différents : il
réalise des croisements de dihybridisme.
X
Mendel tira de cette expérience une conclusion
LL JJ rr vv
qui confirme la seconde loi: Chacune des paires
F1 d'allèles se sépare indépendamment des
autres paires lors de la formation des
gamètes.
Lr Jv

¼ LJ ¼ Lv ¼ rJ ¼ rv La loi de pureté des gamètes

(2ème loi) s'applique quelque
soit le nombre de couples
¼ LJ 1/16 1/16 1/16 1/16
d'allèles étudiés.
¼ Lv 1/16 1/16 Les proportions des
1/16 1/16
phénotypes obtenus sont
¼ rJ 1/16 1/16 1/16 1/16 statistiquement constantes si
les deux couples d'allèles sont
¼ rv 1/16 1/16 1/16 1/16
indépendants.
La troisième loi de Mendel : Assortiment indépendant des caractères,
Loi de l’indépendance des couples de caractères, loi des combinaisons,
loi de ségrégation indépendante des caractères

¼ LJ ¼ Lv ¼ rJ ¼ rv

¼ LJ 1/16 1/16 1/16 1/16

¼ Lv 1/16 1/16 1/16 1/16

¼ rJ 1/16 1/16 1/16 1/16

¼ rv 1/16 1/16 1/16 1/16

 Test- cross de Dihybridisme

Gènes liés Gènes indépendants

X X

rrvv LrJv rrvv

LrJv

[LJ] [rv] [LJ] [Lv] [rJ] [rv]

50% (1/2) Lisses jaunes,
50% (1/2) ridées verts ¼:¼:¼:¼
Les 2 couples d’allèles se
comportent comme un
seul couple
 Nombre de Type de Nombre de Nombre Rapport
couple d’allèles gamètes combinaison de phénotypique en
(type de en F en F génotypes F2
1 2
croisement) en F2
Monohybridisme 2 4 3 3+1
Dihybridisme 4 16 9 9+3+3+1
Trihybridisme 8 64 27 27 + 9 + 9 + 9 + 3
+ 3 + 3 +1
(3+1)(9+3+3+1)

Polyhybridisme 2n (2 n) 2 3n (3 +1) n
(n)
 EXPERIENCE (exercice 3 TD1)

On croise des pois de lignées pures: l’un à graines lisses

jaunes et l’autre à graines ridées vertes.
La F1 est composées uniquement de pois à graines lisses
jaunes.
L’autofécondation des individus F1 donne une F2 présentant
la répartition suivante:
 3057 graines lisses et jaunes
 1021 graines lisses et vertes
 1012 graines ridées et jaunes
 341 graines ridées et vertes
Analysez et interprétez les résultats de l’expérience.
 METHODOLOGIE POUR TRAITER UN EXERCICE EN GENETIQUE

Analyser c’est classer, ranger, regrouper les phénotypes et calculer les différentes proportions. A
la fin de l’analyse il faut tirer une conclusion. C'est-à-dire faire un lien avec la théorie génétique.
Exemple : il s’agit d’un monohybridisme, test cross,….
Etape 1 : Déterminisme génétique du caractère étudié:
 Nombre de gènes impliqués
 Les caractéristiques du croisement (retrouver et justifier la dominance, la codominance), le
choix des allèles et si possible écrire les génotypes des parents et de l’hybride F1
Etape 2 : Analyse des résultats expérimentaux
 Analyse des résultats expérimentaux :
Calculer les proportions de la F2 et vérifier leurs conformité.
 Trouver la localisation (autosomale, hétérosomale) et la relation qui lie les gènes des
différents loci et vérifier s’il y a eu crossing over ou pas.

Interpréter: c’est proposer un raisonnement théorique (écrire le génotype, schématiser le

comportement des chromosomes) pour expliquer les résultats statistiques obtenus. C’est l’étape
de la construction très souvent de l’échiquier de croisement.. Il faut dans cette étape retrouver
les génotypes parentaux, constituer les gamètes et leurs proportions, réaliser les croisements,
faire le bilan phénotypique et génotypique (si nécessaire), comparer (celui théorique) à celui de
l’expérimentation et tirer une conclusion partielle (les résultats sont –ils conformes).
En fin, conclure par rapport à votre hypothèse de départ en précisant le nombre de gènes
impliqués, le mode de transmission et la localisation chromosomique de ces gènes ;
 ANALYSE

Le croisement de 2 lignées On étudie l’hérédité d’un caractère: la forme

pures, l’une à graines lisses et des graines; Il s’agit d’un monohybridisme
l’autre à graines ridée donne:
La F1 est uniforme et identique à l’un des
parents: La première loi de Mendel. L’allèle
en F1 100% de responsable du caractère lisse domine celui
graines lisses. du caractère ridé.
Choix des allèles: L et r
Ecrire les génotypes des croisements

en F2, on obtient une Les résultats de la F2 se présente sous la forme

répartition de 21 graines lisses d’un rapport 3 lisses contre 1 ridée: ce sont les
contre 7 graines ridées. % de F2 d’un monohybridisme:

INTERPRETATION

Echiquier de croisement: Vérifier l’hypothèse

 1. ANALYSE

Déterminisme génétique
 Les individus parentaux croises différent par 2 caractères: il s’agit d’un
Dihybridisme ( étude de la forme et de la couleur de la graine).
 La F1 est uniforme et ressemble a l’un des parent: La première
loi de Mendel est vérifiée:
 Pour la forme, l’allèle responsable de la forme lisse est
dominant, alors que celui de la forme ridée est récessif.
 Pour la couleur, l’allèle responsable de la couleur jaune est
dominant, alors que celui de la couleur verte est récessif.

Choix des allèles:

 Pour la forme: L- lisse et r- ridée
 Pour la couleur: J-jaune et v-vert
 Ecriture des croisements F1 et F2
 Analyse des résultats expérimentaux (Calcul des proportion F2):
 Chapitre II : Génétique post-mendélienne

Contenu du chapitre II:

1. Les exceptions aux lois de Mendel
2. Carte chromosomique ou factorielle
Objectif du chapitre II:
L’apprenant doit être:
 Capable de distinguer et d’expliquer les différences
entre une hérédité autosomique et une hérédité
liée au sexe.
 avoir des notions sur d’autres types d’hérédités
(Codominance; Polyallèlisme; Polygénie et épistasie
pléiotropie ; gène létal et gènes liés).
Capable de construire une carte chromosomique
 Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
Thomas Morgan est tout d'abord convaincu que les lois de
Mendel sont fausses.

Morgan établit également le rapprochement entre la position

des gènes et leur transmission: deux gènes proches ont plus
de chance d'être transmis ensemble que d'autres gènes qui
sont éloignés.

Il contribua à l'avancement du domaine génétique en

démontrant que des échanges d'allèles peuvent avoir lieu
entre chromosomes d'une même paire: c'est la translocation.

il construit avec Alfred Sturtevant les premières cartes de

localisation des gènes sur les chromosomes, les cartes
génétiques.
 II. HÉRÉDITÉ POSTMENDÉLIENNE
2.1. Codominance
Lorsque la présence de deux allèles différents donne un phénotype
intermédiaire, on parle alors de codominance.
On représente généralement les allèles avec codominance par une
lettre majuscule pour chaque allèle.

½B ½R
1/4 1/4
½ B BB [B] BR [BR]
1/4 1/4
½ R BR [BR] RR [R]

La répartition phénotypique
égale à celle génotypique:
¼:½:¼
 2.2. Allèles létaux
Un allèle est létal lorsqu’a l’état homozygote (récessif ou dominant) il entraine la
mort de l’individu.
Un allèle létal entraine des malformations souvent très graves qui empêchent
l'individu homozygote pour cet allèle récessif de se reproduire. Certains ne viennent
même pas au monde.
Souvent, les individus hétérozygotes (dits porteurs de l'allèle) auront des
malformations comme les chats manx qui entre autres n'ont pas de queue (ou
presque!)

Si AA est létal: ½ A ½ a
2/3 Aa [A] et
1/3 aa [a]
Soit 2 phénotypes
½ A 1 /4
AA [A] 1/4
Aa [A]

Si aa est létal: ½ a 1 /4
Aa [A]
1 /4
aa [a]
1/3 AA [A] et
2/3 Aa [A]
Soit 100% [A]
 2.3. Hérédité polygénique

Les caractères mendéliens classiques sont de nature qualitative ; il

s’agit de caractères facilement classifiables dans des catégories
phénotypiques distinctes. Ces phénotypes discrets sont sous le
contrôle génétique d’un ou de quelques gènes avec peu ou pas de
modification environnementale.

Toutefois, la variabilité de beaucoup de caractères échappe aux

classements séparés des phénotypes (variabilité discontinue), mais
forme par contre une gamme de phénotypes qui s’entremêlent
(variabilité continue).
 Exemple la coloration/pigmentation de la peau

Lorsque plusieurs gènes influencent un trait phénotypique,

on parle d'hérédité polygénique. Exemple: chez l'humain, la
couleur de la peau est codée par trois gènes ayant chacun
deux allèles.

AABBCCDD X aabbccdd
( Noir) (Blanc )

AaBbCcDd
( métis )
 2.4. Epistasie
Lorsqu'un gène influence l'expression d'un autre gène.
Exemple: 2 gènes A (A, a) et B (B, b) sont impliqués dans la couleur :

¼ ¼ ¼ ¼
AB Ab aB ab
1/16 1/16 1/16 1/16
¼ AB AABB AABb AaBB AaBb
1/16 1/16 1/16 1/16
¼ Ab
AABb AAbb AaBb Aabb
1/16 1/16 1/16 1/16
¼ aB AaBB AaBb aaBB aaBb
1/16 1/16 1/16 1/16
¼ ab AaBb Aabb aaBb aabb

1er cas: : 2 gènes A(A, a) et B (B, b) sont impliqués dans la couleur

: 9[AB], 3 [Ab], 3 [aB] et 1[ab]
Répartition phénotypiques

2ème cas: A – Couleur possible,a– coloration impossible

B- couleur verte b – couleur jaune
Répartition phénotypiques :
9 [AB] couleur verte, 3 [Ab] couleur jaune,
3 [aB] et 1 [ab] soit 4 pour coloration impossible
 Exemple d’Epistasie
Lorsqu'un gène influence l'expression d'un autre gène.
Exemple: 2 gènes sont impliqués dans la couleur du pelage du rat:
• B code pour la couleur et deux allèles sont possibles B (agouti) et b (noir).
• A code pour une protéine permettant au pigment de se déposer sur les poils. Les
homozygotes récessifs pour ce gène (aa) seront albinos (sans coloration) tandis que ceux
ayant au moins un allèle dominant (A) seront colorés (selon le génotype du gène B).
 Épistasie dominante (12 : 3 : 1) % [ ] de la
F2 : dans ce cas l’allèle dominant A est
responsable d’un certain phénotype
quelque soit l’allèle présent à l’autre locus.
 Épistasie à effet commutatif (9 :6 :1) : La
présence d’un allèle dominant à l’état
homo ou hétérozygote à l’un ou à l’autre
des deux locus (mais pas aux deux en
même temps) se traduit par un même
phénotype
 Épistasie récessive (9 :3 :4) : Si le génotype  Épistasie avec action de deux gènes
récessif d’un locus aa empêche l’expression dominants sans effet commutatif (15 :1).
des allèles du 2è locus B, les allèles du  Action de deux gènes récessifs (9 :7) : Dans
locus B sont qualifiés d’hypostatique et ne ce cas les génotypes récessifs à chacun des
pourront s’exprimer qu’en présence de deux locus s’expriment par le même
l’allèle dominant du locus A. phénotype.
 2.5. Pléiotropie

La pléiotropie survient lorsqu'un gène influence plusieurs caractères, ce

qui est très souvent le cas. Par exemple, chez l'humain, les gènes de
susceptibilité à la dépression majeure et a l’anxiété généralisée sont
identiques.

Exemple : on croise 2 lignées pures de pois de senteur, l’une a fleurs

rouges étendard dressé et l’autre a fleurs bleues étendard enroulé.
On obtient:
 à la F1 100% de pois à fleurs bleues étendard dressé.
 La F2 donne 160 pois à fleurs bleues étendard enroulé, 317
pois a fleurs bleues étendard dressé, 153 pois à fleurs
rouges étendard dressé.
 PROPOSE DE CORRECTION (Pléiotropie)
La F1 est uniforme mais présente un nouveau caractère diffèrent de
ceux des parents. Le caractère apparu semble être le résultat d’une
combinaison des caractères parentaux. Ce qui signifie que les
aspects apparus sont dominants.
Hypothèse la plus probable: Un seul gène gouverne plusieurs
caractères; c’est un cas de pléiotropie.
Choix des allèles et des génotypes: soit un gène P avec les allèles:
 D - rouge Dresse et
 B - Bleue enroule
DD x BB ½D ½B
½D ¼ DD ¼ DB
DB Bleue Dressé (rouge Dressé) (Bleue Dressé)

½B ¼ DB ¼ BB
Bilan phénotypique:
¼ rouge Dressé (Bleue Dressé) (Bleue enroulé)
½ Bleue Dressé
¼ Bleue enroulé
Les résultats expérimentaux sont conformes à ceux théoriques
 2.6. Hérédité liée aux sexes
Caractère est lié aux sexe lorsqu’il est porté par les chromosomes sexuels.
Dans une souche dite "sauvage", il repère un mâle dont les yeux ne sont pas rouges
comme ceux des autres individus, mais blancs. Il décide alors d'étudier la
transmission de cette mutation appelée "white" en croisant cette mouche avec des
femelles de type "sauvage", c'est-à-dire aux yeux rouges (premier croisement). Il
réalise ensuite un deuxième croisement où, cette fois-ci, le caractère muté est porté
par la femelle (deuxième croisement).

% phénotypique F1:
% phénotypique F2:

L’hémophilie, le daltonisme, la myopie héréditaire et la cécité nocturne sont des maladies liées au sexe.
 2.7. LES LIAISONS
Deux ou plusieurs gènes sont liés lorsqu’ils sont portés par le même chromosome.
Cette liaison peut être totale ou partielle. Liaison partielle
Liaison totale Il croise alors 1 femelle de la F1 avec 1
1er croisement : Morgan croise 2 races mâle doublement récessif et obtient les
pures de drosophiles l’une au corps gris résultats suivants :
avec des ailes longues (sauvage) et l’autre 41,5% corps gris, ailes longues
au corps ébène avec des ailes vestigiales 41,5% corps ébène, ailes vestigiales
(muté). Il obtient en F1 100% de
8,5% corps gris, ailes vestigiales
drosophiles au corps gris et ailes longues.
Les individus F1 croisés entre eux donne 8,5% corps ébène, ailes longues.
en F2 ¾ drosophiles au corps gris, ailes
longues et ¼ drosophiles à corps ébène, Les phénotypes parentaux sont
ailes vestigiales. fortement représentés et à part égale.
2 nouveaux phénotypes différents des
2ème croisement: Il croise 1 mâle de la F1
types parentaux sont apparus : les
(hétérozygote) avec 1 femelle doublement
récessive (homozygote) et obtient autant de recombinés ; ils sont faiblement
drosophiles au corps gris ailes longues que de représentés mais aussi à parts égales.
drosophiles aux corps ébène ailes vestigiales. Il ait eu 1 crossing-over chez la
femelle F1.
 Liaison Partielle et carte génétique
Par convention (Haldane, 1930) 1 % de recombinaison correspond à 1 unité de distance que l’on
appelle Unité Morgan ou Centi-Morgan (cM). L’étude du pourcentage de recombinaison entre
les différents gènes d’un même chromosome permet de les aligner sur une droite assimilable au
chromosome. Chaque point de cette droite correspond au locus d’un gène.
En génétique une telle droite est appelée CARTE FACTORIELLE ou carte génétique. C’est la
représentation linéaire des différents gènes d’un même chromosome sur une droite tenant
compte des distances qui séparent les gènes.

Carte génétique des drosophiles

L'étude des croisements génétiques chez la
drosophile a permis de réaliser une
cartographie de chacun des chromosomes.
Le chromosome I est le chromosome
sexuel "X". Les autres sont des autosomes.
Dans la figure qui suit, les gènes dont les
noms débutent par une majuscule sont
dominants. Les nombres indiqués à
gauche de chaque gène représentent la
distance du gène en question par rapport
au premier gène sur le chromosome. Ce
nombre correspond au pourcentage de
recombinaison
 Carte factorielle ou génétique

Soit A, B et C trois gènes portés par un même chromosome.

d1= d(AB) = 5 cM ; d2= d(BC) = 7 cM et d3= d(AC) = 12 cM
Droite représentant
le chromosome A B C

5cM 7cM
12cM

Si les distances sont courtes alors il y a additivité des crossing-over. Mais

si le fragment est assez long, plusieurs crossing-over peuvent se
produire entre les deux gènes extrêmes.
On peut aussi mesurer le coefficient de coïncidence. Le coefficient de coïncidence Cc est le
rapport entre la proportion de double recombinés observés sur la fréquence des doubles
recombinés attendus.
. Cc = %doubles recombinés observés / % doubles recombinés attendus
Soi, Cc = % doubles recombinés du test cross / d1 x d2
Le coefficient d’interférence est obtenu par : I = 1 – Cc
 TD N°3
EXERCICE N°3
Chez la drosophile, le gène récessif kidney (k) responsable de
la forme en haricot de l’œil est situé sur le même chromosome que le gène
de la couleur de l’œil dont l’allèle récessif cd donne la couleur orange de l’œil appelé
cardinal. Un troisième locus sur ce même chromosome a un allèle récessif ebony (e)
qui est responsable de la couleur noire du corps. Des femelles kidney cardinal sont
croisées par des males ebony. Les femelles F1 issues de ce croisement ont fait l’objet
d’un test-cross dont 4 000 descendants ont été analysés.
Il a été trouvé :
1761 kidney cardinal 1773 ebony 128 kidney ebony
138 cardinal 97 kidney 89 ebony cardinal
6 kidney ebony cardinal 8 sauvages
Estimez les distances qui séparent les différents loci.

Remarques:
 Il s’agit du résultat d’un test cross de trihybridisme
 les 3 gènes sont liés de manière partielle
 les phénotypes parentaux sont les plus représentés (kidney cardinal et ébony)
 les doubles recombinés sont plus faiblement représentés (kidney ebony cardinal et
sauvages),
 2 de ces allèles recessifs (k, e et cd) sont sur le même chromosome.
 TD N°3

Ecriture des phénotypes: phénotypes

[ke + cd]
[k+ ecd +]
138 cardinal [k+ e+ cd]
128 kidneyebony [kecd +]
97 kidney [ke + cd+]
89 ebonycardinal [k+ ecd]
8 sauvages [k+ e+ cd+]
6 kidneyebonycardinal [kecd ]

Génotype du parent triple hétérozygote (F1): k e+ cd

Calcul des distances:
k+ e cd+
d1= d(k e+) = ∑% gam (ke et k+ e+) = ((128+6+138+8)/4000)*100 = 7% = 7 cM
d2= d(e+ cd) = ∑% gam (e+cd+ et ecd) = ((97+8+89+6)/4000)*100 = 5% = 5cM
d3= d(kcd ) = ∑% gam (kcd+ et k+ cd) + 2DRC= ((128+97+138+89)/4000)x100)) +2
((8+6)/4000) x100)) = 12% = 12 cM
 METHODOLOGIE POUR TRAITER UN EXERCICE EN GENETIQUE
Analyser c’est classer, ranger, regrouper les phénotypes et calculer
les différentes proportions. A la fin de l’analyse il faut tirer une
conclusion. C'est-à-dire faire un lien avec la théorie génétique.
Exemple : il s’agit d’un monohybridisme, test cross,….

Etape 1 : Déterminisme génétique du caractère étudié:

Nombre de gènes impliqués
Les caractéristiques du croisement (retrouver et justifier la
dominance, la codominance), le choix des allèles et si possible écrire
les génotypes des parents et de l’hybride F1

Etape 2 : Analyse des résultats expérimentaux

Analyse des résultats expérimentaux :
Calculer les proportions de la F2 et vérifier leurs conformité.
Trouver la localisation (autosomale, hétérosomale) et la relation qui
lie les gènes des différents loci et vérifier s’il y a eu crossing over ou
pas.
 METHODOLOGIE POUR TRAITER UN EXERCICE EN GENETIQUE (suite)

Interpréter: c’est proposer un raisonnement théorique (écrire le

génotype, schématiser le comportement des chromosomes) pour
expliquer les résultats statistiques obtenus.

C’est l’étape de la construction très souvent de l’échiquier de

croisement.. Il faut dans cette étape retrouver les génotypes
parentaux, constituer les gamètes et leurs proportions, réaliser les
croisements, faire le bilan phénotypique et génotypique (si
nécessaire), comparer (celui théorique) à celui de
l’expérimentation et tirer une conclusion partielle (les résultats
sont –ils conformes)

En fin conclure par rapport à votre hypothèse de départ en

précisant le nombre de gènes impliqués, le mode de transmission
et la localisation chromosomique de ces gènes ;
 ANALYSE

Le croisement de 2 lignées On étudie l’hérédité d’un caractère: la forme

pures, l’une à graines lisses et des graines; Il s’agit d’un monohybridisme
l’autre à graines ridée donne:
La F1 est uniforme et identique à l’un des
parents: La première loi de Mendel. L’allèle
en F1 100% de graines lisses. responsable du caractère lisse domine celui
du caractère ridé.
Choix des allèles: L et r
Ecrire les génotypes des croisements

en F2, on obtient une Les résultats de la F2 se présente sous la forme

répartition de 21 graines lisses d’un rapport 3 lisses contre 1 ridée: ce sont les
contre 7 graines ridées. % de F2 d’un monohybridisme:

INTERPRETATION

Echiquier de croisement: Vérifier l’hypothèse