HÉMATOLOGIE

DES 3 PÉDIATRIE
2020-2021
 PROGRAMME

1- Anémie du nourrisson
2- Anémie hémolytique
3- Drépanocytose
4- Hémophilies
5- Purpura
6- Thalassémies
7- Évaluation et PEC de la douleur
8- Aplasie médulaire
 06/04/2021

PLAN
I-GÉNÉRALITÉS 4-Diagnostic étiologique

ANEMIES DU NOURRISON 1-Définition III- TRAITEMENT

2-Intérêt 1-Curatif
3-Rappels 2-Préventif

II-DIAGNOSTIC Conclusion
DES3 Pédiatrie Année 2020-21
1- Diagnostic positif
Dr. Cheikh Ahmed Tidiane DIOUF
Dr. Alvina ADJOVI-AGBOGBO 2-Diagnostic de retentissement

3- Diagnostic différentiel

1 2

1-DÉFINITION

• Diminution de la masse sanguine qui se traduit par une baisse du taux

I. GENERALITES d’hémoglobine (exprimée en g/dL) en dessous de -2DS par rapport à

la moyenne pour l’âge chez une enfant âgé de 28 jours révolus (29
jours) à 30mois

- Hb < 9g/dl Nourrisson < 6 mois

- Hb < 10g/dl à partir de 6 mois

3 4

1
 06/04/2021

2- INTÉRÊT 2- INTÉRÊT
ØEpidémiologique: Problème de
santé publique: 72,4 % de prévalence ØEtiologique: causes multiples, dominées par la carence en fer; nécessite une
en Afrique francophone et 71 % au
démarche étiologique rigoureuse
Sénégal, plus accentuée en zone
ØPronostique: peut mettre en jeu le pronostic vital; fonction de la tolérance et du
rurale (rapport final de l’EDS 2017)
terrain
ØDiagnostique: aisé sur la base de la
clinique et confirmé par ØTraitement: règles transfusionnelles, Prévention+++

l’hémogramme (accessible)

5 6

3- RAPPELS
3- RAPPELS Physiologiques : SITES DE L’ÉRYTHROPOÏÈSE
ØChez l’embryon
-Dès le 19ème jour de la conception (3 SA): Sac vitellin
qPhysiologiques: L’ÉRYTHROPOÏÈSE
-Synthèse d’hémoglobines embryonnaires: Hb Gower1(ζ2ε2) Hb Gower2 (α2ε2) et
• Processus qui conduit à la production de globules rouges à partir d’une cellule Hb Portland (ε2γ2)
souche hématopoïétique totipotente
ØChez le fœtus
• Régulée par l’érythropoïétine; glycoprotéine secrétée par l’action conjuguée du -Fin 2ème mois : Erythropoïèse hépatosplénique avec prédominance hépatique
rein et du foie, dont l’action principale est d’augmenter la production des entre 3 et 6mois
érythrocytes et de favoriser le passage des réticulocytes dans la circulation
- Synthèse des hémoglobines fœtales HbF (α2γ2) et adulte HbA1 (α2β2)
sanguine; et par la vitamine B12 et le fer
-5ème mois (entre 4e-7e mois) : début de l’érythropoïèse médullaire
• Durée de vie moyenne d’un globule rouge : 120 jours (3-4mois)
ØAprès la naissance: Erythropoïèse est exclusivement médullaire (moelle
osseuse)

7 8

2
 06/04/2021

RAPPEL SUR L’HEMATOPOÏESE 3- RAPPELS

c
sa
qPhysiologiques : Particularités évolutives
in
ell

Sites Foie Rate Moelle osseuse

vit

Ø Polyglobulie néonatale physiologique et transitoire à la naissance qui diminue

a a
50
g b
très rapidement pour faire place à une tendance anémique et hypochromique vers
40

30
l’âge de 3 à 6mois (anémie physiologique du nourrisson)
%

ØDisparition de l’hémoglobine fœtale; les chiffres érythrocytaires rejoignent ceux

20
e
z b
10
g
de l’adulte
6 12 18 24 30 36 6 12 18 24 30 36 42
vie fœtale (semaine) âge (semaine)
ØL’hémogramme s’interprète donc toujours en fonction de l’âge
naissance
ØL’évolution du VGM et TCMH suit l’évolution de l’Hb (max à la naissance:
macrocytose physiologique), minimum entre 6 mois et 2 ans

9 10

3- RAPPELS 3- Rappels

qConstantes érythrocytaires Physiologiques : Particularités évolutives

ØVGM (fl ou μ³) =Ht (%)/GR (10⁶/mm³) Naissance M1 M2 M3-M6 M6-M24 2-6ans

Hb 16,5 14 11,5 11,5 12 12

ØTCMH (pg) =Hb (g/dl)/GR (10⁶/mm³) normale
Hb <-DS 13,5 10 9,5 9,5 10,5 11,5
ØCCMH (%) =Hb (g/dl)/ Ht (%) VGM 120 104 96 91 78 81
normal
TCMH 36 34 30 30 27 27

11 12

3
 06/04/2021

3- RAPPELS
Physiopathologiques : Mécanismes de l’anémie

Ø Anémies par défaut de production: Carence en fer, acide folique ou de vitamine

B12 ;insuffisance rénale ; envahissement médullaire, anomalie de la synthèse de la
globine
II. DIAGNOSTIC
Ø Anémies par excès de perte (hémorragie et hémolyse).

Ø Défaut d’apport

Ø Défaut d’absorption intestinale

13 14

1- DIAGNOSTIC POSITIF 1- DIAGNOSTIC POSITIF

Ø CDD ØExamen clinique : Signes cliniques traduisent l’hypoxie tissulaire et les

mécanismes d’adaptation
üSignes d’appel: pâleur, anorexie, retard de croissance üSignes fonctionnels: Interrogatoire
• Dyspnée d’effort
üComplications: signes d’insuffisance cardiaque (tachycardie, hépatomégalie, • Difficultés respiratoires à la prise des biberons
caridomégalie) • Irritabilité
üSignes généraux
üSystématique ou fortuite lors d’un bilan
• Asthénie, anorexie
• Hypotrophie, cassure staturo-pondérale

15 16

4
 06/04/2021

1- DIAGNOSTIC POSITIF
ØExamen clinique
1- DIAGNOSTIC POSITIF
üSignes physiques
• Constantes et mensuration: retard de croissance, trachycardie, hypotension ØExamens complémentaires
artérielle, polypnée
• Hémogramme : confirmation+++
• Pâleur généralisée, cutanée et muqueuse, nette au niveau palmo-plantaire, de la
langue, des muqueuses buccale et labiale Taux d’Hb (g/dl) en dessous de -2DS par rapport à la moyenne pour l’âge
Rechercher des signes de mauvaise tolérance cardio-vasculaire: cyanose, signes
• Autres paramètres: constantes érythrocytaires (VGM, TCMH et CCMH) et taux
de lutte, OMI, bruit de galop, souffle systolique fonctionnel, hépatomégalie et/ou
splénomégalie réticulocytes permettent de typer l’anémie
NB: l’intensité des signes est corrélée à la sévérité de l’anémie • GsRh doit être systématique
• Faire un examen complet des autres appareils

17 18

2- DIAGNOSTIC DE RETENTISSEMENT CAT d’urgence Anémie mal tolérée

ØSignes de gravité doivent être recherchés avant la prise de décision thérapeutique,
en particulier transfusionnelle üOxygène 2l/mn
ØDépendent de l'intensité de l'anémie, de la rapidité d'installation de l'anémie
• Hémodynamique: Etat de choc hypovolémique (refroidissement des extrémités, üMacromolécules: Bolus se SSI 20ml/kg en 20mn
tachycardie extrême, hypotension artérielle)
• Insuffisance cardiaque üTransfusion sanguine ( CGR, sang total): 15 – 20ml/kg/en 4h, isoGs isoRH
• Neurologique: obnubilation, convulsions, coma
à partir de 3 mois, selon le GsRh maternel avant 3 mois après cross
• Rénal: IRA
• Arrêt cardio-respiratoire avec risque de décès matching favorable

19 20

5
 06/04/2021

4- DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
ØEnquête étiologique
3- DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
Anamnèse++++

Fausses anémies: Par modification du volume plasmatique total • Antécédents personnels périnataux: suivi de la grossesse, déroulement de
l’accouchement (notion d’hémorragie), grossesse gémellaire
• Hémodilution avec rétention hydro-sodée: (Insuffisance cardiaque, MAS avec • Post nataux: prématurité, RCIU, allaitement, diversification alimentaire, sevrage,
croissance et DPM,
œdème…)
• Habitudes alimentaires (picaphagie, régime lacté), notion de prise
• Acidose médicamenteuse, phytothérapie, exposition à des toxiques, notion de parasitose
intestinale
• Volumineuse splénomégalie
• Antécédents personnels médicaux et chirurgicaux
• Antécédents familiaux: notion de consanguinité familiale, tare familiale, de
maladie génétique, niveau socio économique

21 22

4- DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE 4- DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE

ØEnquête étiologique ØEtiologies
Examen physique minutieux Dépendent du typage de l’anémie à partir de l’hémogramme et du taux de
• Peau et phanères réticulocytes
Hyperpigmentation, pétéchies, ecchymoses, ictère, perlèche, glossite, langue
üAnémies hypochromes microcytaires : ↓Hb; TCMH ↓; VGM ↓
dépapillée
• Signes d’hémolyse (splénomégalie, hépatomégalie, ictère, hématurie) üAnémies normochromes normocytaires: ↓Hb; TCMH=Normale; VGM= Normal
• Malformations: face, extrémités üAnémies normochromes macrocytaires: ↓Hb; TCMH= Normale; VGM augmenté
• Abdomen: adénopathies, douleur abdominale, diarrhée chronique
Examens paracliniques: Bilans demandés en fonction du type l’anémie üAnémies régénératives: taux de réticulocytes normal ou augmenté

üAnémies arégénératives: ↓ taux de réticulocytes

23 24

6
 06/04/2021

ANÉMIE HYPOCHROME ANÉMIE HYPOCHROME

MICROCYTAIRE MICROCYTAIRE
1- ANÉMIE PAR CARENCE MARTIALE
ØConstitue l’une des principales causes d’anémie en Afrique. Prévalence de 7 à 18
% chez les nourrissons
ØAnémie centrale par diminution de la synthèse de l'hème dans les érythroblastes
de la moelle osseuse par défaut de fer
ØChronologie de la carence martiale:
→Baisse de la ferritine+++ (réserves en fer)
→Augmentation de la capacité totale de fixation de la transferrine (CTF) et des
récepteurs solubles de la transferrine (RST) è absorption intestinale du fer
→Baisse du fer sérique puis du VGM, de l’Hb et du nombre de GR

25 26

ANÉMIE HYPOCHROME ANÉMIE HYPOCHROME

MICROCYTAIRE MICROCYTAIRE
1- ANÉMIE PAR CARENCE MARTIALE 1- ANÉMIE PAR CARENCE MARTIALE
ØBiochimie: Bilan martial
Ø Signes cliniques: d'installation très progressive car anémie souvent bien tolérée
• Fer sérique ou plasmatique: bas (11-34µmol/l)
• Signes cutanéo-phanériens: peau sèche, cheveux secs et cassants, ongles • Ferritinémie: basse (15-80µg/l)
fragiles et déformées en cuillère: koïlonychie • Transferrine ou protéine de transport du fer: augmentée (2-3,8g/l)
• Coefficient de saturation de la transferrine (CST): bas (1/3)
• Signes cardio-vasculaires: tachycardie, souffle systolique fonctionnel
• Capacité totale de fixation de la transferrine (CTF): augmentée (45-72µmol/l)
• Signes digestifs: dyspepsie, perlèches, langue dépapillée + muqueuse buccale • Récepteurs solubles à la transferrine: augmentés
sèche et douloureuse • Frottis sanguin: anisopoïkilocytose, cellules cibles
• Signes de dénutrition (retard staturo-pondéral) ØProtéines inflammatoires: CRP Normale, VS normale

27 28

7
 06/04/2021

ANÉMIE HYPOCHROME
MICROCYTAIRE ANÉMIE HYPOCHROME
Ø Principaux facteurs de la carence en fer MICROCYTAIRE
Ø Principaux facteurs de la carence en fer
• Réduction du capital ferrique à la naissance: clampage précoce du cordon
ombilical, saignement du cordon, hémorragies fœto-maternelles, petits poids de • Pertes excessives: D’origine digestive+++ (hernies hiatales, malposition cardio–tuberositaires,
diverticule de Meckel et aussi gastro-entérites répétées, gastrites médicamenteuses, colites
naissance, prématurité, gémellité
ulcéreuses, ankylostomiase), rectorragies è à rechercher par échographie abdominale,
• Situations d’apports insuffisants: alimentation lactée prolongée au-delà de fibroscopie haute+/- basse
6mois, régime végétarien, malnutrition, alimentation non diversifiée • Psychologiques ou pathomimiques: géophagie(pica)

• Absorption insuffisante: maladie coeliaque (signes de malabsoprtion à rechercher), • Exagération des besoins: cardiopathies cyanogène ou baisse des besoins: anémie
gastrectomie physiologique

29 30

ANÉMIE HYPOCHROME ANÉMIE HYPOCHROME

MICROCYTAIRE MICROCYTAIRE
2- ANEMIES INFLAMMATOIRES 2- ANEMIES INFLAMMATOIRES
Caractérisée par un détournement de fer lors des processus infectieux et ØCauses:
inflammatoires prolongés
Infectieuses chroniques:
• NFS: Hyperleucocytose et/ou thrombocytose
• Bactériennes: tuberculose, infections ORL et urinaires,
• VS accélérée
• CRP élevée • Parasitaires: leishmaniose, paludisme viscéral évolutif
• Fer sérique bas,
Maladies générales: lymphomes, sarcoïdose (rare chez le nourrisson)
• Capacité de fixation de la transferrine normale ou légèrement abaissée,
• Ferritine est normale ou augmentée Maladies néoplasiques: Maladie de Hodgkin, leucémies

31 32

8
 06/04/2021

ANÉMIE HYPOCHROME
MICROCYTAIRE ANÉMIE HYPOCHROME
3- ANEMIES SIDEROBLASTIQUES
MICROCYTAIRE
ØDéfaut de la synthèse de l'hème par une incapacité à incorporer le fer malgré un 4- THALASSEMIES
taux de fer dans le sang dans les valeurs de la normale
• Désordres génétiquement déterminés de la synthèse de l’hémoglobine
ØAcquises ou héréditaires
Caractérisées par la réduction ou l’absence de synthèse d’une ou plusieurs des
ØHéréditaire: Anémies autosomiques récessives par défaut total ou partiel de
synthèse d’une des chaines de globine (α, β) chaînes de globine constituant l’hémoglobine
ØAcquises: Saturnisme (intoxication en plomb), carence en B6, idiopathique
• En fonction du type de chaîne de globine dont la synthèse est anormale on
ü Fer sérique augmenté ou normal
distingue deux principaux syndromes thalassémiques: les bêta-thalassémies et les
üFerritine augmenté ou normale
ü Capacité totale de fixation du fer sérique à la transferrine normale ou diminuée alpha-thalassémies,

33 34

ANÉMIE HYPOCHROME ANÉMIE NORMOCHROME NORMO-

MICROCYTAIRE MACROCYTAIRE
4- THALASSEMIES
ØFrottis sanguin: une anisocytose, une poïkilocytose, des hématies à ponctuations *: seuil non consensuel

basophiles, une érythroblastose

ØBilirubine non conjuguée est augmentée du fait de l’hémolyse chronique
ØBilan du fer est toujours augmenté, même en l’absence de transfusion, du fait de
l’hyperabsorption intestinale du fer secondaire à la dysérythropoïèse
ØElectrophorèse de l’hémoglobine fait le diagnostic
• pourcentage d’HbF est constamment augmenté pour l’âge (50-98%) ;
• persistance de l’HbA (5-45%) (forme bêta+) ou non (bêta°)

35 36

9
 06/04/2021

ANÉMIE NORMOCYTAIRE ANÉMIE NORMOCYTAIRE

NORMOCHROME REGENERATIVE NORMOCHROME REGENERATIVE
1- HEMORRAGIE AIGUE 1- HEMORRAGIE AIGUE
ØFacteurs
Hémorragie aiguë, massive
-Saignements par troubles de l’hémostase
• Non extériorisée : rupture rate, hémorragie intra cérébrale… -Maladie hémorragique du nouveau-né (forme tardive)
-Déficit en facteur de coagulation:
• Extériorisée : Plaies, traumatismes du cranes, du thorax…
• Constitutionnel: Hémophilie A ou B, Déficit en FVII, I, X, XIII, Maladie de Von
ØClinique: Syndrome anémique + signes de mauvaise tolérance Willebrand
• Acquis: hépatopathie chronique

37 38

ANÉMIE NORMOCYTAIRE
NORMOCHROME REGENERATIVE ANÉMIE NORMOCYTAIRE
2- HEMOLYSES NORMOCHROME REGENERATIVE
ØClinique: Sd. Anémique (pâleur, asthénie, dyspnée d’effort) + Sd. Hémolytique (ictère, urines
foncées, splénomégalie) 2- HEMOLYSES
ØTriade de Chauffard: anémie, ictère, splénomégalie vCauses corpusculaires ou constitutionnelles
ØParaclinique: b- Hémoglobinopathies:
• Frottis sanguin: schizocytes, sphérocytes • Thalassémies (cf cours)
• Test de Coombs direct: positif
• Drépanocytose: TAR, anomalie de structure des chaines β de la globine par
vCauses corpusculaires ou constitutionnelles
mutation ponctuelle AA Glu→Val (cf cours)
a- Anomalies de la membrane érythrocytaire :
ü anémie bien tolérée, crises vaso occlusives (sd. pieds-mains)
• Microsphérocytose héréditaire ou maladie de Minkwosky Chauffard: atcd famimiaux,
TAD, sphérocytes au frottis, Complication: lithiase biliaireè echo. abdominale
üFrottis: drépanocytes (hématies falciformes)
• Autres: elliptocytose, stomatocytose, acanthocytose,
üElectrophorèse de l’Hb: HbS majoritaire

39 40

10
 06/04/2021

ANÉMIE NORMOCYTAIRE ANÉMIE NORMOCYTAIRE

NORMOCHROME REGENERATIVE NORMOCHROME REGENERATIVE
2- HEMOLYSES
2- HEMOLYSES vCauses extra-corpusculaires ou acquises
a- Anémies hémolytique aigue immunologiques (AHAI)
vCauses corpusculaires ou constitutionnelles • Autoimmunisation ou alloimmunisation (postransfusionnelle)
• Médicaments : ATB+++ (Péni, C3G, RH, INH)
c- Déficit enzymatique: b- Mécaniques: prothèses cardiaque, micro angiopathies ,SHU
c- Infectieuses
• Déficit en G6PD: récessif lié à l’X, hémolyse aigüe intravasculaire
• Bactériennes: septicémies à germes riches en substances hémolytiques
(streptocoques, E. coli , Infection à Bartonella bacilliformis)
• Déficit en pyruvate kinase: autosomique récessif, même tableau
• Parasitaires : paludisme

41 42

ANÉMIE NORMOCYTAIRE ANÉMIE NORMOCYTAIRE

NORMOCHROME AREGENERATIVE NORMOCHROME AREGENERATIVE
1- Aplasies médullaires 1- Aplasies médullaires
Ø Acquises : Ø Constitutionnelles
• Néoplasiques: hémopathies malignes (bi-pancytopénie) • Anémie de Blackfan-Diamond (rare)
• Virales: virus hépatite B et C, Erythrovirus (Parvovirus B19) , EBV, CMV… découverte souvent avant 2ans (âge moyen =
3mois) ;
• Bactériennes: méningocoques, staphylocoques, mycoplasme… • Anémie de Fanconi : TAR, dysmorphie
• Parasitaires :Leishmaniose… faciale caractéristique: aspect triangulaire du
visage avec macrognathie, ensellure nasale
• Médicamenteuses: certains anticancéreux, antibiotiques tel le chloramphénicol ; marquée, microphtalmie avec pseudo
AINS hypertélorisme, et traits fins ; microcéphalie
• Toxiques: Radiations ionisantes, pesticides, insecticides, phytothérapie dans 30 à 40% des cas et anomalies de la
colonne radiale (bifidité du pouce+++)

43 44

11
 06/04/2021

ANÉMIE NORMOCYTAIRE ANÉMIE MACROCYTAIRE NORMOCHROME

NORMOCHROME AREGENERATIVE AREGENERATIVE
2- Envahissements de la moelle : d’origine tumorale 1- Carence en vit B12
ØClinique: subictère, signes digestifs, neurologiques+++
• Leucémies aiguës
ØBiologie: signes d’hémolyse, bi ou pancytopénie, dosage Vit B12↓
• Lymphomes ØCauses: Souvent d’origine nutritionnelle
- maladie de Biermer (rare chez le nourrisson)
• Sarcomes des organes hématopoïétiques
- carence d’apport (malnutrition),
• Myélomes - résections iléales,
- stases intestinales par pullulation microbienne,
- syndromes de malabsorption non spécifique

45 46

ANÉMIE MACROCYTAIRE NORMOCHROME ANÉMIE MACROCYTAIRE NORMOCHROME

AREGENERATIVE AREGENERATIVE
2- Carence en folates ou B9
3- Non carentielle d’origine constitutionnelle
ØClinique: anémie, signes digestifs ,+/-neurologiques
ØCauses: - Déficit en transcobalamine II
- défaut d’apport,
- défaut d’absorption (maladie cœliaque, gastrectomies), - Déficit en dihydrofolate réductase
- augmentation des besoins (leucémies, cancers, myélomes,…)
- Iatrogène due aux antifoliques (Triméthoprime, Pyriméthamine…) et aux - Déficit en N5 méthyl-tétrahydrofolatetransférase
anticonvulsivants (Phénobarbital)

47 48

12
 06/04/2021

1. CURATIF
ØBut

III. TRAITEMENT • Restaurer un taux d’ Hb normal

• Traiter la cause
• Éviter ou traiter les complications

49 50

1. CURATIF 1. CURATIF

ØMoyens ØMoyens
• Médicamenteux
• Réanimation : remplissage , oxygénation
oFer : 3-6 mg/kg/j
• Transfusion sanguine ( CGR, sang total ) oVitamine B12 : 0,5 à 3 µg/j
oCGR (Hb désirée- Hb initiale) x poids x 3 oVitamine B9 ou Acide folique
oAnti parasitaires
ou bien: Q culot = 10 à 15 ml/ kg
oAntibiotiques
oSang total (Hb désirée- Hb initiale ) x 6 oCorticoïdes: 2mg/kg/j
ou bien: Q sang total = 15 à 20 ml/kg

51 52

13
 06/04/2021

1. CURATIF 1. CURATIF

ØIndications ØIndications

• Carence martiale: sel ferreux++ pendant 3 à 4 mois • Anémie hémolytique auto-immune : Corticothérapie , adjuvant

• Hémolyses constitutionnelles: acide folique et suivi • Infection bactérienne: ATB

• Anémies mégaloblastiques: acide folique, vit.B12
• Infection parasitaire : Déparasitant

• Thalassémie: Programme transfusionnel et chélateurs de fer

• Causes centrales: traitement de la cause

53 54

2. PREVENTIF 2. PREVENTIF
ØPrévention primaire
o Femmes enceintes: ØPrévention primaire
• Supplémentation en fer dès 8 SA avec alimentation équilibrée Promouvoir une diversification alimentaire correcte qui est une étape
• Accouchent en milieu médicalisé clef de la prévention de l’ anémie par carence martiale du fait que les
• Report du clampage du cordon: délai variable selon les études réserves ferriques innées sont épuisées vers 4 à 6 mois et les besoins
quotidiens en fer augmente rapidement
o Nouveau-né et nourrisson
Ex: les bouillies et porridge à base de céréales, les fruits et légumes sont
• Promouvoir l’allaitement maternel exclusif jusqu’à 6 mois
généralement les premiers aliments complémentaires semi-solides introduits
• En l’ absence d’ allaitement, recommander l’ usage de laits infantiles enrichi en fer dans l’ alimentation du nourrisson.
• Après l’arrêt de l’ allaitement maternel, conseiller une riche en fer apportant environ • Cependant, ces aliments, lorsqu’ils sont préparés à la maison, présentent
1mg/kg/jour généralement une faible teneur en fer et ne permette pas de couvrir les
• Promouvoir une bonne diversification alimentaire avec un sevrage progressif besoins martiaux
• Il est donc recommandé de plutôt utiliser comme complémentaires, de
• Favoriser la prise quotidienne de vitamine C à partir de 6 mois ( jus d’orange) préparations industrialisées des céréales enrichies en fer

55 56

14
 06/04/2021

2. PREVENTIF 2. PREVENTIF
ØPrévention primaire
• Éviter les laits de vache, de chèvre et de soja, avant 9 mois-1 an, en particulier
en l’absence de diversification apportant une quantité suffisante de Fer
(céréales enrichies, laits enrichies, viande…) ØPrévention secondaire
• Traiter préventivement les enfants à risque : fer élément++
oPrématurés: supplémentation mise en route dès que l’alimentation est bien • Éviter les pertes excessives de fer: traiter les maladies parasitaires, hémorragies
tolérée pour une durée de plusieurs mois.
oenfants de petit poids de naissance: supplémentation en fer de 2 à 8 lors d’ une diarrhée
semaines aux doses de 2 à 4mg/kg/j jusqu’à l’âge de 6mois
• Eviction des unions consanguines et conseil génétique pour les causes • Expliquer aux parents les effets secondaires des médicaments
constitutionnelles
• Conseil génétique pour certaines maladies • Proposer un suivi régulier des anémies et affections chroniques

57 58

2. PREVENTIF CONCLUSION
ØPrévention tertiaire
• Motif fréquent de consultation
• Suivi des complications
• Nécessité d’une démarche étiologique logique
• Prise en charge des séquelles
• Causes multiples , dominées par la carence martiale

• Prévention+++

59 60

15
 06/04/2021

REFERENCES
1. Prévalence et déterminants de l’anémie chez le jeune enfant en Afrique francophone –
Implication de la carence en fer; Volume 22, Issue 11, November 2015, Pages 1188-1197

2. Prévalence de l’anémie parmi les enfants; Rapport final EDS 2017, Pages 204-205

3. Diagnostic d’une anémie en pédiatrie: démarche diagnostique, prise en charge thérapeutique,

Dr.F.Toutain, Service d’Hémato-Oncologie Pédiatrique CHU de Rennes

4. Anémie par carence martiale chez l’enfant (297f),Professeur Dominique PLANTAZ, Novembre
2004

61

16
 06/04/2021

Objectifs

ANEMIES HEMOLYTIQUES • Définir l’anémie hémolytique

DE L’ENFANT • Reconnaître les signes cliniques de l’anémie hémolytique

UE D’HEMATOLOGIE • Identifier les principales étiologies en fonction du tableau clinique
DES 3 PEDIATRIE
Dr Eliane FOPOSSI • Enoncer les principes de la prise en charge des anémies hémoytiques
Dr Yehusha DAVID

1 2

Plan I. Généralités
• Généralités
oDéfinition • Traitement 1.1. Définition
oIntérêt oBut
oPhysiopathologie oMoyens Anémie hémolytique: baisse du taux d’hémoglobine en dessous de moins deux
• Diagnostic oIndications
oTraitement préventif écart-types par rapport à la moyenne pour l’âge, secondaire à une destruction
oPositif
oDifférentiel
• Conclusion prématurée et non compensée des globules rouges (GR).
oDe retentissement
oEtiologique

3 4

1
 06/04/2021

1.2. Intérêt
ØEpidémiologique: anémie hémolytique fréquente (3,9% dans un contexte de SHU I. Généralités
selon Keita et al au Sénégal en 2014; 1,9% à Ouagadougou en 2014 selon
Savadogo et al), avec des étiologies dominées en Afrique de l’ouest par:
• Paludisme 46,3% selon Koum au Cameroun en 2013, 60,5% selon Savadogo en 1.2. Intérêt
2014;
ØDiagnostic évoqué par le syndrome hémolytique confirmé par la biologie,
• Drépanocytose : prévalence générale en Afrique 10 à 40% ; 1,75% au Burkina
Faso, 6 à 16% au Mali, 7 à 8% en Mauritanie, 8 à 24% au Niger, 10 à 11 % au étiologies multiples, certaines sous diagnostiquées en Afrique;
Sénégal (guide de prise en charge de la drépanocytose 2018) et de 9 à 10 % à
ØPronostic globalement bon mais anémie sévère met en jeu le pronostic vital et
Madagascar; 12,3 % selon Mbanya, Cameroun en 2008;
• Autres étiologies: déficit en G6PD 55,3% selon Savadogo en 2014, 18,8% en l’hémoglobinurie est délétère pour le fonctionnement rénal;
population néonatale en Tunisie en 2020, selon Dabboubi et al; anémies
ØThérapeutique: traitement symptomatique et étiologique dans la plupart des cas.
hémolytiques auto-immunes: incidence annuelle estimée entre 1/35 000 et 1/80
000 en Amérique du Nord et en Europe occidentale.

5 6

I. Généralités I. Généralités
1.3. Physiopathologie
1.3. Physiopathologie
ØHémolyse physiologique liée à plusieurs facteurs :
ØHémolyse pathologique : modification de la constitution des GR, soit
• Vieillissement du GR.
modification de leur environnement.
• Diminution du stock enzymatique
• Modification de la constitution du GR: anomalies congénitales (anomalies
• Modification de la forme avec gonflement puis lyse
de l’hémoglobine, anomalies membranaires, anomalies enzymatiques)
ØSiège au niveau du système réticulo-endothélial : responsable d’une destruction accélérée des GR.
• Moelle osseuse : 50%, Rate : 25% , Foie : 25%.

7 8

2
 06/04/2021

I. Généralités
1.3. Physiopathologie Conséquences de l’hémolyse
• Modification de l’environnement: causes immunologiques et non
immunologiques.

• Causes immunologiques : destruction de GR secondaire présence d’auto-

anticorps dirigés contre un ou plusieurs antigènes de la membrane
érythrocytaire.

• Causes non immunologiques : destruction des GR par des toxines (ex: plomb,
cuivre, toxines bactériennes), par envahissement et destruction du GR par des
micro organismes (ex plasmodium), syndrome de fragmentation de cellules
(valves mécaniques, microangiopathie, CIVD).

9 10

II DIAGNOSTIC
II DIAGNOSTIC
1. Diagnostic positif

a) CDD 1. Diagnostic positif

a) CDD
• Pâleur clinique
• Devant les complications
• Coloration jaune des téguments, muqueuses üAnémie décompensée
üEtat de choc anurique
• Urines foncées (rouge porto)
üLithiase biliaire
• Dépistage ( à l’occasion d’un bilan familial) üInfections
• Fortuite (lors des visites de routine ou devant une NFS)

11 12

3
 06/04/2021

II DIAGNOSTIC II.1 Diagnostic positif

c) Biologie
1. Diagnostic positif
b) Clinique: v Signe d’hémolyse :
v Triade hémolytique ou triade de Chauffard q Anémie le plus souvent normochrome normocytaire
• Pâleur q Augmentation des produits du catabolisme GR
• Ictère cutanéo-muqueux, selles non décolorées, urines foncées • Bilirubine libre élevée
• Splénomégalie (inconstante) • Haptoglobine effondrée
vExamen systématique des autres appareils: retentissement et signes en
rapport avec l’étiologie • Augmentation du fer sérique
• Augmentation des LDH

13 14

II. Diagnostic positif II. Diagnostic positif

c) Biologie 2. Diagnostic de retentissement

vSur le Cœur
vSigne de régénération médullaire :
• Dyspnée d’effort,
•Sang: réticulocytose > 120000/mm3 • insuffisance cardiaque (œdème des MI, OAP, galop)
• MO: Erythroblastose médullaire > 30 % vSur le Rein: IRA/ nécrose tubulaire ou /obstructive
vSur la croissance : retard staturo-pondéral
vPsycho-social: absentéisme scolaire, dépenses de soins élevées, dépression

15 16

4
 06/04/2021

CAT EN URGENCE II. Diagnostic

Anémie décompensée 3. Diagnostic différentiel

• Mise en condition vDevant l’anémie
• Libération des voies aériennes et oxygénation en fonction de la • Eliminer les fausses anémies: erreur de mesure et hémodilution
saturation en oxygène
• Discuter les autres causes d’anémies: anémies post hémorragiques,
• Abord veineux et maintien d’une bonne hydratation
anémies carentielles.
• Sonde urinaire et surveillance de la diurèse et de l’aspect des urines
• Transfusion de culot globulaire iso groupe iso rhésus 15mL/kg

17 18

II. Diagnostic II. Diagnostic

4 Diagnostic étiologique
4.1 Enquête étiologique
3. Diagnostic différentiel
v Interrogatoire :
v Devant l’ictère
• Début et mode de survenue
• Antécédents personnels:
• Ictères à bilirubine conjuguée : ictères métaboliques, hépatites virales
- Anténataux et périnataux : GSRH de la mère++
- Postnataux: notion de prise médicamenteuse, notion de transfusion
• Ictères à bilirubine libre : maladie de Gilbert, maladie de Crigler-Najjar récente
• Antécédents familiaux: origine géographique, ethnie, notion de
NB: hémoglobine et réticulocytes sont normaux consanguinité, notion de cas similaire ou de décès dans la famille,
splénectomie ou hémoglobinopathie.

19 20

5
 06/04/2021

II. Diagnostic II. Diagnostic

4 Diagnostic étiologique 4 Diagnostic étiologique
4.1 Enquête étiologique 4.1 Enquête étiologique

vExamen physique (recherche)

vExamens complémentaires
• Syndrome pieds-mains
• Hémogramme
• Abdomen: volume, sensibilité
• Anomalies morphologiques ( polydactylie, brachydactylie, syndactylie, • Test de Coombs direct*
visage dysmorphique) • Etude du frottis érythrocytaire (schizocytes, hématies piriformes,
• Douleurs articulaires, abdominales ou dorsales sphérocytes, érythroblastes)
• Dyspnée d’effort, cyanose, oligurie • Etude de l’hémoglobine
• Vertiges, acouphènes

21 22

II. Diagnostic II. Diagnostic

4 Diagnostic étiologique 4 Diagnostic étiologique

4.1 Enquête étiologique 4.1 Enquête étiologique

vExamens complémentaires
vExamens complémentaires • Imagerie:
• Test de fragilité osmotique Radiographie :
• Dosage enzymatique (G6PD, PK) - Anomalies de la voûte du crâne
• Biologie moléculaire: étude génétique - Anomalies morphologiques des mains
Echographie abdominale: lithiase
ETF: ictère nucléaire

23 24

6
 06/04/2021

II. Diagnostic II. Diagnostic

4 Diagnostic étiologique 4 Diagnostic étiologique

4.2 Etiologies
4.2 Etiologies
La classification des anémies hémolytiques vAnémies hémolytiques extracorpusculaires
• Anémie immunologique
vAnémies hémolytiques corpusculaires: constitutionnelles AHC
• Anémie non immunologique
• Congénitales par anomalie héréditaire de la membrane; la structure ou de • Anémie de cause mécanique
la synthèse de l’hémoglobine ; par déficit enzymatique • Anémie toxique et médicamenteuse
• Anémie infectieuse
• Acquises: hémoglobinurie paroxystique nocturne

25 26

II. Diagnostic II. Diagnostic

4 Diagnostic étiologique 4 Diagnostic étiologique
A- Anémies hémolytiques corpusculaires: AHC A- Anémies hémolytiques corpusculaires: AHC

§ AHC par anomalie de la membrane § AHC par anomalie de la membrane

ØMaladie de Minkowski Chauffard ou microsphérocytose:
ØMaladie de Minkowski Chauffard:
• Maladie à transmission autosomique dominante
• Biologie: frottis sanguin (microcytose, sphérocytose), ↓ résistance
• Clinique: triade hémolytique, syndrome dysmorphique
globulaire aux solutés hypotoniques
(brachycéphalie, poly brachy ou syndactylie)
• Radiographie du crâne: épaississement des os de la voûte en « poil de
brosse »

27 28

7
 06/04/2021

II. Diagnostic II. Diagnostic

4 Diagnostic étiologique 4 Diagnostic étiologique
A- Anémies hémolytiques corpusculaires: AHC
§ AHC par anomalie de l’hémoglobine
§ AHC par anomalie de la membrane • Par atteinte des gênes de régulation de la synthèse de la globine ex. :
ØOvalocytose ou elliptocytose
thalassémie.
ØAcanthocytose,
ØStomatocytose • Par atteinte des gênes de structure ex. : drépanocytose.
ØPyknocytose -Maladie héréditaire à transmission autosomique cliniquement récessive et
biologiquement co-dominante

29 30

II. Diagnostic
II. Diagnostic
4 Diagnostic étiologique

§ AHC par déficit enzymatique 4 Diagnostic étiologique

ØDéficit en G6PD § AHC par déficit enzymatique

• Transmission récessive liée à X, H > F Ø Déficit en pyruvate kinase

• Clinique : crise d’hémolyse intra vasculaire survenant 2-3 jours après la • AH chronique non sphérocytaire

prise d’agent oxydant (médicaments, fèves) ou une infection • A transmission AR

• Paraclinique: corps de Heinz (précipitation de l’Hb) au frottis, dosage de • Clinique : ictère chronique, des lithiases biliaires et une splénomégalie
G6PD *+++ • Le diagnostic repose sur la mesure de l'activité enzymatique de la PK

31 32

8
 06/04/2021

II. Diagnostic II. Diagnostic

4 Diagnostic étiologique
§ AHC Acquises 4 Diagnostic étiologique
ØMaladie de Marchiafava-Micheli ou hémoglobinurie paroxystique B) Anémies hémolytiques extracorpusculaires
nocturne* B-1- AH de causes immunologiques:
• Résulte d'une mutation survenant lors de la réplication d'une cellule de B-1.1 AH par allo-immunisation
la moelle osseuse.
• L’hémolyse se déclenche à l'occasion d'une infection ou d'une • Maladie hémolytique du nouveau-né ex: Nouveau-né Rhésus + de mère Rhésus -
transfusion. • Hémolyses post transfusionnelles: accidents liés à l’allo-immunisation
• Elle s'accompagne souvent de thromboses érythrocytaire
• On observe également une diminution des autres cellules sanguines üTableau d’hémolyse aigue: douleur lombaire, choc anurique, urine rouge porto
(plaquettes, globules blancs). üDiagnostic: recherche d’agglutinines irrégulières (RAI)

33 34

II. Diagnostic II. Diagnostic

B-1- AH de causes immunologiques: qAHAI à auto-anticorps chaud (AHAI-C)

B-1.1 AH par auto immunisation: AHAI

• Il s’agit de la destruction des GR par les auto-anticorps (AAC) • Causée par les IgG plus rarement les IgM et les IgA
• Ces AAC peuvent être décelés par le test de Coombs direct (TCD)
• Manifestations cliniques non spécifiques et à des degrés variables: syndrome
• Selon le comportement physiopathologique de l’AAC, on classe les
anémique + signes d’hémolyse; ou parfois anémie sévère (hb=3g/dl)
AHAI en AHAI froides et AHAI chaudes
• Les formes sévères et brutales se caractérisent par un tableau d’hémolyse
aigue*

35 36

9
 06/04/2021

II. Diagnostic II. Diagnostic

Etiologies des AHAI-C • AHAI-C secondaires

• Idiopathiques: syndrome d’Evans (avec thrombopénie auto-immune) üInfections: hépatites C, tuberculose, syphilis, brucellose, mononucléose

• Secondaires: infectieuse, VIH

üAuto-immunes: LED, hépatites auto-immunes, diabète de type I, thyroïdite üMédicaments: antibiotiques, anti-inflammatoires, anticancéreux

üDéficit immunitaire primitif üGreffes de cellules souches hématopoïétiques

üSyndrome immuno-prolifératif: sd lymphoprolifératif avec autoimmunité üHémoglobinopathies

üHémopathies malignes

37 38

II. Diagnostic II. Diagnostic

Etiologies des AHAI-F

qAHAI à auto-anticorps froids (AHAI-F) • Infections: pneumonie à mycoplasma pneumoniae, EBV, CMV, VZV, adénovirus

• Hémoglobinurie paroxystique à « frigore »: observée au cours des infections

• Causées par les IgM plus rarement les IgG
virales (oreillons, varicelle, rougeole, herpes, grippe, parvovirus B19,VIH) ou
• Les manifestations cliniques sont aigues et transitoires bactériennes (mycoplasma pneumoniae, E coli, Hemophilus influenzae) . A la

• L’anémie est moins sévère que dans les AHAI-C clinique: fièvre + frissons; douleurs des membres inférieurs, du dos de
l’abdomen; hémoglobinurie; pâleur et ictère.
• Se développent typiquement à la suite d’une infection virale
• Autres: cirrhose

39 40

10
 06/04/2021

II. Diagnostic
II. Diagnostic
Classification des AHAI
4 Diagnostic étiologique

B-2- AH d’origine mécanique

• Les GR sont fragmentés et éclatent à l'intérieur des vaisseaux.

• Le diagnostic est posé sur la présence de schizocytes sur le frottis.
Tableau: classification de Salmon
• Les principales étiologies sont: SHU, prothèses valvulaires cardiaques (valve
de Starr), circulation extracorporelle

41 42

II. Diagnostic II. Diagnostic

4 Diagnostic étiologique 4 Diagnostic étiologique

B-3- AH d'origine médicamenteuse et toxique

Plusieurs mécanismes B-3- AH d'origine médicamenteuse et toxique
q Soit par toxicité directe sur les GR: q Soit par mécanisme immunoallergique:
• Médicaments: antihistaminiques, sulfamides • Médicaments: Quinine, Pénicillines, céphalosporines, sulfamides,
• Toxiques: animales (venins de serpent, araignée, guêpe); industrielles Rifampicine, Phénacétine, diclofénac
(benzène, toluène, chlorates, naphtalènes, plomb)

43 44

11
 06/04/2021

II. Diagnostic II. Diagnostic

4 Diagnostic étiologique B-4- AH d’origine infectieuse

B-4- AH d’origine infectieuse vLe paludisme dans sa forme anémique

vBactérienne: septicémie à BG- - ictère cutanéomuqueux franc
vParasitaire ex: Paludisme dans sa forme anémique
- Hépato-Splénomégalie,
• Parasitose due à des hématozoaires du genre Plasmodium, transmise à
l’homme par la piqûre des moustiques: l’anophèle femelle. - Hémoglobinurie
• Clinique: hémolyse intravasculaire massive et brutale, fait de pâleur - En l’absence de prise en charge rapide : décompensation de l’anémie en
cutanée et muqueuse importante insuffisance cardiaque globale
• Paraclinique: TDR + frottis sanguin + goutte épaisse+, hb < 5g/dl

45 46

III. Traitement III. Traitement

1. But 2. Moyens
• Mesures générales
• Interrompre le processus d’hémolyse
• Mesures hygiéno-diététiques : éviction des médicaments et aliments
• Corriger l’anémie déclencheurs
• Prévenir les complications • Hydratation
• Moyens non médicamenteux
• Traiter l’étiologie
• Transfusion de culot globulaire
• Solutés d’hydratation
• Exsanguino transfusion

47 48

12
 06/04/2021

III. Traitement III. Traitement

2. Moyens 3. Indications
• Moyens médicamenteux
3.1 Anémies hémolytiques acquises
oCorticoides
vAnémies d’origine infectieuse:
oImmunosuppresseurs
oAntibiotiques • Antibiotiques en fonction des germes en cause: C3G (exemple cefotaxime
oAntipaludéens 100-200mg/kg/Jour)
oAcide folique
• Antipaludéen : artésunate 2,4mg/Kg* à H0, H12 et H24 en IM ou en IV
• Moyens chirurgicaux
puis relais oral par une combinaison thérapeutique à base d’artémisinine
oSplénectomie
• Infections virales: traitement symptomatique

49 50

III. Traitement III. Traitement

3. Indications • Si AHAI paroxystique à Ac froid

oMettre le patient au chaud
3.1 Anémies hémolytiques acquises
oTraiter une infection
• Anémies hémolytiques auto immunes oTransfusion de culot globulaire réchauffé (si nécessaire)
oCorticothérapie: intensive avec la prednisone 2mg/kg/ jr pendant
oCorticothérapie
trois à quatre semaines*
oTraitement adjuvant: vitamine D, calcium, anti acides, potassium, • Si AHAI à Ig G chauds
vermifuges.
oCorticothérapie,
oSplénectomie

51 52

13
 06/04/2021

III. Traitement
3.2. Anémies hémolytiques constitutionnelles III. Traitement
ØPrincipes généraux:
• Prévention des infections par une bonne hygiène et la vaccination 3.2. Anémies hémolytiques constitutionnelles
• Supplémentation en acide folique : 5mg/ jour pendant 10 à 20 jours par
ØUtilité de la splénectomie:
mois pour compenser l’hyperactivité de la moelle osseuse;
- Corrige l’anémie
• Supplémentation en fer: 3 à 5mg/jour en cas de carence martiale associée
• Soutien psychologique et suivi régulier - Durée de vie des GR devient quasi-normale
ØSphérocytose : acide folique, érythropoïétine à la période néonatale, ØIndications
splénectomie - indiquée à partir de 6 ans dans les formes sévères, à discuter au cas par cas
ØEnzymopathies: éviter les facteurs déclenchants l’hémolyse dans les formes modérées
ØHémoglobinopathies: hydratation suffisante, vaccination, prise en charge des
- pas indiquée dans les formes mineures asymptomatiques;
épisodes infectieux, suivi régulier, acide folique, traitement spécifique selon
les protocoles de prise en charge. - Splénectomie subtotale possible.

53 54

III. Traitement III. Traitement

NB: Préalable à la splénectomie 4. Traitement préventif
• Nécessité de prévenir les infections à germes encapsulés: oIEC sur l’ hygiène buccale, corporelle, alimentaire
oVaccination antipneumocoque, anti méningocoque, anti fièvre typhoïde, anti oVaccination surtout contre les germes encapsulés
Haemophilus, au moins 1 mois avant la splénectomie) o Prévention des accidents de transfusions par le respect strict des règles
oPénicilline V (Oracilline: 50.000 à 100.000U/kg/j le plus longtemps possible au transfusionnelles
moins 5 ans en post opératoire) oEviter les facteurs incriminés pour les AH acquises (toxiques…)
oSurveillance température oConseil génétique pour les AH constitutionnelles

oHygiène rigoureuse (dentaire et corporelle) oIntérêt du suivi à long terme+++

55 56

14
 06/04/2021

Conclusion
• Anémies hémolytiques: étiologies multiples

• Pronostic vital et fonctionnel en jeu

• Traitement symptomatique dans la plupart des cas

• Prévention meilleure option

57

15
 06/04/2021

Plan
I. Généralités III. Diagnostic
1. Définition 1. Positif
2. Intérêt 2. Différentiel
Drépanocytose chez l’enfant 3. Physiopathologie 3. Etiologique
II. Signes IV. Traitement
Conclusion
1. TDD
Dr Habi-Batou DIALLO 2. Formes cliniques
Dr Denise NADJALTA
DES3 Pédiatrie 2020-2021

1 2

I. Généralités
Drépanocytose chez l’enfant
Objectifs 1. Définition:
1. Définir la drépanocytose
2. Décrire le syndrome pieds-main chez le nourrisson • Maladie génétique héréditaire caractérisée par la présence
3. Interpréter les résultats des examens d’une hémoglobine anormale: HbS due à une mutation des
complémentaires dans la drépanocytose SS gènes de structure des chaines β-Globine en position 6 sur le
4. Décrire les manifestations de la séquestration chromosome 11.
splénique aiguë chez le nourrisson
5. Décrire le syndrome thoracique aigu • Acide Glutamique remplacé par Valine en position 6 sur la
6. Citer 5 complications chroniques de la drépanocytose chaine β-Globine de l’Hb (mutation GLU> VAL).
7. Enoncer les principes du traitement d’ une crise vaso-
occlusive

3 4

1
 06/04/2021

I. Généralités I. Généralités
2. Intérêt:
1. Définitions : • Epidémiologie : maladie génétique la plus répandue au
monde touchant plus de 50 millions de personnes avec une
prévalence de 10 à 40 % en Afrique noire.
• Syndromes drépanocytaires majeurs: homozygotes (SS),
hétérozygotes composites ( SC, Sβ- Thalassémie ou thalasso • Des cas ont été décrits chez d’authentiques caucasiens, des
populations arabes, etc.…
drépanocytose), SD Punjab, SO Arab.
• 5 à 20% en Afrique de l’ouest (1,75% au Burkina Faso, 6 à
• Trait drépanocytaire: hétérozygotes AS (classiquement 16% au mali,
7à 8% en Mauritanie, 8 à 24% au Niger).
asymptomatique)
• 10 à 11% au Sénégal et 0,5% des naissances homozygotes.

5 6

I. Généralités I. Généralités
2. Intérêt
2. Intérêt
• Épidémiologie • Clinique :
syndrome drépanocytaire majeur
3 types de manifestations :
-anémie hémolytique chronique ;
-phénomènes vaso-occlusifs ;
-susceptibilité aux infections (en particulier à germes
encapsulés)
Figure 1: Distribution géographique de la
drépanocytose – La « ceinture cyclémique

7 8

2
 06/04/2021

I. Généralités I. Généralités
3. Physiopathologie
2. Intérêt • Hématopoïèse:
• Pronostique : Syndrome thoracique aigu ( STA) Le siège de l’hématopoïèse varie au cours de la vie.
complication grave et première cause de mortalité de la Chez le fœtus, elle s’effectue au niveau du tissu conjonctif
drépanocytose. embryonnaire jusqu’au 2ème mois (Hb embryonnaire).
Elle est localisée dans le foie et la rate du 2ème au 6ème mois
• Thérapeutique : ( HbF et HbA).
Traitement de mieux en mieux codifié Elle devient médullaire (dans les os) à partir du 4ème mois ce
Intérêt de l’hydroxyurée et de la greffe des cellules souches qui coïncide avec le développement des ébauches des os.
hématopoïétiques Après la naissance l’hématopoïèse normale est localisée
Traitement curatif par thérapie génique. exclusivement dans la moelle osseuse. HbA 97% (α2 β2).

9 10

I. Généralités I. Généralités
3. Physiopathologie:

La drépanocytose est liée à une anomalie de structure de la

chaine β (B) de la globine.
Celle-ci est responsable d’une hémoglobine S anormale, se
polymérisant au sein du globule rouge (GR) en situation
désoxygénée. Les GR sont déformés alors en forme de faucille
(drépanocytes). Ils se bloquent au niveau des petits vaisseaux,
entraînent une hypoxie et une ischémie en aval, puis sont
détruits par hémolyse.

11 12

3
 06/04/2021

I. Généralités I. Généralités
3. Physiopathologie:
3.Physiopathologie

13 14

I. Généralités I. Généralités
3.Physiopathologie

3. Physiopathologie

Le mécanisme de base est une adhérence accrue des globules

rouges drépanocytaires à l’endothélium
Faisant intervenir des GR immatures (réticulocytes de stress
qui sortent prématurément de la moelle osseuse) Structure de l’hémoglobine A
Conséquences:
• Adhérence de ces GR à l’endothélium
• Ralentissement du flux circulatoire
• Occlusion des petits vaisseaux Agglutination des GR falciformés au niveau
des petits vaisseaux sanguins

15 16

4
 06/04/2021

I. Généralités I. Généralités
3.Physiopathologie
3. Physiopathologie
En résumé
• les hématies déformées sont déshydratées, hyper-concentrées • La falciformation du globule rouge: CVO, les AVC, l’ostéonécrose.
et hyperagrégables.
• Elles augmentent ainsi l’hyperviscosité sanguine et la stase ;
elles-mêmes, facteurs aggravant de l’hypoxie et de l’acidose. • L’hyperhémolyse: l’anémie, l’ictère et la splénomégalie
Le cercle vicieux est alors constitué. complications chroniques comme la lithiase biliaire, l’ulcère de jambe et
• La crise vaso-occlusive résulte de l’obstruction des petits la défaillance organique.
vaisseaux, source d’ischémie.
• L’hyper-hémolyse est la conséquence de la destruction
exagérée des globules rouges en état de falciformation • La susceptibilité aux infections est en partie liée à l’asplénie
irréversible. fonctionnelle et à l’état local des différents organes qui sont
• Quant à la susceptibilité particulière aux infections, elle souvent altérés par la répétition des phénomènes de thrombose.
résulte en partie de l’autosplénectomie progressive (exclusion
fonctionnelle de la rate) et d’une baisse de la capacité
phagocytaire des polynucléaires

17 18

I. Généralités II. Signes

3. Physiopathologie 1.TDD: la drépanocytose homozygote
• Facteurs favorisants la falciformation Signes cliniques
- Changement brusque de température Elle débute entre le 6ème et le 9ème mois de vie avec une
( bain froid, coup de soleil…) manifestation clinique de la maladie variable d’un patient à
- Hypoxie, Acidose l’autre.
- Effort physique intense et soutenu -Le diagnostic est fait lors de complication aiguë ou de bilan
- Stress familial
- Déshydratation
-Elle comprend 2 phases:
- Concentration intracellulaire en Hb S
une phase inter critique et une phase critique

19 20

5
 06/04/2021

II. Signes II. Signes

qPhase critique
1.Type de description: la drépanocytose homozygote Crise vaso-occlusive (cvo)
Signes cliniques Leur fréquence et leur intensité sont variables .
qphase inter critique -Liée à une obstruction des petits vaisseaux
- Anémie des muqueuses et téguments : d’intensité variable Douleur violente localisée le plus souvent aux membres, à
l’abdomen au rachis, ± articulations.
- Ictère conjonctival : plus ou moins franc
Elle peut être spontanée ou déclenchée.
- Splénomégalie : inconstante, d’évolution variable,
-Chez le nourrisson entre 6 et 18 mois, les manifestations
±hépatomégalie
osseuses réalisent le syndrome «pieds–mains» ou dactylite
- Retard staturo-pondéral : Les enfants homozygotes sont à type d’ oedème inflammatoire très douloureux du dos des
souvent plus petits et leur puberté est généralement retardée. pieds et des mains, souvent bilatéral et symétrique.

21 22

II. Signes II. Signes

1.TDD: la drépanocytose homozygote
Signes cliniques
qPhase critique:
oCrise vaso-occlusive (CVO)
Il faut évaluer la douleur avec les différentes échelles
dont Evendol utilisé de 0 à 7 ans; l’auto évaluation,
l’hétéro évaluation.

Syndrome pieds-mains

23 24

6
 06/04/2021

II. Signes Echelle visuelle analogique

Evaluation de la douleur
Evendol de la naissance à 7 ans

Douleur sévère : 9-15/15 Douleur légère à modérée : 4-8/15 Inconfort : 0-3 /15

25 26

II. Signes II. Signes

Signes paracliniques
Ø Test d’Itano: test de solubilité de l’hémoglobine
qBiologie:
Ø Hémogramme: anémie normochrome normocytaire • Se pratique sur un hémolysat d'hémoglobine ajusté a 4 %.
régénérative, une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles
Ø Frottis sanguin: drépanocytes, corps de Jolly • En présence d'hyposulfite de sodium, l'hémoglobine S
Ø Augmentation du taux de bilirubine libre et des LDH
précipite.
Ø Effondrement de l’haptoglobine
qTest de dépistage • Après centrifugation, on observe un caillot rose et un
Ø Test d’emmel: test de falciformation
surnageant limpide en présence d'HbS
• Incubation d'une goutte de sang entre lame et lamelle en hypoxie
(métabisulfite de Na à 2 %). l'examen se fait après 30 mn au • En l'absence d'HbS, le surnageant est rouge.
microscope et montre un aspect en faucilles des hématies.

27 28

7
 06/04/2021

II. Signes II. Signes

qTest de confirmation q Evolution/pronostic
Ø Complications aigues
• Electrophorèse de l’Hb: • Infections
HbS: 75-95%; Principale cause de morbidité et de mortalité chez l’enfant de moins
de 05 ans.
HbA2: 2-4%;
Les germes encapsulés sont souvent responsables (asplénie
HbF: 0-20% fonctionnelle)
• Iso-électrofocalisation: technique de choix dans le Les localisations les plus fréquentes: ORL et respiratoires.
dépistage néonatal les plus graves sont: les méningites, les septicémies et les infections
• Biologie moléculaire (PCR): met en évidence le gène ostéoarticulaires.
muté et précise l’haplotype.

29 30

II. Signes II. Signes

q Evolution/pronostic
qEvolution/pronostic
Ø Complications aigues
ØComplications aigues
– Anémie aigue:
• Anémie aigue:
o Les accidents hyper-hémolytiques peuvent survenir à tout âge.
Ils sont souvent associés à un processus infectieux, en particulier le
- L’érythroblastopénie aigüe transitoire est secondaire
paludisme en Afrique, ou une pneumonie à mycoplasme.
à une infection virale à Erythrovirus (Parvovirus) B19.
se manifeste par:
o La séquestration splénique aigue
- une aggravation de l’anémie, sans ictère, ni
C’est une urgence absolue car elle met en jeu le pronostic vital. augmentation de la taille de la rate, ni hépatomégalie,
Se manifeste surtout par: avec un effondrement du taux de réticulocytes signant
• Une anémie sévère, un collapsus, des douleurs abdominales la sidération transitoire de la lignée érythroblastique.
et une brutale augmentation du volume de la rate. - Elle nécessite souvent une transfusion sanguine simple.
• Elle nécessite une prise en charge immédiate lors de sa L’évolution est en général favorable, avec une régression
survenue. de l’érythroblastopénie en quelques jours.

31 32

8
 06/04/2021

q Evolution/pronostic II. Signes

II. Signes Ø Complications aigues
• Priapisme:
Érection douloureuse prolongée en l’absence de toute stimulation
qEvolution/pronostic sexuelle, liée à une séquestration de sang et un engorgement des
ØComplications aigues corps caverneux.
Il peut être aigu (durée supérieure à 3 heures) ou intermittent,
• Accidents vaso-occlusifs graves spontanément résolutif.
- Les AVC ischémiques sont les plus fréquents. Ils • Le syndrome thoracique aigu:
Il constitue une urgence et une importante cause de décès chez les
sont liés à la formation de thrombus au niveau des patients drépanocytaires.
artères cérébrales et peuvent concerner tous les Clinique :
territoires cérébraux. - Signes respiratoires (tachypnée, anomalies à l’auscultation
pulmonaire, hypoxie),
Se manifeste par: - Fièvre,
-déficit moteur flasque proportionnel, aphasie, - Douleur thoracique ou thoraco-abdominale
convulsions, céphalées: TDM Cérébrale ou ANGIO- Paraclinique: Radio de thorax: infiltrats pulmonaires
IRM. Il peut être isolé ou secondaire à une crise vaso-occlusive.

33 34

II. Signes II. Signes

• Le syndrome thoracique aigu
CAT d’urgence qEvolution/pronostic
- Un traitement antalgique par palier selon l’intensité de la douleur Ø Complications chroniques:
- Une hydratation: 1,5 à 2 l/m2/24 h sans dépasser 3 l/24 h) ; • Lithiase biliaire
- Une antibiothérapie à large spectre active sur les germes C’est une complication fréquente de l’hémolyse chronique.
intracellulaires et le pneumocoque (macrolides et céfotaxime ou Souvent asymptomatique et doit être recherchée par
amoxicilline) ; l’échographie, dès l’âge de 5 ans se manifeste par:
- Une oxygénothérapie pour maintenir une SaO2 > 95 %; -Exacerbation de l’ictère cutanéo-conjonctival,
- une transfusion simple (ou un échange transfusionnel en cas de taux -Douleurs abdominales non systématisées ou d’un tableau
plasmatique d’hémoglobine > 9 g/dl et/ou de défaillance viscérale), de colique hépatique.
elle doit être lente à raison de 2 à 3 ml/kg/h -Les complications sont : la cholécystite aigüe, la
En cas d’échec du traitement et d’aggravation de l’hypoxémie une prise cholangite, la pancréatite aigüe et une septicémie à point
en charge en unité de soins intensifs est recommandée pour une de départ biliaire
assistance cardio-respiratoire adaptée.
35 36

9
 06/04/2021

II. Signes II. Signes

qEvolution/pronostic qEvolution/pronostic
Øcomplications chroniques Øcomplications chroniques
• Ostéonécrose épiphysaire • Rétinopathie
-liée à la répétition des crises vaso-occlusives au Complication précoce, fréquente, à risque fonctionnel
important chez le drépanocytaire.
niveau des épiphyses fémorales et humérales.
Longtemps asymptomatique peut se manifester par :
-L’ostéonécrose de la tête fémorale se manifeste par:
- un trouble visuel par hémorragie dans le vitré,
-douleur de la hanche à la marche et par des signes de
- Un décollement de rétine ou glaucome néo vasculaire.
lyse osseuse à la radiographie.
Le diagnostic repose sur la pratique d’un examen de fond
Par contre celui de la tête humérale est le plus rare.
d’œil au verre à trois miroirs et d’une angiographie de la
rétine.

37 38

II. Signes II. Signes

qEvolution/pronostic
qPronostic
ØComplications chroniques
• Complications cardio-vasculaires On note une nette amélioration ces vingt dernières années.
Compte tenu de la prévalence de la douleur thoracique, plus L’une des premières causes de mortalité reste le syndrome
chez l’adolescent que chez l’enfant drépanocytaire, il est thoracique aigu, mais les défaillances chroniques d’organe
recommandé : grèvent également le pronostic des patients aujourd’hui.
- De réaliser un électrocardiogramme en cas de douleur Cependant ,un diagnostic précoce ainsi qu’une prise en
thoracique gauche inexpliquée ; charge adéquate, notamment par la prévention des
- De faire pratiquer une échographie cardiaque lors du infections, des crises vaso-occlusives et des hémolyses,
bilan annuel à partir de l’âge de 6 ans. ainsi que leur traitement, serait un facteur de bon pronostic.

39 40

10
 06/04/2021

II. Signes II. Signes

2. Formes cliniques: 2.Formes cliniques:
qFormes hétérozygotes composites ou doubles Formes associées à la béta thalassémie (Sβ+ ou Sβ0
hétérozygotes (SC ) thalassémie)
- anémie, microcytaire, hypochrome (lHb C), peu -Sb0-thalassémie
régénérative Clinique identique à celui de la forme SS
- Electrophorèse de l’Hb : HbS = HbC (49 – 50 %) Biologie : anémie (6-9 g/dl) microcytaire hypochrome
régénérative
- Complications aiguës : rares
Électrophorèse de l’Hémoglobine de l’enfant identique à celui
- Complications chroniques : rétinopathie ++ et précoce, de la forme SS
ostéonécrose de hanche ++, lithiase biliaire+

41 42

II. Signes II. Signes

2.Formes cliniques:
2. Formes cliniques
Les Sb-thalassémies Formes hétérozygotes AS

Sb+thalassémies -ou porteurs de trait drépanocytaire

-Tableau clinique semblable à celui de la forme SC
-classiquement asymptomatique
-Biologie : anémie, microcytaire, hypochrome, peu
régénérative -HbS ne dépasse 45% à l’électrophorèse de l’Hb
-Électrophorèse de l’hémoglobine de l’enfant : présence
d’une faible proportion d’HbA1 (<25%)

43 44

11
 06/04/2021

III. Diagnostic III. Diagnostic

§ 1. Diagnostic positif 1.Diagnostic positif
Clinique
Biologie
Le diagnostic peut être évoqué chez un enfant à risque sur :
- Les résultats du dépistage néonatal ciblé de J3 ; -hémogramme : anémie normo-/macrocytaire régénérative de
- Les signes cliniques d’anémie hémolytique chronique type hémolytique ;
(pâleur, ictère, splénomégalie) ;
- frottis sanguin : drépanocytes (globules rouges falciformes) ;
- La survenue d’une crise vaso-occlusive (CVO) ou d’une
autre complication aiguë. - électrophorèse de l’hémoglobine : bande d’HbS, absence de
- Antécédents familiaux de drépanocytose bande d’HbA.

45 46

III. Diagnostic III. Diagnostic

2.Diagnostic différentiel: ne se pose qu’avant l’étude de l’Hb
3. Diagnostic étiologique
§ Devant la douleur:
- Rhumatisme articulaire aigu Maladie héréditaire à transmission
- traumatismes, autosomique
- infections osseuses ou ostéo-articulaires,
- leucémies aiguës, cliniquement récessive :
- tumeurs osseuses hétérozygotes asymptomatique
§ Devant l’hémolyse en situation basale:
ü causes constitutionnelles Biologiquement codominante
- thalassémies, Electrophorèse de l’hémoglobine
- maladie de membrane,
- déficits enzymatiques
des parents obligatoire, notamment
ü causes acquises pour distinguer la forme SS de la
- immunologiques, Sβthalassémie.
- infectieuses…)

47 48

12
 06/04/2021

III. Diagnostic Mode de transmission de la forme SS

Hétérozygote Hétérozygote
A S A S

S S A S A S AA
¼ 1/2 1/4

49 50

Mode de transmission de la Sβ+thalassémie

Mode de transmission de la forme SC

Hétérozygote Hétérozygote Trait βthal Trait AS

AC A S A a A S

S C A S AC AA AA A S A a a S
¼ 1/4 1/4 1/4 ¼ 1/4 1/4 1/4
Trait β thal Sβ+ thal

a = faible expression d du gène β normal

51 52

13
 06/04/2021

Mode de transmission de la Sβ0thalassémie VI. Traitement

qButs
Trait βthal Trait AS -Prévenir et traiter les complications aigues;
A . A S
-Dépister et traiter précocement les complications chroniques;

AA A S A . . S -Améliorer qualité et espérance de vie

¼ 1/4 1/4 1/4
Trait β thal Sβ+ thal

. = absence d’expression du gène β norma

53 54

VI. Traitement VI. Traitement

Ø Moyens Médicamenteux
- Acide folique : 1 - 2mg/jr ou 5 mg/jour, 15-20 jrs/mois à vie
qMoyens - Fer : 3-5mg/kg/j en cas de carence martiale
– Mesures hygiéno-diététiques - Déparasitage: Albendazole 15mg/kg/j pdt 3j.
– Eviter : - Antibiotiques: amoxicilline: 100mg/kg , cefotaxime: 150mg/kg
- variations rapides température puis adaptés à l’antibiogramme si infection
- boissons glacées - Antalgiques :
- efforts violents ou soutenus
- avion non pressurisé palier1: paracétamol ± codéine: (15mg/kg/6hrs)
- séjour en atmosphère confinée
Palier 2: Anti-inflammatoire (Ibuprofène: 10mg/kg/8hrs)
– Conseiller:
-Hydratation régulière Palier 3:Morphine: 0,1 mg/kg en intraveineuse lente (30 secondes
-Hygiène corporelle, hygiène/soins buccodentaires minimum) sans dépasser 5 mg
– Mesures de réanimation: Oxygénothérapie, VVP, sonde
urinaire etc… - Antispasmodique: phloroglucinol ( spasfon) inj ou oral

55 56

14
 06/04/2021

VI. Traitement
VI. Traitement
Ø Moyens Chirurgicaux:

Ø Moyens Médicamenteux - Cholécystectomie

-Hydratation : 2 à 2,5 litres /m2 (100 à 150ml/kg) /24hrs - Splénectomie
- Hydroxyurée (Hydréa ®, Cyclos®): 20 mg / kg / j
- Soins ulcère de jambe
Majore tx d’HbF et %GR contenant de l’HbF; Diminue la
falciformation - TTT orthopédique
- Transfusion sanguine avec CGR déleucocytés, phénotypés ±
compatibilisés: 10 à 15 ml/kg - Ponction ou drainage de priapisme
- Echanges transfusionnels partiels - Cure chirurgicale d’OMC

57 58

VI. Traitement
Ø Moyens Chirurgicaux: VI. Traitement
Ø Autres traitements
- Greffe des cellules souches hématopoïétiques
La greffe de moelle osseuse géno-identique ou phéno-identique, qPrincipes
de sang du • Diagnostic précoce anténatal
cordon riche en cellules souches hématopoïétiques ou la greffe
in utero avec des cellules du foie fœtal. • Suivi régulier (intervalle de 3 à 6 mois)
Elle ne peut être proposée qu’en cas de donneur HLA identique • Dossier bien tenu et régulièrement mis à jour
issu de la fratrie.
Malheureusement elle est limitée par le coût très élevé et le • Information parents , patient et entourage (école+++)
risque de mortalité élevé (10%) lié en grande partie à la réaction
du greffon contre l’hôte. • Bilans cliniques et para cliniques répétés
- Thérapie génique • Equipe multidisciplinaire
C’est l’introduction dans la cellule souche hématopoïétique d’un
gène β de globine normale, permettant la synthèse • Soutien psychosocial
d’hémoglobine A à la place de l’hémoglobine S. • Volet préventif

59 60

15
 06/04/2021

IV. PRISE EN CHARGE IV. PRISE EN CHARGE

qPrincipes
qPrincipes
• Prévention de l’anémie carentielle
– Prévention des crises douloureuses
• Acide folique : 1 à 2mg/jr ou 5 mg/jour, 15 -20 jrs/mois à
– Éviter - variations rapides température
vie. Contrôle par hémogramme
- boissons glacées,
- efforts violents ou soutenus
• Fer : en cas de carence martiale
- avion non pressurisé
- séjour en atmosphère confinée
• Déparasitage
– Boire beaucoup

61 62

IV. PRISE EN CHARGE VI. Traitement

qIndications
qPrincipes § PEC de la crise vaso-occlusive
• Prophylaxie anti Infectieuse - Evaluation initiale de la douleur, elle sera répétée au cours du
• Hygiène corporelle, hygiène/soins buccodentaires traitement afin de juger de l’efficacité du traitement et de l’ajuster
- Administration des antalgiques par paliers : utilisés de façon
• Vaccination complète graduelle en fonction de l’intensité de la douleur ; allant du
paracétamol à la dose de 15 mg/kg toutes les 4 heures, aux AINS,
- anti-hépatite B - anti - Hib aux dérivés morphiniques, à la morphine;
- anti-pneumococcique - anti-typhique - Hydratation : par voie orale ou intraveineuse à raison de 2,5 à 3
litres par mètre carré/SC
- anti-méningococcique - Transfusion de culots globulaires : réservée aux crises vaso-
occlusives graves et aux anémies sévères avec un taux
• Antibioprophylaxie : Pénicilline V jusqu’à 5 -7 ans
d’hémoglobine inférieure à 5 g/dl.
63 64

16
 06/04/2021

VI. Traitement VI. Traitement

qIndications qIndications
§ PEC transfusionnelle
Øtransfusion sanguine avec CGR déleucocytés, phénotypés ±
compatibilisés Øhydroxyurée
- anémie aiguë (baisse de 20 % du chiffre d’hémoglobine de -Patients très symptomatiques :crises douloureuses
base),
- syndrome thoracique aigu avec Hb < 9 g/dl, en l’absence de fréquentes
défaillance viscérale ; -Anémie chronique sévère: bas taux d’Hb de base
ØÉchanges transfusionnels pour obtenir une diminution du taux -Prévention rechutes AVC si programme transfusionnel
d’HbS:
- AVC impossible
- Syndrome thoracique aigu
- crise douloureuse hyperalgique résistante à la morphine,
- priapisme résistant.
65 66

VI. Traitement
VI. Traitement
qIndications . qIndications
§ Traitement des complications aigues Traitement des complications aigues
Ø Priapisme :Il est recommandé que l’enfant :
- Anémies aiguës : transfusion sanguine simple de CG 10
boive abondamment ;
à15 ml /kg
-prenne des antalgiques (paracétamol par voie orale) ;
-Infections graves : ATB + transfusion sanguine simple
tente d’uriner.
-Accidents vaso-occlusifs graves : traitement spécifique + -Si le priapisme ne cède pas, une hospitalisation en urgence
transfusion sanguine (simple ou échange) est recommandée
-AVC ou STA : oxygénothérapie et échange transfusionnel (Alpha stimulants, ponction et lavage du corps caverneux).
partiel

67 68

17
 06/04/2021

VI. Traitement
VI. Traitement
q Indications qPREVENTION
§ Traitement des Complications chroniques:
ØPrévention primaire
- Rétinopathie : photocoagulation au laser, échange transfusionnel
préopératoire Elle s’appuie sur:
- Lithiase biliaire: cholécystectomie, cure chirurgicale - Le conseil génétique: Il est recommandé d’expliquer aux
-Ostéonécrose aseptique: traitement conservateur associant parents la distinction entre un enfant porteur du trait S ou
antalgiques et AINS
Une mise en décharge, un traitement orthopédique
porteur sain (hétérozygote AS) et un enfant porteur d’un
-Ulcère de jambe : syndrome drépanocytaire majeur et de ne pas hésiter à
• Repos au lit et la surélévation du membre atteint ; répéter ces explications.
• Pansements humidifiés par du sérum physiologique 2 ou 3 fois - Le bilan prénuptial
par jour ; - L’éviction des unions hétérozygotes et les mariages
• Application d’antiseptiques locaux
consanguins
• Traitement antibiotique par voie générale, adapté au germe
retrouvé en cas en de surinfection aiguë. - Le diagnostic anténatal
69 70

VI. Traitement VI. Traitement

q PREVENTION
Ø Prévention secondaire
PREVENTION
Elle implique:
-Dépistage précoce
Ø Prévention tertiaire
- Une bonne hygiène bucco-dentaire et corporelle Elle permet la prise en charge des complications aigues et
-Une vaccination ciblée (en plus du calendrier vaccinal habituel) : chroniques
- pneumococcique (Pneumo 23®) et méningococcique ACYW135, Gestion des séquelles
- antigrippale annuelle en période hivernale (si âge > 6 mois) Insertion socio-professionnelle
- hépatite A et la typhoïde en cas de voyage en zone d’endémie ;
-Une antibioprophylaxie antipneumococcique :
Pénicilline V (Oracilline®): 50.000 à 100.000 UI/kg jusqu’à 5ans en
prise quotidienne
-Une prophylaxie antipaludique dans les zones d’endémie

71 72

18
 06/04/2021

VI. Traitement VI. Traitement

§ Recommandations § Suivi
- Diagnostic précoce Le carnet de santé doit mentionner:
- Suivi régulier tous les 3-6mois - Le diagnostic de drépanocytose,
- Education thérapeutique de l’enfant et de sa famille pour
- le taux d’hémoglobine de base et le dernier bilan
une meilleure connaissance de la maladie par l’enfant et la
famille; hématologique (NFS et réticulocytes),
- Meilleure collaboration entre services spécialisés (chirurgie, - la carte de groupe sanguin,
anesthésie, radiologie, obstétrique), et pédiatres; - la taille de la rate,
- Information des acteurs du milieu de vie de l’enfant (crèche, - les traitements en cours
école, centres de loisirs) pour lutter contre la stigmatisation
- les coordonnées du médecin référent
et l’isolement des enfants atteints et de leur famille;
- Soutien social et psychologique; - Une consultation trimestrielle est recommandée avec un
médecin spécialisé
73 74

VI. Traitement VI. Traitement

§ Surveillance
§ Surveillance paraclinique
Clinique: Il est recommandé, une fois par an, un bilan qui peut être fait en
hôpital de jour pour dépister et traiter précocement certaines
Elle se base sur: complications spécifiques de la maladie.
- Les visites de surveillance, Son contenu varie selon l’âge de l’enfant et le contexte clinique.
- Les vaccinations, Le bilan annuel peut comprendre :
- La surveillance de la croissance, un bilan biologique :
- les conseils en matière de médecine préventive - hémogramme, numération des réticulocytes, dosage des anticorps
Le rythme des visites médicales durant les 2 premières années doit anti-HbS pour vérifier l’efficacité de la vaccination,
microalbuminurie ;
suivre le calendrier vaccinal.
- une recherche d’agglutinines irrégulières, des sérologies VIH et
Au-delà, selon les possibilités, un rythme trimestriel est VHC pour les enfants ayant un antécédent transfusionnel (le bilan
recommandé. annuel permet une réévaluation du dossier transfusionnel).
75 76

19
 06/04/2021

CONCLUSION
- Hémoglobinopathie la plus fréquente en Afrique

- Une des principales causes d’anémie hémolytique

chronique.

- Amélioration de la qualité de vie et de l’espérance de vie

par une meilleure connaissance de la physiopathologie et
des moyens thérapeutiques plus efficaces

- Nouveau traitement: thérapie génique

77

20
 07/04/2021

Objectifs

HÉMOPHILIES • Définir l’hémophilie

• Décrire les 2 principaux accidents hémorragiques de l’hémophile

• Enoncer 3 diagnostics différentiels de l’hémophilie

Dr DJOUKOUO Nicole Larissa
Dr EWAGNIGNON Aurore Samira
• Enoncer 2 principes de PEC des accidents hémorragiques
UE Hématologie-Oncologie 2020-2021
• Citer 3 moyens de prévention de ces accidents hémorragiques

1 2

PLAN I-Généralités
I-Généralités II.4-Diagnostic étiologique 1-Définition
I.1-Définition III-Evolution- Pronostic
I.2-Intérêt IV Traitement L’hémophilie est une affection hémorragique héréditaire due à un déficit
I.3-Rappels IV.1- PEC des accidents constitutionnel en facteurs de coagulation VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie
II-Diagnostic hémorragiques B*)
II.1-Diagnostic positif IV.2- Traitement curatif Elle est transmise selon un mode gonosomique récessif, lié au chromosome X (qui
II.2-Diagnostic de retentissement IV.3- Traitement préventif porte les gènes des facteurs de coagulation)
II.3-Diagnostic différentiel V-Conclusion Elle est responsable d’accidents hémorragiques essentiellement musculaires et
articulaires

3 4

1
 07/04/2021

I-Généralités I-Généralités
2-Intérêt
• Au Sénégal, en 2002, S. Diop et al trouvaient 54 cas d’hémophiles, tous A, dont
39 âgés entre 0 à 19 ans
ØEpidémiologique : 1 cas/10 000 naissances dans le monde, environ 400 000
personnes malades dans le monde* dont 80-85% hémophiles A et 15-20% • En 2018, le nombre d’hémophiles était estimé à 1500 dont 200 identifiés
hémophiles B • Il y aurait donc 1300 cas d’hémophiles non diagnostiqués
Il y a environ un cas d’hémophilie B pour 5 cas d’hémophilie A**. 99% des sujets
• Outre, les difficultés d’identification des patients, la PEC reste onéreuse. Le coût
sont de sexe masculin.
du traitement est estimé au minimum à 3 millions de FCFA* annuellement par
• Rare en Afrique, sa prévalence est inconnue du fait du déficit de spécialistes, et patient
sa PEC est onéreuse
• Cependant, la Fédération Mondiale de l’Hémophilie contribue à améliorer la
• Au Maroc, en 2014, N. Benajiba et al ont réalisé un état des lieux dans l’Est du
pays retrouvant 16 enfants hémophiles entre 0-18ans dont 15 de type A, avec qualité de cette PEC
25% de consanguinité et 44% des cas avaient une histoire familiale d'hémophilie

5 6

I-Généralités I-Généralités
ØDiagnostique : clinique et biologique, le diagnostic anténatal est possible 3- Rappels
ØPronostique : Risque de séquelles orthopédiques
qGénétique
ØThérapeutique : • La transmission est récessive, liée à l’X
-PEC pluridisciplinaire (Pédiatre, Kinésithérapeute, Infirmière) • Anomalies à type de mutations (30% des cas, parfois partielles et difficiles à
-Traitement substitutif mettre en évidence), de délétions (plus ou moins étendues), inversion…
-Thérapie génique (bons résultats) • Seuls les garçons porteurs du gène malade manifestent la maladie (leur
chromosome X est unique). Cependant, il existe de rares cas féminins.
• Le gène muté ne peut pas être compensé par l’autre chromosome sexuel (Y), le
sujet n’aura qu’une seule copie des gènes codant pour le facteur

7 8

2
 07/04/2021

Transmission
de l’hémophilie*
I-Généralités
• Une femme est dite conductrice de l’hémophilie si elle a reçu d’un de ses parents,
un chromosome X portant une anomalie génétique ; les filles d’un homme
hémophile sont donc systématiquement conductrices
• Les filles d’une conductrice ont 50 % de risque d’être conductrice.
• Les femmes conductrices ont un risque de 1 garçon sur 2 atteint et une fille sur 2
conductrice
• Dans 30% des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux d’hémophilie* : on parle
alors d’une néo-mutation**, apparue chez la mère ou les grands-parents
maternels

9 10

I-Généralités I-Généralités
üHémophilie féminine : cas exceptionnel, survient dans certaines situations : qPhysiologie de l’hémostase
-Syndrome de Turner avec ou sans mosaïque • Hémostase = Ensemble des phénomènes physiologiques permettant
-Sujet de caryotype XY avec testicule féminisant ou avec agénésie gonadique d’arrêter un saignement
-Fille homozygote née d’un couple de père hémophile et de mère conductrice • Classiquement, elle se déroule en trois temps :
-Fille hétérozygote avec lyonisation ou inactivation physiologique de l'X -Hémostase primaire
(elle possède un chromosome X anormal et un X normal mais inactif du -Coagulation ou hémostase secondaire
point de vue de la fabrication de la protéine de coagulation)
-Fibrinolyse

11 12

3
 07/04/2021

I-Généralités I-Généralités

üHémostase primaire* : Déclenchée dès l’apparition d’une brèche vasculaire, elle

met en jeu des cellules et des protéines plasmatiques => formation du premier
thrombus à prédominance plaquettaire. Elle est suffisante à l’arrêt du
saignement au niveau des capillaires et des petits vaisseaux.

Explorée par le TS, qui est le temps d’occlusion plaquettaire (PFA-100 = Platelet
function analyzer).

13 14

I-Généralités I-Généralités
üCoagulation ou hémostase secondaire* : Cascade de réactions
enzymatiques => formation d’un réseau de fibrine qui consolide l’amas
plaquettaire et passe par deux voies d’activation :
-Voie intrinsèque (endogène)** : tous les éléments nécessaires à la coagulation
sont présents dans le plasma, sans apport extérieur.
-Voie extrinsèque+++(exogène)*** : nécessite la présence d’éléments tissulaires
appelés thromboplastine tissulaire (ou facteur tissulaire FT) pour être activée.
Explorée par le temps de céphaline avec activateur (TCA), le temps de Quick
(TQ) et le taux de prothrombine (TP).

15 16

4
 07/04/2021

I-Généralités I- Généralités
üFibrinolyse* : Processus enzymatique de dissolution de la fibrine qui tend à
empêcher l’installation et l’extension du caillot en détruisant les polymères de
fibrine une fois l’endothélium réparé
Lorsque le caillot est formé, la fibrinolyse physiologique peut donc restituer la
perméabilité du vaisseau
Activateurs : Activateurs tissulaires du plasminogène, Urokinases
Inhibiteurs : Anti plasmine

17 18

II-Diagnostic II-Diagnostic
1-Diagnostic positif
TDD : Hémophilies constitutionnelles A et B qDépistage : Si antécédents familiaux d’hémophilies*, en anténatal par biopsie de
a) Circonstances de découverte
trophoblaste (9-10e SA), Amniocentèse ou ponction du cordon échoguidée (vers

qPériode néonatale : Devant un syndrome hémorragique* : céphalhématome la 20e SA) chez le fœtus dont le sexe masculin a été reconnu à l’échographie.
volumineux, hématome du scalp, saignement ombilical, hémorragie digestive,
saignement prolongé
qNourrisson : Ecchymoses multiples et récidivants, Hématome du front ou de la qSystématique: au cours d’un bilan pré-opératoire
fesse (à l’âge d’apprentissage de la marche), Saignement prolongé aux points de
prélèvement sanguin ou d’injection (IM ou vaccination) ou lors de la circoncision qDevant des complications : Arthrose, Ankylose

19 20

5
 07/04/2021

II-Diagnostic II-Diagnostic

b) Clinique : qSignes fonctionnels :

qAnamnèse : üSaignements++ : principal symptôme de l’hémophilie, peuvent apparaître

üAntécédents familiaux : Cas similaire dans la famille, Consanguinité partout sur le corps, et leur gravité dépend de leur localisation, et de

l’importance du déficit en facteur de la coagulation (épistaxis, gingivorragie….)

ü Antécédents personnels : Âge de début des saignements, Type de saignement,

Fréquences, Facteurs déclenchants. üDouleur et tuméfaction de l’articulation

21 22

II-Diagnostic II-Diagnostic
qSignes physiques : üHématomes de localisations dangereuses : Plancher buccal (asphyxie), Rétro-
üEcchymoses apparaissent au niveau des jambes, des genoux… sans gravité car orbitaire (cécité), Profonds rétro-péritonéaux du psoas (pouvant simuler diverses
elles sont superficielles. affections chirurgicales telle une appendicite aiguë*ou une hémarthrose de la
hanche), Autres (cou, face antérieure de l’avant-bras, langue, muscle grand droit)
üHématomes : Epanchement de sang dans un tissu pouvant toucher n’importe
quel tissu ou organe (muscle, foie, œil…). Ils peuvent être dangereux par leur
volume ou leur localisation :
-Hématomes sous-cutanés très étendus
-Hématomes profonds, musculaires provoqués par des chutes, des injections
intramusculaires, ou aponévroses

23 24

6
 07/04/2021

II-Diagnostic II-Diagnostic
üHémarthroses++ (vers 2 à 4 ans) : Épanchements sanguins intra articulaires
(genou, coude, cheville)
-Conséquences : Dépôt de fer dans l’articulation (toxicité)
Réaction inflammatoire locale
Déformation articulaire
Atrophie musculaire
Risque de pseudo-tumeurs (1 à 2%)
-SF : douleur et tuméfaction de l’articulation, impotence fonctionnelle
-SP : gonflement articulaire, signes inflammatoires locaux (douleur, chaleur,
rougeur, tuméfaction), attitude antalgique et épanchement articulaire

25 26

II-Diagnostic II-Diagnostic

üHémorragies du SNC : Rares mais graves, généralement provoquées par des

traumatismes.

-Topographie : Sous arachnoïdienne, Cérébro-méningée

-Signes : céphalées, vomissements répétés, somnolence, faiblesse, raideur de la

nuque ou douleur à la mobilisation, strabisme, trouble de la coordination,
convulsions...

27 28

7
 07/04/2021

II-Diagnostic II-Diagnostic
üHémorragies extériorisées : c) Signes paracliniques :
-Hémorragies des plaies cutanées ++ qBiologie :
-Hémorragie bucco-dentaire : plaie de la langue, de la joue, de la gencive ou üNFS : Taux de plaquettes normal, Hb? VGM? (retentissement)
saignement suite à une extraction dentaire üTaux de prothrombine (TP) normal
-Epistaxis : fréquent chez l’enfant avec risque d’anémie üTemps de Saignement normal
-Hématurie : spontanée, prolongée ou récidivante pouvant évoluer vers une üTQ normal
colique néphrétique
üTemps de Céphaline avec Activateur (TCA) constamment allongé*!
-Hémorragies digestives (rares) : hématémèse, méléna üDosage des facteurs VIII et IX** => diminués (<4% soit 0,4UI/mL)
-Hémorragies opératoires : Amygdalectomie, Extraction dentaire, Circoncision, etc. üGénétique : biologie moléculaire

29 30

II-Diagnostic II-Diagnostic
c) Signes paracliniques :

qImagerie : échographie du muscle ou abdomino-pelvienne (hémorragie interne),

scanner cérébral
qRadiographie articulaire d’une hémarthrose (Classification radiologique d’Arnold
Hilgartner)
• Début : diminution de la densité osseuse et augmentation de la densité des
parties molles
• Stade plus avancé : irrégularité au niveau des surfaces articulaires avec aspect
festonné*, micro géodes et pincement de l’interligne articulaire
• Stade ultérieur : hypertrophie épiphysaire, important pincement de l’interligne
articulaire, géodes, ostéophytes, destruction articulaire

31 32

8
 07/04/2021

II-Diagnostic II- Diagnostic

d) Classification de l’hémophilie e- Formes cliniques

ØSelon le type qHémophilie acquise A et B :

Hémophilie A : déficit en facteur VIII • Présence, chez des sujets non hémophiles, d’Ac dirigés contre le facteur VIII ou IX
Hémophilie B : déficit en facteur IX • Pathologie rare pouvant survenir notamment chez la femme enceinte, les patients ayant
ØSelon la sévérité
une pathologie auto-immune ou chez des sujets âgés
Hémophilie sévère (taux de facteur VIII ou IX moins de 1 %)
• NB : également rencontrée chez des hémophiles ayant reçu un traitement substitutif
Hémophilie modérée (taux de facteur VIII ou IX entre 1-5%)
contenant du facteur VIII ou IX*
Hémophilie légère (taux de facteur VIII ou IX entre 6-30%)

33 34

II- Diagnostic II- Diagnostic

2-Diagnostic de retentissement :
qClinique : Complications telles que l’arthropathie hémophilique : répétition
des hémarthroses sur une « articulation cible » => synovite chronique qui
favorise les récidives d'hémarthrose et la destruction progressive du cartilage
puis de l'os sous-jacent.
-Douleurs chroniques
-Enraidissement et
déformations articulaires

35 36

9
 07/04/2021

II- Diagnostic II- Diagnostic

vArthropathie hémophilique (PEC) qBiologique
• Dès les premières hémarthroses, une surveillance étroite, un suivi Anémie
rhumatologique et de la rééducation sont essentiels pour prévenir les séquelles. Accidents transfusionnels
• A terme, des traitements orthopédiques peuvent être indiqués (prothèses Anti coagulants circulants
articulaires, arthrodèses, etc.), voire exceptionnellement une synoviorthèse
isotopique. qPsycho-sociale
• La prévention de l'arthropathie est un des objectifs essentiels de la prise en Absentéisme scolaire**
charge des patients avec hémophilie sévère ou modérée. L'arthropathie peut Peur de se blesser
altérer notablement la qualité de vie et l'insertion socioprofessionnelle. Altération de la qualité de vie

37 38

II- Diagnostic II- Diagnostic

3-Diagnostic différentiel 3-Diagnostic différentiel

• Syndromes hémorragiques du NN: qHémophilie A, ne pas confondre avec :
• Maltraitances : surtout lorsque les ecchymoses sont révélatrices de la maladie • Déficit en facteurs IX, XI, XII* : allongement isolé du TCA.
• Purpura thrombopénique immunologique • Maladie de Willebrand : La plus fréquente après l’hémophilie, transmission

• Drépanocytose : chez le nourrisson devant une tuméfaction des mains et pieds autosomale donc atteignant les deux sexes qui associe dans sa forme
qui peut à tort orienter vers un syndrome pied-main classique une diminution du Facteur de Willebrand entraînant un allongement

• Déficit en facteur XIII du temps de Saignement plus ou moins important et du TCA .

39 40

10
 07/04/2021

II- Diagnostic II- Diagnostic

3-Diagnostic différentiel 3-Diagnostic différentiel
qHémophilie A, ne pas confondre avec :
-Facteur VIII : 2 unités juxtaposées : qHémophilie B, ne pas confondre avec :
*unité coagulante (FVIII c) : la valeur normale est > 50 %, synthétisée à partir de • Déficit en vitamine K par carence ou prise d’AVK*:
l’unité antigénique sous le contrôle d’un gène porté par le chromosome X et fait
• Taux de facteur IX bas,
électivement défaut dans l’hémophilie A • ↘ du taux des autres facteurs vitamine K dépendants (II, VII, X), ainsi que
des protéines S et C.
*unité antigénique (FVIII Ag) : permet de distinguer déficit quantitatif et
déficit qualitatif. Elle est synthétisée sous le contrôle d’un gène autosomale, intervient
dans l’hémostase primaire (adhésion et agrégation plaquettaire), déficitaire dans la
maladie de Willebrand mais présente dans l’hémophilie.

41 42

II- Diagnostic II- Diagnostic

4- Diagnostic étiologique
• Enquête étiologique : • Hémophilie B
üAntécédents familiaux : Cas similaire dans la famille, Consanguinité, Arbre • Le gène impliqué est situé en Xq27.1-q27.2.
généalogique, etc • Lésions à type de mutations délétères.
ü Antécédents personnels : Âge de début des saignements, Type de saignement,
• L’altération du gène entraîne un déficit soit de synthèse, soit de fonction de ces
Fréquences, Facteurs déclenchants.
protéines de la coagulation.
• Les hémophilies A et B sont des maladies héréditaires à transmission récessive liée à
l’X*. • Stratégie de recherche : PCR et Séquençage de gènes.
• Hémophilie A • Les hémophilies A et B touchent quasi-exclusivement les garçons.
• Le gène impliqué fait partie des « grands » gènes et s’étend sur 186 kb d’ADN sur le • Dans une même famille, le taux du facteur déficitaire est le même pour tous les
bras long du chromosome X (Xq28).
sujets atteints.
• Lésions à type de nombreuses délétions, insertions et mutations ponctuelles du
gène, micro-inversion.

43 44

11
 07/04/2021

III- Evolution- Pronostic IV- Traitement

• Espérance de vie quasi normale 1- PEC des accidents hémorragiques
• Résorption en quelques jours
• Pronostic fonctionnel : Arthropathie hémophilique = destruction progressive de a) Buts
l’articulation et ankylose, amyotrophie, paralysie par compression nerveuse • Arrêter les épisodes hémorragiques
• Pronostic vital : Hématome du plancher buccal, hémorragie cérébro-méningée
peuvent entraîner le décès • Prévenir les récidives
• Risques transfusionnels : Immuno-allergiques, infections, hyperfibrinogénémie, • Eviter et/ou traiter les complications
anti-coagulant circulant
• Améliorer la qualité de vie

45 46

IV- Traitement IV- Traitement

b) Moyens : b) Moyens :
qTraitement substitutif* qTraitement substitutif*
§ Concentrés de facteurs VIII en injection IV : 20-30 U/kg § Concentrés de facteurs IX en injection IV : 20-30 U/kg
§ dérivés plasmatiques : Betafact®, Mononine®
§ dérivés plasmatiques : Factane®, Monoclate P® ;
§ ou obtenus par recombinaison génétique : Benefix®
§ ou obtenus par recombinaison génétique : Kogenate Bayer®, Helixate NexGen®,
Recombinate®, Refacto®
§ 1 unité de F. IX/kg de poids remonte le F.IX de 1 %
§ 1 unité de F. VIII/kg de poids remonte le F.VIII de 2% NB : Le taux de facteur VIII ou IX nécessaire au maintien de l‘hémostase est de
l'ordre de 30 %.
• Des recherches sont menées par les laboratoires pour augmenter la demi-vie des
facteurs : leur durée d’action serait plus longue, ce qui réduirait le nombre
d’injections nécessaires*.

47 48

12
 07/04/2021

IV- Traitement IV- Traitement

b) Moyens : b) Moyens :
qTraitement symptomatique : qTraitement adjuvant :
• Desmopressine (DDAVP ou Minirin)* : permet de faire relarguer le F.VIII • Traitement local : Toujours associé au traitement substitutif : compression,
endogène et relever suffisamment son taux (2 à 8 fois le niveau de base). immobilisation*, pansement hémostatique, glace, ponction, kinésithérapie
• Perfusion IV lente : 3 à 4 µg/kg (rééducation)
• Présentation par instillation endonasale (Octim Spray®) disponible pour le • Antalgiques : paracétamol +/- codéine, morphine, NE SURTOUT PAS METTRE
traitement à domiciles des petites hémorragies. D’AINS
• Antifibrinolytique : Acide tranexamique (Exacyl®) : 20 mg/kg/j • Corticothérapie : utilisation de courte durée et limitée par la mise en place d’un
• Transfusion de CG, de PFC : 10-20 mL/kg, parfois sang total traitement substitutif précoce
• Réanimation : ABCD • Mesures générales : repos strict, boissons abondantes

49 50

IV- Traitement IV- Traitement

b) Moyens :
c) Indications :
qChirurgie orthopédique :
vHémarthroses* :
• Synovectomies arthroscopiques (genou) ou chirurgicales (coude, cheville)
• Limiter ou arrêter les hémarthroses récidivantes et éviter les dégradations • 1ère substitution le plus précocement possible → arrêter le saignement
articulaires • Substitutions suivantes → éviter la récidive précoce de l’accident afin de
qAutres : permettre la résorption du liquide hémorragique intra-articulaire et le retour de
• Education des parents : la synoviale à son état antérieur. Durée du traitement dépend de l’importance de
• Information assez complète sur la maladie, les manifestations cliniques, la PEC l’hématome, de son siège, du fait qu’il s’agisse d’une récidive ou non ; et dans ce
en urgence à domicile, l’administration du traitement à domicile, la prévention cas du temps qui la sépare de la précédente.
des accidents
• Soutien psychologique des parents*

51 52

13
 07/04/2021

IV- Traitement IV- Traitement

c) Indications :
c) Indications :
vHémarthroses* : vHémorragies digestives : Traitement substitutif et Exacyl ; puis endoscopie et
• Ponction articulaire* au bloc si hémarthrose très volumineuse ou très traitement étiologique
douloureuse ou si suspicion d’infection vHématuries
• Immobilisation le plus brièvement possible et kinésithérapie • Boissons abondantes, repos strict, antalgiques au besoin
vHématomes : • ECBU et écho rénale
• Pas de ttt substitutif en 1ère intention sauf si hématome intrarénal
• Traitement substitutif prolongé afin d’éviter la chirurgie
• Antifibrinolytiques contre-indiqués du fait du risque de colique néphrétique
• Traitement chirurgical en cas de persistance (risque pareil pour le traitement substitutif)
• Corticothérapie si hématome volumineux ou hématome du psoas vEpistaxis : geste local ++ (nettoyage, compression et méchage si besoin) ;
traitement substitutif exceptionnel
• Immobilisation

53 54

IV- Traitement
c) Indications :
vHémorragies buccales : Traitement substitutif (unique), geste local (nettoyage +
compression manuelle prolongée), Exacyl® pendant 1 semaine, alimentation
semi-liquide et froide pdt quelques jours.
vHémorragies du système nerveux central : traitement substitutif avant toute
exploration après un traumatisme.
vHémophile modéré ou mineur A : Desmopressine (en complément du
traitement substitutif, permet de prolonger la durée de vie du facteur VIII injecté)
vHémophile avec ACC : facteur VII recombinant
vPré, per et postopératoire : Injection de facteurs pour corriger l’hémostase

55 56

14
 07/04/2021

IV- Traitement IV- Traitement

d) Principes e) Suivi du traitement

• Il repose sur la mesure des taux de facteur VIII ou IX, la recherche et, le cas
• PEC multidisciplinaire : biologiste, pédiatre, chirurgien pédiatre, échéant, le titrage d'un inhibiteur spécifique, avant et après substitution.
orthopédiste et kinésithérapeute • Dans le cas d'un traitement par le facteur VII activé recombinant, l'activité de ce
dernier peut être mesurée.
• Examen clinique
• Selon des travaux récents, les tests de coagulation globaux, comme le test de
• Sérologies virales : VIH, Hépatites B et C génération de thrombine, peuvent constituer des outils utiles et performants
pour adapter la thérapeutique substitutive chez les patients ayant un inhibiteur.
• Recherche d’ACC si inefficacité du traitement
• Dosage du fibrinogène

57 58

IV- Traitement IV- Traitement

e) Suivi du traitement e) Suivi du traitement
vComplications post thérapeutiques • Il faudra alors recourir à l'utilisation d'autres schémas de substitution, utilisant
• Complications infectieuses, en particulier la transmission virale : avec les notamment le facteur VII activé recombinant (rFVIIa : Novoseven®) : 2 injections
procédés d'inactivation virale et le dépistage systématique du sang à la banque espacées de 2 à 4 h à la dose de 90 à 120 µg/kg chacune. Association aux
de sang, elles ont ↘ depuis. antifibrinolytiques systématique.
• Apparition d'un inhibiteur est actuellement la complication la plus sévère du • Risque d'immunisation maximale lors des premières injections, ¯ progressive
traitement substitutif de l'hémophilie. Il s'agit d'anticorps neutralisant l'activité jusqu’au-delà de 50 à 100 journées cumulées d'exposition au traitement. Risque
du facteur injecté (voir même du patient), qui apparaissent chez 20 à 30 % des d’aggravation de l’hémophilie
patients atteints d'hémophilie A sévère, et 1 à 3 % des patients atteints
d'hémophilie B sévère, après exposition aux concentrés de facteur VIII ou IX.

59 60

15
 07/04/2021

IV- Traitement IV- Traitement

e) Suivi du traitement
e) Suivi du traitement
• Prise en charge préventive des patients avec un inhibiteur :
• L’apparition d’un inhibiteur a un impact important en termes de pronostic vital,
fonctionnel et de qualité de vie. En présence d'inhibiteurs, les saignements sont -Eradication de l'inhibiteur par la mise en place d'un protocole d'Induction de Tolérance
plus difficiles à gérer car les concentrés de facteur VIII ne peuvent généralement Immune (ITI) par injections de concentrés de facteur VIII (seul Factane® dispose d'une AMM
dans cette indication, les autres concentrés doivent être utilisés dans le cadre de protocoles
plus être utilisés. Pour traiter les saignements, il faut recourir à ces « facteurs
temporaires de traitement)
activés » mais leur efficacité est plus aléatoire que celle des concentrés de
facteurs VIII et IX et il n'y a pas de marqueur biologique de suivi d'efficacité. -Administration d'agents dits by-passants (fractions activées court-circuitant la voie
endogène de la coagulation) : Feiba®(complexe prothrombinique activé) a une AMM
• Un certain nombre de facteurs ont été identifiés comme favorisant la survenue uniquement chez les patients « forts répondeurs » et Novoseven®(facteur VII activé) est
d'un inhibiteur : anomalie génétique importante (grande délétion ou mutation autorisé dans le cadre d'une RTU* uniquement s'il n'y a pas d'alternative thérapeutique).
non-sens), histoire familiale d'inhibiteur, origine ethnique, etc. L'émicizumab** a une AMM, quel que soit l'âge, en prophylaxie des épisodes hémorragiques
un traitement de 1re intention chez les patients ayant développé un inhibiteur de type fort
répondeur, notamment en cas d'échec du ITI (HAS).

61 62

IV- Traitement IV- Traitement

e) Suivi du traitement 2. Traitement curatif: thérapie génique

• Le protocole a consisté à injecter un gène codant pour un facteur de coagulation
• Chez un jeune patient atteint d'hémophilie A sévère, étant donné les à l'aide d'un vecteur viral*. Une étude récente a utilisé le virus adénoassocié
AAV8, infectant les cellules hépatiques sans dommage, pour les essais de
conséquences cliniques importantes de l'apparition d'un inhibiteur, il est thérapie génique chez l’homme (15 hémophiles A)**.
recommandé d'instaurer au plus vite un protocole d'induction de tolérance • Seulement deux patients de l'étude ont moins d'1 UI/dL de facteur coagulant
(norme viable). 7 ont une médiane de 20 UI/dL. La médiane des besoins en
immune. injection de facteurs de coagulation a diminué de plus de 150 à 0 par an chez
tous les patients. Les hémorragies sont quasi inexistantes chez la majorité d'entre
eux.

63 64

16
 07/04/2021

IV- Traitement IV- Traitement

3- Traitement prophylactique (des accidents hémorragiques) 3- Traitement prophylactique (des accidents hémorragiques)
vTertiaire :
• La prévention peut être : •chez l’enfant (après l’âge de 2 ans) ou l’adulte lorsqu’il y a eu plus de deux
vPrimaire : conseil génétique avec bilan prénuptial* manifestations hémorragiques, ou avant un risque hémorragique connu tel qu’une
intervention chirurgicale, ou après un traumatisme pour éviter le risque de
vSecondaire : administration systématique chez le jeune enfant hémophile A ou B saignement.
sévère (avant 2 ans) dès qu’il commence à marcher, avant même qu’il ne • Injection systématique de facteur VIII toutes les 48 heures ou de facteur IX tous
les 3 jrs → obtenir en permanence des traces de facteur VIII ou IX circulant →
développe des saignements ou dès le premier accident hémorragique. transformation temporaire de l’hémophilie sévère en modérée et limitation du
nombre des accidents hémorragiques.

65 66

IV- Traitement IV- Traitement

3- Traitement prophylactique (des accidents hémorragiques) 4- CAT devant un hémophile
vTertiaire : vRègles de conduite en milieu médical
• L’éducation thérapeutique (apprentissage du traitement à domicile par les üInterdiction des injections intramusculaires ;
parents) peut rendre la famille partiellement autonome ou le patient lui-même üInterdiction de l'Aspirine, AINS et des autres drogues inhibant l'hémostase
dès l’enfance ou dès le début de l’adolescence (apprentissage de l’auto- primaire ;
traitement). Toujours avoir le traitement à portée de main, au cas où un accident üObligation d'une substitution avant la réalisation de gestes moins
hémorragique surviendrait. traumatisants (ponctions veineuses, injections sous-cutanées, vaccination,
• Projet d’accueil individualisé (PAI) avec l’établissement scolaire : Il est rééducation fonctionnelle) sinon nécessité d’une compression prolongée et
indispensable de prévenir les enseignants, le directeur de l’établissement et le d’un pansement compressif ;
médecin et/ou l’infirmière scolaire sur l’état de santé de l’enfant, ainsi que sur ses üVaccination contre l'hépatite A et B dès le diagnostic.
traitements et les conduites à tenir en cas de problème.

67 68

17
 07/04/2021

IV- Traitement IV- Traitement

4- CAT devant un hémophile 4- CAT devant un hémophile
vCarte de l’hémophile vActivité physique
üType de l’hémophilie et le taux de facteur déficitaire Souhaitée afin de préserver le capital musculaire et articulaire. Encourager les
üGSRh activités sans risque de choc (natation, gymnastique, marche, vélo…) et interdire
celles qui peuvent entraîner un risque hémorragique au niveau du crâne par
üRésultats des recherches régulières d’ACC
exemple (judo, boxe, rugby, parachutisme, arts martiaux)
üCoordonnées du centre de traitement, du médecin référent et des parents Les personnes encadrant ces activités doivent être au courant du diagnostic
üAccidents hémorragiques avec leur évolution et leur traitement d’hémophilie et connaître la conduite à tenir en cas de problème
üTraitement effectués : jour, heure, nature du produit injecté, numéro des lots
pour chaque substitution

69 70

IV- Traitement V- Conclusion

4- CAT devant un hémophile • Affection héréditaire transmise selon un mode récessif, lié au chromosome X ;
vAutres • Due à un déficit constitutionnel en facteurs de coagulation VIII ou IX ;
En cas de voyage, il est impératif d’avoir sur soi tous les documents (carte • Responsable d’accidents hémorragiques essentiellement musculaires et
d’hémophile, carnet de santé, ordonnances, certificat concernant le transport des
articulaires
produits pour la douane, et surtout les coordonnées du centre) comportant des
renseignements sur le patient et sa maladie. • Diagnostic clinique et biologique
• Le patient et sa famille doivent bénéficier d’une éducation précise et encadrée • Diagnostic prénatal possible
afin de connaître la maladie et les modalités de traitement. • PEC multidisciplinaire basée sur la substitution des facteurs VIII et IX.
• Soutien psycho-social aux parents : pathologie chronique, coût

71 72

18
 08/04/2021

OBJECTIFS

LES PURPURAS CHEZ 1. Définir le purpura

2. Reconnaitre les signes de gravité
L’ENFANT 3. Décrire la CAT en urgence devant une suspicion de purpura
fulminans d’origine Méningococcique
Dr NADJILEM Y BETEL
4. Justifier les examens complémentaires pertinents
Dr DIENG Aminata
5. Décrire les signes cliniques et para cliniques de la maladie de
Kawasaki
6. Enoncer les principes de la PEC du PTI

1 2

PLAN I. GENERALITES
I. Généralités III. Traitement 1. Définition
1. Définition IV. Conclusion
2. Intérêt üLe purpura est une tache hémorragique due à l'extravasation de sang dans le
3. Physiopathologie
derme, secondaire à une anomalie de l’hémostase primaire
II. Diagnostic
1. Positif
2. Gravité
3. Différentiel üCes lésions érythémateuses ne s’effacent pas à la vitropression
4. Étiologie

3 4

1
 08/04/2021

I. GENERALITES I. GENERALITES
2. Intérêt 2. Intérêt
ü Épidémiologique
• Purpura fulminans meningococcique en augmentation annuelle, endémiques üDiagnostic
dans le monde (500000cas/an) avec une incidence maximale chez les enfants • Le diagnostic d’un purpura est avant tout clinique
de moins de 1 an. • Un purpura fulminan et un purpura avec syndrome hémorragique constituent
• Purpura thrombopénique immunologique fréquent avec un pic d'âge de des urgences diagnostiques et thérapeutiques
survenu entre 2et 5ans ü Thérapeutique
• purpura rhumatoïde se voit à tout âge avec un pic de fréquence entre 4 à 7 La prise en charge est symptomatique et va dépendre de l’étiologie
ans, caractère saisonnier et épidémique
üPronostic
Pronostic vital immédiat est engagé en cas de purpura fulminans

5 6

I. GENERALITES
3. Physiopathologie
üLe purpura est une tache hémorragique due à l'extravasation de sang dans le
derme.
üCette lésion est liée à une anomalie de l'hémostase primaire, impliquant les
vaisseaux ou les plaquettes.
üL’hémostase (H) vise un équilibre physiologique entre un processus coagulant,
susceptible d’entraîner un accident thrombotique, et un processus de fibrinolyse,
à risque hémorragique. Ces processus sont régulés eux-mêmes par des
inhibiteurs et des activateurs (schéma 1).
ü Le déficit d’un de ces acteurs entraînera un risque hémorragique ou au contraire SCHEMA 1
un risque de thrombose chez le patient.

7 8

2
 08/04/2021

I. GENERALITES
3. Physiopathologie
ü Physiologie de l’hémostase
• Lors d’une effraction vasculaire, une coupure par exemple, plusieurs
mécanismes cellulaires et moléculaires vont s’activer pour arrêter le
saignement.
(schéma 2 et 3).

SCHEMA 2 SCHEMA 3

9 10

vLes étapes de l’hémostase primaire:

§ le spasme vasculaire :
• c’est une vasoconstriction locale qui entraîne une diminution du flot sanguin, minimise
la perte de sang et favorise l’accumulation de plaquettes sanguines et de facteurs de la
coagulation
Le vaisseaux est composé de plusieurs couches:
• L’endothélium: couche la plus interne monocellulaire, composée de cellules
endothéliales qui sont impliquées dans le maintien d’une certaine fluidité du sang. Elles
sécrètent des substances - la prostacycline (PGI2) et l’oxyde nitrique ou monoxyde
d’azote (NO) - qui maintiennent la fluidité du sang et préviennent l’agglutination des
plaquettes sanguines. Au contraire, en cas de lésion vasculaire, elles secrètent et
libèrent le facteur de Willebrand.

• La sous-endothéliale : couche qui contient du collagène, les plaquettes sanguines se

colleront à ce collagène lors d’une brèche vasculaire.
Différentes couches vasculaires
• La musculaire: couche de cellules musculaires lisses va, en se contractant, réduire le
débit sanguin local favorisant l’accumulation de plaquettes sanguines et autres molécules
impliquées dans la formation du caillot sanguin.

11 12

3
 08/04/2021

I. GENERALITES I. GENERALITES
vLes étapes de l’hémostase primaire: • le facteur de Willebrand est synthétisé et stocké dans les granules des
ü Formation du clou plaquettaire:
plaquettes (20 %) et dans les cellules endothéliales des vaisseaux (80 %).
• deuxième étape de l’hémostase primaire , se produit en moins d’une minute et
aboutit à la formation du clou plaquettaire. Les plaquettes adhèrent • Il a deux rôles essentiels :
au collagène du vaisseau sanguin et les unes aux autres, formant ainsi un
bouchon temporaire pour arrêter le saignement. ü favoriser l’adhésion des plaquettes au vaisseau lésé (cellules sous
• Au cours de cette activation, les plaquettes libèrent plusieurs substances telles endothéliales)
que le facteur de Willebrand, l’ADP (adénosine diphosphate) et le thromboxane
ü transporter le facteur VIII.
A2 (de la famille des prostaglandines impliquées dans l’inflammation) qui
favoriseront encore plus l’agrégation des plaquettes.

13 14

I. GENERALITES I. GENERALITES
3. Physiopathologie
üPathologie de l’hémostase: Troubles de l’hémostase primaire:
§ Plaquettes 3. Physiopathologie
• Thrombopénies (diminution du nombre de Plaquette < 150G/L)
• Soit par déficit de production üSur le plan physiopathologique, on distingue :
• Soit par destruction augmentée
• Thrombocytose (augmentation du nombre de Plaquette > 150G/L)
• Le purpura d’origine hématologique :correspond à une extravasation
• Soit secondaire ou reactionnelles secondaire à une thrombopénie ou une thrombopathie
• Soit des syndromes myeloproliferatifs et thrombocytémies
• Thrombopathies: anomalie de la qualité des Plaquettes
• Constitutionnelles
• Acquises • Le purpura d’origine vasculaire : correspond à une atteinte du vaisseau
§ Maladie de Von Willebrand: par déficit ou anomalie génetique du facteur de
§ Atteintes des vaisseaux (vascularites)

15 16

4
 08/04/2021

1. DIAGNOSTIC POSITIF

üLe diagnostic de purpura est exclusivement clinique.

II. DIAGNOSTIC üIl s'agit d'une lésion cutanée et/ou muqueuse hémorragique, ne s'effaçant pas à
la vitropression,
üsignant une extravasation de globules rouges à l'extérieur des vaisseaux.
üIl peut être découverte de façon fortuite ( examen clinique), en cas de signes
fonctionnelles ( fièvre, douleurs abdominales, articulaires…) oubien en cas de
complications ( sepsis, syndrome hémorragique…)
üL’ examen clinique complet de l’ enfant déshabillé (en enlevant également les
chaussettes et la couche chez un nourrisson), au calme avec une bonne
luminosité, permet de mettre en évidence les lésions de purpura

17 18

1. DIAGNOSTIC POSITIF 1. DIAGNOSTIC POSITIF

üL'analyse sémiologique du purpura est essentielle :
§ Inspection :
üPétéchies (petites taches rouges vifs ou violacée de la peau),
üEcchymose(s) : épanchement en placard , Nodulaire , infiltré au palper ,
disparaissant en quelques jours
üEn Vibices: Trainées linéaires surtout sur les zones de friction
üNécrose(s):peau est noire en surface dure et sèche a la palpation
§ Palpation : maculeux (non palpable), papules (palpable);
§ Topographie : localisées (visage, zones de frottements ou traumatismes,
régions déclives, membres inférieurs ou lombes, fesses, extrémités distales),
disséminées
Purpura Vitropression •Rechercher les autres signes d’hémorragies extériorisées ou non.

19 20

5
 08/04/2021

1. DIAGNOSTIC POSITIF 1. DIAGNOSTIC POSITIF

üLe purpura pétéchial est constitué d 'éléments punctiformes rouge pourpre

de 1-4 mm.

üLe purpura ecchymotique est constitué de nappes bleu violacé.

üLes lésions purpuriques distales peuvent évoluer vers un caractère nécrotique et

parfois ulcéré.

Purpura pétéchial Purpura ecchymotique

21 22

1. DIAGNOSTIC POSITIF 2. DIAGNOSTIC DE GRAVITE

üSepsis sévère lié à une infection invasive à méningocoque :
• caractéristiques sémiologiques de purpura fulminans :
- caractère rapidement extensif;
- ≥ 1 élément nécrotique ou ecchymotique de diamètre ≥ 3 mm ;
• Un syndrome infectieux

• Un état de choc
• Des troubles de la conscience

23 24

6
 08/04/2021

2. DIAGNOSTIC DE GRAVITE 2. DIAGNOSTIC DE GRAVITE

üSyndrome hémorragique lié à une thrombopénie profonde : üSignes reliés à une hémopathie :
• Saignement extériorisé, hématurie macroscopique, ménométrorragies; • Atteinte des autres lignées médullaires :
• Atteinte des muqueuses (bulles hémorragiques intrabuccales, gingivorragies, - anémie : syndrome anémique grave;
épistaxis); - neutropénie : fièvre, angine, stomatite ;
• Signes extracutanés évoquant un saignement viscéral : • Syndrome tumoral : adénopathies, hépatosplénomégalie, atteinte testiculaire,
douleurs osseuses;
- céphalées, signes méningés, troubles de conscience (hémorragie • Altération de l'état général récente.
intracranienne);
üSignes reliés à une autre cause potentiellement grave, telle une
- syndrome abdominal aigu (hémorragie microangiopathie thrombotique (MAT/SHU) :
digestive/gynécologique/urologique, rupture de la rate);
• Atteinte rénale, HTA;
• Collapsus, syndrome anémique lié à une hémorragie aiguë. • Diarrhée récente (volontiers glairosanglante).

25 26

2. DIAGNOSTIC DE GRAVITE 2. DIAGNOSTIC DE GRAVITE

§ Le score hémorragique de Buchanan : apprécie la sévérité globale du
saignement
üCAT devant l’urgence
• Surveillance stricte : monitorage, examens cliniques répétés
• Entourage des lésions, surveillance de leurs extensions
• Pose VVP, voire mise en place d’une voie intra osseuse
• Remplissage avec SSI si état de choc
• Antibiothérapie en cas de signes évocateurs de purpura fulminans : injection
IM/IV C3G au mieux après une hémoculture puis transfert en réanimation
• Arrêt d’un saignement actif, transfusion de produits sanguins labiles après bilans
pré transfusionnel devant un syndrome hémorragique sévère.

27 28

7
 08/04/2021

3. DIAGNOSTIC DIFERENTIEL 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

Le purpura ne doit pas être confondu avec : 4.1. Enquête étiologique
ØInterrogatoire
• les érythèmes: rougeur de la peau par dilatation vasculaire dermique, s’effaçant
à la vitropression; - Age, sexe
• les télangiectasies: aspect en branches d’arbre mort ou étoilé, s’effaçant à la -Le caractère aigue , chronique ou récidivante du symptôme
vitropression; - Mode d’apparition brutal ou progressif
• les angiomes (aspect de boule rouge ,bleutée voire violette posée sur la peau ou
- Antécédents familiaux ou personnels de maladie hémorragique
soulevant la peau ) s’effaçant partiellement à la vitropression;
- Vaccination avec carnet de santé
- Pathologie connue (connectivites, valvulopathie, néoplasie...)

29 30

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.1. Enquête étiologique 4.1. Enquête étiologique
ØInterrogatoire ØClinique
- Recherche de contexte particulier: ('infection récente bactérienne, virale, prise - Constantes: température, pouls, TA FC FR SpO2
médicamenteuse…) - Mesures anthropometriques
- Terrain : drépanocytaire, VIH, diabetique, malnutrition, Deficit Immunitaire - Examen du purpura:
primitif, asplénie • Types des lesions: pétechies, ecchymoses, nécrose
- Signes associées extra cutanées (Altération de l'état général, Céphalées, • Topographie (localisée ou diffus)
troubles visuels ,Arthralgies, arthrites Douleurs abdominales, ……) • Evolution (stable depuis son apparition, ou par poussées, ou extensive
rapide)

31 32

8
 08/04/2021

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.1. Enquête étiologique 4.1. Enquête étiologique
ØParaclinique
ØClinique
Examens à réaliser en première intention
• Certains aspects particuliers : nécrotiques, urticairiens.... üNFS, taux de réticulocytes: thrombopénie, anémie ,hyper ou leucopénie
• Les facteurs déclenchant éventuels : spontané ou traumatique (et pour quel üTest de coombs ( en cas d’anémie hémolytique associée)
degré de traumatisme) üFrottis saguin: recherche de schizocytes, blastes
üGroupe, rhésus, RAI si syndrome hémorragique
• Lesions associées: atteintes muqueuses, vésicules, bulles, pustules
üTP TCA, fibrinogène: CIVD
Examen physique complet des autres appareils en recherchant des signes orientant üCréatinémie, recherche une hématurie et une protéinurie à la BU
vers une étiologie ( syndrome tumoral , HTA, anomalies articulaires, foyers üTransaminases ,Phosphatases alcalines
infectieux…) üRx des poumons
üF.O si plaquettes inferieures à 10 milles

33 34

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2. Etiologies
4.1. Enquête étiologique qLa numération des plaquettes, faite dans le cadre d'une NFS, s'impose devant
ØParaclinique tout purpura.
Examens en seconde intention selon l’orientation üpermet d'éliminer formellement un purpura thrombopénique en cas de
ü Bilans infectieux: CRP, Hémoculture ,PL ,GE, TDR dengue, PCR viral normalité et avec une très forte probabilité lorsque le taux de plaquettes est
üSérologies: hépatite B,C, HIV, CMV, EBV… supérieur à 100 000/mm3.
üMyélogramme en cas de syndrome tumoral üEn cas de thrombopénie et s'il existe des éléments cliniques permettant
üBilans d’hémostase primaire: dosage FVW, d'évoquer une cause non hématologique, il faut s'assurer de l'absence
üImmunologique: Anticorps antiplaquettaire, FAN ,Ac Anti-AND natif d'agrégation plaquettaire par un nouvel examen sur tube citraté (fausse
thrombopénie).
üElectrophorèse des proteins sérique
qOn distingue classiquement les purpuras hématologiques des purpuras
üEcho cardiaque
vasculaires.
üScanner cérébrale en cas de signes neurologiques

35 36

9
 08/04/2021

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.1 Les purpuras vasculaires:
4.2.1.1. purpura fulminans à méningocoque
Ø Clinique: tableau gravissime
• Un syndrome infectieux.
• Un état de choc
• Des troubles de la conscience
• Rechercher les signes d’atteinte systémique
• Un purpura nécrotique plus ou moins extensif, éventuellement associé à des
pustules.

37 38

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.1. Les purpuras vasculaires:
4.2.1.1. purpura fulminans à méningocoque
ØParaclinique:
oprélèvement bactériologique systématique:
- Hémocultures répétées
- Prélèvements pharyngés
- Ponction lombaire
- ECBU
oBilans extra bactériologiques: Ionogramme sanguin, fonction rénale,
transaminase ECG, RX thorax….

39 40

10
 08/04/2021

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.1. Les purpuras vasculaires: 4.2.1. Les purpuras vasculaires:
4.2.1.1. purpura fulminans à méningocoque 4.2.1.1. purpura fulminans à méningocoque
ØGerme: strictement humain, bien adapté à son hote, nasopharynx ØEvolution:
13 Sérogroupes A, B, C, W135, XYZ, 29E…. - Formes graves: 2/3 décès dans 18 1ère heures,
qNeisseria meningitidis - Entre H24 à H48: Défaillance multi viscérale (SDRA, rhabdomyolyse)
• Famille: Neisserieceae
- Recrudescence de la fièvre: 4 à 10J après le début de la maladie +rash
• Coloration: diplocoque Gram négatif, asporulés, non mobiles, encapsulé et non
maculopapuleux, parfois arthrite ou péricardite non septique
acidorésistants, en forme de haricots microscopiques, aérobie,
• Culture: colonies de taille moyenne, lisses, transparents, non pigmentées, non - A distance: atteintes osseuses rare avec déformation ou trouble de croissance
hémolytique et convexe se forment sur une gélose au sang, T°35 à 37°C des membres
• Produit une réaction oxidase positive et catalase positive - Guérison sans séquelles neurologiques possible
ØTerrain: splénectomisés, drépanocytaire, sd néphrotique… Maladie à declaration obligatoire

41 42

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.1. Les purpuras vasculaires: 4.2.1. Les purpuras vasculaires:

4.2.1.2. Maladie de kawasaki
4.2.1.2. Maladie de kawasaki
ØClinique: tableau clinique variable
ØClinique: tableau clinique variable üDes signes cutanéomuqueux:
üAEG: un enfant douloureux qui se plaint facilement. - Une conjonctivite bilatérale, non exsudative, et indolore, parfois associée à une
uvéite
üFièvre: constante, persistante, supérieure à 38 °C pouvant atteindre 40 °C et
- Une langue framboisée, avec des papilles saillantes et un énanthème
résistante aux médicaments antipyrétiques et antibiotiques
- Une chéilite associée à un érythème, une sécheresse, des fissures voire des
üadénopathies cervicales douloureuses non suppurées (≥ 1 ganglion ≥ 1,5 cm de saignements
diamètre) avec ou sans érythème - Une pharyngite

43 44

11
 08/04/2021

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.1. Les purpuras vasculaires: 4.2.1. Les purpuras vasculaires:
4.2.1.2. Maladie de kawasaki
ØClinique: tableau clinique variable 4.2.1.2. Maladie de kawasaki
üDes signes cutanéomuqueux:
üLes signes cliniques suscités ne sont pas tous toujours présents.
- Une éruption cutanée de forme variable, non spécifique et diffuse. L'éruption
peut être urticarienne, morbilliforme, érythémateuse polymorphe, maculaire ou üLe diagnostic de MK doit être envisagé chez tout enfant présentant une fièvre
scarlatiniforme.
prolongée, quelles que soient les autres caractéristiques.
- un érythème et un œdème variables au niveau des extrémités
- Une desquamation caractéristique en grands lambeaux, notamment au niveau du üIl est porté en se référant à des critères diagnostiques bien établis
périnée et du siège.

45 46

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.1. Les purpuras vasculaires: 4.2.1. Les purpuras vasculaires:
4.2.1.2. Maladie de kawasaki 4.2.1.2.Maladie de kawasaki
ØParaclinique
üBiologie: ne confirme pas le diagnostic, fait pour argumenter l’origine
inflammatoire et suivre l’évolution. On peut noter:
- NFS: hyperleucocytose avec polynucléose, anémie, thrombocytose
- VS, CRP: élevées
- Fibrinogène: augmenté
- une augmentation des immunoglobulines E

47 48

12
 08/04/2021

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.1. Les purpuras vasculaires: 4.2.1. Les purpuras vasculaires:
4.2.1.2. Maladie de kawasaki 4.2.1.3.Purpuras rhumatoïde
ØEvolution ØClinique:
üFavorable: lorsque le diagnostic est posé précocement avec la mise sous üManifestations cutanées: constantes, retardé (au décours des dlrs abdo)
traitement adéquat dans les plus brefs délais. - Purpura pétéchial pouvant confluer en plaques ecchymotiques
ü Complications: - Associé à des macules, des papules, des plaques urticariennes, des oedèmes
localisés (cheville), pas d’atteinte muqueuse
- cardiaques: myocardite aigue avec insuffisance cardiaque, troubles du rythme,
- Type orthostatique: préd aux MI, pouvant toucher les coudes et les avant-bras,
anévrysmes des artères coronaires+++ rare sur le tronc et la face
- Rechutes: - Evoluant par poussée, déclenchées par l’orthostatisme

49 50

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

üManifestations articulaires:
- inconstantes, transitoires (3-5j), parfois inaugural
- Arthralgies des grosses articulations et/ou arthrites bilatérales symétriques
- Prédominants aux MI
- Résolutive en quelques jours sans séquelles, récidives possibles
üManifestations abdominales:
- inconstantes, parfois inaugurales, d’intensité variables
- Douleurs intenses à type de coliques
- +/-Vomissement, diarrhée sanglante
- Hémorragie digestive haute ou basse
- Localisation variable

51 52

13
 08/04/2021

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.1. Les purpuras vasculaires:
4.2.1. Les purpuras vasculaires: 4.2.1.3.Purpuras rhumatoïde
4.2.1.3. Purpuras rhumatoïde ØEvolution
ØParaclinique - Souvent vers la guérison: 2 à 3 semaines;
üBiologie - Poussée de purpura possible pendant plusieurs semaines, spontanément ou
- NFS: absence de thrombopénie+++ et bilan de coagulation primaire normale provoquées par l’orthostatisme, absence d’atteinte rénale
- Dosage du facteur XIII (stabilisateur de la fibrine): abaissé avec valeur pronostic pour les complications -Complications:
rénales ou digestives
- Complexe immuns circulants, ↗transitoire des IgA üDigestives:
- Atteinte rénale: Hématurie, proteinurie - Invagination intestinale aigue, Hématomes intramuraux, hématome
üImagerie: ASP, échographie abdominale, (complications) pariétal intestinal,
üBiopsie cutanée: infiltrats leucocytaire, vascularite à dépôts d’IgA et de C3 en IF dans les parois -Péritonite aigüe par vascularite nécrosante,
vasculaires ( en cas d’incertitude diagnostic) -Dénutrition

53 54

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.1. Les purpuras vasculaires:
4.2.1. Les purpuras vasculaires: 4.2.1.3.Purpuras rhumatoïde
ØAtteinte rénale au cours de Purpura rhumatoïde
4.2.1.3.Purpuras rhumatoïde
• Grade I : lésions minimes
-complications • Grade II : prolifération mésangiale
üRénales : • Grade III : prolifération extracapillaire avec croissants dans moins de 50% des
- Hu et Pu minime, glomérules
• IIIa en association à une prolifération endocapillaire segmentaire et focale
- Urétérite sténosante, • IIIb en association à une prolifération endocapillaire diffuse
- Néphropathies glomérulaire sévère ( Pu > 1g/24h), IR, HTA ==> PBR • Grade IV : prolifération extracapillaire avec croissants dans 50-75% des glomérules
(caractère segmentaire et focale ou diffus des lésions mésangiales à dépôts • IVa en association à une prolifération endocapillaire segmentaire et focale
d’IgA, présence et importance des croissants épithéliaux) • IVb en association à une prolifération endocapillaire diffuse
üAutres: crises convulsives, état confusionnel, encéphalite, orchite • Grade V : prolifération extracapillaire avec croissants dans L 75% des glomérules
• Grade VI : Glomérulonéphrite membranoproliférative

55 56

14
 08/04/2021

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.2. Les purpuras Thrombopéniques: 4.2.2. Les purpuras Thrombopéniques:
4.2.2.1. Syndrome hémolytique et urémique
üDéfinition: Microangiopathie thrombotique caractérisé par le triade 4.2.2.1. Syndrome hémolytique et urémique
o Anémie hémolytique non immunologique, avec schizocytose ØMicro angiopathie thrombotique ==> atteintes multiples organes
o Thrombopénie inférieure à 150 000/mm3
o Insuffisance rénale aiguë ØREIN+++(1ère cause d’IRA Organique <3 ans), neurologique, digestives,…
üMoins de trois ans,
üLiés à une infection Escherichia coli entérohémorragique producteurs de shigatoxines ØEvolution sévère: >50% dialyse (aigüe)/ Mortalité de 10%
(SHU-STEC)
ØSéquelles: IRC dans 1/3 des cas
üDifférents sérotypes, variable en fonction des pays: O157H7+++, 0103, 026…
üSHU à Shigella dans les PEVD ØPAS de traitement spécifique validé

57 58

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.2. Les purpuras Thrombopéniques: 4.2.2. Les purpuras Thrombopéniques:
4.2.2.1. Syndrome hémolytique et urémique 4.2.2.1. Syndrome hémolytique et urémique
ØClinique:
ØClinique: Autres atteintes
- Atteinte hématologique: pâleur (anémie), schyzocytes > 2%, thrombopénie
(40000 à 50000/mm3) - Pancréatite aigüe, intolérance au glucose
- Atteinte rénale: IRA+/- anurie, BU (Hu, Pu) avec diurèse conservée, HTA - Atteinte hépatique: HMG, cytolyse, cholestase
(surcharge volémique et atteinte glomérulaire) - Atteinte neurologique: irritabilité, convulsions, somnolence, torpeur, coma,
- Atteinte digestive grave: colite hémorragique grave avec nécrose-perforation
signe de localisation
colique, péritonites, iléite nécrotique et hémorragique avec occlusion-
invagination, sténoses intestinales secondaires, prolapsus rectal+/- anite - Atteinte cardiaque

59 60

15
 08/04/2021

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.2. Les purpuras Thrombopéniques:
4.2.2. Les purpuras Thrombopéniques: 4.2.2.1. Syndrome hémolytique et urémique
4.2.2.1. Syndrome hémolytique et urémique ØParaclinique:
ØParaclinique üBiologie:
üIdentification du germe -NFS: anémie sévère; thrombopénie < 60000/mm3
- Coproculture sur milieu de Mc Conkey: recherche de germes sécréteurs de - LDH ↗↗ (hémolyse, ischémie tissulaire), retyculocyte ↗↗
shigatoxines - Test de combs: négatif
- Ecouvillonnage rectal: recherche par PCR de shigatoxines : gènes Stx 1 et 2 - BNC ↗↗
- Sérologies LPS: recherche d’anticorps dirigés contre le lipopolysaccharide de - Haptoglobine éffondré
STEC: identification des 8 sérotypes les plus fréquemment impliqués - Frottis sanguin: schizocytes
(O157,O103, O26, O145, O91, O111, O128 et O55) - Urée, créatininémie ↗,
- ionogramme sanguin (Hyponatrémie associé)

61 62

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.2. Les purpuras Thrombopéniques: 4.2.2. Les purpuras Thrombopéniques:
4.2.2.1. Syndrome hémolytique et urémique 4.2.2.2. Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) AIGU
ØParaclinique: ØAssez fréquent
üImagérie: ØPic: 2-5 ans
- EEG ralenti, souffrance cérébrale diffuse ØLié à la destruction périphérique des plaquettes, par un processus immun
- Echocardiogramme: CM Hypertrophique (VG) ØFacteurs déclenchants: rhinopharyngite, vaccination récente (ROR), médicament
- Scanner/IRM: lésions ischémiques étendues ØDiagnostic d’élimination

63 64

16
 08/04/2021

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE

4.2.2. Les purpuras Thrombopéniques: 4.2.2. Les purpuras Thrombopéniques:
4.2.2.2. Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) AIGU 4.2.2.2. Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) AIGU
ØDiagnostic: ØExamen complémentaire:
üAnamnèse: üBiologie:
- Absence d’ATCD évocateurs de thrombopénie constitutionnelle; - NFS, réticulocytes: thrombopénie isolée
- Absence de signes associés évocateurs d’une hémopathie maligne ou d’un - Frottis sanguin: morphologie des PQT normale, absence de schizocytes
SHU
- Groupage-rhésus, RAI
üExamen physique:
üImagérie :
- Sévérité du syndrome hémorragie, FO
üÉchographie abdominale
- Présence d’autres signes de gravité
üScanner cérébral
- Absence de syndrome tumoral ou d’HTA

65 66

4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE
4. DIAGNOSTIC ETIOLOGOQUE 4.2. 3. Anomalies constitutionnelles de l’hémostase:
4.2.3.2. Purpura thrombotyque thrombocytopénique à révélation pédiatrique
4.2. 3. Anomalies constitutionnelles de l’hémostase: üDéficit fonctionnel sévère en ADAMTS13, la protéase spécifique de clivage du
facteur Willebrand
4.2.3.1. Maladie DE VON WILLEBRAND üResponsable de l’accumulation des multimères de haut poids moléculaire de
facteur Willebrand et de la formation de microthrombi plaquettaires dans la
üMaladie constitutionnelle de l’ hémostase microcirculation
üAnomalie soit quantitative soit qualitative du FVW üAcquise ou héréditaire
üAge: 8 à 15 ans, F++
üTAD le plus souvent et à pénétrance variable, ATCD familiaux üClinique: anémie hémolytique mécanique et d’une thrombopénie de
consommation, parfois associées à des signes d’ischémie multiviscérale
üSyndrome hémorragique (localisation différente, de gravité variable)
üParaclinique: exploration d’ADAMTS13 (activité, IgG anti-ADAMTS13, antigène,
üBiologie: tests d’hémostase et dosages spécifiques séquençage du gène ADAMTS13)

67 68

17
 08/04/2021

III.1 TRAITEMENT CURATIF

qButs:
III. TRAITEMENT üPrendre en charge en urgence le PF
üTraiter les étiologies
üEviter et/ou traiter les complications
qMoyens:
üMesures générales:
ØRepos au lit,
ØLimités les activités physiques,
ØHygiène des mains

69 70

III.1 TRAITEMENT CURATIF III.1 TRAITEMENT CURATIF

q Moyens: qMoyens:
üMoyens symptomatiques:
üMoyens de réanimations:
ØAntalgiques: PEC DE LA DOULEUR selon l’intensité de la douleur
Ø Oxygénothérapie, Voie veineuse de bon calibre, Sonde vésicale si nécessaire ØParacétamol: 15mg/kg/prise +/- Ibuprofène
ØCodéines
Ø Solutés: SSI 0,9%, SG5%, SG10%, albumine
ØMorphines: 0,1mg/kg en DC sans dépasser 20mg/j par VO;
Ø Cathécolamines: dopamine, dobutamine, noradrénaline et adrénaline 0,025mg/kg/5mn en titration sans depasser 4mg/j
ØAntispasmodiques: spasfon 1mg/kg/j
Ø Gluconate de calcium: 0,5ml/kg
Ø Produits sanguins labiles: CGR 10 à 15 ml/kg en 4h, PFC, plaquettes si nécessaire

71 72

18
 08/04/2021

III.1 TRAITEMENT CURATIF III.1 TRAITEMENT CURATIF

qMoyens: qMoyens:
ü Moyens médicaux spécifiques
ØAntibiotiques: ØMoyens médicaux spécifiques
ØC3G: ceftriaxone 100mg/kg/j ou cefotaxine: 200mg/kg/j
ØVasodilatateur: IEC: captopril 0,5 à 2mg/kg/j
ØMacrolides bactériostatiques: azithromycine 10-20mg/kg/j 1prise
ØCorticoïdes: ØAntipaludéen de synthèse: Hydroxycloroquine: 5mg/kg
ØPrédnisone 1à 2mg/kg/ j sans dépasser 60mg/j
ØHémisuccinate d’hydrocortisone: 100mg/m2/j en 4 injections/j ØAnti-malaria: Artesunate en IV 2,4mg/kg si >30kg, 3mg/kg si < 30kg à H0,
ØTraitement adjuvant: IPP, déparasitage, supplémentation en calcium H12, H24, ACT
ØLes immunosuppresseurs: rituximab
ØImmunoglobulines polyvalentes IV ou SC: 0,8g/kg/j une prise

73 74

III.1 TRAITEMENT CURATIF III.1 TRAITEMENT CURATIF

qMoyens: qINDICATIONS:
vPurpura fulminants méningococcique: URGENCE ABSOLUE
ØMoyens de prise en charge spécifique
ØMesures de réanimation:
ØEpuration extra rénale: Dialyse péritonéale ou hémodialyse § Hospitalisation en urgence en USI
ØChimiothérapie § VVP de bon calibre
Ø Plasmathérapie § Ventilation invasive ou non
§ Si choc septique: remplissage avec bolus de SSI 20ml/kg à renouveler 3fois, puis
Dopamine 10ug/kg/mn si échec
ØChirurgicaux:
§ Si hypoglycémie: bolus de G10% 3 à 5ml/kg
ØGreffes de peau § Si hypocalcémie symptomatique: gluconate de calcium iso dilué en IV
ØAmputation ØATB: Ceftriaxone, Cefotaxime IM ou IV
Ø+/- Corticothérapie: hémisuccinate d’hydrocortisone

75 76

19
 08/04/2021

III.1 TRAITEMENT CURATIF III.1 TRAITEMENT CURATIF

qINDICATIONS: qINDICATIONS:
vMaladie de kawasaki vPurpura rhumatoïde:
ØMHD: repos jusqu’à la disparition des lésions cutanées puis reprise progressive
activité normale
ØTraitement symptomatique: Antalgiques, antispasmodiques
ØFormes digestives: corticothérapie et nutrition parentérale
ØFormes rénales: en fonction résultat PBR, discussion entre abstention
thérapeutique, corticothérapie et Immunosuppresseurs
ØGuérison en absence de récidive pendant une durée de 6mois

77 78

III.1 TRAITEMENT CURATIF III.1 TRAITEMENT CURATIF

qINDICATIONS: qINDICATIONS
vPurpura rhumatoïde: v SHU Typique:
ØPlanification du suivi ØMHD: restriction potassique et en phosphate
ØClinique: essentiellement clinique + BU (dépistage atteinte rénale) ØTraitement symptomatique: rehydratation, +/- diurétique, dialyse,
ØNéphropathie glomérulaire ==> IRCTçPU 1X/semaine pdt phase active, transfusion sanguine CGR, vasodilatateur (HTA)
1X/mois durant 4 mois ØTraitement spécifique:
ØPBR si Pu > 1g/24h, HTA, hématurie macroscopique récidivante, IR üATB Bactériostatique: azithromycine (inhibition de la synthèse protéique
ØFacteur de mauvais pronostic: sd néphrotique, HTA, signes anatomo- bactérienne sans induction de lyse bactérienne)
pathologiques de glomérulonéphrite proliférative extracapillaire diffuse > 50% üAphérèses thérapeutiques
de croissants üAutres: anticoagulation, analogues récepteurs aux Stx ou Ac anti-Stx oraux,
corticothérapie (aucune épreuve d’éfficacité)

79 80

20
 08/04/2021

III.1 TRAITEMENT CURATIF III.1 TRAITEMENT CURATIF

qINDICATIONS: qINDICATIONS:
vPurpura Thrombopénique Immunologique (PTI) AIGU
vPurpura Thrombopénique Immunologique (PTI) AIGU
ØGrade 0 à 2 ( score de Buchanan) et PLQ sup à 10 G/L: Abstention thérapeutique
ØGrade 3 ou plus et PLQ inf à 10 G/L: ØMesures d’accompagnement
§ corticothérapie per os + TTT adjuvant: prednisone 4 mg/kg/j Pdt 4 jours ou ØÉducation thérapeutique des enfants et de leur famille
2mg/kg/j pdt une semaine puis arrêt progressif sur 2 semaines ØHygiène dentaire avec brosse souple, prévention des chutes du lit
§ Perfusion d’Ig polyvalente : 0,8g/kg à 1g/kg une fois éventuellement répétée à J3 ØActivités sportives CI en cas de Sd hémorragique clinique
en fonction de la réponse à la 1er perfusion
ØTransfusion de plaquettes: dans les formes avec menace vital immédiate ØEviter prise rectale de la T° et injections IM, AINS dont aspirine
ØVaccination CI temporairement

81 82

III.1 TRAITEMENT CURATIF III.1 TRAITEMENT CURATIF

qINDICATIONS: qINDICATIONS:
vPurpura Thrombopénique Immunologique (PTI) AIGU vMaladie de Willebrand:
ØPlan de suivi üDDAVP
ØClinique: üConcentrés de FvW et FVIII d’origine plasmatique
ØBiologique: NFS-plaquettes en fonction de la clinique, situation à risque, à J2 üAutres mesures
puis à J21 du Dc de PTI si persistance ou aggravation du sd hémorragique
ØEn absence de symptômes: NFS de contrôle après 3-6 mois du DC
ØGuérison définie après 1an de NFS-plaquettes spontanémment normale
ØPronostic: bon, risque de récidive
ØEvolution: vers un PTI chronique (≥ 6mois)

83 84

21
 08/04/2021

III.1 TRAITEMENT CURATIF III.1 TRAITEMENT CURATIF

qINDICATIONS: qINDICATIONS
vPurpura Thrombotyque thrombocytopénique à révélation pédiatrique vLupus : multidisciplinaire, hydroxychloroquine
ØPremière ligne de la phase aiguë : plasmathérapie vPurpura d’origine médicamenteux: arrêt des médicaments responsables
ØForme héréditaire: plasmathérapie prophylactique en cas de chronicité
ØDans les formes acquises auto-immunes, des corticoïdes associés plasma- vPaludisme:
thérapie et un traitement additionnel par rituximab est envisagé en cas de ØPalu simple: ACT
réponse insuffisante à la plasmathérapie ØPalu grave: artésunate , puis relais orale si conscience claire et capacité
d’avaler
vLeucémies: chimiothérapie selon le protocole avec mesures associées

85 86

III.2 TRAITEMENT PREVENTIF III.2 TRAITEMENT PREVENTIF

qPrévention primaire: qPrévention primaire:
ØVaccination contre méningocoque: 4types ØVaccination contre méningocoque: 4types
ØVaccins polyosidiques ØVaccin antiméningocoque A conjugué (Burkina Faso, Mali et Niger en 2010)
ciblant 1 à 29 ans (avantages++++) dans la ceinture africaine
ØBivalente (groupe A et C)
ØRéponse immunitaire plus forte et plus durable contre le groupe A
ØTrivalente (groupes A,C et W)
ØRéduit le portage de la bactérie dans la gorge donc sa transmission
ØTétravalente (groupes A, C, Y et W135) ØCoût faible
ØVaccin contre le sérotype B composé de 4 protéines ØRecommandations du vaccin:
ØVaccin polysaccharidiques conjugué contre groupe C ØNRS à l’âge de 12 mois,
ØMonovalent ØFrance : vaccin anti-sérotype C ( à 5mois puis rappel à 12 mois) avec intervalle
ØTétravalent minimal de 6 mois entre les 2 doses

87 88

22
 08/04/2021

III.2 TRAITEMENT PREVENTIF III.2 TRAITEMENT PREVENTIF

qPrévention primaire: qPrévention secondaire:
ØTraitement prophylactique des IM chez les sujets contacts: ØTraitement correct et adapté au patient présentant infections ORL
ØTraiter les infections en cours
ØRifampicine: 10mg/kg , 2X/j chez enfant de 1 à 12 ans, 5mg/kg/j 2x/j chez<
Øtraitement des complications
1mois + vaccination pour les méningocoques A, C, Y et W135
ØVaccination antipneumococcique: drépanocytaires, asplénies, syndrome
qPrévention tertiaire:
néphrotique
ØPEC des séquelles
ØVaccination selon PEV
ØEducation des parents (promiscuité, hygiène des mains, automédication)

89 90

IV. CONCLUSION
üLe diagnostic d’ un purpura est clinique
üLes purpuras fulminans et nécrotiques constituent des urgences diagnostiques et
thérapeutiques
üDeux étiologies sont fréquentes en pédiatrie: PR et PTI
üLa prise en charge précoce des symptômes et des étiologies améliore la survie
des patients

91

23
 Définition
Douleur: évaluation Douleur:
et PEC • Expérience désagréable
• Emotionnelle
Dr Indou Dème/ly
• Sensorielle
• Associée à un dommage tissulaire présent ou potentiel, ou décrite
par le patient en de tels termes
Définition Intérêt
NB
• Harmoniser les pratiques
• Définition mal adaptée pour ceux qui n’ont pas accès au
Langage (tout-petits, handicapés) • Proposer une PEC adaptée
• CSQ: les altérations du comportement dues à la douleur sont des • Améliorer le confort des patients
équivalents de la douleur
• Raccourcir les délais de sédation
Principes Principes
Évaluer et comprendre la douleur chez l’enfant nécessite:
• Patient: mieux placé pour parler de sa douleur
• Une relation de confiance
• Douleur: mesurable par des outils de mesure validés scientifiquement • Un abord empathique
• Un outil de mesure validé
• Évaluer régulièrement, toujours avec la même échelle
• Seule une évaluation avec un outil fiable, validé, permet une prescription
adaptée • Noter l’évaluation sur le dossier de soins
• Préciser l’échelle utilisée et le moment : avant ou après antalgique
• Utiliser une échelle validée, adaptée à l’âge de l’enfant et à sa situation
Modalités Concepts
• De 0 à 4 ans: difficultés de communication
utiliser les échelles d’observation comportementales • Auto-évaluation: évaluation de la douleur par l’enfant lui-même, par
(hétéro-évaluation) des mots, des chiffres ou un dessin
L’auto-évaluation est toujours à privilégier si possible
• De 4 à 6 ans: tenter auto-évaluation
utiliser échelle de visages • Hétéro-évaluation comportementale
confirmer si nécessaire par l’hétéro-évaluation C’est l’évaluation de la douleur réalisée par quelqu’un d’autre que
• Au-delà de 6 ans: l’enfant peut en général s’évaluer lui-même l’enfant : professionnels de santé, plus rarement les parents
(auto-évaluation) Elle repose sur l’observation du comportement de l’enfant
Modalités Objectifs
L’évaluation permet :
• Expliquer à l’enfant et aux parents l’utilisation des échelles de • de quantifier la douleur
douleur • de la mesurer objectivement
• de sortir du débat "je crois ou je ne crois pas que l’enfant a mal"
• Il faut toujours réévaluer la douleur après l’instauration d’un moyen • d’apprécier l’évolution de la douleur après l’instauration d’un
antalgique traitement ;
(1/2 h à 1 h après) • d’avoir un langage commun entre professionnels de santé à l’intérieur
d’une équipe et d’une équipe à l’autre
• d’aider au diagnostic
Résultats Résultats
• L’intensité de la douleur guide la prescription, non pas le diagnostic
• Le plus souvent, évaluer la douleur d’un enfant n’est pas difficile • Il n’existe pas de seuil parfaitement défini
• L’objectif du traitement de la douleur ou de sa prévention est
• Cependant un temps d’apprentissage est nécessaire d’obtenir :
- Retour aux activités de base de l’enfant : manger, dormir, parler,
• Plus on apprend à évaluer la douleur, plus on la reconnaît bouger, jouer ;
- Satisfaction de l’enfant
• Apprendre à reconnaître la douleur, c’est l’évaluer • Baisse du score des échelles de la douleur au dessous d’un certain
seuil (exemple : EVA ≤ 3/10)
Résultats Résultats
• Les échelles comportementales ne couvrent pas toutes les tranches
d’âge • Jusqu’à l’âge de 5-6 ans, la douleur aiguë est difficile à distinguer
d’autres causes de détresse (anxiété, colère, prostration, frustration)
• Ainsi, par exemple, aucune échelle n’est encore adaptée pour
évaluer spécifiquement la douleur prolongée de l’enfant entre • Les échelles de la douleur aiguë ne sont pas spécifiques
3 mois et 2 ans
Cas pratiques Cas pratiques
ÉCHELLE VISUELLE ANALOGIQUE (EVA)
Explication mode d’emploi Utilisation d’une réglette, l’enfant montre le niveau de sa douleur au
verso, on peut lire le niveau coté
Cas pratiques Cas pratiques
ECHELLE COMPORTEMENTALE ECHELLE DES VISAGES
Echelle utilisée en pédiatrie pour les enfants très jeunes, très
douloureux ou très fatigués
Cas pratiques Cas pratiques
ECHELLE NUMERIQUE ECHELLE EVENDOL
PEC de la douleur PEC de la douleur
TRAITEMENT DE LA DOULEUR PAR PALIER ■ Palier II
■ Palier I
• Paracétamol: 15 mg/kg/6h • Codéine : 1 mg/kg/prise, 3 à 4 prises par jour, dès 1 an
• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) (associée au paracétamol
maximum 30 mg par prise)
- Ibuprofène (AMM dès 6 mois) : 10mg/kg/8h
- Kétoprofène (AMM dès 6 mois) : 0,5mg/kg/8h
• Tramadol : 1 à 2 mg/kg/prise dès 3 ans
3 ou 4 fois par 24h (ne pas dépasser 8 mg/kg/24 heures)
NB: Maximum 100 mg/prise même si poids > 50 Kg
PEC de la douleur PEC de la douleur
■ Palier III ■ Palier III
Morphine Morphine
> Voie orale : > Voie orale :
• Sulfate de morphine à libération immédiate: 0,2 mg/Kg/j en 6 prises • Sulfate de morphine à libération prolongée : 1mg/kg/j en 2 prises
Délai d’action: 30-60mn Délai d’action: 2-4H
Durée d’action: 4H Durée d’action: 12H
Dose maximale: 20mg/prise Dose maximale: 20mg/prise
PEC de la douleur PEC de la douleur
■ Palier III ■ Palier III
Morphine Surveillance traitement par Morphine +++
Voie injectable: 0,1 mg/Kg en bolus • Détresse respiratoire
Délai d’action: 30-60mn • Conscience: sédation
Durée d’action: 4H • Constipation
Dose maximale: 4mg/prise • Nausées, vomissements
NB: Titration: 0,025mg/kg/5mn • Prurit
jusqu’à l’obtention la dose efficace Antidote: Naloxone (Narcan) 0,5 à 1 μg/kg/heure, en perfusion
sous surveillance+++ intraveineuse continue
PEC de la douleur PEC de la douleur
■ Palier III ■ Autres moyens non médicamenteux
Autres: Nalbuphine : 0,1-0,2 mg/kg/4 à 6h
A partir de 2 ans Physiques: massage
Surveillance+++
Psychique: hypnose…
PEC de la douleur Conclusion
• Douleur: expérience désagréable
• Evaluation: capitale
• Choix de l’antalgique
• Le patient au cœur de la PEC
 08/04/2021

PLAN

I. Généralités III. Traitement

1. Définition
IV. Prévention
2. Intérêt
3. Rappels V. Conclusion
II. Diagnostic
1. Positif
2. Gravité
3. Différentiel
4. Etiologique

1 2

I. GENERALITES I. GENERALITES
2. Intérêt
1. Définition ØEpidémiologique:
• L'aplasie médullaire (AM) est une insuffisance médullaire • Pathologie relativement rare
quantitative, secondaire à la disparition complète ou partielle du • Incidence: 1 sur 500000 habitants par an en Europe
tissu hématopoïétique R et aux Etats Unis
• L'arrêt de production des cellules souches 7,4 cas par million/an en Chine
hématopoïétiques(CSH) est responsable d'une défaillance globale • Rare chez l’enfant (congenitale ++)
de l'hématopoïèse et d'une pancytopénie
ØDiagnostic: Biopsie ostéomédullaire (BOM) permet de
• C’est une réduction de production médullaire des éléments confirmer le diagnostic
matures du sang conduisant à une pancytopénie périphérique,
plus rarement à une bicytopénie

3 4

1
 08/04/2021

I. GENERALITES I. GENERALITES
3. Rappels
2. Intérêt qPhysiologie
Ø L'hématopoïèse représente l’ensemble des événements
ØThérapeutique: difficile dans nos pays du fait de moyens concourant à la production continue et à la maturation des
limités, mais la greffe de la moelle osseuse est le traitement
cellules sanguines avec une régulation continue
le plus efficace
ØVie intra utérine: localisation
ØPronostic: dépend de l’étiologie de l’AM et des
Tissu conjonctif jusqu’au 2ème mois
complications
Foie fœtal du 2ème au 6ème mois
Moelle osseuse à partir du 4ème mois
ØAprès la naissance la localisation est exclusivement moelle
osseuse

5 6

I. GENERALITES
I. GENERALITES
3. Rappels
3. Rappels qPhysiologie
qPhysiologie Les cellules de l’hématopoïèse
L'hématopoïèse se déroule en 4 étapes successives : • Les cellules souches ont 3 propriétés
-Totipotence: Une CSH est capable de donner, après
• Les cellules souches différenciation, naissance à n’importe quelle cellule du
• Les progéniteurs sang
• Les précurseurs -Auto renouvellement: Reproduction à l’identique des CSH
pour maintenir un stock permanent de CSH dans la moelle
• Les cellules matures
-Différenciation: En réponse à un signal, une cellules
ØLe passage d’une étape à une autre est sous influence de souche peut commencer à se différencier de façon
signaux irréversible et s’engager ainsi dans une lignée cellulaire
donnée

7 8

2
 08/04/2021

I. GENERALITES

3. Rappels
qPhysiologie
Les cellules de l’hématopoïèse
• Les progéniteurs
-Premier stade du processus de différenciation des cellules
souches
-Morphologiquement identiques aux cellules souches
-Pluripotents
-Capacité de renouvellement, mais plus faible

9 10

I. GENERALITES I. GENERALITES
3. Rappels
qPhysiologie
Les cellules de l’hématopoïèse
• Les précurseurs
• Différenciation vers une lignée cellulaire
• Subissent des modifications spécifiques de chaque lignée au cours de la
différenciation
• Les différents précurseurs sont:
oProérythroblastes è hématies
oMyéloblastes è Polynucléaires
oMonoblastes è Monocytes
oMégacaryoblastes è Plaquettes
oLymphoblastes è Lymphocytes

11 12

3
 08/04/2021

I. GENERALITES

3. Rappels
qPhysiopathologie
Classiquement, trois mécanismes sont envisagés dans la genèse de
l’insuffisance médullaire
• Déficit intrinsèque de la cellule souche hématopoïétique: cause
principale des AM constitutionnelles (congénitales)
• Déficit du micro-environnement médullaire
• Déficit de l’hématopoïèse liée à une dysrégulation du système
immunitaire: mécanisme prépondérant dans AM acquises

13 14

II. DIAGNOSTIC
I. GENERALITES
1. Diagnostic positif
3. Rappels
ØCDD
q Physiopathologie
• Fortuite lors d’un bilan (hémogramme)
Ces mécanismes entrainent une insuffisance de production
• Dépistage familial
médullaire des différentes lignées cellulaires , une
• Signes cliniques évocateurs d’un syndrome d’insuffisance
Pancytopénie centrale avec: médullaire
• Anémie normochrome normocytaire arégénérative §Anémie

• Neutropénie §Infections

§Hémorragies
• Thrombopénie
• Complications : septicémie, choc hémorragique ou septique…

15 16

4
 08/04/2021

II. DIAGNOSTIC II. DIAGNOSTIC

1. Diagnostic positif
1. Diagnostic positif
CLINIQUE: Syndrome d’insuffisance médullaire
CLINIQUE: Syndrome d’insuffisance médullaire
• Syndrome anémique • Syndrome hémorragique : dû à la thrombopénie
• Syndrome hémorragique
• Syndrome infectieux – Purpura pétéchial ou ecchymose

• Syndrome anémique – Epistaxis, gingivorragies

–Une anémie clinique – Hématurie, hématémèse, méléna, métrorragies…
–Une asthénie importante –Hémorragies rétiniennes ou cérébro-méningées (en cas de
–Une dyspnée d'effort voire de repos
thrombopénies majeures)
–Des vertiges
–Des palpitations, des crises d'angor • Syndrome infectieux: toute fièvre même isolée doit retenir
–Un souffle systolique fonctionnel l’attention

17 18

II. DIAGNOSTIC II. DIAGNOSTIC

1. Diagnostic positif 1. Diagnostic positif
PARACLINIQUE
CLINIQUE: Éléments d’orientation
ü Hémogramme montre une pancytopénie:
L’examen physique doit être complet , à la recherche • une anémie arégénérative avec un taux bas de
d’adénopathies, d’hépatomégalie, de splénomégalie réticulocytes , normochrome, macrocytaire ou
normocytaire (nature centrale de l’anémie)
(syndrome tumoral) • une neutropénie : PNN < 1 500/mm3
• une thrombopénie : plaquettes < 150 000/mm3
üFrottis sanguin : Recherche de cellules anormales

19 20

5
 08/04/2021

II. DIAGNOSTIC
1. Diagnostic positif
PARACLINIQUE
ü Myélogramme
Le myélogramme se réalise après ponction medullaire qui consiste à
préléver de la moelle osseuse sous anesthésie locale.
Site de ponction : sternum, crête iliaque, crête tibiale (chez le
nourrisson)
• RESULTATS: La moelle pauvre (diminution d’une ou plusieurs
lignées) ou déserte le plus souvent
• La plupart des cellules observées sont des lymphocytes ou des
plasmocytes, il n’y a ni de blastes, ni d’anomalie morphologiques
des cellules médullaires, ni cellules extra hématiques
• Le degré de cellularité médullaire permet de définir une moelle
hypoplasique 20 à 40 % ; aplasique < 20 % ou totalement déserte :
"moelle de sureau".

21 22

II. DIAGNOSTIC II. DIAGNOSTIC

BOM
1. Diagnostic positif
PARACLINIQUE
Examen de certitude :
Biopsie ostéomédullaire (BOM) : confirme le diagnostic
Cela consiste à prélever à l’aide d’un trocart à biopsie une carotte de moelle
osseuse en vue d’un examen histologique du tissu hématopoïétique. Elle permet une
étude cytologique qui apprécie de façon plus exacte la richesse de la moelle
Lieu de ponction: épine iliaque supérieure, postérieure voire antérieure.

Résultat : La moelle est hypoplasique, sans infiltration tumorale et sans

myélofibrose ni signe d’inflammation spécifique. Schéma 1: Aspect d’une moelle normale Schéma 2: Aspect d’une moelle aplasique

23 24

6
 08/04/2021

II. DIAGNOSTIC
II. DIAGNOSTIC

2. Diagnostic de gravité
Lié à la pancytopénie qui peut mettre en jeu le pronostic vital
.Le degré d’urgence diagnostique et thérapeutique est
d’autant plus grand que la pancytopénie est plus sévère.
üCliniques
• manifestations cliniques de mauvaise tolérance de l’anémie
• manifestations infectieuses graves dues à la neutropénie
• signes hémorragiques dus à la thrombopénie sévère :
purpura extensif cutané ou muqueux (bulles hémorragiques
buccales), saignements viscéraux, hémorragies rétiniennes

25 26

II. DIAGNOSTIC
II. DIAGNOSTIC
2. Diagnostic de gravité
üBiologiques 2. Diagnostic de gravité
ØAplasie médullaire sévère: Index de Camitta: üBiologiques
• Critères sanguins • Aplasie très sévère: (European Group for Blood and Marrow
–PNN ≤ 500/mm³ Transplantation)
–PLT ≤ 20 000/mm³
Critères de Camitta sont présents mais avec une neutropénie<
–Réticulocytes ≤ 20 000/mm³
• Critères médullaires 200/mm³
–Richesse médullaire ˂ 25% de cellules myéloïdes
–Ou comprise entre 25 et 50% avec moins de 30% de cellules NB: L'existence des signes de gravité d'une AM è PEC en
hématopoïétiques résiduelles.
urgence en service d’hématologie ou de pédiatrie
AM sévère= 2 critères sanguins +1 critère médullaire (score
pronostic de Camitta)

27 28

7
 08/04/2021

II. DIAGNOSTIC
II. DIAGNOSTIC
ØCAT en urgence
-Mesures d’isolement du malade 3. Diagnostic différentiel
• Myélodysplasies hypoplasiques
-Monitorer
• Hémoglobinurie paroxystique nocturne qui peut évoluer
-Oxygéner
vers l’AM
-Pose de deux voies veineuses de gros calibres
• Syndrome d’activation macrophagique:
-Bilans: NFS, GsRH, CRP, Hémoculture, GE, ECBU • Leucémies à formes aplasiques
-Antibiothérapie à large spectre probabiliste secondairement ajustée à • NB: distinguer les aplasies congénitales des aplasies
l’antibiogramme par voie intra veineuse au plus tard 6heures après le secondaires (toxiques…)
début de la fièvre
-Transfusion de culot globulaire et de concentrés plaquettaires
déleucocytés

29 30

II. DIAGNOSTIC
II. DIAGNOSTIC
3. Diagnostic différentiel
3. Diagnostic différentiel
• Hémoglobinurie paroxystique nocturne (Maladie de
• Myélodysplasies hypoplasiques Marchiafava Michelli ):
Anomalie monoclonale de la cellule pluripotenteè insuffisance L’HPN est une maladie rare acquise, clonale de la cellule-
médullaire qualitative souche hématopoïétique qui associe une anémie
-Clinique: hépato splénomégalie, adénopathies (presence de hémolytique chronique, et des épisodes d’hémoglobinurie,
syndrome tumoral) en particulier nocturnes. Cette maladie peut aussi prendre la
-Hémogramme : pancytopénie avec anémie normo ou forme d’une pancytopénie avec hypoplasie ou AM
macrocytaire arégénérative -Myélogramme: Richesse globale non ou peu modifiée, avec parfois
-Myélogramme: moelle pauvre ou hyper cellulaire avec des excès d’érythroblastes
anomalies morphologiques -Cytométrie de flux mettra en évidence la perte de protéines
-Evolution possible vers la leucémie aigue myéloide membranaires avec pont d’ancrage GPI(glycosyl-
phosphatidylinositol)

31 32

8
 08/04/2021

II. DIAGNOSTIC
3. Diagnostic différentiel
ØSyndrome d’activation médullaire: SAM II. DIAGNOSTIC
C’est une entité anatomoclinique due à une stimulation 4. Diagnostic étiologique
inappropriée des macrophages, il demeure rare. Il est caractérisé • Interrogatoire
par un ensemble de signes cliniques et biologiques non -Age de début
spécifiques mais dont l’association doit faire évoquer le
-Mode de survenue aigu ou chronique du syndrome d’insuffisance
diagnostic et conduire à un examen cytologique ou histologique médullaire
permettant de le confirmer. Actuellement, les critères de Henter
sont ceux admis comme critère diagnostiques du SAM, ainsi le -Notion de prise médicamenteuse ancienne ou récente, de
phytothérapie
diagnostic du SAM, est retenu devant la présence de 5 critères -Antécédents personnels (antécédents hématologiques, hépatiques
parmi huit: fiévre, splénomégalie, pancytopénie(hb<9g/dl, et infectieux )
plaquettes<100000, PNN<1000/mm3), une
-Antécédents familiaux (cas similaire, consanguinité)
hypertriglycéridémie>3mmol/l et/ou hypofibrinémie,
hémophagocytose de la moelle, ferritine>500mg/l, CD25 -Notion d’exposition aux toxiques et aux radiations ionisantes
soluble>2400UI/ml et une activité Natural Killer nulle ou (habitation près de haute tension, usine à hydrocarbure)
abaissées
33 34

II.DIAGNOSTIC II. DIAGNOSTIC

4. Diagnostic étiologique 4. Diagnostic étiologique

ØAM CONSTITUTIONNELLES
• CLASSIFICATION Représente 20 à 30% des AM Chez l’enfant
• Aplasies médullaires congénitales(constitutionnelles) On recherchera :
• Aplasies médullaires Acquises( secondaires) -Antécédents familiaux
• Aplasies médullaires Idiopathiques… -Consanguinité parentale
-Association retard statural avec d’autres anomalies
cliniques extra hématologiques (au niveau de peau,
phanères, membres supérieurs..) ou d’un faciès
dysmorphique.

35 36

9
 08/04/2021

II. DIAGNOSTIC II. DIAGNOSTIC

4. Diagnostic étiologique
4. Diagnostic étiologique ØAM CONSTITUTIONNELLES
ØAM CONSTITUTIONNELLES a. ANEMIE DE FANCONI (AF)
• Anémie de Fanconi -Maladie rare (incidence estimée à 1/350 000
•Dyskératose congénitale naissances)
•Maladie de Schwachman-diamond - AM constitutionnelle la plus fréquente
•Blackfan diamond -Transmission de type autosomique récessif
•Autres aplasies constitutionnelles: -L’expression clinique de l’AF est hétérogène et reflète
Sd de pearson l’hétérogénéité génétique de la maladie
Dysgénésie réticulaire -Le tableau classique: une petite taille, une dysmorphie
Thrombopénie amégacaryocytaire faciale, des anomalies de la peau(taches café au lait) et
Sd de Kostmann des pouces et une pancytopénie d’apparition
secondaire s’aggravant avec l’âge
37 38

II. DIAGNOSTIC II. DIAGNOSTIC

4. Diagnostic étiologique
4. Diagnostic étiologique
ØAM CONSTITUTIONNELLES
ØAM CONSTITUTIONNELLES
a. ANEMIE DE FANCONI
a. ANEMIE DE FANCONI üAtteinte hématologique constante
• Caryotype médullaire:
üAtteinte hématologique constante Anomalies cytogénétiques: variées touchant souvent
chromosomes 1, 7,11
-Hémogramme: pancytopénie 4 gènes mutés ont été clonés(FANCA, FANCC, FANCG,
-Hb Fœtale élevée FANCF)et deux autres localisés sur le Génome(FANCD et
-Myélogramme: Moelle pauvre, érythroblastique ou FANCE)
franchement hypoplasique • Caryotype sur lymphocytes sanguins+++
Augmentation du nombre de cassures chromosomiques
induite par les agents alkylants
39 40

10
 08/04/2021

II. DIAGNOSTIC II. DIAGNOSTIC

4. Diagnostic étiologique
4. Diagnostic étiologique
ØAM CONSTITUTIONNELLES
ØAM CONSTITUTIONNELLES
a. ANEMIE DE FANCONI
a. ANEMIE DE FANCONI
üAtteinte extra hématologique
üAtteinte extra hématologique
• Signes cutanés : association de tâches pigmentées «café
• Retard staturo pondéral pratiquement constante et au lait», de tâches achromiques et d’une mélanodermie
secondaire à un RCIU harmonieux
réalisant un aspect «sale » de la peau siégeant au cou et
• Anomalies des voies urinaires: Rein en fer à cheval tronc
• Dysmorphie faciale : aspect triangulaire du visage avec • Anomalies de la colonne radiale ou des pouces:
micrognathie, ensellure nasale marquée, microphtalmie absents, hypoplasiques, surnuméraires, bifides,
avec hypertélorisme et des traits fins, microcephalie rudimentaires, courts, bas ou mal implantés

41 42

II. DIAGNOSTIC
Anémie de Fanconi: Anomalie du pouce
II. DIAGNOSTIC
4. Diagnostic étiologique

ØAM CONSTITUTIONNELLES

a. ANEMIE DE FANCONI

Il existe un risque d’évolution en syndrome

Hypoplasie du pouce Bifidité du pouce
myélodysplasique puis en leucémies aigues et tumeurs
solides ORL et hépatique.

43 44

11
 08/04/2021

II. DIAGNOSTIC
II. DIAGNOSTIC
4. Diagnostic étiologique 4. Diagnostic étiologique
ØAM CONSTITUTIONNELLES ØAM CONSTITUTIONNELLES
b. Dyskératose congénitale = syndrome de Zinsser-Cole- b. Dyskératose congénitale
Egmann

• Affection rare • Diagnostic clinique repose sur la triade associant:

• 3 modes de transmission : X(q28)/AR/ AD
• Affection multi systémique associée au développement: • une pigmentation réticulée de la peau
• d’une insuffisance médullaire • des leucoplasies muqueuses
• d’un déficit immunitaire
• une dystrophie unguéale
• d’un risque augmenté de néoplasies

45 46

II. DIAGNOSTIC II. DIAGNOSTIC

Dyskératose congénitale
4. Diagnostic étiologique
ØAM CONSTITUTIONNELLES
b. Dyskératose congénitale
• Atteinte cutanée: âge moyen est de 8 ans, pigmentation
réticulée face, cou, thorax, bras surtout

• Atteinte phanérienne:
–dystrophie unguéale: ongles plats, atrophiques avec stries
–cheveux rares, parfois séborrhéiques, gris de manière
prématuré
• Atteinte muqueuse:
–leucoplasie buccale +++ 1 Leucoplasie buccale
3 Hyperpigmentation de la peau
–conjonctivale, anale, urétrale ou génitale 2 Dystrophie unguéale

47 48

12
 08/04/2021

II. DIAGNOSTIC II. DIAGNOSTIC

4. Diagnostic étiologique 4. Diagnostic étiologique
ØAutres causes AM CONSTITUTIONNELLES ØAM SECONDAIRES ou ACQUISES
a. Médicaments
• Anti-inflammatoires et analgésiques : groupe des
butazones, indométacine et le diclofénac
• Anti infectieux :
– ATB: sulfamides, Beta lactamines, triméthoprime
sulfaméthoxazole (Bactrim®), chloramphénicol, etc…
–Antiviraux: azidothymidine, ganciclovir
• Antidépresseurs et neuroleptiques
• Interféron, chimiothérapie

49 50

II. DIAGNOSTIC II. DIAGNOSTIC

4. Diagnostic étiologique 4. Diagnostic étiologique
ØAM SECONDAIRES ou ACQUISES ØAM IDIOPATHIQUES
b. Toxiques
Dérivés du benzène, organochlorés, insecticides, • Les plus fréquentes (60%des cas)
pesticides, radiations ionisantes…. • Le diagnostic est retenu après avoir éliminé toutes les
c. Agents infectieux causes connues d’AM
• Hépatites virales • Elles sont vraisemblablement de nature auto-immune
• CMV • Ces aplasies chroniques peuvent évoluer secondairement
• Herpès vers une myélodysplasie et une leucémie aiguë myéloïde
• HIV
• Parvovirus B19

51 52

13
 08/04/2021

III. Traitement III. Traitement

2. MOYENS
1. BUTS
ØTRAITEMENT SYMPTOMATIQUE
• Produits sanguins
• Restaurer une hématopoïèse normale -Transfusion de culot globulaire phénotypé, déleucocyté isogroupe
isorhésus après cross matching: 10-20 ml/kg en 4h
• Prévenir et/ou traiter les complications -Concentrés plaquettaires déleucocytés 1UI/10kg ou 15-20 ml/kg en
1h
• Améliorer la qualité de vie • Antibiotiques à large spectre
-C3G: ceftriaxone 75-100 mg/kg/j en iv pdt 7-10jours
• Améliorer la survie des patients
cefotaxim 100-200 mg/kg/j en iv
-Aminosides : gentamycine 3-5mg/kg/j en iv pdt 3-5jours
-Glycopeptides: vancomycine 30-40 mg/kg/j en iv

53 54

III. Traitement III. Traitement

2. MOYENS
2. MOYENS ØTRAITEMENT CURATIF
ØTRAITEMENT SYMPTOMATIQUE • Traitements immunosuppresseurs
• Sérum anti lymphocytaire (SAL): 15mg/kg/j pendant 5 jours
• Corticoïdes: méthylprednisolone 1-2mg/kg/j pendant la • Ciclosporine (NEORAL): 5mg/kg/j pendant 6mois voire 1 an
durée du traitement immunosuppresseur puis dégression • Allogreffe de CSH(Cellules Souches Hématopoïétiques)
sur 1 mois + traitement adjuvant de la corticothérapie • La greffe de moelle à partir d’un donneur HLA-géno-
• Autres moyens de réanimation: oxygénothérapie; amines identique de la fratrie
le granulocyte colony stimulating factor, les androgénes… • Sources: greffon médullaire (crête iliaque postérieure,
antérieure, sternum)
• Quantité 1 ml/kg du poids du receveur

55 56

14
 08/04/2021

III. Traitement III. Traitement

3. INDICATIONS
3. INDICATIONS

• Aplasies acquises
• Transfusion de culot globulaire phénotypé ,déleucocyté si -Dans les AM acquises sévères: l’association sérum anti
taux Hb<8g/dl ou anémie mal tolérée lymphocytaire

• Transfusion de concentré plaquettaire déleucocyté: (SAL) et ciclosporine est le traitement de choix en l’absence de
donneur
syndrome hémorragique et taux de PLT<10000/mm³
HLA-identique dans la fratrie.
• ATB (C3G+Genta): neutropénie<500/mm³ ou devant tout -AM due aux toxiques ou aux médicaments: arrêt des produits
épisode fébrile incriminés
• Corticoïdes: prévention de la réaction anaphylactique et de -AM infectieuses : traitement de la cause

la maladie sérique sous SAL • Aplasies médullaires constitutionnelles et idiopathiques: Allogreffe

57 58

IV. PREVENTION
1. Prévention primaire CONCLUSION
• Conseil génétique pour les AM constitutionnelles
• Les aplasies médullaires restent une entité hématologique
• Eviter les expositions aux toxiques
• Surveillance régulière des patients sous médicaments à toxicité rare, mais très grave, liée à une insuffisance médullaire
hématologique
2. Prévention secondaire quantitative à l’origine d’une pancytopénie
• Surveillance clinique et biologique regulière • BOM pose le diagnostic de certitude
• Changement du mode de vie (hygiène des mains, statut vaccinal à
jour, éviter le sport à risque…)
• Etiologies multiples mais penser aux causes congénitales
• Cotrimoxazol: 20mg/kg/j deux jours par semaine
• Support psychosocial du patient et de la famille chez les enfants
3. Prévention tertaire
Traitement des complications • Traitement souvent inaccessible dans les pays en voie de
développement et repose sur l’allogreffe

59 60

15
 08/04/2021

MERCI

61

16