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CNPU 2017
ITEM 51 : RETARD DE CROISSANCE STATURO-PONDERAL
Retard de croissance staturo-pondéral : - Paramètre taille T ou poids P < - 2 DS
- Changement de couloir (ralentissement de la vitesse de croissance) ≤ - 2 DS
- Croissance staturale ≤ - 1,5 DS par rapport à la taille cible
- Age chronologique (AC) = âge réel selon la date de naissance (âge civil)
- Age statural (AS) = âge de l’enfant lorsque la taille est projetée sur la moyenne sur les courbes de croissance
- Age osseux (AO) = âge de maturation osseuse selon les atlas de référence
Retard pondéral prédominant : infléchissement/cassure du poids isolé ou antérieur à la cassure de la taille (IMC bas pour l’âge)
: origine principalement carentielle ou digestive
Retard statural prédominant : infléchissement/cassure de taille antérieur ou contemporaine à celui du poids (IMC normal pour
l’âge) : origine principalement endocrinienne
Age Taille Poids Périmètre crânien
Nouveau-né à terme TN = 50 cm PN = 3500 g PCN = 35 cm
Repères de 4 mois 60 cm 7 kg = PN x 2 40 cm
croissance 9 mois 70 cm 9 kg 45 cm
1 an 75 cm 10 kg = PN x 3 47 cm = TN/2 + 10
Croissance normale
4 ans 100 cm = TN x 2 16 kg = PN x 4 50 cm
= Phénomène continu, contrôlée par des facteurs génétiques (taille des parents), hormonaux (GH, TSH,
hormones sexuelles), nutritionnels (malabsorption, apports), socio-économiques et psychoaffectifs :
Physiologie - Phase de croissance rapide = de la naissance à 4 ans : 25 cm la 1ère année, puis 10 cm/an
de la A 4 ans : enfant placé dans un couloir de croissance génétique qui détermine à sa taille adulte
croissance - Phase de croissance linéaire = 4 ans à la pré-puberté : 5-6 cm/an, avec décroissance lente de la vitesse
staturale - Phase de croissance rapide pubertaire : accélération en moyenne à 12,5 ans chez le garçon (taille
moyenne adulte = 178 cm) et à 10,5 ans chez la fille (taille moyenne adulte = 165 cm)
Taille génétique Taille cible = (T mère + T père)/2 ± 6,5 (- si fille ou + si garçon)
- Mesure de la taille : en position couchée jusqu’à 2-3 ans, puis debout
Evaluation de - Mesure du périmètre crânien : jusqu’à 4 ans
la croissance - Courbes de référence de Sempé et Pédron : croissance normale si évolution parallèle aux courbes de
référence, dans un même couloir, entre – 2 et + 2 DS (3ème et 97ème percentile)
- Antécédents familiaux : taille des parents, petite taille ou retard de croissance chez les parents ou fratrie
- Antécédents personnels : RCIU, mensuration de naissance, pathologie néonatale, pathologie chronique,
recherche de retard du développement (marche, langage, niveau scolaire)
Int
- Régime alimentaire : chronologie d’introduction des aliments (lait de vache, gluten), prises alimentaires
- Symptômes associés : digestifs (anorexie, diarrhée, douleur abdominale), endocrinien (SPUPD, frilosité, asthénie,
malaise, hypoglycémie), HTIC
- Evaluation de la croissance : poids, taille, IMC, stade pubertaire (stade de Tanner)
Orientation diagnostique
- Retard pondéral (parfois suivi d’un retentissement statural) ou retard statural prédominant
C Analyse des - Retard de croissance stable sur un couloir inférieur (vitesse de croissance régulière)
courbes de - Retard de croissance avec changement de couloir (ralentissement de la vitesse de
croissance croissance) : infléchissement progressif ou cassure
- Courbe d’accroissement statural (= nombre de cm pris/an)
Retard pondéral - NFS, CRP, VS, ionogramme, urée, créatininémie
prédominant - Bilan phosphocalcique
sans orientation - Bilan hépatique
clinique - IgA anti-transglutaminase
PC - TSH, T4
- IFG1 ± test de stimulation de la GH
Retard statural
- FSH et LH à l’âge habituel de la puberté
associé ou
- Age osseux : Rx main-poignet gauche
prédominant
- Caryotype standard chez la fille
- IRM cérébrale en cas de cassure staturale
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= Malabsorption/maldigestion :
- Maladie cœliaque
Pathologie - MICI
Cause nutritionnelle digestive - Mucoviscidose
- Allergie aux protéines du lait de vache
- Pathologie hépatique ou pancréatique
RETARD PONDERAL PREDOMINANT
Carence - Erreurs de régime alimentaire
d’apports - Troubles alimentaires : manque d’appétit, odynophagie (œsophagite sur RGO…)
- Anorexie mentale chez l’adolescente
Carence - Entraine un retard pondéral puis statural par manque d’apport alimentaire et déficit fonctionnel
psycho- en GH
affective - Comportement hors milieu familial : appétit normal/augmenté, quête affective
Toute pathologie chronique peut avoir un retentissement sur la croissance (déséquilibre
apport/besoins) : à évoquer systématiquement devant un retard de croissance inexpliqué
Maladie
- Insuffisance respiratoire chronique - Pathologies hématologiques
chronique - Cardiopathie - Maladies métaboliques
- Insuffisance rénale chronique (tubulopathie) - Déficits immunitaires…
Hypotrophie pondérale constitutionnelle : poids dans les extrêmes de la normal, souvent familiale
Retard pondéral - Courbe de poids régulièrement ascendante sur un couloir inférieur à la normale
régulier - Enfants à l’appétit souvent capricieux, avec un développement psychomoteur normal
RCIU sans rattrapage
- Taux GH après stimulation pharmacologique : pic de GH < 20 mUI/L sur 2 tests distincts
- Taux d’IGF1 et IGF-BP3
- Age osseux retardé
- Exploration des fonctions hypophysaires : thyréotrope, corticotrope, prolactine, gonadotrope
- IRM cérébrale centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire
= Principalement par anomalie morphologique de la région hypothalamo-
hypophysaire : hypoplasie de l’antéhypophyse, post-hypophyse ectopique (avec ou
sans interruption de la tige pituitaire), dysplasie septo-optique
- Taille de naissance normale, puis infléchissement de la courbe de croissance
Déficit en staturale entre 0 et 3 ans
Déficit en GH - Dysmorphie (visible en quelques mois/années) : obésité tronculaire, faciès poupin,
hormone
congénital ensellure nasale marquée, front bombée
de
RETARD STATURAL PREDOMINANT
- Associé : - Hypoglycémies néonatales
croissance - Micropénis chez le garçon
- Anomalies de la ligne médiane : colobome irien ou rétinien, fente
Cause endocrinienne
palatine, agénésie des incisives latérales
- Autres déficits hypophysaires souvent associés
- Tumeur hypothalamo-hypophysaire : craniopharyngiome, germinome, gliome,
astrocytome
Déficit en GH - Irradiation crânienne
acquis - Hydrocéphalie
- Traumatisme crânien
- Déficit en GH idiopathique : sans anomalie hypothalamo-hypophysaire décelable
Hypo- = Très majoritairement dépisté par le test de Guthrie
thyroïdie Les hypothyroïdies centrales ne sont pas dépistées : rares, associées le plus
congénitale souvent à une insuffisance antéhypophysaire multiple
Hypo- = Thyroïdite de Hashimoto surtout, tumeur hypothalamo-hypophysaire…
thyroïdie Hypo- - Retard de croissance staturale avec ralentissement de la vitesse de croissance,
thyroïdie goitre, surpoids, frilosité, voire ralentissement intellectuel
acquise - Age osseux retardé, inférieur à l’âge statural
- TTT : hormonothérapie substitutive à vie par lévothyroxine
- Ralentissement net de la vitesse de croissance staturale, avec prise de poids excessive, obésité
Hyper- facio-tronculaire et vergetures
corticisme - Cause : - Iatrogène le plus souvent : corticothérapie orale prolongée
- Endogène (rare) : syndrome de Cushing
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- Retard statural, s’aggravant au cours des années : RCIU, infléchissement progressif dès
l’âge de 3 ans (parfois plus tardif, voire pubertaire), absence de poussée pubertaire
Syndrome de
- Insuffisance ovarienne quasi-constante : retard pubertaire, infertilité
Turner
Cause squelettique
- Phénotype turnérien
Caryotype standard sur > 20 cellules chez la fille
= Dysplasie squelettique : - Dyschondrostéose
- Hypochondroplasie
RETARD STATURAL PREDOMINANT
Maladie osseuse - Pseudo-hypoparathyroïdie
constitutionnelle - Dysplasie poly-épiphysaire
- Aspect dysmorphique (asymétrie des segments inférieurs)
- Déformation de membre
= Cause la plus fréquente à l’adolescence : diagnostic d’élimination, souvent familial
- Infléchissement de la courbe de croissance sans cassure vers 7 à 8 ans
Extrêmes de la normale
Retard simple de - Puberté et croissance pubertaire de démarrage tardif à l’adolescence
- PEC : aucun traitement nécessaire (taille finale normale), ou stéroïdes gonadiques à faible
croissance et de
dose si mauvaise tolérance psychologique
puberté Aucune exploration si : - Infléchissement statural modéré (< 1 DS)
- Avec taille non extrêmement petite
- Age osseux retardé, concordant avec le stade pubertaire
Petite taille = 2,5% des enfants sans pathologie associée, souvent familial : diagnostic d’exclusion
constitutionnelle - Taille < - 2 DS, vitesse de croissance régulière, âge osseux ≈ âge chronologique
- Normalisation de la taille en générale dans les 2 premières années de vie (90% des cas)
RCIU/hypotrophie - Possibilités de rattrapage difficiles > 2 ans
néonatale - Traitement si déficit statural sévère > 3 ans, sans autre cause identifiée : injection
quotidienne de GH synthétique par voie SC
CRANIOPHARYNGIOME
Craniopharyngiome = tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire, développée au niveau intra- et supra-sellaire
- 10% des tumeurs intracrâniennes de l’enfant, âge au diagnostic = 5 à 14 ans
- BAV unilatérale ou bilatérale, amblyopie, scotome ou autre atteinte du champ visuel
Signes visuels - Paralysie oculomotrice
- FO : œdème papillaire, atrophie optique
- Déficit en GH : retard statural prédominant avec cassure
Signes
C - Déficit gonadotrope : retard pubertaire
Diagnostic
endocriniens
- Diabète insipide, asthénie, prise de poids, autres déficits antéhypophysaires
- Signes d’HTIC, parfois céphalées isolées
Signes
- Troubles neurovégétatifs, troubles des fonctions supérieures (tardifs)
neurologiques
- Rarement : déficit moteur, crise d’épilepsie
- IRM cérébrale = examen de référence : visualisation de la tumeur, rapports
PC - Examen ophtalmologique = FO, champ visuel : retentissement de la tumeur sur les voies optiques
- Bilan endocrinien = recherche de déficit antéhypophysaire et diabète insipide : dosages hormonaux
- Exérèse chirurgicale en 1ère intention
- Radiothérapie en 2nd intention si exérèse insuffisante ou récidive
- Correction des déficits hypophysaires : - Lévothyroxine, hydrocortisone ± desmopressine à vie
TTT
- Traitement substitutif par GH : dans l’enfance et parfois à l’âge adulte
- Traitement substitutif gonadotrope à l’adolescence
- Surveillance prolongée : clinique, bilan neuro-ophtalmologique, IRM cérébrale
Taux de survie à 10 ans = 70%
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SYNDROME DE TURNER
= Affection génétique rare (1 2500/naissance), touchant exclusivement les filles : absence totale/partielle d’un chromosome
X = monosomie X (45 X0), formes en mosaïques (45 X0, 46 XX), rarement anomalie de structure du chromosome X voire Y
- Anomalie fœtale : nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, RCIU
- Nouveau-né : lymphœdème des extrémités avec RCIU = syndrome de Bonnevie-Ullrich
- Nourrisson/enfant : déficit statural ± phénotype clinique évocateur
- Adolescence : retard pubertaire
- Adulte : petite taille, aménorrhée ou infertilité
- Intelligence le plus souvent normale, sauf dans les formes avec chromosome X en anneau
= S’aggravant au cours des années : taille adulte moyenne = 143 cm
Retard
- RCIU, infléchissement progressif dès l’âge de 3 ans (parfois plus tardif, voire pubertaire)
statural - Absence de poussée pubertaire
Insuffisance = Quasi-constante : - Retard pubertaire
C ovarienne - Infertilité
Diagnostic
- Aspect général trapu - Thorax large, écartement mamelonnaire
Phénotype - Cou court, bref et large, voire pterygium colli - Cubitus valgus
turnérien - Implantation basse des cheveux et des oreilles - Nævi pigmentaires multiples
- Epicanthus, palais ogival
Cardiovasculaire Rénale ORL Maladies auto-
- Coarctation aortique immunes
- Otites à
Malformations - Bicuspidie aortique - Rein en fer à cheval - Thyroïdite de
répétition
associées - HTA - Uropathie malformative Hashimoto
- Hypoacousie
- Anévrisme aortique - Maladie cœliaque
- Surdité
- Dissection aortique
- Caryotype standard post-natal : analyse de > 20 cellules (recherche de mosaïcisme)
PC - Echographie cardiaque ± IRM cardiaque : annuelle
- Echographie rénale : au diagnostic
- GH synthétique : débuté > 3-4 ans
TTT
- TTT œstroprogestatif substitutif : œstrogènes débutés à 12-13 ans, puis relai par oestroprogestatif après une période
d’imprégnation oestrogénique suffisante, continué jusqu’à l’âge physiologique de la ménopause
CODEX.:, S-ECN.COM
