Maladies Neuromusculaires
Célia Boutte
Centre de Référence Maladies Neuromusculaires
CHU de Grenoble
Juin 09
Maladies neuromusculaires
Groupe très hétérogène
Plus de 200 maladies différentes
Enfants, adultes
Sévérités différentes
Atteinte motrice mais également
cardiaque, respiratoire…
Prise en charge adaptée
L’Unité motrice
Racine dorsale Terminaison
Ganglion rachidien postérieur
sensitive
Syndromes
Myasthéniques
Jonction NM
Tronc nerveux
Corne
antérieure
Racine ventrale
SLA Muscle
Amyotrophies spinales Myopathies
Neuropathies
(CMT, polyradiculonevrites)
Etiologies différentes
Héréditaires
Acquises
Dégénératives: SLA
Toxiques (statines, corticoïdes)
Endocriniennes (dysthyroidies)
Auto-immunes: myasthénie, polymyosite
Infectieuse…
Symptômes neurologiques…
Atteinte motrice:
faiblesse et amyotrophie
typiquement proximale, pas
toujours
douleurs, crampes,
intolérance à l’effort,
pharyngée, oculomotrice
Rétractions tendineuses
Atteinte du nerf
fasciculations, troubles
sensitifs, abolition des ROT
Atteinte du SNC
cognitifs, épilepsie, ataxie
cérébelleuse
Et également
Atteinte cardiaque
Respiratoire
Digestive
Orthopédique
Psychologique
Plurisystémique:
cataracte,
endocrinopathie…
-> Prise en charge pluridisciplinaire
Diagnostic
Clinique
CPK
Electromyographie
Test d’effort
Imagerie: cérébrale,
musculaire
Biopsie: musculaire ou
neuromusculaire
Biologie moléculaire
Maladies neuromusculaires avec
atteinte respiratoire
Enfants
Dystrophie de Duchenne/Becker
Amyotrophies spinales
Adultes
Syndromes myasthéniques
SLA
Dystrophie myotonique de Steinert
Maladie de Pompe
Duchenne Becker
Liée à l’X
Dystrophine
Absente = Duchenne
Tronquée ou diminuée
= Becker (forme plus
tardive et plus lente)
Début à 5 ans: atteinte
des ceintures, Gros
mollets, hyperlordose
CPK très élevés
Diagnostic moléculaire
direct
Duchenne Becker
Perte marche : 10 ans
Atteinte cardiaque: cardiomyopathie
dilatée
Atteinte respiratoire (abdominaux),
très tardive dans le Becker
Scoliose, rétractions
Retard mental
(30 %)
Dystrophies des ceintures…
Amyotrophie spinale
Autosomique récessive, déficit
en protéine SMN
Classification selon la sévérité:
I début avant la tenue de la tête
I bis avant tenue assise
II avant marche
III avant adolescence
IV age adulte
Amyotrophie spinale
Déficit moteur, proximal ascendant
Tétra parésie flasque
hypotonie axiale
Abolition des ROT
Fibrillations musculaires (tremblement des
doigts, du menton, fasciculations de la
langue)
Amyotrophie parallèle à l’atteinte
paralytique
Atteinte respiratoire (intercostaux,
abdominaux)
Troubles végétatifs: sudation
Syndromes myasthéniques
Plusieurs types:
Autoimmun (Ac anti RAch)
Congénitaux: rares
Fatigabilité:
ptôsis, ophtalmoplégie
troubles de déglutition, de phonation
Evolution par poussées:
Crises myasthéniques avec paralysie des
muscles respiratoires
Traitement par anticholinestérasiques
+/- corticoïdes, immunosuppresseurs dans
formes auto-immunes)
Sclérose latérale amyotrophique
Dégénérescence progressive des
motoneurones centraux et périphériques
Age de début moyen 56 ans
10% formes familiales
Trouble moteur initialement focalisé avec
amyotrophie, fasciculations, crampes,
signes pyramidaux
Atteinte bulbaire: faciale, dysphonie,
paralysie du voile, stase salivaire,
cervicale
Sclérose latérale amyotrophique
Diagnostic EMG
Extension jusqu’à la
tétraparésie
Gastrostomie précoce
Atteinte respiratoire:
diaphragmatique en
particulier
Médiane de survie 36
mois sans traitement
TTT: riluzole
Dystrophie Myotonique de Steinert
Autosomique dominante
Atteinte plurisystémique:
cataracte
atteinte cardiaque
(troubles du rythme et de
conduction, mort subite)
troubles respiratoires
troubles digestifs
hypersomnie
dépression
calvitie
troubles endocriniens
Steinert
Déficit:
Face, pharynx
SCM
Atteinte distale (avant-
bras, releveurs du pieds)
Myotonie
Neuropathie
Répétition du triplet CTG > 50 fois
Gène DMPK,
phénomène d’anticipation
FSH
Autosomique dominante
Diminution du nombres de copies de la séquence D4Z4 sur
le chromosome 4
Atteinte visage, épaules, bras
Décollement des omoplates
Asymétrique
Atteinte releveurs du pieds
Troubles de la vision et de l’audition
Maladie de Pompe
Myopathie métabolique
Glycogénose: déficit enzymatique en
maltase acide
Formes infantiles sévères
Marche dandinante, hyperlordose
Atteinte diaphragmatique
Atteintes respiratoire/musculaire
indépendantes
Possibilité
dépistage sur papier Guthrie
substitution enzymatique
Myopathies inflammatoires
Dermato et
polymyosites
Autoimmunes,
paranéoplasiques
Inflammation
visible en imagerie,
sur la biopsie
Pneumopathie
interstitielle faisant
le pronostic de la
maladie
Atteinte respiratoire
3 mécanismes souvent
intriqués:
Faiblesse des muscles
inspiratoires (ex:Pompe) :
hypoventilation, sd restrictif
Atteinte des muscles
expiratoires (ex: DMD):
difficultés à tousser,
encombrement
Atteinte du contrôle central
tronc cérébral (Steinert, SMA)
Atteinte respiratoire
Facteurs aggravants:
Fatigue
Déformations rachidiennes, raideur
Troubles de déglutition
Myotonie des muscles respiratoires
dilatation gastrique…
