Gntique
Introduction
Gnes et gnomes
Polymorphisme
Transposons
Mutagense
Analyse
fonctionnelle
Cartographie
Biodiversite,
volution
Unit du monde
vivant
Complexification
des gnomes
Duplication
de gnes
Duplication
de gnome
Transposons
Clonage de
gnes par
homologie
Phylognie
Applications
Glossaire
Les transposons sont des lments d'ADN qui peuvent se dplacer d'un endroit un autre sur un mme brin
d'ADN ou sur un autre brin. Pour faire de la transposition, aussi appele recombinaison, un transposon a
besoin d'enzymes spciales telles une intgrase ou une transposase . C'est habituellement le transposon
lui-mme qui code pour ces protines.
Deux types de transposition.
Transposition conservatrice : Une squence d'ADN est transfre d'un site un autre, entre un site
donneur et un site accepteur
Transposition rplicative : l'lment transposable est transfr d'un site un autre, tout en restant
au site original. Cela conduit une augmentation du nombre de copies de l'lment transposable.
Selon les lments transposables, un mode ou l'autre, ou les deux seront employs.
Une variante de la transposition appele rtro transposition est toujours rplicative car l'lment
transposable n'est pas transfr en tant que tel, mais simplement copi.
A l'endroit d'insertion (cible, site accepteur), une courte squence de 4 12 pb est duplique et encadre
l'lment transposable. Ces deux squences forment une rptition directe 5' - 3' et constituent une marque
de reconnaissance de la transposition.
Certains lments transposables s'insrent prfrentiellement un locus du gnome, d'autres sont plus
gnralistes et s'insrent sur un chromosome particulier ou encore sur n'importe quel chromosome. Cela
dpend de l'lment transposable lui mme.
Trois types d'lments transposables
Les transposons sont classs d'aprs leur mode de transposition.
Les transposons de type I se dplacent sur un mode " copier coller " en passant par l'intermdiaire
d'un ARN. Leur transposition ncessite une rverse transcriptase qui est souvent code par une
phase ouverte de lecture incluse dans le transposon.
Les transposons de type II se dplacent selon un mode " couper coller " sans passer sous forme
ARN. Ils restent sous forme d'ADN et codent la transposase ncessaire leur transposition.
Enfin on a mis rcemment des lments transposables dont on ignore le mode de transposition : miniature
insertional transpositions elements ou MITEs (transposons de type III XE "transposons de type III" ) dans les
gnomes d'Oryza sativa (105 lments qui reprsentent 6%du gnome) et Caenorhabditis elegans. Ils ont
des extrmits inverses rptes de 15 bp spares par 400bp, insuffisante pour coder une protine. Ces
lments sont galement prsents chez l'homme le xnope , le pommier...
Transposons de type II
Les plus simples sont les squences d'insertions (IS) :lments transposables d'une longueur de 700 2500
pb. leurs extrmits sont constitues de squences courtes rptes inverses. Ils contiennent 2 cadres de
lecture ouverts (Ins A et Ins B) codant pour une ou deux formes de la transposase. Ainsi, les squences
d'insertions ne contiennent que les lments ncessaires la transposition.
Les autres transposons peuvent tre flanqus par des squences d'insertions ou des squences inverses
rptes (ITR inverted terminal repeats). Leur longueur varie de 2500 7000 pb. On les retrouve souvent
en tant que familles de squences rptes travers le gnome, car il existe de lgres diffrences entre les
squences traduisant l'anciennet de leur production et de leur divergence. En plus de la transposase, ils
contiennent des gnes autres que ceux lis la transposition. Certains transposons de la bactrie
contiennent des gnes de rsistance aux antibiotiques. D'autre part, plusieurs bactriophages sont en fait
des transposons (Le bactriophage Mu est un grand transposon de 38'000 pb comprenant des protines de
structure ncessaires l'encapsulation de l'ADN.) Chez la drosophile on voit depuis une quarantaine d'annes
les souches envahies par l'lment P
Figure 7- 13. Modle de transposon de type II.
Figure 7- 14. Quelques transposons de type II.
Rtro transposons (type I)Rtro transposons (type I)
Ce sont des squences d'ADN qui contiennent un gne codant pour la reverse transcriptase, catalysant la
synthse d'un brin d'ADN (ADN complmentaire ou ADNc) partir d'un ARN. Il existe de nombreux types de
rtro transposons et leur nomenclature est encore sujette dbat. Ils se diffrencient en fonction de
leur capacit se transposer.
la prsence de longues rptitions terminales (LTR).
leur capacit former des particules virales.
Figure 7- 15. Rtrotransposons
Les rtrovirus ont une structure similaire aux transposons, mais possdent des gnes spcifiques
comprenant entre autre des gnes codant pour les protines de la capside. Le virus HIV comprend trois
protines (gag, pol, env) flanques de deux LTR
Les rtro squences sont des squences d'ADN qui sont le produit d'une transcription reverse (ARN
ADNc), qui sont intgres au gnome, mais qui n'ont plus la capacit de se transposer. Elles sont
reconnaissables car les introns sont absents, on trouve une squence de poly-A l'extrmit 3' (ajoute
aprs la transcription sur l'ARNm) on trouve des rptitions directes aux extrmits, laissant supposer qu'un
mcanisme de transposition a t impliqu dans leur cration. Ces rtro squences sont soit fonctionnelles
soit non- fonctionnelles Ce maintien de la fonctionnalit est un cas assez rare car la rtrotranscriptase est
assez infidle. La majeure partie des rtro squences sont des pseudognes
Les rtro transposons reprsentent 40% du gnome humain. Les lments LINE (long interspersed
element) de l'ordre de 5Kbp peuvent contenir des phases ouvertes de lecture sans lments de contrle
donc non fonctionnels (16% du gnome). Les lments SINE (Short interspersed element) de 100 500bp
sont constitus de squences Alu dont on ignore le rle. On en trouve 106 dans le gnome humain (11%)
Tableau 7- 16. Transposons dans le gnome humain
Evolution des gnomes
Les transposons (en particulier les rtro transposons qui se rpandent dans les gnomes par copi-coll)
sont responsables au moins en partie de l'augmentation de la taille des gnomes (10% pour les eucaryotes
suprieurs).
Chez les bactries , ils permettent la transmission de gnes de rsistance.
L'expression de certains gnes peut tre altre suite l'intgration d'un transposon dans un gne ou
proximit (effet dltre de la transposition). Un gne peut ainsi tre transform en pseudogne, par
changement du cadre de lecture ou altration de la squence d'acides amins. La restauration de la
fonctionnalit est possible condition qu'il y ait par la suite une excision parfaite de l'lment transposable,
ce qui est rare. Le plus souvent le transposon s'excise de manire incomplte, conduisant l'insertion ou la
dltion de nuclotides. Il peut parfois y avoir augmentation de l'expression de certains gnes en aval de
l'insertion d'lments transposables, s'ils contiennent des squences rgulatrices ou promotrices .
Les lments transposables peuvent contribuer des rarrangements de portions du gnome:
Inversions
Translocations
Duplications
Des crossing-over ingaux peuvent avoir lieu entre rgions non-homologues partageant un mme lment
transposable. Les squences Alu sont souponnes d'tre impliques dans l'instabilit de certaines portions
du gnome.
Les transposons peuvent parfois augmenter le taux de mutation dans leur voisinage.
Chez Escherichia coli: le transposon Tn10 augmente le taux d'insertion de squences. Il en est de mme
avec l'lment P chez la drosophile.
Quelle est la frquence des vnements de transposition ? On estime le taux de transposition par lment
mobile de
par gnration, le taux d'insertion un endroit particulier du gnome :
par gne et par gnration, soit peu prs quivalent au taux de mutation ponctuelle et le taux d'excision
prcise de
d'insertion.
par gne et par gnration, soit environ 1000 fois plus faible que le taux
Dans ces conditions, le gnome devrait thoriquement tre rempli d'lments mobiles, mais ce n'est pas le
cas. Plusieurs explications sont possibles:
Slection: Il semble que les lments mobiles peuvent exercer des effets nfastes sur la
fonctionnalit du gnome (altration de l'expression des gnes). Il pourrait ainsi exister un quilibre
entre slection et transposition.
Augmentation du taux d'excision dans une rgion contenant beaucoup de transposons.
Inhibition de la transposition dans une rgion entourant les transposons, entranant une saturation.
Le mcanisme de ce phnomne hypothtique est encore inconnu.
Il existe galement des transfert de gnes entre espces. Ce mcanisme est aussi appel transfert
horizontal. Il est rendu possible par des lments transposables pouvant passer d'un organisme un autre :
tels que rtrovirus, , plasmide. Il semble bien que des transferts horizontaux de gnes se soient produits
plusieurs fois au cours de l'volution (lment P entre diffrentes espces de drosophiles ; la leghmoglobine
des lgumineuses qui est trs proche de la globine de certains vertbrs et dont l'origine ne peut donc pas
remonter l'anctre commun aux rgnes animal et vgtal). Il reste cependant dterminer l'ampleur de ce
phnomne.
