XPB

ERCC3
ساختارهای موجود PDB جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 4ERN, 5IY9, 5IVW, 5IY7, 5IY8, 5IY6
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	ERCC3, excision repair cross-complementation group 3, BTF2, GTF2H, RAD25, TFIIH, XPB, TTD2, ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit, Ssl2
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 133510; MGI: 95414; HomoloGene: 96; GeneCards: ERCC3; OMA:ERCC3 - orthologs
عدد EC	5.6.2.4
موقعیت ژن (انسان) کروموزوم کروموزوم ۲ (انسان) نوار 2q14.3 شروع 127,257,290 bp پایان 127,294,166 bp
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۱۸ (موش) نوار 18|18 B1 شروع 32,373,353 bp پایان 32,403,204 bp
الگوی گسترش RNA Bgee انسان موش (هم‌ساخت) بیشترین بیان در right hemisphere of cerebellum right uterine tube gastric mucosa ganglionic eminence body of uterus بیشترین بیان در spermatid endothelial cell of lymphatic vessel ventricular zone epiblast tail of embryo medullary collecting duct lumbar spinal ganglion داده‌های بیشتر بیان BioGPS داده‌های بیشتر بیان
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی protein C-terminus binding nucleotide binding DNA helicase activity protein kinase activity hydrolase activity ATP-dependent activity, acting on DNA protein N-terminus binding 3'-5' DNA helicase activity ATP binding damaged DNA binding DNA binding transcription factor binding پیوند پروتئینی helicase activity RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity ATPase activity DNA translocase activity ترکیبات سلولی transcription factor TFIIH core complex هسته یاخته نوکلئوپلاسم transcription factor TFIIH holo complex transcription factor TFIID complex nucleotide-excision repair factor 3 complex transcription preinitiation complex فرایند زیستی response to hypoxia termination of RNA polymerase I transcription embryonic organ development transcription, DNA-templated واکنش به فرابنفش 7-methylguanosine mRNA capping nucleotide-excision repair, DNA incision regulation of mitotic cell cycle phase transition مرگ برنامه‌ریزی‌شده یاخته positive regulation of apoptotic process protein phosphorylation hair cell differentiation پاسخ به استرس اکسیداتیو UV protection cellular response to DNA damage stimulus transcription initiation from RNA polymerase II promoter global genome nucleotide-excision repair protein localization transcription elongation from RNA polymerase II promoter regulation of transcription, DNA-templated positive regulation of transcription by RNA polymerase II DNA topological change transcription initiation from RNA polymerase I promoter transcription by RNA polymerase II transcription-coupled nucleotide-excision repair nucleotide-excision repair nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization بازسازی دی‌ان‌ای viral process nucleotide-excision repair, preincision complex assembly nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding regulation of mitotic recombination promoter clearance from RNA polymerase II promoter transcription open complex formation at RNA polymerase II promoter regulation of transposition, RNA-mediated phosphorylation of RNA polymerase II C-terminal domain regulation of RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion transcription elongation from RNA polymerase I promoter منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی گونه‌ها انسان موش Entrez 2071 13872 Ensembl ENSG00000163161 ENSMUSG00000024382 UniProt P19447 P49135 RefSeq (mRNA) NM_000122 NM_001303416 NM_001303418 NM_133658 RefSeq (پروتئین) NP_000113 NP_001290345 NP_001290347 NP_598419 موقعیت (UCSC) Chr 2: 127.26 – 127.29 Mb Chr 18: 32.37 – 32.4 Mb جستجوی PubMed
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان مشاهده/ویرایش موش

گزرودرما پیگمنتوزوم نوع بی با به اختصار XPB یک دی‌ان‌ای هلیکاز وابسته به آدنوزین تری‌فسفات است که در انسان بخشی از یک مولکول پیچیدهٔ فاکتور رونویسی را تشکیل می‌دهد و توسط ژن «XPB» کُدگذاری می‌شود.

شکل فضایی سه بعدی این مولکول با استفاده از روش بلورنگاری با اشعهٔ ایکس در مؤسسه پژوهشی اسکریپس تعیین شده‌است.

اهمیت بالینی

جهش در ژن «XPB» سبب بروز بیماری نادر گزرودرما پیگمنتوزوم می‌شود که طی آن فرد در صورت مواجهه با اشعهٔ ماورا بنفش نور خورشید دچار سرطان پوست می‌شود. جهش در این ژن همچنین می‌تواند منجر به سندرم کاکین و تریکوتیودیستروفی شود.

جستارهای وابسته

• گزرودرما پیگمنتوزوم

برای مطالعهٔ بیشتر

• Jeang KT (1998). "Tat, Tat-associated kinase, and transcription". J. Biomed. Sci. 5 (1): 24–7. doi:10.1007/BF02253352. PMID 9570510.
• Yankulov K, Bentley D (1998). "Transcriptional control: Tat cofactors and transcriptional elongation". Curr. Biol. 8 (13): R447–9. doi:10.1016/S0960-9822(98)70289-1. PMID 9651670. S2CID 15480646.
• Cleaver JE, Thompson LH, Richardson AS, States JC (1999). "A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy". Hum. Mutat. 14 (1): 9–22. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6. PMID 10447254. S2CID 24148589.
• Ma L, Weeda G, Jochemsen AG, Bootsma D, Hoeijmakers JH, van der Eb AJ (1992). "Molecular and functional analysis of the XPBC/ERCC-3 promoter: transcription activity is dependent on the integrity of an Sp1-binding site". Nucleic Acids Res. 20 (2): 217–24. doi:10.1093/nar/20.2.217. PMC 310357. PMID 1741247.
• Weeda G, Wiegant J, van der Ploeg M, Geurts van Kessel AH, van der Eb AJ, Hoeijmakers JH (1991). "Localization of the xeroderma pigmentosum group B-correcting gene ERCC3 to human chromosome 2q21". Genomics. 10 (4): 1035–1040. doi:10.1016/0888-7543(91)90195-K. hdl:1765/3025. PMID 1916809.
• Weeda G, Ma LB, van Ham RC, van der Eb AJ, Hoeijmakers JH (1991). "Structure and expression of the human XPBC/ERCC-3 gene involved in DNA repair disorders xeroderma pigmentosum and Cockayne's syndrome". Nucleic Acids Res. 19 (22): 6301–6308. doi:10.1093/nar/19.22.6301. PMC 329143. PMID 1956789.
• Weeda G, van Ham RC, Masurel R, Westerveld A, Odijk H, de Wit J, Bootsma D, van der Eb AJ, Hoeijmakers JH (1990). "Molecular cloning and biological characterization of the human excision repair gene ERCC-3". Mol. Cell. Biol. 10 (6): 2570–2581. doi:10.1128/MCB.10.6.2570. PMC 360615. PMID 2111438.
• Weeda G, van Ham RC, Vermeulen W, Bootsma D, van der Eb AJ, Hoeijmakers JH (1990). "A presumed DNA helicase encoded by ERCC-3 is involved in the human repair disorders xeroderma pigmentosum and Cockayne's syndrome". Cell. 62 (4): 777–91. doi:10.1016/0092-8674(90)90122-U. hdl:1765/3020. PMID 2167179. S2CID 31743602.
• Wang XW, Yeh H, Schaeffer L, Roy R, Moncollin V, Egly JM, Wang Z, Freidberg EC, Evans MK, Taffe BG (1995). "p53 modulation of TFIIH-associated nucleotide excision repair activity". Nat. Genet. 10 (2): 188–95. doi:10.1038/ng0695-188. hdl:1765/54884. PMID 7663514. S2CID 38325851.
• Maxon ME, Goodrich JA, Tjian R (1994). "Transcription factor IIE binds preferentially to RNA polymerase IIa and recruits TFIIH: a model for promoter clearance". Genes Dev. 8 (5): 515–24. doi:10.1101/gad.8.5.515. PMID 7926747.
• Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
• Drapkin R, Reardon JT, Ansari A, Huang JC, Zawel L, Ahn K, Sancar A, Reinberg D (1994). "Dual role of TFIIH in DNA excision repair and in transcription by RNA polymerase II". Nature. 368 (6473): 769–72. Bibcode:1994Natur.368..769D. doi:10.1038/368769a0. PMID 8152490. S2CID 4363484.
• van Vuuren AJ, Vermeulen W, Ma L, Weeda G, Appeldoorn E, Jaspers NG, van der Eb AJ, Bootsma D, Hoeijmakers JH, Humbert S (1994). "Correction of xeroderma pigmentosum repair defect by basal transcription factor BTF2 (TFIIH)". EMBO J. 13 (7): 1645–1653. doi:10.1002/j.1460-2075.1994.tb06428.x. PMC 394995. PMID 8157004.
• Schaeffer L, Moncollin V, Roy R, Staub A, Mezzina M, Sarasin A, Weeda G, Hoeijmakers JH, Egly JM (1994). "The ERCC2/DNA repair protein is associated with the class II BTF2/TFIIH transcription factor". EMBO J. 13 (10): 2388–2392. doi:10.1002/j.1460-2075.1994.tb06522.x. PMC 395103. PMID 8194528.
• Guzder SN, Sung P, Bailly V, Prakash L, Prakash S (1994). "RAD25 is a DNA helicase required for DNA repair and RNA polymerase II transcription". Nature. 369 (6481): 578–81. Bibcode:1994Natur.369..578G. doi:10.1038/369578a0. PMID 8202161. S2CID 4332757.
• Vermeulen W, Scott RJ, Rodgers S, Müller HJ, Cole J, Arlett CF, Kleijer WJ, Bootsma D, Hoeijmakers JH, Weeda G (1994). "Clinical heterogeneity within xeroderma pigmentosum associated with mutations in the DNA repair and transcription gene ERCC3". Am. J. Hum. Genet. 54 (2): 191–200. PMC 1918172. PMID 8304337.
• Scott RJ, Itin P, Kleijer WJ, Kolb K, Arlett C, Muller H (1993). "Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex in two patients: absence of skin tumors despite severe deficiency of DNA excision repair". J. Am. Acad. Dermatol. 29 (5 Pt 2): 883–9. doi:10.1016/0190-9622(93)70263-S. PMID 8408834.
• Blau J, Xiao H, McCracken S, O'Hare P, Greenblatt J, Bentley D (1996). "Three functional classes of transcriptional activation domain". Mol. Cell. Biol. 16 (5): 2044–2055. doi:10.1128/MCB.16.5.2044. PMC 231191. PMID 8628270.
• Iyer N, Reagan MS, Wu KJ, Canagarajah B, Friedberg EC (1996). "Interactions involving the human RNA polymerase II transcription/nucleotide excision repair complex TFIIH, the nucleotide excision repair protein XPG, and Cockayne syndrome group B (CSB) protein". Biochemistry. 35 (7): 2157–2167. doi:10.1021/bi9524124. PMID 8652557.
• Hwang JR, Moncollin V, Vermeulen W, Seroz T, van Vuuren H, Hoeijmakers JH, Egly JM (1996). "A 3' --> 5' XPB helicase defect in repair/transcription factor TFIIH of xeroderma pigmentosum group B affects both DNA repair and transcription". J. Biol. Chem. 271 (27): 15898–904. doi:10.1074/jbc.271.27.15898. PMID 8663148.

پیوند به بیرون

• XPBC-ERCC-3 protein در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا