MUTACIONE
S
MUTACIONES GENICAS O GENETICAS
MUTACIONES
GENOMICAS
MUTACIONES
GENOMICAS
CLONACION
• LA CLONACIÓN ES EL
PROCEDIMIENTO CIENTÍFICO QUE
CONSISTE EN TOMAR EL MATERIAL
GENÉTICO DE UN ORGANISMO PARA
OBTENER OTRO IDÉNTICO
REPRODUCT
GENETICA
IVA
TERAPEUT
ICA
PREGUNTAS EXISTENCIALES
• RELIGIOSOS
• CIEN
• TÍFICOS
• ECONÓMICOS
• LITERARIOS
• GUBERNAMENTALES
ACTUALIDAD
ES
EL ARN MANTIENE SU POTENCIAL PARA
EL DESARROLLO DE TERAPIAS
• LOS MICROARNS ESTÁN EMPEZANDO A DEMOSTRAR SU POTENCIAL
DIAGNÓSTICO Y TERAPÉUTICO. PRUEBA DE ELLO ES EL RECIENTE ESTUDIO
QUE MUESTRA QUE UNA COMBINACIÓN DE ESTAS MOLÉCULAS PERMITE
DIAGNOSTICAR LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) EN SANGRE CON
UNA PRECISIÓN DEL 98%. EN OTRA LÍNEA DE ACTUACIÓN, TRAS LOS
RESULTADOS PROMETEDORES EN MODELOS ANIMALES, UN
ENSAYO CLÍNICO EN PACIENTES CON DISTROFIA MIOTÓNICA DE TIPO 1
EVALUARÁ UN TRATAMIENTO BASADO EN MICROARNS PARA ESTA
ENFERMEDAD.
• POR OTRA PARTE, DESDE LAS VACUNAS DE ARN MENSAJERO PARA COVID19.
TERAPIAS GÉNICAS
• ANEMIA FANCONI
• SORDERA DE ORIGEN HEREDITARIO
• GLIOBLASTOMA
• OTRAS TERAPIAS CADA VEZ MÁS EXTENDIDAS SON LAS BASADAS EN
OLIGONUCLEÓTIDOS ANTISENTIDO, DIRIGIDAS A REGULAR LA EXPRESIÓN DE
CIERTOS GENES. EN ESTE TERRENO, ESTE AÑO DESTACAN EL OLEZARSEN,
PARA REGULAR LOS NIVELES DE TRIGLICÉRIDOS Y UNA TERAPIA DIRIGIDA AL
SÍNDROME DE TIMOTHY.
GENES CAUSANTES DE
ENFERMEDADES Y NUEVOS
TRATAMIENTOS APROBADOS
• ARIANTES PATOGÉNICAS EN EL GEN SNUPN PUEDE CAUSAR UN CUADRO
CLÍNICO DE DISTROFIA MUSCULAR; SE HA CONECTADO CIERTAS MUTACIONES
EN EL GEN NUDCD3 CON EL SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
SEVERA (SCID) Y EL SÍNDROME DE OMENN
• SE HA ENCONTRADO QUE UNA EXPANSIÓN DE ADN EN EL GEN ZFHX3 ES LA
CAUSA GENÉTICA DE LA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 4, Y SE HA
IDENTIFICADO UNA NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN ARPP21 QUE CAUSA
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA.
• DEFICIENCIA DEL GEN IQCH CAUSA INFERTILIDAD MASCULINA, QUE UNA
VARIANTE EN EL GEN CCDC201 ADELANTA ALREDEDOR DE NUEVE AÑOS LA
EDAD DE LA MENOPAUSIA
• GEN OSER1 MEJORA LA RESISTENCIA AL ESTRÉS OXIDATIVO Y
AUMENTA LA LONGEVIDAD EN DIVERSAS ESPECIES
DESCUBRIMIENTOS DE GENÉTICA
• EXISTENCIA DE UNA MEMORIA EPIGENÉTICA DE LA OBESIDAD EN LOS
ADIPOCITOS QUE LOS PREPARA PARA REACCIONAR DE FORMA INADECUADA
A LA DIETA RICA EN GRASAS
• LA IDENTIFICACIÓN DE UN COMPUESTO QUE PODRÍA SER LA BASE DE UNA
FUTURA PÍLDORA ANTICONCEPTIVA MASCULINA
• LA POSIBLE CONTRIBUCIÓN DE CIERTAS BACTERIAS INTESTINALES AL
DESARROLLO DE ENFERMEDADES OCULARES.
AVANCES DE LA GENÉTICA EN 2024 EN
CÁNCER
• SE HA MEJORADO LA CLASIFICACIÓN MOLECULAR DE LA
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA PEDIÁTRICA, PARA FAVORECER UNA MEJOR
ESTRATIFICACIÓN DE PACIENTES Y TRATAMIENTOS MÁS PERSONALIZADOS
• ADEMÁS SE HA AMPLIADO EL CONOCIMIENTO DE LOS GENES IMPLICADOS
EN CÁNCER DE PRÓSTATA.
• EL DESARROLLO DE UNA PRUEBA GENÉTICA EN ORINA PARA MEJORAR LA
DETECCIÓN DEL CÁNCER DE PRÓSTATA.
• RECOMENDABA REALIZAR ASESORAMIENTO GENÉTICO Y PRUEBAS
GENÉTICAS DE LOS GENES BRCA1 Y BRCA2 EN LOS HOMBRES QUE CUMPLAN
CRITERIOS DE HISTORIA PERSONAL Y FAMILIAR DE CÁNCER.
DATOS
CURIOSOS
ES POSIBLE TENER DOS TIPOS DE ADN
LEGADO VIRAL DEL GENOMA
EL HOMBRE CON CUATRO BISABUELOS
• REY CARLOS II DE ESPAÑA,
SE PUEDE TENER TRES PADRES
BIOLÓGICOS
• MUCHAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS AFECTAN SÓLO A LOS
HOMBRES
• CONDICIONES COMO LA HEMOFILIA, EL DALTONISMO Y
LA ADRENOLEUCODISTROFIA,
• HOMBRES VIVEN MENOS QUE LAS MUJERES: LA CULPA ES DE LOS
GENES
COMPARTIMOS EL 99.9% DE NUESTROS
GENES, CON EL CHIMPANCE 98% CON
UNA COL 40%
• TENEMOS ENTRE 1% Y 4% DE ADN NEANDERTAL
• TOMARÍA 50 AÑOS TRANSCRIBIR EL ADN A UNA PERSONA
• EL GENOMA COMPLETO OCUPARÍA 3GB EN UNA COMPUTADORA
• ADN DESENROLLADO PODRÍA DAR 600 VUELTAS DE LA TIERRA AL
SOL
• EN EL CASO DE UNA MUJER HUMANA, CON 46 CROMOSOMAS DE TIPO XX, SU
GENOMA CUENTA CON, APROXIMADAMENTE, 12.859.525.002
NUCLEÓTIDOS. MIENTRAS QUE, POR OTRO LADO, EN EL CASO DE UN
HOMBRE CON 46 CROMOSOMAS Y CARIOTIPO XY, ESTA CIFRA ES ALGO
MENOR PERO IGUALMENTE COLOSAL: 12.661.898.042 NUECLÉOTIDOS.
CAPACIDAD DE ENROLLAR LA LENGUA
ES DICTADA POR LOS GENES
• GENOMA DE UNA FLOR ES EL MÁS LARGO DEL MUNDO: 50 VECES
MÁS QUE LOS DE LA ESPECIE HUMANA.
1 DE CADA 180 NIÑOS NACE CON UNA
ENFERMEDAD PROVOCADA POR
DEFECTOS GENÉTICOS
NO EXISTEN DOS PERSONAS CON EL
MISMO ADN
SI VIVIÉRAMOS LO SUFICIENTE, TODOS
DESARROLLARÍAMOS CÁNCER
HAY UN GEN QUE NOS HACE MÁS
PROPENSOS A SER GORDOS (Y TUVO
UN NOMBRE DESAFORTUNADO)
• SE LLAMA FTO
EL "GEN GUERRERO" SE HA USADO EN LOS
TRIBUNALES COMO DEFENSA POR CRÍMENES
BRUTALES
COMPARTIMOS EL "GEN DEL GLOBO OCULAR"
CON TODAS LAS CRIATURAS VIVIENTES
• PAX6 ES EL GEN QUE LE DICE AL EMBRIÓN QUE CONSTRUYA UN OJO.
UNO DE CADA CIEN DE NOSOTROS ES
NATURALMENTE INMUNE AL VIH
