TAMIZ NEONATAL O METABÓLICO
E.E.P. YAMILY RODRIGUEZ
MAYO 2025
Introducción:
En México, el tamiz metabólico es un procedimiento obligatorio y gratuito, que debe realizarse a
todos los recién nacidos a fin de detectar alteraciones silenciosas del metabolismo. se estima que uno
de cada mil recién nacidos vivos, aparentemente sanos, tienen una enfermedad silenciosa del
metabolismo. la prevalencia de los errores innatos del metabolismo puede variar por las
características genéticas de la población, el grado de consanguinidad o el efecto de fundador, entre
otros.
la importancia de esta simple prueba es que se pueden detectar enfermedades, aunque no curables, si
tratables mediante indicaciones médicas simples como un cambio de dieta. estas indicaciones
médicas pueden prevenir consecuencias graves como la muerte o la discapacidad física o mental
desde temprana edad y permitir así que el individuo pueda vivir una vida sana y normal.
Antecedentes del tamiz neonatal
Respaldo de médicos
especialistas:
Programada respaldado por
Evolución del Tamiz Neonatal médicos especialistas en
en México. genética, nutrición y
pediatría.
1973 Dx: hipotiroidismo y
fenilcetonuria.
Surgimiento del Tamiz
Neonatal. 1977 programa cancelado.
(1960) 2013 la reforma del articulo
61 hace obligatoria la prueba
Dr. Roberth Guthrie
del tamiz en el sistema
sanitario
¿ QUE ES TAMIZAR?
Tamizar significa filtrar o colar, con el objetivo de hacer una selección de sujetos
que tiene alguna característica distinta a los demás y no se puede detectar a
simple vista.
Programa integral de tamiz neonatal ampliado. PITNA
Es un programa de salud pública que se realiza a los recién nacidos para detectar la
existencia de algunas enfermedades o deficiencias congénitas antes de que estas se
manifiesten, con lo cual se puede instaurar el tratamiento adecuado y de esta manera evitar
consecuencias como el retraso mental, la discapacidad e incluso la muerte.
Objetivo:
Tiene como objetivo principal encontrar a aquellos niños que nacen con un metabolismo
distinto a los demás (errores innatos del metabolismo), para evitar las consecuencias que
traería el no tratarlos a tiempo, lo que puede desencadenar retraso mental o en el peor de los
casos la muerte.
¿Por qué tamizamos?
Para garantizarle una mejor calidad de vida al bebé. El
tamiz neonatal consiste en una serie de pruebas de
laboratorio que se realiza a partir de una muestra
sanguínea tomada del talón del recién nacido con el
objeto de descubrir y tratar oportunamente
enfermedades que pueden desencadenar
consecuencias graves e irreversibles que no se
detectan en el nacimiento, ni siquiera con una revisión
médica muy cuidadosa.
Contraindicaciones:
No existe ninguna contraindicación. ¡Todos los niños se
deben tamizar!, incluyendo:
Prematuros
Enfermos graves
Con síndrome de Down y otros defectos al nacimiento.
Cuando exista sepsis neonatal.
Con HIV (hacer señalamiento en la muestra)
Muertos
Transfusión sanguínea.
¿Cuando se debe realizar la toma de la muestra para el PITNA?
Muestra post-
Entre el 3er y 5to
morten con fines
día de vida.
diagnósticos
La muestra debe
Después de haber
obtenerse antes
iniciado la
de una
alimentación con
transfusión. O 72
leche.
hrs después
Inicio del Mas importante
funcionamiento tamizar bebes que
del metabolismo se encuentren en
del bebé. UCIN.
Enfermedades detectadas mediante el
PITNA
Errores Innatos del Metabolismo:
Los errores innatos del metabolismo constituyen un grupo de enfermedades producidas por un defecto de la
actividad de una enzima de una vía metabólica determinada y un bloqueo de las reacciones bioquímicas que
distinguen dicha vía.
•Hipotiroidismo congénito.
•Hiperplasia suprarrenal congénita.
•Deficiencia de biotinidasa.
•Galactosemia.
•Fibrosis quística.
•Inmunodeficiencias combinadas severas.
•Hemoglobinopatías.
Material:
Alcohol
Algodón
Lanceta estéril para toma de tamiz neonatal (totalmente prohibido realizar la punción con agujas u otra
lanceta o instrumento punzocortante no especifico para tamiz neonatal).
Papel filtro especifico.
Ficha de identificación.
Guantes.
TÉCNICA:
Inmovilizar el pie, hacer dos líneas imaginarias, una que va de la mitad del primer dedo hacia el talón y la otra que
va del pliegue interdigital del cuarto o quinto dedo hacia el talón. las áreas externas de la línea es una zona con
numerosos capilares que aporta buena cantidad de sangre, además se evita lesionar el hueso calcáneo.
Limpiar el área a puncionar con algodón impregnado de alcohol, dejar evaporar el exceso. No utilizar antiséptico
yodado.
Introducir la punta de la lanceta con un sólo movimiento rápido y seguro en dirección casi perpendicular a la
superficie del pie.
Las gotas de sangre deben ser grandes, que llenen el círculo completo y que impregnen la cara posterior de la
tarjeta de papel filtro.
Poner la superficie del papel filtro en contacto con la gota de sangre hasta llenar los círculos de la tarjeta. Cuidar
que el papel filtro no toque la piel del niño o niña.
Esperar una nueva gota, poner en contacto nuevamente el papel filtro con la gota de sangre para llenar todos los
círculos de la tarjeta.
Al terminar la toma de la muestra, levantar el pie del niño o niña por arriba del nivel del corazón y presionar el área de la
punción con un algodón limpio y seco.
Dejar secar la muestra en papel filtro por 3 horas a temperatura ambiente en posición horizontal y nunca cercana a una fuente
directa de calor, ni secarla por otros medios físicos.
No tocar los círculos que contienen las gotas de sangre.
Guardar la muestra en papel filtro con la ficha de identificación en un sobre y almacenarla en un lugar fresco o en el r
refrigerador envuelta en papel dentro de una bolsa de plástico con un sobre de desecante hasta que sean enviadas al
laboratorio.
Muestra adecuada:
Es aquella en la cual las gotas de sangre son grandes que llenan el círculo
completo y que impregnan la cara posterior de la tarjeta de papel filtro.
Muestra inadecuada:
Es aquella que no reúne los requisitos para ser analizada y puede ser por las
siguientes causas:
La gota de sangre se extiende al circulo vecino.
Muestra sobresaturada.
Muestra insuficiente.
Muestra diluida.
RESULTADOS:
De 2 semanas, hasta 1 mes.
El laboratorio se Se entregan los
comunicara con el resultados en el
familiar para la área donde se tomo
toma de una nueva la muestra del
muestra y tamiz.
corroborar el
posible diagnóstico.
¿PREGUNTAS?
