ASESORAMIENTO
GENÉTICO Y
DIAGNÓSTICO
PRENATAL
CONFERENCIA
ASESORAMIENTO GENÉTICO
• La American Society of Human
Genetic define el asesoramiento
genético como un proceso de
comunicación que trata con los
problemas asociados con la
aparición, o con el riesgo de
aparición, de una enfermedad
genética en una familia.
MEDIANTE EL A.G. SE AYUDA AL
INDIVIDUO O LA FAMILIA A:
1. Entender los aspectos médicos de la enfermedad o síndrome,
incluyendo el diagnóstico, posibles causas, y el manejo médico actual;
2. Diferenciar cómo la herencia puede contribuir a la enfermedad o
síndrome y el riesgo de transmisión a familiares;
MEDIANTE EL A.G. SE AYUDA AL
INDIVIDUO O LA FAMILIA A:
3. Entender las opciones para enfrentarse al riesgo de transmisión;
4. Escoger la actuación que parece más apropiada en función del
riesgo, la dinámica familiar, sus principios éticos y/o religiosos, y actuar
de acuerdo a estos principios;
5. Adaptarse de la mejor manera posible a la enfermedad y al riesgo de
transmitirla.
OBJETIVOS DEL
ASESORAMIENTO GENÉTICO
INDIVIDUALES O FAMILIARES
1. Informar del riesgo para otros
familiares.
2. Ayudar a tomar decisiones.
3. Educar
4. Apoyar
OBJETIVOS DEL
ASESORAMIENTO GENÉTICO
SOCIALES
• Prevenir las enfermedades
genéticas
• Disminuir la incidencia de las
enfermedades genéticas
PRINCIPALES RAZONES POR LAS QUE SOLICITAN
ASESORAMIENTO GENÈTICO.
• Edad materna avanzada
• Hijos previos con defectos congénitos
• Historia familiar de enfermedades genéticas, o discapacidades
• Exposición a teratógenos
• Consanguinidad
• Fallas reproductivas.
PRINCIPIOS DEL
ASESORAMIENTO GENÈTICO:
Se refieren a todos los elementos que conforman este proceso, es
decir:
• Elementos técnicos o básicos
• Aspectos prácticos
• Aspectos psicológicos
• Aspectos Éticos
ELEMENTOS BÁSICOS O
ASPECTOS TÉCNICOS
1. Diagnostico
2. Estimación del riesgo
3. Comunicación
4. Soporte o basamento.
1. Diagnóstico
En él se fundamenta el
asesoramiento genético, sin un
diagnóstico preciso es muy difícil y
aún imposible el proceso, por
tanto, es la parte inicial del
mismo.
El diagnóstico se basa en:
1. El interrogatorio, que incluye el motivo de consulta, la historia
natural de la enfermedad, la historia familiar y otros antecedentes.
El diagnóstico se basa en:
2. La confección del árbol
genealógico.
El diagnóstico se basa en:
3. El examen físico al paciente y
familiares.
El diagnóstico se basa en:
4. La confección de la historia
clínica genética y revisión de la
historia anterior del paciente y
familiares
El diagnóstico se basa en:
5. La indicación de estudios
complementarios que pueden ser
de rutina o especiales como: cito
genéticos, bioquímicos,
moleculares.
El diagnóstico se basa en:
6. Revisión de la literatura
actualizada.
7. Consulta con otras
especialidades.
Factores que dificultan el
diagnóstico preciso:
1. Heterogeneidad genética.
2. Fenocopias.
3. Ilegitimidad.
4. Los casos esporádicos.
2. Estimación del riesgo
Concepto: Probabilidad de que un
trastorno Genético aparezca en
una familia o que estando
presente, recurra en otro
miembro
Clasificación del riesgo por su
valor numérico
• Alto: mayor ó igual a 15 %
• Moderado: entre 5 y 15 %
• Bajo: menor ó igual a 5 %
Según la fuente en que se basa
el estimado
MENDELIANOS*: Herencia mendeliana
EMPÍRICOS*:
- Herencia Multifactorial
- Trastornos Cromosómicos
- Trastornos con Heterogeneidad Causal
3. Comunicación: Factores que afectan la comunicación:
• Falta de reciprocidad, entendimiento y retroalimentación
• FACTORES AFECTIVOS:
• Grado de parentesco con el afectado
• Si está vivo o muerto
• Deseo de tener descendencia
• Autoestima
• Familia y medio ambiente
• La carga que representa el paciente
• Ansiedad y sentimientos de culpa
3. Comunicación: Factores que afectan la comunicación:
• FACTORES COGNOSCITIVOS:
• Claridad del diagnóstico y pronóstico
• Posibilidades de aplicación de medidas preventivas
• Percepción del riesgo y de la gravedad
• Conocimiento previo y fuente
• Nivel educacional
3. Comunicación: Factores que afectan la comunicación:
• FACTORES RELACIONADOS CON EL ASESOR:
• Conocimientos y valores
• Ansiedad e Incertidumbre
• Habilidad para oír y observar
• Respeto y aceptación por parte del paciente
• Cuidado y Sensibilidad
• Humanismo
• Simpatía y Comprensión
• Autenticidad
• Concentración
4. Soporte o basamento
El asesoramiento genético tiene
que incluir una clara explicación
de lo que puede hacerse en
materia de tratamiento,
prevención o modificación de los
riesgos o la enfermedad, es decir
la disponibilidad de recursos
existentes, de acuerdo con las
características específicas de cada
trastorno y las características
familiares.
ASPECTOS PRÁCTICOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO
1.Contenido: Debe haber una completa discusión al menos de:
• El diagnóstico y pronóstico de la enfermedad
• Los riesgos
• Las opciones
• El curso de acción
• Las medidas disponibles
ASPECTOS PRÁCTICOS DEL
ASESORAMIENTO GENÉTICO
2. Tiempo: El primer deber del
asesor genético es asegurarse de
que le dedicó al paciente el
tiempo suficiente y necesario. El
tiempo adecuado es esencial.
ASPECTOS PRÁCTICOS DEL
ASESORAMIENTO GENÉTICO
3. Momentos:
• El momento ideal es antes del
matrimonio o la concepción
• En el embarazo es
considerablemente mejor que
después del nacimiento de un niño
afectado
• Inmediatamente antes o después del
nacimiento de un niño enfermo el AG
es muy necesario, pero el proceso de
comunicación se hace difícil por la
carga emocional que viven los padres
ASPECTOS PRÁCTICOS DEL
ASESORAMIENTO GENÉTICO
4. Enfoque: No directivo
5. Local:
• Privacidad
• Ambiente tranquilo, libre de
disturbios
• No teléfono
• No entrada y salida de personal
• Pocas personas
• Facilidades para examinar
ASPECTOS PRÁCTICOS DEL
ASESORAMIENTO GENÉTICO
6. Equipamiento
7. Personal (Entrenamiento): el
equipo de a.g:
• Genetista clínico
• Asesores genéticos:
• Médicos generales
• Trabajadores sociales
• Psicólogos
• Enfermeros
ASPECTOS PRÁCTICOS DEL
ASESORAMIENTO GENÉTICO
8. Fuentes de información:
• Libros
• Registros Genéticos
• Bases de Datos
• Programas para: Estimar el
riesgo y diseñar árboles
genealógicos.
ASPECTOS ÉTICOS DEL ASESORAMIENTO
GENÉTICO
ASPECTOS PSICOLÓGICOS DEL
A.G.
• Pocos contactos con los
pacientes
• Términos poco conocidos y
difíciles
• Conflictos sobre la reproducción
• Fuertes emociones y carga
afectiva
• Decisiones con repercusión para
toda la vida
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Definición:
• Métodos para investigar la salud del feto en desarrollo.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Objetivos:
1. Detectar anomalías fetales.
2. Proporcionar información a la
familia.
3. Ayudar a prepararse para un
parto difícil.
4. Tranquilizar y disminuir la
ansiedad.
5. Asegurar que tenga un hijo sano.
Ámbito del diagnóstico prenatal
1. Enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas.
2. Enfermedades multifactoriales.
3. Malformaciones por efecto ambiental teratogénico.
4. Anomalías cromosómicas,
Selección de la población de
alto riesgo
1. Constituyen grupo de riesgo de enfermedades hereditarias todas
aquellas gestantes cuyos antecedentes familiares hacen pensar en una
herencia autosómica o ligada al sexo.
2. El grupo de riesgo para las malformaciones congénitas lo constituyen
el 100% de las mujeres embarazadas, dado el carácter primordialmente
esporádico de dichas malformaciones.
3. Factores de riesgo para cromosomopatias.
Técnicas: Diagnósticas y de
screening
Diagnósticas: Screening:
1. Citogenéticas 1. Marcadores bioquímicos del
2. Bioquímicas primer y segundo trimestre.
3. Moleculares 2. Imagenológicas
3. ADN fetal en sangre materna
Métodos de acceso al feto
Pueden ser: Invasivos o no
invasivos.
Métodos invasivos:
1. Amniocentesis tradicional: Edad
gestacional, entre 15 y 17
semanas. Técnica para obtener
líquido amniótico.
2. Amniocentesis precoz: En tre las
12 y 14 semanas.
Métodos invasivos:
3. Biopsia de vellosidades coriales:
transabdominal, transcervical,
transvaginal. Edad gestacional
entre 10 y 12 semanas.
Métodos invasivos:
4. Cordocentesis: Obtención de
sangre fetal por punción del
cordón umbilical.
Métodos invasivos:
6. Fetoscopia: La fetoscopía
permite visualizar el feto, la
placenta y el cordón umbilical.
Mediante una ecografía puede
introducirse a través de la pared
abdominal materna un fino
instrumento llamado fetoscopio,
que mediante iluminación con
fibra óptica permite la
visualización directa.
Métodos no invasivos:
1, Imagenológicos (ecografía).
Métodos no invasivos:
2. Nuevos enfoque: Diagnóstico
preimplantacional y obtención de
células fetales en la circulación
materna.
