MALFORMACIONE
S CONGENITAS DE
CARA Y CUELLO
DR. GONZALO SILLERICO SALINAS
2025
MALFORMACIONES
Definición.-
Es un defecto
morfológico que
resulta de un
proceso
intrínsecamente
anormal durante
el desarrollo.
INTRODUCCIÓN
Son anomalías estructurales que se
dan durante el embarazo y afecta la
APARIENCIA Y FUNCIONALIDAD.
Estas varian desde leves hasta graves
y pueden involucrar múltiples tejidos,
como piel, músculos, huesos y
cartílago.
HAY DOS GRANDES GRUPOS
Cierre precoz de las suturas del esqueleto cráneo
facial, las craneosinostosis y las fasciocranesinostosis
Neurocrestopatias síndromes del primer y segundo
arco branquiales y las fisuras oro faciales , como
la fisura labio palatina
ESTAS MALFORMACIONES
CRANEOFACIALES
Las CRANEALES, ponen en peligro la vida del niño
o dejan secuelas irrecuperables como el déficit
intelectual.
Las FACIALES no dan un riesgo vital; sin
embargo, marcan a los niños y a sus familias de
por vida.
El tratamiento de estas requerirán
múltiples y complejas cirugías para intentar
legar a su apariencia facial normal .
QUE ES MUY DIFICIL
LA ASOCIACIÓN AMERICANA DE
FISURA LABIO PALATINA
1981 Propone la clasificación de las
anomalías craneofaciales así:
- I Fisuras Faciales/ Encefaloceles/ Disostosis
- II Atrofia/ Hipoplasia Esta clasificación
permite tener un
- III Neoplasias resumen y orden de
las causas y manejo
- IV Craneosinostosis de las anomalías
- V Inclasificables craneofaciales.
EMBRIOLOGÍA
CRANEOFACIAL.-
Las células de Ectomesenquima de la región
la cresta cráneo cérvico facial y arcos
neural de la branquiales
zona craneal y
vagal
se diferencian
los
4taprocesos
5ta
faciales
semana
Formación de los mamelones
o procesos faciales
FORMACIÓN DE LA CARA
Arcos branquiales faríngeos
(4ta a 8va semana embrionaria)
5 mamelones faciales
Estomodeo ó boca primitiva
• Mamelón cefálico 1
• Mamelones maxilares
2
• Mamelones mandibulares 2
FORMACIÓN DE LA CARA
Cresta neural y vagal
• Ectomesenquima
• Arcos branquiales
• Mamelones
procesos faciales
Nº de 5
AUSAS DE ANOMALIAS CRANEOFACIALES
- Desconocida
- Transmisión genética mendeliana
- Hipertiroidismo
- Algunas metabolopatías
- Alteración en los factores de crecimiento
o de sus receptores.
- Agentes teratogénicos
- Alteraciones de las células de la cresta neural y las
consideran como neurocrestopatías.
EN LA ÚLTIMA DÉCADA SE HA
IDENTIFICADO BASES GENÉTICAS
Existen agentes “teratogénicos”, y condicionantes
ambientales que se detallan a continuación:
Radiación. Grandes dosis se asocian a
Microcefalia.
Infección. Neonatos en antecedente de toxo-
plasma, rubéola o cito-megalovirus tiene una
alta incidencia de fisuras faciales.
-Químicos. Deficiencias vitamínicas--- fisura
labio palatinas.
-Drogas: tabaco, nitrofurantoina ---
craneosinostosis.
-Alcohol, anticonvulsionantes como ( fenitoína
y
el ácido valproico ---- fisura labiopalatina
-Idiosincrasia materna. Niveles altos de
fenilketonuria aumenta la incidencia de fisura
labiopalatina, hiper-insulinismo se asocia a
malformaciones oculoauriculo-vertebrales y factores
como la edad, el peso a otras malformaciones
craneofaciales.
DERIVADOS DE LOS ARCOS
BRANQUIALES
CRONOLOGIA DE LA
FORMACION DE LA CARA
ARCO BRANQUIAL
Ectodermo
Endodermo
Mesodermo
Vaso arterial
Vaso venoso
Nervio Motor
Nervio Sensitivo
Músculos
Cartílagos y huesos
Dr. Gonzalo Sillerico Salinas
LABIO LEPORINO
Es la malformación mas frecuente 15% de
todas
Se asocia paladar hendido 0,8 a 1,6
x1000 nacimientos
Afecta mas al sexo masculino 7 :3
Mas frecuente es unilateral total mas
fisura palatina
Mas frecuente el izquierdo que el derecho
LABIO LEPORINO
Definición .-
Defecto congénito afecta
estructuras de la boca:
Labio y/o paladar.
Falta de crecimiento y unión de
procesos maxilares.
INCIDENCIA
1 x650 en orientales
1 x2000 raza blanca
1 x 2500 raza negra
30 a 51 % se asocia a otras alteraciones
congénitas
FISURA LABIOALVEOLO
PALATINA.
Agujero incisivo
Anteriores Posteriores
Labio leporino lateral - Fisura de paladar sec.
-Fisura del maxilar sup. -Úvula hendida y
-Hendidura de paladar bífida
Primario y secundario
Falta de fusión de procesos Falta de fusión de crestas
Maxilares sup. con mamelones palatinas
Nasales int.
EMBRIOLOGÍA
El agujero
incisivo, el
elemento
anatómico que
permite la
clasificación
del labio y del
paladar.
G.S.S.
ES UNO DE LOS DEFECTOS
CONGÉNITOS MÁS COMUNES.
El 25 % fisuras de labio asiladas
El25% fisuras de paladar aisladas
El 50% fisuras labio-palatinas .
FISURA PALATINA.
Los tejidos del labio y/o
del paladar no crecen
a la par y no se
fusionan. Es
insuficiente tejido en la
boca, y no se fusiona
adecuadamente da
lugar al paladar
hendido .
FRECUENCIA
El labio leporino
aumenta su fre-
cuencia cuando
la edad de la
madre también
aumenta.
G.S.S.
Las crestas
palatinas se cierran
1 semana
más tarde en el
varón. Por eso observa
con mayor frecuencia
en varones que en
mujeres.
G.S.S.
ETIOPATOGENIA
Centro topográfico es el
ESTOMODEO Ò BOCA PRIMTIVA
al rededor se forman los
mamelones y surcos .Crecen en
todos los sentidos se unen y
forman las estructuras de la
cara.
• G.S.S.
TEORIAS QUE EXPLICA LA
ETIOLOGIA DEL LABIO
Alteración en la migración
mesodérmica
Insuficiente cantidad de tejido
mesodérmico, para formar la
boca y los diferentes procesos.
NO SE FUSIÓNAN HENDIDURAS
ETIOLOGIA Y
PATOGENIA .-
1.- Genes mutantes
2.- Aberraciones cromosómicas
3.- Agentes teratógenos
4.- Herencia multifactorial
CLASIFICACION 1974 SPINA
“Asociación Americana de Fisura Palatina”
GRUPO I .-
(Fisura de labio c/s compromiso de alveolo)
TOTALES
UNILATERALES ( derecha e izquierda)
PARCIALES
TOTALES
BILATERALES (derecha e izquierda)
PARCIALES
GRUPO II.- Fisuras transforamen incisivo
(Compromete labio, alvelo y paladar .
UNILATERALES
derecha e izquierda
BILATERALES
GRUPO III .- Fisuras post- foramen incisivo
TOTALES
PARCIALES
GRUPO IV .- Fisuras labiales raras
LABIO LEPORINO
Cirugía: El labio desde los 3
meses de edad. Se debe toma
en cuenta:
REGLA DE “10”
- 10 grs. Hemoglobina
- 10 Semanas de vida
- 10 libras de peso
ALIMENTACIÓN:
-Alteraciones para la lactancia
materna o artificial.
-Existen aparatos especiales
que
permiten a estos niños mamar.
-Ingieren mucho aire.
Problemas del oído
- Infecciones del oído. EL
paladar es incompleto y los
músculos palatinos, no abre
las trompas de Eustaquio
(Están en la garganta y
conducen aire al oído medio).
El habla y el lenguaje
La pérdida de la audición
ocasiona problemas de
aprendizaje y el habla.
La voz es nasal
El desarrollo del lenguaje, se altera la
articulación de la palabra.
Requiere de fonoaudiólogo
G.S.S.
ODONTOLOGÍA
Los niños con labio leporino y/o
paladar hendido requieren
tratamiento odontológico.
G.S.S.
EVALUACION PSICOLOGICA
- El Psicólogo
presta apoyo a
grupos de
afectados y
también a la
familia.
EVALUACION PSICOLOGICA
- El Psicólogo
presta apoyo a
grupos de
afectados y
también a la
familia.
CRANEO.-
La osificación se da en el 3er mes
-Parietales, esfenoides, temporal
El frontal se forma por dos procesos
y se unen en la línea media SUTURA
METOPICA
En el nacimiento la fusión es incom-
pleta de los huesos craneanos
MALFORMACIONES
CRANEALES
Imperceptibles
Incompatibles con la vida
Crecimiento del encéfalo
expansión del cráneo
G.S.S.
CRANEOSQUISIS ( No se cierran
fontanelas )
ACRANIA
CRANEOSINONTOSIS ( Osificación
prematura de las suturas)
Obliteración de la suturas
( Escafocefalia, acrocefalia,
Braquicefalia, trigonocefalia,
microcefalia
FISURAS FACIALES
Orbita
Parpados
Maxilares
Labios
15 TIPOS DE FISURAS
