MICROCEFALIA
ELTF: Beatriz soler Jacobo.
índice
Introducción
Tipo de herencia
Etiología
Prevalencia
Fisiopatología
Cuadro clínico
Historia clínica
Escalas de valoración del
desarrollo
Referencias.
INTRODUCCIÓN
La microcefalia , es un trastorno del
neurodesarrollo que se caracteriza por un
perímetro cefálico menor al establecido al nacer,
debido a su disfunción en la regulación de la
proliferación y autorrenovación de células
neuroprogenitoras .
EL
Tipo de herencia
La microcefalia es un trastorno autosómica recesiva es decir donde
ambos padres son portadores pero no están afectados.
* 25% de probabilidad de tener un hijo afectado (homocigoto
recesivo).
* 50% de probabilidad de tener un hijo portador (heterocigoto).
* 25% de probabilidad de tener un hijo no portador (genotipo
normal).
Etiología:
La microcefalia primaria humana (MCPH) es
un trastorno del desarrollo neurológico,
caracterizado por un cerebro pequeño al
nacer y clínicamente definido por una
circunferencia de la cabeza de más de dos
desviaciones estándar por debajo de la
media(niños 46.5cm-51.5cm,niñas 45.5cm-
50.5cm) en comparación con individuos de
la misma edad, sexo y etnia.
La reducción en el tamaño del cerebro
afecta principalmente a la corteza
prefrontal, que por lo demás exhibe una
arquitectura cerebral normal, con todas las
capas corticales desarrolladas Esto sugiere
divisiones celulares reducidas durante la
neurogénesis en lugar de muerte celular
neuronal.
PREVALENCIA:
La incidencia de MCPH varía de
1:30.000 a 1:250.000
dependiendo de la población y
es generalmente alta en
poblaciones en las que son
comunes los matrimonios
consanguíneos.
Fisiopatología:
Su fisiopatología implica alteraciones en la
proliferación, migración o diferenciación neuronal, así
como factores genéticos y ambientales.
-Mecanismos Fisiopatológicos
*Alteración en la Proliferación Neuronal
*Reducción en la división de células progenitoras
en la zona ventricular y subventricular durante la
neurogénesis.
*Mutaciones en genes como ASPM, MCPH1 o
CDK5RAP2 (autosómicos recesivos) afectan el ciclo
celular
*Defectos en la Migración Neuronal
*Fallos en la formación de la corteza cerebral por
mutaciones en LIS1
Fisiopatología:
-Daño por Infecciones Congénitas:
*El virus Zika induce apoptosis(proceso de
muerte celular programada para el desarrollo
tisular, homeostasis y eliminación de células
dañadas) neuronal y destrucción de células
progenitoras neurales mediante la proteína NS5.
*Otras infecciones (citomegalovirus, rubéola)
causan necrosis focal y calcificaciones.
*Hipoxia-IsquemiCA Fetal
La privación de oxígeno (preeclampsia,
insuficiencia placentaria) reduce el volumen
cerebral por muerte neuronal .
*Exposición a Tóxicos
Alcohol (síndrome alcohólico fetal) y radiación
alteran la síntesis de ADN en neuroblastos.
Característica
Cuadro clínico
Manifestaciones
- Circunferencia craneal < -2
DE (desviaciones estándar)al
nacer.
Craneofaciales
- Frente estrecha y prominente.
- Fontanelas pequeñas o cerradas
precozmente.
- Retraso global del
desarrollo (motor, cognitivo, del
lenguaje).
- Discapacidad intelectual (leve
Neurológicas
a grave según el gen afectado).
- Convulsiones (en algunos casos,
no siempre presentes).
- Hipotonía o hipertonía muscular.
- Estrabismo.
Oftalmológicas
- Atrofia óptica en casos graves.
Audiología Hipoacusia (menos frecuente).
EL
EL
EL
EL
EL
EL
EL
EL
EL
EL
EL
EL
EL
EL
EL
EL
Paciente de 2 años 2 meses se
le aplico la escala de
valoración infantil (EDI) que
evalúa las áreas del desarrollo
psicomotor infantil como FRB,
MG, MF, LE, SO, CO,
Exploración neurológica,
señales de alerta y señales de
alarma; están se evalúan con
un sistema de semaforización
(verde, amarillo y rojo)
Obteniendo como resultado
ROJO : que indica retraso
severo en todas las áreas.
Paciente con las iniciales BHO
se le realizo la medición del PC
obteniendo 38.5cm lo que indica
en la escala de medición del
perímetro cefálico para la edad
de niñas desde el nacimiento
hasta los 5 años, teniendo como
resultado 2 desviaciones
estándar por debajo de lo
establecido de acuerdo a su
edad y sexo.
2 años
B.H.O 01-04-23 2 meses
Síndrome dismórfico, síndrome hipotónico y microtia bilateral
Paciente de 2 años con
puntuación WeeFIM 18/126,
12-05-25 compatible con dependencia
1 total. Destaca imposibilidad
para alimentación oral, cuidado
1
1
1
1
1
propio, control de esfínteres,
1
movilidad o transferencia,
1
comunicación y conexión
1
social.
1
1
1
1
1
1
1
1
1
18
126 - 100%
18 - 14%
ESACAL DE NIVEL DE SEDESTACION:
Paciente de 2 años se le realizo
la escala del nivel de
sedestación la cual consiste en
la valoración funcional de la
sedestación tiene ocho niveles
basados en la cantidad de
soporte que requiere el niño
para mantener la posición de
sedestación. El paciente se
encuentra en el nivel 5 el cual
nos indica que puede mantener
X la posición, pero no puede
moverse.
Se realizó la valoración de
la escala BFMF versión 2.0
la cual clasifica la
función motora fina
bimanual en cinco niveles
estos forman una escala
ordinal. Él paciente se
encuentra en el nivel IV
color naranja que nos indica
que tiene la habilidad de
agarrar utilizando ambos
manos determinados
objetos desde la mesa y
una posición adaptada, hay
reducción de la velocidad y
precisión.
Referencias
Kaindl, AM; Passemard,
S.; Kumar, P.; Kraemer,
N.; Issa, L.; Zwirner, A.;
Gerard, B.; Verloes, A.;
Mani, S.; Gressens, P.
Muchos caminos
conducen a la
microcefalia autosómica
recesiva primaria. Prog.
Neurobiol. 2010 , 90 ,
363–383. [ Google
Académico ] [ CrossRef ]
[ PubMed ]
Bond J, Roberts E, Mochida
Nussbaum RL, et GH, et al. ASPM is a major
al. Thompson & Thompson determinant of cerebral cortical
Genetics in Medicine. 8th ed. size. Nature Genetics.
Philadelphia: Elsevier; 2016. 2002;32(2):316-20.
doi:10.1038/nature00843.
Ryu, JR; Hong, CJ; Kim, JY;
Kim, EK; Sun, W.; Yu, SW.
Gotz, M.; Huttner, WB. Control de la neurogénesis
Biología celular de la adulta mediante muerte
neurogénesis. Nat. Rev. Mol. celular programada en el
Cell Biol. 2005 , 6 , 777– cerebro de mamíferos. Mol.
788. [ Google Académico ] Brain 2016 , 9 , 43.
[ CrossRef ] [ PubMed ] [ Google Scholar ]
[ CrossRef ] [ PubMed ]
[ Versión Verde ]
