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Mutaciones Espontaneas

Las mutaciones son cambios en la información genética que pueden ser espontáneas o inducidas, y se clasifican en genómicas, cromosómicas y génicas. Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones, inserciones o deleciones, y afectan la secuencia de nucleótidos, lo que puede resultar en proteínas no funcionales. Estas alteraciones son fundamentales para la variabilidad genética y la evolución, aunque pueden ser perjudiciales o beneficiosas dependiendo de su efecto en el organismo.
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Mutaciones Espontaneas

Las mutaciones son cambios en la información genética que pueden ser espontáneas o inducidas, y se clasifican en genómicas, cromosómicas y génicas. Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones, inserciones o deleciones, y afectan la secuencia de nucleótidos, lo que puede resultar en proteínas no funcionales. Estas alteraciones son fundamentales para la variabilidad genética y la evolución, aunque pueden ser perjudiciales o beneficiosas dependiendo de su efecto en el organismo.
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MUTACIONES

ESPONTANEAS
MUTACIÓN

• Son cambios en la información


genética producto de
alteraciones en el ADN, genes,
cromosomas, cariotipos.
• Fuente primaria de
variabilidad genética
• Se puede clasificar en varias
categorías: genómicas,
cromosómicas y génicas
MUTACIONES GÉNICAS
• Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por
ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina. Pueden ser
transiciones y transversiones.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de
hebras complementarias se invierten y se intercambian.
• Translocación. Ocurre un traspaso de pares de nucleótidos
complementarios de una zona del ADN a otra.
• Inserción: se intercala uno o más nucleótidos nuevos en el ADN.

• Delección: se elimina uno o más nucleótidos.

• En estos dos últimos casos se produce un error de lectura durante la


traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
MUTACIÓN GENICA
Producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de
un gen.
• Sustituciones de pares de bases:
– Transiciones: Cambio de un nécleotido de una base
púrica por otra púrica A ----- G ó G ------ A
o pirimidínica por otra pirimidinica. C ----- T ó T ----- C
– Transversiones: Cambio de una base púrica A o G
por una pirimidínica T o C o viceversa.
• Perdida o Inserción de Nucleótidos: Induce a un
corrimiento en el oreden de lectura.
– Adicones génicas: Inserción de núcleotido en la
secuencia del gen.
– Delecciones génicas: Es la pérdiada de nucleótidos.
MUTACIÓN
• “Mutación Génica: cualquier cambio en la secuencia
de nucleótidos del ADN”.

• Cambios al azar o provocados por agentes


mutagénicos en el material genético celular, no
dirigidos y de efectos imprevistos

• Alteración o cambio en la información genética de un ser


biológico que produce un cambio de características, que se
presenta espontáneamente y se puede transmitir o heredar a la
descendencia
MUTACIÓN
• Punto de vista fenotípico, Mutación es la aparición
brusca y espontánea de una variación fenotípica de un
individuo, la cual se transmite hereditariamente a la
progenie.

• Punto de vista genotípico: Mutación es cualquier


alteración de la secuencia de bases de un segmento de
ADN que va a producir un cambio de características, aun
cuando esta alteración no se refleje en forma de cambio
fenotípico observable o detectable.
TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN
SEGÚN LAS
LAS CÉLULAS
CÉLULAS
AFECTADAS
AFECTADAS
SEGÚN
SEGÚN LA
LA EXTENSIÓN
EXTENSIÓN DEL
DEL
MATERIAL
MATERIAL GENÉTICO
GENÉTICO AFECTADO
AFECTADO

GERMINALES
GERMINALES SOMÁTICAS
SOMÁTICAS
Afectan
Afectan aa Afectan
Afectan aa células
células CROMOSÓMICAS
CROMOSÓMICAS GÉNICAS
GÉNICAS GENÓMICAS
GENÓMICAS
gametos
gametos oo células
células somáticas
somáticas yy sus
sus
madre.
madre. descendientes.
descendientes. Afectan
Afectan aa la
la Provocan
Provocan Alteran
Alteran el
el número
número
Se
Se transmiten
transmiten aa la
la Afectan
Afectan alal disposición
disposición dede genes
genes cambios
cambios en
en la
la de
de cromosomas
cromosomas
descendencia.
descendencia. individuo.
individuo. en
en el
el cromosoma.
cromosoma. secuencia
secuencia de
de típico
típico de
de la
la
Sobre
Sobre ellas
ellas actúa
actúa No
No son
son nucleótidos
nucleótidos especie.
especie.
la
la selección
selección heredables.
heredables. de
de un
un gen.
gen.
natural.
natural. No
No juegan
juegan papel
papel
en
en la
la evolución.
evolución.
SEGÚN
SEGÚN SU
SU ORIGEN
ORIGEN
SEGÚN
SEGÚN SU
SU EFECTO
EFECTO

PROVOCADAS
PROVOCADAS POR
POR
AL
ALAZAR
AZAR AGENTES
AGENTES
PERJUDICIALES
PERJUDICIALES NEUTRAS
NEUTRAS BENEFICIOSAS
BENEFICIOSAS
MUTAGÉNICOS
MUTAGÉNICOS
CLASIFICACION DE LA MUTACION
Acorde a su Mecanismo

1. Mutaciones Espontaneas : Se produce en forma natural o


condiciones normales de crecimiento, como consecuencia
de errores durante el proceso de replicación del propio ADN
Errores durante la replicación.
Lesiones o daños fortuitos en el ADN.
Los elementos genéticos transponibles.
2. Mutaciones Inducidas: surgen como consecuencia de la
exposición a mutágenos químicos o biológicos o a
radiaciones.
• Agentes Físicos: rayos UV, rayos X, rayos cósmicos.
• Sustancias químicas : ácido nitroso, colorantes,
carcinogenos, colchicina, nicotina, formalina).
• Agentes biológicos: Virus.
TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN
1) Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la
duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de
los cromosomas durante la división celular.
2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos
principalmente:
- Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa,
beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el
cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a
romper moléculas de DNA o cromosomas completos.

- Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno,


metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido
de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-
amino purina, ).
La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases
durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las
acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la
adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el
sistema de lectura de bases.
MUTACIÓN ESPONTÁNEA

La mutación espontánea es una fuente continua de


alteraciones aleatorias de la información contenida en
el material genético.
La evolución adaptativa se nutre de las mutaciones
que afectan a la expresión fenotípica de los
caracteres, pero éstas sólo son favorecidas por la
selección natural si determinan un aumento de la
eficacia biológica de sus portadores, definida como la
contribución de descendencia a la siguiente
generación (López-Fanjul, 1986).
MUTACIÓN ESPONTÁNEA

• La mutación es la fuente primaria


de variabilidad genética en las
poblaciones.

• Una mutación puede mejorar la


probabilidad de supervivencia de un
organismo y pasar el cambio
positivo a sus descendientes
Agentes mutagénicos
Radiación
MUTÁGENOS
MUTÁGENOS FÍSICOS
FÍSICOS ultravioleta
• Radiaciones ionizantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
• Radiaciones no ionizantes
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
MUTÁGENOS
MUTÁGENOS QUÍMICOS
QUÍMICOS
• Ácido nitroso
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la
replicación del ADN.
• Agentes alquilantes
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Enlace de
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas hidrógeno

Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y EMS


provocan transiciones.
• Sustancias intercalantes Guanina
6-Etilguanina
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases.
RADIACIONES EFECTO
MUTAGÉNICAS
1) Rompen el DNA, los cromosomas.

DE ALTA ENERGÍA 2)Ttransforman sus bases en iones reactivos


(cósmicos, rayos X, alfa, que forman radicales distintos en su
beta, gamma…) molécula y emparejan con otras bases
distintas a las habituales.

3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y


H3O(+) que favorecen a su vez la
formación de peróxidos que pueden
producir cambios en las bases
nitrogenadas y emparejamientos
anómalos.

DE BAJA ENERGÍA Hace que dos T próximas en la misma hebra


(radiación UVA) formen un dímero de pirimidinas
POR SU EXTENSIÓN
SUSTITUCION BASES
GENICAS DELECCIÓN BASES
ADICION BASES
DELECCIÓN CROMOSOMICA
DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA
MUTACIONES INVERSIÓN CROMOSÓMICA
TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
CROMOSÓMICAS
(aberraciones cromosómicas)
TRIPLOIDÍA
EUPLOIDÍA TRETRAPLOIDÍA

POLIPLOIDÍA
GENÓMICAS NULISÓMICA
ANEUPLOIDÍA MONOSÓMICA
TRISÓMICO
Mutaciones génicas
TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
SIN MUTACIÓN Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos son más que uno

ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT


ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
TRANSICIÓN
Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sen más que uno

ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT


ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
TRANSVERSIÓN Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sin más que uno

ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T


ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
INSERCIÓN Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn
Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o

ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT


ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
DELECIÓN
Proteína Leu Pro Ala Val Stop
Símil lingüístico dos por dos son
Mutaciones génicas
Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con un
cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen
normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del
DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes
mutagénicos, las más.

En las espontáneas se producen al azar tautomerizaciones de las bases


nitrogenadas que pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la duplicación
del DNA una base con otra distinta a la habitual:

BASE NORMAL BASE TAUTÓMERA Emparejam. anormal

Adenina,radical -NH2 Adenina,radical =NH Citosina

Guanina,radical -C=O Guanina,radical -OH Timina

Citosina,radical-NH2 Citosina,radical =NH Adenina

Timina,radical -C=O Timina,radical -OH Guanina


AGENTES QUÍMICOS EFECTO
MUTAGÉNICOS
5 Bromo-U Su forma tautómera empareja con G en vez de A
(base análoga DNA)

2 Amino purina
(base análoga DNA)
Acido nitroso Transforma la A y C en otras bases.

Hidroxilamina Añade grupos OH a las bases que emparejan así con


otras

Etilmetanosulfonato Añaden grupos etilo a bases que emparejan así con


otras

Naranja de acridina Produce adicción o deleción de bases al intercalarse


entre dos bases.
NORMAL

MUTACIÓN GÉNICA POR DELECCIÓN DE UNA BASE


NORMAL

MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES
NORMAL

MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES Y
TRIPLETE
STOP
NORMAL

MUTACIÓN POR
ADICIÓN DE
BASES
MUTACIÓN ESPONTÁNEA

Las principales causas de las mutaciones que se producen de


forma natural o normal en las poblaciones son tres:

• Errores durante la replicación del ADN


• Lesiones o daños fortuitos en el ADN
• Movilización en el genoma de elementos genéticos
transponibles.
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Debidos a las formas tautoméricas:

Watson y Crick, al mismo tiempo que establecieron la estructura


del ADN predijeron la posibilidad de que se formaran
emparejamientos ilegítimos ej: (A-C) como un fenómeno natural,
que se debe a que cada una de las bases de ADN puede existir
en la naturaleza en forma tautomeríca.
TAUTOMERO: se denominan dos isómeros que se diferencian sólo en la posición de un
grupo funcional y en la formación de los puentes de hidrogeno.

Forma imino de
la Adenina (A*)
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Debidos a las formas tautoméricas:

Forma imino de
la Citocina (C*)

Las diferencias químicas entre dos formas tautoméricas consisten en el desplazamiento de


átomos de hidrógeno que emigran hacia posiciones más inestables. La forma ceto de cada
base es la que se encuentra normalmente en el DNA, mientras que las
formas imino o enol son menos frecuentes
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Debidos a las formas tautoméricas:

Forma Adquiere Aparea con


Tautomérica propiedades de
A* G C
G* A T
C* T A
T* C G

emparejamientos erróneos causados por el cambio a la forma tautomérica.


ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Transiciones
Es el cambio de una purina por otra distinta (A G), o de una pirimidina
por otra distinta (T C). Todos los emparejamientos erróneos descritos
anteriormente dan lugar a mutaciones por transición.

AGGTA
TC CAT

A G G* T A AGGTA ACATC
TC T AT TC TAT
TGTAG
ACGTC
TGCAG ACGTC
ACGTC ACGTC TGCAG
TGCAG TGCAG
ACGTC
TGCAG
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Transiciones
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Transversion

sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa. Una


Transversión solo puede ser revertida por reversión espontánea.

AGATA
TC TAT

AGATA ACCTC
TC GAT
TGGAG
ACATC
TGTAG ACATC
ACATC TGTAG
TGTAG
ACATC
TGTAG
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Transversion y transición
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
mutación cambio de fase
se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un
modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia
en regiones con secuencias repetidas.
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
mutación cambio de fase
El deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la de nueva síntesis)
dando lugar a lo que se llama el "apareamiento erróneo deslizado". El
deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una adición, mientras que
el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción.
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
mutación cambio de fase
ERRORES EN LA REPLICACIÓN
mutación cambio de fase
Mutación Corrimiento Del marco de lectura
LESIONES ESPONTANEAS
desaminacion

consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina (C) por


desaminación se convierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con
Adenina (A) produciéndose transiciones: GC→AT.
LESIONES ESPONTANEAS
desaminacion
El Uracilo (U) no forma parte del ADN, existiéndo un enzima llamada glucosidasa
de uracilo encargada de detectar la presencia de U en el ADN y retirarlo. Al retirar
el Uracilo (U) se produce una sede apirimidínica. La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por
desaminación se convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en el
ADN y no se retira, por tanto estos errores no se reparan. Este tipo de mutación
también genera transiciones.
MUTACIONES GENICAS

• Duplicaciones: consiste en la repetición de un


segmento de ADN del interior de un gen.

• Inversiones: un segmento de ADN del interior de un


gen se invierte, para ello es necesario que se
produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la
secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.

• Transposiciones: un segmento de un gen cambia de


posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen
o en otro lugar del genoma.
MUTACIONES GENICAS
• Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una
base por otra en el ADN.

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra


purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra
pirimida.
Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una
pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una
purina (Pu).

• Inserciones o adiciones y delecciones de


nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más
nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de
uno o más nucleótidos (delecciones). Tienen como
consecuencia cambios en el cuadro de lectura cuando
el número de nucleótidos ganado o perdido no es
múltiplos de tres.
MUTACIÓN GENICA
Producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de
un gen.
• Sustituciones de pares de bases:
– Transiciones: Cambio de un nécleotido de una base
púrica por otra púrica A ----- G ó G ------ A
o pirimidínica por otra pirimidinica. C ----- T ó T ----- C
– Transversiones: Cambio de una base púrica A o G
por una pirimidínica T o C o viceversa.
• Perdida o Inserción de Nucleótidos: Induce a un
corrimiento en el oreden de lectura.
– Adicones génicas: Inserción de núcleotido en la
secuencia del gen.
– Delecciones génicas: Es la pérdiad de nucleótidos.
Mutaciones por sustitución de una base

Las mutaciones por sustitución de una base se subdividen en tres grupos:


* Del mismo sentido * De sentido equivocado * y Sin sentido.
LESIONES ESPONTANEAS
desaminacion
LESIONES ESPONTANEAS
Despuranizacion

Rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al


que está unida con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G).
Como consecuencia aparecen sedes Apurínicas. Existe un sistema de
reparación de este tipo de lesiones en el ADN. Este tipo de lesión es la
más recurrente o frecuente: se estima que se produce una pérdida de
10.000 cada 20 horas a 37ºC.
LESIONES ESPONTANEAS
Despuranizacion
LESIONES ESPONTANEAS
Despurinizacion
Los sitios sin purinas no pueden especificar una base complementaria
a la purina original durante la replicación, conduciendo por lo tanto a
una mutación :

• De acuerdo a la base ingresada en (cuatro posibilidades) , la mutación


resultante al cabo de la siguiente replicación será una transición o una
transversión.
BASES DAÑADAS OXIDATIVAMENTE

El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O2, peróxido de hidrógeno


H2O2 e hidroxilo. Estos radicales producen daños en el ADN, y una de las principales
alteraciones que originan es la transformación de la Guanina (G) en 8-oxo-7,8-
dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina (A). La 8-oxo-7,8-dihidro-
desoxiguanina recibe el nombre abreviado de 8-oxo-G. Esta alteración del ADN
produce transversiones: GC→TA. La Timidina se convierte en Glicol de timidina.
TRANSPOSONES
Los elementos genéticos
transponibles son secuencias de
ADN que tienen la propiedad de
cambiar de posición dentro del
genoma, por tal causa también
reciben el nombre de elementos
genéticos móviles

• B. McClintock (1951 a 1957)


TRANSPOSONES
cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, en ese sitio,
se produce un deleción o pérdida de bases.

si el elemento genético móvil al cambiar de posición se inserta dentro de un gen se


produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que tendrá como
consecuencia la pérdida de la función de dicho gen. Por consiguiente, los
elementos genéticos transponibles producen mutaciones.
MUTACIONES ESPONTÁNEAS Y
ENFERMEDADES HUMANAS
Encefalopatía mitocondrial: afecta al sistema nervioso central y a los músculos. Se
produce por un funcionamiento defectuoso de las fosforilación oxidativa. Este mal
funcionamiento se produce consecuencia de una deleción de 5000 pares de bases
del ADN mitocondrial entre secuencias repetidas.

Enfermedad de Fabry: afecta al catabolismo de los glicoesfingolípidos, el enzima α-


galactosidasa cuyo gen está en el cromosoma X es defectuosa debido a una
deleción entre repeticiones directas de una secuencia corta.
MUTACIONES ESPONTÁNEAS Y
ENFERMEDADES HUMANAS
Síndrome X-frágil: es la causa más común de retraso mental en varones. El trinucleótido que se
repite en el cromosoma X en el locus (FRM-1) es CGG. El número normal de repeticiones oscila
entre 6 y 50, existe un alelo premutacional con un número de repeticiones que varía entre 50 y
200 y la enfermedad se manifiesta cuando el número de repeticiones oscila entre 100 y 1.300.

Corea de Huntington: enfermedad neurodegenerativa de la edad adulta, se suele manifestar


después de la época reproductiva. Este microsatélite se localiza cerca el telómero del brazo
corto del cromosoma 4, el trinucleótido repetido es CAG. El número normal de repeticiones
oscila entre 11 y 34 y el número de repeticiones en los individuos enfermos varía entre 42 y 100.
Se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante.
MUTACIONES ESPONTÁNEAS Y
ENFERMEDADES HUMANAS
Distrofia miotónica: afecta al sistema nervioso central y al sistema muscular. El trinucleótido
que se repite se localiza en el cromosoma 19 y es CAG, el número normal de repeticiones
varía entre 5 y 35, las personas enfermas poseen entre 50 y 200 repeticiones. También tiene
herencia autosómica dominante.

Atrofia muscular espino bulbar: microsatélite localizado en el cromosoma X. El trinucleótido


repetido es CTG, el número normal de repeticiones oscila entre 11 y 31, mientras que las
personas afectadas por esta enfermedad muestran entre 40 y 65 repeticiones.
Mecanismos Biológicos de Reparación
Sistemas que evitan los errores antes de que ocurran

Sistemas enzimáticos que neutralizan compuestos que potencialmente pueden causar daños
antes de que reaccionen con el DNA.

Uno de dichos sistemas implica la detoxificación de los radicales superóxido. La dismutasa


del superóxido cataliza la conversión de radicales superóxido en peróxido de hidrógeno. A su
vez, la catalasa convierte el peróxido de hidrógeno en agua.
Mecanismos Biológicos de Reparación
Vías de reparación por escisión

(uvrA, uvr B y uvrC.) Este sistema reconoce cualquier lesión en la doble hélice de
Dna. Una endonucleasa realiza una incisión alejada varios pares de bases a
cualquier lado de la base dañada, eliminándose a continuación un fragmento de
DNA de cadena sencilla de una longitud de 12 pares de bases. El pequeño hueco se
rellena entonces mediante síntesis de reparación (mediada por la polimerasa de
DNA I) y queda sellado por la ligasa de DNA.
Mecanismos Biológicos de Reparación
Vías de reparación específica

REPARACIÓN MEDIANTE NUCLEASA AP.

Las endonucleasas AP son vitales para la


célula porque la despurinización
espontánea es un hecho relativamente
frecuente. Estas enzimas introducen
hendiduras en la cadena mediante la
rotura de enlaces fosfodiésteres en los
sitios AP. Esto promueve un proceso de
reparación por escisión mediado por
otras tres enzimas: una exonucleasa, la
polimerasa de DNA I y la ligasa de DNA.
Mecanismos Biológicos de Reparación
Vías de reparación específica

REPARACIÓN MEDIANTE GLUCOSILASAS DE DNA. Las glucosilasas de DNA no


rompen los enlaces fosfodiésteres, sino los enlaces N-glucosídicos (base-azucar),
liberando la base alterada y originando un sitio AP. Que es reparado posteriormente
por endonucleasas AP.
Mecanismos Biológicos de Reparación
Vías de reparación específica

EL SISTEMA GO.

Dos glucosilasas (productos de los genes mutM y mutY) actuan conjuntamente para eliminar
las mutaciones causadas por las lesiones que produce en el DNA el 8-oxodG, o <<GO>>.

originan lesiones GO en el DNA, por el daño oxidativo espontáneo, una glucosilasa cifrada en
el gen mutM elimina la lesión.
GRACIAS

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