UNIVERSIDAD NACIONAL “SIGLO XX”

CARRERA: ENFERMERÍA

malformaciones congénitas
Docente : Lic. Delfina morochi.
Universitarios :
Rosy Lopez Condori
Erika Mendoza Huarayo
Rosy Tola Ojeda
Imer Yapura Coronel
CURSO: 4to “B”
AÑO: 2025

CATAVI-POTOSI-BOLIVIA
 MALFORMACIONES CONGENITAS EN RN.
CLASIFICACION DE LOS DEFECTOS
DEFINICION
CONGENITOS
una anomalía congénita es un defecto
estructural interno o externo o funcinal DEFECTOS
transtornos metabolicos de origen prenatal que CONGENITOS
se detectan durante el embarazo , en el parto o
en etapas posteriores de la vida.

ESTRUCTURALE
FUNCIONALES
S

 DEFORMACION
 DESTRUCCION
 DISPLASIA
 MALFORMACIO
N
 craneoestenosis anencefalia
La anencefalia es una malformación congénita muy grave
La craneoestenosis, también llamada craneosinostosis, es
del sistema nervioso central . Ocurre cuando el encéfalo
una malformación congénita (presente desde el nacimiento)
(cerebro) y el cráneo del bebé no se desarrollan
en la que una o más suturas del cráneo del bebé se cierran
completamente durante el embarazo.
antes de tiempo, antes de que el cerebro termine de crecer.
La mayoría de los bebés con anencefalia mueren al nacer o
pocas horas después.
CAUSAS CAUSAS
1. Causa desconocida (la mayoría de los casos): ocurre de 1. Déficit de ácido fólico
forma espontánea, sin razón clara. 2. El ácido fólico es una vitamina esencial para el
3. Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo desarrollo del sistema nervioso del bebé.
4. Exposición a toxinas o infecciones durante el embarazo 3. Si la madre no toma suficiente ácido fólico antes y
5. Problemas en el desarrollo del feto durante las primeras durante las primeras semanas del embarazo, aumenta
semanas del embarazo el riesgo
4. Exposición a sustancias dañinas en el embarazo
Consumo de alcohol, drogas, ciertos medicamentos.
 encefalocele DEXTROCARDIA
El encefalocele es una malformación congénita en la que
LA DEXTROCARDIA: neonatal se refiere a
parte del cerebro y sus membranas (meninges) salen fuera
una condición en la que el corazón de un recién nacido
del cráneo a través de una abertura o defecto óseo .
se encuentra en el lado derecho del tórax en lugar del
Esta parte del cerebro forma una protuberancia o bulto
lado izquierdo, como es lo normal.
visible en la cabeza del recién nacido, que puede estar
recubierto por piel o, en algunos casos, por una membrana
delgada.
CAUSAS
CAUSAS : Ocurre cuando el tubo neural no se cierra generalmente desconocida. Se cree que se debe a
correctamente durante las primeras semanas del embarazo anomalías en el desarrollo embrionario del corazón
(alrededor de la 4.ª semana de gestación). durante las primeras semanas de embarazo.
Déficit de acido fólico

CONSECUENCIA : Retraso mental o neurológico,

hidrocefalia , problemas de visión audición y movimiento y
riesgo de infecciones cerebrales.
 Macroglosia displasia de cadera
La displasia de cadera (también llamada displasia
La macroglosia es una condición en la que la lengua es
del desarrollo de la cadera o luxación congénita de
anormalmente grande en proporción al tamaño de la
cadera) es una alteración en la formación y
boca. Puede afectar la forma de hablar, comer, tragar e
alineación de la articulación de la cadera, en la que
incluso respirar.
la cabeza del fémur no encaja correctamente en el
acetábulo (la cavidad de la pelvis).
 Causas
I. Factores mecánicos : (durante el embarazo o el
 Congénita (desde el nacimiento)
parto)
 Síndrome de Down Comúnmente asociado con
II. Presentación podálica (posición del bebé con los
lengua grande debido a una cavidad oral pequeña. pies hacia abajo)
 Hipotiroidismo congénito Niveles bajos de hormona
III. Oligohidramnios (bajo nivel de líquido amniótico)
tiroidea pueden causar crecimiento anormal de la IV. Factores genéticos : Antecedentes familiares de
lengua. displasia de cadera
 HEMANGIOMA FACIAL

DEFINICION : Un hemangioma facial en neonatos,

también conocido como hemangioma infantil o
marca de nacimiento, es una marca de nacimiento
roja brillante formada por vasos sanguíneos
adicionales en la piel.
Se presenta como un bulto gomoso o una mancha
roja plana, y puede estar presente al nacer o
aparecer en las primeras semanas de vida.
Su color varía dependiendo de la profundidad del
hemangioma en la piel: rojo brillante si está en la
capa externa, azul o sin color si está más profundo.

CAUSA
La causa exacta no está clara, pero se cree que se
debe a un crecimiento anormal de vasos sanguíneos.
PIE EQUINOVARO

DEFINICION : Defecto de nacimiento en el

CAUSAS
que el pie está torcido o fuera de su posición.
Antecedentes familiares. Si el padre o
Se desconoce la causa del pie equino varo.
la madre, el hermano o la hermana de un
Los bebés con pie equino varo no
niño tiene pie equino, las probabilidades
necesariamente presentan otra afección. En
de padecerlo aumentan.
los casos de pie equino varo, el pie está
Líquido amniótico insuficiente durante el
torcido y hasta puede parecer que está al
embarazo.
revés. A pesar de su aspecto, el pie equino
varo en sí no causa molestias ni dolor.
 LA SECUENCIA DE PIERRE ROBIN HEMIVERTEBRAS
Es una condición congénita que afecta la cabeza y el
rostro, caracterizada por una mandíbula inferior pequeña. Una hemivertebra neonatal es una anomalía congénita de
la columna vertebral donde una vértebra no se desarrolla
completamente, generalmente en una de sus mitades
CAUSA
puede ser causada por mutaciones en varios genes,
algunos de los cuales están involucrados en el desarrollo
de la mandíbula y el paladar. CAUSAS
puede ser parte de otros síndromes genéticos, herencia causa principal es un fallo en la formación de la vértebra
dependerán del síndrome específico. durante el desarrollo embrionario, debido a un problema en
la formación del núcleo condral.
CONSECUENCIAS : Puede afectar el desarrollo del
habla, Dificultad para alimentarse.
 GENITALES AMBIGUOS MAL FORMACIONES ANORECTALES

Los genitales ambiguos en recién nacidos, también Las malformaciones anorrectales en neonatos son defectos
conocidos como genitales inciertos o atípicos, se congénitos que afectan al desarrollo del ano y/o recto, lo que
refieren a la condición en la que los genitales externos puede impedir o dificultar la eliminación de heces. Estas
no son claramente masculinos o femeninos. malformaciones pueden ir desde un ano imperforado hasta
conexiones anormales entre el recto y otros órganos, como la
vejiga o la uretra.

CAUSA
Este trastorno puede afectar el desarrollo genital CAUSAS
debido a problemas con la producción de hormonas. síndromes genéticos, anomalías cromosómicas u otros
defectos congénitos la exposición a factores ambientales
durante el embarazo, como ciertos medicamentos o toxinas,
pueden aumentar el riesgo .
 SINDROME ALCOHOLICO –FETAL EL ALBINISMO

SINDROME ALCOHOLICO FETAL Daño físico y mental EL ALBINISMO En neonatos se caracteriza por una falta
en un niño debido a la exposición al alcohol en el vientre de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, lo que
materno. Esta afección puede evitarse mediante la causa una apariencia pálida y una sensibilidad a la luz.
abstinencia de alcohol durante el embarazo.

CAUSAS CAUSAS
daño producido por el alcohol consumido durante el El albinismo es causado por una mutación genética que
embarazo, especialmente en las primeras fases a partir impide que el cuerpo produzca suficiente melanina, el
de la concepción. pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos.
 síndrome de Down síndrome de tunner

El síndrome de Down es una condición genética que ocurre El Síndrome de Turner es una alteración genética que
cuando una persona tiene una copia extra total o parcial del afecta solo a las niñas. Ocurre
cromosoma 21. Esta copia adicional cambia la forma en que se cuando falta total o parcialmente uno de los dos
desarrolla el cuerpo y el cerebro, lo que puede causar cromosomas X que normalmente tienen las mujeres.
discapacidades intelectuales y físicas. Normalmente: Las niñas tienen dos cromosomas X
(XX), pero en el Síndrome de Turner les falta uno o parte
CAUSAS : El síndrome de Down es causado por un error en la de uno (por ejemplo, solo tienen un X, o tienen un X
división celular durante la formación del óvulo o el incompleto).
espermatozoide. Este error provoca que haya tres copias del
cromosoma 21, en lugar de las dos normales. A esto se le llama CAUSAS :
trisomía 21, y es la causa más común del síndrome de Down • Es una condición genética, pero no hereditaria.
• Ocurre al azar, durante la formación del óvulo o el
CARACTERISTICAS : Rasgos faciales distintivos (ojos
espermatozoide, o en etapas muy tempranas del
almendrados, cara plana)Tono muscular bajo (hipotonía)Retraso
embarazo.
en el desarrolloProblemas cardíacos u otros problemas médicos • La falta total o parcial del segundo cromosoma
(en algunos casos)
sexual X.
 MALFORMACIONES MULTIPLES GRAVES
Se caracterizan por la presencia de varias anomalías físicas en el cuerpo, que pueden ser causadas por desequilibrios
cromosómicos, mutaciones genéticas o exposición a agentes teratógenos durante el embarazo. se caracterizan por la
presencia de varias anomalías físicas en el cuerpo, que pueden ser causadas por desequilibrios cromosómicos, mutaciones
genéticas o exposición a agentes teratógenos durante el embarazo.
CAUSAS
 Desequilibrios cromosómicos
 Alteraciones en el ADN pueden causar malformaciones
 Algunas sustancias o factores ambientales, como ciertas drogas, infecciones o enfermedades maternas, pueden causar
malformaciones durante el embarazo.
 BIBLIOGRAFIA

Texto de Catedra De Pediatría. 8va. Ed. La Paz: Elite Impresiones ;2018.

Taboada G. Anomalías congénitas frecuentes. En: Mazzi E, Aranda E, eds,

4ta. Ed. Principios de diagnostico y tratamiento en pediatria. La Paz: Elite
Impresiones.