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Síndrome X Frágil

El síndrome X-Frágil es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FMR1, que afecta el desarrollo neuronal y puede resultar en discapacidades intelectuales. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje y rasgos físicos distintivos, y se diagnostica mediante una prueba de sangre. La comprensión de este síndrome es crucial para mejorar el diagnóstico y la intervención, con la esperanza de que la investigación futura ofrezca más tratamientos y recursos.

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Síndrome X Frágil

El síndrome X-Frágil es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FMR1, que afecta el desarrollo neuronal y puede resultar en discapacidades intelectuales. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje y rasgos físicos distintivos, y se diagnostica mediante una prueba de sangre. La comprensión de este síndrome es crucial para mejorar el diagnóstico y la intervención, con la esperanza de que la investigación futura ofrezca más tratamientos y recursos.

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10th grade

Síndrome X-Frágil
Conoce todo sobre el síndrome: causas, características y más.
Introducción
En esta presentación, exploraremos el síndrome X-
Frágil, un trastorno genético que afecta el desarrollo y
las capacidades intelectuales. Aprenderemos sobre sus
orígenes, causas, síntomas, y cómo se diagnostica.
01
Orígenes y
Causas
Historia del síndrome
El síndrome X-Frágil fue descrito por primera vez en 1943. A lo largo de
los años, se ha investigado mucho sobre sus efectos y cómo se hereda.
Es conocido como uno de los trastornos genéticos más comunes que
causan discapacidades intelectuales. Cada año, se revisan y publican
nuevos estudios para mejorar la comprensión de este síndrome.
Factores genéticos
El síndrome X-Frágil es causado por una mutación en el gen FMR1
en el cromosoma X. Esta mutación afecta la producción de la
proteína FMRP, esencial para el desarrollo neuronal. La mutación
puede ser heredada y se presenta en diversas formas, lo que
puede determinar la gravedad del síndrome en cada individuo.
Mecanismo
del defecto
La mutación en el gen FMR1 provoca una
expansión de repeticiones CGG, lo que lleva a la
falta de la proteína FMRP. Esta proteína es crucial
para la comunicación entre las neuronas y el
desarrollo de sinapsis. Sin suficiente FMRP, el
desarrollo cerebral se ve comprometido, lo que
resulta en las características asociadas al
síndrome.
02
Características y
Diagnóstico
Síntomas comunes
Los síntomas del síndrome X-Frágil pueden incluir retraso en el
desarrollo, problemas de aprendizaje, ansiedad y comportamientos
autistas. Las personas pueden tener rasgos físicos distintivos como
orejas grandes, cara alargada y problemas de elasticidad de la piel.
Estos síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra.
Diferencias con otros
trastornos
El síndrome X-Frágil se confunde a menudo con el autismo y el síndrome
de Downs debido a la similitud en algunos síntomas. Sin embargo, el X-
Frágil se debe específicamente a una alteración genética en el
cromosoma X. A diferencia del autismo, que puede tener varias causas,
el X-Frágil tiene una causa genética clara que se puede identificar.
Pruebas
diagnósticas
Para diagnosticar el síndrome X-Frágil, se usa una
prueba de sangre que busca la expansión del gen
FMR1. Esta prueba es simple y puede determinar
la presencia del síndrome en individuos, incluidos
los que no presentan síntomas evidentes. Los
especialistas también pueden realizar
evaluaciones psicológicas y ortopédicas para
ayudar en el diagnóstico.
Conclusiones
El síndrome X-Frágil es un trastorno complejo con un origen genético
bien definido. Comprender sus características y mecanismos es vital
para mejorar el diagnóstico y la intervención. Con el avance de la
investigación, se espera que haya más tratamientos y recursos
disponibles para quienes lo padecen, mejorando así su calidad de vida.
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