Hemos visto que en un cruzamiento entre dos individuos
heterocigotos (Aa X Aa) para un rasgo dominante, la descendencia
tendría ¾ de probabilidad de exhibir el rasgo dominante y ¼ de
exhibir el rasgo recesivo.
También hemos analizado el resultado de un cruzamiento entre un
individuo heterocigoto para un rasgo dominante y un individuo
homocigoto para un rasgo recesivo (Aa X aa), en este caso, ½ de
la descendencia exhibe el rasgo dominante y ½ el rasgo recesivo.
DOMINANCIA COMPLETA: Cuando los dos alelos de un genotipo
son diferentes (Aa), sólo se observa el rasgo codificado por uno de
ellos, el alelo “dominante”. El alelo recesivo se encuentra
enmascarado o suprimido.
“Un heterocigoto (Aa) posee el mismo fenotipo que un homocigoto (AA)”
INTERACCIONES GENICAS
• Los alelos de un gen pueden interaccionar de muchas
formas distintas a nivel funcional, dando lugar a
variantes del tipo de dominancia y a efectos fenotípicos
muy distintos en diferentes combinaciones alélicas.
• La dominancia incompleta (dominancia parcial) y la
codominancia son variaciones en las relaciones de
dominancia que se centran en el fenotipo del
heterocigoto (Aa), modificando la proporción fenotípica
3:1 en 1:2:1 cuando hay un cruzamiento entre
heterocigotos (Aa x Aa).
DOMINANCIA INCOMPLETA: Un rasgo muestra dominancia
incompleta cuando el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio
entre los dos homocigotos.
El heterocigoto no necesita ser exactamente intermedio, su fenotipo
puede diferenciarse y ubicarse dentro del espectro de los dos
homocigotos.
Un cruzamiento entre dos individuos heterocigotos para un rasgo con
dominancia incompleta produce una proporción fenotípica de 1:2:1 en
la descendencia. Las relaciones genotípicas y fenotípicas de la
descendencia son iguales, porque cada genotipo tiene su propio
fenotipo.
“Un heterocigoto (Aa) posee un fenotipo distinto al homocigoto (AA)”
Ejemplos:
Planta Mirabilis jalapa
¼ 2/4 ¼
El color del fruto de la planta de berenjena.
Púrpura (PP) Blanco (pp)
P X
¼ PP
2/ 4 Pp
F1 X
Frutos violáceos (Pp)
¼ pp
El color de las plumas en los pollos (Raza Menorca)
Negro (NN) Blanco (nn)
Gris (Nn)
¼ 2/ 4 ¼
En los caballos, las manchas de leopardo en el pelaje blanco.
• El gen o complejo leopardo se representa
por Lp.
• Se trata de un modificador autosómico
dominante.
• Los tres casos posibles son:
LpLp: leopardo homocigótico, son blancos
con muchas manchas oscuras.
Lplp: leopardo heterocigótico, tiene
menos manchas.
lplp: caballo no leopardo, son
Leopardo heterocigótico completamente blancos.
P LpLp x lplp
F1 Lplp x Lplp
F2 ¼ LpLp : 2/4 Lplp : ¼ lplp
Coloración del pelo en algunos animales (raza de ganado Shorth
del pelo
CODOMINANCIA: en la que el heterocigoto expresa o
manifiesta simultáneamente ambos fenotipos
homocigóticos.
Los fenotipos pueden observarse frecuentemente a
diferentes niveles, por ejemplo, anatómico, fisiológico o
molecular. El tipo de dominancia que exhibe un carácter
suele depender del nivel del fenotipo examinado, es
decir, un alelo puede exhibir codominancia en un nivel y
ser recesivo en otro.
“Un heterocigoto (Aa) posee ambos fenotipos homocigotos (AA, aa)”
Ejemplos:
Los grupos sanguíneos ABO en humanos.
En el grupo AB se manifiestan los dos
Alelos IA e IB porque son codominantes.
NAG= N-acetilglucosamina
NAGA=N- acetilgalactodamina
Incompatibilidad ABO
El hecho de estar expuesto a otro tipo de sangre puede causar una reacción.
Esto es importante cuando un paciente necesita recibir un trasplante de un
órgano o sangre (transfusión).
Por ejemplo:
•Un paciente con tipo de sangre A reaccionará contra el tipo de sangre B o AB.
•Un paciente con tipo de sangre B reaccionará contra el tipo de sangre A o AB.
•Un paciente con tipo de sangre O reaccionará contra los tipos de sangre A, B o
AB.
•Un paciente con tipo de sangre AB NO reaccionará contra los tipos de sangre A,
B o AB.
Herencia de grupos ABO y Factor Rh (rhesus; mono en griego).
El factor Rh es una proteína integral de la membrana aglutinogéna de los
glóbulos rojos.
Incompatibilidad Rh
Los grupos sanguíneos MN de la especie humana.
El locus MN codifica uno de los tipos de antígenos
eritrocitarios. Los antígenos MN no propios no producen
una fuerte reacción inmunitaria, por tanto no suelen
tenerse en cuenta en las transfusiones sanguíneas.
Grupo Fenotipo Genotipo
sanguíneo
M Antígeno M LMLM
N Antígeno N LNLN
MN Antígenos M y N LMLN
La anemia falciforme (conocida también como Hemoglobina S, HbS).
HbA/HbA Normal, los
glóbulos rojos nunca se
deforman.
HbS/HbS Anemia grave, a
menudo mortal; la Hb
anómala provoca que los
glóbulos rojos adquieran
forma de hoz..
Fotografías al microscopio electrónico de glóbulos rojos. HbA/HbS Sin anemia; los
Izq., glóbulos en forma de hoz; der., glóbulo normal. glóbulos rojos sólo se
deforman a bajas
concentraciones de oxígeno.
La anemia El alelo HbA es
claramente dominante.
Respecto a La forma de los Hay dominancia
glóbulos rojos Incompleta.
La propia Hemoglobina Hay
codominancia
Los alelos HbA y HbS cifran dos formas de hemoglobina que
difieren en un sólo aminoácido, y el heterocigoto produce ambas
formas.
Color de plumas
Boca de sapo
Codominancia en plantas
Género Camellia
Mirabilis Jalapa, Dondiego de noche.
¿ Dominancia incompleta o Codominancia ?
ALELISMO MÚLTIPLE
• Existencia de más de dos formas de un gen determinado.
• El número total de posibles formas alélicas es, a menudo
bastante grande. Esta situación se conoce como alelismo
múltiple y el propio conjunto de alelos se denomina serie
alélica.
• Los alelos múltiples en un locus producen una mayor
variedad de genotipos y fenotipos que dos alelos.
Ejemplos:
Los grupos sanguíneos ABO en humanos.
La serie alélica incluye 3 alelos:
IA – determina la presencia del “antígeno A” en la superficie de los glóbulos rojos.
IB – determina la presencia del “antígeno B” en la superficie de los glóbulos rojos.
i - No forma antígenos de superficie.
El color del pelo en los conejos.
La serie alélica incluye 4 alelos: Fenotipo Genotipo
C - Coloración oscura homogénea.
Cch – gris claro (chinchilla) Oscuro CC, CCch , CCh, Cc
Ch – albino con las extremidades oscuras
(himalaya).
Chinchilla CchCch, CchCh, Cchc
c - albino
Himalaya ChCh, Ch c
Albino cc
Los cheurones del trébol.
El patrón de manchas de las hojas
del trébol (y su ausencia) esta
determinado por muchos alelos
(serie alélica = 7). Debajo de cada
planta se muestra su genotipo.
Incompatibilidad en plantas
• Algunas plantas no autopolinizan; • Un gen determina las relaciones de
una misma planta puede producir compatibilidad-incompatibilidad en
tanto gametos masculinos como cada una de las especies anteriores.
femeninos, pero no producirá Autofecundación o cruza entre
nunca semillas. parentales del mismo genotipo:
• Estas plantas se cruzan con éxito
con algunas otras plantas, de S1S2 x S1S2 = totalmente
manera que, no son estériles incompatibles.
(autoincompatibilidad).
• Un sistema genético de Fecundación cruzada:
incompatibilidad común, se
encuentra en muchas plantas
monocotiledóneas y S1S2 x S2S3 = semicompatibles
dicotiledóneas (cereza, tabaco,
petunia y primula). S1S2 x S3S4 = totalmente
compatibles
Incompatibilidad tisular en el hombre
• Cuando es necesario un transplante de tejido o de
órgano, el éxito o el fracaso del transplante depende de
los genotipos del individuo receptor y del donante.
• Si no hay correspondencia entre los dos, se producirá el
rechazo del transplante, acompañado frecuentemente
con la muerte del paciente.
Transplante Genotipo receptor Genotipo donante Resultado
1 A1 A2, B5 B5 A1 A1, B5 B7 Rechazo (B7)
2 A2 A3, B7 B12 A1 A2, B7 B7 Rechazo (A1)
3 A1 A2, B7 B5 A1 A2, B7 B7 Tolerado
4 A2 A3, B7 B5 A3 A3, B5 B5 Tolerado
ML ML
Letal
ML M
Ausencia
de cola
MM
Normal
La dominancia incompleta, la codominancia,
la existencia de múltiples alelos y la
presencia de alelos letales ocasionan
desviaciones en las proporciones
fenotípicas mendelianas, en los alelos de un
único gen que controla un carácter
fenotípico (Modificaciones del
monohibridismo).
La adquisición de un fenotipo determinado suele
ser resultado de la interacción, a veces muy
compleja, que se produce entre dos o más pares
génicos (y el medio ambiente, no lo olvidemos).
Muchas veces, esta interacción de genes se
detecta por la observación de proporciones
fenotípicas modificadas, las que se presentaran en
función del tipo y grado de interacción entre los
productos de los genes implicados.
Interacción génica: genes de distintos loci (genes
no alélicos) que interaccionan para determinar una
propiedad biológica (carácter) concreta.
La interacción puede producirse:
1. Entre pares génicos diferentes que simplemente
controlan la misma característica hereditaria, posibilitando
que aparezcan nuevos fenotipos.
2. Entre pares génicos en los que la expresión fenotípica
de uno de ellos depende del genotipo del otro (Genes
modificadores: complementarios, duplicados y supresores
“Epistaticos”).
1. Aparición de nuevos fenotipos
Genes que interaccionan en rutas bioquímicas diferentes
Ejemplos
1.El color de las lentejas
2.El color en la serpiente de maíz
3.El tipo de cresta en el gallo
2. Genes modificadores
Genes que interaccionan en la misma ruta bioquímica
Ejemplos:
Epistasía
“Dominante sobre”
Color dorado del pelaje de los perros de raza Labrador (Epistasía recesiva).
B = negro; b = marrón
e = es epistatico sobre B y b,
impide que el pigmento se deposite en los pelos.
E= permite que el pigmento se deposite en los pelos.
B_E_ bbE_ B_ee
bbee
P BBEE x bbee
(negro) (Dorado)
F1 BbEe (Todos negros) x BbEe
F2 BE Be bE be
BE BBEE BBEe BbEE BbEe
Be BBEe BBee BbEe BBee
bE BbEE BbEe bbEE bbEe
be BbEe Bbee bbEe bbee
Proporción fenotípica: 9/16 B_E_ Negro
3/16 B_ee Dorado
3/16 bbE_ Marrón 9:4:3
Alelo e = gen epistático
1/16 bbee Dorado
Alelos B y b = gen hipostático
Fenotipo Bombay en humanos (Epistasía recesiva), el cual suprime la
expresión de los alelos en el locus ABO.
Genotipo H presente Fenotipo ABO
H_ IAIA, H_IAi si A
H_ IBIB, H_IBi si B
H_ IAIB si AB
H_ ii si O
hh IAIA, hh IAi
No O
hh IBIB, hh IBi
hh IAIB y hh ii
NAG= N-acetilglucosamina
NAGA=N- acetilgalactodamina
Alelo h = epistático
Alelos ABO = hipostáticos
W
3. Las plantas con genotipo Y_
producen la enzima II, que convierte
1. Las plantas con genotipo ww producen el compuesto B en el compuesto C
la enzima I, que convierte el compuesto A (amarillo)
(incoloro) en el compuesto B (verde)
2. El alelo W inhibe la conversión de
4. Las plantas con genotipo yy no
Aa B
codifican una forma funcional de la
enzima II.
Conclusión: los genotipos W_Y_ y W_yy no producen la enzima I; wwyy
produce la enzima I pero no la enzima II; wwY_ produce las enzimas I y II.
Aabb
aabb
Genes duplicados
Blanco con
manchas
amarillas
Blanco con
Manchas
Púrpura
Púrpura
claro
Púrpura
oscuro
Los colores de los pimientos
Amarillo atenuado (amarillo pálido)
Y = provoca la eliminación
temprana de la
clorofila
y = no provoca la eliminación
R = da lugar a color rojo
r = determina la aparición de
pigmentos amarillos de tipo
carotenoide
c1 y c2 = regulan
negativamente la cantidad de
carotenoides, provocando
colores mas pálidos o
atenuados.
Rojo atenuado (naranja) Mezcla de verde y rojo (Marrón)
El color del pelaje en el ratón
El mamífero mejor estudiado es el ratón, debido a su pequeño tamaño y a su
corto ciclo reproductor. No obstante, la determinación del color en el pelaje de los ratones
tiene un paralelismo directo con la de otros mamíferos. Al menos cinco genes principales
que interaccionan entre si son responsables de determinar el color en los ratones.
Gen Alelos /Fenotipo
A A= Agutí (Grisáceo, silvestre)
a= No agutí (Negro)
AY = amarillo (letal)
B B= produce color agutí en combinación con A_
produce color negro en combinación con aa
b= produce color marrón suave en combinación
con A_
produce color marrón denso en combinación
con aa
C C= permite la aparición de color (silvestre)
c= impide la aparición de color (epistático), albino
D D= permite la expresión del color en toda su intensidad
d= diluye la pigmentación hasta darle un tono lechoso (gen
modificador)
S S= determina la ausencia de manchas
s= determina un patrón de manchas llamado “picazo”
Este patrón puede imponerse sobre cualquiera de los
colores, excepto del albino.
Los genes interaccionan entre si para determinar:
•La presencia o ausencia de pigmento
•El tipo de pigmento
•La distribución del pigmento en los pelos individuales
•La distribución sobre el cuerpo del animal
Entonces:
Genotipo Fenotipo
AaBBCcDDSS ?
AabbCCDdSS ?
aabbCcDDss ?
A_B_ccDDSS ?
El color del pelaje en los gatos
Siete genes principales
Gen Alelos /Fenotipo
A A= Agutí (jaspeado, silvestre)
a= No agutí (color uniforme)
D D= no diluído
d= diluído
L L= pelo corto
l= pelo largo
S SS= > 50% de pelo blanco
(spotting) Ss= < 50% de pelo blanco
ss= no tienen pelo blanco
O XOXO= naranja XOY= naranja
XOXo= cálico (naranja y negro) XoY= no naranja
XoXo= no naranja
T T= patrón atigrado (silvestre)
(Tabby) Ta= un solo color (domina sobre T)
tb= líneas circulares
W W= todo blanco (Blanco dominante, epistático), con ojos de
color no rosado
w= coloreado
Calicó o gatas españolas: predomina el color blanco
(abdomen, pecho, patas y barbilla) con manchas
negras y naranja bien diferenciadas.
El calicó en colores diluidos son los mismos pero en
versión más pálida: en vez de naranja-negro,
aparece crema-gris azulado.
Carey o tortuga: los tres colores están mezclados asimétricamente, y no
posee manchas. El blanco suele ser muy escaso. Se presenta tanto en gatas
con pelo corto como en pelo largo. También suele presentarse en colores
diluidos: crema y gris azulado.
Carey o tortuga diluido
Genética: Un enfoque conceptual
Escrito por Benjamín A. Pierce
3ª. Edición, Editorial Medica Panamericana
Tricolor atigrada: una subdivisión de ambas gatas
calicó y tortuga; algunas presentan el patrón atigrado.
Blanco dominante, con ojos de color no rosado.
Colores diluidos ante la presencia del gen recesivo (dd):
Color original Diluido
Negro Azul grisáceo
Naranja Crema
Chocolate Lila
Canela Beige
El color de ojos en el humano
• El color de ojos es un rasgo heredado, determinado por la cantidad y la
distribución de melanina (pigmento) en el iris del ojo.
• Hay tres elementos que determinan el color :
- La melanina del epitelio del iris
- La melanina de la parte anterior del iris.
- La densidad del estroma del iris.
• Los tipos de melanina que participan en este proceso son dos:
- La eumelanina, de aspecto marrón oscuro.
- La feomelanina que tiene aspecto pardo amarillento-rojizo.
• Además de la melanina otro pigmento que actúa en el proceso es el
lipocromo (también llamado pigmento fusco).
En toda la gamma de pigmentos que colorean al ojo, (a excepción de
condiciones anómalas), el pigmento del epitelio del iris es siempre la
eumelanina, la cual se presenta en gran cantidad. La variación del color de
ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris, y de
cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.
• El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes.
EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul, alelo dominante y
recesivo, respectivamente. Está localizado en el cromosoma 19.
EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el
cromosoma 15.
EYCL3: figura entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así
como en los seres humanos estos están estrechamente relacionados con los genes responsables
de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o
alterados causan los distintos tipos de albinismos oculocutáneos, denominados OCA1-4, y que se
encuentran ubicados en el cromosoma 15. De estos, el gen P, ubicado en 15q11-12 y
responsable asimismo del albinismo oculocutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno
de los responsables del color de ojos, principalmente de las tonalidades marrón y azul, alelo
dominante y recesivo, respectivamente.
Otros genes implicados son el SLC24A4, ubicado en 14q32.12; y el TYR, ubicado en 11q14-q21.
Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del color de ojos se hallan en
polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes. No se sabe con exactitud
el número de SNP que contribuyen a esta variación, pero se han detectado probables candidatos.
Marrón, café o castaño contienen grandes cantidades de melanina en la parte
anterior del iris, que sirven para absorber gran cantidad de luz, especialmente las
longitudes de ondas más cortas de esta. Es uno de los fenotipos más comunes.
Estudios realizados en el Instituto Universitario de Genética y Bioquímica Médica del
Centro Danés de Investigación del Genoma descubrieron que estos están
genéticamente relacionados con el polimorfismo D15S165, acompañado de los
marcadores D15S156 y D15S144, todos ellos ubicados en el cromosoma 15 (15q11-
21).
Ámbar, son de un tono que puede ir del amarillento al rojizo dorado y de tinte cobrizo.
Es un color intermedio entre el marrón y avellana. El pigmento responsable de esta
coloración es el lipocromo, y se encuentra igualmente presente en los ojos verdes.
Genéticamente no existe una explicación para esta coloración.
Avellana, es un tono intermedio entre el marrón y el verde. Asimismo puede contener
sectores donde los castaño, ámbar o verde se presenten nítidamente. Desde el punto
de vista genético tampoco está claro una explicación para este.
Verde, son el producto de moderadas cantidades de melanina. El verde es un color
intermedio entre los tonos marrón y azul o gris. Los genes involucrados en este efecto
son EYCL1 y EYCL3. Es así como el alelo dominante para EYCL1, conjugado con
cualquier alelo para EYCL3, a excepción del alelo dominante de este último, obtienen
como resultado el color verde de ojos
Azul o celeste, contienen bajas cantidades de melanina en la parte anterior del iris.
Son producidos, e incluyendo la característica anterior, porque el estroma, tejido
transparente compuesto en parte por colágeno, se interpone en el camino de la luz
cuando esta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior. De esta forma, la luz
se dobla cuando incide con el colágeno, siendo reflejado el azul. Genéticamente es la
conjugación de los alelos recesivos de los genes EYCL1 y EYCL3.
Gris, aún se desconocen los factores que conllevan a que el iris adquiera este
aspecto.
Cambio en el color de ojos
A menudo, los recién nacidos, en especial aquellos de fenotipo leucodermo caucasoide, poseen una
cantidad mínima de melanina en la parte anterior del iris. A medida que el ojo se expone a la luz del sol,
los melanocitos en el iris comienzan a producir melanina, y el color de los ojos comienza a cambiar
hacia su coloración adulta, alcanzando al menos el 50% de la densidad adulta de la pigmentación a la
edad de tres años.
Condiciones anómalas
Albinismo
Heterocromía
Anillo de Kayser-Fleischer
en el borde del iris.
Aniridia
(Ausencia de iris)
Si bien los colores son una
forma en la que la naturaleza
juega con la diversidad, los
ojos más bellos no son de
algún color en especial, los
ojos más bellos son los
que pueden pintar de un
color especial el corazón
de quien los mira.
