GAMETOGENESIS: CONVERSIÓN

DE CÉLULAS GERMINALES EN
GAMETOS MASCULINOS Y
FEMENINOS

DRA. ANA LUISA MAMANI GUTIERREZ

PEDIATRA
MAG. EDUCACIÓN SUPERIOR
 CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALES

• FECUNDACIÓN: PROCESO POR EL CUAL EL GAMETO MASCULINO, EL ESPERMATOZOIDE, Y

EL GAMETO FEMENINO, EL OVOCITO, SE UNEN PARA DAR ORIGEN A UN CIGOTO.
DIVISIÓN
CELULAR
LOS GAMETOS DERIVAN DE LAS CELULAS
GERMINALES PRIMORDIALES (CGP)
• 2DA SEMANA DE GESTACIÓN: APARECEN EL EPIBLASTO
• 3RA SEMANA: GASTRULACIÓN; MIGRAN A TRAVÉS DE LA ESTRÍA
PRIMITIVA HACIA EL SACO VITELINO
• 4TA SEMANA DE GESTACIÓN: ESTAS CÉLULAS COMIENZAN A MIGRAR
DESDE EL SACO VITELINO HACIA LAS GÓNADAS EN DESARROLLO A
LAS QUE LLEGAN AL FINALIZAR LA 5TA SEMANA
• LAS DIVISIONES MITÓTICAS SE INCREMENTAN DURANTE SU
MIGRACIÓN Y TAMBIÉN UNA VEZ QUE LLEGARON A LA GÓNADA.
• EN SU PREPARACIÓN PARA LA FECUNDACIÓN, LAS CÉLULAS
GERMINALES PASAN POR EL PROCESO DE GAMETOGÉNESIS, QUE
INCLUYE LA MEIOSIS, PARA DISMINUIR EL NÚMERO DE CROMOSOMAS,
Y LA CITODIFERENCIACIÓN, PARA COMPLETAR SU MADURACIÓN.
 4TO DIA
5TO A 6TO DIA
SEGMENTACIÓN - DIVISIÓN MITÓTICA MÓRULA TARDIA
32 BLASTOMERAS

MÓRULA TEMPRANA
16 BLASTOMERAS
BLASTOCISTO
ALREDEDOR DEL OCTAVO DÍA DE GESTACIÓN, LAS CÉLULAS EMPIEZAN A MULTIPLICARSE HASTA
CONFORMAR EL DISCO EMBRIONARIO BILAMINAR
ESTE DISCO EMBRIONARIO ESTÁ FORMADO POR DOS CAPAS O LÁMINAS, EL EPIBLASTO Y EL
HIPOBLASTO
EL EPIBLASTO RECUBRE AL EMBRIÓN EN SUS PRIMERAS FASES Y FORMARÁ PARTE DEL SACO AMNIÓTICO
• EMBRIÓN AL
FINALIZAR AL
TERCERA SEMANA
MEIOSI
S
 LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
• LOS RASGOS DE UN INDIVIDUO NUEVO SON DETERMINADOS
POR GENES ESPECÍFICOS CONTENIDOS EN LOS CROMOSOMAS
HEREDADOS DEL PADRE Y LA MADRE
• LOS HUMANOS TIENEN ALREDEDOR DE 23 000 GENES EN 46
CROMOSOMAS.
• CÉLULAS SOMÁTICAS LOS CROMOSOMAS SE APRECIAN COMO
23 PARES HOMÓLOGOS QUE DAN ORIGEN AL NÚMERO DIPLOIDE
DE 46.
• EXISTEN 22 PARES DE CROMOSOMAS, LOS AUTOSOMAS, Y UN
PAR DE CROMOSOMAS SEXUALES
• SI EL PAR SEXUAL ES XX EL INDIVIDUO TIENE UNA GENÉTICA
FEMENINA; SI EL PAR ES XY EL INDIVIDUO TIENE GENÉTICA
MASCULINA.
CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA
MADURACIÓN DE LOS GAMETOS
OVOGENIA U OVOGÉNESIS
• LA OVOGÉNESIS ES EL PROCESO POR EL CUAL LAS OVOGONIAS
SE DIFERENCIAN EN OVOCITOS MADUROS.
• UNA VEZ QUE LAS CGP LLEGAN A LA GÓNADA DE UN EMBRIÓN
CON GENÉTICA FEMENINA SE DIFERENCIAN EN OVOGONIAS
• LA MAYOR PARTE DE LAS OVOGONIAS CONTINÚA DIVIDIÉNDOSE
POR MITOSIS, PERO ALGUNAS DE ELLAS DETIENEN SU DIVISIÓN
CELULAR EN LA PROFASE DE LA PRIMERA DIVISIÓN MEIÓTICA Y
FORMAN OVOCITOS PRIMARIOS (INHIBIDOR DE LA
MADURACIÓN DE LOS OVOCITOS, UN PÉPTIDO PEQUEÑO
SECRETADO POR LAS CÉLULAS FOLICULARES).
CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA
MADURACIÓN DE LOS GAMETOS
OVOGENIA
• SIGUIENTES MESES EL NÚMERO DE OVOGONIAS SE INCREMENTA Y PARA
EL QUINTO MES DE DESARROLLO PRENATAL EL NÚMERO TOTAL DE
CÉLULAS GERMINALES EN EL OVARIO ALCANZA A 7 MILLONES.
• EN ESE MOMENTO COMIENZAN A MORIR CGP, OVOGONIAS Y OVOCITOS
PRIMARIOS POR ATRESIA.
• PARA EL SÉPTIMO MES LA MAYOR PARTE DE LAS OVOGONIAS HA
DEGENERADO, TODOS LOS OVOCITOS PRIMARIOS SOBREVIVIENTES SE
ENCUENTRAN EN LA PROFASE DE LA PRIMERA DIVISIÓN MEIÓTICA, Y LA
MAYOR PARTE DE ELLOS ESTÁ RODEADO DE MANERA INDEPENDIENTE
POR UNA CAPA DE CÉLULAS DE EPITELIO FOLICULAR
• UN OVOCITO PRIMARIO, JUNTO CON LAS CÉLULAS EPITELIALES PLANAS
QUE LE CIRCUNDAN, SE CONOCE COMO FOLÍCULO PRIMORDIAL
CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA
MADURACIÓN DE LOS GAMETOS

OVOGENIA
• OVOCITOS PRIMARIOS AL NACER SON 600 000 A
800 000.
• DURANTE LA NIÑEZ LOS OVOCITOS SUFREN
ATRESIA; SÓLO ALREDEDOR DE 40 000
PERSISTEN AL LLEGAR LA PUBERTAD, Y MENOS
DE 500 SERÁN LIBERADOS EN LA OVULACIÓN.
CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA
MADURACIÓN DE LOS GAMETOS
OVOGENIA
• EN LA PUBERTAD, CADA
MES ENTRE 15 Y 20
FOLÍCULOS COMIENZAN A
MADURAR. ALGUNOS DE
ESTOS MUEREN, EN
TANTO OTROS
COMIENZAN A ACUMULAR
LÍQUIDO EN UNA CAVIDAD
DENOMINADA ANTRO, DE
MODO QUE INGRESAN A
LA ETAPA ANTRAL O
VESICULAR
• FOLÍCULOS
VESICULAR
ES
MADUROS
O DE
GRAAF
CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA
MADURACIÓN DE LOS GAMETOS
ESPERMATOGÉNESIS
• INICIA EN LA PUBERTAD, INCLUYE TODOS LOS EVENTOS
POR LOS CUALES LAS ESPERMATOGONIAS SE
TRANSFORMAN EN ESPERMATOZOIDES.
• AL NACER, LAS CÉLULAS GERMINALES DEL EMBRIÓN
MASCULINO PUEDEN RECONOCERSE EN LOS CORDONES
SEXUALES DE LOS TESTÍCULOS, COMO CÉLULAS PÁLIDAS
GRANDES CIRCUNDADAS POR CÉLULAS DE SOPORTE QUE
DERIVAN DEL EPITELIO SUPERFICIAL DE LOS TESTÍCULOS AL
IGUAL QUE LAS CÉLULAS FOLICULARES, SE CONVIERTEN EN
CÉLULAS SUSTENTACULARES O DE SERTOLI
 ESPERMIOGÉNESIS
• EN EL HUMANO EL TIEMPOOQUE
ESPERMIOTELIOSIS
SE REQUIERE
PARA QUE UNA ESPERMATOGONIA SE
CONVIERTA EN ESPERMATOZOIDE MADURO ES
ALREDEDOR DE 74 DÍAS, Y CADA DÍA SE
PRODUCEN CERCA DE 300 MILLONES DE
ESPERMATOZOIDES.
• CUANDO LOS ESPERMATOZOIDES COMPLETAN
SU FORMACIÓN INGRESAN AL LUMEN DE LOS
TÚBULOS SEMINÍFEROS. A PARTIR DE AHÍ SON
IMPULSADOS HACIA EL EPIDÍDIMO POR
ELEMENTOS CONTRÁCTILES UBICADOS EN LA
CORDON
SEXUAL
NEONATA
L TÚBULO
SEMINÍFER
O
PUBERTAD
ETAPAS DE LA
ESPERMIOGENE
SIS
Espermatogonia
TIPO A Y TIPO B
• SERIE DE CAMBIOS QUE DA ORIGEN
ESPERMIOGÉNESIS A LA
O ESPERMIOTELIOSIS
TRANSFORMACIÓN DE LAS ESPERMÁTIDES EN
ESPERMATOZOIDES
• LA FORMACIÓN DEL ACROSOMA A PARTIR DEL
APARATO DE GOLGI, QUE CUBRE LA MITAD DE LA
SUPERFICIE NUCLEAR Y CONTIENE ENZIMAS
(ACROSINA Y HIALURONIDASA), QUE FACILITAN LA
PENETRACIÓN AL ÓVULO Y SUS CAPAS
CIRCUNDANTES DURANTE LA FECUNDACIÓN
• FORMACIÓN DEL CUELLO, LA PIEZA INTERCALAR Y LA
COLA,
• ELIMINACIÓN DE LA MAYOR PARTE DEL CITOPLASMA
UNA VEZ QUE LOS CUERPOS RESIDUALES SON
ESPERMIOGÉNESIS
 ÚTERO, TROMPAS UTERINAS Y OVARIOS

ÓRGANO MUSCULAR
PIRIFORME,
LONGITUD DE 7 A 8 CM
ANCHURA DE 5 A 7 CM
UN GROSOR DE LA
PARED DE 2 A 3 CM
SE COMPONE DE DOS
PORCIONES:
1. EL CUERPO
2. EL CUELLO.
CONSTAN DE TRES CAPAS
• PERIMETRIO.
• MIOMETRIO
• ENDOMETRIO: TRES CAPAS
1. *UNA CAPA COMPACTA
2. *UNA CAPA ESPONJOSA
GRUESA,
3. UNA CAPA BASAL
* LAS PRIMERAS 2 CAPAS
CONFORMAN LA CAPA
FUNCIONAL
 TROMPAS UTERINAS
• LONGITUD
APROXIMADA DE
10 CM Y UN
DIÁMETRO DE 1
CM,
• SE DIVIDE EN
CUATRO
REGIONES: LAS
FIMBRIAS, EL
INFUNDÍBULO, LA
AMPOLLA Y EL
ISTMO
 OVARIOS
• SON LAS
GLÁNDULAS
REPRODUCTORAS
QUE PRODUCEN LOS
OVOCITOS
• FORMA DE
ALMENDRA Y ESTÁN
SITUADOS CERCA
DE LAS PAREDES
LATERALES DE LA
PELVIS
• FORMADOS POR
CORTEZA Y MÉDULA
 CICLO MENSTRUAL O CICLO ENDOMETRIAL

DURA 28 DÍAS; EL PRIMER DÍA DEL CICLO SE DESIGNA COMO EL DÍA EN QUE
EMPIEZA EL FLUJO MENSTRUAL.
1. FASE MENSTRUAL. LA CAPA FUNCIONAL DE LA PARED UTERINA SE
DESPRENDE, DURA DE 4 A 5 DÍAS
2. FASE PROLIFERATIVA: (ESTROGÉNICA)COINCIDE CON EL CRECIMIENTO DE
LOS FOLÍCULOS OVÁRICOS, EL ESPESOR DEL ENDOMETRIO SE DUPLICA O
TRIPLICA
3. FASE SECRETORA O LÚTEA. (PROGESTACIONAL), MADURACIPON DE VASOS
FECUNDACIÓN: ETAPAS
• LUGAR HABITUAL DE LA FECUNDACIÓN ES LA AMPOLLA DE LA TROMPA UTERINA,
SU PORCIÓN MÁS LARGA Y ANCHA
• ES UNA SECUENCIA COMPLEJA DE SUCESOS MOLECULARES COORDINADOS QUE
COMIENZA POR EL CONTACTO ENTRE UN ESPERMATOZOIDE Y UN OVOCITO
• DURA UNAS 24 HORAS.
• PASO DEL ESPERMATOZOIDE A TRAVÉS DE LA CORONA RADIADA: A ENZIMA
HIALURONIDASA LIBERADA DESDE EL ACROSOMA
• PENETRACIÓN DE LA ZONA PELÚCIDA: ENZIMAS ACROSINA
• CUANTO EL ESPERMATOZOIDE PENETRA EN LA ZONA PELÚCIDA, OCURRE UNA
REACCIÓN ZONAL (SE VUELVE IMPERMEABLE A OTROS ESPERMATOZOIDES)
• FUSIÓN DE LAS MEMBRANAS PLASMÁTICAS DEL OVOCITO Y DEL ESPERMATOZOIDE
• LA CABEZA Y LA COLA DEL ESPERMATOZOIDE ENTRAN EN EL CITOPLASMA DEL
OVOCITO PERO LA MEMBRANA PLASMÁTICA DEL ESPERMATOZOIDE SE QUEDA
REZAGADA
• FINALIZACIÓN DE LA SEGUNDA DIVISIÓN MEIÓTICA DEL OVOCITO Y FORMACIÓN DEL
PRONÚCLEO FEMENINO Y MASCULINO
OBJETIVOS DE LA FECUNDACIÓN
• ESTIMULA AL OVOCITO PENETRADO A COMPLETAR
LA SEGUNDA DIVISIÓN MEIÓTICA.
• RESTABLECE EL NÚMERO DIPLOIDE NORMAL DE
CROMOSOMAS (46) EN EL CIGOTO.
• DETERMINA LA VARIACIÓN DE LA ESPECIE HUMANA
A TRAVÉS DEL INTERCAMBIO DE LOS CROMOSOMAS
MATERNOS Y PATERNOS.
• DETERMINA EL SEXO CROMOSÓMICO DEL EMBRIÓN.
• INICIA LA SEGMENTACIÓN (DIVISIÓN CELULAR) DEL
CIGOTO.
CONTROL HORMONAL DEL CICLO REPRODUCTOR
FEMENINO
HIPOTALAMO

GnRH
ADENOHIPÓFISIS
FSH
LH

OVARIOS
ESTRÓGENO (CUERPO LUTEO)
PROGESTERON
A
ÚTERO

EMBARAZO

SI NO
MENSTRUACIÓ
PLACENTA N
CONTROL HORMONAL DEL CICLO REPRODUCTOR MASCULINO
HIPOTALAMO

GnRH
ADENOHIPÓFISIS

LH FHS

TESTÍCULOS CELULAS DE
(CÉLULAS DE SERTOLI
LEYDIG)

TESTOSTERO
NA

ESPERMATOGÉNESIS
CORRELACION
CLINICA

• PROCESO DE MIGRACIÓN DE
CGP
 TERATOMAS
• ESTOS TUMORES PUDIERAN DERIVAR DE LAS CGP O
DE CÉLULAS EPIBLÁSTICAS, AMBAS
PLURIPOTENCIALES. LOS TEJIDOS CONTENIDOS EN
LOS TUMORES INCLUYEN DERIVADOS DE LAS TRES
CAPAS GERMINALES, Y PUEDEN IDENTIFICARSE
INTESTINO, HUESO, PIEL, DIENTES Y OTRAS
ESTRUCTURAS.
• TERATOMA CERVICAL
 CORRELACION CLINICA:
DIVISIÓN CELULAR

• ANOMALIAS NUMERICAS,
TRANSLOCACIONES Y
MUTACIONES
 ANOMALÍAS
NUMÉRICAS
MULTIPLO EXACTO
EUPLOIDIA TRIPLOIDE (NO COMPATIBLES CON LA VIDA)
DE n (haploide)

CUALQUIER
NUMERO DOWN
ANEUPLOIDÍA CROMOSOMICO TRISOMIA
MONOSOMIA TURNER
QUE NO SEA
HAPLOIDE

NO SEPARACIÓN; DOWN
NO TRISOMIA
MITOSIS O MEIOSIS EDWARDS
DISYUNCIÓN MONOSOMIA PATAU
FLINEFELTER
PARTES DE UN BALANCEADAS (NORMAL)
TRANSLOCACIO CROMOSOMA SE
NES ROMPEN Y SE UNEN DOWN
A OTRAS. DESBALANCEADAS CRI DU CHAT
NO DISYUNCIÓN
SINDROME DE DOWN
• SÍNDROME DE DOWN O
TRISOMÍA 21: PUEDE SER
TANTO PATERNO COMO
MATERNO. PERO SE HA
COMPROBADO QUE EL
ORIGEN SE DEBE
MAYORITARIAMENTE
ESTÁ EN EL ÓVULO (93 %
DE LOS CASOS)
• INCIDENCIA: 1 DE CADA 2 000
PRODUCTOS
• RIESGO MENOR DE 25 AÑOS Y
MAYOR A 35 AÑOS
• RETRASO DEL CRECIMIENTO
• GRADOS VARIABLES DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL
• ANOMALÍAS CRANEOFACIALES: FISURAS PALPEBRALES
OBLICUAS, PLIEGUES EPICÁNTICOS, APLANAMIENTO
FACIAL Y PABELLONES AURICULARES PEQUEÑOS
• DEFECTOS CARDIACOS
• HIPOTONÍA
• LEUCEMIA, INFECCIONES, DISFUNCIÓN TIROIDEA Y
ENVEJECIMIENTO PREMATURO.
• INICIO MÁS TEMPRANO DE LA ENFERMEDAD DE
ALZHEIMER
TRISOMIA 18 O SINDROME DE
EDWARDS

DISCAPACIDAD INTELECTUAL,
DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS
PABELLONES AURICULARES DE
IMPLANTACIÓN BAJA
FLEXIÓN DE DEDOS Y MANOS.
MICROGNATIA
ANOMALÍAS RENALES
SINDACTILIA Y MALFORMACIONES DEL
SISTEMA ESQUELÉTICO
POCO PORCENTAJE LLEGA A LA
ADOLESCENCIA
TRISOMÍA 13, SINDROME DE
PATAU
• DISCAPACIDAD INTELECTUAL,
• HOLOPROSENCEFALIA
• DEFECTOS CARDIACOS
CONGÉNITOS,
• SORDERA
• LABIO Y PALADAR HENDIDOS
• DEFECTOS OFTÁLMICOS:
MICROOFTALMÍA, ANOFTALMÍA Y
COLOBOMA
• 90% MUERE EN PRIMERA
SEMANA
10 AÑOS
 SINDROME DE
KLINEFELTER
• SOLO SE IDENTIFICA EN
VARONES
• CÉLULAS CUENTAN CON 47
CROMOSOMAS, CON UN
COMPLEMENTO DE
CROMOSOMAS SEXUALES DE
TIPO XXY
• ESTERILIDAD, ATROFIA
TESTICULAR, HIALINIZACIÓN
DE LOS TÚBULOS
SEMINÍFEROS Y, POR LO
GENERAL, GINECOMASTIA
SINDROME DE
KLINEFELTER

• SE DIAGNOSTICA EN
LA ADOLESCENCIA O
EN LA ADULTEZ
• FORMA DE
HIPOGONADISMO
MASCULINO
• ATROFIA TESTICULAR
Y AZOOSPERMIA
 SINDROME DE
• TURNER
CON UN CARIOTIPO 45,X
• 98% FETOS CON EL SÍNDROME SE
ABORTA DE MANERA ESPONTÁNEA
• AUSENCIA DE OVARIOS
(DISGENESIA GONADAL) Y TALLA
BAJA.
• CUELLO ALADO, LINFEDEMA EN
EXTREMIDADES, DEFORMIDADES
ESQUELÉTICAS Y TÓRAX AMPLIO
CON HIPERTELORISMO MAMARIO
• EN 80% DE LAA CAUSA ES LA NO
DISYUNCIÓN DEL GAMETO DEL
VARÓN
• AFECTA A APROXIMADAMENTE 1
DE CADA 2000 NIÑAS
 SINDROME DE
TRIPLE X

• SE PRESENTA EN MUJERES
• TRIPLE X (47,XXX)
• A MENUDO NO SE
DIAGNOSTICAN POR SUS
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
DISCRETAS. SIN EMBARGO,
• PROBLEMAS DEL LENGUAJE
Y LA AUTOESTIMA, SUELEN
SER MÁS ALTAS
• 1 DE CADA 1000 MUJERES.
SINDROME DE
CRIDUCHAT
• SÍNDROME DEL MAULLIDO
DEL GATO
• DELECIÓN PARCIAL DEL
BRAZO CORTO DEL
CROMOSOMA 5
• LLANTO SIMILAR AL
MAULLIDO DE UN GATO
• MICROCEFALIA
• DISCAPACIDAD INTELECTUAL
• CARDIOPATÍA CONGÉNITA.
SINDROME DE
• MICRODELECIÓN
ANGELMAN
OCURRE EN EL
BRAZO LARGO DEL
CROMOSOMA 15
(15Q11–15Q13) DE
LA MADRE
• DISCAPACIDAD
INTELECTUAL
• NO PUEDEN HABLAR
• DESARROLLO
MOTOR DEFICIENTE
• PERIODOS
ESPONTÁNEOS Y
PROLONGADOS DE
RISA
SINDROME DE PRADER
WILLI
• MICRODELECIÓN OCURRE
EN EL BRAZO LARGO DEL
CROMOSOMA 15 (15Q11–
15Q13) DEL PADRE
• HIPOTONÍA
• OBESIDAD
• DISCAPACIDAD
INTELECTUAL
• HIPOGONADISMO
• CRIPTORQUIDIA
 SINDROME DE X
FRAGIL Y MUJERES, PERO
• AFECTA HOMBRES
LOS SÍNTOMAS SON MÁS GRAVES EN
LOS VARONES
• FRAGILIDAD DEL BRAZO LARGO DEL
CROMOSOMA X
• DISCAPACIDAD INTELECTUAL,
• PABELLONES AURICULARES GRANDES,
• MANDÍBULA PROMINENTE
• TESTÍCULOS GRANDES.
• 1 DE CADA 5 000 INDIVIDUOS
• SEGUNDO MÁS FRECUENTE, DESPUÉS
DEL SÍNDROME DE DOWN, COMO
CAUSA DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL
 MUTACIONES
• ADEMÁS DE INDUCIR MALFORMACIONES CONGÉNITAS,
LAS MUTACIONES PUEDEN CAUSAR ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO: FENILCETONURIA,
HOMOCISTINURIA Y GALACTOSEMIA
• PUEDEN ACOMPAÑARSE DE VARIOS GRADOS DE
DISCAPACIDAD INTELECTUAL, O PROVOCARLOS, SI NO
SE INSTITUYEN DIETAS Y UNA ATENCIÓN MÉDICA
APROPIADAS.
CORRELACION CLINICA:
MALFORMACIONES

• OVOGENESI Y
ESPERMATOGÉNESIS
GRACIA
S