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Mutaciones en seres humanos: causas y tipos

Las mutaciones en los seres humanos son cambios en la secuencia del ADN que pueden ser hereditarias o espontáneas, afectando tanto a células germinales como somáticas. Estas mutaciones pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN, exposición a mutágenos y virus, y pueden clasificarse en niveles molecular, cromosómico y genómico. Los efectos de las mutaciones varían desde perjudiciales, como enfermedades genéticas, hasta favorables, permitiendo la adaptación al entorno.

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Mutaciones en seres humanos: causas y tipos

Las mutaciones en los seres humanos son cambios en la secuencia del ADN que pueden ser hereditarias o espontáneas, afectando tanto a células germinales como somáticas. Estas mutaciones pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN, exposición a mutágenos y virus, y pueden clasificarse en niveles molecular, cromosómico y genómico. Los efectos de las mutaciones varían desde perjudiciales, como enfermedades genéticas, hasta favorables, permitiendo la adaptación al entorno.

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MUTACIÓN DE

LOS SERES
HUMANOS
INTRODUCCIÓN
Las mutaciones son cambios en la
secuencia del ADN de los seres
humanos. Pueden ser heredadas o
producirse de forma espontánea.
CAUSAS DE LA MUTACIÓN
Mutaciones hereditarias
Se producen en las células germinales (óvulos y espermatozoides)
Se pueden transmitir a la descendencia
Ejemplos: fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de células
falciformes
Mutaciones espontáneas
Se producen por sí solas durante la vida de una persona
Afectan solo a algunas células
Mutaciones somáticas
Se producen en las células del cuerpo
No se transmiten a la descendencia
Factores que causan mutaciones
Errores en la replicación del ADN durante la división
celular
Exposición a mutágenos, como sustancias químicas,
radiación ultravioleta, rayos X, y productos con
tabaco
Infecciones virales
RAZONES ESENCIALES:
 De manera espontánea y natural,
producto de errores en la
replicación del genoma durante las
fases de la división celular.
 De manera externa, por la acción de
mutágenos de diverso tipo sobre el
organismo, como la radiación
ionizante, ciertas
sustancias químicas y la acción de
algunos patógenos virales, entre
otros.
NIVELES DE MUTACIÓN :
 Molecular (génicas o puntuales). Ocurre en la secuencia del ADN,
es decir, en sus propias bases nucleotídicas, por algún cambio en
los elementos fundamentales que las componen.
 Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma (es decir, se
altera mucho más que un gen) y puede perderse, duplicarse o
cambiar de lugar gran cantidad de información.
 Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado:
ocasiona excesos o faltas de cromosomas, y esto varía
sustancialmente el genoma entero del organismo.
TIPOS DE MUTACIÓN
 Mutaciones morfológicas. Tienen que ver con la forma o
la apariencia del cuerpo una vez culminadas las etapas
de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden
producir mutaciones que favorecen la adaptación al
entorno,
 Mutaciones letales y deletéreas. Interrumpen procesos
clave en el mantenimiento del organismo y, por ende,
pueden ocasionar la muerte (mutaciones letales)
 Mutaciones condicionales. Condicionan el desempeño
del individuo en su comunidad biológica, lo que puede
ocasionar condiciones permisivas
Ejemplos de mutación
 Polidactilia. Es una alteración genética que se da durante el
desarrollo del feto y que ocasiona la aparición de uno o varios dedos
extra en las manos o los pies. Estos dedos suelen ser disfuncionales
y a menudo deben ser extirpados.
 Síndrome de Marfan. Es causado por defectos en un gen llamado
fibrilina-1, que tiene que ver con la información genética que
determina la formación del tejido conectivo.
 Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas
resistentes a la infección con el Virus de la Inmunodeficiencia
Humana (virus que causa SIDA). Esto se debe a que una mutación
en el gen CCR5,
EFECTOS DE LAS MUTACIONES
Pueden tener un efecto perjudicial, un efecto
favorable o ningún efecto
Pueden provocar enfermedades genéticas como el
cáncer
Pueden ayudar a los humanos a adaptarse mejor a su
entorno
Síndromes causados por mutaciones cromosómicas
Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21)
Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X)
GRACIAS POR
SU ATENCIÓN

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