BIENESTAR Y ATENCION PRENATAL CON
ENFOQUE DE RIESGO EN LA ATENCION DE
GESTANTES DEL PRIMER TRIMESTRE
Semana Nº 2
Pruebas diagnósticas para la
detección temprana de
malformaciones fetales
Mg. Maria Diaz Gallegos
EAP/Unidad académica
Pruebas diagnósticas para la
detección temprana de
malformaciones fetales
Pruebas diagnósticas para la detección temprana de
malformaciones fetales
La detección temprana de malformaciones fetales se puede lograr
mediante varias pruebas diagnósticas que evalúan el desarrollo
del feto durante el embarazo. Estas pruebas pueden ser de tipo
invasivo o no invasivo, y suelen realizarse en diferentes etapas del
embarazo para identificar posibles anomalías cromosómicas,
genéticas o estructurales.
Pruebas diagnósticas para la detección temprana de
malformaciones fetales
1. Ecografía obstétrica (ultrasonido)
Primer trimestre (11-14 semanas) :ecografía del pliegue nucalel tras
Segundo trimestre (18-22 semanas):ecografía morfológica o
2. Pruebas de cribado prenatal no invasivo (NIPT)
Se realiza a partir de las 10 semanas de gestación.
Pruebas diagnósticas para la detección temprana de
malformaciones fetales
3. Prueba de detección de suero materno (triple o cuádruple prueba)
Es una prueba de sangre que se realiza en el segundo trimestre (15-20
semanas) . evaluar
4. Amniocentesis
Esta es una prueba invasiva que generalmente se realiza entre las 15 y 20
semanas de embarazo..
5. Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS)
Es otra prueba invasiva que se realiza entre las 10 y 13 semanas de
gestación.
Pruebas diagnósticas para la detección temprana de
malformaciones fetales
6. Resonancia magnética fetal (RM)
En ciertos casos, se puede realizar una resonancia magnética durante el
embarazo para obtener imágenes detalladas del feto, especialmente si se han
detectado posibles anomalías en las ecografías. Es útil para evaluar problemas
en el cerebro y la médula espinal del feto
7. Cardiografía fetal (ecocardiografía fetal)
Si las ecografías revelan sospechas de malformaciones cardíacas, se puede
realizar una ecocardiografía fetal, generalmente entre las 18 y 24 semanas .
Pruebas diagnósticas para la detección temprana de
malformaciones fetales
Elección de pruebas
La elección de las pruebas depende de factores como la historia familiar, la
edad materna y los resultados de cribados anteriores. Algunas pruebas
invasivas (amniocentesis o CVS) se recomiendan cuando las pruebas no
invasivas muestran un riesgo elevado o si existen antecedentes genéticos.
Es importante discutir con un médico o un especialista en genética las
opciones de diagnóstico más adecuadas según cada caso particular.
AYUDA DIAGNOSTICA POR
IMÁGENES:
ECOGRAFIA TRANSVAGINAL:
ECOGRAFIA OBSTETRICA
Evalúa cuello del útero durante todo
ABDOMINAL:
el embarazo
Evalúa feto, placenta, líquido y el útero
Evalúa el feto y el útero en las
desde el final del 1er trimestre hasta el
primeras etapas del embarazo
parto
AYUDA DIAGNOSTICA POR IMÁGENES:
EVALÚA •Cálculo de edad
Biometría fetal
gestacional:
Para la medición del saco Se utilizan medidas
gestacional o del feto - específicas para calcular el
establece la edad peso estimado del feto
gestacional y calcular la
fecha probable de parto
•Evaluación del
Evaluación de la
Líquido
presentación
amniótico
Dirección en la que se
encuentra el feto cantidad de líquido
amniótico
AYUDA DIAGNOSTICA POR IMÁGENES:
EVALÚA Estudios Doppler:
Perfil biofísico:
• Evaluación de las onda del pulso
• Evaluación del bienestar fetal
en arterias fetales específicas para
• Determinación de diferentes tipos de
evaluar el bienestar fetal
movimientos fetales combinados con
• Puede mostrar signos de anemia
una evaluación del líquido amniótico
fetal o insuficiencia
uteroplacentaria
• Evaluación anatómica: para
evaluar la anatomía del feto y de
la madre
MONITOREO DE EMBARAZO DE ALTO
RIESGO
• Evaluar el crecimiento fetal (biometría
fetal)
• Seguimiento del desarrollo de
anomalías congénitas
• Evaluar el estado fetal en embarazos
de alto riesgo (perfil biofísico o
estudios doppler en una persona con
preeclampsia conocida)
• Seguimiento de los fetos con alto
riesgo de desarrollar hidropesía fetal
MONITOREO DE
EMBARAZO DE ALTO
RIESGO
• Hemorragia y/o dolor al principio
del embarazo
• Descartar embarazo ectópico o
molar
• Evaluar la viabilidad
fetal/evaluar posible pérdida
fetal (aborto espontáneo).
• Hemorragia en el embarazo
tardío: buscar signos de
desprendimiento de la placenta
(separación prematura de la
placenta).
AYUDA DIAGNOSTICA
POR IMÁGENES
I TRIMESTRE II TRIMESTRE III TRIMESTRE
• Confirmación del embarazo • Estimación del volumen
• Estudio anatómico fetal
• Cálculo de la edad (tamizaje de anomalías de líquido amniótico
gestacional/establecimiento de congénitas) • Determinación de la
la fecha probable de parto • Evaluación de la placentación:
posición fetal antes del
• Determinación del número de Ubicación de la placenta
fetos parto
(confirmando que está alejada
• Determinar la corionicidad de del orificio cervical interno)
las gestaciones múltiples • Búsqueda de signos de
(gemelos monocoriónicos - invasión de la placenta en el
Biamnióticos) miometrio (espectro de
• Componente del tamizaje de • placenta acreta)
aneuploidías fetales
MARCADORES DE
CROMOSOPATIA
TRANSLUCENCIA
NUCAL
NORMAL < 2,5mm ANORMAL > 2,5 mm
➢ La translucencia nucal (TN) es una zona
negra tras el cuello fetal vista por
ultrasonidos y es producido por la colección
de líquido por debajo de la piel
. ➢ La translucencia nucal se observa en
todos los fetos entre las 11 y 13+6
semanas.
➢ En los fetos con trisomía 21 y otras
anomalías el tamaño de la TN tiende a ser
mayor que en los fetos normales
TRANSLUCENCIA
NUCAL
¿Cómo medir la TN?
• Transabdominal como transvaginal
• Posición neutral, corte sagital, imagen
ampliada sólo la cabeza y la parte
superior del tórax ocupen la pantalla
• Identificar la membrana amniótica
separada del feto
• Corte sagital medio de la cara fetal
presencia de la punta de la nariz
ecogénica, paladar de forma rectangular
en posición anterior, diencéfalo
hipoecoico en el centro y membrana
nucal posteriorment
TRANSLUCENCIA
NUCAL
MEDICIÓN:
• Es la distancia máxima entre la
membrana nucal y el borde del tejido
blando que recubre la columna cervical,
colocando los calipers correctamente
• Si se obtiene más de una medida que
cumpla con los requisitos, se debe
utilizar la mayor de ellas
• Los embarazos multiples requieren
consideraciones especiales, teniendo en
cuenta la corionicidad
MARCADORES DE
CROMOSOPATÍA
HUESO NASAL
• La hipoplasia de los huesos nasales o
su ausencia ecográfica es un
indicador de aneuploidía, que
confiere un mayor riesgo para
síndrome de Down fetal.
• La medición se considera acortada si
es < 2.5 mm, si se encuentra más
de dos desviaciones estándar por
debajo de la media para la edad
gestacional
ECOGRAF
IA
LA ECOGRAFÍA DEBE INCLUIR EL ESTUDIO Y
TRATAMIENTO EN CASO DE DESCUBRIRSE UNA
ANOMALÍA DE :
1.CABEZA: Diámetro biparietal (DBP).
2.COLUMNA VERTEBRAL: En una exploración
dirigida a los defectos del tubo neuronal debe
examinarse en el plano longitudinal y
Transversal, desde la cabeza hasta el sacro.
3.CORAZÓN: Imagen de las 4 cavidades del
corazón fetal y exploración de tractos de
salida ventricular de las 18 a 20 ss. de
gestación.
4. ABDOMEN: la vena umbilical, hígado,
riñones pueden visualizarse ya de las 14 ss
de gestación.
5. ESQUELETO: Visualizar ambos huesos de la
extremidad distal
DEFECTOS DEL
TUBO NEURAL
• ESPINAS BÍFIDAS:
Es un defecto congénito
caracterizado por una falla en el
desarrollo de las apófisis
espinosas. Cuando está cubierta
de piel sana se llama Espina
Bífida Oculta y no produce
clínica
DEFECTOS DEL • Mielocele
Tumoración cubierta de piel
TUBO
• Meningocele
NEURAL
Tumoración lumbar o de otra
modificada, donde se ve la
placa neural en el rafe medio.
localización con contenido
Severos déficit neurológicos.
líquido, sin contenido nervioso
Fallas sensorio-motoras. Fallas
sin déficit neurológico
esfinterianas
• Mielomeningocele DEFECTOS DEL
Forma grave de disrafismo de la columna
TUBO NEURAL
vertebral A cualquier nivel del neuroeje
Mas frecuente región sacra En el RN
tumoración en región sacra, quística,
cubierta de una capa de tejido epitelial.
Por debajo restos de tejido neural y
pérdida de LCR
HIDROCEFALI
A
• HIDROCEFALIA FACTOR CAUSAL:
Infección congénita como los factores
genéticos están implicados en la patogénesis
de la estenosis de acueducto, hemorragia
intracraneal y otras alteraciones cerebrales.
También es multifactorial.
• DIAGNÓSTICO: Ecografía agrandamiento
ventricular. Ecocardiografía y cariotipo.
• TRATAMIENTO: Terminar gestación por
cesárea cuando cumple madurez fetal para
realizar tratamiento neurológico.
HERNIA
DIAFRAGMÁTICA
Defecto diafragmático anatómico caracterizado por la herniación de
contenidos abdominales(estómago fetal o asas intestino delgado) dentro del
CONGÉNITAtórax fetal.
Tasas de mortalidad diagnosticadas antes del nacimiento oscilan entre 70 a
90% especialmente si existe Polihidramnios.
• Diagnostico: Ecografía.
Ecocardiografía. Cariotipo.
• Tratamiento: categoría grave con mal
pronostico. Reparación quirúrgica en
centros especializados. Muchos fallecen
por hipoplasia pulmonar
DEFECTOS
CARDIACOS
Alteraciones cromosómicas:
CONGENITOS
Se encuentran en 4-5% de los
Diagnostico: ecografía
visualizar 4 cavidades del Tratamiento : Algunas son
casos. Alteraciones corazón y de los tractos de incompatibles con la vida
estructurales extracardiacas salida ventricular. (aquellas asociadas con
asociadas: están asociadas Ecocardiografía fetal. hidrops fetalis).
en 25-45% de estos fetos. Cariotipo fetal.
ATRESIA
DUODENA
L
Frecuencia: 1 cada 7500-1000
nacimientos.
• Casi en 30% tiene trisomía 21.
Asociada a Anomalía cardiaca
estructural 20%, mal rotación del
colon 22%.
• Hallazgo ecográfico: signo de doble
burbuja.
• Asociado a Polihidramnios.
Determinación de cariotipo fetal.
ONFALO
CELE
Incidencia: 1 cada 6000
nacimientos vivos.
• La protrusión de los contenidos
abdominales se cubre por una
membrana traslúcida, avascular,
consistente en peritoneo por dentro
y membrana amniótica por fuera.
Puede contener una pocas asas del
intestino delgado o toda las viseras
abdominales.
GASTRO
SQUISIS
• Herniación de algunos contenidos
intraabdominales a través de un
defecto paraumbilical de la pared
abdominal. El defecto no está
cubierto por ninguna membrana.
• El defecto aparece a la derecha de
la inserción umbilical. En la
mayoría de los caos todo el
intestino protruyen. El estomago,
la vesícula, vejiga pueden
prolapsarse.
AMNIOCENTESIS
AMNIOCENTESIS
