Mutaciones ¿qué son?
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización
del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de
este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera
espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una
pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética
capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En
los seres pluricelulares las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas.
Mutaciones morfológicas
• Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de
cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de
una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina
la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3000
individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del
100 % y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia
de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con
leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la
cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.
Mutaciones letales y deletereas
• Son las que afectan la supervivencia de los individuos,
ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez
sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino
una disminución de la capacidad del individuo para
sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación
es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse
por cambios inesperados en genes que son esenciales o
imprescindibles para la supervivencia del individuo. En
general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se
manifiestan solamente en homocigosis o bien, en
hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma
X en humanos.
Mutaciones Condicionales
• Las mutaciones condicionales (incluidas las
condicionalmente letales) son muy útiles para estudiar
aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos
mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
• condiciones restrictivas (también llamadas no-
permisivas): son aquellas condiciones ambientales bajo
las cuales el individuo pierde la viabilidad, o su fenotipo
se ve alterado, debido a que el producto afectado por la
mutación pierde su actividad biológica.
• condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el
producto del gen mutado es aún funcional.
Mutaciones bioquímicas y nutritivas
• Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se
detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o
proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un
compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de
elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo
necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente
de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las
cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un
gen que produce una enzima perteneciente a una vía
metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo
mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra
alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o
nutritiva
Mutaciones de pérdida de función
• Las mutaciones suelen determinar que la función del
gen en cuestión no se pueda llevar a cabo
correctamente, por lo que desaparece alguna función
del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones,
las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones
de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del
gen hTPH2 que produce la enzima triptófano
hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada
en la producción de serotonina en el cerebro.
Mutaciones de ganancia de función
• Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún
proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una
mutación puede producir una nueva función en el gen, generando un fenotipo
nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen
duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es
la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es
recomendable abusar de algunos antibióticos, ya que finalmente el organismo
patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).
Mutacion:El daltonismo
• El daltonismo es un trastorno genético hereditario.
Normalmente se hereda por mutaciones en el
cromosoma X, pero la cartografía del genoma humano
ha demostrado que hay muchas mutaciones
causantes: las mutaciones capaces de causar
daltonismo se originan en al menos 19 cromosomas
diferentes y 56 genes distintos.
