CROMOSOMAS

 Se forman NÚMERO DE CROMOSOMAS EN LAS

por DIFERENTES ESPECIES ANIMALES
condensación(empaquetamien
⚫ HOMBRE: 46 • Hámster: 44
to) de la Cromatina durante:
⚫ Gameto humano: 23 • Rata:
•MITOSIS
⚫ Paloma: 80 42
•MEIOSIS • Ratón:
 Se ⚫ Perro:
observan mejor 40
78
en Metafase/Anafase teñidos • Gato:
⚫ Gallo:
⚫ Caballo: 66 38
con colorantes básicos:
⚫ 78
Conejo: • Cerdo:
Orceina, Giemsa.
 Tiene 44 36
forma de • Rana:
bastoncillos: ADN + HISTONAS 26
• Mosca de la
 CROMOSOMAS
 Cromosomas humanos: 46 cromosomas o
23 pares de cromosomas homólogos, de los
cuales:
 22 pares Cromosomas
somáticos(44 C)/ autosomas: Transmiten
las01características
par de físicas. sexuales(2
Cromosomas C)/
heterocromosomas/ gonosomas:
Transmiten el sexo.
 Los cromosomas sexuales pueden ser:
XX (♀) XY
(♂ )
 CARIOTIPO HUMANO
• 44 autosomas + XY •44 autosomas +
XX
 CROMOSOMAS: ESTRUCTURA

Constricción 2ria (RON/NOR)

Satélite
CROMOSOMAS: ESTRUCTURA
CROMÁTIDA: Es cada uno de los componentes
simétricos de un cromosoma, Cada una de las
cuales contiene una sola molécula de ADN.
Si 02 cromatidas: Cromosoma Metafasicos
 Si 01 cromatida: Cromosoma Anafasico
CROMONEMA: Son filamentos finos en espiral
que representan cromátidas en
tempranos de condensación. estadíos Por
cromátidas y cromonema son doslonombres para
tanto,
una misma estructura.

CROMÓMEROS: Son acúmulos de material cromatínico, visibles a lo largo de los

cromosomas en la Interfase, Al que le imparten el aspecto de “collar de cuentas”.
 Los cromómeros se observa muy bien en los cromosomas politénicos. En la
metafase los cromómeros dejan de observarse.
 CROMOSOMAS: ESTRUCTURA
CENTRÓMERO o CONSTRICCIÓN PRIMARIA:
Región del cromosoma que separa los dos brazos y
en la que se unen las dos cromátidas. Aparece
menos teñida que el resto del cromosoma.
 Es la zona del cromosoma que se une con las fibras
del huso acromático: tanto en la mitosis y meiosis.
 Formada de heterocromatina constitutiva.
 Es responsable de realizar y regular:
Los movimientos cromosómicos que tienen
lugar durante la mitosis/meiosis.
 La zona del centrómero que interaccionan con
las fibras del huso: Se llama cinetocoros.
 El cinetocoro es una estructura proteica donde
se anclan los microtúbulos del huso mitótico:
Durante los procesos de división celular (meiosis y
mitosis).
CROMOSOMAS: ESTRUCTURA
TELÓMERO:
 Son los extremos de los cromosomas(secuencia de
ADN repetitivas). Son regiones de ADN no codificantes.
 Le dan estabilidad estructural al cromosoma. Protege
que se adhiera/fusione/deteriore con otros fragmentos.
Su función protectora es fundamental en
el momento de la división celular: Los cromosomas
en c/replicación resulta inevitablemente en
un acortamiento de los mismos.
 Si se alcanza un límite mínimo para la
célula, se entra en apoptosis.

CONSTRICCIONES SECUNDARIAS:
 Son constantes en su posición y tamaño.
 Resultan útiles para identificar un cromosoma
particular.
CROMOSOMAS: ESTRUCTURA
ORGANIZADORES NUCLEOLARES:
 Son ciertas constricciones secundarias en las
que los genes: Codifican a los ARN ribosómicos
ARNr 18 S y 28 S, e Inducen la formación de
nucléolos.
 En el hombre los organizadores nucleolares se
hallan en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22:
Todos son acrocéntricos y tienen satélites.

SATÉLITE:
 Se presenta como un cuerpo esférico, separado
del resto por una constricción secundaria. Tanto
el Satélite como la constricción secundaria: Son
característicos de cada cromosoma en particular.
CROMOSOMAS: CLASIFICACIÓN
CROMOSOMAS: CLASIFICACIÓN
 CROMOSOMAS HUMANOS
23 Pares de CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Los cromosomas homólogos son pares de cromosomas del

mismo largo, posición del centrómero y posición de genes
para la misma característica.
 CROMOSOMAS HUMANOS
 Grupo “A”: Pares del 1 al 3. Grandes.
Metacéntrico y submetacéntricos.
 Grupo “B”: Pares 4 y 5:
Grandes. Submetacéntricos
 Grupo “C”: Pares del 6 al 12,
X. mediano Submetacéntricos.
 Grupo “D”: Pares del 13 al
15. Acrocéntricos medianos con satélite
 CROMOSOMAS HUMANOS

 Grupo “E”: Pares del 16 al 18.

16:
Metacéntrico. 17 –
18: Submetacéntricos pequeños.
Grupo “F”: Pares 19 y
20. Metacéntricos pequeños
Grupo G: Pares 21 – 22 ,
Y: Acrocéntricos cortos con satélite.
El “Y” carece de satélite.

 Cuerpo de barr: Cromosoma X inactivo. Se encuentra en los neutrófilos de las mujeres

“palillos de tambor”.
 CROMOSOMAS: FUNCIÓN
Los cromosomas presentan 4 formas:
 Transmitir información genética
• Telocéntrico: Tiene la forma de un contenida en el ADN durante la
bastón.
Mitosis/Meiosis.
• Acrocéntrico: Tiene la forma de una
jota.  Solo cromosomas
gigantes: Síntesis o
• Metacéntrico: Tiene la forma de una transcripción ARNm
V.

• Submetacéntrico: La forma de casi

una V.
 CARIOTIPO
 Numero de ⚫ HOMBRE: 46 • Hámster: 44
constantes(completo)
cromosomas de un ⚫ Gameto humano: 23 • Rata:
individuo, según su especie.
⚫ Paloma: 80 42
 Hay un grupo de características • Ratón:
⚫ Perro:
40
que permiten la identificación de un 78
• Gato:
conjunto cromosómico, como: ⚫ Gallo:
⚫
Número de cromosomas Caballo: 66 38
Tamaño relativo ⚫ 78
Conejo: • Cerdo:
Posición del centrómero 44 36
Largo de los brazos • Rana:
Constricciones secundarias 26
Satélites, etc. • Mosca de la
fruta: 8
 CARIOTIPO

 Hay dos tipos de cariotipos:

 EUPLOIDE: Es el numero normal
cromosómico de un individuo. Hay:
 Haploides: Presenta 1 solo
juego cromosómico. P. e Protozoarios,
mayoría de los hongos, zánganos.
 Diploides: Presenta dos juegos
cromosómicos. P.e la mayoría de
animales. los
Poliploides: Presenta 3 a mas
juegos cromosómicos. P.e. Plantas
superiores.
 CARIOTIPO
 ANEUPLOIDE: Cuando el
cromosómico
numero de un individuo no
corresponde al numero de la

especie, si no que ha sido alterado

(alteraciones numéricas) Tenemos:
 2n – 1 = 45 Monosomias
 2n + 1 = 47 Trisomias
 2n + 2 = 48 Tetrasomias
 2n – 2 = 44 Nulosomias

Origen: No disyunción de los

cromosomas durante la mitosis o
meiosis.
 CARIOTIPO
 ANEUPLOIDE: alteraciones estructurales. Tenemos:
CARIOTIPO HUMANO  El corpúsculo de Barr
(cromatina
sexual) representa el cromosoma X
inactivo.
 La inactivación ocurre alrededor
del 16º día del desarrollo
embrionario. El proceso se denomina
lionización.
 Un hombre varón que presenta
un corpúsculo de Barr y una mujer
sin corpúsculo de Barr, Padecen de
los síndromes de Klinefelter y
Turner, respectivamente.
ANEUPLOIDIAS EN
CROMOSOMAS
SOMÁTICOS
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME DE DOWN

• Se conoce como Trisomía 21:

 47, XX + 21

 47, XY + 21
 SÍNDROME DE DOWN
 Retraso mental
 Marcada hipotonía muscular.
 Cara redonda y aplanada.
 Cuello corto con piel redundante en la nuca
 La lengua suele ser grande y hacer protrusión.
 Pliegues epicanticos en los párpados.

 Manos simiescas: Cortas y anchas: pliegue

palmar horizontal o simiesco (mano de mono).
 Nariz pequeña
 Cardiopatía congénita, hernia umbilical.
 Presenta un desarrollo sexual normal.
SÍNDROME DE DOWN
• Su vida está condicionada:
A la existencia de malformaciones.
 Sensibilidad
elevada a las infecciones.
 Obesidad.
Disfunción tiroideas.
Desordenes
gastrointestinales.
 Pérdida de memoria.
Alteraciones auditivas.
Un alto riesgo a la
leucemia.

• Tiene un tiempo de vida

corto:
Sólo el 8% sobrepasa los
SÍNDROME DE EDWARDS

• Se conoce como Trisomía 18:

 47, XX + 18

 47, XY + 18
 SÍNDROME DE EDWARDS
 Occipucio prominente.
 Micrognatia.
 Orejas de implantación baja.
 Manos cerradas y superposición
de dedos.
 Cuello corto con exceso de piel.
 Cardiopatía congénita
 Malformaciones renales
 Pies en mecedora (calcáneo
desarrollado)
 Retraso mental y viven poco
tiempo.
 Peso y talla bajos.
SÍNDROME DE PATAU

• Se conoce como Trisomía 13:

• 47, XX + 13 / 47, XY + 13
• Este síndrome es la Trisomía
reportada menos frecuente en la
especie humana.
• Se suele asociar con un problema
meiótico materno, más que
paterno y como el S. de
Down:
 El riesgo aumenta con edad de
la mujer.
 SÍNDROME DE PATAU
 Microcefalia, Microftalmia
 Labio leporino y paladar hendido
 Polidactilia
 Cardiopatía congénita
 Hernia umbilical
 Defectos renales y pies en mecedora.
 Retraso mental.

 Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, a lo
mucho llegan al año.
 Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
SÍNDROME DE LEJEUNE O SÍNDROME DE CRI DU CHAT

 También se le conoce como:

• Síndrome del “maullido del gato”, o

• Monosomía parcial del par 5, o
• Síndrome de Cri du chat

 46, XX, del (5)

 46, XY, del (5)

 SÍNDROME DE LEJEUNE O SÍNDROME DE CRI DU CHAT

 Se debe a una delección del brazo corto

del par 5.
 Tiene una prevalencia estimada
de aproxima- de 1/20,000-50,000
nacimientos:
• Predomina en niñas
 El signo más significativo es el
carácter agudo del grito del niño:
 Recuerda al maullido de un gato:
Desarrollo anormal de la glotis y laringe.
 La voz característica del período
neonatal desaparece en los pacientes de
más edad.
Características faciales de un paciente con síndrome del maullido del
gato a diferentes edades: 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9
años (D)
 SÍNDROME DE LEJEUNE O SÍNDROME DE CRI DU CHAT
 Hay una marcada microcefalia, con Micrognatia e hipertelorismo (ojos separados):
Que se atenúa con la edad.
 La letalidad es baja, llegando a adultos muchos enfermos.
 Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su
estática y psicomotricidad.
 Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
 ANOMALÍAS DE
CROMOSOMAS SEXUALES
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Presenta corpúsculo de barr.
Las células poseen 47 cromosomas.
Su fórmula cromosómica es: 47XXY.
 Sólo se observa en varones, presentan:
• Físico ligeramente afeminado: barba escasa,
caderas anchas, talla elevada.
• Esterilidad y atrofia muscular.
• Atrofia testicular: Hialinización de los túbulos
seminíferos (disgenesia de túbulos
seminíferos). Azoospermia, oligospermia.
• Por lo general ginecomastia.
• Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos
ginandromorfos).
Síndrome de Klinefelter
SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X

 Las células sólo poseen

45 cromosomas:
 Su fórmula es: 45XO.
 No
presenta corpúsculo de
barr.
 SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X

 Se observa en mujeres:
• Tiene aspecto indiscutiblemente femenino.
• Poseen el pecho con forma de
escudo y
pezones muy separados.
• Estatura baja y un repliegue membranoso
entre el cuello y los hombros.
• Falta de ovarios (disgenesia
gonadal) u como ovarios
rudimentarios.

• Manchas marrones en las piernas.

• Incide, aproximadamente, en 1 de
cada 2,500 niñas.
• Otros nombres alternativos son
SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X
 SÍNDROME DE LA TRIPLE X O
SUPERHEMBRA
 Esta anormalidad no provoca casi
ninguna complicación en los recién nacidos.
 Las mujeres que lo padecen poseen
una inteligencia normal y son fértiles.
• Suelen ser más altas que el resto de las
niñas en su familia y pueden tener
menos coordinación.

 Una probabilidad alta de tener problemas en

el lenguaje y el habla pueden causar retrasos
en las habilidades sociales y de aprendizaje.
 Fórmula cromosómica: 47, XXX. • Estas niñas suelen necesitar ayuda adicional
 Presenta 2 corpúsculos de barr. para tener éxito en la escuela
 Síndrome del Supermacho o Síndrome
de Jacobs  En muy pocos casos se ha reportado acné severo.
 Algunos sugieren predisposición a la
violencia.
“Cromosoma
Los nivelesdel crimen”
de (prenatal
postnatal):
testosteronaSon normales en
47,XYY. y
 La mayoría de ellos tienen un desarrollo
hombres
sexual normal y por lo regular son fértiles.con
 Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo:
Su fórmula cromosómica es: 47, XYY. • De padecer problemas de aprendizaje
(por encima del 50%), y
 Los jóvenes y adultos con 47, • Retardo en el desarrollo del lenguaje.
son
XYY regularmente: Algunos  Estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes
centímetros más altos que sus padres tenían un problema de aprendizaje.
y hermanos.
CICLO CELULAR
 CICLO CELULAR
 Las etapas por las que una célula debe pasar entre una división y
otra se conoce como C I C LO CELULAR.
 Nacimiento, crecimiento y reproducción FINALIDAD DEL CICLO:
celular. Copiar y pasar
 Importancia: información
 Crecimiento del organismo siguiente generación la
genética
 Regeneración de tejidos y organelas
a
 Reproducción
 Bajo la la
condiciones óptimas de nutrición, temperatura y pH,
duración del ciclo celular eucarionte es constante para cada tipo
celular.
⚫ Regulado: Ciclinas y quinasas dependientes ciclinas (CDK),
Gen Rb, Gen p53
 CICLO CELULAR
•Comprende 2 períodos fundamentales:
INTERFASE
Etapa en que la célula no se
divide Pasa la mayor parte de su
vida

 Período de
intensa actividad
biosintética
 Duplica su tamaño
y
 Se divide el periodos: G1, S y G2.
en tres
complemento
cromosómico.
 CICLO CELULAR
•Comprende 2 períodos fundamentales:
DI VI SI ÓN
 Tiene lugar por Mitosis/Meiosis
 La Mitosis en la que el huso
posee
centriolos y ásteres se
denominan:
ASTRALES O
ANFIASTRALES y
se encuentran en: Células
animales y algunas vegetales
inferiores.
 INTERFASE: Periodo G1
⚫ Es el período post mitótico.
Es el periodo de
crecimiento celular
( genéticamente activo).
⚫ La célula aumenta de tamaño.
⚫ Síntesis Organelos
•Semembranosos proteínas y y no
membranosos.
sintetiza:
(traducción y ARNm
lípidos. transcripción),
•Las enzimas y la glúcidos,
maquinaria necesaria
para la síntesis del ADN
⚫ La célula posee un
solo
centriolos diplosoma
⚫ Es la más (dosvariable, ya que de acuerdo con las
). condiciones fisiológicas de la célula: Puede durar
 INTERFASE: Periodo G0
 Cuando una célula deja de dividirse,
se detiene en un punto específico de G1,
y sale del ciclo:
 El
CELULAR
período llamado
o faseGo
deo de (proceso
D
reposo
IF E RE
maduración):
NC IA C IÓN característ de
células
Adquiere ica de
adultas.
• Células que no se dividen nunca:
Neuronas, células musculares esqueléticas,
eritrocitos.
• Que se dividen poco: linfocitos, hepatocitos.
• Células que se dividen mucho:
Células epiteliales.
 INTERFASE: Periodo S
• Periodo de síntesis.
• Es el mas importante dentro del
ciclo celular.
• Es el período en que se produce
la duplicación del ADN
• Al inicio de esta etapa
sintetizan
se las Histonas, después
se replica el ADN.
• Se produce la duplicación de los
centriolos.
• Sigue procesos de transcripción y
traducción.
INTERFASE: Periodo G2
⚫ Es el período pre - mitótico. Es un periodo
de reordenamiento celular y control del
material citoplasmático.
⚫ Comienza cuando deja de formarse ADN.
⚫ En él se continúa sintetizando ARNm y
Proteínas.
⚫ Se reactivan la Transcripción y la
Traducción con mayor intensidad.
⚫ En muchas células, la fase G2 es corta en
comparación con la fase S y G1.
 INTERFASE
Los cromosomas eucarióticos
pasan por ciclos de condensación
y descondensación: Durante la
división celular.
Las fases S, G2 y M: Duración
constantes.
 La fase G1: es la mas variable.
La fase Go puede llegar a durar
toda la vida en un organismo.
 La duración ciclo celular varia según tipo de
célula: 16 horas: G1(5h), S (7h), G2 (3h), M (1 h).
MITOSIS
 MITOSIS
• Es el proceso de división celular donde a partir de una célula
madre/progenitora, origina dos células hijas idénticas entre si y con idéntica
dotación cromosómica que la progenitora.
MADRE DIPLOIDE (2n) 2 HIJAS DIPLOIDE(2N)
• Se realiza en las células somáticas.
• Esun proceso que ocurre en células diploides de un
organismo pluricelular.
• Mantiene constante el número de cromosoma.
• Cada cromosoma se comportar de manera independiente.
• Hay 2 procesos:
 División del núcleo: CARIOCINESIS
 División del citoplasma: CITOCINESIS.
• La Mitosis consta de cuatro fases: PROFASE, METAFASE,
ANAFASE, Y TELOFASE
 MITOSIS: PROFASE
 La cromatina enrollamien
se condensa: to, la
acortamiento y cromatina:
engrosamiento de
Cromosomas.
El citoplasma, el R.E y
aparato
Se forman los cromosomas
de Golgi, se fragmentan en
dobles.
vesículas.
 Se desorganiza el citoesqueleto por lo que la
célula pierde su forma original y se hace esférica.
 Los centriolos (2 pares), se dividen y migran hacia
los polos y se va formando el huso
acromático/mitótico.
 MITOSIS:
METAFASE
 Los llegan a su máxima
condensación
cromosomas están formados por
dos cromátidas: CROMOSOMA
METAFASICO.
🞄 Están adheridas por medio del
 Loscinetocoro
cromosomas(Centromero) a las fibras
migran y se del
huso.
Placa/Plano
alinean ecuatorial.
 Las fibras del huso que están conectadas
con los cromosomas: fibras cromosómicas,
 Mientras que las que se extienden
sin interrupción desde un polo hacia el otro:
Se llaman fibras continuas.
 MITOSIS: A N A FA S E

 Empieza cuando el centrómero se

divide en dos, permitiendo que:
Las cromátidas hermanas se
separen y se dirijan a los polos
opuestos:

 Conducidos por sus

centrómeros (que ahora
se llaman CROMOSOMAS
ANAFASICOS.

 A este proceso se le conoce como

DISYUNCION.
 MITOSIS:TELOFASE

⚫ Incluyeeventos, los cuales son en

esencia a la
inversa de lo ocurrido en la Profase:

 El huso acromático degenera.

 La membrana nuclear se reconstituye (a
partir de las membranas del R. E.).
 Los nucléolos se forman a partir de
los
organizadores nucleolares de los cromosomas.
 Desaparecen las fibras del huso acromático.
 El citoplasma se divide por un proceso llamado
 MITOSIS:TELOFASE
 El citoplasma se divide por un proceso
llamado
CITOCINESIS:
⚫ En los ANIMALES, la citocinesis se logra
por la formación de un surco: La
membrana se constriñe, formando un anillo
contráctil de miosina y actina.
• En las PLANTAS, requiere de la construcción
de una
placa
Que celularen
se origina deelpectina:
centro de Fragmoplasto.
la célula y se extiende lateralmente
hacia la pared celular (centrifuga). El Fragmoplasto se origina de vesículas
provenientes del aparato de Golgi.
Se ha reunido un juego idéntico de cromosomas en cada polo
de la célula. Los cromosomas empiezan a desenrollarse y vuelven a
MEIOSIS
 MEIOSIS
 Es el proceso mediante el cual una célula diploide sufre dos divisiones
consecutivas:
Produciendo 4 C É LULA S HIJAS HAPLOIDES.

 Presenta 2 etapas:
 Meiosis I: DIVISIÓN REDUCCIONAL. Las
células diploides se transforman en haploides.
 Meiosis II: DIVISIÓN ECUACIONAL.
Separa las cromátidas hermanas de las
células haploides.

 Entre ambas etapas hay un intervalo de

Intercinesis.
 Hay R E C O M B I N A C I Ó N GÉNICA.
PRIMERA DIVISIÓN
MEIÓTICA
 PROFASE I
 Cromatina se condensa para  Esta fase dura 13-14 días.
cromosomas.
originar  El evento mas importante es
 Desaparece la carioteca y se forma el huso la recombinación génica.
acromático.
LEPTONEMA:
 Corresponde a la Profase temprana de la meiosis.
 Los cromosomas son muy
delgados y difíciles de
observar.
 Sólo los cromosomas sexuales se
destacan como cuerpos
compactos, heterocromáticos.

 Los filamentos de ADN, que ya están duplicados (2 cromátidas):

 PROFASE I
CIGONEMA:
Los cromosomas homólogos
se alinean y se aparean: se
denomina SINAPSIS.
 El apareamiento puede comenzar en
cualquier sitio del cromosoma, y es total, gen
a gen.

 La función del complejo sinaptonémico, es:

Estabilizar el apareamiento de los cromosomas
 homólogos
Cada unidady esfacilitar su recombinación.
un BIVALENTE, compuesto de:
 Dos cromosomas homólogos en  4 centrómeros:
íntima unión (uno paterno 2 centrómeros homólogos, y
y otro materno) 2 centrómeros hermanos.
 Cuatro cromátidas (tétrada).
 PROFASE I
PAQUINEMA:
 Los cromosomas se contraen longitudinal- y
se acortan al aumentar la espiralización.
 Las cromátidas no (cromátidas
hermanas fragmentan
transversalmente,
homólogas) seDando
entrecruzan
lugar a unyintercambio de
segmentos de ADNse entre ellas.
 A este proceso se le denomina:
SOBRECRUZAMIENTO o CROSSING OVER: ⚫ El Paquinema es proces
Permite la variabilidad de los gametos. generalmente
un o
 Los lugares donde se realizan muy
prolongarse: Durante días,
largsemanas
pued
este sobrecruzamiento se denominan: años:
y hastaEn la mujer la meiosis
o, puede
e
Quiasmas. durar hasta 50 años.
 PROFASE I
DIPLONEMA/DIPLOTENO:

 Los cromosomas homólogos tienden a separarse:

Evidenciándose los puntos de unión o Quiasmas.
 Al final del tercer mes de vida intrauterina, la
ovogonia entra en mitosis y se convierte en ovocito
I, Quedando en el estadío llamado DICTIOTENO
hasta los 12 años.

DIACINESIS:

 En esta subfase Los cromosomas se

condensando,
siguen envoltura nuclear y los nucléolos
desaparecen, y Se la formación del huso
inicia
acromático.
METAFASE I

⚫ El huso acromático está

totalmente formado.
⚫ Cada par de cromosomas
homólogos se sitúan en
el plano ecuatorial, y
◦ Unen sus centrómeros a
los filamentos del huso.
 ANAFASE I:

 Los
cromosomas homólogos
se separan y
◦ Se dirigen a
los respectivos
polos.
◦ Proceso se le
llama
Disyunción 1.
 TELOFASE I:

 Los se agrupan en
cada
cromosomas
polo y se inicia la división
citoplasmática: Hay 23 cromosomas
en cada polo.
 Las células hijas son haploides,
pues no tienen dos cromosomas,
sino uno solo, Que en los
animales se denomina:
🞄 Espermatocito II (en el
macho), y Ovocito II (en las
hembras).
⚫ En
la
Interfase/intercinesis
entre dos
divisiones meióticas:

◦ No hay duplicación
de los cromosomas.
SEGUNDA DIVISIÓN
MEIÓTICA
 Segunda División Meiótica
• La meiosis II es similar a la mitosis.
• Las cromátidas de cada cromosoma ya no son idénticas en razón de la recombinación.
• La meiosis II separa las cromátidas hermanas produciendo dos células hijas:
• Cada una con 23 cromosomas (haploide)con una combinación de genes distintas.
GAMETOGENESIS
 GAMETOGÉNESIS
 Esel proceso de formación y desarrollo de células
germinativas especializadas: Gametos o células germinativas.
 Gametos: células sexuales o reproductoras de un organismo.
 Gameto masculino: ESPERMATOZOIDE
Gameto femenino: OVULO

 Cuando el proceso implica la formación de espermatozoides en los

testículos,
Se denomina: ESPERMATOGÉNESIS.
 Cuando se forman ovocitos en los
ovarios, Se denomina OVOGÉNESIS.
 GAMETOGÉNESIS
 Durante la gametogénesis: Se
reduce a la mitad el número
de cromosomas, y se altera la
forma de las células.

 El espermatozoide y el óvulo tienen la mitad del número

de cromosomas (23 cromosomas):
 Durante la fecundación Se restituye el número cromosómico (46
C.)
 ESPERMATOGÉNESIS
 Se refiere a la secuencia total
de
fenómenos donde células
germinativas primitivas llamadas
espermatogonias (2n) se
transforman en espermatozoides
(n).
 Se lleva a cabo en el
TESTÍCULO: a nivel de
los TÚBULOS SEMINÍFEROS.
Tiene una duración aproximada de
74 días en la especie humana.
Este proceso de maduración se inicia en la pubertad (13 ó 14 años), y
 ESPERMATOGÉNESIS

• Así, las espermatogonias pasan por 3 fases antes

de constituirse en espermatozoides:

FASE PROLIFERATIVA/ESPERMATOCITOSIS

MEIOSIS I Y II

ESPERMIOGÉNESIS O ESPERMATELIOSIS
 CELULAS
GERMINALES
ESPERMATOGÉNESIS PRIMORDIALES

FASE PROLIFERATIVA O
ESPERMATOCITOSIS

FASE MEIOTICA

ESPERMIOGENESIS
ESPERMATOCITOS
IS
 Proceso por el cual, las ESPERMATOGONIAS (2n) se
dividen
(mitosis) y forman los ESPERMATOCITOS PRIMARIOS
(2n).
MEIOSIS

 En esta fase se producen 2 divisiones sucesivas:

 MEIOSIS I (división reduccional): Cada ESPERMATOCITO I

(2n) formará 2 ESPERMATOCITOS II (n).

 MEIOSIS II (división ecuacional): Los 02 ESPERMATOCITO II

(n) formará 04 ESPERMATIDES (n).

ESPERMIOGÉNESIS O ESPERMATELIOSIS

 En esta etapa no ocurre divisiones hay

celulares,
diferenciación celular, las ESPERMÁTIDES (n), en
forma
gradual, van transformándose hasta alcanzar la
estructura del
ESPERMATOZOIDE (n).
 ESTRUCTURA DEL ESPERMATOZOIDE

 Presentan 3 partes
principales:

 CABEZA: y
Núcleo
Acrosoma
 (lisosoma).
CUELLO:
Centriolos.
(zon
 COLA: a
Mitocondrias
intermedia).
ESTRUCTURA DEL ESPERMATOZOIDE

 CABEZA:
 Present el núcleo,
a que los
contien
cromosomas, 23
 e
y
ElAcrosoma que
almacena enzimas
ayudarán
que a la fecundación.

 CUELLO:
Es un estrechamiento que une la cabeza a la cola: Contiene
a los
centriolos.
 ESTRUCTURA DEL ESPERMATOZOIDE
 COLA:
Constituido por 3 segmentos
o
piezas: Zona intermedia,
Zona principal y Zona terminal.
 La cola transfiere la
movilidad al esperma que le
permite trasladarse hacia el
sitio
zonade la intermedia
fecundación. contien
 Dicha motilidad se debe
Mitocondrias e: a
que la
los proporcionan cuale
ATP. s
 ESTRUCTURA DEL ESPERMATOZOIDE

 El núcleo, después de que el

Acrosoma se abra paso por las
barreras del óvulo, es la única
parte que entra a su citoplasma.
 Como las mitocondrias y todo lo
demás
del gameto masculino no se unen
al
cigoto, todas las mitocondrias de
nueva célula provienen de la partela
materna.

 En mamíferos, los centriolos son de herencia paterna (del

espermatozoide), ya que los del ovocito se degradan al finalizar la
segunda división meiótica.
 OVOGÉNESIS
 Toda la secuencia de fenómenos por los
cuales: Las células llaman OOGONIAS U
germinativas
OVOGONIAS primitivas
(2n) Se que se en
transforman MADUROS
OVOCITOS (ovocitos II) (n).
 Se lleva a cabo en los folículos de graff del ovario.

 Este proceso de maduración se inicia antes del nacimiento y

termina después que llega a la madurez sexual.
 Se divide en 2 etapas:
 MADURACIÓN PRE – NATAL,

 MADURACIÓN POST – NATAL.

 Presenta dos fases: PROLIFERATIVA(mitosis) y MEIOSIS.

 FASE PROLIFERATIVA
MADURACIÓN PRE
NATAL
OVOGÉNESIS

Detenido en Antes del nacimiento

la Meiosis I
DICTIOTENO

FSH 36-48 h antes ovulación Pubertad

Detenido en
la Meiosis II
MEIOSIS LH
MADURACIÓN POST METAFASE II
NATAL

Fecundación
 MADURACIÓN PRE - NATAL

 Durante la vida fetal temprana las OOGONIAS(2n) por

división mitótica van a formar OVOCITOS I (2n).

 Inician su Primera División meiótica antes del nacimiento,

pero, la Profase I no termina hasta la adolescencia: los
OVOCITOS I quedan suspendidos en un estadío llamado
DICTITOTENO. En este estado se mantiene hasta la pubertad.
 DICTIOTENO
 En la recién nacida, los oocitos I han terminado la
profase de la primera división meiótica.
 En lugar de pasar a la Metafase entran en un
periodo de reposo
denominado Dictioteno.

 El dictioteno es una etapa de reposo entre la profase y

la metafase, caracterizada:
 Por disposición de la cromatina a manera de
red de encaje.
 MADURACIÓN POST - NATAL
 Al inicio de la pubertad, un folículo madura cada
mes desencadenando la ovulación: Liberación del ovocito II
(LH).
 36 a 48 hrs antes de c/ovulación, el ovocito I (46 C) completa
la Meiosis I, formando: El Ovocito II (23 C) y una pequeñísima
célula (con muy poco citoplasma): 1er Cuerpo polar
 Al ocurrir la ovulación, el ovocito II inicia la 2da División Meiótica,
pero: Sólo progresa hasta la Metafase II en la cual se
detiene.
 Si hay fecundación se completa la meiosis II, formando: El ÓVULO
y el 2do cuerpo polar.
 El cuerpo polar degeneray el óvulo fecundadosuele
 OVOGÉNESIS
• En los ovarios de las
niñas
recién nacidas hay
alrededor de 2 millones de
• ovocitos
Muchos I. involucionan en
quedand
la niñez,
o
aproximadamente 400,000 –
500,000 en la pubertad,

 De los cuales sólo 400

se convierten en ovocitos
II y se expulsan en la
ovulación.
 ESTRUCTURA DEL OVOCITO II
• El ovocito II
presenta:
 Una celular
envuelve el citoplasma
membrana q
con
material genético. u
 Rodeando la membrana se e
encuentra la zona pelúcida e
(compuesta del
mucopolisacáridos).
 Rodeando la zona pelúcida
hay un conjunto de células
foliculares(acido
hialuronico): corona radiante.
 Núcleo en Metafase (23C)
FECUNDACIÓN
 FECUNDACIÓN
 Conjunto de procesos: FUSIÓN DE LOS
GAMETOS (masculino y femenino) para
formar el HUEVO o CIGOTO.
 Se realiza en la Trompa de Falopio: 1/3 distal
(1/3 externo, ampolla).
 Los espermatozoides pueden mantenerse viables
en el sistema reproductor femenino: 24 a 72 horas.
 El ovocito II sobrevive 12 a 14 horas si no es
fecundado.
 Después de la eyaculación, los espermatozoides pasan desde la vagina
hacia el útero, y de allí a la Trompa de Falopio.
 En el trayecto los espermas sufren el fenómeno de
CAPACITACIÓN, principalmente en el útero: Por sustancias presentes
 FECUNDACIÓN
 De los 200 a 300 millones de espermatozoides
depositados durante la eyaculación: Sólo llegan de 300 a
500 hasta el lugar de la fecundación,
 Los demás mueren en el trayecto o son rezagadas.
 De los 300 a 500 espermatozoides que llegan,
Generalmenteuno solo fecundará.
• La FECUNDACIÓN comprende las
siguientes fases:
 Penetración de la corona radiante
 Penetración de la zona pelúcida
 Reacción cortical o reacción de zona
 Formación de pronúcleos
 Anfimixis
FECUNDACIÓN
PENETRACIÓN DE LA CORONA RADIANTE

• Se produce la
REACCIÓN
• ACROSÓMICA.
Acrosoma espermatozoi
del libera de
enzimas
Que (Hialuronidasa)
permiten que el
espermatozoides se abra
paso entre las células de la
corona radiante.
FECUNDACIÓN
PENETRACIÓN DE LA ZONA PELÚCIDA:
• Ocurre gracias a la
enzima ACROSINA que
también está presente en el
• acrosoma.
REACCIÓN O
CORTICAL REACCIÓN zon
pelúcid
DE se hace ZONA: a
a la impermeable, de
cambia
inactiva potencial
los eléctrico:
receptores
específicos, evitando la
entrada de mas de 1
espermatozoide.
FECUNDACIÓN
FORMACIÓN DE PRONÚCLEOS
• El ovocito II completa
la meiosis II, expulsa el
cuerpo polar.

• El núcleo del óvulo se

convierte en PRONÚCLEO
FEMENINO,
y La cabeza del esperma
se convierte en
PRONÚCLEO MASCULINO.
 FECUNDACIÓN ANFIMIXIS:
• Luego el esperma fusiona su membrana con la del óvulo,
introduciendo su núcleo.
• La REUNIÓN DE LOS CROMOSOMAS DE LOS PRONÚCLEOS
forma el material genético de la primera célula del nuevo ser,
llamada cigoto o huevo.
• Los cromosomas se disponen en metafase para la primera
división celular del cigoto.
 PERÍODO
PRE-
EMBRIONARIO
PERIODO PRE - EMBRIONARIO PRIMERA SEMANA
• Luego de la fecundación, el cigoto sufre dos divisiones
celulares repetidas de tipo mitosis:
 Se aumenta el número de células,

 Pero el tamaño del conjunto no varía.

• El tamaño no varía puesto que se mantienen rodeadas por la

zona pelúcida, A esto se le conoce como SEGMENTACIÓN/CLIVAJE.
PERIODO PRE - EMBRIONARIO PRIMERA SEMANA
• A las 36 horas después de la fecundación, el cigoto ha terminado
su primera división: presenta 2 células.
• Luego, estas dos células vuelven a dividirse y en 48 horas: 4 células.
• Las divisionescontinúan y al final del tercer día (72
horas) ya hay 16 células: MORULA.
• Las células de la mórula siguen dividiéndose y entre el
5to y 6to día: BLASTOCISTO
Zona
pelúcida

Zona
pelúcida

16 células
MORULA BLASTOCISTO
36 horas 48 horas 36 horas 5to y 6to día
PERIODO PRE - EMBRIONARIO PRIMERA SEMANA

• El blastocisto está constituido

por:
 Una masa celular interna
o embrioblasto (a partir del
cual se formará el embrión).
 Una cubierta externa de
células llamadas
trofoblasto (que
desarrollará la placenta).
 Una cavidad interna
denominada
PERIODO PRE - EMBRIONARIO PRIMERA SEMANA

 El blastocisto continúa
su desarrollo
liberándose la
zona pelúcida.
 Implantació 6-7mo
n: día de
después la
fecundación, el
útero: Fijándose
llega al
en
pared posterior del la
blastocisto
fondo (endometrio).
PERIODO PRE - EMBRIONARIO PRIMERA SEMANA

• Las células del

trofoblasto
se diferencian en dos
zonas:
 El
sincitiotrofoblasto,
formado por células
que no tienen
límites entre ellas;
y

 El citotrofoblasto,
por células bien
PERIODO PRE - EMBRIONARIO PRIMERA SEMANA

Implantación
• El sincitiotrofoblasto secreta
enzimas que que
permiten
blastocisto: Se vaya el
introduciendo en el endometrio
de la pared uterina.
• Además, secreta la hCG.

• Al final de la primera semana, el blastocisto ya está dentro

del endometrio: Es entonces cuando ya se puede usar el
PERIODO PRE - EMBRIONARIO SEGUNDA SEMANA

• Durante el 8vo día las células de la

masa celular interna
del
(embrioblasto): blastocisto a
Van
DISCO EMBRIONARIO BILAMINAR. conformar
HIPOBLASTO
el DISCO
• El disco embrionario bilaminar presenta: EMBRIONARIO

Una capa de células cilíndricas

llamadas EPIBLASTO, que EPIBLASTO

posteriormente será el
ectodermo embrionario.
La otra capa con células
cúbicas denominada HIPOBLASTO,
constituirá luego el endodermo
PERIODO PRE - EMBRIONARIO SEGUNDA SEMANA
• Además, entre el 8vo y 9no
día se formará a nivel del
Epiblasto: cavidad amniótica.
• En el 9no día aparecerá, a nivel
del Hipoblasto, otra cavidad, a la
que se le denomina: Saco vitelino
primitivo, que será reemplazado
por el definitivo entre el 11vo y
12vo día.

• En esta semana también se desarrollará el

mesodermo extraembrionario: A partir de células del citotrofoblasto:
 Entre estas células se formará una cavidad llamada
PERIODO PRE - EMBRIONARIO TERCERA SEMANA

• El disco embrionario
bilaminar sufre
transformaciones, y se
convierte en
DISCO EMBRIONARIO
TRILAMINAR
• Ahora
(embrióneltrilaminar).
embrión posee 3
capas, a partir de las cuales
se formarán todos los órganos
del cuerpo:
 ECTODERMO

 MESODERMO, y
PERIODO PRE - EMBRIONARIO TERCERA SEMANA

• Se denomina gastrulación al
proceso por el cual: La masa
celular interna del blastocisto se
transforma primero: En disco
embrionario bilaminar, y luego en
embrión trilaminar (o GÁSTRULA)
• Al final de esta semana se
observa además que:
 El embrión está fijado a la pared
de la cavidad mediante: El
pedículo de fijación o tallo de
conexión, que formará
posteriormente el cordón
umbilical.
 PERIODO EMBRIONARIO
 Se caracteriza por la formación de órganos a partir de
las tres membranas germinativas. Es el periodo de la
organogénesis.
 Periodo de alta sensibilidad de agentes extraños, teratogénicos
que son capaces de alterar el desarrollo del embrión
y producir malformaciones congénitas como labio
leporino, espina bífida, fisura palatina, etc.
 Comprende la 4ta hasta la 8va semana.
 El embrión se desarrolla dentro del saco amniótico, que lo protege y le
proporciona el entorno adecuado para su crecimiento. Algunos
eventos cruciales en la fase embrionaria incluyen la formación del
tubo neural, que dará lugar al cerebro y la médula espinal, el desarrollo
del corazón y los vasos sanguíneos, y la aparición de los primeros
PERIODO EMBRIONARIO
DESTINO DE LAS CAPAS
GERMINALES
 ECTODERMO

• Sistema Nervioso Central y S. N. Periférico (cerebro y médula

espinal)
• Capa externa de la piel (epidermis) y sus estructuras relacionadas
(uñas, pelo, etc.)
• Epitelio sensorial de oído, nariz y ojo.
• Glándulas sebáceas, sudoríparas
• Glándula mamarias.
• Hipófisis.
• Esmalte dental.
• Cristalino y cornea, oído interno y externo
• Médula suprarrenal, epitelio de la boca, senos paranasales,
conducto anal.
 MESODERMO
• Tejido Conectivo, cartílagos y huesos.
• Músculos estriados y lisos
• Aparato Circulatorio: sangre y tejido Aparato
linfoide Reproductor
• Capa interna de la piel (dermis)
• Capas externas del Aparato Digestivo.
• Dientes, oído medio, la esclerótica, mesotelios.
• Sistema cardiovascular, y paredes del corazón
• Bazo, corteza suprarrenal, médula ósea, riñones.
• Gónadas y conductos
 ENDODERMO

• Recubrimiento interno (revestimiento) del tubo

Digestivo y de las estructuras derivadas de
él, vías Respiratorias, faringe, estomago,
intestino, vejiga, tiroides, paratiroides, timo,
vesícula biliar, hígado, páncreas, bronquios.
 GENÉTICA
CONCEPTOS
BASICOS
  Ciencia que estudia la herencia biológica, es
GENÉTICA decir: La transmisión de los caracteres
morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser
vivo a otro.
 Es la unidad del material
hereditario.
 Es un fragmento de acido nucleico
GEN generalmente ADN, que lleva la
información para un CARÁCTER.
 Mendel denominó factor hereditario.

 Cada una de las particularidades morfológicas

CARÁCTER y/o fisiológicas de un ser vivo.
 Ejemplos: Ojos azules, pelo rizado,
presencia de enzima amilasa en la saliva, etc.
  Ser que para cada carácter sólo posee un gen o
HAPLOIDE
información (presencia de un solo juego de
cromosoma).
 Ser que posee dos genes para cada carácter (2
DIPLOIDE
juegos de cromosomas).
 Estos genes pueden ser iguales o diferentes.
 Puede ser que se manifiesten los dos o que uno
impida la expresión del otro.
LOCUS  Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.
 En un locus cualquiera de un ser haploide hay un
solo gen, en un diploide hay dos, etc.
 Un cromosoma posee muchos loci.
 El plural de locus es loci.
 CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
 Son aquellos que tienen los
mismos LOCI. En el guisante por ejemplo,
 En para el carácter color de la
un ser DIPLOIDE hay una semilla hay dos tipos de alelos:
pareja de cromosomas El alelo A
homólogos. (amarillo) El alelo
ALELO a (Verde)
 Segmentos de ADN (genes) que
controlan un carácter biológico
y se encuentran en un mismo
locus.
Estos genes son alelos entre
sí.
 Si hay muchos se dicen que
ALELOS
ALELOS DOMINANTES: Siempre se expresan.
Representa con letra mayúscula. A, B, N
ALELOS RECESIVOS: No siempre se expresan.
Representa con la letra minúscula. a, b, n
ALELOS CODOMINANTES: Ambos se expresan. Flor amarilla CA, Flor roja
CR = Flor manchada CA CR
ALELOS DE DOMINANCIA INCOMPLETA: Expresan un carácter
intermedio. Flor blanca CB, Flor roja CR = Flor rosada CB CR
 GENES HOMÓLOGOS

⚫ Son los genes que ocupan el

mismo locus en
diferentes cromosomas
homólogos:
◦ Son pues, alelos entre sí.
⚫ Como la mayoría de las
especies son diploides, se
suele hablar de:
◦ “Par de genes
homólogos” o simplemente
de “par de genes”.
 GENOTIPO

⚫ Es el conjunto de
genes presente
en un
organismo.
FENOTIPO
⚫ Conjunto de caracteres
observables en un organismo.
⚫ Depende del genotipo y del
medio ambiente:
Ejm: El gradode color de la piel
determinado por el viene
también
genotipo, depende del pero
grado insolación. de
 HOMOCIGOTO (raza pura) HETEROCIGOTO (híbrido)
 Individuo que para un  Individuo que posee
carácter posee los genes los genes alelos
alelos iguales. diferentes.
 Ejm.: Para el color de la Ejemplo: Para el caso
semilla del guisante son anterior: Son
individuos
homocigotos: heterocigotos
Aa.
◦ El AA : Dominantes y los
◦ El aa: Recesivos
LEYES DE MENDEL
PRIMERA LEY DE MENDEL

“LEY DE LA UNIFORMIDAD”
“Todos los descendientes del cruce entre dos razas
puras son iguales entre sí”.
SEGUNDA LEY DE MENDEL

“LEY DE LA
SEGREGACIÓN o
LEY DE LA
DISYUNCIÓN”
“Los factore
dos
s hereditarios que
para un mismo carácter
informan
son independientes
y se separan y se
reparten entre los
descendientes,
aparejándose al azar”
1:2:1
 TERCERA LEY DE MENDEL

“LEY DE LA DISTRIBUCCION
INDEPENDIENTE DE LOS FACTORES
HEREDITARIOS”

“Los factores hereditarios no

antagónicos mantienen su
independencia a través de las
generaciones agrupándose al azar
en los descendientes”
FORMULACIÓN ACTUAL DE LAS LEYES DE
MENDEL
PRIMERA LEY DE MENDEL “LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA
GENERACIÓN” “El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida
uniforme tanto fenotípica como genotípicamente”

SEGUNDA LEY DE MENDEL “LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS

CARACTERES ANTAGÓNICOS EN LA SEGUNDA GENERACIÓN”
“Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la 1ra generación, los
caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten entre los
distintos gametos, apareciendo así varios fenotipos en la descendencia”

TERCERA LEY DE MENDEL “LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE

LOS CARACTERES NO ANTAGÓNICOS” “Los distintos caracteres no
antagónicos se heredan independientemente unos de otros,
combinándose al azar en la descendencia”
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Hay caracteres que aparecen en uno de los dos sexos, o que, Si
pueden aparecer en los dos:
 En uno de ellos son mucho más frecuentes que en el otro.
 A estos caracteres, que no son caracteres sexuales 1rios ni caracteres
sexuales 2rios, Pero que tiene cierta tendencia a manifestarse en
uno de los dos sexos:
 Se les denomina CARACTERES LIGADOS AL SEXO.

⚫ Ejemplos:
◦ HEMOFILIA
◦ DALTONISMO
◦ ICTIOSIS
 EL DALTONISMO SEXO GENOTIPO FENOTIPO
 Es la incapacidad
de distinguir el color XDXD Mujer normal
verde del rojo.
 Viene regido por un FEMENINO
gen ginándrico XDXd Mujer portadora
recesivo.
 Para que se
manifieste en la XdXd Mujer daltónica
mujer (XX) es
necesario: Que los XDY Varón normal
dos cromosomas MASCULINO
tengan el alelo
mutado al XdY Varón daltónico
daltonismo.
LA HEMOFILIA

 Es caracterizado por la
no coagulación de la
sangre.
 Se debe a una anomalía
en la síntesis de la
trombina.
 Viene regida por un
carácter ginándrico
recesivo, al igual que el
daltonismo.
 Prácticamente no se
conocen casos de mujeres
hemofílicas:
LA HEMOFILIA
ALBINISMO
ALBINISMO
GRUPO SANGUINEO
GRUPO SANGUINEO
GRUPO SANGUINEO
 LA ICTIOSIS

⚫ Es una afección de la piel que se caracteriza

por la formación de escamas y cerdas.

⚫ Viene regida por un gen holándrico.

⚫ El primer caso estudiadofue el de Edward

Lambert, nacido en Inglaterra (1716).
⚫ Sus 6 hijos varones heredaron la ictiosis, y
◦ La transmitieron a su descendencia (está
ligado al cromosoma Y)
⚫ Ninguna de sus hijas la heredó.