Fibrosis
Quística
INTEGRANTES:
Ángel Rogelio Chable Sarao
Cristal Baños Aquino
MAESTRO: LIC. Ismael Hernández
Morales
MATERIA: Atención en el niñez y en la
adolescencia
GRADO: 3 GRUPO: Q
¿Que es la fibrosis
quística?
La fibrosis quística (FQ) es una Esto afecta principalmente a los
enfermedad autosómica recesiva heredada pulmones y el tracto respiratorio, lo
e incurable caracterizada por la que resulta frecuentemente en
acumulación de moco espeso y viscoso en infecciones respiratorias; además,
varios órganos (pulmón, páncreas, hígado e el intestino, el páncreas y el
intestino), debido a un defecto genético en conducto deferente en los hombres
el llamado gen CFTR (un canal de cloruro) también pueden verse afectados.
del cromosoma 7.
Este gen defectuoso llamado regulador de
conductancia transmembrana de la fibrosis
quística o CFTR (por sus siglas en inglés:
Cystic Fibrosis Transmembrane
conductance Regulator) interrumpe el
equilibrio del agua y la sal de las
membranas mucosas, ocasionando que las
secreciones, se vuelvan demasiado
espesas y viscosas por lo que no pueden
fluir correctamente por los conductos y
tubos de diferentes órganos.
Órganos afectados por la fibrosis quística
y sus posibles complicaciones
• Sistema respiratorio
Los pulmones generalmente son los más afectados. La
alteración del gen CFTR conduce a la acumulación y al
aumento en la viscosidad del moco en los pulmones. El
moco formado en los bronquios es tan denso, que es difícil de
expulsar, lo que afecta la ventilación y crea buenas
condiciones de desarrollo de bacterias y otras afecciones:
• Bronquiectasias.
• Infecciones crónicas (infecciones de los senos
paranasales, bronquitis o neumonía).
• Pólipos nasales.
• Tos con sangre (hemoptisis).
• Neumotórax.
• Insuficiencia respiratoria.
Órganos afectados por la fibrosis quística
y sus posibles complicaciones
• Sistema digestivo
Los jugos digestivos formados por el páncreas también son
más densos de lo normal y bloquean los conductos de la
glándula. Esto tiene varias consecuencias: en primer lugar, la
acumulación de jugos digestivos causa irritación y
estreñimiento, en última instancia, puede causar daños al
páncreas. Por otro lado, la falta de enzimas digestivas en
el intestino dificulta la absorción de nutrientes. Estas
alteraciones pueden ocasionar:
• Enfermedad hepática (ictericia, enfermedad de hígado
graso, cirrosis, cálculos biliares).
• Deficiencias nutricionales que pueden provocar un retraso
en el crecimiento, pérdida de peso o pancreatitis.
• Obstrucción intestinal.
• Diabetes.
Órganos afectados por la fibrosis quística
y sus posibles complicaciones
• Sistema reproductor
Los órganos genitales también se ven afectados por la
fibrosis quística.
En las mujeres, la mucosidad en el cuello uterino es más
densa, por lo cual los espermatozoides apenas pueden
traspasar este moco viscoso, para fertilizar el óvulo en la
trompa de Falopio.
En los hombres afecta el conducto deferente, ocasionando
el bloqueo de la salida de espermatozoides. Por lo cual
ocasiona:
• Infertilidad en los hombres.
• Reducción de la fertilidad en las mujeres.
Órganos afectados por la fibrosis quística
y sus posibles complicaciones
• Glándulas sudoríparas
La mutación del gen CFTR, ocasiona un aumento en la
concentración de sal en el sudor, por lo cual los pacientes con
fibrosis quística, pierden una gran cantidad de sales en el
sudor, lo que conduce a:
• Desequilibrios de electrolíticos.
• Deshidratación hiponatrémica e hipoclorémica.
Síntomas y signos de la Fibrosis quística. ¿Cómo
saber si la padezco? • Síntomas pulmonares
• Dificultad respiratoria.
Teniendo en cuenta que esta enfermedad afecta a • Tos irritable con expectoración, en algunos casos
una amplia gama de órganos, los síntomas son con presencia de sangre.
variados en cada caso. Frecuentemente los • Sibilancias (respiración con silbidos).
primeros síntomas aparecen en los pulmones • Infecciones pulmonares.
y el tracto digestivo. • Rinitis.
• Sinusitis.
En el caso de los síntomas desarrollados en el • Poliposis nasal.
sistema respiratorio, estos pueden amenazar la
vida de la persona que los padece.
Ya que la obstrucción en los bronquios por el
moco viscoso, puede ocasionar asfixia y resultar
mortal. Según el órgano afectado, los signos y
síntomas de la fibrosis quística son:
Síntomas y signos de la Fibrosis quística. ¿Cómo
saber si la padezco? • vjfjffhfgth
• Síntomas digestivos y pancreáticos
• El primer síntoma en el recién nacido es a
menudo una obstrucción intestinal, llamada íleo
de meconio.
• Insuficiencia pancreática.
• Deposiciones fecales muy voluminosas.
• Mala absorción de las grasas.
• Indigestión y estreñimiento.
• Prolapso rectal.
• Diabetes: además de la bilis, el páncreas
también forma insulina, que es necesaria, para
la utilización de azúcar en el cuerpo. Por lo que
las personas mayores afectadas por FQ, a
menudo desarrollan diabetes mellitus.
Síntomas y signos de la Fibrosis quística. ¿Cómo
saber si la padezco? • Síntomas del sistema tegumentario
• Sudor excesivamente salado.
• Síntomas del sistema reproductor
• Infertilidad en los hombres por azoospermia
obstructiva: la mayoría de los casos, presentan
espermatozoides que pueden ser fertilizados,
pero no pueden pasar a través del conducto
deferente porque están bloqueados por un
moco viscoso.
• Dificultad para la concepción en mujeres:
las mujeres afectadas por FQ suelen ser poco
fértiles. En general, pueden concebir y dar a luz
a un bebé. Sin embargo, el moco denso que se
acumula en sus trompas de Falopio, provocan
que los espermatozoides apenas pueden
penetrar. Por lo cual la probabilidad de un
embarazo disminuye rápidamente,
especialmente en mujeres de edad avanzada.
Daños en el pulmón producto de la
Fibrosis quística
Cuando el sistema respiratorio es el afectado por la fibrosis
quística, la mutación del gen CFTR en el canal de cloruro
ocasiona alteraciones en los flujos de sal y agua dentro y
fuera de las células que conllevan a la acumulación de moco
espeso en el pulmón, lo que ocasiona la obstrucción de los
conductos respiratorios, como podrás observar en la
siguiente imagen:
Prevención de la Fibrosis quística
Teniendo en cuenta que se trata de una enfermedad hereditaria, ósea que se nace
con ella, es poco probable la prevención. Sin embargo, se podría decir que es
“prevenible”, si antes de una gestación se sabe que alguno de los padres es
portador del gen, en este caso es posible la selección de un embrión mejor dotados
genéticamente, para evitar que el bebé padezca esta enfermedad.
Diagnóstico diferencial
Algunas de las enfermedades a tener en cuenta durante el diagnóstico diferencial
son:
• Asma.
• Inmunodeficiencia primaria.
• Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).
• Enfermedad celíaca.
• Discinesia ciliar primaria.
¿Cómo se diagnostica la Fibrosis quística?
En la actualidad, el diagnóstico de la fibrosis quística (FQ) se obtiene principalmente en las primeras evaluaciones
en el recién nacido, compuesta por un historial médico completo y un examen físico, además el procedimiento de
diagnóstico puede incluir los siguientes estudios:
• La Prueba de sudor (cloruro): esta prueba solía ser la única forma de diagnosticar la FQ. El contenido de sal en
el sudor aumenta debido al canal de cloruro defectuoso, si hay un aumento de la concentración de sal en la
llamada prueba de sudor de iontoforesis de pilocarpina, es muy probable que en realidad exista FQ.
• La Prueba de sangre: muestra niveles elevados de tripsina inmunorreactiva (IRT) y proteína asociada a
pancreatitis (PAP).
• La Prueba genética: evidencia con certeza los genes CFTR modificados, así como también muestra
exactamente qué se altera en el gen.
• La Prueba de función pulmonar: proporciona información sobre la capacidad de los pulmones para
intercambiar oxígeno y dióxido de carbono de manera adecuada.
• Pruebas de diagnóstico temprano: permiten evaluar al feto antes del nacimiento (prenatalmente) para detectar
la presencia de trastornos genéticos y, por lo tanto, también para el gen CFTR modificado. Estas pruebas
consisten en la evaluación del líquido amniótico (amniocentesis) o de un pedazo de la placenta (análisis de
vellosidades coriónicas).
¿Cómo se diagnostica la Fibrosis quística?
• Pruebas de imagen
También es importante en la valoración diagnóstica,
• Examen físico obtener una visión general de qué órganos ya están
afectados por la enfermedad. Para ello hay varios
• Una vez realizadas estas pruebas se realiza un exámenes, los más frecuentes son:
examen físico. Aquí el médico escucha cada
pulmón e inspecciona los órganos internos, • Radiografía de tórax: pueden mostrar bloqueos en
para descartar otras enfermedades asociadas las vías respiratorias y los pulmones, así como
con síntomas similares a la fibrosis quística. también permite la valoración del tejido óseo.
• Ultrasonido o ecografía: proporcionan información
sobre restricciones funcionales y el estado de los
órganos internos (páncreas, hígado y vesícula
biliar).
• Resonancia magnética (RM): no sólo permite
examinar el pulmón, sino también proporciona
información sobre el estado del corazón, los senos
paranasales y el tracto gastrointestinal.
Tratamientos médicos de la Fibrosis
quística
• Broncodilatadores: si los bronquios se estrechan, los broncodilatadores inhalados pueden ser útiles
para abrir las vías respiratorias y facilitar la respiración.
• Expectorantes: inhalar regularmente con aditivos especiales (mucolíticos) afloja el denso moco y
facilita una tos efectiva (expulsión del moco).
• Antibióticos: en caso de infecciones respiratorias.
• Antiinflamatorios: en muchos pacientes, el tracto respiratorio se inflama con frecuencia o de forma
crónica.
Tratamientos médicos de la Fibrosis
quística
• Suplementos vitamínicos y una dieta equilibrada: si e cuerpo ya no puede producir las sustancias
necesarias para una digestión efectiva, estas son administradas en forma de tabletas. Dado que la
absorción de las vitaminas liposolubles A, D, E y K del intestino puede verse alterada por esta
enfermedad, una terapia de reemplazo enzimático y suplementos vitamínicos ayuda a prevenir la
desnutrición y la pérdida de peso injustificada.
• Vacunas: las vacunas infantiles tradicionales, como la del sarampión, neumococo, paperas, rubéola,
difteria, tétanos y tos ferina son importantes para los niños con FQ.
• Tratamientos reparadores de la proteína CFTR: estos tratamientos tienen como objetivo mejorar la
función de los pulmones y el páncreas, ofrecen un nuevo enfoque terapéutico. Sin embargo, los
moduladores CFTR generalmente solo se pueden usar en ciertos pacientes, ya que solo funcionan en
parte de las muy diversas mutaciones en el gen CFTR. Actualmente continúa la investigación sobre
éste tratamiento.
¿Cuál es la cirugía Tratamientos de Fisioterapia
en caso de la para la Fibrosis quística
Fibrosis quística? • Dependiendo de las alteraciones y las deficiencias
por la que este pasado el paciente, el fisioterapeuta
Si el rendimiento y la capacidad pulmonar se ve realiza variedad de intervenciones tales como:
gravemente afectada, se puede considerar
un trasplante de pulmón. No hay problemas de • Técnica de percusión de la caja torácica.
fibrosis quística en un pulmón trasplantado
después de un trasplante de pulmón, ya que tiene • Drenaje postural.
los genes sanos del donante. Tan drástico como
puede parecer este paso terapéutico puede • Ejercicios de expansión torácica.
brindarle una mejor calidad de vida al paciente con
FQ y alargar el periodo de su vida. • Técnica de espiración forzada.
• Terapia de presión espiratoria positiva (PEP).
• Ejercicios aeróbicos.
• Técnica de incentivación de la tos.
• Fisioterapia respiratoria.
Ejercicios, auto masajes y
otros autocuidados para la
Fibrosis quística
La fisioterapia respiratoria, realizada por un
fisioterapeuta especializado, emplea diversas
técnicas para mejorar la afectación pulmonar y
eliminar las secreciones acumuladas en los
pulmones.
• Algunas de estas técnicas incluyen el drenaje
postural.
• El uso de aerosol terapia para administrar
medicamentos directamente en los pulmones.
• La inspiración de incentivo para fortalecer los
músculos respiratorios.
• La tos provocada para expulsar las
secreciones.
• Ejercicio regular y cuidados para prevenir
infecciones
Consideraciones nutricionales para la
fibrosis quística
Las personas que padecen FQ necesitan comer alimentos ricos en calorías y
proteínas a lo largo del día.
• Funciones
El páncreas es un órgano que está en el abdomen detrás del estómago. Un trabajo
importante del páncreas es producir enzimas. Estas le ayudan al cuerpo a digerir y
absorber proteínas y grasas. Una acumulación de moco pegajoso en el páncreas a
causa de la FQ puede llevar a problemas serios, incluyendo:
• Heces que contienen moco, son fétidas o flotan
• Gases, hinchazón o distensión abdominal
• Problemas para obtener suficiente proteína, grasa y calorías en la dieta
• Problemas para absorber suficiente proteína, grasa y calorías de la dieta
Debido a estos problemas, las personas con FQ pueden tener dificultad para
mantener un peso normal. Incluso cuando su peso es normal, es posible que la
persona no esté recibiendo la nutrición correcta. Los niños con FQ tal vez no
crezcan ni se desarrollen correctamente.
Consideraciones nutricionales para la
fibrosis quística
• Recomendaciones
Las siguientes son maneras para agregar proteínas y calorías a la dieta. Asegúrese
de seguir otras instrucciones específicas de su proveedor de atención médica.
Enzimas, vitaminas y sal:
• La mayoría de las personas con FQ debe tomar enzimas pancreáticas. Estas
ayudan al cuerpo a absorber grasa y proteína. Tomarlas en todo momento
disminuirá o eliminará las heces fétidas, los gases y la distensión.
• Tome enzimas con todas las comidas y refrigerios.
• Hable con un nutriólogo respecto a aumentar o disminuir las enzimas,
dependiendo de los síntomas.
• Pregúntele al nutriólogo respecto a tomar vitaminas A, D, E, K adicionales y calcio
extra. Existen fórmulas especiales para personas con FQ.
• Las personas que viven en climas cálidos pueden necesitar una cantidad
pequeña de sal de cocina adicional.
Consideraciones nutricionales para la
fibrosis quística
• Patrones de alimentación:
• Coma cuando sienta hambre. Lo que puede significar comer pequeñas porciones
de comida a lo largo del día.
• Mantenga cerca una gran variedad de refrigerios y alimentos nutritivos. Trate de
comer algún bocadillo cada hora, como queso y galletas, panecillos o una mezcla.
• Haga un esfuerzo por comer regularmente, incluso si son solo unos bocados. O
incluya un suplemento nutricional o una malteada.
• Sea flexible. Si no le da hambre a la hora de la cena, haga del desayuno, de los
refrigerios y del almuerzo sus comidas principales.
Consideraciones nutricionales para la
fibrosis quística
Consideraciones nutricionales para la
fibrosis quística
Consideraciones nutricionales para la
fibrosis quística
Ejercicio
Ejercicio
Ejercicio
