Miembros
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ANOMALÍAS DE LOS
MIEMBROS
Las anomalías menores de los
miembros son hasta cierto punto
comunes
Suelen corregirse con cirugía
Pueden indicar anomalías más
importantes cuando forman parte de
síndromes específicos
El período más crítico del desarrollo de
los miembros abarca de los días 24 a 36
después de la fecundación
ANOMALÍAS DE LOS
MIEMBROS
La exposición a un teratógeno antes del
día 33 puede ocasionar anomalías muy
graves como ausencia de los miembros
y las manos
En los días 34 a 36 puede ocasionarse
hipoplasia o ausencia de pulgares
El teratógeno que podría ocasionar
ausencia de miembros o partes de ellos
tendría que actuar antes del final del
periódo de desarrollo del miembro
ANOMALÍAS DE LOS
MIEMBROS
Entre 1957 y 1962 ocurrieron muchos
defectos graves de los miembros por
ingestión materna de talidomida
Las anomalías de los miembros se
encuentran en 2 de cada 1000 recién
nacidos en la actualidad
Casi todos estos defectos se
producen por factores genéticos
ANOMALÍAS DE LOS
MIEMBROS
Terminología internacional:
Amelia: ausencia completa de uno o varios
miembros
Meromelia: Ausencia parcial de uno o
varios miembros
En la nomenclatura actual no se utizan
términos como hemimelia, peromelia,
ectromelia y focomelia por su falta de
precisión
Hemihipertrofia
MANO Y PIE HENDIDOS
En estas anomalías raras faltan uno
o más dedos centrales debido a la
falta de desarrollo de uno o más
rayos digitales
La mano o el pie se dividen en dos
partes que se oponen entre sí
Los dedos restantes se fusionan en
forma parcial o total (sindactilia)
AUSENCIA CONGÉNITA DE
RADIO O TIBIA
Estos huesos pueden faltar en parte o
en su totalidad
La mano se desvía hacia fuera o el pie
hacia adentro según el caso
Se debe a falta de formación del
primordio radial o tibial en la 5ª semana
La ausencia de radio puede asociarse
con anemia o trombocitopenia
BRAQUIDACTILIA
Es el acortamiento de las manos o
los pies por una reducción en la
longitud de las falanges
Es de carácter dominante
Se asocia con estatura baja y
síndromes genéticos (Prader – Willi)
POLIDACTILIA
Son comunes los dedos supernumerarios
El dedo extra se forma a menudo de
manera incompleta
En la mano, el dedo extra se ubica interna
o externamente, rara vez en el centro
Se hereda como carácter dominante
En ocasiones se asocia con síndromes
malformativos (Lawrence-Moon Biedl)
SINDACTILIA
Ocurre en 1 en 2200 nacimientos
La anomalía más común es la sindactilia
cutánea (membranas interdigitales)
Es más frecuente en el pie que en la
mano
La sindactilia cutánea es el resultado de
la falta de degeneración de las
membranas interdigitales entre dos o
más dedos
SINDACTILIA
En casos graves se fusionan los dedos
La sindactilia ósea ocurre cuando no
se desarrollan las escotaduras entre
los rayos digitales durante la 7ª
semana
Es más frecuente entre los dedos 3º y
4º de las manos y 2º y 3º de los pies
Se hereda con carácter dominante o
recesivo simple mediados por genes
HOX
TALIPES
Comprende cualquier deformación que afecte
al talón
Es una dedormación común que ocurre en 1 en
1000 nacimientos
La posición anormal del pie impide el apoyo
normal del peso
El niño tiende a caminar sobre el tobillo
El talipes equinovaro es el tipo más común
Es 2 veces más frecuente en varones
Puede ser resultado de posición anormal in
útero seguir una herencia multufactorial
LUXACIÓN CONGÉNITA
DE CADERA
Ocurre en 1 de cada 1500 RN
Es más común en mujeres
La cápsula se relaja en exceso al
nacer y el acetábulo no se
desarrolla
La luxación real ocurre casi
siempre después del nacimiento
LUXACIÓN CONGÉNITA
DE CADERA
Se sugieren dos factores causales:
Desarrollo anormal del acetábulo: Ocurre
en el 15% de niños con DCC que nacen de
parto pelviano
Hiperlaxitud generalizada: Sigue un factor
hereditario dominante, se asocia con
hiperlaxitud articular escleróticas
azules,pabellones auriculares laxos y
finos
La DCC sigue una herencia multifactorial
Pseudo parálisis de Parrot (Sífilis)
CAUSAS DE ANOMALÍAS
DE LOS MIEMBROS
Las anomalías de los miembros se
originan en diferentes etapas del
desarrollo
Durante la primera parte de la 4ª
semana se origina una amelia
Durante la 5ª semana se pueden
originar diversos tipos de meromelia
(ausencia parcial de un miembro
CAUSAS DE ANOMALÍAS
DE LOS MIEMBROS
Algunos
defectos de los miembros
dependen de:
Factores genéticos (anomalías
cromosómicas)
Genes mutantes
Factores ambientales
Herencia multifactorial
Alteración vascular o isquemia
Deformación mecánica
