Sistema
Esquelétic
o (3)
MALFORMACIONES DEL
ESQUELETO AXIL
Síndrome de Klippel – Feil (Brevocollis)
Espina bífida
Costillas accesorias
Costillas fusionadas
Hemivértebra
Raquisquisis
Esternón hendido
SINDROME DE KLIPPEL - FEIL
Cuello corto
Línea de implantación del cabello baja
Restricción de movimientos del cuerpo
Hay disminución del número de
vértebras cervicales
Falta la segmentación de varios
elementos de la columna cervical
SINDROME DE KLIPPEL - FEIL
Las raíces nerviosas cervicales son
pequeñas, lo mismo que los agujeros
vertebrales
Los pacientes suelen aparecer
normales
Se asocia con otras malformaciones:
hipoacusia,
trastornos renales
Fusiones y
anomalías
de vértebras
cervicales
ESPINA BÍFIDA
Se debe a falta de fusión de las
mitades del arco vertebral
Su frecuencia varía de 4 a 15 por
1000
Ocurre más frecuentemente en
mujeres
80% de los casos son “abiertos”
ESPINA BÍFIDA
La espina bífida oculta se observa en Rx de
las regiones cervical, lumbar y sacra
Con frecuencia se afecta solamente una
vértebra
Es una anomalía insignificante, menor, de
la columna vertebral
La espina bífida de la 1ª sacra se observa
en el 20% de las Rx
En ocasiones se observa un hoyuelo o un
mechón de pelo
Espina bífida oculta con
mechón de pelo
ESPINA BÍFIDA
La espina bífida quística
incluye médula espinal y
meninges
Se presentan síntomas
neurológicos severos
COSTILLAS ACCESORIAS
Generalmente son rudimentarias
Resultan del desarrollo de procesos
costales en vértebras cervicales o lumbares
El tipo más común es una costilla lumbar
que no causa síntomas
Las costillas cervicales se encuentran en 0.5
a 1% de las personas
Puede ser uni o bilateral
Pueden comprimir el plexo braquial o la
arteria subclavia
Arteria y vena
subclavias
Costilla cervical
Clavícula
Segunda costilla
Tercera costilla en horquilla
COSTILLAS FUSIONADAS
Se fusionan en la parte posterior
cuando dos o más surgen de la
misma vértebra
Suelen acompañarse de
hemivértebra
Ausencia de
costillas
HEMIVÉRTEBRA
Se debe a ausencia de uno de los
centros de condrificación
Hay falta de formación de la mitad
de la vértebra
Esta vértebra defectuosa produce
escoliosis
Hemi
vértebra
Cifoescoliosis
Agenesia lumbosacra
RAQUISQUISIS
Los pliegues neurales no se fusionan
por falta de inducción del notocordio o
por la acción de teratógenos en las
células neuroepiteliales de los
pliegues neurales
Los defectos pueden ser extensos o
restringirse a un área pequeña
ESTERNÓN HENDIDO
Las hendiduras esternales menores
(escotadura o agujero en la aéndice
xifoides) son comunes y carecen de
importancia clinica
A veces se ve un agujero entre las 2ª
y 3ª esternovértebras
Resulta de fusión incompleta de las
barras esternales cartilaginosas
PECTUM
ESCAVATUM
MALFORMACIONES DEL
CRÁNEO
Acrania
Craneosinostosis
Microcefalia
ACRANIA
No hay bóveda craneal
Se asocia con defectos extensos de
la columna vertebral
Puede ocurrir con meroanencefalia o
con anencefalia, en este caso es
incompatible con la vida
Se debe a falla en el cierre del
neuroporo rostral deltubo neural
CRANEOSINOSTOSIS
Es el cierre prematuro de las suturas
del cráneo
Las anomalías más graves ocurren
en el cierre prenatal
Se desconoce la causa
Son más frecuentes en varones
Se asocian con otras
malformaciones esqueléticas
CRANEOSINOSTOSIS
Cierre temprano de sutura sagital:
escafocefalia
Cierre prematuro de sutura coronal:
Oxicefalia o turricefalia
Cierre precoz de sutura lambdoidea:
plagiocefalia
Caput
sucedaneum
SÍNDROME DE
CROUZON
Turricefalia Plagiocefalia
MICROCEFALIA
La bóveda craneal es anormalmente
más pequeña
Las fontanelas se cierran en la
infancia temprana y las suturas en el
primer año de edad
Resulta de desarrollo anormal del
SNC
Los microcéfalos tienen retraso
mental grave
ANOMALÍAS DE LA UNIÓN
CRANEOVERTEBRAL
Seencuentran en el 1% de recién
nacidos pero pueden permanecer
asintomáticas hasta la vida adulta.
Ejemplos:
Invaginación basilar
Asimilación del atlas
Serparación de la apófisis odontoides
Platibasia
DESARROLLO DEL
ESQUELETO APENDICULAR
Está constituido por:
Cintura escapular
Cintura pélvica
Huesos de los miembros
DESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULAR
Durante la 5ª semana, los huesos
mesenquimatosos aparecen como
condensaciones del mesénquima
que se presentan en las yemas de los
miembros
Durante la 6ª semana, los modelos
cartilaginosos se condrifican para
formar modelos de cartílago hialino
Mesénquima laxo Mesénquima Cartílago
condensado
Primordio
mesenquimatoso
de los huesos del
antebrazo
Ectodermo
Reborde Rayos digitales
ectodérmico
apical
Radio Escápula
Húmero Carpo
Carpo Radio Falanges
Húmero
Metacarpianos Codo
Cúbito Cúbito
DESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULAR
Al principio, la clavicula se desarrolla
por osificación intramembranosa,
luego, en ambos extremos se
desarrollan cartílagos de crecimiento
Los modelos de la cintura pectoral y
del miembro superior aparecen poco
entes de los de la cintura pélvica y
del miembro inferior
DESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULAR
Los modelos óseos aparecen en
secuencia próximodistal
El contorno de los miembros en
desarrollo están controlados por genes
de homeocaja
Hacia la 8ª semana, comienza la
osificación de los huesos largos
La osificación se inicia en las diáfisis por
medio de centros de osificación primarios
Centro diafisiario
de osificación
Cartílago hialino
primario
no calcificado
Cartílago hialino
calcificado
Condrocito
Periostio
Hueso
subperióstico
DESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULAR
Hacia la 12ª semana estos centros
aparecen prácticamente en todos los
huesos de los miembros
Las clavículas inician su osificación antes
que cualquier otro hueso del cuerpo
Los fémures son los siguientes huesos
en iniciar su osificación
Los primeros centros de osificación
aparecen en las diáfisis
Feto humano de 12 semanas
Centros de osificación
primarios
DESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULAR
Los centros de osificación primarios
aparecen en distintas épocas
Con mayor frecuencia entre las semanas
7ª y 12ª
Virtualmente se encuentran todos al nacer
Las diáfisis se osifican a partir de un
centro de osificación primario
Los primeros centros de osificación
secundarios aparecen en las rodillas
DESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULAR
Los centros distal del fémur y proximal de
la tibia aparecen en el último mes de la
vida intrauterina y suelen ser los únicos
presentes al nacer
Casi todos los centros de osificación
secundarios aparecen después del
nacimiento
Las epífisis se osifican a partir de centros
de osificación secundarios
DESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULAR
El hueso que se forma de un centro
primario en la diáfisis se fusiona con
el que se forma de los centros de
osificación secundarios en las
epífisis cuando alcanza su longitud
de adulto
Este retraso permite el alargamiento
normal del hueso hasta que alcanza
su tamaño final
DESARROLLO DEL ESQUELETO
APENDICULAR
Durante el crecimiento óseo se forma
entre la diáfisis y las epífisis una placa
de cartílago que se conoce como placa
epifisiaria o cartílago de crecimiento
La placa epifisiaria es sustituida por el
desarrollo del hueso en ambos
extremos
Cuando se osifica, el hueso deja de
crecer
Arteria
metafisiaria
Arteria nutriente
Cavidad medular Arteria
Placa epifisiaria
de cartílago epifisiaria
EDAD ÓSEA
Es un buen índice de maduración
general
Se determina el número, tamaño y
grado de fusión de los huesos
mediante Rx
Existen varios métodos, los más
conocidos son el de Tanner y el de
Grewlich - Pyle
EDAD ÓSEA
EDAD ÓSEA
Se estiman los centros de
osificación con estos criterios:
Aparición de material calcificado en
las diáfisis, epífisis o ambas. Es
específico para cada hueso y sexo
Desaparición de la placa de
cartílago de crecimiento
EDAD ÓSEA
EDAD ÓSEA
La fusión de los centros de
osificación ocurre antes en mujeres
que en varones
Se utiliza la ecosonografía para
valorar y medir los huesos fetales y
determinar la edad gestacional
MALFORMACIONES
ESQUELÉTICAS GENERALIZADAS
Osteocondrodisplasias:
Acondrogénesis
Enanismo tanatofórico
Acondroplaia
Hipocondroplasia
ACONDROGÉNESIS
ENANISMO
TANATOFÓRICO
ENANISMO
TANATOFÓRICO
ACONDROPLASIA
HIPOCONDROPLASIA
MALFORMACIONES
ESQUELÉTICAS GENERALIZADAS
La acondroplasia es la causa
más común de enanismo
Ocurre en 1 de cada 15000
nacimientos
Los miembros son cortos por
alteración de la osificación
endocondral
ACONDROPLASIA
Tronco corto, cabeza grande, frente
abultada, nariz “excavada”
Es un trastorno autosómico
dominante
80% se deben a nuevas mutaciones
Su incidencia aumenta con la edad
de los padres
ACONDROPLASIA
MALFORMACIONES
ESQUELÉTICAS GENERALIZADAS
Acondroplasia: Mutación de
transición de G a A en el
nucleótido 1138 del cDNA en el
gen del receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos en
el cromosoma 4p.
HIPERPITUITARISMO
Es raro el hiperpituitarismo infantil
congénito
Origina el crecimiento rápido del
lactante hasta producir gigantismo
Se debe a una secreción excesiva
de hormona de crecimiento
Síndrome de
Bernardinelli
HIPOTIROIDISMO
Una deficiencia severa de T4 fetal origina
hipotiroidismo congénito
Se caracteriza por: retraso del crecimiento,
deficiencia mental, anomalías esqueléticas,
sordera y trastornos neurológicos
La edad ósea está muy atrasada
Se debe a carencia crónica de yodo o
agenesia tiroidea
HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
ENANISMO HIPOFISIARIO
ENANISMO HIPOFISIARIO
Sindrome
de Roberts
OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
Síndrome genético de presentación
variable 84 tipos)
Se presenta con fragilidad ósea,
osteoporosis y fracturas espontáneas
Se asocia con escleróticas azuladas
Hay una deficiencia en los genes
ColIA1 e IA2 que condicionan la
síntesis del colàgeno 1
OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
E
N
F M
E O
R D R
M E Q
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D
