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Síndrome X Frágil: Síntomas y Diagnóstico

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria, causado por un defecto en un gen que impide la producción de una proteína esencial para el desarrollo cerebral. Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad, y características físicas distintivas, y su diagnóstico se realiza a través de análisis de sangre y pruebas prenatales. Aunque no hay un tratamiento único, la intervención temprana y el acceso a educación y terapias pueden ayudar a maximizar las habilidades de las personas afectadas.

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Síndrome X Frágil: Síntomas y Diagnóstico

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria, causado por un defecto en un gen que impide la producción de una proteína esencial para el desarrollo cerebral. Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad, y características físicas distintivas, y su diagnóstico se realiza a través de análisis de sangre y pruebas prenatales. Aunque no hay un tratamiento único, la intervención temprana y el acceso a educación y terapias pueden ayudar a maximizar las habilidades de las personas afectadas.

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“Síndrome X

Frágil”

Integrantes: Iara Suarez – Cecilia Bazán – Abigaíl Machaca – Macarena Barreto – Fátima
Gonzáles.
¿Qué es el
Síndrome X
Frágil?
El síndrome X frágil es la forma
más común de discapacidad
intelectual hereditaria. La
enfermedad es causada por un
gen específico. Normalmente, el
gen produce una proteína
necesaria para el desarrollo
cerebral. Pero un defecto en
este gen hace que una persona
produzca poco o nada de dicha
proteína.
Síntomas.
Los síntomas incluyen retrasos en el habla,
hiperactividad y ansiedad. Algunas personas
tienen convulsiones. Las características físicas
incluyen orejas grandes, rostro de forma
alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies
planos. Las personas pueden sufrir:
o Comportamiento: agresión, automutilación,
hiperactividad, impulsividad, movimientos
repetitivos, repetición incoherente de palabras
o repetición persistente de palabras o acciones.
o Desarrollo: discapacidad de aprendizaje o
retraso del habla en un niño
o Muscular: músculos flácidos o problemas de
coordinación
o También comunes: deterioro del habla, orejas
grandes, agrandamiento de la cabeza,
ansiedad, cara alargada y delgada, escoliosis,
hiperlaxitud, mandíbula prominente, ojo
perezoso, pecho hundido, pie plano, pliegue
simiesco, temblor, testículos agrandados o
trastorno del sueño.
¿Cómo se detecta?
Los profesionales de la salud suelen usar muestras de sangre para diagnosticar el X frágil.
Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el gen
FMR1 podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal
permite a los profesionales de la salud detectar el gen con mutación en el feto. Esta
información importante ayuda a las familias y a los profesionales de la salud a estar
preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible. Los posibles tipos de
pruebas prenatales incluyen:

o Amniocentesis: Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que


luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.

o Muestra de vellosidades coriónicas: Un profesional de la salud extrae una muestra de


células de la placenta, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación
en el FMR1.
Tratamiento.
No existe un tratamiento único para el síndrome
del X frágil, pero hay tratamientos que ayudan a
minimizar los síntomas de la enfermedad. Las
personas con X frágil que reciben la educación, los
servicios terapéuticos y los medicamentos
adecuados tienen más probabilidad de utilizar
todas sus capacidades y habilidades. Incluso
aquellos con una discapacidad intelectual o del
desarrollo pueden aprender a dominar muchas
habilidades de autoayuda. La intervención
temprana es importante. Dado que el cerebro de
un niño pequeño aún se está formando, una
intervención temprana brinda a los niños el mejor
comienzo posible y la mayor probabilidad de
desarrollar un rango completo de habilidades.
Cuanto antes el niño con síndrome del X frágil
reciba tratamiento, más oportunidades de
aprendizaje tendrá.

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