Síndrome de Turner.

Síndrome Williams.
Síndrome de Edwards
8va CLASE
• Síndrome de Turner
• El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La
causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
• El síndrome de Turner es una afección de origen genético que solo afecta a las mujeres.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas.
• Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero algunas de
ellas tienen problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas
también lo pasan mal cuando tienen que resolver tareas que requieren habilidades
espaciales, como la lectura de mapas o la organización visual. Los problemas auditivos son
frecuentes en las niñas con síndrome de Turner.
• Su riesgo de padecer problemas psicológicos no es mayor, pero algunas niñas con síndrome
de Turner tienen problemas de autoestima o con su imagen corporal o pueden tener TDAH
(trastorno por déficit de atención con hiperactividad).
• A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados a este síndrome, si
una niña con síndrome de Turner recibe una atención médica adecuada, intervención
precoz y apoyo continuo, podrá llevar una vida normal, sana y productiva.
• Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
• Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello
• Línea del cabello bajo en la espalda
• Baja ubicación de las orejas
• Manos y pies inflamados
• La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el
riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
• Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y
una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe
una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los
síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen
estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede
estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden
ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
• ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?
• El síndrome de Turner causa una variedad de síntomas en niñas y mujeres. En algunas
personas, los síntomas son leves, pero en otras, el síndrome de Turner puede causar
problemas de salud graves. En general, las mujeres con síndrome de Turner tienen
características sexuales femeninas, pero estas características están subdesarrolladas
en comparación con una mujer típica. El síndrome de Turner puede afectar:
• Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto
con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y
pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba.
• Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños. Sin
tratamiento, tienden a tener baja estatura (alrededor de 4 pies, 8 pulgadas) de
adultas.
• Pubertad La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza la pubertad de
manera natural.
• Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios o los
ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las
niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres con
síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia.
• Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o en los
vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y el 40% de las
mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
• Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero algunas
personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto anormal.
• Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia tienen bajos
niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en riesgo de desarrollar
osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de
huesos.
• Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de
desarrollar diabetes tipo 2.
• Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de tiroides. El
más común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula tiroidea.
• Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia
normal. Algunas, sin embargo, tienen problemas para aprender matemáticas y
pueden tener problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar las
posiciones relativas de los objetos en el espacio).
• ¿Cómo diagnosticar el síndrome de Turner?
• Los proveedores de cuidado de la salud utilizan una combinación de
síntomas físicos y los resultados de una prueba de sangre genética, llamada
estudio del cariotipo, para determinar las características cromosómicas de
las células en el cuerpo de la mujer. La prueba mostrará si uno de los
cromosomas X está ausente de manera parcial o total.
• El síndrome de Turner también puede diagnosticarse durante el embarazo
mediante una prueba con las células del líquido amniótico. Las recién
nacidas puede recibir el diagnóstico después de que se detectan problemas
cardíacos o ciertas características físicas, como manos y pies hinchados o
pliegues de piel en el cuello. Otras características, como pezones muy
separados u orejas bajas, también podrían a llevar a sospechar la presencia
del síndrome de Turner. Algunas niñas pueden ser diagnosticadas en la
adolescencia debido a una tasa de crecimiento lenta o a la falta de cambios
vinculados a la pubertad. Otras incluso pueden ser diagnosticadas en la
adultez, cuando tienen dificultad para quedar embarazadas.
• Es importante evaluar las capacidades intelectuales, de aprendizaje y motoras, así como la madurez social de la
niña antes de que vaya a un jardín de infancia. Si se detectan problemas de aprendizaje, las estrategias preventivas
y de intervención precoz pueden ayudar mucho.

• Las niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas médicos específicos y rasgos físicos asociados al
síndrome que padecen. Pero usted puede hacer mucho, ayudando a su hija a desarrollar habilidades para la vida
diaria y que le permitan afrontar situaciones nuevas o desafiantes.
• Siga las indicaciones que le dé su hija sobre cuánta información desea compartir. Asegúrese de que su hija está
bien informada sobre el síndrome de Turner y permítale explicárselo a sus amigos y demás miembros de la familia,
en caso de que ella lo quiera.
• Trátela de acuerdo con su edad (no su tamaño) en lo relativo a cuántas responsabilidades le atribuye y al tipo de
actividades sociales con las que ella disfruta.
• Organice la casa de modo que sea cómoda para ella (coloque taburetes y banquetas estables en el baño y la cocina
para que su hija pueda llegar, y diseñe formas fáciles de acceder a su ropa, sus artículos de higiene personal y otras
necesidades). Las sillas o los bancos provistos de escalones o peldaños son especialmente útiles, porque puede
cansar mucho el hecho de que no te lleguen los pies al suelo.
• Evalúe bien el aula de su hija. Pida ayuda a sus profesores para que su hija se pueda beneficiar de las adaptaciones
necesarias, a fin de que pueda llegar bien a las superficies, las fuentes de agua y acceder a los materiales y los
instrumentos que se utilizan en clase.
• Ayúdela a afrontar situaciones nuevas y anímela a pedir ayuda a sus amigos cuando la necesite.
• Felicítela a menudo sobre sus puntos fuertes y sus habilidades para afrontar situaciones. Tenga paciencia; sea
positivo y abierto al hablar con ella sobre sus limitaciones y sus miedos.
• Anímela a participar en actividades donde no importe la estatura, como el patinaje, el buceo, la equitación, cuidar
niños o trabajar como voluntaria. El voluntariado puede ser un gran favorecedor de la confianza en sí misma.
• Si su hija está deprimida o tiene problemas de autoestima, considere la posibilidad de acudir a un profesional de
salud mental. Si la ve triste o aislada, no ignore lo que le diga su instinto.
• El cuidador también tiene que cuidarse. No podrá cuidar bien de su hija si desatiende sus propias necesidades.
• Síndrome de Williams
• Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el
desarrollo.
• El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta
muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad
intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas,
rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos
(cardiovascular).El síndrome de Williams es causado por falta de algunos
genes de una región específica del cromosoma 7. La región que falta
incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de
varios de estos genes resulta en las características del síndrome. Se
hereda de forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos
son esporádicos, sin que haya otros casos en la familia. Todavía no existe
cura. El tratamiento depende de los síntomas que haya
• El síndrome de Williams es una enfermedad que causa diferentes
síntomas, entre los que se incluyen la vejez prematura o la
discapacidad intelectual. Se trata de una de las denominadas
enfermedad rara que se caracteriza por sus rasgos faciales
característicos así como por una personalidad extrovertida, sociable y
empática de quiénes la padecen.
• El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en
1 de cada 7.500 recién nacidos.
• Es muy importante instaurar una atención temprana de calidad
interdisciplinar (estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia,
psicomotricidad…) que trabaje con el individuo en todo su conjunto
apoyándose en todos sus puntos fuertes.
• Síntomas
• Las señales y los síntomas del síndrome de Williams pueden ser variados, pero más comúnmente
incluyen:
• Discapacidad intelectual leve o moderada: Hay mayor dificultad con tareas visuales y espaciales como
dibujar o montar rompecabezas, pero el habla, la música y el aprendizaje por repetición
(memorización) no son tan afectados.
• Apariencia facial característica: Los niños pequeños con síndrome de Williams tienen rasgos faciales
distintivos, incluyendo una frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, y boca
ancha con labios gruesos. Puede haber problemas dentales como dientes pequeños y muy
espaciados o torcidos o ausentes. En los niños mayores y en adultos, la cara parece más alargada y
flaca.
• Personalidad extrovertida afable y amistosa, y con tendencia extrema a interesarse por otras
personas; son comunes el trastorno por déficit de atención e hiperactividad los problemas de
ansiedad y las fobias (miedos exagerados).
• El problema médico más grave asociado con el síndrome de Williams es un tipo de enfermedad del
corazón (cardiovascular) conocida como estenosis aórtica supra valvular, que es un estrechamiento
del vaso sanguíneo grande (aorta) que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Si esta
condición no se trata, puede resultar en la falta de aliento, dolor en el pecho, y en la insuficiencia
cardíaca. Otros problemas del corazón y de los vasos sanguíneos, incluyendo la presión arterial alta
(hipertensión), también se han reportado en personas con síndrome de Williams. [1]
• Otras señales y síntomas incluyen:

Anomalías del tejido conectivo (tejido que soporta las articulaciones y los
órganos del cuerpo), tales como problemas en las articulaciones y piel suave y
floja
• Niveles aumentados de calcio en la sangre (hipercalcemia) en la infancia
• Retrasos en el desarrollo
• Problemas de coordinación
• Baja estatura
• Pubertad temprana
• Problemas en los ojos y en la visión
• Problemas gastrointestinales
• Problemas urinarios
• Causas
• El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de
los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7.
• En la mayoría de los casos, los cambios (mutaciones) del gen se
presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde de
desarrolla el bebé
• Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos
tienen 50% de probabilidades de heredarlo.
• Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es
una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos
corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este
gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica
y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
• Herencia
• La mayoría de los casos de síndrome de Williams no se heredan, sino que
son esporádicos (sin que haya otros casos en la familia). Se producen
como eventos aleatorios durante la formación de las células
reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de la
persona afectada. El síndrome de Williams se considera una condición
autosómica dominante porque una copia del cromosoma 7 alterado en
cada célula es suficiente para causar el trastorno. En un pequeño
porcentaje de los casos, las personas con síndrome de Williams heredan
la deleción cromosómica de un padre con la enfermedad. Una persona
con síndrome de Williams tiene una probabilidad del 50% de transmitir la
enfermedad a sus hijos, en cada embarazo
• El tratamiento está dirigido a los síntomas que haya y puede incluir:
Cirugía para corregir problemas del corazón
• Programas de intervención para los problemas de comportamiento
(sobre todo para el trastorno por déficit de atención y la ansiedad)
• Programas de educación especial para los problemas de aprendizaje
• terapias físicas
• Modificación de la dieta
• Medicamentos supresores de las hormonas sexuales en los casos de
pubertad temprana
• Medicamentos para hipertensión.
• Tratamiento de los problemas de los dientes
• Importancia de una detección precoz e inicio de una estimulación
desde edades tempranas (estimulación cognitiva, logopedia,
fisioterapia, psicomotricidad…) que trabaje con el individuo de forma
global, apoyándose en todos sus puntos fuertes.
• Fomento de las Habilidades para la Vida Diaria desde edades
tempranas en camino a su autonomía.
• Trabajo de la gestión de emociones. Competencia personal y social.
• Fomento de grupos de ocio y tiempo libre saludable.
• Centros ocupacionales.
• Preparar y cuidar la transición a la Vida Adulta: Acceso al mundo
laboral y vida independiente.
• Síndrome de Edwards
• Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en
todas las células del cuerpo o en algunas células. El síndrome de
Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos
inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal;
mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos
superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los
intestinos y el estómago. Muchos bebés con síndrome de Edwards
mueren antes de nacer o en el primer mes de vida, pero algunos
niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards aumenta el
riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de
cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón).
También se llama trisomía 18.
• Causas
• La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3
veces más frecuente en las niñas que en los niños.
• El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma
18. Este material extra afecta el desarrollo normal.
• La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a
hijos (hereditario). En cambio, los eventos que producen la trisomía
18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
• El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una entidad compleja, con
afectaciones en los sistemas musculo esquelético, craneofacial, cardiovascular
y neurológico. Su genética es variada, presentándose tanto de manera
completa como en mosaicismo. Es infrecuente que la supervivencia supere el
primer año de vida
• Se presenta el caso de una paciente de ocho años que ha sobrevivido con esta
condición, a pesar de presentar tetralogía de Fallot acompañada de
malformaciones cardíacas graves. El diagnóstico comenzó por ecografía de
tamizaje prenatal a las 16 semanas y ecografía de detalle, con amniocentesis y
cariotipo de líquido amniótico, con resultado 47 XX+18. Ha sido tratada por
múltiples especialidades médicas, debido a complicaciones osteo musculares,
articulares, neurológicas, metabólicas y cardiovasculares que han limitado su
calidad de vida. El manejo de estos pacientes requiere un equipo médico
multidisciplinario. La consejería a los padres debe incluir aspectos relativos a
la sobrevida, complicaciones frecuentes y riesgo-beneficio a evaluar antes de
someter al menor a intervenciones quirúrgicas complejas o correctivas.
• Características comunes
• Los síntomas y las características varían de acuerdo a su clasificación y del
porcentaje de células que contienen la anomalía. Las siguientes son características
comunes:
• Talla corta
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el desarrollo prenatal y postnatal
• Dificultades en la alimentación y respiración
• Bajo peso al nacer
• Mandíbula pequeña.
• Orejas de implantación baja
• Puños cerrados (dificultad para extender los dedos)
• Brazos y piernas en posición flexionada
• Los codos y articulaciones de rodilla están doblados en lugar de relajados
• Diagnóstico
• Durante el embarazo se puede sospechar la trisomía 18 al visualizarse
en una ecografía: el útero inusualmente grande, líquido amniótico en
exceso y múltiples malformaciones en el feto. Ante la sospecha de
anomalías cromosómicas es necesario confirmar el diagnóstico a través
de una muestra de sangre que puede identificar el cromosoma 18
adicional (detección de ADN fetal en la sangre materna). De resultar
positiva la prueba, se pueden llevar a cabo procedimientos más
invasivos para obtener material genético del feto y así confirmar el
resultado. Entre las pruebas se encuentran: la muestra de vellosidades
coriónicas, amniocentesis o muestra percutánea de sangre del cordón
umbilical. Estas pruebas presentan un riesgo para la madre y el feto,
incluyendo el aborto espontáneo. El diagnóstico de trisomía 18 también
puede confirmarse después del nacimiento al llevar a cabo una
evaluación clínica abarcadora, por las características físicas y por el
análisis cromosómico (cariotipo).
• Tratamiento:
• Debido al pronóstico poco probable de supervivencia, no hay un
tratamiento particular. Esto dependerá de la gravedad del diagnóstico
y de las condiciones médicas asociadas que podrían requerir cirugía.
Se recomiendan intervenciones coordinadas por un equipo
multidisciplinario de profesionales de apoyo a las familias y médicos.
La causa principal de muerte en infantes con trisomía 18 es la muerte
súbita debido a inestabilidad neurológica, insuficiencia cardíaca e
insuficiencia respiratoria. Factores de riesgo En la medida que
aumenta la edad materna, el riesgo de tener un bebé con trisomía 18
es mayor. Por otro lado, la prueba de cromosomas (cariotipo) es
importante para determinar el riesgo de recurrencia en futuros
embarazos dependiendo de como se representó la copia extra del
cromosoma 18. Se recomienda a los padres consejería genética en los
casos de riesgo.