Enfermedad de Von Willebrand
●Fisiopatología
●Epidemiologia
●Presentación clínica
●Diagnostico
●Tratamiento
●Fisiopatología ●
●Causa mas frecuente de hemorragia hereditaria (autosómico)
●Trastorno cuantitativo y/o cualitativo de la proteína
transportadora del factor VIII, conocida como factor de Von
Willebrand.
El FvW tiene una doble función
1-interviene en la adhesión plaquetaria al subendotelio
2-Mantiene los niveles del factor VIII circulante, actuando como
una molécula trasportadora, protegiendo a este factor de la
degradación enzimática
El FvW Endotelio (cuerpos de Weibel-palade)
Plaquetas (gránulos alfa)
El gen de FvW se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12
(no tiene herencia ligada al cromosoma X)
●Fisiopatología ●
●Epidemiologia●
• Enfermedad hemorrágica congénita mas frecuente (prevalencia del 1%según
estudios epidemiológicos, pero 0,01% clínicamente significativos
•Su herencia es autosómica dominate (tipo 1, 2 A,B,M) o menos frecuente, recesiva
(2N y 3)
•La prevalencia en mujeres es aproximadamente el doble de la documentada en
varones, probablemente debido al potencial único de menorragia entre mujeres.
●Epidemiologia●
● La mayoría de los casos de EvW son hereditarias y, por
ende, a menudo hay pruebas de un historial familiar de Patrones de herencia de la enfermedad de Von
hemorragias excesivas Willebrand
●EvW tipo1 Autosómica dominante
●Algunas formas de la enfermedad muestran una aparición
incompleta de los síntomas hemorrágicos. ●EvW tipo 2 A,B y M Autosómica dominantes
N Autosómica recesiva
●En la mayoría de los casos, la enfermedad se hereda ●EvW tipo 3 Autosómica recesiva
como rasgo dominante. En contraste, la manifestación
grave del tipo 3 de la enfermedad presenta un patrón
hereditario recesivo, con padres que generalmente no
manifiestan síntomas clínicos
●Presentación clínica ●
• Las manifestaciones hemorrágicas mas importantes se producen en las mucosas (epistaxis,
gingivorragias y metrorragias) ( interrogar sobre procedimientos odontológicos)
•Las hemorragias musculares, sangrados retroperitoneales y hemartrosis solo aparecen en el tipo 3, en el
que además existen niveles muy bajos de factor VIII y corresponde a la forma clínica mas grave
• En el tipo 2, pese a la posible existencia de niveles elevados del FvW. Al existir una anomalía
cualitativa de la molécula, también pueden observarse complicaciones hemorrágicas graves
●Presentación clínica ●
Síntomas diagnósticos de la enfermedad
de Von Willebrand ●En algunas mujeres con EvW, la
menorragia podría ser la única
●Laceraciones con hemorragia prolongada manifestación hemorrágica
●Epistaxis
●Hemorragia de las encías ●Realizar una evaluación detallada
●Menorragia del historial menstrual del paciente
●Hemorragia posterior a intervenciones
dentales
●Hemorragia posterior a intervenciones ●Las hemorragias excesivas y
quirúrgicas prolongadas a menudo se
●Hemorragia postparto de forma excesiva documentan después de
●Hemartrosis intervenciones quirúrgicas orales
como amigdalotomías y extracciones
de los últimos molares
●Diagnostico●
● El PFA-100 suele estar alargado en los
pacientes con EvW aunque en ocasiones
puede ser normal.
●El tiempo de protrombina será normal
●El tiempo de tromboplastina parcial activada
(TTPA) puede ser normal o alargado
dependiendo del nivel circulante del factor VIII
● La agregación plaquetaria inducida por ADP,
colágeno y epinefrina es normal
●Diagnostico●
●Tratamiento●
Acetato de desmopresina (DDAVP) derivado sintético de la vasopresina
●Libera FVIII y FvW de su lugar den deposito, elevando los niveles plasmáticos circulantes
del FvW y del FVII, sin modificación significativa de otros factores de la coagulación
●Eleva los niveles del FVIII y el FvW 3-5 veces el basal. Eficaz en el 75-80% de los pacientes
●Generalmente útil en el tipo 1 con niveles basales de FvW > 10u/dl
●Poco útil en el tipo 2; no efectivo en el tipo 3 y contraindicado en el tipo 2B
●Uso endovenoso 0,3ug/kg o interanasal de alta concentración
●Tratamiento●
Agentes antifibrinoliticos sintéticos
●Útiles como coadyuvantes en las hemorragias por mucosas: epistaxis, gingivorragia,
menorragia, y antes y después de una cirugía dental
●El mas utilizado es el acido tranexamico, interfiere en la unión del plasminogeno a la
fibrina
●Vía oral 15-25 mg/kg o IV 10 mg/kg 2-3 veces al dia durante 2 a 10 días dependiendo de
la sintomatología hemorrágica
●En niños la dosis es 10 mg/kg/ cada 8 horas de 7 a 10 días mientras dure la hemorragia
●Contraindicado en la hematuria por facilitar la formación de coágulos de fibrina en
los uréteres causando obstrucción de vías urinarias
●Tratamiento●
Tratamiento hormonal a menudo se utilizan anticonceptivos orales en mujeres con
menorragia por que reducen la proliferación endometrial, debiendo hacer una
valoración riesgo/ beneficio.
Concentracion de plaquetas
●Las plaquetas contienen un 10-15% del FvW total sanguíneo
●En algunos pacientes, generalmente en el tipo 3 o con el FvW plaquetario bajo, si no cesa y
es grave el sangrado a pesar de la corrección del FvW y FVIII, podría contemplarse la
trasfusión de concentrados de plaquetas a dosis de 1 unidad/10 kg de peso corporal o 1
unidad de aféresis
