La herencia
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La herencia
Principios básicos de genética
En la herencia dominante uno de los
dos alelos de un gen (alelo dominante)
La información genética contenida en el Los individuos que poseen dos alelos prevalece sobre el otro (alelo recesivo)
ADN se condensa en los idénticos para un mismo gen se y determina el fenotipo que presentará
cromosomas, de los cuales, los denominan homocigóticos, mientras que el individuo en caso de heterocigosis.
organismos diploides poseen dos los que poseen alelos diferentes se El alelo dominante se representa con
juegos, procedentes cada uno de uno llaman heterocigóticos. una letra mayúscula, mientras que el
de los progenitores. Los cromosomas recesivo se representa en minúscula.
que forman un par se denominan
homólogos. El genotipo es el conjunto de los genes
y la información genética que conforman En la herencia codominante ambos
a un individuo de cualquier especie. alelos se comportan como dominantes,
En los cromosomas se identifican por lo que en un individuo heterocigótico
regiones que contienen información los dos alelos se muestran sin
sobre determinados caracteres mezclarse. Para representar estos
El fenotipo es la suma de todos los
llamadas genes. Cada gen contiene genotipos se pueden utilizar dos letras
caracteres observables de un individuo.
dos alelos correspondientes a cada mayúsculas iguales con un superíndice
Aunque el fenotipo puede verse
uno de los cromosomas homólogos. que los diferencia.
modificado por factores ambientales,
este viene determinado principalmente
En la formación de los gametos por el genotipo. En la herencia intermedia ningún alelo
(células haploides) los pares es dominante frente al otro y el fenotipo
homólogos se separan y cada uno de resultante es intermedio. El genotipo se
los alelos de un gen termina en una Los caracteres pueden ser cualitativos puede representar con dos letras
célula diferente. Cuando los gametos (controlados por un solo gen o unos mayúsculas, aunque uno de los alelos
se unen en el cigoto, éste hereda un pocos) o cuantitativos (controlados por va con un superíndice y el carácter de
alelo de cada progenitor. muchos genes). prima (’).
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Primera y segunda ley de Mendel
X
Aa Aa
AA
X aa
A a
A a A
AA Aa
Al cruzar plantas procedentes de semillas a
amarillas con plantas procedentes de semillas Aa aa
verdes, ambas de raza pura, Mendel observó
que las semillas resultantes (F1) eran Mendel cruzó entre sí plantas de la generación F1
homogéneas y de color amarillo. Este procedentes de semillas de color amarillo y genotipo
fenómeno se denomina principio de Aa. Como resultado de estos cruces, la generación
uniformidad de la primera generación filial, F2 estaba compuesta por tres tipos de semillas en
Aa y, puesto que el carácter color amarillo se diferentes proporciones: 50% de color amarillo y
manifestaba en toda la descendencia, Mendel genotipo Aa, 25% de color amarillo y genotipo AA, y
llamó al primero dominante y al segundo 25% de color verde y genotipo aa, recuperando el
recesivo. fenotipo recesivo. La ley se bautizó como ley de
segregación.
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Tercera ley de Mendel
AL Al aL al
F2
X aall AL AALL AALl AaLL AaLl
AALL
AALl AaLl
Al AAll Aall
AL al
AaLL AaLl
aL aaLL aaLl
F1
AaLl
al AaLl Aall aaLl aall
X
Mendel cruzó plantas que se diferenciaban en dos Cuando cruzó entre sí estas plantas, observó que la
únicos caracteres: color de la semilla: alelos generación F2 presentaba todos los genotipos y fenotipos
(A)/amarilla y (a)/verde y apariencia de la semilla: posibles en diferentes proporciones. Este resultado demostró
alelos (L)/lisa y (l)/rugosa. En la generación F1, que que estos caracteres se segregan y transmiten de manera
presentaba un genotipo (AaLl), se mostraron solo independiente, por lo que se denominó ley de segregación
los fenotipos dominantes (amarillo/liso). independiente.
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Teoría cromosómica de la herencia
Los genes que codifican para los diferentes caracteres se encuentran en lugares
específicos en los cromosomas. Estos lugares se denominan loci.
Los individuos poseen una pareja de cromosomas de cada tipo (paterno y materno), por lo
que los genes también aparecen por pares.
Los dos cromosomas de un par homólogo se separan durante la meiosis y van a parar a
cada uno de los gametos formados. Este fenómeno explica perfectamente la segregación
de los caracteres que observó Mendel.
La separación de cromosomas durante la meiosis ocurre en cada pareja de cromosomas
homólogos de forma independiente, por lo que estos se reparten en los gametos
arbitrariamente. Este hecho permite entender la ley de segregación independiente.
Genes localizados en loci muy distantes dentro de un mismo cromosoma, tienen altas
posibilidades de verse afectados por la recombinación homóloga. Este hecho podría
provocar que se segregasen independientemente, de la misma manera que lo hacen los
genes situados en cromosomas diferentes.
Genes que ocupan loci muy próximos en un mismo cromosoma tienden a transmitirse de
manera conjunta, ya que la probabilidad de separarse por la recombinación homóloga es
muy baja. Este fenómeno se denomina ligamiento genético.
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Problemas de genética mendeliana
Problemas con un solo carácter Problemas con dos caracteres
1. Asigna una letra para representar el carácter a estudiar: 1. Procede igual que en los problemas con un carácter, pero a
mayúscula para el alelo dominante y minúscula para el alelo la hora de representar los diferentes tipos de gametos, debes
recesivo. En caso de codominancia o herencia intermedia, tener en cuenta que los alelos de cada carácter se van a
utiliza la nomenclatura correspondiente. Como estos segregar de forma independiente, obteniéndose, en muchos
organismos son diploides, presentan dos alelos que pueden casos, un mayor número de gametos posibles.
ser iguales (homocigóticos) o diferentes (heterocigóticos).
2. Representa los posibles tipos de gametos que cada 2. Combina los gametos y anota las proporciones en las que
individuo puede producir, recordando que cada uno de ellos aparece cada genotipo. Si trabajas con más de dos tipos de
poseerá un único alelo. gametos, es recomendable que utilices un cuadro de
Punnett, que consiste en una tabla en la que se anotan todos
3. Realiza un esquema de los cruces que se plantean, los gametos que producen los dos individuos y se combinan
escribiendo el fenotipo y el genotipo de cada uno de los dos entre ellos, obteniéndose todos los posibles genotipos de la
individuos y colocando una equis (X) entre ellos. descendencia.
4. Combina los gametos de los dos progenitores mediante 3. Teniendo en cuenta la relación de dominancia entre los
flechas y obtén los genotipos de todos los posibles individuos alelos, codominancia o herencia intermedia, establece el
resultantes (F1). Anota las proporciones de cada genotipo. fenotipo que se obtiene para cada genotipo y las
proporciones de cada uno de estos fenotipos.
5. Según la relación de dominancia entre los alelos, establece
el fenotipo que se obtiene para cada genotipo y las
proporciones de cada uno de estos fenotipos. 4. Si necesitas estudiar la descendencia en la generación F2,
cruza los dos individuos de la generación F1 por los que se te
6. Si necesitas estudiar la descendencia en la generación F2, pregunte y sigue los mismos pasos explicados en los puntos
cruza dos individuos de la generación F1 y sigue los mismos 1, 2, y 3.
pasos explicados en los puntos 2, 3, 4 y 5.
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La herencia en el ser humano
La información genética en el ser humano aparece repartida en 23 pares de cromosomas, de
los cuales 22 corresponden a autosomas (los dos homólogos contienen la misma información) y
el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales, X e Y.
La mayor parte de los caracteres de la especie humana son cuantitativos, es decir, están regidos
por diversos genes.
El estudio de la genética humana se ve limitado a causa de la escasa descendencia que
produce, en comparación con otras especies.
El estudio de la genética humana cobra especial importancia por el hecho de que los errores o
anomalías que pueden contener los genes pueden dar lugar a importantes trastornos.
Algunos caracteres humanos monogénicos:
Capacidad de Pelo con pico de Presencia de
doblar la lengua viuda pecas en la cara
Sentido de giro Presencia de Lóbulo de la Cruce de brazos con el
del pelo hoyuelo en la oreja pegado o brazo derecho o
barbilla separado izquierdo por encima
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El grupo sanguíneo
El grupo sanguíneo está regulado por tres alelos, I A, IB e I. IA e IB mantienen una relación de
codominancia mientras que ambos son dominantes sobre I.
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Trastornos genéticos humanos
Anomalías en el número de cromosomas:
• Síndrome de Down: trisomía en el cromosoma 21
• Síndrome de Patau: trisomía en el cromosoma 13
• Síndrome de Edwards: trisomía en el cromosoma
18
• Síndrome de Turner: pérdida de un cromosoma X
(monosomía)
Alteraciones en los genes:
• Trastornos dominantes: sólo es necesario que uno de los alelos sea defectuoso para que se
manifieste.
- Corea de Huntington
• Trastornos recesivos: es necesario que los dos alelos sean defectuosos para que se manifieste.
- Fibrosis quística
- Anemia falciforme
- Fenilcetonuria
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Herencia ligada al sexo
• El sexo del individuo resulta de la combinación de los cromosomas sexuales. La combinación XX resulta en
un individuo de sexo femenino, mientras que la combinación XY produce un individuo de sexo masculino.
• El cromosoma X es tres veces más grande que el Y y contiene mucha información sobre caracteres no
necesariamente relacionados con el sexo del individuo.
• Los genes de los cromosomas sexuales pueden sufrir alteraciones que se pueden traducir en trastornos de
diferente gravedad.
• Estos trastornos suelen ser recesivos y ligados al cromosoma X. Dado que en individuos de sexo masculino
solamente existe una copia de dicho cromosoma, en los varones es mucho más probable que los trastornos
se manifiesten.
• Las mujeres, al tener dos copias del cromosoma X, no suelen presentar estos trastornos recesivos, pero
pueden ser portadoras, es decir, pueden transmitirlos a la descendencia.
El daltonismo, la hemofilia y la
distrofia muscular de Duchenne
son ejemplos de trastornos que
afectan mayoritariamente al sexo
masculino.
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Problemas de genética humana
En la resolución de problemas de genética humana es muy recomendable elaborar un árbol genealógico.
Simbología en los árboles genealógicos
Sexo Individuo Individuo Individuo
Mujer Hombre Unión Hermanos
desconocido afectado portador fallecido
Herencia de caracteres Herencia ligada al Herencia ligada al
autosómicos cromosoma X cromosoma Y
Carácter dominante: Carácter recesivo: Carácter dominante: Carácter recesivo: Aparece en todas las
generaciones (siempre
Aparece en todas las Se puede saltar Aparece en todas las Puede saltar que haya varones). Solo
generaciones. No se generaciones. Se generaciones. Aparece generaciones. Aparece se observan hombres
verán portadores. Nunca pueden ver portadores. en hijos e hijas de una mayoritariamente en enfermos. Se heredan
habrá hijos enfermos de Puede haber hijos mujer afectada (aunque hombres, hijos de una de padres varones a
padres fenotípicamente enfermos de padres no necesariamente en madre portadora. Las hijos. Sin diferencia
sanos. fenotípicamente sanos. todos). Solo aparece en mujeres afectadas entre portadores y
las hijas de un hombre necesariamente poseen enfermos, ya que el
afectado y una mujer un padre enfermo y una único alelo que existe
sana. madre portadora o está afectado.
enferma.
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