Scribd
Cargar
13 vistas9 páginas

Esclerosis Lateral Amiotrofica: Juan Daniel Tanguma Vega

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras, causando debilidad muscular progresiva. Se clasifica en formas familiares y esporádicas, con diversas mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo. El diagnóstico se basa en la historia clínica y exploraciones complementarias, y el tratamiento debe ser integral y sintomático para mejorar la calidad de vida del paciente.

Cargado por

Daniel Tanguma
Derechos de autor
© © All Rights Reserved
Nos tomamos en serio los derechos de los contenidos. Si sospechas que se trata de tu contenido, reclámalo aquí.
Formatos disponibles
Descarga como PPTX, PDF, TXT o lee en línea desde Scribd
13 vistas9 páginas

Esclerosis Lateral Amiotrofica: Juan Daniel Tanguma Vega

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras, causando debilidad muscular progresiva. Se clasifica en formas familiares y esporádicas, con diversas mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo. El diagnóstico se basa en la historia clínica y exploraciones complementarias, y el tratamiento debe ser integral y sintomático para mejorar la calidad de vida del paciente.

Cargado por

Daniel Tanguma
Derechos de autor
© © All Rights Reserved
Nos tomamos en serio los derechos de los contenidos. Si sospechas que se trata de tu contenido, reclámalo aquí.
Formatos disponibles
Descarga como PPTX, PDF, TXT o lee en línea desde Scribd

ESCLEROSIS LATERAL

AMIOTROFICA
JUAN DANIEL TANGUMA VEGA
Introducción
La esclerosis lateral amiotrófica es una
enfermedad caracterizada por la
degeneración progresiva de las neuronas
motoras superior e inferior, lo que produce
debilidad de los músculos de las
extremidades, torácicos, abdominales y
bulbares
ETIOPATOGEN
IA

Actualmente se la puede
clasificar como familiar y
esporádica. En ambos casos se
produce un proceso
neurodegenerativo que lleva a
la muerte de las neuronas
motoras. En la actualidad se
considera que esta
degeneración es un proceso
focal de la NMS y la NMI que
avanza continua y
separadamente para sumarse
en el tiempo
GENETICA

el primer gen que se relacionó con


ELAF fue el de la superóxido-
dismutasa 1, pero su alteración solo
explica el 20 % de los casos de
ELAF. La mutación del gen para la
proteína TDP-43 se ha relacionado
con el 10 % de los casos de ELAF y
con demencia frontotemporal (DFT).
Se han descrito 13 mutaciones del
gen FUS/TLP que en conjunto
explican aproximadamente el 5 %
de los casos de ELAF
CUADRO CLÍNICO

Los síntomas iniciales son:

-Debilidad asimétrica en las manos


-Atrofia de los músculos de la eminencia tenar
e hipotenar
-Fasciculaciones
-Debilidad muscular
El diagnóstico de ELA está basado en la historia clínica, la exploración física, y puede ser
complementada por estudios electro fisiológicos, de imagen y estudios moleculares.
TRATAMIENTO

El tratamiento debe ser Se debe abordar un


integral, multidisciplinar tratamiento
y comenzar desde el sintomático para
mismo momento de la mejorar la calidad de
comunicación del vida del paciente y el
diagnóstico al paciente y tratamiento
a sus familiares. rehabilitador.
Bibliografía

-Asociación española de Esclerosis Lateral Amiotrofica, “Esclerosis lateral amiotrofica” 2019

-Instituto Nacional de Rehabilitación, Luis Guillermo Ibarra, “Esclerosis lateral amiotrofica” 2023

-Elsevier, Cecilia Quarracino, “Esclerosis lateral amiotrofica (ELA): seguimiento y tratamiento”


2018

También podría gustarte