TEMA 6 Genética
Mendeliana
En este tema vamos a
ver:
1.Conceptos
fundamentales de
genética
2.Los primeros estudios
sobre genética
3.Casos genéticos
especiales
4.La localización de los
genes
1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES
DE GENÉTICA
• Cualquier característica presente en un
individuo y transmisible a su descendencia
es un carácter hereditario.
• Los cromosomas son moléculas de ADN
que almacenan información genética
• Esta información se distribuye en un
número total de cromosomas
2. LOS PRIMEROS ESTUDIOS SOBRE
GENÉTICA
Agricultores y ganaderos
han seleccionado plantas y
ANTIGÜEDAD
animales domésticos para
mejorar la producción de
alimentos
Esta selección artificial se
realizaba sin un estudio
previo sobre las
características biológicas.
El primero que realizó estos trabajos fue Gregor
Mendel en la mitad del siglo XIX.
Analizó la herencia de una serie de caracteres en
plantas de guisante.
EXPERIMENTOS DE MENDEL:
•Analizó la herencia de caracteres en la planta
de guisantes (Pisum sativum)
•Consideró que eran factores independientes
que pasaban de padres a hijos (no sabía que
eran los genes).
•Eligió los guisantes pues tenían unas
características fáciles de identificar.
•Su cultivo era sencillo y la fecundación
artificial era sencilla también, con resultados
rápidos.
•Observó que la transmisión seguía unas
reglas.
•Todo esto constituyó la base de la genética.
genética
LEYES DE MENDEL:
•Sus descubrimientos fueron publicados en
1866,
1866 aunque fueron ignorados.
•En 1900, fueron enunciados en forma de
leyes, por otros investigadores (De Vries y
col)
PRIMERA LEY DE MENDEL
Cuando se cruzan dos individuos de raza
pura, todos los descendientes de la primera
generación filial (F1) son iguales entre sí,
tanto en el genotipo como en el fenotipo.
También conocida como LEY DE LA
UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS, de la
primera generación filial.
1. Se cruzaron dos
homocigotos para
dos caracteres.
2. Ambos producían
un solo tipo de
gametos.
3. Toda la
descendencia era
igual a uno de
ellos.
CRUZAMIENTO
PRUEBA O
RETROCRUZAMIENT
O
Se utiliza para
diferenciar un
homocigoto
dominante de un
heterocigoto, ya que
ambos manifiestan el
mismo carácter.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Cuando se cruzan dos individuos de la
primera generación filial obtenida en el caso
anterior, aparece una segunda generación
filial (F2) integrada por dos tipos de fenotipos.
Se recupera el fenotipo perdido en la
anterior.
También conocida como LEY DE LA
SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES EN
LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL.
AUTOCRUZAMIENTO
1.
Progenitores
son los
descendiente
s anteriores.
2. Cada progenitor
por meiosis produce
dos tipos de
gametos.
3. En la fecundación,
cualquier gameto de
un progenitor se
puede unir con
cualquier gameto del
otro.
4. El fenotipo de la
descendencia será de 5. El genotipo será:
dos tipos: -Homocigótico dominante (25%)
-Color dominante (75%) -Heterocigótico (50%)
-Color recesivo (25%) -Homocigótico recesivo (25%)
TERCERA LEY DE MENDEL
Cuando se cruzan dos individuos que difieren
en más de un carácter, la transmisión de cada
carácter es independiente de la del resto.
Se conoce como LEY DE LA
INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES
HEREDITARIOS.
Se efectúan cruzamientos siguiendo la
transmisión de dos caracteres de forma
simultánea.
Partiendo de dos progenitores dominante y
recesivo (homocigóticos) para ambos
caracteres.
Los resultados se representan en un cuadro
• Los progenitores son razas La F2 será:
puras uno amarillo y liso y el -9/16 amarillos y lisos
otro verde y rugoso. -3/16 amarillos y
• Su F1 es toda amarilla y lisa rugosos
• Cada una da cuatro tipos de -3/16 verdes y lisos
gametos. -1/16 verdes y rugosos
Esto cuando los caracteres
• Esta descendencia se son ligados no se cumple.
autofecunda.
3. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES
• En ocasiones las Leyes de Mendel, parece
que no se cumplen exactamente.
• Realmente son casos complejos y que si
tienen explicación mediante las reglas de
Mendel.
• Por ejemplo tenemos, la herencia
intermedia y la codominancia,
codominancia genes
letales,
letales interacción génica o alelismo
múltiple.
múltiple
HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA
Ocurren cuando ninguno de los dos alelos
domina sobre el otro, sino que ambos poseen la
misma capacidad de expresión y se
manifiestan conjuntamente en los
heterocigóticos.
Herencia Intermedia Codominancia
El fenotipo de los El fenotipo de los
heterocigóticos es una heterocigotos
mezcla de los dos manifiesta ambos
fenotipos de raza pura. fenotipos.
ALELISMO MÚLTIPLE
•El alelismo múltiple se da en aquellos genes
en los cuales existen más de dos alelos
diferentes en la población para ese gen.
•Siguen las leyes de Mendel, pero por las
relaciones de dominancia hay una gran
variabilidad.
Uno de los ejemplos más
característicos de este
tipo de caracteres es el
del gen que determina el
tipo de grupo sanguíneo
en la especie humana.
• El gen posee 3 alelos posibles (A,B,i).
• Los alelos A y B son dominantes respecto
del alelo i, que es recesivo.
• Sin embargo, los alelos A y B son
codominantes entre ellos, por lo que los
individuos heterocigóticos para estos
alelos (AB) poseen las características de
ambos alelos (antígenos A y B).
FENOTIPO GENOTIPO
Grupo A AA ó Ai
Grupo B BB ó Bi
Grupo AB AB
Grupo O ii
INTERACCIÓN GÉNICA
•Son las interacciones que se producen entre
los genes a distintos niveles. Cada uno de
ellos tiene sus propias implicaciones en la
expresión fenotípica de los organismos y por
tanto, la causa de la amplia variabilidad
genética que puede observarse en la
práctica.
•Si bien un gen codifica una sola proteína,
por lo general esa proteína interactúa con
otras, en realidad la mayoría de las
características del fenotipo son el resultado
de la interacción de muchos genes distintos
de un organismo.
https://hidrosfera.wordpress.com/2009/11/26/genetica-basica-interacciones-gen
icas/
GENES LETALES
•Los genes letales son aquellos que cuando
aparecen en un individuo producen su
muerte, pero antes de que este nazca. Ello
implica que las proporciones fenotípicas y
genotípicas esperadas en la descendencia
son diferentes a las que se dan en el resto
de genes ya que uno o varios de los
genotipos no llegan a nacer.
•Estos genes no siguen un patrón de
herencia normal ya que los genes letales
solo se expresan en homocigosis, ya sea un
gen dominante o recesivo, siendo los más
frecuentes los recesivos.
Ejemplos de enfermedades humanas causadas
por genes letales recesivos incluyen la fibrosis
quística, la anemia de células falciformes y la
acondroplasia
HERENCIA CUANTITATIVA
•Es una extensión de la herencia mendeliana
simple en la que el efecto combinado de los
muchos genes subyacentes resulta en una
distribución continua de valores fenotípicos.
•Son de este tipo por ejemplo, estatura, color
de piel, ojos, pelo y pueden verse influidos
por el ambiente.
•Intervienen varias parejas alélicas con
efectos aditivos, siendo el efecto final la
suma de los efectos individuales.
4. LA LOCALIZACIÓN DE LOS GENES
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA:
• Propuesta por Sutton y Boveri y confirmada
por Morgan.
• Se basa en tres principios:
1. Los genes 2. Cada gen 3. Los alelos
están en los ocupa un de un mismo
cromosoma lugar llamado carácter se
s y un LOCUS y estos localizan en
fragmento genes están los
de ADN ordenados cromosomas
constituye dentro del homólogos
un gen cromosoma
En la tercera Ley de Mendel los genes se
heredaban de forma independiente, pero no
siempre es así si no que en ocasiones están
en el mismo cromosoma y se transmiten de
forma conjunta, se dice que son GENES
LIGADOS.
LIGADOS
Con todo esto se hacen los mapas
cromosómicos es decir la situación de los
5. LA HERENCIA DEL SEXO
DETERMINACIÓN DEL SEXO:
Determinación génica, en ocasiones ocurre
por uno o varios genes, habitual en plantas,
mediante genes que suprimen la aparición de
estambres o de pistilos.
Determinación por heterocromosomas, o
cromosomas sexuales, donde dependiendo de
la especie ocurre de una manera u otra:
- Sistema XX/XY Ej. Humanos
- Sistema ZZ/ZW, donde el macho es el de iguales
cromosomas Ej. Aves y reptiles
- Sistema XX/XO, donde la hembra es la que tiene
dos cromosomas, Ej. Insectos.
Determinación
por
haploidía/diploidí
a, ocurre en las
abejas ya que las
hembras son
diploides y los
machos haploides,
pues provienen
También de
está la relación
huevos
entre cromosomas Xsin y
autosomas
fecundar si es igual o
mayor que 1 determina
hembras y machos en el
contrario.
Otras veces la
determinación es por el
ambiente, por ejemplo la
HERENCIA LIGADA AL SEXO:
•Los cromosomas tienen un segmento
diferencial.
•Todos los genes situados en este segmento
se transmiten de forma diferente en hombres
y en mujeres.
•Cuando un gen está en el X está ligado al
cromosoma X, si es en el Y estará en el Y y
solo se manifestará en los machos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
En los seres humanos estos son el cromosomas X y el Y.
Los rasgos más comunes ligados al sexo son, la
hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera
nocturna congénita,
congénita algunos genes que producen alta
presión arterial, la distrofia muscular de Duchenne,
Duchenne
y también el síndrome del X frágil: Afecta la S.N,
temblores y problemas al caminar, con el equilibrio (también
llamado ataxia), la memoria y trastornos del estado de ánimo en
adultos mayores)
En los individuos que son XY (hombres), cuando
presentan mutaciones en los genes del cromosoma X
las expresan siempre, a diferencia de las mujeres, que
tiene dos cromosomas X que le dan la capacidad de
transportar un gen mutado sin ser expresado.
• Cuando el ligamiento existe en la parte
homóloga,
homóloga se dice que están parcialmente
ligados.
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO:
•Son aquellos caracteres que se expresan de
diferente forma en machos y hembras,
hembras
actuando como dominante en uno y recesivo
en el otro.
6. APLICACIONES DE LAS LEYES DE
MENDEL
1.Problemas de genética para averiguar
genotipos a partir de fenotipos o prever los
tipos de descendientes de un cruzamiento.
2.Los árboles genealógicos o pedigríes,
llegando a conocer la transmisión de un
carácter específico a lo largo de
generaciones.