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Fibrosis Quística: Causas y Tratamiento

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, causada por mutaciones en el gen CFTR. Su prevalencia es mayor en personas de ascendencia europea, y se manifiesta a través de síntomas respiratorios y digestivos, así como problemas de fertilidad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de función pulmonar y genéticas, y el tratamiento incluye terapias respiratorias, suplementos de enzimas pancreáticas y, en casos severos, trasplante pulmonar.

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Fibrosis Quística: Causas y Tratamiento

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, causada por mutaciones en el gen CFTR. Su prevalencia es mayor en personas de ascendencia europea, y se manifiesta a través de síntomas respiratorios y digestivos, así como problemas de fertilidad. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de función pulmonar y genéticas, y el tratamiento incluye terapias respiratorias, suplementos de enzimas pancreáticas y, en casos severos, trasplante pulmonar.

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FUNCIÓN UNIVERSITARIA SAN MARTÍN

FIBROSIS
QUÍSTICA ANGEL ROMERO
FIBROSIS QUÍSTICA
DEFINICIÓN
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética multisistémica que
afecta principalmente a los pulmones y el sistema digestivo, caracterizada
. de moco espeso y pegajoso que obstruye las vías
por la producción
respiratorias y los conductos pancreáticos.
Es una de las enfermedades hereditarias más comunes en personas de origen europeo.
GEN AFECTADO.
FIBROSIS
QUÍSTICA
La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de
la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), que se localiza en el
cromosoma 7.

Este gen codifica una proteína que regula el transporte de cloro y sodio en las
membranas celulares.

Las mutaciones en el CFTR provocan la producción de secreciones viscosas,


lo que afecta principalmente a los pulmones, el páncreas y otros órga
nos.
FIBROSIS
QUÍSTICA .
General Específicos

• Epidemiología: • En Colombia, la incidencia estimada es de 1 en


La prevalencia de la FQ varía según la región geográfica. 8,000 a 10,000 nacidos vivos, con menos acceso
a diagnósticos y tratamiento especializado.
Es más común en poblaciones de ascendencia europea, con
una prevalencia de 1 en 2,500 nacidos vivos en Europa y
América del Norte. En otras regiones, como Asia y África, la
incidencia es significativamente menor.
FIBROSIS
QUÍSTICA.
Reproductivo: Infertilidad en hombres debido a la
Manifestaciones Clínicas: ausencia de los conductos deferentes; en mujeres,
problemas de fertilidad por moco cervical espeso

Pulmones: Tos crónica productiva, infecciones Piel: Sudor con alto contenido de sal, lo que puede llevar
pulmonares recurrentes, disnea, y a desequilibrios electrolíticos.
bronquiectasias.

Digestivo: Malabsorción de nutrientes debido a


insuficiencia pancreática, esteatorrea, y desnutri
ción.
FIBROSIS
QUÍSTICA.
DIAGNÓSTICO.

Pruebas de función pulmonar:


Prueba de sudor: Considerada Evaluación de la capacidad
la prueba estándar para medir los respiratoria.
niveles elevados de cloro en el
sudor.
Evaluación pancreática:
Determinación de insuficiencia
Pruebas genéticas: Para
pancreática mediante la medición
identificar mutaciones en el gen
de la elastasa fecal.
CFTR.
FIBROSIS
QUÍSTICA.
TRATAMIENT
O. Terapias moduladoras de CFTR: Nuevos
Manejo respiratorio: Incluye fisioterapia
respiratoria para movilizar el moco, antibióticos para tratamientos, como el ivacaftor, que mejoran la
tratar infecciones, broncodilatadores y mucolíticos. función de la proteína defectuosa en pacientes con
mutaciones específicas.

Suplementos de enzimas pancreáticas: Para


mejorar la digestión y absorción de aliment Trasplante pulmonar: Considerado en casos graves
os. con insuficiencia respiratoria avanzada.
BIBLIOGRAF
ÍA.
1. Ratjen, F., & Döring, G. (2003). Cystic fibrosis. The Lancet, 361(9358),
681-689. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(03)12567-6

https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-
6736(03)12567-6/abstract

2. Elborn, J. S. (2016). Cystic fibrosis. The Lancet, 388(10059), 2519-


2531. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)00576-6

https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-
MUCHAS
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