CRUZ ROJA VENEZOLANA
Hospital “CARLOS J. BELLO”
Post-Grado de Ginecología y Obstetricia
DDS
Ovotesticular
R1 Deyan Yannis
R1 Mora Mora , Damarcy Denises
Desorden del Desarrollo Sexual
• Patologías Originadas por alguna anomalía en algunas de las etapas del desarrollo fetal
imprescindibles para el desarrollo normal del sexo genético, Gonadal o Genital.
• Cuándos estos comportan una diferenciación genital externa ambigua o discordante con el
sexo genético o gonadal pueden ser denominados “Estados Intersexuales”
• Ocurre en 1 de cada 4500 RN vivos.
Fisiopatología
Determinación
Diferenciación
Desarrollo de los
Caracteres de
Complemento
hormas
Cromosómico
procedentes de la
Gonodas
http://www.fasgo.org.ar/images/Consenso_Sangrado_uterino_anomalo.pdf
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Alteraciones Cromosómicas
a. 47,XXY: síndrome de Klinefelter y variantes
b. 45,X0 y mosaicos 45,X0/46,XX: Síndrome de Turner y variantes
c. 45,X0 / 46,XY: Disgenesia gonadal mixta d
d. 46,XX / 46,XY: ADS/DSD ovotesticular, quimerismo
e. 47,XYY
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Ovotesticular
• Anteriormente denominado HERMAFRODITISMO VERDADERO
• Consiste teóricamente, en la presencia, en un mismo individuo, de los dos tipos de
gónadas, testículo y ovario
• Esta nomenclatura Diagnostica se aplica independientemente del cariotipo
• EL diagnostico es Anatomopatologico y el fenotipo y el genotipo son variables
• Frecuencia : Tiene un porcentaje menor al 10% de DSD
• Mayormente se Diagnostica en el periodo Neonatal : 20 % antes de los 5 años
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Ovotesticular
• 46,XX 60 %
• 46, XY 10%
Genotipo
• 46,XX/46,XY 30%
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CUADRO CLINICO
1. Genitales masculinos con: hipospadias proximal (escrotal), micropene, criptorquidia bilateral,
atrofia testicular y/o hipospadias distal o medio junto con criptorquidia unilateral.
2. Genitales femeninos con: masa en región inguinal/labios mayores y/o hipertrofia de clítoris y
fusión labial posterior.
APP:
- Historia de consanguinidad
- Posible exposición prenatal a
andrógenos
- Virilizacion materna en el
Embarazo
APF: EXAMEN FISICO
Hipospadia, Infertilidad, Grado de virilizacion /
Amenorrea o menopausia Masculino
precoz
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• Ovotestis 60% Situado en la Posición de Ovario, en el pliegue Labioescrotal o Canal Inguinal .
• Ovario 30% Posición abdominal normal / Anillo inguinal Interno mayor frecuencia de lado izquierdo.
• Testículo 9% Escroto / a lo largo de la ruta del desarrollo presentación de hernias Inguinales .
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Quimera • En menos de 1%mantienen 3 mecanismos
• Fertilización del ovocito y su 1er cuerpo polar / Ovocito y su 2do cuerpo
polar / quimerismo completo.
Genetica • Interambio de celulas entre gemelos dicigotos de diferentes sexos
• De un gen cromosoma X o alternativamente en un autosoma permitiendo
Mutacion la diferenciacion testicular sin el gen SRY
Traslocacion
• Intercambio paterno meiotico entre regiones seudoautosomicasde los
cromosomas X y Y
• Traslocacion de sequencia del cromosoma Y en formas 46,XX
xY presentado diferenciacion testicular
Mosaicismo
oculto
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Cariotipo
Periférico
Estudios de Estudios
laboratorio Moleculares
Evaluación
Hormonal Pediatría Urología
Ultrasonido
Imagionoligia
• Intercambio paterno meiotico entre regiones seudoautosomicasde los
cromosomas X y Y
Enfoque
Diagnostico
• Traslocacion de
Pielografia Ginecología
sequencia del cromosoma Y en formas 46,XX
presentado diferenciacion testicular
Genetista
Prenatal Amniocentesis
Cariotipo
Cirugía
Laparotomía o
Psicólogo
Laparoscopia
Plástica
Resección
Procedimiento
parcial de
Qx
ovotestis
Posición de
entrada vaginal
y uretral
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Asignación Femenina
- Remoción de estructuras - Remocion de estructuras
wolfianas y tejido testicular mullerianas y tejido ovarico
Asignación Masculina
- Vaginoplastia - Corrección de la
- Reducción Labioescrotal Curvatura peneana
- Reducción de Clítoris - Reposición del Meato
Uretral
- Reposición del meato
uretral - Reposición Hormonal
- Dilatación Vaginal
Como la mayor parte de los casos se diagnostican
en la Adolecencia el genero no se reasigna
LA MAYOR PARTE CONSERVA EL MASCULINO
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