1/2 A 1/2 a
1/2 A AA Aa
Principios
Principios
1/2 a Aa aa
mendelianos
mendelianosRazónyygenotípica
extensiones
extensiones 1/2 Aa
1/4 AA
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa
Características del experimento de
Mendel
• Elección de caracteres discretos,
cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo,
rugoso-liso, ...)
• Cruces genéticos de líneas puras (línea
verde x línea amarilla)
• Análisis cuantitativos de los fenotipos
de la descendencia (proporción de cada
fenotipo en la descendencia)
Flor de la planta
del guisante,
Pisum sativum
estudiada por
Mendel
Los siete caracteres estudiados
por Mendel
♀Púrpura X ♂Blanca ♀Blanco X ♂Púrpura
↓ ↓
F1 Púrpura F1 Púrpura
↓ ↓
F2 F2
Genotipos Genotipos
1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
Fenotipos Fenotipos
3/4 A 1/4 a 3/4 A 1/4 a
♀Púrpura X ♂Blanca
↓
F1 Púrpura
↓
F2
Genotipos
1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
Fenotipos
3/4 Púrpuras 1/4 Blancas
1/3 2/3
↓ ↓ ↓
F3
1/4 Todas
Todas Púrpuras 3/4 Púrpuras
Blancas Blancas
Fenotipos
Parentales ♀ Púrpura X ♂ Blanca
Genotipo AA aa
Fenotipo A a
Gametos Todos A ↓ Todos a
1ª Generación filial F1 Púrpura
Genotipo Aa
Fenotipo A
Gametos F1 1/2 A ↓ 1/2 a
2ª Generación filial F2
Genotipos 1/4 AA 1/2 Aa 1/ aa
Fenotipos 3/4 A 1/4 a
Fenotipos 3/4 Púrpuras 1/4 Blancos
Primera ley de Mendel o
Principio de la
Uniformidad :
Los dos miembros de un par de genes
segregan en proporciones 1:1. La mitad de los
gametos lleva un gen y la otra mitad el otro
gen (o alelo)
Razón
1/2 A 1/2 a genotípica
1/2 A AA Aa
1/4 AA
1/2 Aa
1/2 a Aa aa
Razón1/4
fenotípica
aa
3/4 A-
1/4 aa
• Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación filial (F1)
obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que
difieren en un solo carácter tienen todas la misma
apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si
(uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al
carácter que se manifiesta en las plantas de la F1
(híbridos Aa) se le denomina Dominante y al carácter
que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este
resultado es independiente de la dirección en la que se
ha llevado a cabo el cruzamiento.
Método de cruzamiento empleado por Mend
Principio uniformidad: ♀ Púrpura x ♂Blanca
Principio uniformidad: ♀ Blanca x ♂ Púrpura
Segunda ley de Mendel o
Principio de la
Segregación :
La autofecundación de las plantas
híbridas (Aa) procedentes del cruzamiento
entre dos líneas puras que difieren en un
carácter origina una 2ª generación filial
(F2) en la que aparecen 3/4 partes de
plantas de apariencia externa (fenotipo)
Dominante y 1/4 de plantas con apariencia
externa (fenotipo) Recesiva.
De manera, que el carácter Recesivo reaparece
en la F2 y de cada cuatro plantas una tiene
fenotipo Recesivo. Este resultado se debe a que
cuando los híbridos de la F1 forman sus
gametos, los alelos del mismo locus segregan
(se separan) dando lugar dos clases de gametos
en igual proporción, mitad del gametos con el
alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo
(a). Esto sucede tanto por el lado femenino como
por el lado masculino.
Principio de segregación
• El principio de la segregación se puede resumir de la siguiente
manera: los heterocigotos aa de la F1 producen dos clases de
gametos en igual proporción: 1/2 A y 1/2 a por el lado masculino y
por el femenino. Como consecuencia la segregación genotípica en
la F2 es 1/4 AA 1/2 aa y 1/4 Aa y la segregación fenotípica es 3/4 A
y 1/4 a.
Gametos Femeninos F1
Principio de la Segregación
1/2 A 1/2 a
1/4 AA (Fenotipo 1/4 Aa (Fenotipo
1/2 A
Gametos Masculinos A) (A)
F1 1/4 Aa (Fenotipo
1/2 a 14 aa (Fenotipo a)
A)
3ª Ley o Principio de la
Combinación independiente
• los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan
de forma independiente cuando se forman los gametos de un
heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso
de un diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b
se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de
gametos en igual proporción.
Gametos Gametos Gametos Diheterocigoto AaBb
(1/2 A + 1/2 (1/2 B + 1/2
X = 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
a) b)
Locus A,a Locus B,b
La explicación de los resultados de
Mendel
Mendel desarrollo varias hipótesis para explicar sus
resultados
Cada característica hereditaria está bajo el
control de dos factores separados, uno de cada
padre.
Los cromosomas y sus genes se transmiten de
los padres a la progenitores, por medio de los
gametos.
Mendel estableció la práctica de usar letras
para representar las parejas de genes que
controlan las características hereditarias.
Solo un gen pasa a un gameto
• Cada uno de los gametos de un padre con
semilla amarilla contiene solo un gen Y.
• Cada uno de los gametos producidos por el
padre con semilla verde contiene solo un gen y.
• Cuando estos gametos se combinan como
resultado de la fecundación, solo una
combinación es posible para la generación F1:
Yy.
La Dominancia
• En los híbridos de la generación F1, un solo gene determinaba
la expresión de una característica.
– En un organismo híbrido, al gene que evita la
expresión de otro gene se lo llama dominante.
– El gene que no se expresa se llama recesivo.
Y = dominante y = recesivo
Todas las semillas producidas en la generación F1 eran
amarillas. Sin embargo, en la generación F2, ¼ de las
semillas fueron verdes
PRINCIPIO DE DOMINANCIA
• En un organismo híbrido, un gene determina la
expresión de una característica particular y
evita la expresión de la forma en contraste de
esa característica.
La Segregación
• En cualquier cruce cada planta progenitora
de guisantes transmitía solo un gene a cada
gameto que se formaba.
• Los genes se separaban o se segregaban
uno del otro durante la formación de los
gametos. Se recombinaban cuando ocurría la
fecundación
Naturaleza probabilística de
las leyes Mendel :
Las leyes son probabilísticas, no
deterministas
•Permiten predecir la
probabilidad de los distintos
genotipos y fenotipos que
resultan de un cruce
•Permiten inferir el número de
genes que influyen sobre un
carácter
LA PROBABILIDAD
• Mendel no fue la primera persona que produjo híbridos.
Sin embargo, fue la primera persona que produjo y
clasificó miles de híbridos y aplicó análisis matemático
a sus datos.
• Mendel usó la probabilidad en su razonamiento.
• La probabilidad es el estudio de la forma en que operan
las leyes del azar.
• El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto
evento. Por ejemplo: obtener “cara” al tirar una
moneda al aire.
Probabilidad = número de veces que ocurre un evento
número total de eventos posibles
• En el estudio de la genética, se usan dos
principios importantes de la probabilidad:
• La regla de eventos independientes: los
eventos que ya ocurrieron no afectan la
probabilidad de que pueda ocurrir uno de esos
mismos eventos.
• La regla del producto: la probabilidad de que
ocurran a la vez eventos independientes es el
producto de las probabilidades de que esos
productos ocurran por separado.
Relación genotipo-fenotipo :
Retinoblastoma hereditario
Caracteres
Caracteres determinados
determinados por
por
más
más de
de un
un gen
gen
Interacción entre genes:
dos o más genes determinan el fenotipo de un
modo que alteran las proporciones
mendelianas esperadas
