DISTROFIAS

MUSCULARES
 Definición
• Las distrofias musculares son enfermedades
neuromusculares que afectan
principalmente el músculo estriado
esquelético, aunque el músculo cardíaco y
otros sistemas de cuerpo pueden ser
afectados también.
• Distrofinopatias, es la nueva clasificación de
la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y
la Distrofia Muscular de Becker (BMD)
debido a las alteraciones genéticas por la
carencia de transcripciones de la proteína
Distrofina.
Enfermedad Neuromuscular
HEREDITARIAS ADQUIRIDAS

Miopatías primarias Distrofias Musculares Miositis

Atrofias neuro-genéticas
• Motoneurona Primaria • Atrofias espinales • Poliomielitis
• Polineuropatías • Charcot Marie Tooth • Guillain Barré

Unión neuromuscular Síndromes miasténicos Miastenia gravis

Clasificación de Distrofias
Musculares
Distrofinopatías
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Duchenne Emergente
• Distrofia Muscular de Becker
• Distrofia Muscular de Duchenne en la mujer
• Portador de Distrofia Muscular de Duchenne
No-distrofinopatías
• Distrofia Facioscapulohumeral
• Distrofia Muscular Escapuloperoneal
• Distrofias de cinturas
• Miotónicas
• Distales y congénitas
Las distrofias musculares (DM)
son…

• Enfermedades hereditarias.
• Lenta o rápidamente progresivas.
• Afectan principalmente al músculo
estriado.
• Tienen en común un patrón distrófico
de necrosis-regeneración característico
en la biopsia muscular.
Musculo estriado
Etiopatología

• 1:3500 RN vivos varones

EXÁMENES DE LABORATORIO

Se basa en el estudio de:

• Enzimas musculares (CPK)
• Electromiografía (EMG)
• Biopsias musculares
• Imágenes musculares (TAC y RM)
• Análisis histopatológico e inmunohistoquímico muscular
• Estudios de ADN (detección de mutación causal)
Distrofia Muscular de Duchenne
• En 1868, G.B.A. Duchenne, un neurólogo
francés, describió la parálisis muscular asociada
a hipertrofia muscular, como resultado de
acumulación de grandes cantidades de tejido
graso y conectivo.
• La mayoría de niños con DMD, tiene una
ausencia de proteína Distrofina,
correspondiente a una mutación de marco que
interrumpe su traducción normal.
• La posición de la proteína Distrofina, apoya la
idea de un defecto de la membrana en que
permite la salida de componentes
citoplasmáticos, como la Creatine Kinasa, y la
afluencia de calcio excesivo.
Características Clínicas
• DMD sigue un curso fiable.
• La enfermedad está presente en la primera infancia, con la necrosis de fibra de
músculo y un alto nivel de la enzima Creatin Kinasa; sin embargo, las manifestaciones
clínicas típicamente no son reconocidas hasta 3 años o más tarde.
• Deambulación tardía, con facilidad para caerse. La marcha anormal se evidencia a los
3 o 4 años.
• La debilidad de músculo está presente primero en las caderas y más tarde en los
hombros. Aparece la “marcha de pato”, meciéndose de un lado al otro. La debilidad
de la cadera provoca aumento de la lordosis lumbar para mantener el centro de
equilibrio.
• El niño tiene dificultad para elevarse del piso, apareciendo el signo de Gowers.
• DMD en general tienen la capacidad intelectual bajo lo normal. Aproximadamente el
30 % tiene algún grado de D.I.
• La muerte por lo general ocurre a finales de la segunda década de vida (promedio de
edad de 18 años), y sólo el 25 % de los jóvenes DMD viven más allá de los 21 años.
Signo de Gowers.
Marcha de Pato o Trendelemburg
Evaluaciones
Distrofia Muscular de Becker
• Fue relatado por Becker y Kiener en 1955, como una
Distrofia Muscular de inicio tardío. Como DMD, la BMD es
una condición recesiva, ligada al cromosoma X
• El inicio de debilidad en esta Distrofinopatía es posterior
que en la DMD, y el curso es prolongado en la edad adulta,
con una vida útil normal.
• El inicio de BMD es por lo general en la segunda década de
la vida. La marcha típicamente es mantenida más allá de
los 30 años.
• Se produce pseudohipertrofia proximal y debilidad de
cadera, que causan el signo de Gowers.
• Existe posibilidad de presentar retraso intelectual (CI
inferior a 69), aunque menor que en el caso de la DMD.
Distrofia Muscular de Duchenne en
la Mujer
• Las mujeres portadoras de esta Distrofia Muscular, presentan un gen
normal, sobre un Cromosoma X y un gen mutante sobre el otro.
• Más del 90% de las mujeres portadoras son asintomáticas. Sin
embargo, pueden manifestar varios grados de debilidad muscular por
la inactivación de un Cromosoma X.
• Según la hipótesis de Lyon, cuando mas de la mitad del cromosoma X
expresa un gen mutante para la Distrofinopatía de Duchenne, el
músculo es propenso a la degeneración.
• El grado de fuerza de los músculos puede variar de la fuerza normal a
la debilidad significativa.
Distrofia Muscular de Emery-
Dreifuss
• Se vincula al cromosoma Xq28 como una
distrofia muscular heredada recesivamente.
• Las contracciones y la participación cardíaca
son los sellos de la Distrofia Muscular de
Emery-Dreifuss (EDMD).
• EDMD es una miopatía degenerativa que se
presenta en la niñez con la atrofia y
debilidad muscular, deformidad del codo en
flexión, debilidad de antebrazo y pectum
excavatum
Distrofia Muscular de Emery-
Dreifuss
• Esta forma de distrofia muscular no presenta hipertrofia muscular. Se
afectan las fibras musculares tipo II principalmente. Estos rasgos y la
presencia de retraso mental distinguen a EDMD de BMD.
• Esta condición también fue llamada Síndrome de Espina Rígida por
Dubowitz [1973] al describir a 4 niños con rigidez en cuello y espalda,
con contracciones del codo y escoliosis progresiva. La enzima Creatin
Kinasa se encontró elevada y la condición esta ligada al cromosoma X,
por lo que se relacionó con la EDMD.
Distrofia Muscular Oculofaringea

• La primera descripción de la Distrofia

Muscular Oculofaríngea (OPMD) es
acreditada a Taylor [1915], quien describió
la combinación de ptosis y Parálisis
Faríngea.
• OPMD se presenta típicamente después de
los 50 años y es reconocido por la ptosis, la
paresia del músculo extraocular, disfagia y
la debilidad de lengua.
• La debilidad muscular proximal de las
extremidades se desarrolla lentamente.
• El nivel de la enzima Creatin Kinasa puede
ser normal o suavemente elevado. La
Electromiografía es miopática.
• La Óftalmoplegia y la cardiomiopatía están
ausentes.
Distrofia Muscular Congénita de
Fukuyama
• Fukuyama et al. [1960] describió un trastorno único, que ha sido relatado en infantes
japoneses y otros grupos étnicos.
• Los signos de CMD son acompañados por las anormalidades cerebrales estructurales que
reflejan la migración y desarrollo neuronal anormal, causando lisencefalia (paquigiria).
• Se produce una ampliación secundaria de los ventrículos cerebrales, debido a la
disminución de la sustancia blanca.
• Clínicamente se produce hipotonía y debilidad muscular de predominio proximal, aunque
la debilidad distal esta presente en un grado menor.
• La hipertrofia de becerro suave ha sido descrito.
• Contracciones conjuntas pueden estar presentes. Los reflejos tendíneos están disminuidos
o ausentes. A causa de la participación del SNC, se producen típicamente retrasos en el
desarrollo.
Complicaciones
• Debilidad Muscular con predominio proximal.
• Contracción del Tendón de Aquiles.
• Contracción de los flexores de cadera mientras se mantiene la
marcha.
• Escoliosis una vez perdida la marcha independiente.
• Compromiso Respiratorio que puede causar la muerte.
• Complicaciones cardiacas en etapas tardías de la enfermedad.
• Empleo de medicinas (drogas) disminuye el tono de los músculos.
• Anormalidades emocionales y conductuales, principalmente
depresión y psicosis en la DMD.
Manejo-Tratamiento
• La debilidad muscular no puede ser revertida,
pero se ha comprobado que la aplicación de
Prednisona 0.75 mg/kg/día contribuye al retraso
de la pérdida de la marcha, por lo menos en 2
años. Causando como efecto secundario el
aumento de peso, la hipertensión, y
perturbaciones conductuales.
• Administración de calcio para evitar la
disminución de la densidad ósea.
• Ingesta restringida de alimentos para evitar el
aumento de peso.
• Ejercicios activos para retardar la pérdida de
fuerza muscular.
 DISTROFIAS
MUSCULARES