Osteogénesis Imperfecta: Guía Completa
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mileidys.saudOsteogénesis Imperfecta: Guía Completa
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mileidys.saudOSTEOGENESIS
IMPERFECTA
Facilitador:
Lic Samuel Rondón
Exponente:
Elsy Flores 29822059
Mariguitar, octubre 2024
CONCEPTO
Es una enfermedad de carácter
genético, que afecta
principalmente a la masa ósea.
Provocando fragilidad ósea
extrema y deformidades
progresivas.
Concepto general
Es una molécula proteica que forma
una fibra llamada tropo colágeno.
ETIOLOGIA
Ocurre por una mutación en los
genes que codifican el colágeno
tipo I
Las fibras de colágeno están formadas
por dos cadenas de colágeno:
ALFA I ALFA II GEN
GEN COL1A1 COL1A2
Clasificación
1979 Sillence y Cool Publicaron
Estudios genéticos de
124 PACIENTE EN AUSTRALIA
Clasificando a la O.I en 4 tipos
EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia exacta es
desconocida se estima un
alrededor de 1 caso /
15000 personas / 20000
recién nacidos.
SEMIOLOGÍA
FACTORES DE
RIESGO Cualquier elemento que aumenta la
posibilidad de desarrollar una
enfermedad.
• Genetica familiar
• Sexo
• Edad maternal
avanzada
• Condiciones medicas
preexistente
DIAGNOSTICO
MÉDICO
La USG prenatal es muy útil a la hora
de la evaluación de tipo II y tres para
detectar anomalía en la longitud de las
extremidades desde las quince hasta 18
semanas de gestación.
• Ecografía prenatal tipo II y III
• Exámenes radiográfico
• Densitrometria ( densidad mineral osea)
• La biopsia ósea ( cambio concentración de proteína no
colagenada
ABORDAJE
FISIOTERAPEUTICO
• Tratamientos paliativo
• Tratamientos farmacológicos y quirúrgicos
• Tratamiento terapéutico
• Tratamiento psicológico
TRATAMIENTO
FISIOTERAPEUTICO
Ejercicios de fortaleciendo muscular:
estos ejercicios sirven para mejorar la fuerza
muscular y la estabilidad muscular y
mejorar la movilidad.
Ejercicio de flexibilidad: pueden ayudar a
mejorar la amplitud de movimiento y reducir
la rigidez articular, los ejercicios pueden
incluir estiramientos suaves y progresivos
de los músculos.
Ejercicio de equilibrio y coordinación :
estos pueden incluir el empleo de
plataforma de equilibrio ejercicios de
BIBLIOGRAFÍA
• Fernando, T. C. P., Jefferson, R. T. O., Faviola, C. A. E., & Fernando, J. P. F.
(2019). Osteogénesis imperfecta: revisión de la literatura actual. Revista
Ecuatoriana de Pediatría, 20(1), 4-9.
• Garcia Zeas, J. S. (2023). Intervenciones de enfermería en
osteogenesis imperfecta.
• Ibáñez, A., & Hodgson, F. (2021). Osteogenesis Imperfecta.
Revista Médica Clínica Las Condes, 32(3), 311-318.
MUCHAS
GRACIAS
