4.3 a 4.4.3 Sistema nervioso.

Sinapsis y sistema nervioso

Organización del sistema nervioso
Sistema nervioso central Sistema nervioso periférico

Encéfalo Todo el tejido nervioso situado

fuera del SNC:
Medula espinal
• Nervios craneales y sus ramas
• Nervios raquídeos y sus ramas
• Ganglios
• Receptores sensoriales
Organización del sistema nervioso
Sistema nervioso central Sistema nervioso periférico

Encéfalo • Componente sensorial (aferente):

Recibe y transmite impulsos al SNC
para su procesamiento.
Medula espinal
• Componente motor (eferente):
Se origina en el SNC y transmite
impulsos a órganos efectores en la
totalidad del cuerpo.

• Sistema • Sistema • Sistema

nervioso nervioso nervioso
somático autónomo entérico
 Organización del sistema nervioso
Sistema Sistema Sistema
nervioso nervioso nervioso
somático autónomo entérico

Neuronas sensoriales Neuronas sensoriales Neuronas sensoriales

Transmiten al SNC Transmiten al SNC Vigilan los cambios químicos
Información de los receptores inf. de los receptores y la distensión de las paredes
de los sent. sensoriales autónomos Neuronas motoras
especiales y somáticos (visc.)
Contracción del músculo liso,
(cabeza, pared corporal y extr.) Neuronas motoras
secreciones y actividad
Neuronas motoras (musc. liso, glándulas y
(m.e.) tejido adiposo) de las células endocrinas

Voluntario Involuntario Involuntario

Organización del sistema nervioso
Sistema nervioso
autónomo

Sistema nervioso simpático Sistema nervioso parasimpático

Actividad eléctrica de los axones
+
Todas las células del + - +
cuerpo mantienen una - -
+
-
diferencia de potencial +
(voltaje) a través de la -- -
membrana: potencial
+ -
- - -
de membrana en - - - +
+
reposo.
+
- - +
+
 Actividad eléctrica de los axones
+ - +

- - +
Difusión + - - -
limitada de grandes
- -
-
iones
- -
moléculas -
+
inorgánicos + - -
con carga - - --
orgánicas con -
- - -
positiva - -- -
carga negativa
-
-
- - -
+
-
- -
+ - - +
+ Bomba Na+/K+
+
Actividad eléctrica de los axones
Sólo algunas células +
pueden modificar el + -- +
potencial de membrana en - -- --
respuesta a un estímulo, + -
variando la permeabilidad +
de la membrana. - - --
+ - --
-
Neuronas y células -- -- -- -
-- -- - +
musculares: capacidad +
para producir y conducir - - - - +
cambios del potencial de +
+
membrana: excitabilidad o
irritabilidad.
Actividad eléctrica de los axones
+
+ -
- +
+ - -
Aumento en la
permeabilidad -
+
por canales
+ -
iones -- - -
específicos -
- - - +
- - - -
+ - - +
+
+
Actividad eléctrica de los axones
+
+ -
- +
+ - -
-
+
+ -
Despolarización -- - -
-
- - - +
- - - -
+ - - +
+
+
Actividad eléctrica de los axones
+
+ -
- +
+ - -
-
+
+ -
Repolarización -- - -
-
- - - +
- - - -
+ - - +
+
+
 Actividad eléctrica de los axones
- + -
- + +
- -
+ - +
- +
+
-
- + +
+
+ - +
Hiperpolarización - - +-
+ -
- - - + - +
- -
+ -
+ - - + +
-

- +
- + -
 Puertas iónicas de los axones
Canales con puerta

Potencial de
acción
Conducción de los impulsos nerviosos

Na+
 Sinapsis
Es la conexión funcional entre una neurona y una
segunda célula.

SNC
• Neurona – Neurona

SNP
• Neurona – célula efectora (músculo o glándula)
Sinapsis
 Sinapsis
Neurona – Neurona

Neurona presináptica Neurona postsináptica

 Sinapsis
A principios del siglo XX se creía que la transmisión
sináptica era eléctrica, es decir que los potenciales de
acción se conducían directamente de una célula a otra.

En 1921, el fisiólogo Otto Loewi publicó los resultados

de experimientos que demostraban que la transmisión
sináptica era indudablemente química.

Datos recientes han revelado la existencia de sinápsis

eléctricas en el sistema nervioso en los músculos lisos y
entre las células cardiacas en el corazón.
 Sinapsis eléctrica:
uniones comunicantes
Para que dos células estén
aclopadas eléctricamente,
han de tener un tamaño
aproximadamente igual y
deben estar unidas por áreas
de contacto (2nm) y de baja
resistencia eléctrica.

Uniones comunicantes y
cada una está formada por
12 proteínas: conexinas,
que se disponen para
formar un poro lleno de
agua.
 Sinapsis química
En la mayoría, la transmisión se hace en un solo sentido
gracias a la transmisión de neurotransmisores químicos
en las terminaciones axonales presinápticas.
 Sinapsis química

Botón Vesículas
terminal sinápticas
Hendidura
sináptica
Sinapsis química
Para que el
neurotransmisor se
libere hacia la
hendidura sináptica,
la membrana de la
vesícula debe
fusionarse con la
membrana del axón
mediante un proceso
de exocitosis
 Sinapsis química
Calmodulina

Proteína
cinasa
Iones Ca
Canales de Ca Sinapsinas
 Sinapsis química
Canales de Ca Potencial
Potencial
de
deacción
acción
Terminal axónico

Síntesis de Ach
Exocitosis de
vesículas Membrana
sinápticas 5 parasimpática
2

Ligando
3 4
Na+
Canales
de iones Acetilcolinesterasa
Proteína receptora cerrado abierto
 Sinapsis química
Canales de Ca Potencial
Potencial
de
deacción
acción
Terminal axónico

Síntesis de Ach
Exocitosis de
vesículas Membrana
sinápticas 5 parasimpática
2

3 4
Na+
Canales Potencial postsináptico
de iones Acetilcolinesterasa
Proteína receptora cerrado abierto de excitación
 Sinapsis química
Canales de Ca Potencial
Potencial
de
deacción
acción
Terminal axónico

Síntesis de Ach
Exocitosis de
vesículas Membrana
sinápticas 5 parasimpática
2

3 4
Na+
Canales
de iones Acetilcolinesterasa
Proteína receptora cerrado abierto
 La acetilcolina en el SNP
Axó
Vaina de n
mielina
Las neuronas Ramas nerviosas
motoras somáticas terminales
Miofibril
forman sinapsis las
con las células
musculares
esqueléticas: Terminación
uniones adónica en una
neuromusculares. Vesículas sinápticas hendidura
sináptica

Placa motora
terminal

Hendiduras
subneurales
 Neuronas motoras autónomas
Inervan el músculo cardiaco, los músculos lisos
de los vasos sanguíneos y de los órganos
viscerales y las glándulas.
Sistema nervioso
autónomo

Sistema nervioso simpático Sistema nervioso parasimpático

Acetilcolina
Receptores:
excitadores e inhibidores
 La acetilcolina en el SNC
El axón terminal de la neurona establece
sinapsis con las dendritas o el cuerpo celular de
otra: neuronas colinérgicas – acetilcolina
 Sustancias químicas que actúan
como transmisores sinápticos
En más de 50 sustancias químicas se ha comprobado a se ha
propuesto acción como transmisor sináptico.

Transmisores de acción rápida y molécula pequeña

• Producen las respuestas más inmediatas del SN, como la transmisión de
señales sensitivas hacia el encéfalo y de señales motoras hacia los
músculos.

Neuropéptidos
• Suelen provocar acciones más prolongadas, como los cambios a largo
plazo en el número de receptores neuronales, la apertura o cierre de
ciertos canales iónicos y tal vez incluso las modificaciones persistentes
en la cantidad de sinapsis o en su tamaño.
Sustancias químicas que actúan como transmisores sinápticos
Transmisores de acción rápida y molécula pequeña
Clase I
Acetilcolina
Clase II: aminas
Norarenalina
Adrenalina
Dopamina
Serotonina
Histamina
Clase III: aminoácidos
Ácido γ-aminobutírico (GABA)
Glicina
Glutamato
Aspartato
Clase IV
Óxido nítrico (NO)
Sustancias químicas que actúan como transmisores sinápticos
Neuropéptidos transmisores de acción lenta o factores de crecimiento
Hormonas liberadoras hipotalámicas
Hormona liberadora de tirotropina
Hormona lieradora de hormona luteinizante
Somatostaina (factor inhibidor de la hormona de crecimiento)
Péptidos hipofisiarios
Hormona adronocorticotropa (ACTH)
β-endorfina
Hormona estimuladora de los melanocitos α
Prolactina
Hormona luteinizante
Tirotropina
Hormona de crecimiento
Vasopresina
Oxitocina
Sustancias químicas que actúan como transmisores sinápticos
Neuropéptidos transmisores de acción lenta o factores de crecimiento
Péptidos que actúan sobre el intestino y el encéfalo
Leucina-encefalina
Metionina-encefalina
Sustancia P
Gastrina
Colecistocinina
Polipéptido intestinal vasoactivo (VIP)
Factor de crecimiento nervioso
Factor neurotrófico derivado del cerebro
Neurotensina
Insulina
Glucagon
Procedentes de otros estudios
Angiotensina II
Bradicina
Calcitonina
Adrenalina, noradrenalina, dopamina
y serotonina
La serotonina procede del aa triptófano.

La adrenalina, noradrenalina y dopamina

derivan de la tirosina (familia de las
catecolaminas).
 Serotonina

Interviene en la regulación del estado de

ánimo y la conducta

El apetito

Circulación cerebral
 Dopamina

Interviene en la regulación del estado de

ánimo y la conducta

El apetito

Circulación cerebral
Adrenalina, noradrenalina, dopamina
y serotonina
Se liberan por exocitosis, a partir de
vesículas postsinápticas, difunden a través
de la hendidura sináptica y establecen
interacciones con proteínas receptoras
específicas de la membrana de la célula
postsináptica.
Adrenalina, noradrenalina, dopamina
y serotonina
Su inhibición se lleva a cabo por:

• Recaptación hacia el interior de las terminaciones de la neurona

presináptica

• Degradación enzimática en la terminaciones neuronales

presinápticas mediante la acción de la monoaminooxidasa (MAO)

• La degradación enzimática de las catecolaminas en la neurona

postsináptica por acción de la catecol-O-metil transferasa
(COMT).
 Receptores de AMPA
El receptor de AMPA era antiguamente denominado como receptor de
quiscualato, pero tras el descubrimiento de los receptores
metabotrópicos, que eran activados por bajas concentraciones de ácido
quiscualínino, cambiaron finalmente su nombre por el de AMPA.

A nivel subcelular, estos receptores se encuentran concentrados en la

densidad postsináptica de las sinapsis glutamatérgicas.

No obstante, y aunque en mucha menor proporción, también aparecen

localizados en la membrana plasmática extrasináptica de cuerpos
celulares, troncos dendríticos y espinas dendríticas, pero nunca en las
sinapsis GABAérgicas.
 Receptores de AMPA
Tampoco existen claras evidencias de la presencia de
receptores de AMPA en axones o terminales axónicos.

A nivel intracelular, los receptores de AMPA también se

encuentran asociados con el retículo endoplasmático, el
aparato de Golgi, cuerpos multivesiculares y en el aparato
de la espina.
 Receptores de NMDA
Los receptores de NMDA tienen múltiples lugares de regulación, y son
los únicos entre todos los receptores de neurotransmisores en los que
se requiere la acción simultánea de dos agonistas diferentes para su
activación: glutamato y glicina.
Así mismo, presenta sitios de unión para poliaminas (ej. espermina y
espermidina), que incrementan la capacidad del glutamato y la glicina
de abrir los canales iónicos.
Por lo que se refiere a la localización subcelular, los receptores de
NMDA se concentran en la membrana postsináptica de las sinapsis
glutamatérgicas.
Además, también existen evidencias de su posible localización
presináptica.
Receptores de NMDA
Implicaciones fisiológicas de los
receptores de AMPA y NMDA
Los receptores de AMPA y NMDA intervienen en procesos fisiológicos de
crucial importancia en el SNC, tales como en el desarrollo neuronal, la
percepción sensorial, así como en los procesos de aprendizaje y memoria, o en
procesos patológicos.

Dentro de la implicación de los receptores de AMPA y NMDA en procesos

patológicos, es de destacar la anoxia o deprivación de oxígeno a la que se
puede ver sometido el tejido neuronal tras un paro cardiaco o una apoplejía,
que conduce a un daño celular isquémico y a una neurotoxicidad.

La falta de oxígeno da lugar a una disminución en los almacenes de energía

dentro de los compartimentos neuronales y de las células gliales y,
subsecuentemente, la liberación de radicales libres. La disminución de energía
afecta al metabolismo celular, a las bombas iónicas y a la capacidad de las
células de mantener un potencial de membrana en reposo.
Implicaciones fisiológicas de los
receptores de AMPA y NMDA
Como resultado, la despolarización de las neuronas produce potenciales de acción y la
posterior liberación de glutamato desde los terminales presinápticos.

El glutamato liberado en la hendidura sináptica activa los receptores de AMPA y

NMDA. Seguidamente, la entrada de Ca2+ a través del receptor de NMDA y de los
canales de Ca2+ dependientes de voltaje, incrementa la concentración intracelular de
Ca2+, lo que desencadenaría una cascada de segundos mensajeros, muchos de los cuales
seguirían activados tiempo después de que el estímulo hubiera cesado.

Las neuronas pierden así la capacidad de mantener el potencial de reposo, lo que lleva al
daño o a la muerte celular. Así, a nivel farmacológico, la administración de un agente
bloqueante del receptor de NMDA protege de los daños en el hipocampo y el estriado,
dos de las regiones más frecuentemente dañadas por la interrupción del riego sanguíneo,
tal y como se ha observado en algunas apoplejías.
Recuerdo Anatómico del SNC
 Recuerdo Anatómico del SNC
Imagen coronal
Fontanela anterior
cráneo R.N.ó bregmática Imagen Lateral cráneo R.N.
Sutura metópica
Sutura coronária

Frontal Parietal
Sutura sagital

Occipital

Esfenoides
Temporal
Nasal
Malar

Sutura lamboidea Arco cigomático

Fontanela posterior ó lamboidea Apófisis mastoidea
Recuerdo Anatómico del SNC

Meninges cerebrales
Recuerdo Anatómico del SNC
Recuerdo Anatómico del SNC
Recuerdo Anatómico del SNC
Recuerdo Anatómico del SNC
 Sistema Nervioso Central
Recibe impulsos Encéfalo
aferentes que
proceden de las
neuronas
sensitivas y dirige
la actividad de las
neuronas motoras
que inervan los
músculos y las
glándulas
Sistema Nervioso Central: encéfalo
Cerebro
El encéfalo es la
parte del SNC que
esta contenida en el
cráneo.
Cerebelo
Se puede dividir
en: cerebro, tronco
del encéfalo y Tronco del encéfalo

cerebelo.
 Cerebro

Está formado por cinco

pares de lóbulos que
constituyen los dos
hemisferios.
 Funciones de los lóbulos cerebrales
Lóbulo Funciones
Frontal Control motor voluntario de los músculos esqueléticos; procesos
intelectuales superiores (concentración, planificación y toma de
decisiones); comunicación verbal.
Parietal Interpretación somatestésica (sensaciones cutáneas y musculares);
comprensión del lenguaje y formación de palabras para expresar
pensamientos y emociones; interpretación de formas y texturas.
Temporal Interpretación de sensaciones auditivas; almacenamiento
(memoria) de experiencias auditivas y visuales.

Occipital Integración de los movimientos para enfocar la mirada;

correlación entre imágenes visuales y experiencias visuales
previas y otros estímulos sensitivos; percepción consciente de la
visión.
Ínsula Memoria; integración sensitiva (principalmente dolor) y visceral.
 Funciones de los lóbulos cerebrales
Lóbulo Funciones
Frontal

Interpretación somatestésica (sensaciones cutáneas y musculares);

comprensión del lenguaje y formación de palabras para expresar
pensamientos y emociones; interpretación de formas y texturas.
Temporal

Integración de los movimientos para enfocar la mirada;

correlación entre imágenes visuales y experiencias visuales
previas y otros estímulos sensitivos; percepción consciente de la
visión.
Ínsula
 Cerebro
Lóbulo parietal
Lóbulo frontal

Lóbulo occipital

Lóbulo temporal
 Cerebro

Lóbulo parietal

Ínsula Ínsula
 Tronco del encéfalo
Porción que conecta los
hemisferios cerebrales
con la medula espinal.

Comprende la
protuberancia anular
(puente de Varolio),
bulbo raquídeo y
mesencéfalo.
Tronco del encéfalo

Elaboró M.C. Laura Isabel Cruz

Angeles.
 Hipotálamo
Contiene los centros
nerviosos de la sed,
de la regulación de
la temperatura
corporal y de la
secreción hormonal
de la hipófisis.

Alimentación.
• En el hipotálamo se
encuentran tanto un
centro de
alimentación como
un centro de
saciedad.
 Cerebelo
Masa que consiste en
una zona media
estrecha (vermis) y dos
lóbulos laterales
(hemisferios)

Funciones: coordinar
los movimientos
musculares voluntarios
y mantener la postura,
la estabilidad y el
equilibrio.
 Médula espinal
La médula espinal
se extiende desde el
agujero occipital del
cráneo hasta la
primera vértebra
lumbar.

La rodean los
huesos de la
columna vertebral.
Recuerdo Anatómico del SNP
Recuerdo Anatómico del SNP
 Médula espinal
La sustancia gris
central se dispone en
forma de H, con dos
astas dorsales y dos
astas ventrales

La sustancia blanca
está formada por haces
de fibras ascendentes
y descendentes que se
organizan en 6
columnas llamadas
cordones.
 Médula espinal: Principales vías ascendentes
Vía Origen Terminación Función
Espinotalámica Asta posterior a un lado Tálamo y después la Conduce los impulsos del tacto y la
anterior de la médula pero cruza corteza cerebral. presión.
al lado opuesto.

Espinotalámica Asta posterior a un lado Tálamo y después la Conduce los impulsos del dolor y
lateral de la médula pero cruza corteza cerebral. temperatura que se interpretan en la
al lado opuesto. corteza cerebral.

Fascículo grácil y Neuronas aferentes Núcleo grácil y Conduce los impulsos sensitivos de la
fascículo periféricas; asciende núcleo cuneiforme piel, músculos, tendones y
cuneiforme por l mismo lado de la del bulbo raquídeo; articulaciones, que se interpretan como
médula espinal pero se finalmente el tálamo sensaciones de tacto fino, presiones
cruza en el bulbo y después la corteza exactas y movimientos corporales.
raquídeo. cerebral.

Espino cerebelo Asta posterior, no se Cerebelo Conduce los impulsos sensitivos de un

posterior cruza. lado del cuerpo al mismo lado del
cerebelo; necesario para la
coordinación de las contracciones
musculares.
Espinocerebelo Asta posterior, algunas Cerebelo Conducen los impulsos sensitivos de
anterior fibras se cruzan y otras ambos lados al cerebelo; necesario para
no. la coordinación de las contracciones
musculares.
 Médula espinal: haces descendentes
Haces corticoespinales o piramidales.
• Descienden directamente, sin
interrupciones sinápticas, desde la
corteza cerebral a la médula espinal

• Entre el 80 y el 90% se cruzan en las

pirámides del bulbo raquídeo y
descienden formando los haces
corticoespinales laterales.

• El resto de las fibras que no cruzan

forman los haces corticoespinales
anteriores, que se cruzan en la médula
espinal.
Haz corticoespinal
• Debido al cruzamiento de las fibras, el lateral

hemisferio cerebral derecho controla la

musculatura del lado izquierdo del
cuerpo y viceversa.

Haces extrapiramidales
Médula espinal: haces descendentes
Haces
corticoespinales o
piramidales.

Haces
extrapiramidales
Haz corticoespinal
• Se originan en el lateral

mesencéfalo y en el
tronco cerebral
 Sistema Nervioso Periférico

El SNP está
formado por el
nervios craneales,
nervios raquídeos.
 Nervios craneales
12 pares:
• 2 cuerpo celulares neuronales localizados en el
encéfalo anterior
• 10 meencéfalo y encéfalo posterior.

La mayoría son nervios mixtos (fibras

motoras y sensitivas).
Nervios craneales
 Nervios craneales
Número y Composición Función
nombre
I Olfatorio Sensitivo Olfato
II Óptico Sensitivo Visión
III Oculomotor Motor Impulsos motores al elevador del párpado superior y
los músculos oculares extrínsecos. Innervación de los
músculos que regulan la cantidad de luz que penetra en
el ojo y que enfocan el cristalino.
IV Patético Motor Impulsos motores al oblicuo superior del globo ocular
Sensitivo:propioc Propiocepción desde el oblicuo superior del blobo
epción ocular.
V Trigémino
Rama oftálimica Sensitivo Impulsos sensitivos de la córnea, la piel nasal, la frente
y el cuero cabelludo
Rama maxilar Sensitivo Impulsos sensitivos de la mucosa nasal, dientes y
encías superiores, paladar, labio superior y piel de la
mejilla.
Rama mandibular Sensitivo
Impulsos sensitivos de la región temporal, lengua,
dientes y encías inferiores y piel de la barbilla y parte
inferior de la mandíbula.
 Nervios craneales
Número y Composición Función
nombre
V Trigémino
Rama Sensitivo: propiocepción Propiocepción de los músculos de la masticación.
mandibular
Motor
Impulsos motores a los músculos de la masticación y
tensor del tímpano.

VI Motor ocular Motor Impulsos motores al músculo recto ateral del globo
externo ocular.
Sensitivo: propiocepción Propiocepción de recto lateral del globo ocular.

VII Facial Motor Impulsos motores a los músculos de la expresión

facial.
Motor parasimpático Secreción de la glándula lagrimal y de las glándulas
Sensitivo salivales sublingual y submaxilar.
Impulsos sensitivos de las yemas gustativas de los dos
tercios anteriores de la lengua: sensación nasal y
Sensitivo: propiocepción
palatina
Propiocepción de los músculos de la expresión facial.
 Son enfermedades crónicas y
progresivas de las sustancia gris
caracterizada principalmente por una pérdida
progresiva de neuronas (siguiendo un patrón
selectivo y simétrico)

Resultando en alteraciones de
los sistemas cognoscitivos,
sensitivos y motores.
Clasificación según el sitio anatómico predominantemente afectado
Degeneración de la corteza cerebral
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de pick
Ganglios basales y tronco encefàlico
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Parkinson
Atrofia multisistémica
Parálisis supranuclear progresiva
Degeneración corticobasal
Degeneración nigroestriada
Síndrome Shy Draguer
Degeneraciones espinocerebelosas
Ataxia espinocerebelar
Ataxia de Friedrich
Ataxia Telangiectasia
Degeneraciones de las neuronas motoras
Atrofia muscular espinal
Atrofia bulboespinal
Esclerosis lateral amiotrópica
Paraparesis espástica familiar
CORTEZA CEREBRAL
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

A los 85 años incidencia = 47%

Dx seguro sólo con autopsia.
Características:
Demencia
Pérdida neuronal
Deficiencia de ACH
Placas seniles
Enredos de degeneración
neurofibrilar
Angiopatía amiloidea
Cuerpos de Hirano
 Enredo neurofibrilar
Agregaciones de la proteína
microtubular tau al hiperfosforilarse
MAP2
Ubiquitina
Placas Seniles: β-amiloide
β-amiloide ApoE
Tau
Ubiquitina
α1-ntiquimiotripsina
ApoE
Presenilinas 1 y 2
α2-macroglobulina
CNAP
 Alzheimer clásico (70-90 a) Alzheimer de
90% inicio temprano (60 a)
10%
Relación causal
Apoe4
Mutaciones en:
Gen α2 macroglobulina
Gen Receptor de LDL 7% es Alzheimer
Mutaciones en:
familiar (AD)
Gen del PPA
Gen de la presenilinas
 Presenilina:
En rojo:
Mutaciones de la presenilina 1

En verde:
Mutaciones de la presenilina 2
GANGLIOS BASALES Y TRONCO ENCEFÁLICO
Neuroanatomía fisiologíca
 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
AD. Penetrancia completa.
1\7000-10 000.
Corea progresiva y demencia.
Inicia entre 4o y 5o década

Evolución de 15 años
Muerte de neuronas que utilizan
GABA, encefalina y sustancia P
Cromosoma 4p16.3 gen HD (210 kb)

Huntingtina (348 kD)

repetición
inestable de CAG.

Normalmente son 19 repeticiones (11-34)

en Huntington hay + de 40
 Enfermedades asociadas a expansión de repeticiones inestables

Secuencia Enfermedad Transmisión

que se repite

Expansiones que afectan a EXONES

CGG Síndrome X frágil XD
CTG Distrofia miotónica AD
GAA Ataxia de Friedreich AR

Expansiones que afectan a INTRONES

CAG Atrofia muscular bulboespinal XR
CAG Enfermedad de Huntington AD
CAG Ataxia espinocerebelosa AD
CAG Atrofia dentorrubropalidolusiana AD
ENFERMEDAD DE PARKINSON
Prevalencia: 3% > 80 años
20-30% cursan con demencia
Neurodegeneración de la sustancia negra (+80%)

acetilcolina : dopamina.

Clínica:
Marcha festinante
Rigidez y bradiquinesia
Temblor en “cuenta de monedas”
Postura encorvada
Concomitante otro
desórden neurodegenerativo
 Filamentos de:
Hallazgos: α-sinucleína ++
Cuerpos de Lewy Ubiquitina
Gliosis Neurofilamentos
Subunidades proteasómicas
Glucoproteínas

No tiene componente genético

pero aparece como AD

Mutaciones en: Variante AR (Parkinson Juvenil)

4q21-23 6q25-27 Proteína Parkina
Gen de α-sinucleína (CNAP)
Gen de ubiquitina carboxi-terminal hidrolasa
DEGENERACIONES ESPINOCEREBELOSAS
ATAXIA ESPINOCEREBELAR
Desórdenes AD, anticipación; 2-4\10 000
Entre más larga CAG más pronto inicia la enfermedad

Núcleo: ubiquitina-proteasoma, HDJ-2\HSDJ + ataxinas.

Tipo Proteína Locus

SCA 1 Ataxina 1 6p22-23
SCA 2 Ataxina 2 12q24
SCA 3 Ataxina 3 14q24.3-31
SCA 4* Ataxina 4 16
CAG SCA 5* Ataxina 5 11
SCA 6 CACNA1A 19p13
SCA 7 Ataxina 7 3p21-12
CTG DRPLA Atrofina 13q21
 ATAXIA DE FRIEDREICH
Desorden AR. Más común: 1\50 000
Primeras 2 décadas de vida
Sistémica
Alta incidencia de deformaciones esqueléticas y cardiacas

Clínica:
Torpeza manual
Disártria cerebelosa
Signos piramidales
Pérdida de sensación dolorosa, térmica
Y táctil ligera
DB
Muerte por afección pulmonar o cardiaca
Aumento en repeticiones GAA en el gen FRDA (cma 9q13)

Frataxina (210 aa)

95% son homocigotos 5% alelo

poliglutámico +
alelo con mutación
puntual
DEGENERACION DE LAS MOTONEURONAS

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

(Enfermedad de la neurona motora )

Más común: 1\100 000

50-60 años & muerte en 3-5 años
Apoptosis de motoneuronas superiores e inferiores, gliosis
y complejos ubiquitina α-sinucleína

Clínica
Debilidad asimétrica en manos, dificultad
para realizar tareas motoras finas, calambres,
espasticidad, amiotrofia, hiperreflexia y
fasciculaciones
 ELA esporádica = 90% 5-10% es familiar
(de inicio temprano)

ELAF 2 AR, gen desconocido cma 2

ELAF 3 AD
ELAF 4 AD gen desconocido cma 9.
ELAF 5 AR gen desconocido cma 15.

20% (ELAF 1 AD) presenta mutaciones en la SOD1 (cma. 21)

con ganancia de función adversa
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

(Enfermedad de la neurona infantil)

Incidencia: 1/10 000, portadores: 1/40-60.
Muerte por fallo respiratorio, 3ª causa de muerte infantil

Varios síndromes AR que afectan a las motoneuronas bajas

AME 1 AME 2 AME 3

Inicio 4 meses 3-15 meses 2 años
Muerte 3años 4 años Adultos

Clínica: fatiga, debilidad,

calambres, atrofia muscular,
fasciculaciones, hipotonia e hiporreflexia.
 Gen afectado: 5q12.2-q13.3

Gen de la supervivencia de Proteína inhibidora de la

la neurona motora (SMN) apoptosis neuronal (NAIP)

Influye en el metabolismo Neuroprotectora

de ARNm

Reg. centromérica Reg. telomérica

p44c NAIPc SMNc SMNt NAIPt p44t

95% = deleciones
ATROFIA MUSCULAR BULBOESPINAL
Síndrome de Kennedy
LXR de Inicio 20-50 años
Degeneración de las neuronas motoras superiores
Incidencia: 1\30 000

Clínica:
Amiotrofia distal, signos bulbares
(atrofia y fasciculaciones de la lengua)
Disartria, dificultad para deambular
temblor, DB, e insensibilidad
androgénica.
Expansión de repeticiones de CAG en el receptor androgénico
(Xq11-q12).
Ganancia de función tóxica

Reg. telomérica Reg. centromérica

Exón 1 2 3 4 5 6 7 8

CAG(n)

Expansión de triplete CAG (poliglutamina)

Normal n=12-36
Kennedy n=40-62
Lo que observamos en
desórdenes
neurodegenerativos
numerosos son los
accidentes de ferrocarriles
que aparecen en
poblaciones neuronales
específicas, de que se
separarán progresivamente
en otras poblaciones
neuronales.
Los sitios de la fosforilacion en las proteínas
nativas de tau se han caracterizado por los sitios
del fosforilacion de algunas kinasas.
Con anticuerpos marcados se detectaron sitios
patológicos se representan en los círculos blancos
( AT100, Phf-27, AP422).
PHF-tau es anormalmente fosforilado. Son
patológicos. Son más fosforiladas que tau nativo
de biopsias.
 Generalidades II

El gen de Tau está situado en el cromosoma 17.

En el sistema nervioso central, existen 6 RNAm
para tau producto de empalmes alternativos y
por lo tanto, seis "los isoformas“ de tau.
Las proteínas de Tau son diferentes ya que
algunas tienen o no las regiones peptidicas
traducidas de los exones 2, 3 y 10.
 Generalidades II
Hay 3 isoformas con la región peptidica del exon
10 (10+).
Hay 3 isoformas sin la región peptidica del exon
10 (10 -).
La región peptidica del exon 10 corresponde a una
región adelante repetida (r), que obra
recíprocamente con los dimeros del tubulina, los
componentes básicos de microtubulos.
Hay 3 isoformas 3R y 3 isoformas 4R.
Mutaciones
 Tauopatias
1. Envejecimiento (región hipocampal, 100% > 75 años) Clase I
2. Enfermedad de Alzheimers (familiar, esporádico) Clase I
3. Esclerosis Amiotrofica lateral /PD Complejo de Guam Clase I
4. Enfermedad del grano Argyrofilico
5. Amiloide británico del tipo angiopatico Clase I
6. Degeneracion corticobasal Clase II
7. Demencia pugilistica / Autismo con comportamiento autolesivo Clase I
8. Sindrome de Down Clase I
9. FTDP-17 Clase I Clase II Clase III
10. Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (raramente)
11. Enfermedad de Hallenvorden-Spatz
12. Miositis de inclusion
13. Atrofia Multisistematica
14. Distrofia Miotonica Clase IV
15. Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C Clase I
16. Parkinson con Demencia de Guadeloupe (Isla de Guadeloupe en las Indias Occidentales)
17. Enfermedad de Pick Clase III
18. Demencia Presenil con tangles y calcificaciones
19. Angiopatia amiloideo cerebral de la proteína Prion
20. Parálisis supranuclear progresiva Clase II
21. Parkinsonismo post-encefalico Clase I
22. Panencefalitis esclerosante subaguda
23.Tangle solo en demencia
Cofactor de tau-.Pin-1
Interacción Tau-Pin-1.
Fosforilación de Tau- y el papel de Pin-1.
Mecanismo de reactivación mitogeno.
Mitogenesis y el papel pin-1.
A: seis diversos mRNAs son producidos en el cerebro humano
del adulto, por empalme alternativo.
B: por lo tanto, se expresan seis isoformas del tau. Tres de
ellos tienen un sitio obligatorio de la repetición adicional a los
microtubulos, correspondiendo a la secuencia codificada por el
exon 10.
C (parte izquierda): Las lesiones del cerebro de Alzheimer
(enredo, hilos de rosca neuropilas y neuritos distrofica de
placas neuriticas) se componen de los seis isoforms (parte
izquierda). Montan en PHF (filamentos helicoidales
apareados) con una anchura de 8 20 nm y una periodicidad de
80 nm.
D: la firma bioquímica de PHF es un perfil de la clase I,
con un trío importante de la banda de la electroforesis (tau
60, 64, 69). C ' (parte derecha): En Ftdp-17, muchas
mutaciones patógenas en gene del tau provocan la
agregación de 3 isoformas del tau con 4 repeticiones. El
agregado de tres isoformas del tau 4R en 15 nm torció de
par en par filamentos con una cruz sobre el espaciamiento
de 130 nm. Estos filamentos se encuentran en neuronal y
los astrocitos. D ': se observa una firma bioquímica de la
clase II (un tau importante 64, el doblete 69).
 PHF Filamentos Helicoidales Apareados N Neuronas
SF Filamentos Rectos AD Enfermedad de Alzheimer
TF Filamentos Torcidos PiD Enfermedad de Pick
RCF Filamentos en Espiral al Azar MioD Distrofia Miotonica
NFT Enredo Neurofibrilar PSP Parálisis supranuclear progresiva
NP Placas Neuriticas o Cuerpos de Pick CBD Degeneracion CorticoBasal
II III V Capas Neucorticales G Celulas de la Glia

Tau isoformas Union Tau Tipo Microscopio Inclusion Celulas Areas Del Patologia Sintomas
Electron Cerebro Primarios
ico

3R+4R normal Clase I PHF NFT,NP II, V , Cortical Esporadic Memoria

N o AD

Subcortical

3R+4R normal Clase I PHF NFT, NP II, V, N Cortical Familiar Memoria

AD

Subcortical

4R normal Clase II SF or TF NFT II, N, Subcortical, PSP, CBD Extrapiramida

G l

Cortical

3R normal Clase III RCF Pick II, III, Cortical PiD Perturbacione
bodie N s
s Frontales

Subcortical

3R Corto normal Clase IV N/A NFT N Cortical MioD

Debilitación
+++
cognoscitiva
suave
 Parálisis Enfermedad del
Enfermedad de Degeneracion
supranuclear grano
Pick CorticoBasal
progresiva Argyrofilico
Rasgo

64 & 60kDa

68 & 64 kDa; 68 & 64 kDa; 4R 68 & 64 kDa;

Insoluble tau 3R tau 4R tau tau 4R tau

14-16 nm
Filamentos
22-24 nm 15-18 nm 9-18 nm
Rectos; 22-
Cordones Filamentos Filamentos
Micrografia 24 nm
Retorcidos Rectos Rectos
Electronica cordones
de los retorcidos
filamentos
 Termino
Termino Clinica Distribucion Histopatologia Actual

Polos frontales y
Cambios de temporales
Personalidad, y Cuerpos de Pick PiD
Sindrome
Amnesico, estructuras & Neuronas (Enfermeda
Tipo A demencia limbicas en Globo d de Pick)

Muestras Corteza Parietal

corticales y frontal
focales, superior ; CBD
signos ganglia (Degeneraci
extrapiramid basal; on
ales, substantia Neuronas en CorticoBasal
Tipo B demencia nigra Globo )

Ninguno
Demencia, Cuerpos de
Cambios de Pick ni
Personalida Neuronas
Tipo C d en Globo FTLD (DLDH)
 Paralisis
Degeneracion Supranucle Enfermedad
Enfermedad de CorticoBasa ar del grano
Rasgo Pick l Progresiva Argyrofilico
Atrofia Atrofia
(frontotempo circunscrita, Con Variable or
ral) lobar frontal y ninguna,
Aspectos agudamente parietal Atrofia premotora Atrofia
Global circunscrito parasagital y frontal temporal
Esponjosidad
Corteza Estado Esponjoso Superficial Minima o niguna Ninguna
Ninguna or
sparcida,
Neuronas en lobulo Frecuente, lobulo
Globo Abundante Abundante limbico limbico
Pre-enreda,
parecido.Mad
eja ,
Tau- o Galias parecida-
positiva NFT,
lesion parecida- Globosa NFT, Preenredos,
neuronal Cuerpos Pick Cuerpo Pick preenredo granos
Numerosos,
materia
lesiones en cortical gris
Hilos de & blanca ,
rosca y estriato & Variable, ganglia Minima, Lobulo
parecido- Sparcida a medula basal & Medial
roscas variable espinal diencefalo Temporal
 Paralisis
Degeneracion Supranucle Enfermedad
Enfermedad de CorticoBasa ar del grano
Rasgo Pick l Progresiva Argyrofilico
Enredos fibrilares
de la Glia,
Cuerpos de
Pick con
inclusiones Placas "Tufted" Cuerpos en
en Astriçocitaria astrocitos, alambre,
Patologia de la oligodendroci s, Cuerpos Cuerpos en Astrocitos
Glia tos en alambre Alambre tau-positivo
Nucleo
Subtalamic Marcada perdida
o Minimo Minimo neuronal Minimo
Substantia
nigra Variable Marcada Marcada Ninguna
Marcada
patologia,
tegmental;
Puente de Benigno; Cuerpos Benigno; Hebras Nucleos de
Varolio & de Pick en el y enmarañas NFT en el
medula puente en el puente puente Ninguna
Benigno, Celulas Moderada,
de Purkinje grumosa
en forma de degeneracio
Cerebelo Ninguna torpedos n en dentado Ninguna
Ejemplos de la forma en
que se deposita el
amiloide en el cerebro. A)
Placas neuríticas que han
invadido masivamente la
corteza cerebral
(Aumento: 40x). B)
Localización
extraneuronal de las
placas neuríticas. C) Se
observa la zona compacta
central de sustancia
amiloide en una placa
neurítica (Aumento 200x)
Fig. 1: Degeneración neurofibrilar
en neuronas de corteza cerebral;
gran ovillo neurofibrilar en el
interior de una neurona. El tejido ha
sido teñido con el colorante
fluorescente Tioflavina S
(Aumento: 400x) Fig. 1

Fig. 2 : Filamentos helicoidales Fig. 2

apareados, extraídos de neuronas de
un cerebro humano con enfermedad
de Alzheimer, vistos al microscopio
electrónico (Aumento: 80.000x)
Fig. 2
Todas las áreas del cerebro se ahorra de la
patología del tau. Esta etapa se encuentra en la
gente sana, más joven de 70 años. Del trabajo de
Braak, aparece que la etapa 0 está encontrada en el
75% de gente envejecida 25 años, y el 50% de
gente envejecida 50. En el nivel bioquímico,
encontramos un contraste agudo entre 70 años
(región del entorhinal ahorrada con frecuencia) y
75 años (afectados siempre por patología del tau).
Es caracterizado por la presencia del enredo
en el área del cerebro que es la más
vulnerable a la patología del tau, a saber la
corteza transensorial (Area de Brodmann
35)
Dos áreas del cerebro son afectadas por la
degeneración y la patología neurofibrilar del tau.
La segunda área del cerebro es la corteza del
entorhinal (área 28 de Brodmann). Algunos
cerebros en la etapa 2 están sin los depósitos
amiloideos, demostrando que el patologia del tau
en el envejecimiento no es necesariamente el
primer paso de la enfermedad de Alzheimer, una
enfermedad primero caracterizada por la
producción amiloidea.
El hipocampo también se afecta. Algunos casos (raros)
están sin los depósitos amiloideos, sugiriendo que la
patología del tau en el área hippocampal no es dependiente
en la producción amiloidea, y relacionado más
probablemente con el envejecimiento normal más bien que
con la enfermedad de Alzheimer. El área hippocampal es
una región vulnerable del cerebro, afectada siempre por
patología del tau en el envejecimiento. Veremos que esta
vulnerabilidad es la ventana de la oportunidad para que la
enfermedad de Alzheimer prolifere en el cerebro
La patología del tau se
separa en la corteza
temporal anterior (BA
38), un área del
cerebro que pertenezca
al sistema limbico.
El proceso de la degeneración, visualizado
por patología del tau, se separa en la corteza
temporal inferior (área 20 de Brodmann).
La otra área afectada por patología del tau
es la corteza temporal mediados de (área 21
de Brodmann). Los depósitos amiloideos
son moderados, pero se pueden encontrar en
números bajos o en altos números. Algunos
pacientes en la etapa 6 son non-dementes.
Mucha de ellos tienen una debilitación
cognoscitiva suave.
La patología del tau se separa casi
simultáneamente en muchas áreas
polimodales de la asociación (corteza
frontal anterior (BA 10), corteza temporal
superior (BA 22), corteza parietal inferior
(BA 39)). Mucho el paciente en la etapa 7,
pero no todo, tiene un déficit cognoscitivo.
Las áreas unimodal del cerebro de la
asociación se afectan, por ejemplo el área
de Broca (área 40 de Brodamnn), una
región implicada en el control del motor del
lenguaje.
Las regiones primarias también se afectan,
por ejemplo las áreas occipital (BA 18 - >
BA17) o el motor (BA 4) o regiones
sensoriales (BA 2, 3).
Todas las áreas corticales del cerebro, así
como muchas áreas subcortical, son
afectadas por patología del tau. El paciente
está siempre con una demencia seria.
 Esfíngolipidos
Son esenciales en el sistema nervioso:
Galactocerebrosidos y sulfatidos ya que
forman parte de la mielina a nivel cerebral.
Se pueden acumular a nivel central o
periferico y sistema reticulo endotelial
causando enfermedad.
 Esfíngolipidosis

Retardo psicomotor progresivo

Problemas neurologicos( epilepsia, ataxia,
espasticidad).
Hepatoesplenomegalia(No común).
Dismorfia esqueletica( rara, salvo GM1)
 Esfíngolipidosis

Macúlas rojo ceresa.

Medula ósea con linfocitos vacuolados.
Imagenología es inespecífica.
Cuantificación urinaria de los
oligosacáridos cualitativa.
 Enfermedad de
Niemann Pick tipo I
 Enfermedad de
Niemann Pick tipo I
La forma B es de
Deficiencia de la esfingomielinasa.
curso moderado.
La forma A se caracteriza por la distrofia,
La forma severa
infiltrados pulmonares, esplenomegalia,
culmina con la
deterioro neurologico, dibilidad, mareos.
muerte a los 2 años
edad.
Médula ósea
encontramos
células cereza roja.
Dx. Estudio
 Enfermedad de Gaucher
Tipo II:
I: organomegalia,
Envuelte SNC, anemia, dolor
abdominal.
Oftalmoplejia, espasticidad, degeneración.
Osteopenia, deformidades y dolor óseo.
Organomegalia.
Se manifiesta progresiva.
Rápidamente en la infancia y edad adulta
 Enfermedad de Gaucher
Células
Tipo III:Gaucher en la médula ósea.
curso moderado.
Estudio
Envuelveenzimático(galactoce-
SNC. rebrocidasa)
en leucocitos y fibroblastos.
Hepatoesplenomegalia
Tx. Sustitutiva, la esplenectomía, terapia
Dx. Oligosacaridos urinarios
génica.
Aumento fosfatasa ácida.
 Enfermedad de Fabry
Hipohidrosis,
Defecto enzimaafección
ceramida
corneal,
trihexosasidasa.
EVC,
corazón,
Ligada alriñón.
X.
Se manifiesta
Cursa durante
con dolor, la adolescencia
paraparesias, y
en labios,
etapa adulta.
angiokeratomas, angiectasias.
Dx. Estudio enzimático.
 Enfermedad de Fabry
Existen formas
Deficiencia de lajuveniles.
ceramidasa.
Cursa con de
Depositos neurodegeneración.
ceramida en el sistema
ubiquitinización.
Contracturas dolorosas.
Dx. Biopsia(nódulos)
Nódulos cutáneos. y estudio enzimático.
Fatal infancia 1-4 años
 Gangliosidosis GM1
Deficit
Formas de la bgalactosidasa.
adulto y juvenil.
Hipotonia, retardo mental, organomegalias, ataxia,
Dx. Oligosacaridos
distonia, urinarios, estudio
o inteligencia normal.
enzimático y los linfocitos vacuolados.
Fatal en la infancia.
Disostosis y mancha rojo cereza.
 Tay Sacs/Sandhoff
( Gangliocidosis GM2)
 Tay-Sachs

Defecto básico, deficiencia de:

Hexosaminidasa A
 C a ta b o lis m o d e e sfin g o líp id o s e n e l liso s o m a

E s fin g o líp id o s n e u tro s G a n g lió sid o s

C e r-G lu -G a l-G a l-G a lN A c C e r-G lu -G a l-G a lN A c -G a l

H e x o s a m in id a sa A NANA
G a lN A c
 G a la c to s id a sa
H e x o sa m in id a s a B G al
C e r-G lu -G a l-G a l
C e r-G lu -G a l-G a lN A c GM 2
G a la c to s id a sa 
G al NANA
C e r-G lu -G a l G a lN A c
S ia lid a sa H e x o s a m in id a sa A
G al
C e r-G lu -G a l
C e r-G lu NANA
NANA
G lu

Cer
 N ú c le o
HEXA
A c tiv a d o r HEXB (1 5 q 2 3 -q 2 4 )

ARNm ARNm ARNm

B iosíntesis de
polipéptidos

S u b u n id a d  S u b u n id a d 
A c tiv a d o r

H e x o s a m in id a sa A :    

H e x o s a m in id a sa A
y a c tiv a d o r

C e r-G lu -G a l-G a lN A c C e r-G lu -G a l

NANA NANA

G a lN A c
 N ú c le o
H E X A m u ta d o
A c tiv a d o r HEXB (1 5 q 2 3 -q 2 4 )

ARNm ARNm

B iosíntesis de
polipéptidos N o sín te s is d e la
su b u n id a d a lfa d e
HEXA

N o sín te s is d e la
S u b u n id a d  h e x o s a m in id a sa A
A c tiv a d o r

A c u m u la c ió n liso s o m a l
e n la s n e u ro n a s d e l
H e x o s a m in id a sa B :   g a n g lió sid o G M 2 , d a ñ a n d o
e l siste m a n e rv io so

C e r-G lu -G a l-G a lN A c
NANA
N e u ro n a

L iso so m a
-G a lN Ac -G a lN Ac
-G a lN Ac -G a lN Ac
-G a lN Ac
-G a lN Ac -G a lN Ac
-G a lN Ac -G a lN Ac
 Tay-Sachs
Características clínicas
Al nacimiento: aparentemente normal
A los 6 meses: apatía, hipotonía y retraso psicomotor
A los 12-18 meses: ceguera, crisis convulsivas
Generalmente mueren a los 5 años
Mancha rojo cereza en la región macular de la retina
Respuesta aumentada a los estímulos sonoros
Tay-Sachs
Tay-Sachs
 Galactosialidosis
Epilepsia
Deficienciamioclonica,
combinadaataxia, la mancha rojo
de la b-
cereza, afección
galactosidasa y lacornéal, angiokeratomas.
sialidasa y el
Forma severa:lisosomal.
estabilizador hidrops fetal.
Dx Oligosacáridos,
Disostosis múltiple, linfocitos vacuolados
organomegalia, daño y
enzimático.
cardiaco, retardo pricomotor, mareos.
 Enfermedad de Krabbe
Fatal en la infancia
Leucodistrofia globoide. entre 1-2 años.
Deficit de la b juveniles.
10% formas
galactocerebrosidase.
Disminución
Afección central yconducción nerviosa.
Dx Aumento
periférica: concentración LCR de
irritabilidad,
incremento
proteínasdey laestudio enzimático.
espásticidad, mareos,
debilidad, decerebración.
Leucodistrofia metacromatica
 LEUCODISTROFIA METACROMATICA

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad

hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento
lisosomal causada por mutación del gen que codifica
para la enzima arilsulfatasa A que es necesaria para la
degradación del cerebrósido-3-sulfato (Ceramida-
galactosa-3-S).
LEUCODISTROFIA METACROMATICA

2 2 q 1 3 .3 1
G ene A R S A R ib o s om a

ARN m ARSA
A rilsu lfa ta sa A (A R S A )
5 0 7 a m in o á c id o s
N ú cle o
LEUCODISTROFIA METACROMATICA

El cerebrósido-3-sulfato es un glucolípido que se

encuentra principalmente en las vainas de mielina de
los oligodendrocitos localizados en la sustancia
blanca del cerebro, la acumulación de este
cerebrósido causa desmielinización letal progresiva.
LEUCODISTROFIA METACROMATICA

-S -S -S -S
-S
-S C e ra m id a -g a la c to sa -3 -S
-S
-S S A ril su lfa ta sa A (A RSA )
-S
N e u ro n a -S C e ra m id a -g a la c to sa
-S -S -S -S
-S
-S -S -S

Lisosom a
M itocondria

A xón

Vaina de m ielina O lig o d e n d ro c ito

LEUCODISTROFIA METACROMATICA
 LEUCODISTROFIA METACROMATICA
Se realizó estudio enzimático en leucocitos de sangre
periférica y se encontró deficiencia de la enzima aril
sulfatasa A (ARA).
 Nervios raquídeos

31 pares de nervios
raquídeos emergen de la
medula espinal y se
distribuyen en una región
especifica de las mitades
derecha e izquierda del
cuerpo.

Todos son mixtos

 Nervios raquídeos
Cada fibra se mantiene unida en el nervio, se separa cerca de la unión del
nervio con la médula espinal, haciendo que cada nervio tenga 2 raíces.

• Raíz dorsal: fibras sensitivas.

• Raíz ventral: fibras motoras

Cuestionario para entregar
Describa en una tabla el número, nombre,
composición (sensitivo o motor) y
funciones de los nervios craneales.

Describa que es un arco reflejo.

 Ganglios
Pequeñas masas de tejido nervioso, que
contienen sobre todo cuerpo celulares de
neuronas.

Se localizan fuera del encéfalo y de la medula

espinal.

Se relacionan estrechamente con los nervios

craneales y raquídeos.
Red de fibras Plexos entéricos
nerviosas autónomas
situada dentro de la
pared del tuvo
digestivo.

Plexos:
• Submucoso
• Mientérico
• Suberoso
 Receptores sensoriales
Son dendritas de neuronas sensoriales o
células especializadas e independientes
que vigilan los cambios en el medio
interno o en el entorno.
 Terminología
Término Definición
Sistema Nervioso Central Encéfalo y médula espinal.
(SNC)
Sistema Nervioso Nervios, ganglios y plexos nerviosos
Periférico (SNP) (localizados fuera del SNC).
Neurona de asociación Neurona multipolar que sólo se encuentra en
(interneurona) el SNC.
Neurona sensitiva Neurona que transmite impulsos desde un
(neurona aferente) receptor sensitivo hacia el SNC.
Neurona motora (neurona Neurona que transmite impulsos desde el SNC
eferente) hasta un órgano efector como, por ejemplo, un
músculo.
 Terminología
Término Definición
Nervio Conjunto de muchos axones similar a un cable;
puede ser mixto, con fibras tanto motoras como
sensitivas.
Nervio motor somático Nervio que estimula la contracción de los
músculos esqueléticos.
Nervio motor autónomo Nervio que estimula (o inhibe) la contracción del
músculo liso y cardiaco y que estimula la
secreción glandular.
Ganglio Grupo de cuerpos celulares neuronales situado
fuera del SNC.
Núcleo Grupo de cuerpos celulares neuronales situado en
el SNC.
Vía, fascículo, haz Conjunto de fibras nerviosas que comunican
regiones del SNC.