GUIA DE PRACTICA CLÍNICA
HIPERPLASIA Diagnóstico, tratamiento y seguimiento según el
Ministerio de Salud Pública del Ecuador
RENAL CONGENITA DRA. BRAVO PRECIADO JULY
MÉDICO RURAL
Socializar las principales recomendaciones sobre el
diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la HSC según la
OBJETIVO guía.
Actualizar a los profesionales de salud en el manejo integral
de la HSC, basado en la mejor evidencia científica
disponible.
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo
que afecta la esteroidogénesis.
Causa deficiencia de cortisol y exceso de
andrógenos.
Afecta las glándulas suprarrenales
¿Qué es la
HSC? • Puntos clave:Principal causa: Deficiencia de la
enzima 21-hidroxilasa.
• Afecta tanto a varones como a mujeres.
• La incidencia global es de 1 en cada 16,000
nacimientos.
Formas Clásicas: Pérdida de sal y
virilización simple.
Clasificación Forma No Clásica: Leve o
asintomática.
de la HSC
Manifestaciones clínicas:
Ambigüedad genital en mujeres,
deshidratación, pubertad precoz en
ambos sexos.
Tamizaje Neonatal
El tamizaje metabólico neonatal es obligatorio en
Ecuador.
Se realiza a los 4 días de vida para detectar
deficiencia de 21-hidroxilasa.
Es crucial para la identificación temprana y
prevención de [Link]ños prematuros:
Tamizaje a los 30 días.
Diagnóstico de la HSC
Pruebas Pruebas de
Pruebas genéticas:
bioquímicas: Niveles estimulación con
Confirmación de
elevados de 17- ACTH para diferenciar
mutaciones en el gen
hidroxiprogesterona de otras deficiencias
CYP21A2.
(17-OHP). enzimáticas.
Glucocorticoides: Hidrocortisona en niños
(primera línea de tratamiento).
Mineralocorticoides: Fludrocortisona para la
Tratamiento pérdida de sal.
Suplementos de cloruro de sodio: En neonatos
y lactantes. Ajuste regular de las dosis según el
crecimiento y los niveles hormonales.
Seguimiento
del
Tratamiento
Monitoreo regular de los niveles de 17-OHP,
androstenediona, y testosterona.
Medición trimestral de talla y peso.
Ajuste de dosis para evitar crisis suprarrenales o
sobredosificación.
Complicaciones
Síndrome de
Cushing Hipertensión:
iatrogénico: Monitoreo de la
Causado por el uso presión arterial es
excesivo de esencial.
glucocorticoides.
Sobrepeso y
obesidad: Requiere manejo
Comunes en niños integral con un
con HSC, con equipo
aumento de riesgo multidisciplinario.
metabólico.
Cirugía de
feminización
Indicaciones: Pacientes femeninas con virilización severa
(Prader >3).
Equipo multidisciplinario: Endocrinólogos, cirujanos,
genetistas, psicólogos.
Edad adecuada: Debate sobre el momento ideal para la
cirugía.
La HSC es una enfermedad genética grave que
afecta la esteroidogénesis.
El tamizaje neonatal y el diagnóstico temprano
Resumen de son esenciales.
El tratamiento adecuado con glucocorticoides y
la Guía mineralocorticoides mejora el pronóstico.
Es crucial el seguimiento regular para prevenir
complicaciones y ajustar el tratamiento.
Ministerio de Salud Pública. Guía de Práctica
Clínica para el Diagnóstico, Tratamiento y
Seguimiento de la Hiperplasia Suprarrenal
GRACIAS Congénita (HSC). Programa Nacional de Genética
y Dirección Nacional de Normatización. Quito,
Ecuador, 2014. Disponible en: [Link]
