MUTACIONES QUE SE
PRESENTAN EN LOS
ORGANISMOS
Integrantes del equipo:
Jathziry Yamilet Mendes Yepez
Carlos Evelio Sanchez Gutierrez
Naydey Natalia Salazar Cárdenas
Fernanda Guadalupe Iribe Parra
Una mutación es el cambio al azar en la
secuencia de nucleótidos o en la organización del
ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo1 que
produce una variación en las características de
este y que no necesariamente se transmite a la
descendencia. Se presenta de manera
espontánea y súbita o por la acción de
mutágenos. Este cambio estará presente en una
pequeña proporción de la población (variante) o
del organismo (mutación). La unidad genética
capaz de mutar es el gen, la unidad de
información hereditaria que forma parte del
ADN.
Mutación somática y mutación en la
línea germinal
• Mutación somática: Es la que afecta a las células somáticas del
individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que
poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez
que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de
ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).
Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un
grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se
haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la
proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la
mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto
(en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto
tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que
afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten
a la siguiente generación..
Mutaciones en la línea
germinal: son las que afectan
a las células productoras de
gametos apareciendo, de
este modo, gametos con
mutaciones. Estas
mutaciones se transmiten a
la siguiente generación y
tienen una mayor
importancia en la evolución
biológica.
Mutaciones
Génicas
En genética, se denomina mutación genética,
mutación molecular o mutación puntual a los
cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del
ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN
pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las
proteínas resultantes. Un cambio en un solo
aminoácido puede no ser importante si es
conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la
proteína.
Mutaciones
Cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o
cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en
el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a
errores durante la gametogénesis (formación de los gametos
por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el
primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas
celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se
produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo,
coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con
otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Mutaciones
Genómicas
Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas de una
especie. Se suelen producir por un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en
la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y
otros con cromosomas de menos.
Las mutaciones genómicas se clasifican en:
• Euploidias.
o Poliploidías.
o Haploidía o monoploidía.
• Aneuploidías.
o Monosomías.
o Trisomías.
Euploidía Poliploidia
Son mutaciones consistentes en el aumento del
La mutación afecta al número de juegos número normal de “juegos de cromosomas”,
completos de cromosomas con relación al pudiendo ser triploides (3n), tetraploides (4n) y, en
número normal de cromosomas de la general, poliploides. Pueden estar causadas por un
especie. error en la división reductora de la meiosis o por
Se producen por la no separación de los polispermia, si un óvulo es fecundado por más de un
cromosomas homólogos durante la meiosis. espermatozoide
Haploidía o monoploidía
Se trata de mutaciones en las que sólo existe un
único juego n de cromosomas.
La haploidía es normal en seres vivos con ciclos
haplontes o haplodiplontes. En animales es más
rara, pero también se da en algunas especies que
se reproducen por partenogénesis.
Aneuploidía
Son mutaciones que afectan sólo al número de cromosomas
de una pareja, pero sin llegar al juego completo.
Se puede producir aneuploidía por defecto o por exceso de
cromosomas, según si le falta un cromosoma o lo tiene de
más. La aneuploidía ocurre frecuentemente en la naturaleza.
Monosomías
Las monosomías se producen cuando falta un cromosoma de
una pareja de homólogos (2n-1). Son raras porque tienen
efectos letales para sus portadores.
La única monosomía viable en los humanos es la del
cromosoma X, el síndrome de Turner.
.
Trisomías
Una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un
organismo diploide. En lugar de un par homólogo de cromosomas,
tiene un triplete (2n + 1 cromosomas).
Puede afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales,
siendo más frecuentes y menos graves en estos últimos.
.
Gracias por su
antencion
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