CONTROL PRENATAL DE
PIRÁMIDE INVERTIDA
MAGISTER ELISEO MEJÍA CORAL
MIEMBRO TITULAR DE LA SOCIEDAD PERUANA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
INTRODUCCIÓN
• El control prenatal (CPN) tradicional típicamente reacciona solo después de que los
problemas maternos y fetales ya se han desarrollado.
• En este esquema, que ha sido aceptado casi en todo el mundo, la frecuencia de los CPN se
va incrementando de manera progresiva conforme avanza la gestación, incluso se
recomienda que a partir de las 36 semanas se realice una vez por semana hasta el parto.
• En las décadas recientes, se han realizado investigaciones que han determinado el uso del
ultrasonido en el primer trimestre para el cribado de aneuploidías fetales usando la medida
de la translucencia nucal, la misma que ha sido asociada al desarrollo de una gran cantidad
de otras anormalidades fetales (1).
1. Nicolaides KH. Inverted Pyramid of Care. Clin Lab Med 36 (2016) 305-317.
CONTROL PRENATAL INVERTIDO
PREDICCIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE DE
COMPLICACIONES MATERNO - FETALES
• La mayor parte de la arquitectura placentaria, incluida la circulación sanguínea materna
placentaria, es establecida al final del primer trimestre. Modificaciones adicionales no son
evidentes después del cuarto mes de embarazo.
• Estos hallazgos nos llevan a afirmar que la evaluación por ultrasonido de la disfunción
placentaria al final del primer trimestre tiene base fisiológica y que con la finalidad de que
cualquier tratamiento sea exitoso en reducir el riesgo de complicaciones relacionadas a la
disfunción placentaria debe ser establecido temprano en el embarazo.
PREDICCIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE DE
COMPLICACIONES MATERNO - FETALES
• Con el algoritmo usado por la Fetal Medicine Foundation (FMF), la detección de la preeclampsia
temprana (aquella que requiere terminación del embarazo antes de las 34 semanas de gestación) es
de aproximadamente 95%, con un porcentaje de falso positivo de 10%
Para este algoritmo se utilizan:
• Factores de riesgo materno.
• Presión arterial media materna.
• Índice de pulsatilidad de la arteria uterina.
• Si se adicionan PAPP – A (Proteína Plasmática A) y PIGF (Factor de Crecimiento Placentario), esta
detección se incrementa hasta el 96% (1).
1. Wright D, Akolekar R, Syngelaki A, et al. A competing risks model in early screening for preeclampsia. Fetal
Diagn Ther
2012;32:171–8.
PREDICCIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE DE
COMPLICACIONES MATERNO - FETALES
Usando el mismo algoritmo de cribado de la FMF, el porcentaje de detección fue el siguiente para:
• Preeclampsia de inicio tardío (aquella que requiere terminación del embarazo después de las 34 semanas de gestación)
46%.
• Pequeño para la edad gestacional pretérmino 56%.
• Pequeño para la edad gestacional a termino 44%
• Con un porcentaje de falso positivo general de 11% (2).
Es claro que un programa sólido de cribado y profilaxis con dosis bajas de aspirina, instituido temprano en el embarazo
tiene como resultado una significativa reducción en la incidencia de la preeclamsia de inicio temprano (3).
2. Roberge S, Villa P, Nicolaides K, et al. Early administration of low-dose aspirin for the prevention of preterm and term
preeclampsia: a systematic review and metaanalysis. Fetal Diagn Ther 2012;31:141–6
3. Roberge S, Nicolaides KH, Demers S, et al. Prevention of perinatal death and adverse perinatal outcome using low-dose aspirin: a
meta-analysis.
Ultrasound Obstet Gynecol 2013;41:491–9.
.
PREDICCIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE DE
COMPLICACIONES MATERNO - FETALES
• El riesgo durante el embarazo para que se produzca un feto pequeño para la edad gestacional (SGA), aumenta con un
incremento del índice de pulsatilidad de la arteria uterina y de la presión arterial media (4).
• La disminución en suero materno del PAPP-A, beta – hCG libre, PIGF, proteína placentaria 13 (PP13), desintegrina A y la
metaloproteinasa 12 (ADAM12), también incrementan el riesgo de SGA (5).
• La combinación de estos marcadores junto con las características maternas pueden identificar a los fetos SGA pretérmino
aproximadamente en un 75% y en un 45% a los fetos SGA a término, con un porcentaje de falsos positivos de 10% (6).
4. Beta J, Akolekar R, Ventura W, et al. Prediction of spontaneous preterm delivery from maternal factors, obstetric history and placental
perfusion
and function at 11-13 weeks. Prenat Diagn 2011;31:75–83.
5. Nanda S, Akolekar R, Sarquis R, et al. Maternal serum adiponectin at 11 to 13 weeks of gestation in the prediction of macrosomia.
Prenat Diagn 2011;31: 479–83.
6. Poon LCY, Karagiannis G, Staboulidou I, et al. Reference range of birth weight with gestation and first-trimester prediction of small-for-
gestation
neonates. Prenat Diagn 2011;31:58–65.
PREDICCIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE DE
COMPLICACIONES MATERNO - FETALES
• Está incrementado el riesgo para desarrollar diabetes mellitus gestacional cuando los
biomarcadores adinopectina (citoquina) y la globulina fijadora de hormonas sexuales están
reducidas y la visfatina (adipoquina) está incrementada (7).
• La combinación de estos marcadores bioquímicos y las características maternas, puede
identificar cerca del 75% de los casos que van a desarrollar diabetes en el embrazo; con un
porcentaje de falsos positivos de 20% (8).
7. Ferreira AFA, Rezende JC, Vaikousi E, et al. Maternal serum visfatin at 11-13 weeks of gestation in
gestational
diabetes mellitus. Clin Chem 2011;57:609–13.
8. Thadhani R, Powe CE, Tjoa ML, et al. First-trimester follistatin-like-3 levels in pregnancies complicated
by
subsequent gestational diabetes mellitus. Diabetes Care 2010;33:664–9.
PREDICCIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE DE
COMPLICACIONES MATERNO - FETALES
• El riesgo para macrosomía / grande para la edad gestacional (LGA), aumenta con un
incremento del grosor de la TN, niveles incrementados en el suero de beta – hCG libre y
PAPP – A, así como una disminución de la adinopectina (9).
• La combinación de estos biomarcadores con las características maternas puede detectar hasta
40% de los fetos LGA, con un porcentaje de falso positivo de 10% (9).
9. Poon LCY, Karagiannis G, Stratieva V, et al. First-trimester prediction of macrosomia. Fetal Diagn Ther
2011;29:139–47.
ESTIMACIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE
DE LA EDAD GESTACIONAL
• La medida de la longitud corona nalga en el primer trimestre representa el método más
preciso de establecer la edad gestacional en la población general (10).
• Una edad gestacional precisa es una pieza fundamental de información, que va a influir
grandemente en todas las decisiones que se tomen a lo largo del embarazo; incluyendo los
aspectos básicos del control prenatal, así como la evaluación del crecimiento fetal y el
momento del parto (10).
10. Committee opinion no 611: method for estimating due date. Obstet Gynecol 2014;124:863–6.
EVALUACIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE
DEL EMBARAZO MÚLTIPLE
• El nivel del riesgo perinatal de morbilidad y mortalidad depende en gran medida de la corionicidad
placentaria (11).
• El determinar si la placenta es monocoriónica o dicoriónica es mucho mas sencilla en el primer trimestre.
Esta determinación se torna más difícil conforme avanza el embarazo (12).
• La estimación de la corionicidad en el primer trimestre nos permite un mejor asesoramiento durante el
control prenatal (12).
• Esta evaluación mediante el ultrasonido ha cobrado mayor importancia, debido a que la incidencia de
embarazos múltiples se ha incrementado significativamente en las últimas décadas (12).
11. Sebire NJ, Snijders RJ, Hughes K, et al. The hidden mortality of monochorionic twin pregnancies. Br J Obstet
Gynaecol
1997;104:1203–7.
12. Khalil A, Rodgers M, Baschat A, et al. ISUOG practice guidelines: the role of ultrasound in twin pregnancy.
Ultrasound Obstetrics Gynecol 2016;47(2):247–63.
CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE
PARA LA ANEUPLOIDÍA FETAL
• La aneuploidía fetal es la causa principal de morbilidad y mortalidad perinatal, así como de las
discapacidades a largo plazo (13).
• El cribado combinado del primer trimestre: edad materna, factores de riesgo maternos, medida de la
translucencia nucal, PAPP – A y beta – hCG libre, llevado a cabo entre las 11 y 13 semanas con 6 días,
es hasta la actualidad la mejor prueba de tamizaje para evaluar la aneuploidía fetal (14).
• Este cribado puede detectar en el 90% de los casos trisomía 21, y aproximadamente el 95% de los casos
de trisomías 18 y 13, con un porcentaje de falsos positivos de solo 3 a 5% (14).
13. Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and
chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstetrics Gynecol 2015;45:16–26
14. Wright D, Syngelaki A, Bradbury I, et al. First-trimester screening for trisomies 21,18 and 13 by ultrasound and
biochemical testing. Fetal Diagn Ther 2014;35: 118–26..
CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE
PARA LA ANEUPLOIDÍA FETAL
• La efectividad de este cribado ha aumentado con la adición de otros marcadores fetales, como la
evaluación del hueso nasal, y la ecografía Doppler del ductus venoso así como el flujo sanguíneo que
atraviesa la válvula tricúspidea (15,16).
• La adición de marcadores de suero materno como el PIGF (Factor de Crecimiento Placentario) y la AFP
(Alfa Feto Proteína), puede mejorar aún más la efectividad de este cribado (17).
15. Kagan KO, Cicero S, Staboulidou I, et al. Fetal nasal bone in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner
syndrome
at 11-13 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;33:259–64
16. Maiz N, Wright D, Ferreira AFA, et al. A mixture model of ductus venosus pulsatility index in screening for
aneuploidies
at 11–13 weeks’ gestation. Fetal Diagn Ther 2012;31:221–9.
17. Wright D, Syngelaki A, Bradbury I, et al. First-trimester screening for trisomies 21, 18 and 13 by ultrasound an
biochemical testing. Fetal Diagn Ther 2014;35: 118–26..
CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE
PARA LA ANEUPLOIDÍA FETAL
• Con el cribado de aneuploidías fetales con las células libres con DNA fetal en plasma
materno (cfDNA) se logra un porcentaje de detección mayor del 99% para la trisomía 21, 96
a 99% para la trisomía 18 y 91 a 99% para la trisomía 13, con un porcentaje de falso positivo
de tan solo 0.1% (18).
• A pesar de estos buenos resultados con cfDNA, es imperativo confirmar cada resultado con
una prueba de diagnóstico.
• El más importante impedimento para que la prueba con cfDNA, sea de mayor aplicación en
la practica clínica es su costo elevado.
18. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for
fetal
aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:249–66.
DETECCIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE DE
MALFORMACIONES ESTRUCTURALES
FETALES
• El aumento del grosor de la translucencia nucal (TN), incrementa el riesgo de defectos congénitos
fetales aún en ausencia de aneuploidía (8). Fetos con un aumento del grosor de la TN mayor al
percentil 95, tienen un 7% de malformaciones congénitas mayores (19).
• El riesgo de defectos congénitos fetales aumenta significativamente si el grosor de la TN es mayor
de 3.5 mm. En fetos con una TN mayor o igual a 6 mm este riesgo es casi del 50% (20).
19. Souka AP, Kaisenberg Von CS, Hyett JA, et al. Increased nuchal translucency with normal karyotype. Am J
Obstet
Gynecol 2005;192:1005–21.
20. Kagan KO, Hoopmann M, Abele H, et al. First-trimester combined screening for trisomy 21 with different
combinations of placental growth factor, free b-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated
plasma protein-A. Ultrasound Obstet Gynecol 2012;40:530–5.
DETECCIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE DE
MALFORMACIONES ESTRUCTURALES FETALES
Está confirmado que el incremento de la TN está asociado a una gran variedad de defectos estructurales y síndromes genéticos como:
• Onfalocele, labio leporino, hernia diafragmática, defectos esqueléticos (21).
• Hiperplasia congénita adrenal
• Secuencia de deformación y aquinesia fetal
• Atrofia muscular espinal fetal
• Síndrome de body - stalk
• Síndrome de Noonan
• Síndrome de Smith – Lemli – Optiz
• Otros (22).
21. Timmerman E, Pajkrt E, Maas SM, et al. Enlarged nuchal translucency in chromosomally normal fetuses: strong
association with orofacial clefts. Ultrasound Obstetrics Gynecol 2010;36:427–32.
22. Baer RJ, Norton ME, Shaw GM, et al. Risk of selected structural abnormalities in infants after increased nuchal translucency measurement.
Am J
Obstet Gynecol 2014;211:675.e1–19.
LABIO LEPORINO Y
PALADAR HENDIDO
PALADAR HENDIDO
LABIO LEPORINO Y PALADAR
HENDIDO
CIRUGÍA DE LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO
ONFALOCELE
ONFALOCELE
HERNIA DIAFRAGMÁTICA
HERNIA
DIAFRAGMÁTICA
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
BODY STALK: TALLO DEL
CUERPO
SÍNDROME DE BODY STALK
DETECCIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE DE
MALFORMACIONES ESTRUCTURALES FETALES
• El aumento de la TN por encima del percentil 95 incrementa el riesgo entre 1.6 a 2.7 veces, para defectos del
sistema nervioso central, pulmonar, gastrointestinal, genitourinario y músculo esquelético, así como incrementa el
riesgo hasta 3 veces para hidrocefalia congénita, agenesia – hipoplasia y displasia pulmonar, atresia y estenosis del
intestino delgado, osteodistrofia y anomalías diafragmáticas (23).
• En un estudio el porcentaje de detección de malformaciones estructurales fetales fue de 62 a 65%, cuando se usaron
tanto el ultrasonido abdominal como el transvaginal para determinar el grosor de la TN (24). En otro estudio el
porcentaje de detección general, incluso en poblaciones de bajo riesgo, se elevó hasta 84%, con esta misma
estrategia (25).
23. Baer RJ, Norton ME, Shaw GM, et al. Risk of selected structural abnormalities in infants after increased nuchal
translucency measurement. Am J Obstet Gynecol 2014;211:675.e1–19.
24. Rossi AC, Prefumo F. Accuracy of ultrasonography at 11-14 weeks of gestation for detection of fetal structural
anomalies: a systematic review. Obstet Gynecol 2013;122:1160–7.
25. Becker R, Wegner RD. Detailed screening for fetal anomalies and cardiac defects at the 11–13-week scan. Ultrasound Obstet
Gynecol
2006;27:613–8.
DETECCIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE DE
MALFORMACIONES ESTRUCTURALES FETALES
• Con la combinación de 3 marcadores: TN mayor del percentil 95, regurgitación tricúspidea y una onda a
anormal se puede detectar defectos congénitos cardiacos hasta en el 52% de los casos (26).
• Actualmente es reconocido que se puede detectar la presencia de defectos del tubo neural abiertos (DTNA) en el
primer trimestre, con la medición de estructuras localizadas en la fosa posterior del cerebro (27).
• En los DTNA mediante la Translucencia Intracraneal (IT), se demuestra el borramiento del cuarto ventrículo, el
mismo que se acompaña del incremento del diámetro anteroposterior del tallo cerebral en un corte sagital (28).
26. Pereira S, Ganapathy R, Syngelaki A, et al. Contribution of fetal tricuspid regurgitation in first-trimester
screening for major cardiac defects. Obstet Gynecol 2011; 117:1384–91
27. Chaoui R, Nicolaides KH. Detecting open spina bifida at the 11-13-week scan by assessing intracranial translucency
and the posterior brain region: mid-sagittal or axial plane? Ultrasound Obstet Gynecol 2011;38:609–12.
28. Chen FCK, Gerhardt J, Entezami M, et al. Detection of spina bifida by first trimester screening - results of the prospective
multicenter
Berlin it-study. Ultraschall Med 2015. http://dx.doi.org/10.1055/s-0034-1399483..
CONCLUSIONES
• La evaluación del embarazo en el periodo tardío del primer trimestre, no solo es beneficiosa
para las pacientes, sino también; es parte de una política responsable de salud pública.
• Las pacientes que son informadas de estas condiciones temprano en el embarazo, pueden
tomar decisiones muy importantes como la terminación de la gestación, de manera segura y
menos cara.
• En muchos países, incluyendo Estados unidos, la legislación no permite la terminación
electiva del embarazo después de las 20 semanas, por lo que la terminación de la gestación
al final del primer trimestre se vuelve más conveniente tanto legalmente, como con respecto
a la salud materna.
CONCLUSIONES
El cribado para los trastornos hipertensivos del embarazo y SGA en el primer tiene grandes
ventajas como son las siguientes:
• Las pacientes que tienen el riesgo incrementado pueden ser monitoreadas mas
detenidamente durante su embarazo.
• El inicio temprano del tratamiento para evitar que se produzcan estas enfermedades, puede
llevar a una reducción significativa en la incidencia de las mismas.
CONCLUSIONES
• La evaluación del feto por ultrasonido en el primer trimestre, nos provee de una estimación
precisa de la edad gestacional, lo cual es muy importante para la toma de decisiones en el
futuro del embarazo.
• En el embarazo múltiple, la evaluación por ultrasonido en el primer trimestre, es el tiempo
ideal para determinar la corionicidad, información imprescindible para el manejo de esta
entidad por el resto del embarazo.
CONCLUSIONES
• El dosaje de cfDNA es más preciso para algunas aneuploidías, sin embargo; el cribado
combinado del primer trimestre (CCPT) puede detectar una más amplia variedad de defectos
congénitos que dicho dosaje por sí solo. Por lo tanto, la tecnología del cfDNA no puede
reemplazar al CCPT, sino se convierte en un útil complemento del mismo.
• Por lo anterior, el cribado combinado del primer trimestre, llevado a cabo entre las 11 y 13
semanas con 6 días; es hasta la actualidad la mejor prueba de tamizaje para evaluar la
aneuploidía fetal .
MUCHAS GRACIAS
