GENÓMICA

Angela Judith Serrano Ramírez.

Ana Delia Herrera Miranda.
Zuleymi Guadalupe López Padrón.
Nadia Guadalupe Bautista Zamora.
INTRODUCCIÓN
• Es un campo de la biología que se centra en el estudio de los genomas
completos de los organismos. Ha surgido para entender el genoma de
un organismo determinado.
 HISTORIA DE LA
GENOMICA
-Craig Venter colaboro con Hamilton Smith, de la Escuela de
Medicina de la Universidad Johns Hopkins quien descubrió
enzimas de restricción específicas en 1970

-En 1976, Walter Fiers, de la Universidad de Gante, fue el

primero en establecer la secuencia de nucleótidos completa
de un genoma de ARN viral (bacteriófago MS2).
-Genomas virales y organelas secuenciados por el
bacteriófago Fred Sanger y colaboradores en 1977.

-En 1977 el genoma de Vaccinia (virus vacuna), genomas

de cloroplastos de Marchantia y el genoma del virus que
causa “viruela”.
-En 1977 Venter y colaboradores publican el primer genoma
bacteriano: “Haemophilus influenzae”.

-Hamilton Smith y Craig Venter recibieron un Premio Nobel en

1978 ese mismo año decidieron secuenciar un organismo mucho
más complejo, utilizando lo que llamaron “secuenciación aleatoria
de todo el genoma”.
-El término genómica, se emplea por primera vez
en 1986 por Thomas Rhoderick, para denominar
a la subdisciplina de la genética que “mapea,
secuencia y analiza” las funciones de los
genomas.

-La primera revolución en el estudio de la

secuencia del genoma bacteriano inició en 1990,
con los proyectos: “Escherichia coli” y “Bacillus
subtilis”
-1977 Herbert Boyer y sus colaboradores de la
Universidad de California en San Francisco,
implantan el gen de la hormona somatostatina,
en el genoma de la bacteria “Escherichia coli”.

-1978, manipulando genéticamente bacterias,

un grupo de investigadores del City of Hope
Medical Center, en los Estados Unidos, logra
producir insulina humana.
– 1980, Charles Weismann, del Instituto de Biología
Molecular de Zurich (Suiza), logra introducir interferón
humano en bacterias.

-1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human

Genome Organizativo (HUGO).
-El comienzo oficial del Proyecto Genoma
Humano (PGH) en Estados Unidos fue anunciado
el 1º de octubre de 1990.

-1995 Por primera vez se ve la secuenciación del

genoma de una cepa no patogénica de “H.
influenzae”, utilizando la tecnología de
“Secuenciación shotgun”
-1996, lectura del genoma de la bacteria
“Methanococcus jannaschil”, que permite confirmar
la existencia de una tercera rama de la vida en la
tierra.

-1998, secuenciación completa de los genomas del

gusano “Caenorhabditis elegans” y de las bacterias
responsables de la tuberculosis y la sífilis, “M.
tuberculosis” y “Treponema pallidum”,
respectivamente.
-11 de mayo del 2000, se descifra la secuencia
completa del cromosoma 21, el más pequeño de los
cromosomas humanos. Tres copias de dicho
cromosoma en una misma persona son causa del
síndrome de Down.

-24 de mayo, 2000, el Centro Nacional de

Decodificación Genética de Francia (GENESCOPE),
anuncia que el genoma humano tiene 30,000 genes y
no 150,000 como afirmaron los científicos
norteamericanos.
-Collins presentó en julio del 2000 un borrador con
el 90% del genoma y con una precisión del 99%.

-A mediados de los años 2000, se inicia con la

secuenciación de “nueva generación” o “alto
rendimiento” (“high-throughput sequencing”).
-2001, en febrero el Proyecto de Genoma Humano y
Celera Genomics publican, simultáneamente, su
secuenciación del genoma humano.

-2003, el 24 de abril se completa la secuencia del genoma

humano.
-2004, en abril se crea un catálogo de
aproximadamente el 75% de los genes que se cree
posee el genoma humano.

-2007 finalización del genoma completo de James

Watson, uno de los codescubridores de la
estructura del ADN.
-2008, el 26 de mayo científicos del Centro Médico
Universitario de Leyde anuncian haber descifrado
la primera secuencia completa del genoma de una
mujer.

-2010, el 20 de mayo de 2010 la revista Science

publica una noticia histórica: Craig Venter y su
equipo lograron crear una célula bacteriana con el
genoma sintético.
-En diciembre de 2013 los científicos secuenciaron
por primera vez el genoma completo de un
neandertal, una especie extinta de humano.

GREEN, Richard E. et. al., 8 de agosto de 2008: A

Complete Neandertal Mitochondrial Genome
Sequence Determined by High-Throughput
Sequencing (Una secuencia completa de genoma
mitocondrial de neandertal determinada
mediante secuenciación de alto rendimiento)
¿QUÉ ES UN GEN?
“Unidad fundamental de la herencia que pasa
de padres a hijos. ”

Están formados por secuencias de ADN y

están dispuestos, uno tras otro, en lugares
específicos de los cromosomas en el núcleo
de las células.
 ¿QUÉ ES UN GENÓMA?

Secuencia total del ADN que posee un organismo en

particular. En eucariontes comprende el ADN contenido
en el núcleo celular, organizado en cromosomas, y el
genoma de orgánulos celulares, como las mitocondrias y
los plastos. En procariotas comprende el ADN de su
nucleoide.
 SE DIVIDE EN RAMAS
1- Genómica estructural

Se ocupa de una estructura física de un genoma. Su objetivo principal es

entender la organización y la secuencia del ADN en un genoma completo,
catalogando las propiedades de todas las proteínas por medio de la
estructura tridimensional de cada proteína codificada.
 Se enfoca en áreas cómo...
• Mapeo de genes y secuencias de ADN.
• Análisis de variaciones estructurales del genoma.
• Mapeo de genes y secuencias de ADN.
• Estudio de la organización del cromosoma.
• Identificación de regiones funcionales del genoma.
2. Genómica funcional

La genómica funcional es una rama de la genómica que

se centra en entender la función de los genes y de otras
partes del genoma.
 Áreas clave…
• Análisis de la expresión génica.
• Análisis de las vías metabólicas y de señalización.
• Estudio de los efectos de las mutaciones.
• Creación de modelos de enfermedades.
3 .- Genómica comparativa o comparada.

Se ocupa de comparar y analizar las secuencias de ADN (DNA) y

los genomas de diferentes especies para identificar similitudes y
diferencias, con el fin de encontrar como combatir nuevas
enfermedades.
 Áreas clave en las que se enfocan...
• Identificación de genes conservados.
• Estudio de la evolución de los genomas.
• Análisis de la estructura y organización del genoma.
• Estudió de la función de genes desconocidos.
• Identificación de regiones genómicas asociadas con enfermedades.
4 - Genómica de poblaciones

Se ocupa de estudiar las variaciones genéticas y las relaciones entre

individuos dentro de una población . A partir de esto busca
comprender la diversidad genética la estructura poblacional y los
procesos evolutivos.
 Áreas…
• Diversidad genética.
• Estructura poblacional.
• Flujo genético.
• Selección natural y adaptación.
• Historia demográfica.
5. Transcriptómica

Disciplina que se ocupa del estudio de los transcriptomas, es decir, el

conjunto de todos los ARN mensajeros (ARNm) presentes en una
célula o tejido en un momento dado. Refleja la expresión génica en
un determinado momento y puede proporcionar información sobre
los genes que están activos y los niveles de expresión de cada gen.
 Áreas...
• Perfil de expresión génica.
• Descubrimiento de nuevos genes.
• Estudio de enfermedades.
• Biología del desarrollo.
6. Epigenómica

La epigenómica es una disciplina que se ocupa del estudio de las

modificaciones químicas y estructurales que ocurren en el ADN y en las
proteínas asociadas al ADN, sin alterar la secuencia de nucleótidos del
ADN. Estas modificaciones, conocidas como marcas epigenéticas, pueden
influir en la expresión de los genes y en la actividad de las células.
 Áreas...
• Regulación génica.
• Desarrollo y diferenciación celular.
• Enfermedades y cáncer.
• Medicina personalizada.
7.Metagenómica

Se ocupa de el material genético presente en muestras ambientales,

como suelos, agua, sedimentos, microbiomas humanos, entre
otros. Se enfoca en el estudio de los genomas de organismos
individuales, la metagenómica analiza el conjunto de genes y
secuencias genéticas presentes en una comunidad de organismos.
 Áreas...
• Diversidad microbiana.
• Funcionalidad de los genes.
• Interacciones microbianas.
• Descubrimiento de nuevos genes y funciones.
• Estudio de microbiomas.
8.Genomica computacional

Se encarga del desarrollo de las herramientas computacionales

necesarias para el almacenamiento, recuperación y análisis de los
datos genómicos.
 Áreas…
• Secuencias primarias de genes y proteínas.
• Mapas genómicos de alta resolución.
• Estructuras tridimensionales de proteínas.
• Perfiles de expansión génica.
 PROYECTO GENOMA
HUMANO
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional
de investigación científica con el objetivo de determinar la
secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN.
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE EN LA
MEDICINA?

Las tecnologías de secuenciación son cada vez más accesibles y

la información sobre la relevancia que pueden tener las
mutaciones en diferentes patologías, especialmente en la
oncología, va en aumento.
¿DONDE SE APLICA?
La genómica tiene muchas aplicaciones prácticas que benefician a la sociedad como
son
 CONCLUSIÓN
En conclusión la genómica es el estudio del genoma de un organismo y como se aplica esa información.
Nos lleva a reflexionar y darnos cuenta que todo ser vivo, desde las bacterias unicelulares hasta las
plantas multicelulares, los animales y los humanos, tienen un genoma y el nuestro esta compuesto de
ADN.
 BIBLIOGRFÍAS
Aspectos generales de la genómica. (2022, October 24). Argentina.gob.ar. Aula Virtual de Biología. (n.d.). https://www.um.es/molecula/prot05.htm
https://
www.argentina.gob.ar/ciencia/seppCTI/poblar/aspectos-generales-de-la-ge ¿Cómo los genes dirigen la producción de proteínas?: MedlinePlus Genetics.
nomica (n.d.).
https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/comofuncionangenes/p
Genómica. (n.d.). Genome.gov. https:// roduciendoproteina/#:~:text=El%20flujo%20de%20informaci%C3%B3n%20d
www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genomica el,se%20utiliza%20para%20producir%20prote%C3%ADnas
.
Genómica estructural _ AcademiaLab. (n.d.).
https://academia-lab.com/enciclopedia/genomica-estructural/ Diccionario de cáncer del NCI. (n.d.). Cancer.gov. https://
www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/
Genómica estructural y funcional – Biocomputación. (n.d.). perfil-genetico
https://bioinfo2.ugr.es/biocomputacion/introduccion/genomica-estructural
-y-funcional Gutiérrez-Nava, A., & Mayorga-Reyes, L. (n.d.). La Era Post-genómica en
/ Biomedicina.
Genómica Funcional – (I: Computacional) Máster en Genética y Evolución, https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1870-019520
11000200002#:~:
Universidad de Granada. (n.d.-a).
text=El%20estudio%20de%20la%20gen%C3%B3mica,la%20prote%C3%B3mic
https://bioinfo2.ugr.es/genomicafuncional/#:~: a%20y%20la%20metabol%C3%B3mica
text=La%20gen%C3%B3mica%20funcional%20es%20la,las%20secuencias%
20de%20muchos%20genomas How genomics impacts daily life. (n.d.). Earlham Institute.
https://www-earlham-ac-uk.translate.goog/articles/how-genomics-impacts-
Genomics Education Programme. (2023a, November 30). What is daily-life?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=rq#:~:
genomics? - Genomics Education Programme. https:// text=The%20diagnostic%20power%20of%20genomics,to%20protect%20agai
www.genomicseducation.hee.nhs.uk/education/core-concepts/what-is-gen nst%20certain%20conditions
omics/
Nhgri. (2019, March 9). Genómica comparada. Genome.gov. https:// Isabel, G. C. A. (n.d.). LA MEDICINA GENÓMICA UN CAMBIO DE PARADIGMA
www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Genomica-comparada DE LA MEDICINA MODERNA RETOS PARA LA BIOÉTICA y EL DERECHO.
Diccionario de cáncer del NCI. (n.d.). https:// http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-4702201